Метод близнецовый в биологии: Урок 17. генетика человека — Биология — 10 класс

Автор: | 18.10.2019

Содержание

§48. Особенности наследственности и изменчивости человека

 

1. Какой метод не применяется в генетике человека: цитогенетический, генеалогический, близнецовый, гибридологический, дерматоглифический?

В генетике человека не применяется гибридологический метод.

 

2. Какие особенности человека как объекта генетики осложняют изучение его наследственности и изменчивости?

Для людей невозможно экспериментально получать мутации, не применим гибридологический метод. Кроме того, генетический анализ усложняется рядом факторов: большим числом хромосом (2n = 46), малым количеством потомков в семье, медленной сменой поколений (одно поколение – в среднем 30 лет), широким генотипическим и фенотипическим полиморфизмом (разнообразием) и т.д.

 

3. Каковы основные методы изучения наследственности и изменчивости человека?

Основными методами изучения наследственности и изменчивости человека являются:

● Генеалогический метод, основанный на построении и изучении родословных.

● Близнецовый метод, суть которого заключается в сравнительном изучении развития признаков у близнецов.

● Цитогенетический метод, основанный на микроскопическом изучении хромосом.

● Популяционно-статистический метод, связанный с изучением наследственных признаков в больших группах населения (популяциях).

● Дерматоглифический метод, предполагающий изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп.

● Биохимические методы, связанные с качественным и количественным анализом определённых веществ, прежде всего ферментов и продуктов катализируемых ими реакций.

● Метод соматической гибридизации, суть которого состоит в получении и последующем изучении гибридных клеток, получаемых путём слияния соматических клеток человека с клетками других биологических видов.

● Молекулярно-генетические методы, связанные с анализом фрагментов нуклеиновых кислот, поиском и выделением генов и т.д.

 

4. Каким образом сравнительное изучение близнецов позволяет выявить роль генотипа и условий среды в формировании конкретных признаков организма?

В большинстве случаев близнецы, будучи одного и того же возраста и воспитываясь в одной семье, фактически развиваются в одинаковых условиях. Следовательно, влияние окружающей среды на них примерно одинаковое. Поэтому выявление сходства и различий близнецов (прежде всего – монозиготных) позволяет определить вклад генотипа и условий среды в формирование определённых признаков.

Монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип. Следовательно, признаки, по которым однояйцевые близнецы сходны, в большей степени предопределены генотипом, а на признаки, по которым данные близнецы различаются, существенное влияние оказывают условия окружающей среды.

 

5. Какие методы генетики человека можно использовать для выявления генных мутаций? Хромосомных и геномных мутаций?

Для выявления генных мутаций применяют, прежде всего, биохимические методы, а также секвенирование. Для выявления хромосомных и геномных мутаций широко используется цитогенетический метод. Кроме того, мутации, при которых происходит изменение папиллярных узоров кожи, например, трисомию по 21 хромосоме (причина развития синдрома Дауна), можно выявлять с помощью дерматоглифического метода.

 

6. Охарактеризуйте основные молекулярно-генетические методы, которые используются для изучения наследственности и изменчивости человека.

● С помощью метода гибридизации ДНК можно осуществлять поиск определённых генов или их фрагментов. Для этого к образцам исследуемой ДНК добавляют специальные зонды – искусственно синтезированные цепочки ДНК с известной последовательностью нуклеотидов. ДНК-зонд создают таким образом, чтобы он мог комплементарно связаться с искомым геном, а также содержал радиоактивную или светящуюся метку, необходимую для последующего обнаружения зонда.

● Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – метод, позволяющий многократно воспроизвести (т. е. «размножить») определённый фрагмент ДНК. ПЦР широко используется в биологии и медицине, например, для диагностики заболеваний (наследственных, инфекционных), установления отцовства, клонирования генов и др.

● Секвенирование представляет собой определение последовательности нуклеотидов молекул нуклеиновых кислот. Секвенирование ДНК используется для «расшифровки» генов и выявления любых типов генных мутаций.

● Метод генной дактилоскопии связан с исследованием особых повторяющихся последовательностей нуклеотидов (так называемых минисателлитных ДНК). Их структура и расположение в хромосомах уникально для каждого человека (как отпечатки пальцев) и совпадает только у монозиготных близнецов. Анализ таких последовательностей используется для идентификации личности или установления родства.

 

7. Наследственная форма сахарного диабета обусловлена рецессивным аутосомным геном. Обследование населения крупного изолированного острова показало, что 1% людей, проживающих на этом острове, страдают врождённым сахарным диабетом.

Какую долю (%) среди здорового населения острова составляют гетерозиготные носители этого заболевания?

● Введём обозначения генов:

А – нормальный углеводный обмен;

а – врождённый сахарный диабет.

● Пусть р – частота доминантного аллеля в данной популяции, а q – частота рецессивного аллеля.

Тогда р + q = 1 (или 100%).

Исследуемый признак является аутосомным, т.е. мужские и женские гаметы, несущие аллель А, формируются у людей, населяющих остров, с одинаковой частотой (вероятностью) – р. Сперматозоиды и яйцеклетки, несущие аллель а, образуются с частотой (вероятностью) q. Случайное слияние гамет приводит к появлению потомков трёх генотипических классов: АА, Аа и аа.

● Для наглядности построим решётку Пеннета:

Поскольку гаметы А образуются с частотой р, гаметы а – с частотой q, то доля людей, имеющих генотип АА, равна p2, генотип Аа – 2pq, генотип аа – q2.

● В условии сказано, что доля людей, страдающих врождённой формой сахарного диабета, составляет 0,01 (или 1%), т.е. q2 = 0,01. Следовательно, q = √¯0,01 = 0,1 (или 10%). Тогда p = 1 – 0,1 = 0,9 (или 90%).

Здоровое население острова составляет 0,99 (или 99%).

При этом носителями заболевания (Аа) являются: 2pq = 2 × 0,9 × 0,1 = 0,18 (или 18%).

Значит, доля носителей среди здорового населения составляет 0,18 : 0,99 × 100% ≈ 18,2%.

Ответ: доля носителей врождённой формы сахарного диабета среди здорового населения острова составляет 18,2%.

Дашков М.Л.

Сайт: dashkov.by

Вернуться к оглавлению

 

< Предыдущая   Следующая >

Генетика и ее методология, подготовка к ЕГЭ по биологии

Предмет генетики

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова «Краткость — сестра таланта». В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции — естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами — истинное чудо генетики 🙂 Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта — ведь ДНК везде одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов.

Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов — универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

  • Триплетность
  • Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

  • Непрерывность (компактность)
  • Информация считывается непрерывно — внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны — «знаки препинания» — есть между генами, которые кодируют разные белки.

  • Неперекрываемость
  • Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

  • Специфичность (однозначность)
  • Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

  • Избыточность (вырожденность)
  • Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

  • Коллинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)
  • Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

  • Однонаправленность
  • Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

  • Универсальность
  • Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) — гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) — в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами — AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus — господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus — отступающий) — не проявляющимися. У человека доминантный признак — карий цвет глаз (ген — А), рецессивный признак — голубой цвет глаз (ген — а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А — доминантный аллель подавляет a — рецессивный аллель.

Генотип организма (совокупность генов — AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

  • Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) — AA, aa
  • Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой — рецессивный) — Аа

Понять, какой признак является подавляемым — рецессивным, а какой подавляющим — доминантным, можно в результате основного метода генетики — гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos — женщина в браке) — половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом — n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного — 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:

  • В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом — n
  • В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
  • Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2i = n, где i — число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе
  • К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 24 = 16 гамет.

  • Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую — от матери
  • Организмы, у которых проявляется рецессивный признак — гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота — Aa).

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет — это ошибка.

К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем — гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной — пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

  • Заболевание проявляется только у гомозигот
  • Родители клинически здоровы
  • Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
  • В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
  • Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь — решая генетические задачи вы сами «дойдете» до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике — вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи «один в один»: такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа — совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство — шизофрения — развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Урок биологии в 9 классе «Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы»

«Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы»

Тип урока. Урок изучения нового материала.

Цель урока: Обобщить знания о материальных основах наследственности и изменчивости, отработать символику и терминологию, необходимые для решения задач, продолжать учиться работать в группах.

Коррекционно-развивающая:

Формировать правильное произношение звуков.

Развивать навыки фонематического слуха и восприятия.

Тренировать внятность и выразительность речи.

Расширять запас конкретных представлений окружающей

действительности.

Задачи урока:

Показать единство биологических закономерностей для всей живой природы.

Ознакомить с методами изучения наследственности человека. Раскрыть области практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения.

Формирование научного мировоззрения (убежденности в объективности биологических закономерностей).

Нравственное воспитание (ознакомление учащихся с успехами медицинской генетики)

Развитие умения выделять главное (конспектирование при объяснении учителя), развитие самостоятельности в приобретении знаний и познавательного интереса (подготовка выступлений, исследований к уроку).

1. ОРГАНИЗАЦИОННЫЙ МОМЕНТ. ВВЕДЕНИЕ В ТЕМУ.

Фронтальный устный диктант по генетической терминологии:
1. наука, изучающая изменчивости и наследственности
2. способность приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития
3. совокупность внешних и внутренних признаков
4. совокупность генов, которую организм получает от родителей
5. способность передавать признаки от родителей потомству
6. преобладающий признак
7. временно исчезающий признак
8. особи, которые не обнаруживают в потомстве расщепления
9. особи, дающие в потомстве расщепление
10. альтернативные гены
11. неполовые хромосомы
12. одинарный набор хромосом
13. двойной набор хромосом
14. изменения, происходящие в хромосомах под влиянием факторов внешней и внутренней среды
15. совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки
16. участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка

2. ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ.

Вступительное слово учителя:

Для каждого человека ценностью номер один является его здоровье. В третье тысячелетие мы вступили с новейшими компьютерными технологиями, но все также неизлечимы СПИД, рак, сахарный диабет, увеличивается количество наследственных заболеваний.

Статистика приводит печальные факты – сейчас в роддомах практически исчезли абсолютно здоровые малыши, на каждую тысячу родившихся – 800-900 имеют какие-либо врожденные дефекты.

Каким же будет поколение через 20-30 лет? Никого не надо убеждать – полноценного ребенка могут родить только абсолютно здоровые молодые люди. Это закон. Посейте незрелое семя в землю и посмотрите, какие всходы вы получите: нежизнеспособные и больные.

ВЫВОД: Итак, чтобы появился на свет здоровый ребенок, необходима здоровая наследственность его родителей.

Учитель: Какая наука изучает наследственность и изменчивость?

Тема урока “Генетика и человека» Распространяются ли закономерности передачи наследственных свойств, открытые Г.Менделем, на человека?

Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметов многочисленных исследований, в том числе и генетических.

Генетика человека – раздел науки генетики, который объясняет многое из того, что ранее было загадочным в биологической природе человека.

В настоящее время ясно, что наследственность человека подчиняется тем же самым биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. Все законы наследственности справедливы как для животных и растений, так и для человека. Но изучение и управление генетикой человека – вопрос сложный и имеет ряд трудностей, т.к.:

большое количество хромосом и генов;

невозможность экспериментального скрещивания;

позднее наступление половой зрелости;

малое количество потомков;

невозможность уравнивания жизни для потомков.

Но, есть и преимущества в изучении человека как объекта генетических исследований, они заключаются в хорошей изученности его фенотипа в отношении многих признаков. Для изучения наследования как нормальных, так и патологических признаков используют специальные методы, применяемые в медицине.

В 1956г. шведскими цитологами Дж. Тийо и А.Леваном было определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46. Для изучения хромосом человека чаще всего используют препараты лейкоцитов крови человека, дифференцированно окрашиваемые специальными красителями. Для каждой пары хромосом установлены особенности светло и темно окрашенных полос, которые позволяют безошибочно определить порядковый номер каждой хромосомы в кариотипе. Как не может быть успешной работа хирурга без точных знаний анатомии, так и работа генетика, изучающего человека, немыслима без детальных сведений о строении хромосом и генов. Во второй половине ХХ века на фоне общего подъема генетической науки начал успешно развиваться ряд направлений в генетике человека, таких как иммуногенетика, онкогенетика, психогенетика и др.

В начале 90-х годов был запущен в работу международный научно-исследовательский проект «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА» (Америка, Россия, Япония, Германия…), завершить который планировалось в 2005г. полной расшифровкой генетической программы человека.

Метод секвенирования ДНК разработали вначале 70-х годов ХХ века Сенгер и Гимбольт – лауреаты Нобелевской премии.

1997г. – расшифрован геном кишечной палочки (4638 т.п.н.)

