Примеры близнецовый метод: О близнецовых исследованиях в России и за рубежом в условиях санкций

1. В чем суть близнецового метода?

Метод близнецов или близнецовый метод — ключевой метод, использующийся в психогенетике (науке о наследственности и средовых влияниях на поведение).

Метод заключается в сравнении однояйцевых (монозиготных — МЗ) и разнояйцовых (дизиготных — ДЗ) близнецов. Монозиготные близнецы – это фактически 100% генетические копии друг друга, а дизиготные близнецы генетически похожи в среднем на 50%, как обычные родные братья и сёстры. При этом и те, и другие близнецы разделяют общую среду, например, они развиваются в одной утробе, воспитываются в одной семье, обучаются зачастую в одной школе или даже в одном классе.

Это означает, что наличие различий в физических и психологических характеристиках и поведении между монозиготными близнецами объясняется влиянием среды, а различия у дизиготных близнецов объясняются и влиянием среды и генетическими влияниями. Близнецовый метод направлен на выявление средовых и генетических влияний на различные признаки.

Современные исследования, выполненные методом близнецов, указывают на то, что почти все признаки частично зависят от генетических факторов, причем некоторые признаки показывают более сильное генетическое влияние (например, рост), другие – менее сильное влияние (например, черты личности). Большинство признаков являются сложными — их наследуемость обусловлена большим количеством генов, например, в случае с аутизмом.

2. Кто открыл близнецовый метод?

Идея близнецового метода была сформулирована Ф. Гальтоном еще в 1865 году. А в 1876 г. появилась его статья «История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания. В статье обсуждаются и вопросы биологии многоплодия, и близнецовый метод генетики, и полученные с его помощью данные о роли «природы» и «воспитания» в формировании индивидуальных особенностей людей.

В России первые системные психогенетические исследования с использованием близнецов начались через полвека — в 1929 г. в Медико-генетическом институте. Исследовательская группа под руководством С.Г. Левита создала самый большой (на тот момент) в мире близнецовый регистр, включавший более 1 000 пар близнецов. Ученые также организовали «близнецовый» детский сад для проведения исследований. Однако эта работа была остановлена и запрещена в конце 1940-х в результате «лысенковщины». Впоследствии исследования в области генетики поведения в СССР прекратились на 25 лет.

3. Какие открытия были сделаны при помощи близнецового метода?

Близнецовый метод используется и в здравоохранении для изучения процессов наследуемости различных заболеваний и предрасположенностей, и в гуманитарных науках. В мире на сегодняшний день существует целый ряд масштабных лонгитюдных близнецовых исследований.

Например, ряд психогенетических исследований посвящен анализу индивидуальных различий в способностях к обучению и школьной успеваемости по отдельным предметам. Так, для способности к чтению получены оценки наследуемости около 40-60%, а оценки влияния общей среды варьируют от 25 до 45%. Похожий вклад генетических и средовых факторов в индивидуальные различия получен и для способностей в математике. Другие исследования, проведенные с использованием близнецового метода, были направлены на изучение индивидуальных различий в чувстве числа (способности правильно оценивать количество предметов с первого взгляда, не считая их). Индивидуальные различия в чувстве числа обнаруживаются в раннем возрасте, сохраняются в более позднем развитии и связаны с общим интеллектом. Исследования показали, что генетический вклад для чувства числа составляет только 32%, индивидуальные различия во многом объясняются неразделенным влиянием среды.

Еще одно интересное исследование было проведено под руководством Юлии Ковас. В нем приняли участие 13 тысяч близнецов в возрасте от 9 до 16 лет из России, Великобритании, США, Германии, Японии и Канады. Ученые пытались ответить на вопрос, в чем причины мотивации к обучению у школьников, почему им нравится или не нравится учиться, и насколько для них интересен тот или иной предмет школьной программы. Результаты исследования были опубликованы в журнале Personality and Individual Differences. Выяснилось, что даже монозиготные близнецы, которые растут в одной семье и учатся в одном классе, могут сильно отличаться по своей мотивации. По словам руководителя исследования, это говорит о том, что существует масса каких-то средовых воздействий, которые не работают на уровне семьи или класса, а индивидуально специфичны. Генетические факторы также вносят вклад в индивидуальные различия в мотивации.

4. Какие разновидности близнецового метода используются сегодня?

Существует несколько основных разновидностей близнецового метода: классический (сравнение сходства монозиготных и дизиготных близнецов), метод разлученных близнецов, изучение семей (например, детей) МЗ близнецов, метод контрольного близнеца, близнецовой пары.

Метод разлученных близнецов заключается в оценке внутрипарного сходства исследуемого признака у близнецов, которые были разлучены в детстве и, следовательно, воспитывались в разных средах. Наибольшую ценность представляют пары МЗ близнецов (МЗр), разлученных в первые месяцы или годы жизни, поскольку это означает, что два генетически одинаковых человека растут в разных условиях. В таком случае их сходство не может быть объяснено сходством постнатальной среды, следовательно, полученные корреляции — во многом отражает наследуемость признака.

Критика этого варианта близнецового метода заключается в сложности оценки действительного различия сред, в которых воспитывались МЗ близнецы.

Метод семей МЗ близнецов, или метод монозиготных полусиблингов заключается в сопоставлении детей в семьях, где матери или отцы являются монозиготными близнецами. Эти дети имеют своеобразный генетический статус: тетя (или дядя) с точки зрения генетической — то же самое, что мать (или отец).

Главная задача, для решения которой этот метод дает ценный материал, состоит в выявлении так называемого материнского эффекта. Этим термином обозначается преимущественное влияние матери на фенотип потомков, возникающее не только благодаря передаче генов, но и из-за психологических, постнатальных, а также биологических и внутриутробных факторов.

Наличие материнского эффекта в психологической черте должно проявиться в большем сходстве детей, имеющих матерей — МЗ близнецов, по сравнению с детьми, у которых отцы-МЗ близнецы. Интерес также вызывают эффекты цитоплазматической наследственности, которые можно обнаружить (в психологических признаках человека) пока только при помощи метода семей МЗ близнецов. Дело в том, что, помимо генов, заключенных в хромосомах ядра клетки, носителями наследственной информации являются некоторые структуры, находящиеся в цитоплазме.

Метод контрольного близнеца (взаимоконтроля близнецов, контроля по партнеру, близнеца-свидетеля) основан на том, что МЗ близнецы являются идеальным контролем друг к другу. Если группу МЗ близнецов разделить на две выборки так, чтобы в каждую вошли по одному близнецу из каждой пары, то исследователь получит уникальную ситуацию — две выборки, уравненные и по генетической конституции, и по основным средовым (общесемейным) параметрам. Далее можно, например, одну группу тренировать, а другую — нет или тренировать их в разном возрасте, как это было сделано в работе А. Гезелла, который впервые использовал метод, изучая развитие одной женской пары МЗ близнецов с первых месяцев жизни до 14 лет. Они получили материал, свидетельствующий о зависимости эффективности обучения (двигательного и речевого) от возраста.

Метод близнецовой пары. Еще в 30-х годах появились работы, в которых рассказывалось об особой психологической ситуации в парах близнецов, «эффекте пары», или «эффекте близнецовости». Основными характеристиками этой особой психологической ситуации являются две противопоставленные тенденции: к идентификации со своим со-близнецом и, напротив, к индивидуализации каждого близнеца. Первая приводит к ощущению себя сначала членом пары и лишь затем — отдельной личностью; вторая, в крайних случаях, может привести к выраженным конфликтным отношениям близнецов, протесту против «второго — такого же». С возрастом первая тенденция обычно ослабевает, уступая место второй, причем у близнецов-мужчин данный процесс происходит легче, чем у женщин.

5. Я близнец — как стать участником исследований?

Лаборатория когнитивных исследований и психогенетики Томского государственного университета – один из ключевых научных центров в России, где активно используется близнецовый метод. В 2011 году на базе лаборатории при участии Российско-британской лаборатории психогенетики Психологического института РАО был создан первый в России близнецовый регистр — Российский школьный близнецовый регистр «Прогресс».

Близнецовый регистр — это важный ресурс, инструмент изучения того, как индивидуальные различия влияют на процесс обучения. С его помощью воплощаются в жизнь междисциплинарные исследования мирового уровня, проводятся молекулярно-генетические кросс-культурные исследования для понимания механизмов когнитивного развития.

Для участия в данном проекте приглашаются родители близнецов и преподаватели общеобразовательных школ. Для регистрации близнецов школьного возраста необходимо заполнить форму регистрации на сайте. 

А в 2015 году стартовал международный научно — исследовательский проект, направленный на изучение природы индивидуальных различий в познавательных процессах. Цель исследования в длительной перспективе – анализ причин успешности и неуспешности людей в освоении математики и других когнитивных функций. Задачей также является разработка новых, более «математически дружелюбных» программ образования от школы до университета. Проект осуществляется совместно с лабораторией InLab, Голдсмитс Университета Лондона; лабораторией возрастной психогенетики и Российско-британской лабораторией психогенетики Психологического института Российской академии образования; и инновационным центром исследований нарушений способностей к обучению Университета Огайо. В рамках проекта исследования нейрофизиологических механизмов индивидуальных различий в познавательных процессах проводятся именно с помощью близнецового метода.

Если вы являетесь близнецами в возрасте от 17 до 30 лет и хотите принять участие в данном проекте, то вам нужно заполнить онлайн форму регистрации, которую вы можете найти на официальной страничке проекта по ссылке.

Также всю информацию о деятельности Лаборатории когнитивных исследований и психогенетики, как структурного подразделения Международного центра исследований развития человека, можно получить на сайте.  

Близнецовый метод | Популярно о генетике

Часто возникает вопрос: что является ведущим в формировании наших умственных способностей, массы тела, роста, заболевании раком, — наследственность или внешняя среда? Эти две категории не могут быть альтернативными, взаимно исключающими друг друга. Напротив, их тесное взаимодействие и определяет внешнее проявление любого признака.

Но не все признаки в равной степени подвержены влиянию среды. Группа крови, цвет глаз и волос почти целиком зависят от наследственности. Общее развитие ребенка и формирование его умственных способностей определяют гены и внешнее влияние. Рожденный с гениальными задатками человек достигает многого при незначительной посторонней помощи. Слабоумному же мало приносит пользы даже самое хорошее образование. Это примеры некоторых крайностей, но большинству детей домашнее воспитание, школьное образование и их собственные усилия дают возможность раскрыть врожденные способности.

Наличие одного и того же признака у близких родственников — братьев или сестер — еще не свидетельствует о его наследственном характере. Он мог возникнуть в результате одинаковых условий жизни, воспитания, питания и т. д. Что касается заболеваний, то они могут быть заразными. Но как разграничить роль наследственности и среды в формировании организма? Для этого Гальтон, который разработал способ анализа родословной человека, предложил в 1876 г. использовать близнецовый метод.

Сама природа дала в руки генетиков прекрасный объект для изучения взаимодействия генотипов и внешней среды. Это близнецы. Они бывают двух типов. Обычные близнецы похожи друг на друга не больше, чем братья и сестры. Нередко один из них мальчик, а другой — девочка. Такие близнецы рождаются в случаях, когда происходит оплодотворение сразу двух яйцеклеток. Близнецы другого типа — идентичные, однояйцевые. Они образуются в результате разделения одного оплодотворенного яйца. Идентичные близнецы представляют собой как бы две половины того, что должно стать одним организмом. Поэтому у них одинаковые гены, они всегда одного пола и обладают чрезвычайно большим сходством в отношении как физических, так и психических признаков.