1998г. – расшифрован геном круглого червя

2000г. – геном дрозофилы (1,8 т.п.н.), секвенирована 22 хромосома человека

В 1999г. из проекта вышел ученый Крейг Вентор, он заявил, что самостоятельно силами своей лаборатории расшифрует геном человека раньше всех. Сделал вызов всей мировой науке. УСПЕЛ!!!

2001 г. геном человека был расшифрован – он составляет 3,12 млн.т.п.н., что составило бы 200 томов по 1000 страниц, если напечатать последовательность нуклеотидов.

Оказалось, что:

геном мужчины от генома женщины отличается на 3%;

геном человека отличается от генома шимпанзе на 1,5 %;

только 5% кодируют признаки, а 95% — «мусорные ДНК» (по Крейгу), концевые ДНК, интроны, вирусные ДНК, гены памяти, резерв эволюции.

генетические карты разных людей совпадают на 99,9%;

изучены патологии генов;

на 2004г. известно 5710 наследственных заболеваний.

В настоящее время разработано много методов, позволяющих изучить генотип человека.

Скажите, можно ли использовать классический гибридологический метод, который позволил Г.Менделю открыть свои законы наследования признаков? Почему?

Специфика человека, как генетического объекта, отражается и на наборе методов, которые используются в генетике человека.

Сегодня мы познакомимся только с двумя методами: близнецовым и генеалогическим, которые используют генетики очень давно.

К уроку группы учениц подготовили исследования, с которыми нас и познакомят в ходе урока.

Итак, на первое место выходит ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД, или МЕТОД РОДОСЛОВНЫХ, который предусматривает прослеживание определенного признака или болезни в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Сбор сведений начинается с ПРОБАНДА – носителя признака, от которого идет изучение наследования признака. Границы применения Г.М. достаточно широки. Его используют при установлении характера наследования признака, типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании и пр. В генетике при составлении родословных приняты условные обозначения, с некоторыми мы уже знакомились при решении задач на моногибридное скрещивание. Типы наследования:

Аутосомно-доминантный

Аутосомно-рецессивный

Сцепленный с полом

Зная законы генетики и правила составления родословных можно ли составить родословную своей семьи?

Второй МЕТОД – БЛИЗНЕЦОВЫЙ.

История и сущность близнецового метода

Сиамские близнецы

Исследование монозиготных и дизиготных близнецов на степень конкордантности.

Близнецы (однояйцевые) дают уникальную возможность разобраться в вопросе наследственных заболеваний. Интересно, что у них бывают общие увлечения и одинаковые таланты. Отец Иоганна Себастьяна Баха Иоганн Амбросиус и его брат близнец Иоганн Христофор были не только похожи, но их нельзя было отличить и в музыке, они играли одинаково. Если болел один, то и другой. Оперные дирижеры близнецы Вольф и Вилли Хейницы были настолько схожи, что они во время антракта могли друг друга заменить и никто из певцов, музыкантов не замечал подмены. Братьев Адамсонов разлучили в детстве: один жил у отца, другой у деда. До 50 лет они и не знали друг о друге. Оказалось, что у них с детства были способности к физике и математике, оба женились в 24 года, через 2 года у каждого родился 1-ый ребенок, а еще через 4 года-2-ой. В 45 лет оба заболели туберкулезом, умерли тоже почти одновременно, не дожив 1 год до 60.

3.ЗАКРЕПЛЕНИЕ

Составление родословной

Домашнее задание:

Изучить материал по записям в тетради,

Подготовить индивидуальное сообщение по темам:

Цитогенетический метод

Хромосомные болезни человека

3. Биохимический метод

4. Значение генетики для медицины

5. Роль медико-генетических консультаций.

Дополнительная задача:

В брак вступает женщина, выросшая в неполной семье: ее мать и отец ушли из жизни, не достигнув 45 – летнего возраста. Причины их смертей точно установить невозможно, но известно, что каждый из рано погибших родителей уже с детства не отличался хорошим здоровьем. Мужчина, вступающий в брак крепок здоровьем, все предки которого умерли в 70-80 лет. Можно ли надеяться, что дети, рожденные в этом браке будут жить долго?Итак, генетиками получено еще одно дополнительное объяснение того, почему и в высокоцивилизованных государствах, и в слаборазвитых странах женщины- долгожительницы встречаются значительно чаще, чем мужчины.

И все же мужчины, которые по своим подсчетам, получили ген недолгожительства, не стоит отчаиваться. Им стоит помнить слова Мечникова : “Я не из рода долгожителей. Но, зная, как надо жить (питание, движение, образ жизни в целом) , я уверен, что переживу всех представителей своего рода.

урок биологии 10 класс Практическое занятие. «Близнецовый метод» | Презентация к уроку по биологии (10 класс):

Слайд 1

Практическое занятие Тема: Составление и анализ родословных схем.

Слайд 2

Задание № 1 Дополнить Степень наследственной обусловленности признака изучает …метод Нарушение обмена веществ изучает ……………………………метод Тип наследования признака определяют …………………методом Основной метод медико-генетического консультирования ……… Член семьи, обратившейся в медико-генетическую консультацию … Дети одной супружеской пары ………………………………………… Какой метод нельзя использовать для изучения наследственности и изменчивости у человека ……………………… Какой метод используют для обнаружения генных мутаций ……… Какой метод используют для обнаружения хромосомных мутаций ………

Слайд 3

Определяет тип наследования какого-либо признака на основе анализа данных нескольких родственных семейств, или нескольких поколений одной семьи .

Слайд 4

Задание № 1 Решение задач на определение типа наследования признака Цель: определение типа наследования признака по описанию особенностей формирования признака

Слайд 5

Задание 1. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее: — заболевание встречается редко и не во всех поколениях; — у больных родителей рождаются только больные дети; — больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родители здоровы; — заболевание с одинаковой частотой встречается и среди мужчин и среди женщин. Назовите тип наследования этого заболевания. Ответ :________________________________________________________________ Больной с фенилкетонурией . Умеренная степень олигофрении

Слайд 6

Задание 2. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее: — заболевание встречается часто и во всех поколениях; — у больных родителей рождаются преимущественно больные дети; — больной ребенок встречается в семье, где хотя бы один из родителей болен. — заболевание с одинаковой частотой встречается и среди мужчин и среди женщин. Назовите тип наследования этого заболевания. Ответ : ____________________________________________________ ______ нейрофиброматоз Синдром Марфана

Слайд 7

Задание 3 . Анализ родословной больного обратившегося в медико-генетическую консультацию, показал следующее: — заболевание встречается часто и во всех поколениях; — женщины болеют чаще, чем мужчины; — у больного отца болеют только дочери, а все сыновья и их дети здоровы; — у больной матери половина детей здоровы, а половина – больны. Назовите тип наследования этого заболевания. Ответ: _______________________________________________________________ Витамин- D зависимый рахит Гипоплазия эмали зубов

Слайд 8

Гемофилия Дальтонизм Задание 4 . В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее: — заболевание встречается редко и не во всех поколениях; — заболевание встречается преимущественно у мужчин, при чем их отцы обычно здоровы, а деды по материнской линии больны; — Женщины болеют редко и только тогда, когда их отцы больны,а мать является носительницей. Назовите тип наследования этого заболевания. Ответ: ______________________________________________________________

Слайд 9

Задание 5 . В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее: — заболевание встречается часто, во всех поколениях; — заболевание встречается у мужчин, которое передают признак только своим сыновьям, а те – внукам. Назовите тип наследования этого заболевания. Ответ: ______________________________________________________________ Гипертрихоз ушной раковины Азооспермия – тяжелая форма бесплодия у мужчин.

Слайд 10

Задание № 2 Решение задач по анализу родословных. Цель: Определение типа наследования изучаемого признака (или болезни) по родословной

Слайд 12

Вариант 2. Рис.2. Н аследование тяжелого заболевания – гемофилия. Анализ и составление родословных. Проанализируйте представленные родословные и решите задачи Вариант 1 Рис.1 Наследование признака «седая прядь волос». 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 5 4 6 7 8

Слайд 13

Домашнее задание 1.Параграф 48 2.Ответить на вопросы и задания Слайд 2, 5-9, 12

Методическая разработка по биологии «Генеалогический метод. Близнецовый метод. Биохимический метод»

ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ

ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

НОВОСИБИРСКОЙ ОБЛАСТИ

«БАРАБИНСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА

ТЕОРЕТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЯ

Специальность 31.02.01 Лечебное дело углубленной подготовки

Дисциплина «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Раздел 4. Закономерности наследования признаков

Тема 4.1. Генеалогический метод. Близнецовый метод. Биохимический метод.

2017

Одобрена на заседании цикловой

методической комиссии ОПД

Протокол № ______ от _________

Председатель_______________________

Автор: Дъячук Л.В. – преподаватель высшей квалификационной категории

Содержание

1. Методический лист ……………………………………………………..4

2. Примерная хронокарта занятия ………………………………………..8

3. Исходный материал…………………………………………………….10

4. Приложение …………………………………………………………….18

4.1. Приложение 1. ………………………………………………………..18

4.2. Приложение 2. ………………………………………………………..18

4.3. Приложение 3. ……………………………………………………….19

4.4. Приложение 4. ………………………………………………………..20

4.5. Приложение 5. ………………………………………………….. …..22

Список использованных источников ……………………………………23

МЕТОДИЧЕСКИЙ ЛИСТ

Вид занятия – комбинированный урок

Продолжительность – 90 мин.

ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ

1. Учебные цели:

— сформировать систему знаний о типах наследования признаков, особенностях изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа, генеалогическом методе, методике составления родословных, их анализе, особенностях родословных при каждом типе наследования. Изучить особенности близнецового метода, роль наследственности и среды в формировании признаков, значение биохимического метода.

2. Развивающие цели:

— продолжить формирование умения анализировать, сравнивать, обобщать и делать выводы на основе составления родословных, определения типа наследования, сопоставления роли средовых и генетических факторов в формировании патологических признаков для проведения диагностических исследований.

3. Воспитательные цели:

— создавать содержательные и организационные условия для развития самостоятельности в добывании студентами знаний, скорости восприятия и переработки информации, культуры речи, воспитании настойчивости в достижении цели; формировать умение работать в коллективе и команде, организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество; ориентироваться в условиях частой смены технологий в профессиональной деятельности.

МОТИВАЦИЯ

Около одной трети всей детской смертности в развитых странах обусловлено наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. На лечение этих больных расходуются огромные материальные средства. В детских отделениях 10-20% дети с наследственной патологией. Заболевания у таких больных требуют большого объёма медицинской помощи, а иногда и постоянного лечения.

В этой связи диагностика принимает большое значение и является одним из самых важных и сложных в наследственной патологии.

Сложность заключается в том, что широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, частичное совпадение симптомов различных болезней, необходимость выявления гетерозиготных или носителей сбалансированных транслокаций требуют применения методов диагностики.

Методы диагностики медицинской генетики, в том числе и лабораторные, широко применяются с 50-х годов 20 века.

Это было связано с прогрессом клинической биохимии, цитологии, цитохимии, иммунологии, гематологии.

В настоящее время в медицинской генетике используются ряд специальных методов исследования, позволяющих установить роль наследственных факторов в возникновении того или иного заболевания человека, изучить его этиопатогенез и разработать способы диагностики и профилактики отягощённой наследственной патологии

Наследственные болезни многочисленны и многообразны, большинство форм наследственных заболеваний встречаются крайне редко, следовательно, специалист должен знать общие принципы диагностики наследственных заболеваний

Изучение данной темы позволит организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы её выполнения, проводить диагностические исследования, выполнять лечебные вмешательства.

Медицинский персонал, находясь в тесном общении с больными в стационарах и на дому, во многом может помочь в решении семейных, бытовых, психологических и социально-экономических проблем, имея клинико-генетическую подготовку.

Методы обучения – объяснительно-иллюстративный, репродуктивный, частично – поисковый, использование ИКТ

Место проведения занятия – кабинет биологии, анатомии и генетики

человека с основами медицинской генетики.

Выписка из рабочей программы
дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»
для специальности 31.02.01 Лечебное дело углубленной подготовки

Тема 4.1.

Генеалогический метод. Близнецовый метод. Биохимический метод.

Содержание учебного материала

2

Типы наследования признаков. Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа. Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ. Особенности родословных при различных типах наследования признаков. Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков. Биохимический метод, качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ. Значение знаний о наследственности при выполнении лечебных вмешательств.

1,2

Лабораторные работы

Практические занятия

Контрольные работы

Самостоятельная работа обучающихся

Подготовка реферативных сообщений по теме «Близнецы». [3, с 265-267]; [3, с 143-159]

2

ПРИМЕРНАЯ ХРОНОКАРТА ЗАНЯТИЯ

Журнал, тетради

Подведение итогов выполнения задания для самостоятельной работы, заданного на предыдущем занятии

7 мин

Контроль и коррекция знаний по изученной теме «Наследственные свойства крови»

Инструктирует и проводит контроль

Слушают, исправляют

Журнал, тетради с текстами сообщений

Приложение 1

Контроль знаний по предыдущей теме

8 мин.

Оценка уровня сформированности знаний по теме «Наследственные свойства крови»

Инструктирует и проводит контроль

Индивидуальный опрос

Приложение 2

контрольные вопросы

Мотивационный этап

3 мин.

Развитие интереса к новой теме

Объясняет студентам важность изучения данной темы

Слушают, задают вопросы

Методическая разработка теоретического занятия

Цели занятия

1 мин

Установка приоритетов при изучении темы

Озвучивает цели занятия

Слушают, записывают в тетрадь новую тему

Методическая разработка теоретического занятия, презентация

Изложение исходной информации

45 мин.

Формирование системы знаний о типах наследования признаков, особенностях изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа, генеалогическом методе, методике составления родословных, их анализе, особенностях родословных при каждом типе наследования, особенностях близнецового метода, роли наследственности и среды в формировании признаков, значении биохимического метода.

Излагает новый материал

Слушают, записывают

Выполнение заданий для закрепления знаний

12 мин.

Закрепление знаний, формирование умения сравнивать и обобщать, делать выводы на основе составления родословных, определения типа наследования, сопоставления роли средовых и генетических факторов в формировании патологических признаков для проведения диагностических исследований.

Инструктирует и контролирует выполнение заданий, обсуждает правильность ответов

Выполняют задания, слушают правильные ответы после выполнения, вносят коррективы

Приложение 3

Задания для самостоятельной работы

Предварительный контроль новых знаний и проверка

10 мин.

Оценка эффективности занятия и выявление недостатков в новых знаниях, воспитание настойчивости в достижении цели

Инструктирует и проводит контроль

Выполняют задания

Приложение 4

Задание для самостоятельной внеаудиторной работы студентов

1 мин.

Формирование и закрепление знаний, развитие умения работать с конспектом лекции, готовить реферативные сообщения

Дает задание для самостоятельной внеаудиторной работы студентов, инструктирует о правильности выполнения

Записывают задание

Приложение 5

ИСХОДНЫЙ МАТЕРИАЛ

1. Клинико-генеалогический метод

Генеалогический метод — изучение родословных с указанием типа родственных связей между членами родословной, с помощью которого прослеживается распределение болезней в роду.

Генеалогия – это учение о родословных, представляющее собой графическое изображение родственных связей между членами одной семьи в нескольких поколениях.

В медицинской генетике генеалогический метод называют клинико-генеалогическим, так как он включает клиническое обследование больного и его родственников.

Он применяется при решении проблем:

1) Установление наследственного характера признака.

2) Определение типа наследования заболевания и пенетрантности гена.

3) Анализ сцепления и локализации гена…

Если Вы являетесь автором этой работы и хотите отредактировать, либо удалить ее с сайта — свяжитесь, пожалуйста, с нами.

Близнецовый тест. Тест на зиготность (однояйцевые/разнояйцевые). Информативное исследование

Метод определения ПДАФ-анализ STR-локусов ДНК.

Исследуемый материал Буккальный эпителий

По результатам выдается акт молекулярно-генетической экспертизы. Исследование не является экспертизой.

Цель проведения близнецового теста ДНК (тест на зиготность) – определить являются близнецы разнояйцевыми или однояйцевыми. 

У однояйцевых близнецов одинаковый профиль ДНК, поэтому они могут являться идеальными донорами друг для друга. У разнояйцевых близнецов – разные профили ДНК. 

Установление родства по характеристикам ДНК – одно из направлений более масштабной области исследований, связанной с решением задач по идентификации личности молекулярно-биологическими методами. 

Для установления родства применяется типирование полиморфных STR-локусов ДНК в препаратах с использованием методики полимеразной цепной реакции. Аббревиатура STR расшифровывается как короткие тандемные повторы (от англ. Short Tandem Repeats). STR-локусы представляют собой участки ДНК, в которых присутствуют повторяющиеся последовательности длиной 2-5 нуклеотидов. Количество таких повторов в том или ином локусе у разных членов популяции может существенно отличаться. В связи с этим STR-локусы относятся к высокополиморфным локусам. Установление родства по STR-локусам позволяет снизить вероятность случайных совпадений, так как таких локусов много и они равномерно распределены по всем хромосомам. В ходе исследования из образцов, представленных каждым участником, выделяется дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) набором Cordis Sprint (Гордиз, Россия), анализируется при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР) с использованием маркерной системы Global Filer™ PCR Amplification Кit (реакция проводится на амплификаторе GeneAmp PCR Thermal Cycler 2720, Applied Biosystems, США) с последующим электрофоретическим фракционированием продуктов полимеразной цепной реакции с использованием системы капиллярного электрофореза ABI PRISM 3500 (Applied Biosystems, США).  

Для оценки специфичности реакции амплификации используются препараты контрольной ДНК (положительный контроль, К+) с известными генотипическими признаками и препарат, не содержащий ДНК (отрицательный контроль, К-). 

Анализ данных проводится с помощью программного обеспечения Gene Mapper ID-X. 

Сравнивая идентифицированные аллели участников исследования, проводится либо подтверждение родства, либо его исключение.

Открытое образование — Генетика

About

Генетика (от греч. genesis – происхождение) – наука о наследственной передаче и изменчивости признаков живых организмов. Генетика – интегрирующая биологическая дисциплина, изучающая два фундаментальных свойства живого: наследственность и изменчивость.

 

Генетика использует множество методов исследования: морфологический, физиологический, биохимический, цитологический, физико-химический, математический и др., но основным, принципиально отличающимся от других, является метод генетического (гибридологического) анализа. Интегрирующая роль генетики заключается в том, что она исследует универсальные свойства на всех уровнях организации живого: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном и на всех таксономических группах организмов, включая и человека.

 

Основоположником научной генетики является Г. Мендель, который в 1865 году опубликовал работу «Опыты над растительными гибридами». Он разработал и обосновал метод гибридологического анализа, принципиальные положения которого используются генетиками до сих пор. Он сформулировал и обосновал идею о существовании дискретных наследственных факторов, ввёл понятие об альтернативных наследственных факторах и признаках (принцип аллелизма). Доказал, что наследственные факторы (гены), объединяясь в зиготе, не смешиваются и не сливаются (позже это явление стало называться законом чистоты гамет).

 

Цель данного курса лекций – разъяснить слушателям логику генетических исследований; вскрыть сущность наследственности и изменчивости на разных уровнях организации жизни – молекулярном, клеточном, организменном и популяционном; раскрыть сущность дискретных единиц наследственности — генов; показать практическое значение генетики для сельского хозяйства, медицины, биотехнологии и других областей человеческой деятельности.

Format

Форма обучения заочная (дистанционная).
Еженедельные занятия будут включать просмотр тематических видеолекций, решение генетических задач и выполнение тестовых заданий с автоматизированной проверкой результатов.
Важным элементом изучения дисциплины является написание творческих работ в формате сочинения-рассуждения по заданным темам, которое должно содержать полные, развёрнутые ответы, подкреплённые примерами из лекций и/или личного опыта, знаний или наблюдений.

Requirements

Знание математики, физики, химии и биологии в соответствии со стандартами обучения на биологических факультетах университетов.

Course program

Лекция 1. Менделизм. Опыты Г. Менделя и его последователей
Гибридологический анализ. Моногибридное скрещивание, доминирование одного из родительских признаков в F1 и расщепление в Е2 (3:1). Анализирующее скрещивание. Наследственный фактор — дискретная единица наследственности — ген. Понятие «аллель гена». Утверждение принципа, что наследуются не признаки, а аллели генов, контролирующие их развитие.

 

 

Лекция 2. Дигибридное скрещивание
Доминирование в F1 и расщепление в F2 (9А-В-: ЗА-вв: 3ааВ-: 1 аавв).
Независимое комбинирование и независимое наследование признаков. Цитологические основы явления. Неаллельное взаимодействие генов. Ген и признак. Пенетрантность и экспрессивность признака. Норма реакции генотипа. Формально-генетический подход анализа наследования признаков. Типы взаимодействия неаллельных генов: комплементарное, эпистатическое, полимерия.

 

 

 

Лекция 3. Хромосомная теория наследственности Т.Г. Моргана
Наследственные факторы — гены локализованы в хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейном порядке и составляют группу сцепления генов. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер), что приводит к нарушению сцепления генов, т. е. генетической рекомбинации. Величина кроссинговера есть функция расстояния между генами на хромосоме. Генетические карты характеризуют относительные расстояния между генами, выраженные в процентах кроссинговера.

 

 

 

Лекция 4. Теория гена. Сложное строение гена. Функциональный и рекомбинационный тесты на аллелизм.

 

 

 

Лекция 5. Генетика пола
Пол — сложный, генетически контролируемый признак. Генетические) и эпигенетические факторы детерминации пола. Гены, контролирующие детерминацию и дифференцировку пола. Хромосомное определение пола. Основная функция половых хромосом (X,Y и W,Z) — поддержание полового диморфизма и первичного соотношения полов (N♂/N♀=1). Наследование признаков, сцепленных с полом. Реципрокные скрещивания. Отсутствие единообразия у гибридов F1, и наследование признака по типу «крест-накрест». Первичное и вторичное нерасхождение половых хромосом. Гинандроморфизм.

 

 

 

Лекция 6. Мутационная и модификационная изменчивость
Наследственная изменчивость – мутационная и комбинативная – характеризуется изменением генотипа. Модификационная (ненаследственная изменчивость) видоизменяет фенотип организма в пределах нормы реакции генотипа.
Мутация – дискретное изменение признака, передающееся по наследству в ряду поколений организмов и клеток.
Классификация мутаций: по структуре генетического материала, по месту локализации, по типу аллельного, по причине возникновения.
Генетические последствия загрязнения окружающей среды. Мутагенные факторы Мониторинг уровня частоты различных типов мутаций в одних и тех же географических точках. Скрининг мутагенной активности лекарственных препаратов, пищевых добавок, новых промышленных химических соединений.
Размах проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции.

 

 

 

Лекция 7. Мутационный процесс: спонтанный и индуцированный
Мутационный процесс характеризуется всеобщностью и причинностью, статистичностью и определённой частотой, протяжённостью во времени.
Спонтанные мутации возникают в результате ошибок в работе ферментов матричного синтеза ДНК. Генетический контроль мутационного процесса. Гены-мутаторы, гены-антимутаторы. Системы репарации генетических повреждений.
Закономерности индуцированного мутагенеза (радиационного, химического и биологического). Дозовая зависимость, временной характер, мощность дозы (концентрация), предмутационные изменения генетического материала и др.
Методы количественного учёта мутаций. Молекулярные механизмы возникновения генных мутаций и хромосомных перестроек.

 

 

 

«Адаптивный» мутагенез. Проблема наследования приобретаемых признаков.
Лекция 8. Генетика популяций
Любую популяцию составляют особи, отличающиеся в той или иной мере по генотипу и фенотипу. Для понимания генетических процессов, протекающих в популяции, необходимо знать: 1) какие закономерности управляют распределением генов между особями; 2) изменяется ли это распределение из поколения в поколение, и если изменяется, то каким образом.
Согласно формуле Харди-Вайнберга, в идеальной популяции, находящейся в равновесии, доли разных генотипов должны неограниченно долго оставаться постоянными. В реальных популяциях эти доли могут изменяться из поколения в поколение вследствие ряда причин: малочисленность популяции, миграции, отбор мутации. Генофонд популяции, геногеография (А.С. Серебровский), генетическая гетерогенность природных популяций (С.С. Четвериков), генетико-автоматические процессы (Н.П. Дубинин).