Всякие различия у идентичных близнецов вызваны влиянием окружающей среды. Поскольку появление веснушек связано с действием гена, идентичные близнецы оба бывают с веснушками или без них. Но количество веснушек зависит от солнечного света. Если один из близнецов часто бывает на воздухе, а другой предпочитает находиться дома, то они, конечно же, будут заметно отличаться по количеству и яркости веснушек.

Исследования близнецов дают возможность установить относительную роль среды и наследственности в развитии различных признаков у человека. Проводятся сравнения между идентичными близнецами, с одной стороны, и неидентичными — с другой. Вот некоторые данные по совпадению наследственных признаков у однояйцевых и разнояйцевых близнецов: по цвету глаз — 99,5 и 27%, по цвету волос — 97 и 23%, по цвету кожи — 100,0 и 45%. Высокое сходство идентичных близнецов проявляется по форме носа, губ и ушей.

Многим ученым удалось показать преобладающую роль наследственности в формировании идентичных близнецов. Но во многих случаях сходство между ними бывает далеко не полным. Один из таких близнецов может иметь признак, отсутствующий у другого. Обычно сходство сильнее проявляется в отношении физических признаков. Умственные способности более подвержены влиянию внешних условий.

Американские ученые исследовали рост, массу тела и умственные способности у 50 пар однояйцевых близнецов, росших вместе, 20 пар однояйцевых близнецов, росших порознь, и 52 пар разнояйцевых близнецов. Были получены различия между партнерами каждой из 122 пар и затем выведены усредненные величины по каждой из трех групп. Оказалось, что по всем признакам разнояйцевые близнецы отличались друг от друга больше, чем идентичные. Значит, все три признака зависят от генотипа. Сопоставление однояйцевых близнецов, росших вместе с теми, которые росли порознь, дало возможность выявить относительную роль наследственности и среды в формировании каждого признака. Раздельное воспитание приводило к значительно большим различиям в массе тела и умственных способностях, но никоим образом не влияло на рост. Напрашивался вывод, что рост главным образом зависит от наследственности, а масса тела и умственные способности определяются примерно в равной степени наследственностью и внешней средой.

При изучении восприимчивости к болезням у близнецов было замечено, что часто заболевания совпадали. Количество совпадений у однояйцевых близнецов в отношении заболевания диабетом составляет 65%, У разнояйцевых — 18, эпилепсией — соответственно 67 и 3, шизофренией — 69 и 10%. В отношении рака у однояйцевых близнецов наблюдалось очень большое сходство в характере заболевания (локализация опухоли, возраст появления ее, течение болезни). У разнояйцевых близнецов такого сходства нет. Это свидетельствует о наследственной предрасположенности к определенным формам рака, но опасная предпосылка реализуется довольно редко.

Сравнение частоты заболеваний у близнецов показало, что второй партнер однояйцевых близнецов имеет большую вероятность возникновения болезни. Шансы заболеть у второго партнера двуяйцевых близнецов невелики. По-видимому, именно полное сходство генотипов у однояйцевых близнецов приводит к заболеванию обоих партнеров шизофренией, маниакально-депрессивным психозом, клинически выраженной умственной отсталостью.

Одинаковые внешние условия и частичное сходство по генотипу только в незначительной мере способствуют проявлению той же болезни у обоих двуяйцевых близнецов. При заболевании эпилепсией, туберкулезом, диабетом большую роль играет наследственное предрасположение, но наряду с этим важное значение имеет какой-то фактор среды, который не всегда явно выражен даже в случае действия на одного из близнецов. Еще более сильное влияние внешних факторов наблюдается у больных с врожденным вывихом бедра, косолапостью, заячьей губой, острым ревматизмом.

Исследования близнецов выявили роль наследственности в развитии даже таких болезней, где это и не предполагалось. Оказалось, что при кори, коклюше и ветряной оспе наследственное предрасположение никакой роли не играет, здесь возбудители этих болезней в среде. Различия в устойчивости к воспалению легких, ангине, дифтериту, свинке в небольшой мере обусловлены генотипом. А такие болезни, как туберкулез и полиомиелит, у обоих однояйцевых близнецов встречались в три-пять раз чаще, чем у разнояйцевых. Наследственная конституция проявляется отчетливо. Велика роль генотипа в заболевании раком кожи, чешуйчатым лишаем, угрями.

Близнецовый метод и его разновидность

Метод близнецов. Рождение близнецов – эксперимент, поставленный самой природой. Близнецовый метод предложен Ф. Гальтоном в 1924 г. Он же разработал и схему интерпретации данных близнецовых исследований. В психогенетике этот метод наиболее популярен.

Близнецы представляют собой идеальный объект для психогенетического исследования.

Различают монозиготных (MZ) и дизиготных (DZ) близнецов. Дизиготные близнецы, или двойняшки, рождаются, если в период овуляции у матери созрели и были одновременно оплодотворены две или более яйцеклетки. Если женщина в этот период имела контакт с несколькими мужчинами, дети могут быть от разных отцов. В генетическом отношении дизиготные близнецы ничем не отличаются от родных братьев и сестер.

Монозиготные близнецы происходят из одной и той же зиготы (оплодотворенной яйцеклетки), которая разделилась на два самостоятельных организма. Они обладают 100% одинаковым набором генов. Дизиготных близнецов рождается в два раза больше, чем монозиготных. Частота рождения колеблется в зависимости от социальной роли родителей, этноса, места проживания. В России и в Европе рождается 30-40 монозиготных близнецов на 10 тыс. рождений. Поскольку рождение близнецов не такое уж редкое явление, у психогенетиков всегда достаточно испытуемых для проведения близнецовых исследований: в мире сегодня проживает 60 млн. близнецов.

Сходство между парами близнецов определяется генотипом и общей средой. Общая среда одинакова для монозиготных и дизиготных близнецов, а генотипы различны: генотипы MZ близнецов сходны на 100 %, a DZ – на 50 %. Сравнивая внутрипарные корреляции MZ и DZ близнецов, можно выделить доли влияния среды генотипа и среды на развитие того или иного признака.

 Главная проблема применения близнецового метода: формирование выборки и отбор MZ и DZ близнецов. Необходимо иметь методику, позволяющую по фенотипическим показателям отделить дизиготных близнецов от монозиготных. Г. Сименс предложил метод оценки зиготности, позволяющий на основе множества параметров (полисимптоматический метод) оценить внутрипарное сходство близнецов и отнести их либо к монозиготным, либо к дизиготным.

Близнецовый метод основывается на двух основных допущениях:

1)  среда развития как в DZ, так и MZ парах одинакова для каждого близнеца;

Внимание!

Если вам нужна помощь в написании работы, то рекомендуем обратиться к профессионалам. Более 70 000 авторов готовы помочь вам прямо сейчас. Бесплатные корректировки и доработки. Узнайте стоимость своей работы.

2)  между близнецами и одиночнорожденными нет систематических различий.

Нарушение первого условия влияет на внутреннюю валидность, так как различия влияний среды (например, разное эмоциональное отношение родителей к каждому из близнецов) могут повлиять на сцепку вкладов средового и генетического факторов.

Второе условие определяет внешнюю валидность. Если оно нарушается, выводы, полученные на близнецах, нельзя переносить на популяцию в целом.

План близнецового исследования представляет собой вариант двухфакторного плана: 1) наследственность – фактор, имеющий 2 градации (100 % сходство у MZ близнецов и 50 % – у DZ близнецов) и 2) среда (группы уравнены по этому фактору). Если корреляция МZ надежно выше корреляции DZ близнецов, то можно говорить о наличии некоторой доли генетической детерминации признака, в противном случае речь может вестись лишь о средовой детерминации.

Источники смешения влияния переменных в генетических исследованиях

Во-первых, среда, в которой воспитываются MZ близнецы, более однородна для них, нежели для DZ близнецов. У монозиготных близнецов чаще наблюдается распределение ролей по принципу “доминирование–подчинение”, чем у дизиготных. Специфическая ситуация воспитания, которая возникает в семьях, где родители близнецов также влияют на их развитие. Исследование показали, что родители по-разному относятся к монозиготным и дизиготным близнецам: похожее обращение родителей с монозиготными близнецами есть следствие монозиготности детей. Кроме того, родители дизиготных близнецов склонны акцентировать их несходство, что ведет к увеличению их различий. Тем самым данные психогенетических исследований должны иметь систематическую ошибку – сдвиг в сторону большей доли генетической составляющей по сравнению с “системным” ее значением. Однако эти сдвиги не настолько велики, чтобы признать метод внутренне невалидным.

Существует несколько разновидностей близнецового метода. К числу наиболее распространенных и основных относятся:

1)  классический близнецовый метод;

2)  метод разлученных близнецов;

3)  метод близнецовых семей.

К вспомогательным относятся следующие модификации:

4)  сопоставление близнецов с неблизнецами;

5)  исследование одиночных близнецов;

6)  исследование близнецов как пары.

Классический близнецовый метод, как уже было сказано ранее, предусматривает сопоставление моно- и дизиготных близнецов. Можно выделить структурный вариант близнецового метода, при котором выявляется отношение вкладов наследственности и среды в детерминацию поведенческих особенностей путем однократного сравнения внутрипарных корреляций MZ и DZ близнецов, а также лонгитюдный вариант, в ходе которого длительно изучаются одни и те же близнецовые пары.

В последнем случае можно установить закономерности изменения вкладов средовой и генетической детерминации индивидуально-психологических различий в ходе онтогенеза.

Метод контрольного близнеца используется для изучения влияния средовых детерминант на определенный психологический признак.

Он применяется только для MZ близнецов, которые генетически идентичны на 100%.

Первый близнец пары включается в экспериментальную группу, второй – в контрольную. Экспериментальная группа подвергается тренировочному или обучающему воздействию, а контрольная – не подвергается. Обычно этот метод используется для оценки эффективности разных обучающих программ (чтение, письмо и пр.).

Метод разлученных близнецов является самым жестким методом. Он похож на метод приемных детей.

Исследуются MZ и DZ близнецы, разлученные в раннем детстве и никогда не встречавшиеся друг с другом. Сходство разлученных MZ близнецов обуславливается только их генотипом, а различия – влиянием среды.

Случаев разлучения близнецов очень немного, все они связаны с катастрофами семьи. Поэтому научные работы, выполненные на основе этого метода, очень немногочисленны, а размеры выборки невелики. Невозможно контролировать влияние фактора времени разлучения близнецов: оно очень варьируется. Поэтому трудно учесть влияние предшествующей совместной жизни на их развитие.

Многие исследователи считают этот метод недостаточно валидным. Часто применяется более мягкая модификация этого приема – метод частично разлученных близнецов: изучаются близнецы, которые уезжают друг от друга и редко общаются. Предполагается, что длительность изоляции их друг от друга является фактором средового воздействия. Если различия близнецов увеличиваются со временем, то это свидетельствует о влиянии среды на этот признак.

Метод близнецовых семей является сочетанием семейного и близнецового исследований. Этот метод используется при исследовании наследственности психических заболеваний. Изучаются члены семей взрослых близнецов. Дети монозиготных близнецов по геному являются полусибсами (как дети одного и того же отца или матери от разных браков). С помощью этого метода можно выявить “материнский” или “отцовский” эффекты – относительную силу влияния наследования признака по материнской и отцовской линии. Вспомогательные модификации близнецового метода используются для контроля валидности.

Исследование одиночных близнецов проводится путем сравнения одиночнорожденных детей и детей, рожденных при многоплодных родах, когда один из близнецов умирал при рождении. Этот метод используется для выявления влияния пренатального развития на их онтогенез. Сопоставление близнецов с неблизнецами позволяет оценить внешнюю валидность классического близнецового метода. У близнецов выше риск умственной отсталости и других аномалий развития, среднее значение IQ на 7 баллов ниже, чем в среднем по корреляции (снижение баллов по вербальным способностям). Снижение IQ обусловлено особенностями воспитания близнецов как пары: каждому достается меньше внимания родителей, чем одиночнорожденному ребенку. Кроме того, в паре близнецов наблюдается явление “замкнутости” их друг на друга, которая ведет к отставанию в развитии.