 

 

Лекция 9, 10. Генетика развития
Современная биология развития представляет собой сплав эмбриологии, генетики и молекулярной биологии. Мутации генов, контролирующих разные этапы индивидуального развития, позволяют выявить время и место действия нормального аллеля данного гена и идентифицировать продукт этого гена в виде и — РНК, фермента (полипептида) или структурного белка.
Генетический контроль детерминации и дифференцировки пола.
Модельные объекты генетики развития: Drosophila melanogaster — плодовая мушка, Caenorhabditis elegans – круглый червь, нематода, Xenopus laevis — шпорцевая лягушка, Mus musculus — лабораторная мышь, Arabidopsis Thaliana
Проблемы генетики развития: анализ дифференциальной активности генов, активность.
Гомеозисные мутации, их роль на ранних этапах онтогенеза. Эпигенетика индивидуального развития и её перспективы. Генетический импринтинг. Роль апоптоза (генетически программированной гибели клеток) и некроза в ходе индивидуального развития многоклеточных организмов. АЛЛОФЕННЫЕ МЫШИ – генетические мозаики. В отличие от животных у растений из соматических клеток сформированного организма можно получить взрослое полноценное растение (морковь, табак, томаты), способное к половому размножению. Из изолированной клетки под действием растительных гормонов можно получить целое растение.
Проблема репрограммирования генома в дифференцированных клетках животных. Эмбриональные стволовые клетки (ЭСК). Тотипотентность, плюрипотентность и мультипотентность разных типов клеток. Получение индуцированных плюрипотентных клеток фибропластов человека (iPS) с помощью индукторов репрограммирования транскрипционных факторов Oct4, Sox2, c-Mic, Klf4 и Nanog.
Клонирование позвоночных животных (овечка Долли, 1997). В настоящее время клонированы десятки видов животных из класса млекопитающих (мышь, корова, кролик, свинья, овца, коза, обезьяна (макака-резус) и др.).

 

 

Лекция 11, 12. Генетика человека.
Биосоциальная природа человека. Антропогенетика и медицинская генетика. Методы исследования: генеалогический, близнецовый, цитологический, биохимический, молекулярно-генетический, математический и др.
Менделирующие (моногенные и мультифакториальные) полигенные признаки. Нормальный кариотип человека. Дифференциальное окрашивание хромосом и Fish–метод. Хромосомные аберрации и связанные с ними генетические синдромы.
Методы картирования генома человека. Гибридизация соматических клеток человека и мыши. Секвенирование генома человека (3,5х109 п.о.). Геномика (структурная, функциональная, фармакогеномика, этногеномика и т.д.).
Генетический полиморфизм – основа биоразнообразия человека Типы полиморфизма ДНК (по числу и распределению мобильных генетических элементов; по числу копий тандемных повторов и др).
Медицинская генетика. Развитие медико-генетического консультирования. Пренатальная диагностика (кариотипирование, ДНК-маркеры, биохимические и иммунологические маркеры, прогноз для потомства). Демографическая генетика.
Евгеника, генотерапия, генетическая паспортизация (проблемы и спорные вопросы).

 

 

 

Лекция 13. Генетические основы селекции
Селекция растений и животных. Исходный материал (дикие формы, районированные сорта растений и заводские породы животных, инбредные линии).
Гибридизация (методы скрещивания): межвидовое, межпородное, внутрипородное (аутбридинги инбридинг), промышленное скрещивание.
Методы отбора (массовый – индивидуальный, по фенотипу- по генотипу, по родословной – по качеству потомства). Гибридная кукуруза (простые и двойные межлинейные гибриды). Межлинейные яичные и мясные гибриды кур.
Явления гетерозиса и инцухт — депрессии.
Межродовой фертильный гибрид редьки и капусты (рафанобрассика).
Биотехнология и использование трансгенных организмов.

 

Education results

В результате освоения курса слушатель:
1) получает представление о базовых понятиях генетики (ген, генотип, фенотип, мутация, репликация, рекомбинация, репарация, геном, геномика) достижениях в этой области знаний и практическом применении этих знаний в практике сельского хозяйства, медицины, биотехнологии;
2) овладевает методами генетического анализа на прокариотических и эукариотических организмах, методами цитологического, физико-химического и биоинформатического анализа генетических феноменов и процессов;
3) понимает интегрирующую роль генетики в познании ключевых звеньев и этапов фундаментальных биологических процессов (фотосинтез, синтез пептидов, онтогенез, онкогенез и др.).

Почему исследования близнецов? — Michigan State University Twin Research

Если близнецы MZ показывают большее сходство по данному признаку по сравнению с близнецами DZ, это свидетельствует о том, что гены существенно влияют на этот признак. Однако, если близнецы MZ и DZ имеют одинаковый признак в равной степени, вполне вероятно, что окружающая среда влияет на признак больше, чем генетические факторы. Например, на рисунке 1 представлены двойные корреляции MZ и DZ для нескольких физических и психологических характеристик. Как показано на рисунке, близнецы MZ в среднем в два раза более похожи по этим характеристикам, чем близнецы DZ, что позволяет предположить, что гены влияют на развитие этих черт.

В дополнение к традиционным исследованиям близнецов, исследования детей близнецов являются особенно полезным способом изучения генетического и экологического влияния на черты характера и расстройства и их передачи из поколения в поколение. Например, поскольку у близнецов MZ (однояйцевых) 100% общих генов, дети близнецов MZ так же генетически связаны с сестрой-близнецом или братом-близнецом своего родителя-близнеца, как и со своим родителем. Учитывая это, их двоюродные братья от тети или дядюшки похожи на генетических сводных братьев и сестер. Поскольку эти двоюродные братья обычно живут в разных семьях, эти отношения позволяют получить уникальный взгляд на возможные взаимодействия между генетическими влияниями и факторами окружающей среды.

Результаты исследований близнецов могут предполагать, что конкретный признак или заболевание имеет генетический компонент, но это не дает информации о местонахождении этого гена или генов. Тем не менее, схемы и методы близнецов чрезвычайно полезны для понимания того, в какой степени психологические и медицинские расстройства, а также поведение и черты характера зависят от генетических факторов.Затем эту информацию можно использовать для разработки более эффективных способов профилактики и лечения расстройств и дезадаптивного поведения. Действительно, некоторые из наиболее эффективных методов лечения заболеваний (например, рака груди с ранним началом) были разработаны частично в результате исследований на близнецах.

Биологическая психология | Просто Психология

  1. Перспективы
  2. Биологический подход

Биологический подход

Саул МакЛеод, обновлено 2015 г.


Биологический подход считает, что мы являемся следствием нашей генетики и физиологии.Это единственный подход в психологии, который исследует мысли, чувства и поведение с биологической, а значит, и с физической точки зрения.

Следовательно, все психологическое в первую очередь является физиологическим. Все мысли, чувства и поведение в конечном итоге имеют биологическую причину. Биологическая перспектива актуальна для изучения психологии тремя способами:

1. Сравнительный метод : можно изучать и сравнивать различные виды животных. Это может помочь в поиске понимания человеческого поведения.

2. Физиология : как работает нервная система и гормоны, как функционирует мозг, как изменения в структуре и / или функции могут влиять на поведение. Например, мы могли бы спросить, как прописанные лекарства для лечения депрессии влияют на поведение через их взаимодействие с нервной системой.

3. Исследование наследственности : что наследует животное от родителей, механизмы наследования (генетика). Например, мы можем захотеть узнать, передается ли высокий интеллект от одного поколения к другому.

Каждый из этих биологических аспектов, сравнительный, физиологический (т.е. мозг) и генетический, может помочь объяснить поведение человека.


Исследование наследственности

Исследование наследственности

Исследования близнецов предоставляют генетикам своего рода естественный эксперимент, в котором поведенческое сходство однояйцевых близнецов (чье генетическое родство составляет 1,0) можно сравнить со сходством дизиготных близнецов (чьи генетические родство равно 0.5).

Другими словами, если наследственность (т. Е. Генетика) влияет на данный признак или поведение, то однояйцевые близнецы должны демонстрировать большее сходство по этому признаку по сравнению с разнояйцевыми (неидентичными) близнецами.

Есть два типа близнецов:

  • Монозиготные = однояйцевые близнецы (имеют 100% генетическую информацию).
  • Дизиготия = неидентичные близнецы (имеют 50% генетической информации, как у братьев и сестер).

Исследования с использованием исследования близнецов ищут степень соответствия (или сходства) между идентичными и братскими (т.е., неидентичные) близнецы. Близнецы конкордантны по признаку, если оба или ни один из близнецов проявляет эту черту. Близнецы считаются несогласными по признаку, если один проявляет его, а другой — нет.

Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генетический состав, а у разнояйцевых близнецов только 50 процентов общих генов. Таким образом, если уровень конкордантности (который может варьироваться от 0 до 100) значительно выше для однояйцевых близнецов, чем для разнояйцевых близнецов, то это свидетельствует о том, что генетика играет важную роль в выражении этого конкретного поведения.

Бушар и МакГью (1981) провели обзор 111 всемирных исследований, в которых сравнивали IQ членов семьи. Приведенные ниже цифры корреляции представляют собой среднюю степень сходства между двумя людьми (чем выше сходство, тем более схожи оценки IQ).

Однако есть методологические недостатки, которые снижают достоверность исследований близнецов. Например, Бушар и МакГью включили в свой метаанализ множество плохо выполненных и предвзятых исследований.

Кроме того, критике подверглись исследования, сравнивающие поведение близнецов, воспитываемых врозь, поскольку близнецы часто живут в схожей среде и иногда воспитываются другими членами семьи.


Методы изучения мозга

Методы изучения мозга

Важно понимать, что человеческий мозг — чрезвычайно сложная часть биологического механизма. Ученые только «прикоснулись к поверхности» понимания многих функций работы человеческого мозга. Мозг может влиять на многие типы поведения.

Помимо изучения пациентов с повреждениями головного мозга, мы можем узнать о работе мозга тремя другими способами.

Дети начинают планировать занятия, придумывать игры и инициировать занятия вместе с другими. Если предоставляется такая возможность, у детей развивается чувство инициативы и они чувствуют себя уверенно в своей способности руководить другими и принимать решения.

1 . Нейрохирургия
1 . Нейрохирургия

Мы так мало знаем о мозге, и его функции настолько тесно интегрированы, что операции на мозге обычно предпринимаются только в крайнем случае. H.M. перенес такие разрушительные эпилептические припадки, что в конце концов была опробована хирургическая техника, никогда ранее не использовавшаяся.

Этот метод вылечил его эпилепсию, но при этом пришлось удалить гиппокамп (это часть лимбической системы в середине мозга). Впоследствии H.M. остался с тяжелой антероградной амнезией. То есть, он мог вспомнить, что происходило с ним в его жизни до операции, но не мог вспомнить ничего нового. Итак, теперь мы знаем, что гиппокамп участвует в памяти.

2 . Электроэнкрофалограммы (ЭЭГ)
2 . Электроэнкрофалограммы (ЭЭГ)

Это способ записи электрической активности мозга (не больно и не опасно!).Электроды прикрепляются к коже головы, и можно отслеживать мозговые волны.

ЭЭГ использовались для изучения сна, и было обнаружено, что во время обычного ночного сна мы проходим серию стадий, отмеченных различными паттернами мозговых волн.

Одна из этих стадий известна как REM-сон (сон с быстрым движением глаз). Во время этого наши мозговые волны начинают напоминать волны нашего бодрствования (хотя мы все еще крепко спим), и кажется, что именно в это время мы спим (помним мы это или нет).

3 . Сканирование мозга
3 . Сканирование мозга

Совсем недавно были разработаны методы изучения мозга с использованием различных типов сканирующего оборудования, подключенного к мощным компьютерам.

Компьютерная томография (компьютерная аксиальная томография) представляет собой движущийся рентгеновский луч, который делает «снимки» под разными углами вокруг головы и может использоваться для построения трехмерного изображения поврежденных участков мозга.

Еще более сложным является ПЭТ-сканирование (позитронно-эмиссионная томография), в котором используется радиоактивный маркер как способ изучения мозга в процессе работы.

Процедура основана на том принципе, что мозгу требуется энергия для функционирования и что области, более вовлеченные в выполнение задачи, будут использовать больше энергии. Таким образом, сканирование позволяет исследователям получать текущие изображения мозга, когда он участвует в умственной деятельности.

Эти (и другие) методы для получения изображений структуры и функционирования мозга широко использовались для изучения языка, и, в частности, ПЭТ-сканирование дает доказательства, свидетельствующие о том, что модель Вернике-Гершвинда, возможно, не является ответом на вопрос как язык возможен.

Хронология биологического подхода

Хронология биологического подхода

Резюме биологического подхода

Резюме биологического подхода

Методология / исследования

Методология / исследования

Базовые допущения

Основные предположения

Психологию следует рассматривать как науку, которую нужно изучать на научной основе.

Поведение в значительной степени можно объяснить с точки зрения биологии (например,g., гены / гормоны).

Человеческие гены эволюционировали на протяжении миллионов лет, чтобы адаптировать поведение к окружающей среде. Следовательно, большая часть поведения будет иметь адаптивную / эволюционную цель.

Области применения

Области применения

Сильные стороны

Сильные стороны

Биологический подход дает четкие прогнозы, которые могут быть. Это означает, что объяснения могут быть научно проверены и подтверждены доказательствами.

Приложения в реальной жизни (например, терапия)

Делает упор на объективные измерения

Множество экспериментов в поддержку теорий

Применяется в других областях: Биология + Cog = Evolutionary Psy

Ограничения

Ограничения

Игнорирует посреднические процессы (не распознает когнитивные процессы)

Биопсихологические теории часто чрезмерно упрощают огромную сложность физических систем и их взаимодействия с окружающей средой.

Слишком детерминированный (мало свободы воли)

Гуманизм — нельзя сравнивать животных с людьми

Редукционист

Критическая оценка

Критическая оценка

Теории в рамках биологического подхода поддерживают природу над воспитанием. Однако описание поведения исключительно с точки зрения природы или воспитания ограничено, и попытки сделать это недооценивают сложность человеческого поведения. Более вероятно, что поведение является результатом взаимодействия между природой (биологией) и воспитанием (окружающей средой).

Например, люди могут быть предрасположены к определенному поведению, но это поведение может не проявляться, если оно не вызвано факторами окружающей среды. Это известно как модель человеческого поведения «диатез-стресс».

Сильной стороной биологического подхода является то, что он дает четкие прогнозы, например, о влиянии нейротрансмиттеров или поведении людей, связанных генетически. Это означает, что объяснения могут быть научно проверены и «доказаны».’

Ограничение состоит в том, что большинство биологических объяснений являются редукционистскими, поскольку они сводят поведение к результатам генов и других биологических процессов, игнорируя влияние детства и нашу социальную и культурную среду. и не предоставляют достаточно информации, чтобы полностью объяснить человеческое поведение.

Как ссылаться на эту статью:
Как ссылаться на эту статью:

McLeod, S.A. (2017, 5 февраля). Биологическая психология .Просто психология. https://www.simplypsychology.org/biological-psychology.html

Ссылки на стиль APA

Бушар, Т. Дж., и Макгу, М. (1981). Семейные исследования интеллекта: обзор. Science, 212 (4498) , 1055-1059.

Дарвин, К. (1859). О происхождении видов путем естественного отбора или о сохранении привилегированных рас в борьбе за жизнь (1-е изд.) . Лондон: Джон Мюррей.

Харлоу, Дж. М. (1848).Прохождение железного стержня через голову. Бостонский медицинский и хирургический журнал , 39, 389–393.

Tooby, J., & Cosmides, L. (1992). Психологические основы культуры. В J. Barkow, L. Cosmides, & J. Tooby (Eds.), Адаптированный разум: эволюционная психология и формирование культуры . Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета.

Уилсон, Э. (1975). Социобиология: новый синтез . Harvard University Press

Как ссылаться на эту статью:
Как ссылаться на эту статью:

McLeod, S.А. (2017, 05 февраля). Биологическая психология . Просто психология. https://www.simplypsychology.org/biological-psychology.html

сообщить об этом объявлении

Поведенческая генетика — второй взгляд на исследования близнецов

«Близнецы имеют особую претензию на наше внимание; это то, что их история дает средства различать эффекты наклонностей, полученных при рождении, и те, которые были навязаны особыми обстоятельствами их последующей жизни.»

— сэр Фрэнсис Гальтон, пионер поведенческой генетики XIX века,
Исследования человеческих способностей и их развития, 1875

Спустя более века после наблюдения Гальтона исследования близнецов остаются излюбленным инструментом поведенческих генетиков. Исследователи использовали исследования близнецов, чтобы попытаться разобраться в экологической и генетической основе множества черт, от агрессии до интеллекта, от шизофрении до алкогольной зависимости.

Но, несмотря на популярность исследований близнецов, некоторые психологи давно ставят под сомнение лежащие в их основе предположения — например, предположение о том, что разнояйцевые и однояйцевые близнецы находятся в одинаковой среде или что люди выбирают себе партнеров с чертами, отличными от их собственных.Например, предположение о равных условиях окружающей среды обсуждается не менее 40 лет. Многие исследователи нашли доказательства того, что это предположение верно, но другие остаются скептичными (см. Дополнительная литература ниже).

В целом предположения исследований близнецов остаются противоречивыми, говорит психолог Джеймс Джаккард, доктор философии, психолог, изучающий статистические методы в Университете Олбани Государственного университета Нью-Йорка. В ответ, тем не менее, исследователи работают над расширением и разработкой дизайнов двойных исследований и статистических методов.И хотя вопрос о допущениях остается камнем преткновения для некоторых исследователей, многие согласны с тем, что исследования близнецов останутся важным инструментом — наряду с новыми методами исследования генома и молекулярных исследований (см. Статью на стр. 42) — в проливании света на поведенческую генетику человека.

Методы и теория

Классический дизайн исследования близнецов основан на изучении близнецов, выросших в одной семье. Монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют все общие гены, в то время как дизиготные (разнояйцевые) близнецы имеют общих генов только около 50%.Таким образом, если исследователь сравнивает сходство между наборами однояйцевых близнецов со сходством между наборами разнояйцевых близнецов по определенному признаку, то любое избыточное сходство между однояйцевыми близнецами должно быть связано с генами, а не с окружающей средой.

Исследователи используют этот метод и его варианты, чтобы оценить наследуемость признаков: процент изменчивости в популяции из-за генов. Современные исследования близнецов также пытаются количественно оценить влияние общей среды человека (семьи) и уникальной среды (отдельных событий, которые формируют жизнь) на его черту.

Предположения, на которых основаны эти исследования, которые ставятся под сомнение некоторыми психологами, в том числе в недавней работе Жаккара, включают:

  • Случайная вязка. Исследователи-близнецы предполагают, что люди склонны выбирать партнеров, отличных от них самих, с той же степенью вероятности, что они выбирают партнеров, схожих по определенному признаку. Если вместо этого люди будут выбирать себе партнеров, то разнояйцевые близнецы могут иметь более 50 процентов своих генов — и, следовательно, больше сходства по генетически обусловленным чертам — потому что они получат похожие гены от своих матерей и отцов.

  • Равные среды. Исследователи-близнецы также предполагают, что разнояйцевые и однояйцевые близнецы, выросшие в одних и тех же домах, живут в одинаковых условиях. Но некоторые исследования показывают, что родители, учителя, сверстники и другие люди могут относиться к однояйцевым близнецам более похоже, чем к разнояйцевым близнецам.

  • Взаимодействие гена с окружающей средой. Некоторые исследователи считают, что взаимодействие между генами и окружающей средой, а не между генами и окружающей средой по отдельности, может влиять на многие черты.Недавнее исследование из Science (Vol. 297, No. 5582), проведенное Авшаломом Каспи, доктором философии из Королевского колледжа Лондона, например, предполагает, что ген может сдерживать склонность к насилию, особенно у людей, с которыми жестоко обращались в детстве. Многие дизайны исследований близнецов не учитывают этот тип осложнений.

  • Генетические механизмы. Черты могут передаваться по наследству с помощью различных генетических механизмов. Для признаков, регулируемых доминантными генетическими механизмами, доминантный ген, унаследованный от одного родителя, имеет приоритет над рецессивным геном, унаследованным от другого родителя: если человек наследует рецессивный ген голубых глаз от одного родителя и доминантный ген карих глаз от другого родителя, тогда побеждает доминантный ген коричневого цвета, и глаза человека становятся карими.

Аддитивные генетические механизмы, напротив, смешиваются — растение, которое получает один красный ген и один белый ген, может, если гены аддитивные, стать розовыми. Эпистатические механизмы — это сложные случаи, когда взаимодействие между несколькими генами может определять результат одного признака. Исследования близнецов, как правило, предполагают, что только один тип генетического механизма — обычно аддитивный — действует для определенного признака.

Ценность исследований близнецов

Исследователи близнецов признают, что эти и другие ограничения существуют.Но, по их словам, ограничения не отменяют полезности исследований близнецов. Для черт, на которые существенно влияет наследственность, примерно двукратная разница в генетическом сходстве между двумя типами близнецов должна перевешивать любые осложнения, говорит Джон Хьюитт, доктор философии, директор Института поведенческой генетики при Университете Колорадо в Боулдере.

И степень, в которой различные предположения имеют значение, может зависеть от того, какая черта изучается. Исследования показали, например, что люди с большей вероятностью будут выбирать себе партнеров с аналогичным уровнем интеллекта, чем они будут иметь партнеров с аналогичным уровнем невротизма, экстраверсии и других личностных черт (см. Стр. 50).Таким образом, исследователям, использующим близнецов для изучения интеллекта, возможно, придется больше беспокоиться о неслучайном спаривании, чем исследователям, изучающим личность.

Дизайн двойных исследований и методы статистического анализа также постоянно развиваются и совершенствуются. Первоначальный план исследования близнецов был расширен и теперь включает исследования расширенных семей близнецов, продольные исследования и другие варианты. Некоторые из этих вариантов позволяют исследователям устранить предыдущие ограничения — они могут исследовать эффекты неслучайного спаривания, например, путем включения в исследования супругов близнецов.На самом деле, говорит психолог Доррет Бумсма, доктор философии из Vrije Universiteit в Нидерландах, все эти предположения можно проверить при наличии надлежащих данных. Она утверждает, что их следует рассматривать вовсе не как предположения, а как механизмы, релевантность которых может быть проверена с использованием планов исследования, выходящих за рамки классического дизайна исследования близнецов.

Методы анализа также не остаются статичными. «Люди всегда думают о том, как улучшить анализ», — говорит Хьюитт.

Жаккард признает, что это правда.«Для некоторых проектов нам не нужно делать столь сильные предположения, как раньше», — говорит он. «Вместо того, чтобы исключать четыре конструкции, мы должны принять только две или три».

Между тем, в век молекулярной генетики классический дизайн исследования близнецов — это только один аспект генетических исследований. Исследования близнецов оценивают наследуемость признака, но молекулярная генетика пытается точно определить эффекты конкретного гена.

Будущее исследований близнецов будет связано с объединением традиционных исследований близнецов с исследованиями молекулярной генетики, по словам Хьюитта, который считает, что этот день уже наступил.

«В наши дни, когда мы проводим исследование близнецов, мы всегда получаем ДНК у каждого», — говорит Хьюитт. «И мы будем использовать эту ДНК, чтобы попытаться идентифицировать конкретные отдельные гены, которые вносят вклад в общую картину наследуемости».

Краткая история исследований близнецов | Наука

Во вторник астронавт НАСА Скотт Келли и российский космонавт Михаил Корниенко приземлились в Казахстане, проведя колоссальные 340 дней на борту Международной космической станции (МКС).

В рамках проекта НАСА «Год в космосе» Келли и его близнец-близнец, связанный с Землей, астронавт в отставке Марк Келли, предоставили образцы крови, слюны и мочи и прошли ряд физических и психологических тестов, предназначенных для изучения воздействия длительный космический полет на теле человека.

Исследования однояйцевых и разнояйцевых близнецов долгое время использовались для того, чтобы распутать влияние генов и окружающей среды на определенные черты.Однояйцевые близнецы имеют общие гены, в то время как разнояйцевые близнецы разделяют только 50 процентов. Если какая-то черта чаще встречается у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых близнецов, это предполагает, что отчасти в этом виноваты генетические факторы.

«Исследования близнецов — единственный реальный способ проведения естественных экспериментов на людях», — говорит Тим ​​Спектор, профессор генетической эпидемиологии в Королевском колледже в Лондоне. «Изучая близнецов, вы можете многое узнать о том, что нас движет, что отличает нас от других, и особенно о роли природы в сравнении с природой, которую вы просто не можете найти другим способом.”

Спектор является директором реестра TwinsUK, который включает данные о 12 000 близнецов и используется для изучения генетических и экологических причин возрастных сложных признаков и заболеваний. По его оценкам, исследование близнецов в настоящее время проводится более чем в 100 странах, и что большинство этих проектов основывается на информации, содержащейся в больших базах данных, таких как реестр TwinsUK.

Хотя может пройти некоторое время, прежде чем мы увидим результаты, полученные от близнецов-астронавтов, исследователи надеются, что эта возможность позволит получить уникальные сведения о здоровье человека.Вот несколько примеров того, что мы узнали из прошлых исследований близнецов — как известных, так и печально известных:

Рождение Евгеники

Викторианский ученый Фрэнсис Гальтон, двоюродный брат Чарльза Дарвина, был одним из первых, кто осознал ценность близнецов для изучения наследуемости черт. В статье 1875 года под названием «История близнецов» Гальтон использовал близнецов для оценки относительного воздействия природы по сравнению с природой (термин, придуманный самим Гальтоном).Но его твердая вера в то, что человеческий интеллект во многом зависит от природы, привела его на более темный путь: он стал ярым сторонником евгеники (еще один термин, который он придумал) и идеи о том, что «высокодарная раса людей» может быть создана с помощью селекция.

Гены и I.Q.