Метод близнецовой пары призван вскрыть психологические особенности “близнецовой ситуации” и выявить детерминанты “эффекта близнецовости”. Этот метод также используется в качестве дополнения к классическому близнецовому исследованию: с помощью него контролируется влияние различия средовых условий партнеров MZ и DZ пар (внешняя валидность). Наиболее полное исследование близнецовых пар провел Р. Заззо, французский психолог.

Кроме того, этот метод используется и для контроля внутренней валидности: выявляется сходство среды развития близнецов со средой, в которой развиваются обычные сибсы (братья и сестры).

Поможем написать любую работу на аналогичную тему

Получить выполненную работу или консультацию специалиста по вашему учебному проекту

Основные методы, применяемые в психогенетике человека

Основные методы, применяемые в психогенетике человека

Для выявления генетических и средовых влияний на фенотипическое разнообразие применяются три основных подхода: близнецо­вые исследования, исследования приемных детей, семейный анализ (генеалогический). Постепенно развиваются и методы идентифика­ции генов, непосредственно участвующих в формировании конкрет­ных свойств.

Близнецовый метод

Близнецовый метод основан на существовании двух типов близне­цов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы, как показывает само название, развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиго­ты). После того как зигота начинает делиться, на какой-то стадии развития возможно отделение делящихся клеток друг от друга и раз­деление на два зародыша, каждый из которых начинает развиваться самостоятельно, как отдельный организм.

Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы образуются при опло­дотворении двух (и более) яйцеклеток и с самого начала развития представляют собой разные организмы.

С генетической точки зрения монозиготные близнецы полностью идентичны, у них на 100% одни и те же гены.

Природа в данном слу­чае производит клонирование человека (клон — это группа генети­чески идентичных особей).

 Частота встречаемости монозиготных близнецов составляет примерно 4 случая на 1000 рождений, и этот показатель довольно стабилен в разных популяциях. Если у челове­ка это довольно редкое явление, то у некоторых млекопитающих такой вариант бесполого размножения имеет место на регулярной основе (у броненосцев, как правило, рождаются монозиготные двой­ни и четверни).

Рекомендуемые файлы

Факторы, влияющие на появление монозиготных близнецов, до сих пор остаются неизвестными.

В отношении дизиготных близне­цов ситуация более понятна, поскольку для их появления необходимо одновременное созревание двух или нескольких яйцеклеток. В связи с этим на вероятность появления дизиготных близнецов влияет уро­вень фолликулостимулирующего гормона.

Этим, очевидно, объяс­няется увеличение вероятности рождения дизиготных близнецов с возрастом матери (максимум рождений в возрасте 35-39 лет). На уровень гормона может повлиять и наследственность. Наиболее вы­сокая рождаемость дизиготных близнецов отмечена для Западной Африки (в Нигерии в племени йоруба — 4,2% рождений). Для Евро­пы это значение составляет 0,8%.

Дизиготные близнецы с генетической точки зрения так же близки, как обычные дети одних и тех же родителей (общими являются при­мерно 50% генов).

В отличие от монозиготных близнецов дизиготные близнецы могут быть разнополыми. В принципе, могут даже встре­чаться дизиготные близнецы, представляющие собой сводных брать­ев или сестер, т. е. имеющие только 25% общих генов.

!!!!!!Если в период овуляции женщина вступала в половую связь с разными партнера­ми, то яйцеклетки могли быть оплодотворены сперматозоидами раз­ных отцов.

Изредка в ходе судебных экспертиз по определению от­цовства обнаруживают такие близнецовые пары с разными отцами.

В результате наличия двух типов близнецов создаются уникаль­ные условия для психогенетических исследований и экспериментов, поскольку любые различия между монозиготными близнецами мож­но отнести только на счет средовых влияний.

Дизиготные близнецы служат для контроля, поскольку особенности их развития до и после рождения (пре- и постнатальный онтогенез) во многом сходны и мож­но допустить равенство среды моно- и дизиготных близнецов.

Классический вариант близнецового метола

В классическом варианте близнецового метода исходят из оценок внутрипарного сходства близнецов.

Для дискретных признаков ис­пользуют понятия конкордантности и дискордантности. Если при­знак проявился у обоих близнецов (например, оба заболели шизофре­нией), говорят о конкордантности по этому признаку.

Если у одного близнеца в фенотипе признак проявляется, а у другого нет (один бо­лен, а другой остался здоровым), то речь идет о дискордантности.

В табл. 1 приведены данные по конкордантности близнецов при некоторых заболеваниях.

Значительные отличия в конкордантности у моно- и дизиготных близнецов указывают на большую роль гене­тических факторов, определяющих подверженность ряду заболева­ний (см., например, данные по диабету).

Для признаков, поддающихся количественной оценке, таких как, например, коэффициент интеллекта, определяют внутрипарный ко­эффициент корреляции между близнецами.

Поскольку у монозиготных близнецов 100% общих генов, а у ди­зиготных примерно 50%, то значение коэффициента наследуемости признака в узком смысле получают по следующей формуле:

                               формула 1                    

где h² — наследуемость в узком смысле (доля фенотипической из­менчивости, связанная с аддитивными генетическими эффектами),  r мз — коэффициент корреляции признака среди монозиготных близ­нецов, r дз — коэффициент корреляции признака среди дизиготных близнецов.

 В отечественной литературе этот показатель именуется коэффициентом Игнатьева.

Вклад общей (разделенной) среды в изменчивость можно оценить таким образом:

                           формула 2                  

Наконец, вклад индивидуальной (неразделенной) среды и ошиб­ку измерения получают по формуле:

Заметим, что h ² не может быть больше 1, как это иногда случается на практике при использовании вышеприведенной формулы (1), по­этому прибегают и к другим способам подсчета. Для оценки наследу­емости можно использовать показатель наследуемости Хользингера:

                                        (6)

где К — конкордантность в процентах для моно- и дизиготных близне­цов (МЗ и ДЗ соответственно) или, если оценивать корреляцию, то:

Эти показатели неплохо себя зарекомендовали и являются полез­ными способами оценки для характеристики источников индивиду­альной изменчивости.

Сразу отметим, что если корреляция среди монозиготных близ­нецов превосходит корреляцию у дизиготных близнецов более чем в два раза, то из первых двух формул (1) и (2) следует, что вклад об­щей среды в изменчивость признака в этом случае равен нулю.

Постоянно высокое значение отношения корреляций монозигот­ных близнецов к таковым у дизиготных может также указывать на наличие неаддитивных генетических эффектов или на разную сте­пень общности среды у моно- и дизиготных близнецов.

В связи с этим важно проверить данные, полученные на близне­цах, выросших вместе, с помощью альтернативных подходов.

Метод разлученных близнецов

Еще один вариант близнецового метода — это метод разлученных близнецов, позволяющий отделить сходство, вызванное одинаковым генотипом от сходства, причиной которого являются одинаковые воздействия среды.

Данные по разлученным близнецам, которые воспитывались в разных семьях, позволяют существенно дополнить классический вариант близнецового метода.

Кроме того, если между монозиготными близнецами регистриру­ются какие бы то ни было отличия в фенотипе, то они могут быть связаны только с различными влияниями внешней среды (поскольку генотипы абсолютно идентичны).

Именно это обстоятельство дает возможность обнаружить те воздействия среды, от которых зависит проявление исследуемого свойства в фенотипе. Это имеет большое значение, поскольку позволяет найти способ воздействия на индиви­да с целью наиболее полного развития желательных свойств или, на­оборот, идентифицировать факторы риска развития болезней либо нежелательных особенностей поведения.

Для такого поиска важно иметь близнецов, выросших в разных условиях.

При использовании метода разлученных близнецов сравнивается сходство монозиготных близнецов, выросших вместе, с данными по близнецам, разлученным после рождения и выросшим порознь.

 Ме­тод дает возможность оценить воздействие разных сред на одинако­вые генотипы.

Однако подбор таких пар по вполне понятным причи­нам затруднителен, кроме того, как показывает детальный анализ, полное разлучение близнецов — это исключительно редкое явление.

Метод близнецовых семей

Третий вариант близнецового метода — метод близнецовых семей. Фактически речь идет о совмещении близнецового и семейного ме­тодов исследования.

Эта разновидность исследований позволяет ра­зобраться с так называемыми фенокопиями, т. е. с ненаследственны­ми изменениями фенотипа организма, при которых в фенотипе в ре­зультате необычного воздействия внешней среды развивается при­знак, который обычно связан с определенным геном или набором генов. Например, есть ген, вызывающий гетерохромию радужной оболочки глаз, т. е. радужные оболочки глаз отличаются по цвету.

Точно такой же признак возникает как фенокопия в результате ро­довой травмы при повреждении шейного симпатического сплетения. Наличие фенокопии затрудняет анализ, поскольку один и тот же при­знак может быть и следствием определенного генотипа, и результа­том специфического воздействия внешней среды.

Могут быть как наследственные, так и ненаследственные формы болезни.

Так, заболевание краснухой во время беременности может привести к рождению глухонемых детей, причем эти аномалии неотличимы от на­следственной глухонемоты.

Ненаследственная форма данного заболева­ния, таким образом, представляет собой фенокопию.

При близнецовом анализе случаи дискордантности могут быть обусловлены какими-то средовыми воздействиями, когда генетиче­ская предрасположенность имеется, но средовое воздействие не дает ей проявиться и в результате этого один близнец заболевает, а дру­гой — нет.

Однако из-за существования фенокопии существует воз­можность возникновения, так сказать, другого типа дискордантно­сти.

 Генетические факторы в данном случае роли не играют, просто у одного из близнецов возникает фенокопия, и эта пара, таким обра­зом, тоже пойдет в анализ как дискордантная.

Признак может возникнуть как следствие определенного генотипа, а может появиться из-за специфического воздействия среды. Чтобы установить роль негенетических факторов и разобраться с природой конкордантности и дискордантности, применяют метод близнецо­вых семей.

Когда речь идет о болезни, сравнивают показатели заболеваемо­сти у родственников конкордантных пар близнецов и родственников дискордантных пар близнецов.

Если дискордантность вызвана фенокопией, то риск заболевания у родственников дискордантных моно­зиготных близнецов должен быть примерно таким же, как в общей популяции.

Если дискордантность возникла из-за какого-то средового воздействия, помешавшего проявиться наследственной пред­расположенности, то риск заболевания в таких семействах все равно будет выше, чем в целом в популяции.

Метод близнецовых семей можно применять и для выяснения так называемого материнского эффекта, т. е. большего влияния матери на фенотип потомков.

В основе этого явления может лежать цитоплазматическая наследственность. Митохондрии наследуются с ци­топлазмой яйцеклетки, таким образом, в зиготе, возникающей после оплодотворения, все митохондрии унаследованы по материнской ли­нии. Количество ДНК в митохондриях очень невелико, однако для некоторых признаков это может иметь значение. Еще одна причина материнского эффекта — это влияние материнского организма на плод в период внутриутробного развития.

Материнский эффект проявляется при сравнении детей в семьях, где матери являются монозиготными близнецами, с семьями, в ко­торых монозиготными близнецами являются отцы.

 С точки зрения родства такие дети являются сводными братьями и сестрами, по­скольку их отцы или матери генетически идентичны. У таких детей столько же общих генов, сколько у сводных братьев и сестер, — при­мерно 25%. Если сходство детей выше в семьях, где матери — моно­зиготные близнецы, по сравнению со сходством детей из семей, где монозиготными близнецами являются отцы, то это свидетельствует о наличии материнского эффекта.