В 2003 году Эрик Тюркхаймер, профессор психологии Университета Вирджинии, по-новому взглянул на исследование наследственности IQ, которое в значительной степени опиралось на исследования близнецов.Туркхаймер заметил, что большинство исследований, в которых обнаружено, что коэффициент интеллекта I.Q. во многом это связано с генетикой близнецов из среднего класса, и он задавался вопросом, какова закономерность среди более бедных людей. Когда он смотрел на близнецов из бедных семей, он обнаружил, что IQ однояйцевых близнецов различаются так же сильно, как и IQ разнояйцевых близнецов. Другими словами, влияние роста бедности может подавить естественные интеллектуальные способности ребенка.

Генетические основы повседневных заболеваний

Работая с данными и биологическими образцами из реестра TwinsUK, Спектор и его коллеги показали в более чем 600 опубликованных статьях, что многие распространенные заболевания, такие как остеоартрит, катаракта и даже боль в спине, имеют явную генетическую основу.«Когда я начинал в этой области, считалось, что только« сексуальные »заболевания [такие как рак] являются генетическими», — говорит Спектор. «Наши открытия изменили это восприятие».

Наследственные расстройства пищевого поведения

Один из новейших реестров близнецов, появившихся в сети, Регистр близнецов Университета штата Мичиган (MSUTR) был основан в 2001 году для изучения генетического и экологического влияния на широкий спектр психических и медицинских расстройств. Одним из самых удивительных результатов исследования группы является то, что многие расстройства пищевого поведения, такие как анорексия, имеют генетический компонент.

«Долгое время люди думали, что это полностью связано с культурой, средствами массовой информации и социальными факторами, — говорит содиректор MSUTR Келли Кламп. — Благодаря исследованиям близнецов мы теперь знаем, что гены определяют такое же количество изменчивости в расстройства пищевого поведения, как при шизофрении и биполярном расстройстве. Мы бы никогда не узнали этого без исследований близнецов ».

Генетика ожирения

Классическое исследование близнецов, проведенное генетиком Клодом Бушаром в 1990 году, рассматривало важность генов для хранения жира в организме.Бушар, ныне работающий в Университете штата Луизиана, разместил в общежитии дюжину тощих молодых близнецов и перекармливал их на 1000 калорий в день в течение трех месяцев. Хотя к концу эксперимента каждый участник был тяжелее, количество прибавленного веса и жира значительно варьировалось — от 9 фунтов до 29 фунтов. Прибавка в весе в парах близнецов была намного более похожа, чем прирост веса между разными парами близнецов, и близнецы в каждой паре имели тенденцию набирать вес в одних и тех же местах, будь то живот, ягодицы или бедра.

Распутывая «гей-ген»

Многочисленные исследования близнецов пытались выяснить важность генов в сексуальной ориентации. В 2008 году исследователи во главе с Никласом Лангстремом, психиатром из Каролинского института в Стокгольме, использовали сокровищницу данных о близнецах, содержащихся в Шведском реестре близнецов, крупнейшем в мире, для изучения генетических и экологических влияний, определяющих, действительно ли человек гей. Ученые обнаружили, что генетика составляет лишь 35 процентов различий между идентичными и братскими геями и еще меньше — примерно 18 процентов — среди геев.

Исследование, одно из самых всеобъемлющих на сегодняшний день, показывает, что сложное взаимодействие генетики и факторов окружающей среды вместе формирует сексуальную ориентацию людей. Но, как и другие близнецы исследования по этому противоречивому вопросу, исследование Лангстра было подвергнуто критика за возможное смещение набора, так как только 12 процентов мужчин в шведском реестре были включены в исследовании.

Близнецы, воспитанные отдельно

В 1979 году Томас Бушар провел, пожалуй, самое увлекательное исследование близнецов.Тогдашний директор Миннесотского центра исследований близнецов и семей, Бушар изучал однояйцевых и разнояйцевых близнецов, разлученных в младенчестве и воспитанных отдельно. Он обнаружил, что однояйцевые близнецы, которые имели разное воспитание, часто имели поразительно похожие личности, интересы и взгляды. В одном из самых известных примеров Бушар натолкнулся на близнецов, которые были разлучены с рождения и воссоединились в возрасте 39 лет.

«Близнецы, — писал позже Бушар, — были замужем за женщинами по имени Линда, развелись и второй раз женились на женщинах по имени Бетти.Один назвал своего сына Джеймсом Алланом, другой — Джеймсом Аланом, и оба назвали своих домашних собак Той ».

Но Кламп из MSUTR сразу отмечает, что открытия Бушара не являются доказательством генетического детерминизма. «Они показывают, что мы входим в мир не случайными существами или чистыми листами», — говорит Кламп. «Когда мы идем по жизни, у нас есть много свободного выбора, но некоторая часть этого свободного выбора, вероятно, основана на вещах. что мы действительно хороши и что нам нравится делать.Исследование Бушара говорит нам, что существует динамическое взаимодействие между тем, что нам нравится, что мы хотим, и окружающей средой, которую мы выбираем ».

Двойной метод | Гетеборгский университет

1. Саху М., Прасуна Дж. Исследования близнецов: уникальный эпидемиологический инструмент. Indian J Community Med. 2016; 41 (3): 177-82.

2. Фаулер Дж. Х., Бейкер Л. А., Доус Коннектикут. Генетическая изменчивость в политическом участии. Обзор американской политической науки. 2008; 102 (2): 233-48.

3.Пломин Р., ДеФрис Дж. К., Кнопик В. С., Нейдерхайзер Дж. М.. 10 лучших результатов поведенческой генетики. Perspect Psychol Sci. 2016; 11 (1): 3-23.

4. Polderman TJC, Benyamin B., de Leeuw CA, Sullivan PF, van Bochoven A, Visscher PM, et al. Мета-анализ наследуемости человеческих черт, основанный на пятидесятилетних исследованиях близнецов. Нат Жене. 2015; 47 (7): 702-9.

5. Вадгама Н., Питтман А., Симпсон М., Нирмаланантан Н., Мюррей Р., Йошикава Т. и др. De novo однонуклеотидные вариации и вариации числа копий у дискордантных монозиготных близнецов выявляют гены, связанные с заболеванием.Eur J Hum Genet. 2019; 27 (7): 1121-33.

6. Салминен С., Вуоксимаа Э., Роуз Р. Дж., Каприо Дж. Возраст, пол, генетические и экологические последствия непреднамеренных травм у молодых и взрослых близнецов. Исследования близнецов и генетика человека: официальный журнал Международного общества изучения близнецов. 2018; 21 (6): 502-6.

7. Tick B, Bolton P, Happe F, Rutter M, Rijsdijk F. Наследуемость расстройств аутистического спектра: метаанализ исследований близнецов. J Детская психическая психиатрия.2016; 57 (5): 585-95.

8. Фараоне С.В., Ларссон Х. Генетика синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Мол Психиатрия. 2019; 24 (4): 562-75.

9. Каннер Л. Проблемы нозологии и психодинамики раннего детского аутизма. Am J Orthopsychiatry. 1949; 19 (3): 416–26.

10. Лихтенштейн П., Карлстром Э., Растам М., Гиллберг С., Анкарсатер Х. Генетика расстройств аутистического спектра и связанных с ними психоневрологических расстройств в детстве. Am J Psychiatry.2010; 167 (11): 1357-63.

11. Борновалова М.А., Хикс Б.М., Яконо В.Г., МакГью М. Семейная передача и наследственность детских деструктивных расстройств. Am J Psychiatry. 2010; 167 (9): 1066-74.

12. Керекес Н., Лундстрём С., Чанг З., Тайния А., Йерн П., Лихтенштейн П. и др. Оппозиционные вызывающие проблемы и проблемы, подобные расстройству поведения: предикторы развития нервной системы и генетический фон у мальчиков и девочек, в общенациональном исследовании близнецов. PeerJ. 2014; 2: e359.

13.Григоренко ЭЛ. Генетические основы дислексии развития: капсульный обзор оценок наследственности. Enfance. 2004; 56 (3): 273-88.

14. van Dongen J, Slagboom PE, Draisma HH, Martin NG, Boomsma DI. Непреходящая ценность исследований близнецов в эпоху омиков. Nat Rev Genet. 2012; 13 (9): 640-53.

Исследования метилирования ДНК с использованием близнецов: о чем они нам говорят? | Genome Biology

  • 1.

    Fraga MF, Ballestar E, Paz MF, Ropero S, Setien F, Ballestar ML, Heine-Suñer D, Cigudosa JC, Urioste M, Benitez J, Boix-Chornet M, Sanchez-Aguilera A, Ling C, Карлссон E, Poulsen P, Vaag A, Stephan Z, Spector TD, Wu YZ, Plass C, Esteller M: Эпигенетические различия возникают в течение жизни монозиготных близнецов.Proc Natl Acad Sci USA. 2005, 102: 10604-10609. 10.1073 / pnas.0500398102.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 2.

    Gervin K, Hammero M, Akselsen HE, Moe R, Nygard H, Brandt I, Gjessing HK, Harris JR, Undlien DE, Lyle R: обширные вариации и низкая наследуемость метилирования ДНК, выявленные в исследовании близнецов. Genome Res. 2011, 21: 1813-1821. 10.1101 / гр.119685.110.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 3.

    Gordon L, Joo JE, Powell JE, Ollikainen M, Novakovic B., Li X, Andronikos R, Cruickshank MN, Conneely KN, Smith AK, Alisch RS, Morley R, Visscher PM, Craig JM, Saffery R: профиль метилирования ДНК новорожденных у человеческих близнецов определяется сложным взаимодействием внутриутробных факторов окружающей среды и генетических факторов, подверженных тканеспецифическому влиянию. Genome Res. 2012, 22: 1395-1340. 10.1101 / gr.136598.111.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 4.

    Bell JT, Tsai PC, Yang TP, Pidsley R, Nisbet J, Glass D, Mangino M, Zhai G, Zhang F, Valdes A, Shin SY, Dempster EL, Murray RM, Grundberg E, Hedman AK, Nica A, Small KS, MuTHER Consortium, Dermitzakis ET, McCarthy MI, Mill J, Spector TD, Deloukas P: сканирование в масштабе всего эпигенома выявляет дифференцированно метилированные области для возраста и возрастных фенотипов у здорового стареющего населения. PLoS Genet. 2012, 8: e1002629-10.1371 / journal.pgen.1002629.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 5.

    Бокс М.П., ​​Деркс Е.М., Вайзенбергер Д.Д., Стренгман Э., Янсон Э., Соммер И.Е., Кан Р.С., Офофф Р.А.: Взаимосвязь метилирования ДНК с возрастом, полом и генотипом у близнецов и здоровых людей. PLoS One. 2009, 4: e6767-10.1371 / journal.pone.0006767.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 6.

    Kaminsky ZA, Tang T, Wang SC, Ptak C, Oh GH, Wong AH, Feldcamp LA, Virtanen C, Halfvarson J, Tysk C, McRae AF, Visscher PM, Montgomery GW, Gottesman II, Martin NG , Petronis A: профили метилирования ДНК у монозиготных и дизиготных близнецов.Нат Жене. 2009, 41: 240-245. 10.1038 / ng.286.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • 7.

    Герц Дж., Варлей К.Э., Редди Т.Е., Боулинг К.М., Паули Ф., Паркер С.Л., Кучера К.С., Уиллард Х.Ф., Майерс Р.М.: Анализ метилирования ДНК в семье из трех поколений показывает широкое генетическое влияние на эпигенетическую регуляцию. . PLoS Genet. 2011, 7: e1002228-10.1371 / journal.pgen.1002228.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 8.

    Kerkel K, Spadola A, Yuan E, Kosek J, Jiang L, Hod E, Li K, Murty VV, Schupf N, Vilain E, Morris M, Haghighi F, Tycko B: геномные исследования с помощью чувствительного к метилированию анализа SNP позволяют идентифицировать последовательность зависимых аллель-специфическое метилирование ДНК. Нат Жене. 2008, 40: 904-908. 10.1038 / ng.174.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • 9.

    Meaburn EL, Schalkwyk LC, Mill J: Аллель-специфическое метилирование в геноме человека: значение для генетических исследований сложных заболеваний.Эпигенетика. 2010, 5: 578-582. 10.4161 / epi.5.7.12960.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 10.

    Schalkwyk LC, Meaburn EL, Smith R, Dempster EL, Jeffries AR, Davies MN, Plomin R, Mill J: Аллельный перекос метилирования ДНК широко распространен по всему геному. Am J Hum Genet. 2010, 86: 196-212. 10.1016 / j.ajhg.2010.01.014.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 11.

    Shoemaker R, Deng J, Wang W, Zhang K: Аллель-специфическое метилирование широко распространено и обеспечивается CpG-SNP в геноме человека. Genome Res. 2010, 20: 883-889. 10.1101 / gr.104695.109.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 12.

    Гиббс Дж. Р., Ван дер Бруг МП, Эрнандес Д. Г., Трейнор Б. Дж., Наллс М. А., Лай С.Л., Арепалли С., Диллман А., Рафферти И. П., Тронкосо Дж., Джонсон Р., Зилке Х. Р., Ферруччи Л., Лонго Д. Л., Куксон М.Р., Синглтон А.Б.: Существует множество локусов количественных признаков для метилирования ДНК и экспрессии генов в человеческом мозге.PLoS Genet. 2010, 6: e1000952-10.1371 / journal.pgen.1000952.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 13.

    Zhang D, Cheng L, Badner JA, Chen C, Chen Q, Luo W, Craig DW, Redman M, Gershon ES, Liu C: генетический контроль индивидуальных различий в ген-специфическом метилировании в человеческом мозге. Am J Hum Genet. 2010, 86: 411-419. 10.1016 / j.ajhg.2010.02.005.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 14.

    Белл Дж. Т., Пай А. А., Пикрелл Дж. К., Гаффни Д. Д., Пике-Реги Р., Дегнер Дж. Ф., Гилад Й., Притчард Дж. К. Паттерны метилирования ДНК связаны с генетическими вариациями и вариациями экспрессии генов в линиях клеток HapMap. Genome Biol. 2011, 12: R10-10.1186 / gb-2011-12-1-r10.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 15.

    Fraser HB, Lam LL, Neumann SM, Kobor MS: Популяционная специфичность метилирования ДНК человека. Genome Biol.2012, 13: R8-10.1186 / gb-2012-13-2-r8.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 16.

    Lienert F, Wirbelauer C, Som I, Dean A, Mohn F, Schubeler D: Идентификация генетических элементов, которые автономно определяют состояния метилирования ДНК. Нат Жене. 2011, 43: 1091-1097. 10.1038 / ng.946.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • 17.

    Кадота М., Ян Х. Х., Ху Н., Ван С., Ху Й., Тейлор П. Р., Буетоу К. Х., Ли М. П.: Исследования аллелеспецифической иммунопреципитации хроматина показывают генетическое влияние на состояние хроматина в геноме человека. PLoS Genet. 2007, 3: e81-10.1371 / journal.pgen.0030081.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 18.

    Kasowski M, Grubert F, Heffelfinger C, Hariharan M, Asabere A, Waszak SM, Habegger L, Rozowsky J, Shi M, Urban AE, Hong MY, Karczewski KJ, Huber W, Weissman SM, Gerstein MB , Korbel JO, Снайдер M: Вариации связывания факторов транскрипции среди людей.Наука. 2010, 328: 232-235. 10.1126 / science.1183621.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 19.

    Degner JF, Pai AA, Pique-Regi R, Veyrieras JB, Gaffney DJ, Pickrell JK, De Leon S, Michelini K, Lewellen N, Crawford GE, Stephens M, Gilad Y, Pritchard JK: DNase I. QTL чувствительности являются основным детерминантом вариабельности экспрессии у человека. Природа. 2012, 482: 390-394. 10.1038 / природа10808.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 20.

    McDaniell R, Lee BK, Song L, Liu Z, Boyle AP, Erdos MR, Scott LJ, Morken MA, Kucera KS, Battenhouse A, Keefe D, Collins FS, Willard HF, Lieb JD, Furey TS, Crawford GE, Iyer VR, Birney E: Наследственные индивидуально-специфические и аллельспецифические сигнатуры хроматина у людей. Наука. 2010, 328: 235-239. 10.1126 / science.1184655.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 21.

    Хоппер Дж. Л., Симан Э: Плотность костей у близнецов женского пола, не согласных с употреблением табака.N Engl J Med. 1994, 330: 387-392. 10.1056 / NEJM199402103300603.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • 22.

    Гринфилд Дж. Р., Самарас К., Дженкинс А. Б., Келли П. Дж., Спектор Т. Д., Галлимор Дж. Р., Пепис МБ, Кэмпбелл Л. В.: ожирение является важным фактором, определяющим исходную концентрацию С-реактивного белка в сыворотке крови у монозиготных близнецов, независимо от генетического влияет. Тираж. 2004, 109: 3022-3028. 10.1161 / 01.CIR.0000130640.77501.79.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • 23.

    Демпстер Э., Пидсли Р., Шалквик Л., Тулопулу Т., Пиччиони М., Краварити Э., Мюррей Р., Милл Дж .: Метиломное профилирование близнецов, не согласующихся с серьезным психозом. Twin Res Hum Genet. 2010, 13: 253-

    Google ученый

  • 24.

    Rakyan VK, Beyan H, Down TA, Hawa MI, Maslau S, Aden D, Daunay A, Busato F, Mein CA, Manfras B, Dias KR, Bell CG, Tost J, Boehm BO, Beck S , Лесли Р.Д.: Определение вариабельных позиций метилирования ДНК, связанных с диабетом 1 типа, которые предшествуют диагностике заболевания.PLoS Genet. 2011, 7: e1002300-10.1371 / journal.pgen.1002300.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 25.

    Gervin K, Vigeland MD, Mattingsdal M, Hammero M, Nygard H, Olsen AO, Brandt I, Harris JR, Undlien DE, Lyle R: изменения метилирования ДНК и экспрессии генов у монозиготных близнецов, не согласующихся с псориазом: идентификация эпигенетически дисрегулируемых генов. PLoS Genet. 2012, 8: e1002454-10.1371 / journal.pgen.1002454.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 26.

    Breitling LP, Янг Р., Корн Б., Бурвинкель Б., Бреннер Х: Дифференциальное метилирование ДНК, связанное с курением табака: открытие и репликация 27K. Am J Hum Genet. 2011, 88: 450-457. 10.1016 / j.ajhg.2011.03.003.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 27.

    Ракян В.К., Даун Т.А., Болдинг Д.Д., Бек С .: Исследования ассоциаций по всему эпигеному для распространенных заболеваний человека. Nat Rev Genet. 2011, 12: 529-541. 10.1038 / nrg3000.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 28.

    Baranzini SE, Mudge J, van Velkinburgh JC, Khankhanian P, Khrebtukova I., Miller NA, Zhang L, Farmer AD, Bell CJ, Kim RW, May GD, Woodward JE, Caillier SJ, McElroy JP, Gomez R, Pando MJ, Clendenen LE, Ganusova EE, Schilkey FD, Ramaraj T., Khan OA, Huntley JJ, Luo S, Kwok PY, Wu TD, Schroth GP, Oksenberg JR, Hauser SL, Kingsmore SF: последовательности генома, эпигенома и РНК монозиготных близнецов, дискордантных по рассеянному склерозу.Природа. 2010, 464: 1351-1356. 10.1038 / природа08990.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 29.

    Камински З., Петронис А., Ван С.К., Левин Б., Гаффар О, Флоден Д., Файнштейн А. Эпигенетика личностных черт: иллюстративное исследование однояйцевых близнецов, несогласных в отношении рискованного поведения. Twin Res Hum Genet. 2008, 11: 1-11. 10.1375 / twin.11.1.1.

    PubMed Статья Google ученый

  • 30.

    Ван С: Метод обнаружения дифференциально метилированных локусов с помощью схем случай-контроль с использованием массивов Illumina. Genet Epidemiol. 2011, 35: 686-694. 10.1002 / gepi.20619.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 31.

    Knudson AG: Мутация и рак: статистическое исследование ретинобластомы. Proc Natl Acad Sci USA. 1971, 68: 820-823. 10.1073 / pnas.68.4.820.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 32.

    Lichtenstein P, Holm NV, Verkasalo PK, Iliadou A, Kaprio J, Koskenvuo M, Pukkala E, Skytthe A, Hemminki K: Факторы окружающей среды и наследственные факторы в причинно-следственной связи рака — анализ когорт близнецов из Швеции, Дании и Финляндии . N Engl J Med. 2000, 343: 78-85. 10.1056 / NEJM200007133430201.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • 33.

    MacGregor AJ, Snieder H, Rigby AS, Koskenvuo M, Kaprio J, Aho K, Silman AJ: Определение количественного генетического вклада в ревматоидный артрит с использованием данных близнецов.Ревматоидный артрит. 2000, 43: 30-37. 10.1002 / 1529-0131 (200001) 43: 1 <30 :: AID-ANR5> 3.0.CO; 2-B.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • 34.

    Свендсен А.Дж., Холм Н.В., Кивик К., Петерсен PH, Юнкер П.: Относительная важность генетических эффектов при ревматоидном артрите: историческое когортное исследование датской общенациональной популяции близнецов. BMJ. 2002, 324: 264-266. 10.1136 / bmj.324.7332.264.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 35.

    Spector TD, Cicuttini F, Baker J, Loughlin J, Hart D: генетические влияния на остеоартрит у женщин: исследование близнецов. BMJ. 1996, 312: 940-943. 10.1136 / bmj.312.7036.940.

    PubMed CAS PubMed Central Статья Google ученый

  • 36.

    Гржибовски А.М., Олсен А.О., Магнус П., Харрис Дж. Р.: Псориаз у норвежских близнецов: вклад генетических и экологических эффектов. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2007, 21: 1337-1343.10.1111 / j.1468-3083.2007.02268.x.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • 37.

    Здравкович С., Винке А., Педерсен Н.Л., де Фэр У.: Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда. Twin Res Hum Genet. 2007, 10: 848-852. 10.1375 / twin.10.6.848.

    PubMed Статья Google ученый

  • 38.

    Кондон Дж., Шоу Дж. Э., Лучано М., Кивик К.О., Мартин Н.Г., Даффи Д.Л.: исследование сахарного диабета на большой выборке австралийских близнецов.Twin Res Hum Genet. 2008, 11: 28-40. 10.1375 / twin.11.1.28.

    PubMed Статья Google ученый

  • 39.

    Хиттинен В., Каприо Дж., Киннунен Л., Коскенвуо М., Туомилехто Дж .: Генетическая предрасположенность к диабету 1 типа и возраст начала среди 22 650 молодых финских пар близнецов: общенациональное исследование. Сахарный диабет. 2003, 52: 1052-1055. 10.2337 / диабет. 52.4.1052.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • 40.

    Lehtovirta M, Pietilainen KH, Levalahti E, Heikkila K, Groop L, Silventoinen K, Koskenvuo M, Kaprio J: Доказательства того, что ИМТ и диабет 2 типа имеют лишь незначительную долю генетической изменчивости: последующее исследование 23 585 монозиготных и дизиготные близнецы из финского когортного исследования близнецов. Диабетология. 2010, 53: 1314-1321. 10.1007 / s00125-010-1746-4.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • 41.

    Розенберг Р.Э., Ло Дж. К., Енокян Г., МакГриди Дж., Кауфманн В. Е., Ло П. А.: Характеристики и соответствие расстройств аутистического спектра среди 277 пар близнецов.Arch Pediatr Adolesc Med. 2009, 163: 907-914. 10.1001 / archpediatrics.2009.98.

    PubMed Статья Google ученый

  • 42.

    Холмайер Дж., Кливленд С., Торрес А., Филлипс Дж., Коэн Б., Ториго Т., Миллер Дж., Феделе А., Коллинз Дж., Смит К., Лотспайх Л., Кроен Л.А., Озонофф С., Лайончер С., Гретер Дж. , Риш Н.: Генетическая наследственность и общие факторы окружающей среды среди пар близнецов с аутизмом. Arch Gen Psychiatry. 2011, 68: 1095-1102.10.1001 / archgenpsychiatry.2011.76.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 43.

    Кейтс В.Р., Бернетт С.П., Элиез С., Страндж Л.А., Каплан Д., Ланда Р., Рейсс А.Л., Перлсон Г.Д.: Нейроанатомическая изменчивость монозиготных пар близнецов, не согласующихся с узким фенотипом аутизма. Am J Psychiatry. 2004, 161: 539-546. 10.1176 / appi.ajp.161.3.539.

    PubMed Статья Google ученый

  • 44.

    Lichtenstein P, Carlstrom E, Rastam M, Gillberg C, Anckarsater H: Генетика расстройств аутистического спектра и связанных с ними психоневрологических расстройств в детстве. Am J Psychiatry. 2010, 167: 1357-1363. 10.1176 / appi.ajp.2010.10020223.

    PubMed Статья Google ученый

  • 45.

    Бекманн Х., Францек Э.: Генетическая гетерогенность «шизофрении». World J Biol Psychiatry. 2000, 1: 35-41. 10.3109 / 15622970009150564.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • 46.