Метод контрольного близнеца

Наконец, для определения влияния средовых воздействий на разви­тие того или иного признака в экспериментах можно применить ме­тод контрольного близнеца.

 В экспериментальную и контрольную группы включают по одному близнецу из каждой пары. Если один близнец из пары подвергается воздействию определенного фактора, а другой служит контролем, то можно непосредственно оценить воз­можный вклад этого фактора в изменчивость признака.

Например, можно проверить эффективность различных тренировочных про­грамм. Так, тренировка речевого развития в возрасте 1,5-2 лет, по Гезеллу, привела к незначительным отличиям между контрольной и экспериментальной группами близнецов, причем эта разница в по­следующем быстро исчезла (в течение 3 месяцев).

Особенности близнецового метода

Со временем для определения монозиготных и дизиготных близне­цов стали использовать не только внешнее сходство, но и целый на­бор признаков.

Полисимптоматический метод учитывает цвет глаз, волос, рисунок отпечатков пальцев (дерматоглифику), различные системы групп крови (резус-фактор), генетические марке­ры.

Такой анализ важен, так как большое внешнее сходство может встречаться и у дизиготных близнецов.

Наиболее радикальный спо­соб проверки — на тканевую совместимость.

Поскольку монозигот­ные близнецы обладают идентичным генотипом, у них наблюдается полная тканевая совместимость и отсутствует реакция отторжения тканей при их пересадке.

Имеется целый ряд ограничений близнецового метода, прежде всего связанных с недостаточной репрезентативностью, так как по некоторым характеристикам наблюдаются систематические отличия между близнецами и обычными людьми.

Часть отличий связана с особенностями перинатального разви­тия (до и после рождения). Для близнецов характерен более низкий вес при рождении, больший процент мертворождений, выше смерт­ность в раннем возрасте, больше осложнений при беременности и родах.

Систематические отличия имеются и между ди- и монозиготны­ми близнецами.

 У монозиготных близнецов наблюдается более низ­кий вес при рождении, чем у дизиготных близнецов.

При этом отме­чаются и большие внутрипарные различия по весу (до 1000 г) между монозиготными близнецами, имеющими общий хорион.

Несколько чаще встречаются у монозиготных близнецов и пороки развития (врожденный порок сердца, гидроцефалия).

Внутрипарные разли­чия по весу и ряду врожденных пороков у монозиготных близнецов, по-видимому, связаны с условиями внутриутробного развития и объясняются наличием общего хориона. Около 20% всех монозигот­ных близнецов развиваются в таких условиях, поэтому при анализе дискордантности по ряду заболеваний желательно принимать во вни­мание это обстоятельство.

Другая особенность близнецов (как моно-, так и дизиготных) — это сниженные значения коэффициента интеллекта, особенно в ран­нем возрасте.

В качестве причин этого явления обычно приводились вышеупомянутые особенности перинатального развития.

 Однако, по всей видимости, основную роль играют особенности развития близ­нецов после рождения. Близнецы неизбежно развиваются в непре­рывном контакте друг с другом. В каком-то смысле каждый из них есть часть среды другого, что особенно выражено в случае монози­готных близнецов. В результате такая замкнутость друг на друга приводит к отставанию в речевом развитии. Близнецы, в частности, дольше задерживаются на стадии примитивной синпрактической ре­чи. В результате средние значения коэффициента интеллекта моно­зиготных близнецов оказываются на уровне 90-93 баллов.

Роль близнецовых взаимодействий в задержке развития была убедитель­но продемонстрирована, когда оценили коэффициент интеллекта у тех монозиготных близнецов, у которых второй партнер умер вскоре после рождения. В этом случае оставшийся близнец развивается без отклоне­ний и коэффициент интеллекта оказывается практически на уровне нор­мы (99 баллов).

Для некоторых близнецовых пар характерно возникновение раз­деления ролей, например, один из близнецов в основном осуществ­ляет контакты с внешним миром, другой может доминировать в от­ношениях внутри пары. Это приводит к усилению внутрипарных отличий. Для некоторых пар обнаруживаются и варианты протестного поведения, когда близнецы начинают специально демонстриро­вать разное поведение в ответ на стремление окружающих всячески подчеркнуть их сходство. Данное обстоятельство также может по­влиять на оценки внутрипарного сходства. В связи с этим при изуче­нии наследуемости высших психических функций рекомендуется проводить специальный анализ близнецовой среды.

Наконец, еще один источник ошибок — это то, что общая (разде­ленная) среда для монозиготных близнецов является более «общей». Монозиготные близнецы больше времени проводят друг с другом, с ними одинаково обращаются родители. Имеется выраженная тен­денция со стороны родителей монозиготных близнецов всячески подчеркивать их сходство, одинаково одевать, обращаться и т. п. У дизиготных близнецов степень разделенное среды меньше и соответственно оценки наследуемости, полученные классическим близнецовым методом, должны быть несколько завышены. В резуль­тате коэффициенты наследуемости, полученные другими способа­ми, например в исследованиях на приемных детях, получаются не­сколько ниже.

Метод приемных детей

Метод приемных детей позволяет выяснить, что больше влияет на развитие признака — генетические задатки или определенное воз­действие среды.

Для этого изучают детей, принятых на воспитание в другие семьи.

В основе метода лежит сравнение их сходства с родителями биологическими и теми, которые их усыновили.

Сходство с биологическими родителями трактуется как свидетельство генети­ческих влияний, сходство с приемными — как показатель влияния общей среды.

В качестве примера приведем исследование роли гено­типа и среды в формировании такого признака, как коэффициент интеллекта (IQ). Было показано, что если коэффициент IQ родной матери был больше 120 баллов, то у детей этой группы, отданных на воспитание в другие семьи, впоследствии не отмечалось ни одного случая с IQ меньше 95, а у 44% детей он тоже был больше 120. Если посмотреть на коэффициент интеллекта тех приемных детей, у ко­торых биологические матери имели IQ меньше 95 баллов, то оказы­вается, что в результате не было ни одного ребенка с коэффициен­том интеллекта больше 120 баллов, а у 15% он был ниже 95. Такие данные свидетельствуют о большой роли генотипа в развитии этого признака.

При использовании метода приемных детей определяют корреля­цию в развитии изучаемого признака между биологическими роди­телями и их детьми, воспитывающимися в других семьях.

Наличие сходства в развитии признака при таких условиях говорит о вкладе генотипа в развитие признака (у детей и биологических родителей 50% общих генов).

Если есть возможность, то определяют корреля­цию между разлученными братьями и сестрами, отданными в другие семьи или оставшимися с биологическими родителями. Здесь тоже налицо отсутствие общих средовых влияний и сходство генотипа.

Такие же вычисления проводят в отношении приемных детей и их усыновителей.

Сходство в развитии признака в этом случае сви­детельствует о большой роли средовых воздействий, поскольку об­щая наследственность исключена.

Еще один вариант — это сравне­ние приемных детей с родными детьми усыновителей. Сравнение детей, не являющихся родственниками, но воспитываемых в одной семье, дает возможность непосредственно оценить вклад общей сре­ды в изменчивость признака, достаточно просто подсчитать коэффи­циент корреляции его выраженности.

Для наибольшей чистоты исследования необходимо подбирать случаи как можно более раннего усыновления, тогда воздействие другой среды будет минимальным.

Еще один возможный источник искажений при использовании этого метода связан с тем, что семьи, в которых воспитываются при­емные дети, не совсем репрезентативны.

Это связано с целым рядом требований, предъявляемых к усыновителям.

Те влияния среды, которые представлены в этих семьях, характерны в основном для сред­него класса, соответственно средовые воздействия в условиях экстре­мальной бедности и лишений остаются недооцененными. Недоста­точная представленность воздействий среды, относящихся к различ­ным факторам риска, может повлиять на результаты исследований.

Семейный (генеалогический) анализ

Этот метод основан на том простом соображении, что у родственни­ков имеется некоторая часть одинаковых генов, поэтому можно опре­делить генотипическую корреляцию (r_g). Фенотипическую корреля­цию (г_р) можно установить экспериментально. Коэффициент насле­дуемости при этом вычисляется как отношение этих корреляций:

 h²=r_p/r_g.

Для монозиготных близнецов генетическая корреляция равна 1. Для родства первой степени она составляет (0,5). Сюда относятся корреляция ребенок—родитель, а также корреляции между детьми одних родителей, в том числе и дизиготными близнецами.

В случае родства второй степени генетическая корреляция равна 1/4 (0,25). Это корреляция между бабушками (дедушками) и внуками, дядями (те­тями) и племянниками (племянницами), сводными братьями и сест­рами (для которых общим является только один родитель).

Для третьей степени родства корреляция равна 1/8 (0,125) — между двою­родными братьями и сестрами.

Еще одной принципиально важной особенностью, ограничива­ющей применение семейного анализа в психогенетике, является не­возможность отделения генетических эффектов от средовых.

Невоз­можно сказать, чем объясняется сходство членов семьи, — тем, что у них схожие генотипы (частично идентичные генотипы), или же тем, что они живут в одних и тех же условиях (частично идентичные сре­довые воздействия).

Ответ на этот вопрос становится практически невозможен, особенно при изучении полигенных (зависящих от многих генов) признаков.

Нельзя, конечно, сказать, что семейный анализ не может ничего дать — например, отсутствие фенотипической корреляции по какому-то признаку может быть достаточно ин­формативным. Изучение родословных в случае простых типов на­следования может оказаться исключительно важным, несмотря на то что большинство психологических признаков полигенно. Тем не ме­нее семейный анализ важен как дополнительный метод, позволя­ющий уточнить данные, которые получены с помощью других мето­дов психогенетики.

Контрольные вопросы

1.  Каким образом оценивается изменчивость признака?

2.  Назовите компоненты фенотипической дисперсии.

3.  Что такое коэффициент наследуемости?

4.  Назовите компоненты средовой дисперсии.

5.  В чем заключаются генотип-средовые взаимодействия (G х Е)1

6.  Приведите пример взаимодействия «генотип—среда».

7.  Охарактеризуйте типы корреляции «генотип—среда».

8.  Приведите примеры активной и реактивной корреляции «гено­тип—среда».

9.  Как корреляция «генотип—среда» сказывается на фенотипиче­ской изменчивости?

10.Что такое ассортативность браков? Приведите примеры.

11.В каком случае наследуемость признака будет равна нулю?

12.В каком случае наследуемость признака будет равна единице?

Если Вам понравилась эта лекция, то понравится и эта — 9. Защита информации в компьютерных системах.

13.Охарактеризуйте основную идею, лежащую в основе близнецово­го метода.

14.Каким образом можно оценить наследуемость с помощью близне­цового метода?

15.Какие варианты близнецового метода применяются в психогене­тике?

16.В чем ценность метода разлученных близнецов?

17.Перечислите основные проблемы, возникающие при применении близнецового метода.

18.Назовите преимущества метода приемных детей.

Методы исследования генетики — урок. Биология, Общие биологические закономерности (9–11 класс).

Гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений.

Отличительные особенности метода:

• целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трём и т. д. парам альтернативных признаков;
• строгий количественный учёт наследования признаков у гибридов;
• индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Генеалогический метод — составление родословной и её анализ.

Анализ родословных применяется для организмов, у которых невозможно скрещивание (человек) или размножение происходит медленно.

Родословная королевы Виктории (наследование гемофилии)

С помощью этого метода можно установить особенности наследования признаков. Если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный; если признак проявляется через поколение, то он рецессивный. Если признак чаще проявляется у одного пола, то это признак, сцепленный с полом.

Близнецовый метод — изучение проявления признаков у однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Близнецовый метод позволяет изучать роль генотипа и среды в формировании конкретных признаков организма. Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, поэтому они всегда одного пола и похожи друг на друга. Различия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Популяционно-статистический метод — анализ частоты встречаемости генов и генотипов в популяции.

Этот метод даёт информацию об эволюции вида, позволяет прогнозировать количество особей с мутациями.

Цитогенетический метод — микроскопическое изучение числа, формы и размеров хромосом в делящихся клетках организма.

Исследование кариотипа организма с помощью микроскопа используется для установления геномных и хромосомных мутаций.

Биохимический метод — анализ состава веществ, содержащихся в организме, и биохимических реакций, протекающих в его клетках. 

Этим методом можно устанавливать функцию гена, изучать нарушения обмена веществ.

Молекулярно-генетический метод — расшифровка геномов организма.

В генетике находят применение и другие методы исследования.

Двойной метод | Гётеборгский университет

1. Саху М., Прасуна Дж. Исследования близнецов: уникальный эпидемиологический инструмент. Indian J Community Med. 2016; 41 (3): 177-82.

2. Фаулер Дж. Х., Бейкер Л. А., Доус Коннектикут. Генетическая изменчивость в политическом участии. Обзор американской политической науки. 2008; 102 (2): 233-48.

3. Пломин Р., ДеФрис Дж. К., Кнопик В. С., Нейдерхайзер Дж. М.. 10 лучших результатов поведенческой генетики. Perspect Psychol Sci. 2016; 11 (1): 3-23.

4. Polderman TJC, Benyamin B., de Leeuw CA, Sullivan PF, van Bochoven A., Visscher PM, et al. Метаанализ наследуемости человеческих черт, основанный на пятидесятилетних исследованиях близнецов. Нат Жене. 2015; 47 (7): 702-9.

5. Вадгама Н., Питтман А., Симпсон М., Нирмаланантан Н., Мюррей Р., Йошикава Т. и др. De novo однонуклеотидная вариация и вариация числа копий у дискордантных монозиготных близнецов выявляют гены, связанные с заболеванием. Eur J Hum Genet. 2019; 27 (7): 1121-33.

6.Салминен С., Вуоксимаа Э., Роуз Р. Дж., Каприо Дж. Возраст, пол, генетические и экологические последствия непреднамеренных травм у молодых и взрослых близнецов. Исследования близнецов и генетика человека: официальный журнал Международного общества исследований близнецов. 2018; 21 (6): 502-6.

7. Tick B, Bolton P, Happe F, Rutter M, Rijsdijk F. Наследование расстройств аутистического спектра: метаанализ исследований близнецов. J Детская психическая психиатрия. 2016; 57 (5): 585-95.

8. Фараоне С.В., Ларссон Х.Генетика синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Мол Психиатрия. 2019; 24 (4): 562-75.

9. Каннер Л. Проблемы нозологии и психодинамики раннего детского аутизма. Am J Orthopsychiatry. 1949; 19 (3): 416–26.

10. Лихтенштейн П., Карлстром Э., Растам М., Гиллберг С., Анкарсатер Х. Генетика расстройств аутистического спектра и связанных нервно-психических расстройств в детстве. Am J Psychiatry. 2010; 167 (11): 1357-63.

11. Борновалова М.А., Хикс Б.М., Яконо В.Г., МакГью М.Семейная передача и наследственность детских деструктивных расстройств. Am J Psychiatry. 2010; 167 (9): 1066-74.

12. Керекес Н., Лундстрём С., Чанг З., Тайния А., Йерн П., Лихтенштейн П. и др. Проблемы, связанные с оппозиционным вызывающим поведением и расстройством поведения: предикторы развития нервной системы и генетический фон у мальчиков и девочек, в общенациональном исследовании близнецов. PeerJ. 2014; 2: e359.

13. Григоренко ЭЛ. Генетические основы дислексии развития: капсульный обзор оценок наследственности.Enfance. 2004; 56 (3): 273-88.

14. van Dongen J, Slagboom PE, Draisma HH, Martin NG, Boomsma DI. Неизменная ценность исследований близнецов в эпоху омиков. Nat Rev Genet. 2012; 13 (9): 640-53.

Заблуждение продолжается в JSTOR

Классический метод близнецов оценивает различия в сходстве поведенческих черт между парами монозиготных и однополых дизиготных близнецов. Сторонники метода близнецов утверждают, что большее сходство поведенческих черт с первыми поддерживает важную роль генетических факторов в их возникновении.Многие критики, с другой стороны, утверждают, что негенетические факторы правдоподобно объясняют эти результаты. Метод близнецов десятилетиями использовался в психологии, психиатрии и медицине, а в последнее время — в таких областях социальных наук, как политология и экономика. В 2012 году группа исследователей в области политологии, использующих поведенческие генетические методы, провела исследование, основанное на данных о близнецах, в попытке проверить позицию критиков, и пришла к выводу в пользу обоснованности метода близнецов и лежащего в его основе монозиготно-дизиготного «равноправия». предположение окружающей среды.«Автор утверждает, что этот вывод не подтверждается, потому что исследователи (1) построили свое исследование таким образом, чтобы гарантировать валидацию метода близнецов, (2) выдвинули несостоятельные переопределения предположения о равных условиях окружающей среды, (3) использовали неадекватные методы Чтобы оценить близнецовое экологическое сходство и политическую идеологию, (4) пришли к нескольким выводам, которые опровергают валидность метода близнецов, (5) упустили из виду предыдущие доказательства, показывающие, что монозиготные пары близнецов испытывают сильные уровни замешательства и привязанности, (6) ошибочно подсчитали влияние окружающей среды о поведенческом сходстве близнецов как генетических эффектах и ​​(7) объединили потенциальные, но разные роли биологических и генетических влияний на сходство близнецов.Автор приходит к выводу, что исследование не подтвердило предположение о равных условиях окружающей среды, и что генетические интерпретации данных двойного метода в политической науке и поведенческой науке должны быть полностью отвергнуты.

The Journal of Mind and Behavior (JMB) признает, что разум и поведение позиционируются, взаимодействуют и причинно связаны друг с другом разнонаправленными способами; Журнал призывает исследовать эти взаимосвязи.JMB особенно интересуется научной работой в следующих областях: психология, философия и социология экспериментирования и научного метода; проблема разума и тела в психиатрии и социальных науках; критический анализ концепции DSM-биопсихиатри-соматотерапии; вопросы, относящиеся к этическому изучению познания, самосознания и высших функций мышления у нечеловеческих животных.

Как отличить модель от цифрового двойника | Расширенное моделирование и моделирование в технических науках

Наиболее вероятные применения цифровых двойников, о которых говорилось выше, имеют либо высокую ценность, либо критичны с точки зрения безопасности.Поэтому очень важно иметь возможность доверять предсказаниям цифрового двойника. Это требование означает, что также должно быть доверие к данным, доверие к модели и доверие к процедуре обновления.

Доверие к модели требует процедур верификации и валидации. Несмотря на то, что это зрелая область и доступны передовые методы, остаются нерешенными вопросы. Многие инженерные приложения, для которых важны цифровые двойники, требуют связанной цепочки моделей, например, для двигателя могут потребоваться модели теплового потока, потока жидкости и напряжения.Решение таких моделей полностью связанным способом обычно требует больших вычислительных ресурсов, не в последнюю очередь потому, что различные анализы требуют уточнения сетки в разных местах. Их последовательное решение обычно требует использования результатов одной модели в качестве входных данных для другой модели, что потенциально требует интерполяции и обработки результатов, а также введения дополнительных ошибок и приближений, которые необходимо будет учитывать при проверке.

Еще одна сложность заключается в том, что наличие неопределенности означает, что проверка (сравнение с реальностью) должна рассматриваться как статистический процесс.Все измерения требуют, чтобы связанные с ними неопределенности были значимыми. Это требование означает, что входные данные модели, а, следовательно, и выходные данные модели, и данные валидации имеют связанные неопределенности, и поэтому сравнение данных с результатами модели должно дать оценку вероятности того, что значения согласованы, а не использовать ошибку «5% — это хорошо. хватит ».

Оценка неопределенности также дает лучшее понимание того, насколько можно доверять результатам модели. Это доверие особенно важно для моделей, которые включают параметры, которые невозможно определить независимо.Именно в этих моделях концепция цифрового двойника оказывается настолько полезной: она позволяет вам оценить то, что вы не можете измерить напрямую, и, таким образом, улучшить вашу модель.

Существует множество публикаций, предлагающих введение и рекомендации по оценке неопределенности. Примеры включают

• Публикации от NAFEMS, в частности от рабочей группы Stochastics [8, 9],

• , Руководство по выражению неопределенности в измерениях [GUM] и его приложения [10, 11], которые доступны для бесплатного скачивания.В частности, раздел 6 дополнения 1 предлагает советы по назначению входных распределений количествам для различных видов информации,

• — руководство по передовой практике [12], в котором основное внимание уделяется проблемам, связанным с оценкой неопределенности для вычислительно дорогостоящих задач.

Доверие к данным, собранным датчиками, можно частично решить, связав метаданные с данными. Метаданные («данные о данных») отражают аспекты процесса измерения, которые могут повлиять на надежность и возможность использования данных в будущем, например:

• Тип и возможности датчика (точность, стандартная неопределенность, известная чувствительность к окружающей среде и т. Д. .),

• дата последней калибровки датчика и любая другая информация о прослеживаемости,

• оператор (при необходимости),

• время сбора данных,

• расположение датчика и т. Д.

Для Для максимально возможного использования метаданных стандарты метаданных должны быть общими для всех отраслей, поскольку большинство типов датчиков используются во многих отраслях. Метаданные также играют ключевую роль в использовании тщательно отобранных и исторических данных.Структурирование метаданных («онтология») сильно влияет на простоту выполнения поиска данных, особенно для наборов данных с несколькими уровнями метаданных. Способность выполнять этот тип поиска эффективно подкрепляет возможность объединять наборы данных, которые собираются в разные моменты времени и пространства, но относятся к одному объекту, что имеет решающее значение для эффективного использования цифровых двойников. Эта возможность поиска также является ключом к повторному использованию данных и их отслеживанию в случае отказа продукта.

Группа Data Science в NPL работает над разработкой протоколов метаданных, которые гарантируют, что данные имеют соответствующую и соответствующим образом структурированную информацию, связанную с ними. В этой работе в качестве отправной точки используются принципы «находимости, доступности, взаимодействия и повторного использования» (FAIR), а также определяются уникальные требования к данным измерений, которые потребуют особого рассмотрения.

Два текущих проекта по метрологии, финансируемых ЕС [13, 14], направлены на определение и передачу информации о калибровке и погрешности в виде метаданных в производственной среде, обеспечивая повышенное доверие к данным.В рамках проекта «Метрология для фабрики будущего» [13] разрабатываются методы калибровки для цифровых промышленных датчиков и будет создана инфраструктура и программное обеспечение, необходимые для учета неопределенности и качества измерений вместе с данными измерений. Дополнительный проект «Передача и проверка интеллектуальных данных в сетях IoT» [14] определяет цифровой формат для безопасной передачи и однозначной интерпретации данных, связанных с измерениями, и разрабатывает сертификаты безопасной цифровой калибровки для измерительных устройств, подключенных к IoT, чтобы калибровка становится проще.

Следует также учитывать детали данных и то, как они соотносятся с моделью. Набор данных для цифрового двойника должен выходить за рамки того, что требуется для определения геометрии, свойств материала, граничных условий и нагрузок, а также за пределами того, что необходимо для проверки модели. Процесс разработки близнецов должен идентифицировать набор параметров модели, которые либо плохо известны, либо могут измениться во время производства или использования, и данных должно быть достаточно для обновления этих параметров.Например, модель электростанции может включать в себя кривые эффективности для различных турбин, и можно ожидать, что эти кривые будут меняться с возрастом турбины. Использование данных о мощности и угловой скорости в реальном времени для обновления оценок кривых эффективности может поддерживать интеллектуальное обслуживание и сокращать время простоя предприятия.

Низкая стоимость датчиков и легкий доступ к облачному хранилищу привели к повсеместному сбору чрезвычайно больших наборов данных. Эти наборы часто состоят из данных от нескольких датчиков разных типов, собранных за короткие промежутки времени.Проблема с использованием таких наборов данных в цифровых двойниках состоит в том, чтобы определить, какие измерения, в каком месте или в какое время имеют наибольшее влияние на параметры, подлежащие обновлению в двойнике. Методы сокращения объема данных позволяют решить эту проблему. Самый простой метод — это разложение по сингулярным числам [15], которое требует линейности модели, связывающей данные и параметры, но эффективные методы сокращения данных являются активной областью текущих исследований и новых методов обработки нелинейных и переходных моделей с различными формами структур данных. появляются регулярно [16].

Наилучший выбор процесса, используемого для обновления модели, зависит от размера данных, используемых для обновления модели, и количества параметров, доступных для обновления. Если используется только небольшое количество параметров, может быть целесообразным простой подход к оптимизации. Для большего количества параметров может быть более подходящим ассимиляция данных [17]. Методы усвоения данных широко используются в метеорологии, где начальные условия системы известны только приблизительно, и более точные прогнозы могут быть получены, если начальные условия обновляются по мере поступления данных.

Во многих случаях вычислительные затраты, связанные с этими большими мультифизическими моделями сложных систем, означают, что обновление в реальном времени, которое может потребоваться для эффективного управления процессом, невозможно. Точно так же, как было отмечено выше, вычислительные затраты могут сделать полную оценку неопределенности слишком трудоемкой. В таких ситуациях замена дорогостоящей в вычислительном отношении модели приближенной моделью, которая выполняется быстрее, может облегчить решение этих проблем.Такая модель известна как суррогатная модель или метамодель.

Одним из методов разработки суррогатных моделей, который оказался успешным в ряде приложений, от пожарной безопасности до аддитивного производства [18, 19], является гауссовское моделирование процессов [20], также известное как кригинг. Этот метод требует, чтобы у пользователя был набор результатов полной модели при наборе известных значений входных величин, который называется обучающим набором. Этот метод создает модель, которая интерполирует результаты в этих точках с использованием корреляционной функции, которая эффективно предполагает, что одинаковые значения входных величин приведут к аналогичным результатам модели, так что чем ближе друг к другу две точки находятся в пространстве входных величин, тем сильнее они коррелированы. являются.Этот подход является довольно общим при условии, что модель в целом является непрерывной и для различных целей были разработаны различные корреляционные функции. Другое преимущество состоит в том, что когда суррогатная модель оценивается при наборе входных значений, где полный результат модели неизвестен, она возвращает как оценку результата модели для этих значений, так и оценку ошибки, связанной с этой оценкой. Оценка ошибки означает, что легко определить области входного пространства, где знание результата модели принесет наибольшую пользу за счет максимального уменьшения ошибки, поэтому суррогатная модель может быть разработана итеративно.

Простой пример показан на рис. 4. На левом графике показан набор обучающих данных (черные точки) и значения, предсказанные соответствующей метамоделью (цветная поверхность). Правый график показывает соответствующую оценку ошибки. Метамодель интерполирует обучающие данные, и оценка ошибки также равна нулю в этой точке, но оценка ошибки больше по величине дальше от набора обучающих данных, идентифицируя области, где дальнейшие обучающие данные могут уменьшить ошибку.

Пример суррогатной модели гауссовского процесса (слева) и связанной с ней оценки ошибки (справа)

Альтернативным подходом к повышению вычислительной эффективности для моделей, основанных на уравнениях в частных производных, является применение методов понижения порядка модели (MOR) [23 ]. Подход стремится охарактеризовать моделируемую систему с точки зрения небольшого числа функций или «режимов». Подход аналогичен разложению в ряд Фурье зависимого от времени сигнала как суммы синусоидальных и косинусных членов.Существует небольшая сложность, поскольку не всегда очевидно, какими должны быть эти модальные функции, но есть методы для получения соответствующих функций на основе результатов моделей конечных элементов. Как и в случае с подходом кригинга, описанным выше, этот подход создает менее затратную с точки зрения вычислений модель, основанную на результатах небольшого числа прогонов полной модели. Более продвинутые методы MOR могут включать ключевые параметры в качестве входных данных для модели сокращенного порядка, что упрощает обновление модели.

Почему исследования близнецов? — Michigan State University Twin Research

Если близнецы MZ показывают большее сходство по данному признаку по сравнению с близнецами DZ, это свидетельствует о том, что гены значительно влияют на этот признак.Однако, если близнецы MZ и DZ имеют одинаковый признак в равной степени, вполне вероятно, что окружающая среда влияет на признак больше, чем генетические факторы. Например, на рисунке 1 представлены двойные корреляции MZ и DZ для нескольких физических и психологических характеристик. Как показано на рисунке, близнецы MZ в среднем в два раза более похожи по этим характеристикам, чем близнецы DZ, что позволяет предположить, что гены влияют на развитие этих черт.

В дополнение к традиционным исследованиям близнецов, исследования детей близнецов являются особенно полезным способом изучения генетического и экологического влияния на черты характера и расстройства и их передачи из поколения в поколение.Например, поскольку MZ (однояйцевые) близнецы имеют 100% общих генов, дети близнецов MZ так же генетически связаны с сестрой-близнецом или братом-близнецом своего родителя-близнеца, как и со своим родителем. Учитывая это, их двоюродные братья от тети или дяди похожи на генетических сводных братьев и сестер. Поскольку эти двоюродные братья обычно живут в разных семьях, эти отношения позволяют получить уникальный взгляд на возможные взаимодействия между генетическими влияниями и факторами окружающей среды.

Результаты исследований близнецов могут указывать на то, что конкретный признак или заболевание имеет генетический компонент, но это не дает информации о местонахождении этого гена или генов.Тем не менее, модели и методы близнецов чрезвычайно полезны для понимания того, в какой степени психологические и медицинские расстройства, а также поведение и черты характера зависят от генетических факторов. Затем эту информацию можно использовать для разработки более эффективных способов профилактики и лечения расстройств и дезадаптивного поведения. Действительно, некоторые из наиболее эффективных методов лечения заболеваний (например, рака груди с ранним началом) были разработаны частично в результате исследований на близнецах.

Поведенческая генетика — второй взгляд на исследования близнецов

«Близнецы имеют особую претензию на наше внимание; это то, что их история дает средства различать эффекты наклонностей, полученных при рождении, и те, которые были навязаны особыми обстоятельствами их последующей жизни.»

— сэр Фрэнсис Гальтон, пионер поведенческой генетики XIX века,
Исследования человеческих способностей и их развития, 1875

Спустя более века после наблюдения Гальтона исследования близнецов остаются излюбленным инструментом поведенческих генетиков. Исследователи использовали исследования близнецов, чтобы попытаться распутать экологические и генетические предпосылки множества черт, от агрессии до интеллекта, от шизофрении до алкогольной зависимости.

Но, несмотря на популярность исследований близнецов, некоторые психологи давно ставят под сомнение лежащие в их основе предположения — например, предположение о том, что разнояйцевые и однояйцевые близнецы имеют одинаковую среду обитания или что люди выбирают себе партнеров с чертами, отличными от их собственных.Например, предположение о равных условиях окружающей среды обсуждается не менее 40 лет. Многие исследователи нашли доказательства того, что это предположение верно, но другие остаются скептичными (см. Дополнительная литература ниже).

В целом предположения исследований близнецов остаются спорными, говорит психолог Джеймс Джаккард, доктор философии, психолог, изучающий статистические методы в Университете Олбани Государственного университета Нью-Йорка. В ответ, тем не менее, исследователи работают над расширением и разработкой проектов двойных исследований и статистических методов.И хотя вопрос о допущениях остается камнем преткновения для некоторых исследователей, многие согласны с тем, что исследования близнецов останутся важным инструментом — наряду с новыми методами исследования генома и молекулярных исследований (см. Статью на стр. 42) — в проливании света на поведенческую генетику человека.

Методы и теория

Классический дизайн исследования близнецов основан на изучении близнецов, выросших в одной семье. Монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют все общие гены, в то время как дизиготные (разнояйцевые) близнецы разделяют только около 50 процентов из них.Таким образом, если исследователь сравнивает сходство между наборами однояйцевых близнецов со сходством между наборами разнояйцевых близнецов по определенному признаку, то любое избыточное сходство между однояйцевыми близнецами должно быть связано с генами, а не с окружающей средой.

Исследователи используют этот метод и его варианты, чтобы оценить наследуемость признаков: процент изменчивости в популяции из-за генов. Современные исследования близнецов также пытаются количественно оценить влияние общей среды человека (семьи) и уникальной среды (отдельных событий, которые формируют жизнь) на его черту.

Предположения, на которых основаны эти исследования, которые ставятся под сомнение некоторыми психологами, включая, в недавней работе, Жаккара, включают:

• Случайная вязка. Исследователи-близнецы предполагают, что люди склонны выбирать партнеров, отличных от них самих, с такой же вероятностью, как и партнеров, схожих по определенному признаку. Если вместо этого люди склонны выбирать себе таких же партнеров, то разнояйцевые близнецы могут иметь более 50 процентов своих генов — и, следовательно, больше сходства по генетически обусловленным чертам — потому что они получат похожие гены от своих матерей и отцов.

• Равные среды. Исследователи-близнецы также предполагают, что разнояйцевые и однояйцевые близнецы, выросшие в одних и тех же домах, живут в одинаковой среде. Но некоторые исследования показывают, что родители, учителя, сверстники и другие люди могут относиться к однояйцевым близнецам более похоже, чем к разнояйцевым близнецам.

• Взаимодействие гена с окружающей средой. Некоторые исследователи считают, что взаимодействие между генами и окружающей средой, а не между генами и окружающей средой по отдельности, может влиять на многие черты.Недавнее исследование из Science (Vol. 297, No. 5582), проведенное Авшаломом Каспи, доктором философии из Королевского колледжа Лондона, например, предполагает, что ген может сдерживать склонность к насилию, особенно у людей, с которыми жестоко обращались в детстве. Многие дизайны исследований близнецов не учитывают этот тип осложнений.

• Генетические механизмы. Признаки могут передаваться по наследству с помощью различных генетических механизмов. Для признаков, регулируемых доминантными генетическими механизмами, доминантный ген, унаследованный от одного родителя, превосходит рецессивный ген, унаследованный от другого родителя: если человек наследует рецессивный ген голубых глаз от одного родителя и доминантный ген карих глаз от другого родителя, тогда побеждает доминантный ген коричневого цвета, и глаза человека становятся карими.

Аддитивные генетические механизмы, напротив, смешиваются — растение, которое получает один красный ген и один белый ген, может, если гены аддитивные, стать розовыми. Эпистатические механизмы — это сложные случаи, когда взаимодействие между несколькими генами может определять результат одного признака. Исследования близнецов, как правило, предполагают, что только один тип генетического механизма — обычно аддитивный — действует для определенного признака.

Ценность исследований близнецов

Исследователи близнецов признают, что эти и другие ограничения существуют.Но, по их словам, ограничения не отменяют полезности исследований близнецов. Для черт, на которые существенно влияет наследственность, примерно двукратная разница в генетическом сходстве между двумя типами близнецов должна перевешивать любые осложнения, говорит Джон Хьюитт, доктор философии, директор Института поведенческой генетики при Университете Колорадо в Боулдере.

И степень, в которой различные предположения могут иметь значение, может зависеть от того, какая черта изучается. Исследования показали, например, что люди с большей вероятностью будут выбирать себе партнеров с аналогичным уровнем интеллекта, чем они будут иметь партнеров с аналогичным уровнем невротизма, экстраверсии и других черт личности (см. Стр. 50).Таким образом, исследователям, использующим близнецов для изучения интеллекта, возможно, придется больше беспокоиться о неслучайных отношениях, чем исследователям, изучающим личность.

Дизайн двойных исследований и методы статистического анализа также постоянно развиваются и совершенствуются. Первоначальный дизайн исследования близнецов был расширен и теперь включает исследования расширенных семей близнецов, лонгитюдные исследования и другие варианты. Некоторые из этих вариантов позволяют исследователям устранить предыдущие ограничения — они могут исследовать эффекты неслучайного спаривания, например, путем включения в исследования супругов близнецов.На самом деле, говорит психолог Доррет Боомсма, доктор философии из Vrije Universiteit в Нидерландах, все эти предположения можно проверить при наличии надлежащих данных. Она утверждает, что их следует рассматривать вовсе не как предположения, а как механизмы, релевантность которых может быть проверена с использованием дизайнов исследований, выходящих за рамки классического дизайна исследования близнецов.

Методы анализа также не остаются статичными. «Люди всегда думают о том, как улучшить анализ», — говорит Хьюитт.

Жаккар признает, что это правда.«Для некоторых проектов нам не нужно делать столь сильные предположения, как раньше», — говорит он. «Вместо того, чтобы исключать четыре конструкции, мы должны принять только две или три».

В век молекулярной генетики классический дизайн исследования близнецов — лишь один из аспектов генетических исследований. Исследования близнецов оценивают наследуемость признака, но молекулярная генетика пытается точно определить эффекты конкретного гена.

Будущее исследований близнецов будет связано с объединением традиционных исследований близнецов с исследованиями молекулярной генетики, по словам Хьюитта, который считает, что этот день уже наступил.

«В наши дни, когда мы проводим исследование близнецов, мы всегда получаем ДНК каждого», — говорит Хьюитт. «И мы будем использовать эту ДНК, чтобы попытаться идентифицировать конкретные отдельные гены, которые вносят вклад в общую картину наследуемости».

: что такое цифровой двойник?

Когда мы проектируем машины для подключенного мира, традиционный менеджер по эксплуатации или набор инструментов инженера могут выглядеть довольно пустыми. По мере того, как наши активы и системы становятся более сложными, способы, которыми мы разрабатываем, управляем и поддерживаем их, также должны развиваться.Нам нужны инструменты, чтобы соответствовать новым реалиям программных продуктов, подпитываемым цифровыми революциями. Введите цифровой двойник. Это технологический скачок «через зеркало» в самую суть материальных активов. Цифровые близнецы дают нам представление о том, что происходит или может случиться с физическими активами сейчас и в далеком будущем.

Начнем с основ: что такое цифровой двойник?

Хотите определение, которое вы можете запомнить? Попробуйте это:

«Цифровой двойник — это виртуальное представление объекта или системы, охватывающее его жизненный цикл, обновляемое на основе данных в реальном времени и использующее моделирование, машинное обучение и рассуждения для помощи в принятии решений.”

Говоря простым языком, это просто означает создание очень сложной виртуальной модели, которая является точным аналогом (или двойником) физического объекта. «Вещью» может быть машина, здание, мост или реактивный двигатель. Подключенные датчики на физическом активе собирают данные, которые можно сопоставить с виртуальной моделью. Любой, кто смотрит на цифрового двойника, теперь может увидеть важную информацию о том, как это физически происходит в реальном мире.

Цифровые близнецы позволяют понять настоящее и предсказать будущее

Это означает, что цифровой двойник является жизненно важным инструментом, помогающим инженерам и операторам понять не только то, как работают продукты , но и как они будут работать в будущем.Анализ данных с подключенных датчиков в сочетании с другими источниками информации позволяет нам делать такие прогнозы.

Готовы получить дополнительную информацию? Прочтите обзор IBM: что такое цифровой двойник?

С этой информацией организации могут узнать больше и быстрее. Они также могут разрушить старые границы, окружающие инновации продуктов, сложные жизненные циклы и создание ценности.

Цифровые двойники помогают производителям и инженерам добиваться многого, например:

• Визуализация продуктов, используемых реальными пользователями, в реальном времени
• Создание цифровой нити, соединение разнородных систем и обеспечение прослеживаемости
• Уточнение предположений с помощью прогнозной аналитики
• Устранение неисправностей удаленного оборудования
• Управление сложностями и связями внутри систем-систем

Давайте рассмотрим некоторые из них более подробно.

Примеры использования цифрового двойника: точка зрения инженера

Давайте посмотрим на пример цифровых двойников в действии. А поскольку основными пользователями цифровых двойников являются инженеры, давайте воспользуемся их точкой зрения.

Работа инженера заключается в разработке и тестировании продуктов — будь то автомобили, реактивные двигатели, туннели или предметы домашнего обихода — с учетом их полного жизненного цикла. Другими словами, они должны убедиться, что продукт, который они разрабатывают, подходит для этой цели, выдерживает износ и хорошо реагирует на окружающую среду, в которой он будет использоваться.

Создание реальных сценариев, виртуально

Инженер, тестирующий тормозную систему автомобиля, например, запустит компьютерное моделирование, чтобы понять, как система будет работать в различных реальных сценариях. Преимущество этого метода в том, что он намного быстрее и дешевле, чем создание нескольких физических автомобилей для тестирования. Но все же есть недостатки.

Во-первых, компьютерное моделирование, подобное описанному выше, ограничено текущими событиями и средами реального мира.Они не могут предсказать, как машина отреагирует на будущие сценарии и меняющиеся обстоятельства. Во-вторых, современные тормозные системы — это больше, чем механика и электрика. Они также состоят из миллионов строк кода.

Здесь на помощь приходят цифровой двойник и Интернет вещей. Цифровой двойник использует данные от подключенных датчиков, чтобы рассказать историю актива на всем протяжении его жизненного цикла. От тестирования до использования в реальном мире. С помощью данных Интернета вещей мы можем измерять конкретные показатели состояния и производительности активов, например, температуру и влажность.Включая эти данные в виртуальную модель или цифровой двойник, инженеры получают полное представление о том, как работает автомобиль, благодаря обратной связи от самого транспортного средства в реальном времени. Чтобы узнать больше о инженерной POV, прочтите тематическое исследование клиента: Начало Индустрии 4.0 с гибким подходом к системному проектированию.

Использование цифрового двойника означает более эффективные исследования и разработки, большую эффективность и более комплексный подход к окончанию срока службы продукта.

Ценность цифрового двойника: понимание характеристик продукта

Цифровые двойники дают компаниям беспрецедентное представление о том, как работают их продукты.Цифровой двойник может помочь выявлять потенциальные неисправности, устранять неполадки издалека и в конечном итоге повышать удовлетворенность клиентов. Это также помогает дифференцировать продукт, качество продукта и дополнительные услуги.

Если вы увидите, как клиенты используют ваш продукт после того, как они его купили, вы сможете получить много полезной информации. Это означает, что вы можете использовать данные (при наличии гарантии) для безопасного удаления нежелательных продуктов, функций или компонентов, экономя время и деньги.

Беспрецедентный контроль над визуализацией издалека

У цифрового двойника есть и другие преимущества.Одним из основных является то, что цифровые двойники предоставляют инженерам и операторам подробное и сложное представление о физических активах, которые могут находиться далеко. С двойником нет необходимости, чтобы инженер и актив находились в одной комнате или даже в одной стране.

Представьте себе, например, инженера-механика из Сиэтла, использующего цифрового двойника для диагностики реактивного двигателя, находящегося в ангарах аэропорта О’Хара. Или инженеры, визуализирующие всю длину туннеля под Ла-Маншем от Кале. Тысячи датчиков в десятке модальностей, таких как зрение, звук, вибрация, высота и т. Д., Означают, что инженер может «спарить» физический объект практически из любой точки мира.Это означает беспрецедентную ясность и контроль над визуализацией.

Как IBM работает с цифровым двойником

IBM много работала с технологиями цифровых двойников. И количество приложений продолжает расти в разных отраслях. внедрение дополненной реальности (AR) в управление активами. Лабораторные услуги IBM Maximo «включают» многие визуальные и голосовые функции (обработка естественного языка) для ваших сотрудников. Это позволяет вам увидеть свои активы в новом измерении и получить мгновенный доступ к критически важным данным.Затем вы можете передать эти идеи другим, используя шлем AR с голосом / видео в визоре. Это делает «взаимодействие» следующим этапом эволюции работы.

Цифровой двойник также играет ключевую роль в жизненном цикле системного проектирования и является ключевой функцией IBM Engineering Systems Design, где группы могут использовать MBSE для упрощения проектирования и разработки продуктов.

Будущее когнитивного цифрового двойника

Цифровые близнецы уже помогают организациям опережать цифровой прорыв, понимая меняющиеся предпочтения, настройки и возможности клиентов.Эти знания означают, что компании могут доставлять продукты быстрее и с более высоким качеством, от компонентов до кода. Тем не менее, обещание цифрового двойника может пойти еще дальше.

Использование когнитивных вычислений увеличивает возможности и научные дисциплины в цифровом двойнике. Такие технологии и методы, как обработка естественного языка (NLP), машинное обучение, распознавание объектов / изображений, акустическая аналитика и обработка сигналов — это лишь некоторые из функций, расширяющих традиционные инженерные навыки.Например, используя когнитивные функции для улучшения тестирования, цифровой двойник может определить, какие тесты продукта следует проводить чаще. Это также может помочь решить, кого следует уволить. Когнитивные цифровые близнецы могут вывести нас за рамки человеческой интуиции, чтобы спроектировать и усовершенствовать машины будущего. Больше никакой универсальной модели. Вместо этого машины настраиваются индивидуально. Это потому, что когнитивный цифровой двойник — это не только то, что мы создаем, но и для кого.

Часы: клиент IBM, Schaeffler, готовится к цифровой трансформации

близнецов могут помочь нам понять, как гены и окружающая среда формируют нас · Границы для молодых умов

Абстракция

Вы когда-нибудь задумывались, почему вы отличаетесь от других людей? Различия, такие как рост и цвет волос, могут возникать из-за различий в ваших генах, называемых мутациями.Понимание того, как мутации формируют нас, может быть немного сложным, потому что на нас также влияет окружающий мир. Близнецы, братья и сестры могут помочь нам понять, отличаются ли люди от других из-за генетических различий или из-за того, что они живут в разных средах. Однояйцевые близнецы имеют одни и те же гены, в то время как неидентичные близнецы в среднем разделяют половину своих генов с другим близнецом. Мы можем измерить и сравнить степень сходства черт между парами однояйцевых и неидентичных близнецов, чтобы понять, какая разница в чертах между людьми вызвана генами, а какая — окружающей средой.

Каждый человек в мире отличается от всех остальных. У вас могут быть разноцветные волосы, кожа или глаза или другой рост, а также целый ряд других черт , которые делают вас уникальным. С другой стороны, у вас очень схожие черты с членами вашей семьи. У вас может быть тот же цвет волос, что и у вашего отца, и такой же цвет глаз, как у вашей мамы. Вы можете немного походить на своего брата или сестру. Это связано с тем, что у семей есть общие вариации (также называемые мутациями ) в своих генах .

Можно сказать, что гены — это небольшие кусочки биологической информации, передаваемые от родителей к их детям, закодированные в ДНК . Думайте о генах как о рецепте с инструкциями, в которых перечислены ингредиенты, количество и шаги по приготовлению пищи. В этом примере , вы — еда, а ваша ДНК — это и бумага, и буквы, использованные для написания рецепта. Хотя наши гены подобны рецептам, имейте в виду, что это очень сложный рецепт с множеством (множеством!) Ингредиентов и шагов, которые мы все еще пытаемся открыть и понять.В мире есть много видов еды, как и много разных людей. Кексы отличаются от печенья тем, что их рецепты отличаются. Люди отличаются друг от друга из-за разницы в генах (рецептах). Некоторые люди более похожи, чем другие (например, вы и ваш брат или сестра больше похожи, чем вы и ваши друзья). Это как кексы и кексы — они не одно и то же, но очень похожи. Это потому, что их рецепты похожи, но не совсем одинаковы.Иногда определенные мутации в ваших генах могут быть плохими для вас и вызвать болезнь, в то время как другие мутации могут защитить вас от болезней. Некоторые мутации могут быть даже хорошими или плохими в зависимости от окружающей среды! По нашей аналогии, мутация, вызывающая заболевание, подобна неправильному рецепту. Если вы добавите соль в смесь для торта вместо сахара, пирог не получится хорошо. Хотя вы можете подумать, что мутация — это что-то плохое (или, может быть, что-то классное, что есть у некоторых супергероев), правда в том, что большинство мутаций не являются ни хорошими, ни плохими — их называют нейтральными.

Рецепт — не единственное, что влияет на выход торта. Среда также играет важную роль. Если вы сделаете духовку слишком горячей, пирог подгорит, но если он недостаточно горячий, он не будет готовиться и плюхнется. Но ждать! Использование неправильных ингредиентов или правильных в неправильном количестве также может сделать торт провальным! [1]. Если вы найдете выпавший торт, вы не всегда будете знать, что его вызвало. Это была ошибка в рецепте? Или это было неправильно приготовлено? Это важное различие между генами и рецептами.Хотя вы можете видеть симптомы болезни так же, как вы видите провалившийся торт, рецепт в ДНК написан на другом языке, и мы не можем легко вернуться и прочитать его, чтобы найти ошибку.

Окружающая среда сильно влияет на человеческие качества. Подумайте, например, о цвете кожи. Вы можете родиться с тем же цветом кожи, что и ваш друг. Если вашему другу нравится заниматься спортом на улице, а вам нравится читать в помещении, солнце сделает кожу вашего друга темнее, а ваша кожа останется незагорелой.Вы будете выглядеть по-другому, даже если гены вашего цвета кожи совпадают. С другой стороны, гены могут также сделать людей разными цветами кожи. Когда вы видите людей с разным цветом кожи, трудно сказать, вызваны ли эти различия генами (генетическими), вызванными воздействием солнца (окружающая среда) или даже комбинацией обоих генов и окружающей среды! На самом деле, все различия между вами и всеми людьми вокруг вас происходят из-за различий в ваших генах, вашем окружении или их комбинации.Например, вы можете быть очень умным, потому что родители заставляют вас много читать (это зависит от вашего окружения). Или вы можете быть очень умным, потому что у вас есть гены, которые влияют на ваш мозг, позволяя вам быстрее читать или легче понимать вещи [2].

Понимание того, как мутации влияют на определенную черту в группе людей, очень важно, потому что это помогает нам понять, почему мы все разные. Кроме того, понимание мутаций может помочь нам изучить способ, которым гены вызывают некоторые заболевания.С другой стороны, выяснение того, как окружение влияет на черту, также полезно, потому что окружение иногда можно изменить. Например, ученые выяснили, что болезнь Диабет лишь немного зависит от генов (она имеет наследуемость 26%; [3]). Зная это, врачи могут помочь людям избежать заражения из-за изменений окружающей среды (например, придерживаться здоровой диеты или больше заниматься спортом), даже если у них есть гена диабета!

Чтобы понять влияние генов vs.окружающей среды по определенному признаку, мы могли бы исследовать группу людей и сравнить различия в их генах и различия в интересующих признаках. Это похоже на сравнение всех рецептов, используемых для разных тортов, чтобы увидеть, является ли какой-либо конкретный ингредиент общим для всех гибких тортов. Если есть общий ингредиент в мягких лепешках, и этот ингредиент отсутствует в не мягких лепешках, то этот конкретный ингредиент, вероятно, является причиной хлопья торта. Таким же образом мы можем увидеть, есть ли у всех людей с различиями в чертах определенные мутации.Затем мы можем использовать математику, чтобы понять, какая часть различий в признаке объясняется мутациями. Проблема этого метода в том, что чтение ДНК многих людей может быть очень дорогим и сложным. К счастью, почти 100 лет назад ученые нашли мощный способ изучить влияние генов на окружающую среду без необходимости считывать ДНК. В этом методе используются близнецы [4].

Близнецы — это особый тип братьев и сестер, потому что они рождаются в одно время. Есть два типа близнецов.Однояйцевые близнецы выглядят очень похоже и всегда либо мальчики, либо девочки. Неидентичные близнецы могут выглядеть по-разному, и даже могут быть мальчиком и девочкой. Однояйцевые близнецы имеют все свои гены, в то время как неидентичные близнецы, как и братья и сестры, не являющиеся близнецами, имеют половину общих генов. Итак, мы можем предположить, что любые различия в чертах между однояйцевыми близнецами происходят из окружающей среды, а не из-за различий в их генах. Измеряя черту (например, цвет кожи) в больших группах пар близнецов и братьев и сестер, мы можем понять влияние генов противокружающая среда по признаку, не глядя непосредственно на гены людей, чтобы увидеть их мутации.

Пример результатов двух исследований близнецов показан на рисунке 1. В одном исследовании у австралийских близнецов (как идентичных, так и неидентичных) был измерен интеллект с помощью теста IQ (интеллектуального коэффициента). В другом исследовании близнецов спрашивали, сколько часов в сутки они обычно спят. Оба исследования были направлены на то, чтобы выяснить, насколько гены влияют на интересующие нас черты (IQ и время сна).Чтобы понять, насколько генетическим является признак, они сравнили, насколько похожи пары однояйцевых близнецов и насколько похожи пары неидентичных близнецов. Поскольку у однояйцевых близнецов общие гены, их измерения IQ и времени сна будут тем более похожими, чем большую роль в этом играют гены (то есть, различия между двумя однояйцевыми близнецами должны быть вызваны окружающей средой, потому что их гены одинаковы). С другой стороны, мы ожидаем, что неидентичные близнецы будут менее похожи, чем однояйцевые близнецы, но мы все же ожидаем, что они будут в чем-то похожими, потому что некоторые из их генов являются общими.Имейте в виду, что сравниваются не показатели черт, а то, насколько близнецы похожи (оба с высоким IQ или оба спят одинаковое количество времени). На рис. 1 сходство можно наблюдать по тому, насколько близко точки (пары близнецов) находятся к зеленой линии посередине (линия идеального сходства). Эти исследования показали, что IQ очень передается по наследству (хотя окружающая среда по-прежнему играет роль в определении вашего IQ). Мы можем сказать это, потому что IQ однояйцевых близнецов почти всегда одинаков, а неидентичные близнецы только иногда одинаковы.С другой стороны, график сна однояйцевых близнецов показывает большой разброс от средней зеленой линии. Это означает, что между однояйцевыми близнецами наблюдаются большие различия, и поскольку у них одни и те же гены, эти большие различия вызваны окружающей средой. Это означает, что продолжительность сна имеет низкую наследуемость.

• Рис. 1. Данные о близнецах помогают нам понять генетические и экологические эффекты.
• Результаты двух реальных исследований близнецов. Два вверху — это результаты IQ (показатель интеллекта), а те, что внизу, показывают результаты времени сна.На графиках каждая точка — это пара близнецов. Ось X представляет собой оценку (или часы сна), полученные первым близнецом, а ось Y представляет собой оценку, полученную другим близнецом (братом). Если оба близнеца очень умны, точка, представляющая их, будет в верхнем правом углу (они оба получили высокие баллы). Если у пары близнецов одинаковые измерения (IQ или часы сна), они будут лежать на зеленой линии. Если их размеры сильно различаются, их точка будет далеко от зеленой линии.

Подобные исследования выявили, что личность, интеллект, плохое зрение и даже психические заболевания, такие как биполярное расстройство и шизофрения, имеют наследственность от средней до высокой (т.е., на них сильно влияют гены). Практически нет предела тому, какие признаки или болезни можно изучать. Если его можно измерить или классифицировать, мы сможем оценить его наследуемость! Мы изучаем близнецов, чтобы понять, какая разница в чертах характера между людьми вызвана генами, а какая — окружающей средой. Эти исследования важны, потому что они помогают ученым количественно оценить генетические и поддающиеся изменению факторы окружающей среды , которые увеличивают риск определенных заболеваний.Ученые провели много подобных исследований. К настоящему времени изучено около 18 000 человеческих черт, включая рост, массу тела и несколько заболеваний [5]. Итак, когда вы видите пару близнецов, вспомните, насколько они генетически особенные и ценные для науки и медицинских исследований.

Глоссарий

Черта : ↑ Определенная характеристика или характеристика человека. Например, чей-то цвет волос или рост.

Мутация : ↑ Форма или версия гена.Мутации могут возникать внезапно в любое время и обычно не являются для вас ни хорошими, ни плохими.

Ген : ↑ Часть ДНК, которая передается от родителей к детям. Гены содержат информацию о ваших качествах.

ДНК : ↑ Молекула внутри ваших клеток, в которой хранятся все ваши гены. Ваша ДНК содержит по одной копии ДНК ваших родителей, что делает вас похожими на них обоих.

Диабет : ↑ Это состояние, которое возникает, когда организм не может нормально использовать глюкозу (разновидность сахара).

Наследственность : ↑ Степень изменения признака, вызванного генетическими различиями.

Сходство : ↑ Оценка, которая измеряет сходство вещей. В этом случае мы измеряем, насколько близнецы похожи на своих близнецов.

Возможность изменения : ↑ Что-то, что можно изменить. Например, количество упражнений, которые вы делаете.

Заявление о конфликте интересов

Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могут быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

Список литературы

[1] ↑ Мур, Дж. 2018. Возвышение по случаю: как уберечь торт от падения . Получено с: https://www.craftsy.com/cake-decorating/article/how-to-keep-a-cake-from-falling/

[2] ↑ Джоши, А. А., Лепоре, Н., Джоши, С. Х., Ли, А. Д., Барышева, М., Стейн, Дж. Л. и др. 2011. Вклад генов в толщину и объем коры. Нейроотчет . 22: 101–5. DOI: 10.1097 / WNR.0b013e3283424c84

[3] ↑ Поульсен, П., Кивик, К. О., Вааг, А., и Бек-Нильсен, Х., 1999. Наследование сахарного диабета типа II (инсулиннезависимого) и аномальной толерантности к глюкозе — популяционное исследование близнецов. Диабетология . 42: 139–45.

[4] ↑ Лью, С. Х. М., Элснер, Х., Спектор, Т. Д., и Хаммонд, К. Дж. 2005. Первое «классическое» исследование близнецов? Анализ аномалии рефракции с использованием монозиготных и дизиготных близнецов, опубликованный в 1922 году. Twin Res. Гм. Genet. 8: 198–200. DOI: 10.1375 / 1832427054253158

[5] ↑ Полдерман, Т.J., Benyamin, B., De Leeuw, C.