    Boomsma D, Busjahn A, Peltonen L: Классические исследования близнецов и не только. Nat Rev Genet. 2002, 3: 872-882. 10.1038 / nrg932.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • 47.

    Visscher PM, Hill WG, Wray NR: Наследственность в эпоху геномики — концепции и заблуждения. Nat Rev Genet. 2008, 9: 255-266.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • 48.

    Петронис А: Эпигенетика как объединяющий принцип в этиологии сложных признаков и болезней. Природа. 2010, 465: 721-727. 10.1038 / природа09230.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • Причинность преступления: биологические теории — генетические эпидемиологические исследования — преступник, близнецы, близнецы и усыновление

    Эпидемиологические доказательства того, что генетические факторы способствуют преступному поведению, поступают из трех источников: исследований семьи, близнецов и усыновления.Ограничением семейных исследований является невозможность отделить генетические и экологические источники вариаций. Таким образом, учитывая ограниченную полезность семейных исследований для разделения вопросов природы и воспитания, в этом разделе будут рассмотрены два других плана эпидемиологических исследований, которые лучше приспособлены для проверки генетических эффектов.

    Двойные исследования. Исследования близнецов подтверждают утверждение о том, что наследственная черта может повышать риск преступного поведения. Исследования близнецов сравнивают уровень преступного поведения близнецов, которые являются генетически идентичными или монозиготными близнецами (MZ), с близнецами, которые не являются близнецами, или дизиготными близнецами (DZ), чтобы оценить роль генетических влияний и факторов окружающей среды.Поскольку сходство, наблюдаемое у близнецов MZ, больше, чем у близнецов DZ, могут иметь место генетические влияния.

    Однако двойная конструкция представляет некоторые проблемы для такой интерпретации. Использование исследований близнецов для проверки вопросов наследственности ограничено тем, что близнецы редко воспитываются в разных условиях. Более того, Далгаард и Кринглен предполагают, что большее сходство близнецов MZ может быть связано с их общим экологическим опытом.В соответствии с этой гипотезой Кэри (1992) предполагает, что близнецы MZ могут имитировать друг друга больше, чем близнецы DZ, и что этот феномен может привести к переоценке наследственности. Следовательно, любой обзор исследований близнецов должен учитывать эти ограничения.

    В более ранних исследованиях близнецов сообщалось о значительных вариациях в показателях парной конкордантности (у монозиготных близнецов от 100 до 25 процентов и у дизиготных близнецов от 81 до 0 процентов). Несколько методологических недостатков в более ранних исследованиях близнецов затрудняли выводы относительно генетической ответственности за преступное поведение.Во-первых, рабочее определение «преступного поведения» варьировалось от легких случайных правонарушений до длительного лишения свободы. Потенциально более серьезная методологическая проблема заключается в том, что, за исключением исследования Далгаарда и Кринглена и последующего исследования близнецов, все другие образцы близнецов страдали от смещенных выборок.

    Используя неотобранную выборку из 3586 пар близнецов в Дании, Кристиансен сообщил, что 52 процента монозиготных близнецов были (по пробанду) согласными в отношении преступного поведения, тогда как только 22 процента дизиготных близнецов были (по пробанду) согласными в отношении преступного поведения.Заметное увеличение вероятностной конкордантности преступного поведения среди монозиготных близнецов предполагает, что близнецы MZ наследуют некоторые биологические характеристики, которые увеличивают их общий риск вовлечения в преступление.

    Результаты более поздних исследований близнецов в значительной степени согласуются с результатами, полученными в более ранних исследованиях близнецов. Изменчивость критериев преступного поведения и состава выборки, по-видимому, не влияет на генетический эффект, результат, который предполагает, что преступное поведение и корреляты антисоциального поведения (т.например, подсчет антисоциальных симптомов, расстройство поведения) могут быть генетически опосредованы. Двойной дизайн, как обсуждалось ранее, ограничен тем, что часто нарушается допущение о равных условиях. Исследования, сравнивающие уровни конкордантности у близнецов MZ, воспитанных отдельно, могут избежать этой проблемы, но получить таких субъектов сложно. Кристиансен отметил, что в нескольких более ранних исследованиях близнецов были случаи, когда группа монозиготных близнецов росла в разных условиях; Эти предварительные данные свидетельствуют о том, что изучение разлученных близнецов MZ может быть важным инструментом поведенческой генетики для исследования этиологии преступного поведения.Насколько известно авторам, только в одном современном исследовании близнецов этот тип исследования использовался для проверки того, может ли преступное поведение быть генетически опосредованным.

    Близнецы, воспитанные отдельно. Гроув и другие исследовали соответствие антисоциальных проблем, измеренное с помощью Диагностического расписания интервью (DIS), среди выборки из тридцати двух монозиготных близнецов, воспитанных отдельно (MZA), которые были усыновлены неродственниками вскоре после рождения. Поскольку это была доклиническая выборка, очень немногие испытуемые соответствовали критериям антисоциального характера в Руководстве по диагностике и статистике III.Чтобы устранить это ограничение, были подсчитаны симптомы, которые вносят вклад в общий диагноз DSM-III, чтобы оценить субклинические проявления антисоциальных проблем. Гроув обнаружил значительное совпадение генетических влияний как на расстройства поведения у детей (корреляция 0,41), так и на антисоциальное поведение взрослых (корреляция 0,28). Хотя эти результаты основаны на небольшом количестве субъектов, результаты Гроув согласуются с результатами других исследований близнецов и расширяют литературу о близнецах, оценивая близнецов MZ, выросших в разных условиях.

    Исследования по усыновлению. Другой эпидемиологический дизайн, который может более четко выделить большинство экологических эффектов, — это дизайн заимствования. Исследования усыновления представляют собой естественный эксперимент для проверки наличия и силы наследственной предрасположенности. Усыновленные при рождении разлучены со своими биологическими родителями. Таким образом, сходство между усыновленным и биологическими родителями можно рассматривать как оценку генетических влияний, тогда как сходство между усыновленным и приемными родителями можно рассматривать как оценку влияния окружающей среды.Более того, дизайн адаптации позволяет оценить эффекты взаимодействия между экологическими и генетическими влияниями. Исследования усыновления были проведены в трех разных странах: США, Швеции и Дании.

    Айова. Первое исследование по усыновлению для изучения генетической передачи преступного поведения было проведено в Айове Кроу. Выборка состояла из 52 усыновленных (включая 27 мужчин), родившихся в период с 1925 по 1956 год, в группе из 41 заключенной женщины-правонарушителя.Группа усыновленных из контрольной группы была сопоставлена ​​по возрасту, полу, расе и приблизительному возрасту на момент усыновления. Семь из пятидесяти двух усыновленных были осуждены как взрослые, в то время как только один из контрольных приемных детей имел судимость. Поскольку эти приемные дети были разлучены со своими заключенными матерями при рождении, это имеет тенденцию указывать на наследственный компонент антиобщественного поведения.

    Отдельная серия исследований по усыновлению, проведенных в Айове Кадоретом и его коллегами (1980, 1983, 1985, 1987, 1995), подтвердила оригинальные выводы Кроу.Эти независимые репликации подтверждают мнение о том, что преступное поведение может иметь важные генетические факторы.

    Следует отметить несколько характеристик исследований усыновления в Айове, проведенных Кадоретом и его коллегами. Во-первых, представляющие интерес генетические факторы, а именно антисоциальный статус биологических родителей, были установлены из «плохо сохраняемых записей агентства по усыновлению» или неполных тюремных и больничных записей. Во-вторых, высокий процент отказов от интервью с усыновленными представляет возможность того, что усыновленные, давшие согласие на интервью, могут качественно отличаться от тех, кто отказался.В-третьих, в двух исследованиях Cadoret антисоциальный статус усыновленных определялся по телефону (1987, 1995). Короче говоря, необходимо использовать национальные реестры уголовных преступлений, которые предоставили бы лучшую возможность для оценки продолжительности жизни и совокупных записей для всех субъектов (как биологических, так и приемных родителей и приемных детей). Это состояние трудно, если вообще возможно, встретить в Соединенных Штатах. Тем не менее, таким требованиям были выполнены исследования по усыновлению в двух скандинавских странах, Дании и Швеции.

    Швеция. Бохман изучил уровень преступности и алкоголизма среди 2324 шведских усыновленных и их биологических родителей, что было определено в ходе проверки в национальных реестрах уголовных дел и алкоголя. Предварительные данные привели Бохмана к преждевременному выводу о том, что биологические отцы, которые были только преступниками (без злоупотребления алкоголем), не чаще имели криминальных приемных детей, чем биологические отцы без судимости (12,5 процента против 12 процентов). Он не проводил различий между преступностью только у биологических отцов и преступностью, сопровождаемой злоупотреблением алкоголем у биологических отцов.Дальнейший статистический анализ показывает, что, когда эти две группы разделены, имеется значительно больше сыновей только преступников (без злоупотребления алкоголем) от биологических отцов-преступников, чем сыновей только преступников от других отцов (8,9% против 4,9%, p (уровень значимости) <0,05).

    Одним из основных выводов шведского исследования усыновления является свидетельство об особой, очень наследственной форме алкоголизма и преступности, которая может передаваться от отца к сыну (Cloninger et al., 1981). Анализ перекрестного воспитания выявил появление двух различных подтипов алкоголизма, которые можно дифференцировать на основе генетических факторов и влияний окружающей среды. На первый подтип, предложенный Клонингером (алкоголизм I типа), по-видимому, влияют факторы окружающей среды, такие как социально-экономический статус приемных родителей. Было обнаружено, что алкоголики типа I злоупотребляют алкоголем поздно (т.е. после двадцати пяти лет) и не участвуют в преступных действиях.

    Алкоголизм II типа, напротив, имеет сильную генетическую составляющую.Алкоголики II типа — это, как правило, мужчины, имеющие судимость и алкоголь. Биологические отцы этих алкоголиков II типа имели раннее начало (т.е. до двадцати пяти лет) рецидивирующего алкоголизма и преступности (размер выборки, n = 36). Факторы окружающей среды, такие как низкий социально-экономический статус и алкоголизм приемных родителей, не влияли на частоту алкоголизма II типа. Более того, риск алкоголизма II типа для усыновленных мужчин не увеличивался из-за взаимодействия генетических факторов и факторов окружающей среды.Эти результаты позже были воспроизведены в независимых исследованиях усыновления, проведенных в Швеции Сигвардссоном и другими (1996), и в повторном анализе Датского проекта по усыновлению (Теграни и Медник, готовится к печати). Хотя полезность парадигмы типа I, типа II в клинических выборках получила неоднозначную поддержку, эти данные свидетельствуют о существовании высоко наследуемой формы преступности и алкоголизма, которая передается от отца к сыну генетически.

    Дания. Медник, Габриэлли и Хатчинс провели исследование генетического влияния на преступное поведение с использованием обширного набора данных, состоящего из 14 427 датских приемных детей (в возрасте от двадцати девяти до пятидесяти двух лет) и обеих групп биологических и приемных родителей. .Они обнаружили, что приемные сыновья имеют повышенный риск осуждения суда, если их биологический родитель, а не приемный родитель, имел одно или несколько приговоров суда. Если не были осуждены ни биологические, ни приемные родители, то были осуждены 13,5% сыновей. Если бы приемные родители были осуждены, а биологические — нет, этот показатель увеличился бы только до 14,7 процента. Однако при обследовании сыновей, биологические родители которых были осуждены, а приемные родители оставались законопослушными, 20 процентов усыновленных имели одну или несколько судимостей.Более того, по мере того, как увеличивалось количество биологических осуждений родителей, увеличивалось количество усыновленных, осужденных судом.

    Были случаи, когда биологический отец, мать или оба внесли в эту популяцию более одного ребенка. Некоторые из этих детей, полные или сводные братья и сестры, были помещены в разные приемные дома. 126 пар полусибсов мужского и мужского пола были помещены в отдельные приемные дома. Из 126 пар полусиблинг мужчина-мужчина в исследовании 31 пара имела по крайней мере одного члена родственного брата.Из этой 31 пары 4 пары совпадали по убеждениям (коэффициент совпадения = 12,9 процента для сводных братьев и сестер). В исследовании приняли участие 40 пар полных братьев и сестер, которых усыновили в отдельные дома. В пятнадцати парах хотя бы один член братства был осужден за совершение преступления; из этих 15 пар 3 пары совпадали по убеждениям (уровень совпадения = 20 процентов для полных братьев и сестер). Хотя их количество невелико, эти результаты показывают, что по мере увеличения уровня генетического родства уровень конкордантности увеличивается.

    Эти данные, полученные из трех разных стран и в разных лабораториях, подтверждают мнение о том, что преступное поведение имеет сильный генетический компонент.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *