Ж пиаже генетическая психология: works.doklad.ru — Учебные материалы

Генетическая психология Ж. Пиаже. Швейцарский психолог Жан Пиаже (1896-1980)

Тема 17: Генетическая психология Ж. Пиаже. Швейцарский психолог Жан Пиаже (1896-1980) – один из наиболее известных ученых, чьи работы составили важный этап в развитии генетической психологии. Научные интересы Пиаже еще с юности были сосредоточены на биологии и математике. В 11 лет он опубликовал свою первую научную статью, посвященную воробьям-альбиносам. После окончания университета знакомится с исследованиями Юнга и техникой психоанализа. Пиаже стремился соединить строго экспериментальный, лабораторный метод, свойственный биологическим исследованиям, с более информативным методом беседы, принятым в психоанализе. Разработке такого нового метода, который он собирался применить для изучения мышления детей, Пиаже посвятил несколько лет. Этот метод получил название метода клинической беседы. Свою теорию детского мышления Пиаже строил на основе логики и биологии. Он исходил из идеи о том, что основой психического развития является развитие интеллекта. В экспериментах он доказывал, как уровень понимания, интеллект влияют на речь детей, на их восприятие и память (опыт с водой в сосудах). Пиаже приходит к выводу, что этапы психического развития – это этапы развития интеллекта, через которые постепенно проходит ребенок в формировании все более адекватной схемы ситуации. Основой этой схемы как раз и является логическое мышление. Пиаже говорил, что в процессе развития происходит адаптация организма к окружающей среде. Интеллект потому и является стержнем развития психики, что именно понимание, создание правильной схемы окружающего обеспечивает адаптацию к окружающему миру. При этом адаптация является не пассивным процессом, а активным взаимодействием организма со средой. Эта активность – необходимое условие развития, т.к. схема, не дается в готовом виде при рождении, нет ее и в окружающем мире. Схема вырабатывается только в процессе активного взаимодействия со средой, или как писал Пиаже, «схемы нет ни в субъекте, ни в объекте, она является результатом активного взаимодействия с объектом» (Прим. ребенок не владеющий понятием числа, но осознает его значение, перебирая камешки, играя с ними, выстраивая их в ряд). Исследование этапов развития мышления у Пиаже происходило постепенно. Так, в 20-е годы он исходя из связи между мышлением и речью, построил свои исследования развития мышления через изучение развития речи детей. Он пришел к выводу, что процесс развития мышления – это процесс экстериоризации, т.е. мышление появляется как акустическое, внутреннее, а затем, пройдя стадию эгоцентризма, становиться внешним, реалистическим. Таков же и процесс развития речи, которая из эгоцентрической (речи для себя) становиться речью для других. Эта позиция Пиаже вызвала нарекания со стороны других психологов, прежде всего Л.С. Выготского и В. Штерна, которые доказали, что аутическое мышление, как более сложное, не может предшествовать реалистическому (Штерн), что эгоцентрическая речь является промежуточной между внешней и внутренней, а не наоборот (Л.С. Выготский). Однако именно в этот период Пиаже были сделаны открытия, имевшие огромное значение для понимания интеллекта детей. Наиболее значимыми были эксперименты Пиаже по исследованию эгоцентризма. Он задавал детям простые вопросы, в которых надо было посмотреть на ситуацию с точки зрения другого человека. Например, ребенка спрашивали, сколько у него братьев, а услышав ответ «У меня два брата», задавали следующий вопрос: «сколько братьев у твоего старшего брата?». Как правило, дети терялись и не могли правильно ответить, говоря, что у брата только один брат, и забывая при этом себя. Более серьезным был эксперимент с тремя горами. Детям предлагался макет с тремя горами разной высоты, на вершинах которых были расположены разные предметы – мельница, дом дерево. Детям предъявляли фотографии и просили выбрать ту из них, на которой все три горы видны в том положении, в котором, их видит ребенок в данную минуту. С этим заданием справлялись 3-4 летние дети. После этого с другой стороны ставили куклу и экспериментатор просил ребенка выбрать ту фотографию, которая соответствует точке зрения куклы. С этим заданием дети уже не могли справиться. Как правило, даже 6-7 летние снова выбирали ту фотографию, которая отражала их позицию перед макетом, но не позицию куклы или другого человека. Это и привело Пиаже к выводу о трудности для ребенка стать на чужую точку зрения, об эгоцентризме детей. Второй этап исследований Пиаже, начавшийся в 30-х годах, был связан с исследоваием операциональной стороны мышления. В этот период Пиаже приходит к выводу, что психическое развитие связано с интериорезацией, т.к. первые мыслительные операции – внешние, сенсомоторные – впоследствии переходят во внутренний план, превращаясь в логические, собственно мыслительные. Пиаже также открывает главное свойство этих операций – их обратимость. (нарп. арифметические действия – умножение, вычитание, сложение, деление, т.к. они читаются как слева направо, так и справа налево). Пиаже исследовал как переход от внешних операций к внутренним, логическим, так и формирование обратимости. Детям 5-7 лет давались задания, в которых исследовались их способность понимать их способность понимать сохранение веса, числа и объема предметов. Так, им предъявляли два ряда кубиков, расположенных на одинаковом расстоянии друг от друга. Так как количество кубиков в обоих рядах, как и расстояние между ними, было одинаковым, то эти два ряда были одной длины. У детей спрашивали равное ли количество кубиков в двух рядах, и те отвечали, что равное. Тогда на глазах у ребенка взрослый сдвигал кубики в одном ряду, так что они оказывались стоящими вплотную друг к другу. Естественно длина этого ряда уменьшалась. После этого ребенку задавали вопрос, изменилось ли теперь количество кубиков в двух рядах. Дети, как правило, отвечали, что в коротком ряду кубиков стало меньше, чем в длинном. Аналогичные эксперименты были проделаны с исследованием сохранения веса (круглом и сплющенном кусочке пластилина) и объема, когда вода переливалась в сосуды с широким и узким донышком так, что уровень воды в них был разный. При этом даже многие шестилетние дети считали, что количество воды в сосудах изменилось. Пиаже – один из самых почитаемых и цитируемых исследователей, авторитет которого приознан во всем мире и число последователей не уменьшается. Главное состоит в том, что он первый понял, развил и исследовал качественное своеобразие детского мышления, показав, что мышление ребенка совершенно отличается от мышления взрослого человека. Разработанные им методы исследования уровня развития интеллекта давно стали диагностическими и играют большую роль в современной психологии. Те закономерности процесса мыслительной деятельности, которые были открыты Пиаже, остались непоколебимыми, несмотря на большое количество новых фактов о детском мышлении. Открытая им возможность понять и сформировать детский ум является величайшей заслугой Пиаже Поделитесь с Вашими друзьями:

Жан Пиаже — это… Что такое Жан Пиаже?

Жан Пиаже́ (фр. Jean William Fritz Piaget) — швейцарский психолог и философ, известен работами по изучению психологии детей, создатель теории когнитивного развития и философско-психологической школы генетической психологии (другое название — генетическая эпистемология).

Биография

Жан Пиаже родился в городе Нёвшатель, столице франкоговорящего кантона Нёвшатель Швейцарии. Его отец, Артур Пиаже, был профессором средневековой литературы в Невшательском университете. Пиаже начал рано интересоваться биологией, особенно моллюсками, и даже опубликовал несколько научных работ до окончания школы. Свою долгую научную карьеру Пиаже начал в возрасте десяти лет, когда опубликовал в 1907 г. небольшую заметку о воробьях-альбиносах. За свою научную жизнь Пиаже написал более 60 книг и несколько сотен статей.

Пиаже защитил диссертацию по естественным наукам и получил степень доктора философии в Невшательском университете, также он какое-то время учился в Цюрихском университете. В это время он начинает увлекаться психоанализом, очень популярным в то время направлением психологической мысли.

После получения ученой степени Пиаже переезжает из Швейцарии в Париж, где преподает в школе для мальчиков на улице Гранд-о-Велль, директором которой был Альфред Бине, создатель теста IQ. Помогая обрабатывать результаты IQ теста, Пиаже заметил, что маленькие дети постоянно дают неправильные ответы на некоторые вопросы. Однако он фокусировался не столько на неправильных ответах, сколько на том, что дети совершают одинаковые ошибки, которые не свойственны более старшим людям. Это наблюдение привело Пиаже к теории, что мысли и когнитивные процессы, свойственные детям, существенно отличаются от таковых, свойственных взрослым. В дальнейшем, он создал общую теорию стадий развития, утверждающую, что люди, находящиеся в одной стадии своего развития, проявляют схожие общие формы познавательных способностей. В 1921 году Пиаже возвращается в Швейцарию и становится директором Института Руссо в Женеве.

В 1923 г. Пиаже женился на Валентин Шатенау, которая была его студенткой. Семейная пара имела трех детей, которых Пиаже изучал с самого детства. В 1929 г. Пиаже принял приглашение занять пост директора Международного Бюро по образованию ЮНЕСКО, во главе которого он оставался до 1968 г.

Особенности психики ребёнка

В начальный период своей деятельности Пиаже описал особенности представлений детей о мире:

• неразделенность мира и собственного Я,
• анимизм (вера в существование души и духов и в одушевлённость всей природы),
• артификализм (восприятие мира как созданного руками человека).

Для их объяснения использовал понятие эгоцентризма, под которым понимал определенную позицию по отношению к окружающему миру, преодолеваемую за счет процесса социализации и влияющую на конструкции детской логики: синкретизм (связывание всего со всем), невосприятие противоречий, игнорирование общего при анализе частного, непонимание относительности некоторых понятий. Все эти феномены находят наиболее яркое выражение в эгоцентрической речи.

Теория интеллекта

В дальнейшем Ж. Пиаже обратился к исследованию интеллекта, в котором видел результат интериоризации внешних действий.

Стадии развития интеллекта

Основная статья: Стадии развития интеллекта (Ж. Пиаже)

Пиаже выделял следующие стадии развития интеллекта.

Сенсо-моторный интеллект (0—2 года)

На протяжении периода сенсо-моторного интеллекта постепенно развивается организация перцептивных и двигательных взаимодействий с внешним миром. Это развитие идёт от ограниченности врождёнными рефлексами к связанной организации сенсо-моторных действий по отношению к непосредственному окружению. На этой стадии возможны только непосредственные манипуляции с вещами, но не действия с символами, представлениями во внутреннем плане.

Подготовка и организация конкретных операций (2—11 лет)

Подпериод дооперациональных представлений (2—7 лет)

На стадии дооперациональных представлений совершается переход от сенсо-моторных функций к внутренним — символическим, то есть к действиям с представлениями, а не с внешними объектами.

Эта стадия развития интеллекта характеризуется доминированием предпонятий и трансдуктивного рассуждения; эгоцентризмом; центрацией на бросающейся в глаза особенности предмета и пренебрежением в рассуждении остальными его признаками; сосредоточением внимания на состояниях вещи и невниманием к её преобразованиям.

Подпериод конкретных операций (7—11 лет)

На стадии конкретных операций действия с представлениями начинают объединяться, координироваться друг с другом, образуя системы интегрированных действий, называемые операциями. У ребёнка появляются особые познавательные структуры, называемые группировками (например, классификация), благодаря которым ребёнок приобретает способность совершать операции с классами и устанавливать логические отношения между классами, объединяя их в иерархии, тогда как раньше его возможности были ограничены трансдукцией и установлением ассоциативных связей.

Ограниченность этой стадии состоит в том, что операции могут совершаться только c конкретными объектами, но не с высказываниями. Операции логически структурируют совершаемые внешние действия, но аналогичным образом структурировать словесное рассуждение они ещё не могут.

Формальные операции (11—15 лет)

Основная способность, появляющаяся на стадии формальных операций (от 11 приблизительно до 15 лет), — способность иметь дело с возможным, с гипотетическим, а внешнюю действительность воспринимать как частный случай того, что возможно, что могло бы быть. Познание становится гипотетико-дедуктивным. Ребёнок приобретает способность мыслить предложениями и устанавливать формальные отношения (включение, конъюнкция, дизъюнкция и т. п.) между ними. Ребёнок на этой стадии также способен систематически выделить все переменные, существенные для решения задачи, и систематически перебрать все возможные комбинации этих переменных.

Язык и мышление

Что касается соотношения языка и мышления в когнитивном развитии, Пиаже полагает, что «язык не полностью объясняет мышление, поскольку структуры, которые характеризуют это последнее, уходят своими корнями в действие и в сенсомоторные механизмы более глубокие, чем языковая реальность. Но всё же очевидно, что чем более сложными становятся структуры мышления, тем более необходимым для завершения их обработки является язык. Следовательно, язык — это необходимое, но не достаточное условие построения логических операций»^[1].

Критика Ж. Пиаже в отечественной психологии

В книге «Мышление и речь» (1934) Л.  С. Выготский вступил в заочную дискуссию с Пиаже по вопросу об эгоцентрической речи. Рассматривая работы Пиаже как крупный вклад в развитие психологической науки, Л. С. Выготский упрекал его в том, что Пиаже подходил к анализу развития высших психических функций абстрактно, без учёта социальной и культурной среды.

К сожалению, Пиаже смог ознакомиться с взглядами Выготского лишь много лет спустя после ранней смерти Выготского, и говорят, что Выготский стал единственным критиком Пиаже, которому тот ответил (от всех остальных он лишь отмахивался словами: «Ладно, согласен»).^[2]

Различия взглядов Пиаже и отечественных психологов проявляются в понимании источника и движущих сил психического развития. Пиаже рассматривал умственное развитие как спонтанный, независимый от обучения процесс, который подчиняется биологическим законам. Отечественные психологи видят источник умственного развития ребёнка в его среде, а само развитие рассматривают как процесс присвоения ребёнком общественно-исторического опыта. Отсюда понятна роль обучения в психическом развитии, которую особенно подчёркивают отечественные психологи и недооценивал Пиаже. Критически анализируя операциональную концепцию интеллекта, предложенную Пиаже, отечественные специалисты не рассматривают логику как единственный и основной критерий интеллекта и не оценивают уровень формальных операций как высший уровень развития интеллектуальной деятельности. Экспериментальные исследования (Запорожец А. В., Гальперин П. Я., Эльконин Д. Б.) показали, что не логические операции, а ориентировка в предметах и явлениях есть важнейшая часть всякой человеческой деятельности и от её характера зависят результаты этой деятельности.

Библиография

• Пиаже Ж. Избранные психологические труды. М., 1994.
• Пиаже Ж. Речь и мышление ребенка. М., 1994.
• Пиаже Ж. Схемы действия и усвоение языка // Семиотика. М., 1983. С. 133—136.
• Пиаже Ж. Генетический аспект языка и мышления // Психолингвистика. М., 1984.

Книги о нём

• Флейвелл Джон Х. Генетическая психология Жана Пиаже. М., 1967.
• Жан Пиаже: теория, эксперименты, дискуссия / Под ред. Л. Ф. Обуховой и Г. В. Бурменской. Изд. Академика, 2001. ISBN 5-8297-0093-X

Ссылки

См. также

• Сенсо-моторная схема

Примечания

1. ↑ Пиаже Ж. Генетический аспект языка и мышления // Психолингвистика. М., 1984. С. 334—335.
2. ↑ См.: Пиаже Ж. Комментарии к критическим замечаниям Л. С. Выготского на книги «Речь и мышление ребенка» и «Суждение и рассуждение ребенка» // Хрестоматия по общей психологии. Психология мышления / Под ред. Ю. Б. Гиппенрейтер, В. В. Петухова. М., 1981.

Wikimedia Foundation. 2010.

Генетическая психология Жана Пиаже Женевская школа генетической психологии

Генетическая психология Жана Пиаже Женевская школа генетической психологии

Создателем наиболее глубокой и влиятельной теории развития интеллекта стал швейцарский ученый Жан Пиаже (18961980). Он преобразовал основные понятия других школ: бихевиоризма , гештальтизма и Жане

На генетической основе, по мнению Пиаже, должны строиться не только отдельные науки, но и теория познания. Эта идея стала основой создания им генетической эпистемологии, т. е. науки о механизмах и условиях формирования у человека различных форм и типов знаний, понятий, познавательных операций и т. д.

Исходным пунктом своего анализа Пиаже считал взаимодействие целостного индивида — а не психики или сознания — с окружающим миром. Интеллект им определялся как свойство живого организма, формирующееся в процессе материальных контактов с окружающей средой.

В своих экспериментально-теоретических исследованиях генезиса интеллекта Пиаже изучал лишь элементарные формы деятельности развивающегося человека. Многолетние исследования Пиаже по реконструкции психики на основе поведения привели его также к заключению, что и сами психические процессы, не только интеллектуальные, но и перцептивные, представляют собой специфическую деятельность.

Основной задачей Пиаже было изучение структуры человеческого интеллекта. Однако психологические воззрения Ж. Пиаже сложились на основе общего биологического понимания процесса развития как взаимосвязи ассимиляции и аккомодации.

. При ассимиляции организм как бы накладывает на среду свои схемы поведения, при аккомодации — перестраивает их в соответствии с особенностями среды. В этой связи развитие интеллекта мыслилось как единство ассимиляции и аккомодации, ибо посредством этих актов организм адаптируется к своему окружению.

Таким общим знаменателем Пиаже считал своеобразный эгоцентризм ребенка. Поэтому он смешивает объективное и субъективное, переживаемое и реальное.

В 30 -х годах в подходе Пиаже к проблемам развития психики произошел коренной перелом. В целях описания структуры интеллектуальных актов он разрабатывает специальный логикоматематический аппарат.

• Детский ум, согласно Пиаже, должен выработать логические схемы, представляющие уровень (стадию) конкретных операций. Мышление ребенка после 11 лет переходит на новую стадию — формальных операций, завершающуюся к 15 годам.

При исследовании интеллекта Пиаже использовал так называемый метод срезов Однако этот метод не мог обеспечить раскрытие психологического формирования у ребенка нового интеллектуального приема, понятия, знания.

• Основная мысль Пиаже заключается в том, что понимание ребенком реальности – связное и непротиворечивое целое, позволяющее адаптироваться к окружению. По мере того как ребенок растет, он проходит несколько стадий, на каждой из которых достигается «равновесие» :

1. Первый поворотный пункт, примерно в полтора — два года, является также концом «сенсомоторного периода» . В этом возрасте ребенок способен решать различные невербальные задачи 2. Следующий этап «дооперациональная стадия» , характеризуется концептуальным пониманием мира и связана с освоением языка. 3. Примерно к семилетнему возрасту ребенок достигает стадии «конкретных операций» , например понимает, что число предметов не зависит от того, разложить ли их в длинный ряд или компактной кучкой 4. Последняя стадия приходится на ранний подростковый возраст и носит название стадии «формальных операций» . На этой стадии становится доступным чисто символическое представление о предметах и их отношениях, появляется способность мысленного манипулирования символами.

Основной недостаток концепции Пиаже заключался в том, что, игнорируя развитие целостной личности ребенка, главную движущую силу развития интеллекта он видел в самом интеллекте. У Пиаже среди факторов развития интеллекта нет такого фактора, как деятельность.

Вывод: Пиаже недооценивал роль обучения как важнейшего условия перехода с одного уровня развития интеллекта на другой. Многочисленные исследования, выполненные отечественными психологами, доказали, что развитие мышления детей обусловлено правильно организованной системой обучения. Развивается не мышление само по себе, а человек, и по мере того, как он поднимается на высшую ступень, на эту высшую ступень поднимаются все стороны его сознания, все аспекты его мышления.

Женевская школа генетической психологии | Мир Психологии

ЖЕНЕВСКАЯ ШКОЛА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПСИХОЛОГИИ

Женевская школа генетической психологии — направление в исследовании психического развития ребенка, созданное Ж. Пиаже. Предмет генетической психологии — изучение происхождения и развития интеллекта у ребенка; формирование фундаментальных понятий, таких как объект, пространство, время, причинность и др.; особенности детской логики; сходство и различие психики ребенка и психики взрослого человека. Однако главная задача этой науки — изучение механизмов познавательной деятельности ребенка, которые скрыты за внешней картиной его поведения. В Ж. ш. г. п. изучают, как происходит переход от одних форм мыслительной деятельности к др., от простой структуры умственной деятельности к более сложной, и каковы причины этих структурных преобразований.

Для выявления этих механизмов в Ж. ш. г. п. был разработан новый метод психологического исследования — метод клинической беседы, когда изучаются не симптомы, внешние признаки явления, а процессы, которые приводят к их возникновению. По образному выражению Э. Клапареда, этот метод позволяет исследователю устремляться за убегающей мыслью, обнаруживать ее, преследовать до тех пор, пока не удастся «ее схватить, вскрыть и воочию показать загадку ее построения».

Систематическое исследование мышления и речи ребенка с помощью клинического метода позволило открыть новые факты. Важнейший из них — эгоцентризм (см. Пиаже, Центрация) ребенка — основная особенность его мышления, его умственная позиция. Как показали многочисленные исследования психологов Ж. ш. г. п. (Пиаже, Б. Инельдер, Е. Шеминский и др.), развитие на всех уровнях эволюции интеллекта ребенка есть переход от эгоцентризма через децентрацию к более объективной умственной позиции. Такой переход Пиаже назвал основным законом психического развития.

Психологи Женевская школа генетической психологии связывают качественное своеобразие умственного развития ребенка с теми структурами интеллекта, которые формируются при жизни благодаря действиям. Внешние материальные действия ребенка до 2 лет, первоначально выполняемые развернуто и последовательно, благодаря повторению схематизируются и с помощью символических средств (подражание, игра, умственный образ, рисунок, речь) в дошкольном возрасте переносятся во внутренний план. Там они сокращаются, координируются с др. действиями и уже в младшем школьном возрасте превращаются в операции. В генетической психологии, созданной Пиаже, операция рассматривается как основная единица мышления (см. Операции интеллектуальные). Аналог операций на сенсомоторном уровне развития ребенка, конкретные и формальные операции составляют 3 фундаментальные структуры интеллекта. Процесс их достижения позволяет разделить весь ход психического развития на 3 больших периода, и в каждом намечается ряд стадий. Открытие стадий развития интеллекта — второе после эгоцентризма, крупное достижение психологов Женевской школы. Наряду с описанием последовательности стадий развития женевских психологов интересует внутренняя логика развития интеллекта. Они пытаются осмыслить факты детского развития в аспекте их жизненного, биологического значения и поэтому связывают развитие детского мышления с общебиологическими способами жизнедеятельности организма, ассимиляцией, аккомодацией, адаптацией. В постоянном взаимодействии и противоречии процессов ассимиляции и аккомодации, в постоянной тенденции к уравновешиванию их женевские психологи видят внутренний источник непрерывности психического развития.

Общую картину развития интеллекта в Ж. ш. г. п. пытаются дополнить изучением эмоциональных процессов, памяти, воображения, восприятия, которые рассматриваются как целиком подчиняющиеся интеллекту. В последнее время женевские психологи проявляют интерес к процессу обучения, к исследованию развития ребенка в разных культурах, к диагностике психического развития, к вопросам изучения патологии мышления. Новые исследования проводятся и в области психолингвистики. Все эти исследования осуществляются в рамках концепции Пиаже и подтверждают ее основные принципы:

1. благодаря обучению можно ускорить усвоение понятий, но величина и природа достижений всегда зависят от исходного уровня развития;
2. социальные влияния подчинены схемам и структурам, лишь с помощью последних субъект способен воспринять эти влияния;
3. порядок формирования фундаментальных структур мышления постоянен, но сроки их достижения могут варьировать в зависимости от ряда внешних факторов;
4. законы познавательного развития универсальны: они действуют как в процессе развития мышления ребенка, так и в ходе научного познания.

Генетическая психология как наука была создана для того, чтобы на ее основе можно было построить генетическую эпистемологию — учение о происхождении и развитии научного дознания. Пиаже, как основатель этой концепции, был глубоко убежден в том, что для изучения природы познания необходимо использовать психологические данные. По его мнению, нельзя реконструировать генезис человеческого мышления у доисторического человека — мы ничего не знаем о психологии неандертальца или кроманьонца. Поэтому мы должны обратиться к онтогенезу и именно на детях изучить развитие логического, математического и физического знания.

Анализируй концепцию генетической психологии, разработанную Пиаже и его учениками, Л.С. Выготский и его последователи подчеркивают, что нельзя начинать анализ психического развития с индивида, потому что нет и не м. б. независимости ребенка от общества. Поэтому, признавая факты, полученные в исследованиях женевских психологов, Выготский и его последователи выступают против их интерпретации с позиции натуралистического понимания источника и движущих сил развития. (Л.Ф. Обухова)

Психологический словарь. А.В. Петровского М.Г. Ярошевского

Женевская школа генетической психологии (от греч. genesis — происхождение) — направление в исследовании психического развития (см. развитие психики) ребенка, созданное Ж. Пиаже и его последователями. Предмет изучения — происхождение и развитие интеллекта у ребенка; главная задача — исследование механизмов познавательной деятельности ребенка, к-рые скрыты за внешней картиной его поведения; основной метод исследования — клиническая беседа (см. Интервью клиническое), ориентированная не на фиксацию внешних признаков явления, а на процессы, которые приводят к их возникновению.

Работы Женевской школы генетической психологии показали, что развитие интеллекта ребенка выражено в переходе от эгоцентризма (центрации) через децентрацию к объективной позиции. Своеобразие развития психики ребенка связано с теми структурами интеллекта, которые формируются при жизни благодаря действиям. Внешние материальные действия ребенка до двух лет (первоначально выполняемые развернуто и последовательно) благодаря повторению схематизируются и с помощью символических средств (имитация, игра, умственный образ, рисунок, речь) в дошкольном возрасте переносятся во внутренний план. Координируясь с другими действиями, они уже в младшем школьном возрасте превращаются в умственные операции. Благодаря обучению можно ускорить приобретение понятий, но величина и природа достижений всегда зависят от исходного уровня развития, а социальные влияния подчиняются схемам и структурам, с помощью которых субъект способен воспринять эти влияния; порядок формирования фундаментальных структур мышления постоянен, но сроки их достижения могут варьировать в зависимости от ряда факторов; законы познавательного развития универсальны, они действуют как в процессе развития мышления ребенка, так и в ходе научного познания (см. Эпистемология генетическая).

Исходным для этой школы является положение о взаимодействии живой системы со средой как нераздельности двух непрерывно совершающихся процессов — ассимиляции и аккомодации. При ассимиляции организм как бы накладывает на среду свои схемы поведения, тогда как при аккомодации он перестраивает эти схемы соответственно особенностям среды. Из такого общебиологического подхода Ж. Пиаже исходил в трактовке психического развития, считая, что, стремясь ко все более совершенным формам равновесия со средой, организм создает познавательные структуры.

Словарь психиатрических терминов. В.М. Блейхер, И.В. Крук

нет значения и толкования слова

Неврология. Полный толковый словарь. Никифоров А.С.

нет значения и толкования слова

Оксфордский толковый словарь по психологии

Женевская школа — психологическая школа, основанная Жаном Пиаже. Более подробно см. Генетическая эпистемология и Пиаже.

предметная область термина

 

назад в раздел : словарь терминов  /  глоссарий  /  таблица

Исследования основателя генетической психологии ж. Пиаже — Учись Как На Парах!

Научные интересы Пиаже в юности были сосредоточены на биологии и математике. В 11 лет он опубликовал свою первую научную статью, посвященную воробьям-альбиносам. После окончания университета Пиаже уехал в Цюрих, где познакомился с работами К. Юнга и техникой психоанализа. В какой-то степени этот опыт был ему необходим, так как он стремился соединить строго экспериментальный, лабораторный метод, свойственный биологическим исследованиям, с более информативным и свободным методом беседы, принятым в психоанализе. Разработке такого нового метода, который он собирался применить для изучения мышления детей, Пиаже посвятил несколько лет. Этот метод получил название метода Клинической беседы.

Большое значение для Пиаже имела его работа в течение двух лет в Париже, куда он был приглашен в 1919 г. в лабораторию А. Бине для исследования шкал измерения интеллекта.

Свою теорию развития детского мышления Пиаже построил на основе логики и биологии. Он исходил из идеи о том, что основой психического развития является развитие интеллекта. Таким образом, Пиаже пришел к выводу, что этапы психического развития — это этапы развития интеллекта, через которые постепенно проходит ребенок в формировании все более адекватной схемы ситуации. Основой этой схемы как раз и служит логическое мышление.

Пиаже говорил о том, что в процессе развития происходит адаптация организма к окружающей среде. Интеллект потому и является стержнем развития психики, что именно понимание, создание правильной схемы окружающего обеспечивает адаптацию к этому окружающему миру, причем адаптация не пассивный процесс, а активное взаимодействие организма со средой. Активность есть необходимое условие развития, так как схема, считает Пиаже, не дается в готовом виде человеку при рождении, нет ее и в окружающем мире. Процесс адаптации и формирования адекватной схемы ситуации происходит постепенно, при этом ребенок использует два механизма построения схемы — Ассимиляцию И Аккомодацию. При ассимиляции построенная схема жесткая, она не изменяется при изменении ситуации, но, наоборот, человек пытается все внешние изменения втиснуть в узкие, заданные рамки имеющейся схемы. Аккомодация связана с изменением готовой схемы при изменении ситуации, таким образом, схема действительно является адекватной, полностью отражает все нюансы данной ситуации. Само развитие, по мнению Пиаже, представляет собой чередование процессов ассимиляции и аккомодации, причем до определенного предела ребенок старается пользоваться старой схемой, а затем изменяет ее, выстраивая другую, более адекватную.

Исследование этапов развития мышления и у самого Пиаже происходило постепенно. Так, в 20-е годы он, исходя из связи между мышлением и речью, строил исследование развития мышления через изучение развития речи детей. Он пришел к выводу, что развитие мышления — это процесс экстериоризации, т. е. мышление появляется как аутистическое, внутреннее, а затем, проходя стадию эгоцентризма, становится внешним, реалистическим. Таков же и процесс развития речи, которая из эгоцентрической речи, речи для себя, становится речью социальной, речью для других.

Пиаже сделал открытия, имевшие огромное значение для понимания психического развития детей, формирования их интеллекта. Это прежде всего открытие таких особенностей детского мышления, как Эгоцентризм (неумение встать на чужую точку зрения), Синкретизм (нерасчлененность детского мышления), Трансдукция (переход от частного к частному, минуя общее), Артифициализм (искусственность, созданность мира), Анимизм (одушевленность), нечувствительность к противоречиям.

Наиболее значимыми были его эксперименты по исследованию эгоцентризма.

Второй этап исследований, начавшийся в 30-х годах, был связан с его изучением операциональной стороны мышления. Он пришел к совершенно справедливому выводу о том, что развитие мышления тесно связано не с речью, а с развитием мыслительных операций, и разработал эксперименты для их изучения. В этот период он также пришел к выводу, что психическое развитие связано с интериоризацией, так как первые мыслительные операции — внешние, сенсомоторные — впоследствии переходят во внутренний план, превращаясь в логические, собственно мыслительные операции. Пиаже также открыл главное свойство этих операций — их обратимость.

Пиаже исследовал в своих экспериментах как переход от внешних операций к внутренним, логическим, так и формирование обратимости на каждом из этапов.

Важное значение для Пиаже имели исследования, в которых доказывалась разница между образным и логическим мышлением. Эти исследования привели Пиаже к выводу, что до семи лет дети находятся на предоперационной стадии, т. е. у них начинают формироваться внутренние мыслительные операции, но они еще несовершенны, необратимы.

Таким образом, периодизация интеллекта, разработанная Пиаже, приобрела законченную и широко известную в настоящее время форму — стадия сенсомоторного интеллекта, стадия конкретных операций и стадия формальных операций.

Разработанные им методы исследования уровня развития интеллекта давно стали не столько экспериментальными, сколько диагностическими и играют большую роль в современной практической психологии. Те закономерности процесса мыслительной деятельности, которые открыл Пиаже, никто не оспорил, несмотря на множество новых данных о детском мышлении, полученных за последние десятилетия. Возможность понимать и формировать детское мышление также является одной из заслуг Пиаже.

Записи по теме

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПСИХОЛОГИЯ: ЧТО ЭТО ТАКОЕ И КАК ОНА РАЗВИВАЛАСЬ ЖАН ПИАЖЕ — ПСИХОЛОГИЯ

Имя генетической психологии, возможно, многим неизвестно, и многие наверняка заставят вас задуматься о поведенческой генетике, несмотря на то, что, как сформулировал Пиаже, эта область психологических

Содержание:

Генетическая психология — одно из направлений исследований, которое продвигал Жан Аже.

Имя генетической психологии, возможно, многим неизвестно, и многие наверняка заставят вас задуматься о поведенческой генетике, несмотря на то, что, как сформулировал Пиаже, эта область психологических исследований имеет мало общего с наследственностью.

Генетическая психология фокусируется на выяснении и описании генезиса человеческой мысли на протяжении всего развития. человека. Давайте подробнее рассмотрим эту концепцию ниже.

Генетическая психология: что это такое?

Генетическая психология — это психологическая область, которая отвечает за исследование мыслительных процессов, их формирования и характеристик. Постарайтесь увидеть, как развиваются умственные функции с детства, и поищите объяснения, которые их понимают. Эта психологическая область была разработана благодаря вкладу Жана Пиаже., очень важный швейцарский психолог ХХ века, особенно в отношении конструктивизма.

Пиаже, со своей конструктивистской точки зрения, постулировал, что все мыслительные процессы и индивидуальные характеристики ума являются аспектами, которые формируются на протяжении всей жизни. Факторами, которые будут влиять на развитие определенного стиля мышления и связанных с ним знаний и интеллекта, будут, в основном, любое внешнее влияние, которое человек получает в течение своей жизни.

Возможно, название «генетическая психология» вводит в заблуждение, полагая, что оно имеет какое-то отношение к изучению генов и ДНК в целом; однако можно сказать, что эта область исследований имеет мало общего с биологической наследственностью. Эта психология является генетической, поскольку обращается к генезису психических процессов, то есть когда, как и почему формируются мысли людей.

Жан Пиаже в качестве ориентира

Как мы уже видели, наиболее представительной фигурой в концепции генетической психологии является личность Жана Пиаже, который считается, особенно в психологии развития, одним из самых влиятельных психологов всех времен, наряду с Фрейдом. и Скиннер.

Пиаже, получив докторскую степень по биологии, начал углубляться в психологию, находясь под опекой Карла Юнга и Ойгена Блейлера. Некоторое время спустя он начал работать учителем в школе во Франции, где на собственном опыте познакомился с тем, как развиваются дети, что привело его к изучению психологии развития.

Находясь там, он заинтересовался пониманием того, как формируются мыслительные процессы с самого раннего детства, в дополнение к интересам видеть, какие изменения происходили в зависимости от стадии, на которой находился младенец и как это может повлиять в очень долгосрочной перспективе на их подростковый и взрослый возраст.

Хотя его первые исследования остались в значительной степени незамеченными, именно с шестидесятых годов он начал приобретать большую известность в науках о поведении и, особенно, в психологии развития.

Пиаже хотел знать, как формировалось знание и, более конкретно, как оно перешло от чисто инфантильного знания, в котором изобилуют упрощенные объяснения и мало далекие от « здесь и сейчас », к более сложным, таким как взрослые, в современном мире. у этого абстрактного мышления есть место.

Этот психолог не был конструктивистом с самого начала. Когда он начал свое исследование, он подвергся множеству влияний. Юнг и Брейлер, у которых он обучался, были ближе к психоанализу и евгеническим теориям, в то время как общая тенденция в исследованиях была эмпирической и рационалистической, иногда более близкой к бихевиоризму. Однако Пиаже умел извлекать лучшее из каждой ветви, занимая позицию интеракционистского типа.

Психология поведения, возглавляемая Бурхусом Фредериком Скиннером, была направлением, наиболее защищаемым теми, кто пытался с научной точки зрения описать человеческое поведение. Наиболее радикальный бихевиоризм защищал тот факт, что личность и умственные способности во многом зависят от внешних раздражителей, которым подвергается человек.

Хотя Пиаже частично защищал эту идею, он также рассматривал аспекты рационализма. Рационалисты считали, что источник знания основан на нашем собственном разуме, который является чем-то более внутренним, чем то, что защищали эмпирики, и именно это заставляет нас интерпретировать мир по-разному.

Таким образом, Пиаже выбрал видение, в котором он объединил важность внешних аспектов человека и его собственный разум и способность различать то, что должно быть изучено, в дополнение к тому, как этот стимул учится.

Пиаже понимал, что окружающая среда является основной причиной интеллектуального развития каждого из них, однако способ, которым человек взаимодействует с той же самой средой, также важен, что заставляет их в конечном итоге развивать определенные новые знания.

Развитие генетической психологии

Как только его интеракционистское видение мысли было установлено, которое в конечном итоге превратилось в конструктивизм Пиаже, как он понимается сегодня, Piaget провел исследование, чтобы более точно выяснить, каково интеллектуальное развитие детей..

Сначала швейцарский психолог собирал данные аналогично тому, как это делается в более традиционных исследованиях, однако ему это не понравилось, по этой причине он решил изобрести свой собственный метод исследования детей. Среди них были натуралистическое наблюдение, изучение клинических случаев и психометрия.

Поскольку он первоначально имел контакт с психоанализом, в то время, когда он был исследователем, он не мог избежать использования приемов, типичных для этого направления психологии; однако позже он осознал, насколько мало эмпирический психоаналитический метод.

Пытаясь понять, как человеческое мышление генерируется в процессе развития, и все больше уточняя то, что он понимал под генетической психологией, Пиаже написал книгу, в которой попытался зафиксировать каждое из своих открытий и раскрыть лучший способ обратиться к изучению когнитивного развития в детство: Язык и мышление у маленьких детей .

Развитие мысли

В рамках генетической психологии и со стороны Пиаже были предложены некоторые этапы когнитивного развития, которые позволяют понять эволюцию психических структур детей.

Эти этапы будут следующими, и мы рассмотрим их очень быстро и просто выделим мыслительные процессы, которые выделяются в каждом из них.

Как Пиаже понимал знания?

Для Пиаже знание — это не статичное состояние, а активный процесс. Субъект, который пытается познать определенный вопрос или аспект реальности, изменяется в соответствии с тем, что он пытается узнать.. То есть существует взаимодействие между предметом и знаниями.

Эмпиризм защищал идею, противоположную Пиаже. Эмпирики утверждали, что знание — это скорее пассивное состояние, в котором субъект включает в себя знания из чувственного опыта, без необходимости вмешиваться в него, чтобы получить это новое знание.

Однако эмпирический взгляд не позволяет достоверно объяснить, как зарождение мысли и новых знаний происходит в реальной жизни. Пример тому — наука, которая постоянно развивается. Это делается не путем пассивного наблюдения за миром, а путем выдвижения гипотез, переформулирования аргументов и методов тестирования, которые варьируются в зависимости от сделанных выводов.

Генетическая психология: школы и теории

Теории генетической психологии представлены французской и женевской школами. Французская школа, представленная А. Валлоном и Р. Заззо, ориентировала своих последователей на изучение отдельного индивида в конкретных социальных условиях его жизни, стремясь сочетать психологическое изучение эволюции детского поведения с анализом хода органического созревания ребёнка. Женевская школа генетической психологии, созданная Ж.Пиаже, изучает происхождение интеллекта и стадии его развития, специфику мышления детей и особенности формирования у них понятий об окружающем мире.

Теория развития Жана Пиаже исходит из того, что в основе психического развития ребёнка лежит развитие интеллекта, обуславливающее развитие восприятия, памяти, эмоций и чувств. Данная теория построена ученым на основе биологии и логики. Познавательная активность ребёнка исследуется Ж.Пиаже в русле общих законов развития органической жизни. Основными процессами, определяющими когнитивное созревание, являются процессы адаптации, ассимиляции, аккомодации и уравновешивания. Познание ребёнком окружающего мира направлено на адаптацию (приспособление) к среде. Процесс адаптации складывается из взаимодействия двух взаимопротивоположных процессов – ассимиляции и аккомодации. Ассимиляция заключается в однозначном принятии ребёнком поступающей информации, что меняет уже существующие у него схемы понимания и действия. В процессе ассимиляции происходит приспособление объекта (ребёнка) к субъекту (информации), что позволяет утверждать, что «ребёнок – раб прямого восприятия». Аккомодация состоит в приспособлении прежде сформировавшихся реакций к получению и обработке новой информации, что позволяет ребёнку вырабатывать новые способы реагирования. Таким образом, чередование ассимиляции и аккомодации определяет внутреннюю движущую силу интеллектуального становления ребёнка, а тенденция к уравновешиванию становится основной тенденцией развития.

Автор: Склярова Т.В. Источник: http://www.portal-slovo.ru/

realfaq.NET — зеркало форума, где он будет доступен в случае причуд регулирования интернета в РФ Копирование материалов разрешается только с указанием прямой активной ссылки на источник!

Костная болезнь Педжета: MedlinePlus Genetics

Костная болезнь Педжета — это заболевание, при котором кости становятся больше и слабее, чем обычно. Пораженные кости могут быть деформированы и легко сломаться (сломаться).

Классическая форма костной болезни Педжета обычно проявляется в среднем возрасте или позже. Обычно он возникает в одной или нескольких костях и не распространяется от одной кости к другой. Могут быть поражены любые кости, но чаще всего поражаются кости позвоночника, таза, черепа или ног.

Многие люди с классической костной болезнью Педжета не испытывают никаких симптомов, связанных с костными аномалиями. Заболевание часто диагностируется неожиданно с помощью рентгена или лабораторных исследований, сделанных по другим причинам. Люди, у которых развиваются симптомы, чаще всего испытывают боль. Пораженные кости сами по себе могут быть болезненными, или боль может быть вызвана артритом в соседних суставах. Артрит возникает, когда деформация костей, особенно опорных костей ног, вызывает дополнительный износ суставов.У людей с этим заболеванием артрит чаще всего поражает колени и бедра.

Другие осложнения костной болезни Педжета зависят от того, какие кости поражены. Если заболевание поражает кости черепа, оно может вызвать увеличение головы, потерю слуха, головные боли и головокружение. Если болезнь поражает кости позвоночника, это может привести к онемению и покалыванию (из-за защемления нервов) и аномальному искривлению позвоночника. В костях ног болезнь может вызывать искривление ног и затруднения при ходьбе.

Редкий тип рака костей, называемый остеосаркомой, связан с костной болезнью Педжета. Этот тип рака, вероятно, встречается менее чем у 1 из 1000 человек с этим заболеванием.

Болезнь костей Педжета с ранним началом — менее распространенная форма болезни, которая проявляется у людей в подростковом или двадцатилетнем возрасте. Его черты аналогичны классической форме заболевания, но чаще поражаются череп, позвоночник, ребра (осевой скелет) и мелкие кости рук.Ранняя форма расстройства также связана с потерей слуха в раннем возрасте.

Миопатия с тельцами включения с болезнью Педжета костей и / или лобно-височной деменцией — GeneReviews®

Клиническое описание

Миопатия с тельцами включения, связанная с болезнью Педжета и / или лобно-височной деменцией (IBMPFD), характеризуется проксимальным и дистальным началом у взрослых. мышечная слабость (клинически напоминающая синдром мышечной дистрофии конечностей), болезнь Педжета с ранним началом (PDB) и преждевременная лобно-височная деменция (FTD).

Смерть обычно наступает в шестом или седьмом десятилетии от прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Недавно Аль-Обейди и др. [2018] изучили 231 человека (118 мужчин и 113 женщин) из 36 семей и обнаружили, что миопатия, PDB и FTD присутствовали у 90%, 42% и 30% пациентов соответственно. , начиная со среднего возраста 43, 41 и 56 лет соответственно. При этом заболевании наблюдается внутри- и межсемейная изменчивость.

Миопатия. В семьях, изученных до сих пор, у 90% больных была слабость проксимального отдела конечностей.

• Диагноз был поставлен в среднем в возрасте 43 лет (диапазон: от 3 до 61 года; обычно от 20 до 40 лет).

• Мышечная слабость обычно проксимальна и затрагивает мышцы бедра и плечевого пояса; однако у нескольких человек изначально была слабость мышц рук и ног.

• Пострадавшие испытывают трудности при подъеме по лестнице и поднятии рук над плечами.

• Походка типичная вразвалочная, поза лордотическая.

• Слабость прогрессирует, и со временем вовлекаются другие группы конечностей и дыхательных мышц. Многие пострадавшие становятся прикованными к инвалидной коляске.

• Результаты биопсии мышц:

  • Световая микроскопия биопсии мышц выявляет неспецифические изменения: вариабельность размеров волокон, преобладание волокон типа I, атрофические и гипертрофические волокна. Волокна могут содержать одну или несколько вакуолей. Окрашенные вакуоли и цитоплазматический ubiquitin и TAR ДНК-связывающий белок 43 (TDP-43) положительные включения, видимые в некоторых волокнах, характерны для миопатии с тельцами включения [Weihl et al 2008].Включения появляются со временем и могут наблюдаться у некоторых людей на более поздней стадии заболевания. В запущенных случаях могут отмечаться тяжелые дегенеративные изменения мышц и жировое замещение мышечных волокон. Воспалительные клетки отсутствуют.
  • Электронная микроскопия может показать неспецифические цитоплазматические изменения. Характерные включения, состоящие из случайно ориентированных тубулофиламентов диаметром примерно 15-21 нм, видны в ядрах мышц и в цитоплазме. В одном семействе наблюдались атрофические и вакуолизированные мышечные волокна, содержащие многочисленные спиральные филаменты, спаренные в цитоплазме с эпитопами фосфорилированного тау, конгофилия, аномальное накопление эпитопов белка-предшественника β-амилоида (βAPP) и накопление аполипопротеина E (ApoE) [Alvarez et al. al 1998].

Болезнь Педжета костей (PDB). В семьях, изученных Аль-Обейди и др. [2018], 42% пострадавших имели PDB. Средний возраст на момент постановки диагноза составлял 41 год (от 31 до 61 года). PDB часто протекала бессимптомно, но диагностировалась на основании концентрации щелочной фосфатазы в сыворотке и сканировании костей; следовательно, это может быть недооценено.

PDB включает очаги повышенного метаболизма костной ткани, что приводит к таким осложнениям, как боль в костях, локализованное болезненное увеличение и деформация длинных костей, патологические переломы (редко) и глухота.PDB обычно проявляется болью в позвоночнике и / или бедре.

Лобно-височная деменция (ЛВД). FTD — это дегенеративное состояние лобных и передних височных долей, которое отличается от деменции, наблюдаемой при таких расстройствах, как болезнь Альцгеймера (см. Обзор болезни Альцгеймера), болезнь Пика и болезнь Крейтцфельда-Якоба (см. Генетическая прионная болезнь). Области мозга, затронутые ЛВД, управляют рассуждением, личностью, движением, речью, социальными качествами и языком; память сохраняется.

Среди исследованных черты лица соответствовали лобно-височной деменции. На ранних стадиях были очевидны дисномия, дискалькулия, нарушение понимания и парафазные ошибки. С поправкой на афазию эпизодическая память на ранних стадиях минимально нарушается. Отмечаются прогрессирующая афазия с неспособностью говорить, нарушение слухового восприятия даже одношаговых команд, алексия и аграфия.

В семьях, изученных Аль-Обейди и др. [2018], примерно 30% пострадавших страдали деменцией.Средний возраст установления диагноза деменции составлял 56 лет (диапазон: 30-86 лет). Это было перекрестное исследование, и несколько человек были недостаточно взрослыми, чтобы заболеть ЛТД. Некоторые люди находились на поздних стадиях деменции, когда им был поставлен диагноз IBMPFD, и детальная оценка FTD у них была невозможна.

Дилатационная кардиомиопатия. У нескольких индивидуумов из первой семьи, о которых впервые сообщили Kimonis et al [2000], с миопатией конечностей и костной болезнью Педжета сердечная недостаточность и кардиомиопатия были отмечены на более поздних стадиях заболевания.Hübbers et al [2007] сообщили о дилатационной кардиомиопатии, характеризующейся убиквитин-положительными цитоплазматическими агрегатами и ядерными включениями у пораженной женщины. Это относительно необычное открытие было недавно зарегистрировано у четырех из 18 больных в большой семье [Miller et al 2009]. См. Обзор дилатационной кардиомиопатии.

Боковой амиотрофический склероз (БАС). Аль-Обейди и др. [2018] сообщили, что примерно у 10% людей с ИБМПФД ранее был диагностирован БАС.Benatar et al [2013] провели систематическую ЭМГ-характеристику 17 человек с диагнозом IBMPFD из восьми семей и обнаружили, что ЭМГ была ненормальной у всех людей. Аномалия была чисто нейрогенной у четырех и смешанной нейрогенной / миопатической у семи человек; таким образом, вовлечение двигательных нейронов как характеристика БАС было идентифицировано у 11/17 (65%) участников.

В более раннем исследовании Johnson et al [2010] был выявлен патогенный вариант в VCP в пяти из 289 (1–2%) случаев семейного БАС.Родитель одного пробанда умер в возрасте 58 лет от деменции, паркинсонизма, болезни Педжета и мышечной слабости верхних конечностей, результаты, которые убедительно свидетельствуют о IBMPFD. У другого человека с патогенным вариантом в VCP и диагнозом БАС нейропсихологическое тестирование, проведенное в течение одного года после появления симптомов, позволило предположить легкую дисфункцию лобных долей. Результаты исследования расширили спектр клинических данных, связанных с IBMPFD, и включили БАС. См. Обзор бокового амиотрофического склероза.

Болезнь Паркинсона (БП). PD теперь известен как функция IBMPFD. Spina et al [2013] сообщили о больных с болезнью Паркинсона, но полной информации не было. Аль-Обейди и др. [2018] сообщили о 3,8% случаев болезни Паркинсона в когорте из 231 человека. Люди с БП при ИБМПФД, как правило, имеют классические симптомы и хорошо поддаются стандартному лечению [Chan et al 2012]. Совсем недавно Regensburger et al [2017] сообщили о пациенте с мультисистемной протеинопатией, связанной с VCP и , которая проявляется как раннее начало болезни Паркинсона.

Сообщалось о других фенотипических признаках , включая стеатоз печени, катаракту, сенсомоторную аксональную невропатию, дисфункцию пирамидного тракта, нарушение сфинктера и сенсоневральную тугоухость [Haubenberger et al 2005, Guyant-Maréchal et al 2006, Hübbers et al 2007, Djamshidian и др., 2009 г., Миллер и др., 2009 г., Кумар и др., 2010 г.].

Невропатология. VCP Связанный с IBMPFD представляет собой новый класс нейродегенеративных заболеваний, называемых протеинопатиями TDP-43.Невропатологические находки, связанные с ИБМПФД, включают убиквитин-положительные нейрональные внутриядерные включения, дистрофический неврит и редкие внутрицитоплазматические включения. Эти находки многочисленны в неокортексе, менее устойчивы в лимбических и подкорковых ядрах и отсутствуют в зубчатой ​​извилине [Forman et al 2006, Neumann et al 2007, van der Zee et al 2009].

IBMPFD, ассоциированная с патогенными вариантами либо в HNRNPA2B1 , либо в HNRNPA1 , имеет аналогичные нейропатологические находки.

Болезнь Педжета костей — обновление

Кэмерон Бриттон

Джон Уолш

Предпосылки

Болезнь Педжета является наиболее частым метаболическим заболеванием костей после остеопороза, поражающим 2–4% взрослых старше 55 лет. Его этиология изучена лишь частично, но включает в себя как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.

Цель / с

В этой статье описываются клинические особенности, диагностика и варианты лечения костной болезни Педжета.

Обсуждение

Заболевание может протекать бессимптомно, обнаруживаться случайно при рентгенографии или биохимии или проявляться болью в костях, деформацией, переломом или другими осложнениями. Бисфосфонатная терапия показана пациентам с симптоматическим заболеванием, а также пациентам, чьи участки заболевания предполагают риск осложнений, например, длинные кости, позвонки или основание черепа. Лечение выбора — однократная инфузия золедроновой кислоты; также эффективны курсы перорального приема алендроната (3–6 месяцев) или ризедроната (2 месяца).

Болезнь костей Педжета (PDB) в основном поражает пожилых людей и редко встречается в возрасте до 55 лет. Рентгенологические исследования показывают, что он поражает примерно 2–4% австралийцев старше 55 лет, что делает его наиболее распространенным метаболическим заболеванием костей после остеопороза. ^1–3.

Болезнь имеет своеобразное географическое распространение, с наибольшей зарегистрированной распространенностью на северо-западе Англии, а также распространена в Австралии, Новой Зеландии и Северной Америке, что отражает высокую распространенность британских предков в этих странах. ⁴ Заболевание редко встречается в других регионах, таких как Скандинавия, Африка и Азия. Исследования, проведенные в Соединенном Королевстве и Новой Зеландии, показывают, что распространенность и тяжесть новых случаев значительно снизились за последние 25–30 лет. ^5,6 Причины этого неясны, но могут отражать изменение экологических факторов или увеличение иммиграции из таких регионов, как Азия, где PDB встречается редко. Недавних исследований распространенности болезни Педжета в Австралии не проводилось.

Гистологически PDB характеризуется значительным увеличением активности как остеокластов, так и остеобластов.Ремоделирование кости усиливается и дезорганизуется, с сохранением тканой кости на участках поражения, что приводит к структурным нарушениям костей, склонным к деформации и переломам.

Этиология PDB не совсем понятна, но включает генетические факторы и факторы окружающей среды. У пораженных пациентов часто встречается семейный анамнез заболевания, и оно может передаваться по аутосомно-доминантному признаку. ^7,8 Мутации в гене секвестома-1 (SQSTM1) были идентифицированы примерно у четверти родственников с семейным PDB и примерно у 5% пациентов без семейного анамнеза заболевания. ⁹ Ген SQSTM1 кодирует каркасный белок, который играет важную роль в развитии и активации остеокластов, но точно неизвестно, как мутации SQSTM1 вызывают характерные очаговые поражения PDB. Недавние исследования ассоциативного сканирования по всему геному выявили еще семь генов восприимчивости к PDB. ^10,11

В течение многих лет инфекция корью или другими парамиксовирусами постулировалась как фактор окружающей среды в патогенезе PDB, но это остается спорным, с противоречивыми результатами различных лабораторий. ¹² Недавнее исследование предоставило доказательства, полученные как от пациентов с PDB, так и от модели на мышах, что инфекция кори может взаимодействовать с мутациями SQSTM1, создавая характерный фенотип пагетики. ¹³ Другие возможные факторы окружающей среды включают местную травму кости ¹⁴ и токсины окружающей среды. ¹⁵

Диагноз

Клинические особенности

Классическое представление болезни Педжета (описанной сэром Джеймсом Пэджетом в 1877 г.) как болезненной деформирующей болезни в настоящее время является редкостью.В настоящее время PDB чаще всего обнаруживается случайно на рентгенограммах или в биохимических исследованиях (как повышенная активность щелочной фосфатазы). Чаще всего заболевание поражает осевой скелет, особенно таз, пояснично-крестцовый отдел позвоночника, череп, бедренную кость или большеберцовую кость, но может быть поражена любая кость, и заболевание может быть локализовано в одной или нескольких костях или широко распространено. Клиническая картина PDB обобщена в таблице 1 , а соответствующие исследования показаны в таблице 2 .

Таблица 1. Клиническая картина костной болезни Педжета

Случайная находка из радиологии или биохимии Боль в костях Артопатия Деформация Перелом Глухота Осложнения неврологического характера Остеосаркома

Пагетическая боль в костях встречается у меньшинства пациентов.В некоторых случаях она постоянна, присутствует в состоянии покоя и слабо локализована, с тупым, раздражающим характером, в то время как у других пациентов наблюдается локализованная механическая боль, усиливающаяся при нагрузке, возникающая из-за микропереломов или локализованных литических поражений. Болезнь Педжета кости, прилегающей к суставу, может вызвать вторичный остеоартрит. Деформация, такая как искривление бедренной или большеберцовой кости, может протекать бессимптомно или быть связана с механической болью в пораженной конечности или на противоположной стороне, возникающей из-за вторичных проблем с походкой.Неврологические осложнения встречаются редко, но включают глухоту, которая может быть кондуктивной, нейросенсорной или смешанной. Злокачественная трансформация костной ткани в остеосаркому встречается редко, с пожизненным риском менее 1%.

Таблица 2. Исследование костной болезни Педжета

Щелочная фосфатаза плазмы Функциональные пробы печени Уровни витамина D Изотопное сканирование костей Рентгенография пораженных костей

Диагностическая визуализация

Болезнь Педжета диагностируется рентгенологически.На ранних стадиях заболевания преобладает литическая активность, вызывая очаговые остеолитические поражения (остеопороз околоскрипта) или пламя, продвигая литические клинья в длинных костях (, рис. 1, ). Впоследствии развиваются области склероза, что приводит к характерному появлению смешанных литических и склеротических областей, утолщенных трабекул, расширения костей, утолщения кортикального слоя и деформации. Изотопное сканирование костей более чувствительно, чем обычная радиология, при обнаружении патологических изменений и показано большинству впервые диагностированных пациентов для определения распространения заболевания.Это позволяет идентифицировать пораженные кости с потенциалом осложнений, такие как основание черепа, позвоночник и длинные кости. Затем следует выполнить простые рентгенограммы аномальных костей, выявленных при сканировании костей, для подтверждения диагноза и оценки степени тяжести и риска местных осложнений. Рентгенологические проявления обычно характерны, но иногда необходимо учитывать дифференциальный диагноз склеротических или литических метастазов. В этих случаях компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), как правило, является диагностической; биопсия кости требуется редко.

Рисунок 1. Рентгенологические особенности костной болезни Педжета

Биохимия

Активность общей щелочной фосфатазы (ЩФ) в плазме является наиболее клинически полезным индикатором активности болезни при PDB. Он повышен у большинства нелеченых пациентов, ¹⁶ , но может находиться в пределах нормы у пациентов с моностозом или ограниченным заболеванием. Повышенная активность ЩФ также наблюдается при заболеваниях печени и иногда из других источников, и в таких случаях изоферменты ЩФ и маркеры резорбции кости, такие как N-телопептид мочи, полезны для оценки пагетической активности.Уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке крови следует измерять по двум причинам: потому что остеомаляция также может проявляться болью в костях и повышенным уровнем щелочной фосфатазы, и потому что дефицит витамина D следует скорректировать до терапии бисфосфонатами, чтобы избежать риска гипокальциемии.

Лечение

Простые анальгетики и нестероидные противовоспалительные препараты полезны при лечении симптоматической PDB, но основой лечения является терапия бисфосфонатами. Было продемонстрировано, что бисфосфонаты уменьшают метаболизм костной ткани, уменьшают боль в костях, способствуют заживлению остеолитических поражений и улучшают качество жизни пациентов с PDB. ^17,18 Неизвестно, предотвращает ли лечение бисфосфонатами долгосрочные осложнения заболевания.

Не всем пациентам с PDB требуется лечение бисфосфонатами. Пациентов с симптоматическим заболеванием следует лечить, поскольку есть убедительные доказательства того, что это отвечает на терапию бисфосфонатами, ¹⁹ , и это субсидируется Австралийской программой предоставления фармацевтических льгот (PBS). У некоторых пациентов может быть трудно определить, возникает ли боль из-за PDB или из-за сопутствующих состояний, таких как остеоартрит.В таких случаях целесообразно пробное лечение, если боль локализуется в области поражения. Также можно привести веские доводы в пользу лечения бессимптомных пациентов, у которых локализация заболевания (например, длинные кости, позвонки или основание черепа) подвергает их риску будущих осложнений. Кроме того, может быть разумным лечить бессимптомных молодых пациентов с поражением суставных поверхностей (например, тазобедренного сустава) с целью предотвращения вторичного артрита. Предоперационное лечение бисфосфонатами рекомендуется пациентам, перенесшим плановую операцию (например, замену сустава) на кости с метаболически активной болезнью Педжета, чтобы уменьшить периоперационное кровотечение. ²⁰ Показания к лечению и рекомендуемые лекарственные препараты перечислены в Таблице 3 .

Таблица 3. Показания для лечения костной болезни Педжета и рекомендуемые лекарственные препараты

Показания

Боль в костных костях Неврологические осложнения Значительные остеолитические поражения Поражение длинных костей, позвонков или основания черепа Перед операцией на костных костях Значительное поражение суставов (напр.тазобедренный сустав)

Рекомендуемые препараты

Золедроновая кислота: однократная доза 5 мг, вводимая внутривенно в течение не менее 15 минут Алендронат: 40 мг ежедневно, вводимая перорально в течение 3–6 месяцев Ризедронат: 30 мг в день, вводимая перорально в течение 2 месяцев

Лекарствами выбора для PDB являются пероральный алендронат, пероральный ризедронат и внутривенное введение золедроновой кислоты. ²¹ Внутривенный памидронат в значительной степени вытеснен золедроновой кислотой, а другие препараты, такие как этидронат, тилудронат и кальцитонин, в значительной степени устарели.

Ключевое клиническое испытание продемонстрировало превосходство однократной внутривенной инфузии золедроновой кислоты над 2-месячным курсом перорального ризедроната ^22–24 с нормализацией ЩФ у 89% и 58% пациентов соответственно, а также более значительным улучшением боли и качества лечения. жизнь в группе золедроновой кислоты. Пациенты в этом исследовании, достигшие ремиссии, наблюдались в течение 6,5 лет; рецидив произошел у 0,7% пациентов, получавших золедроновую кислоту, по сравнению с 20% пациентов, получавших ризедронат. ^22–24 Таким образом, внутривенное введение золедроновой кислоты, вероятно, является методом выбора, хотя ризедронат и алендронат остаются хорошими вариантами для пациентов, которые предпочитают пероральную терапию или если возможности для внутривенного лечения недоступны. При лечении PDB пероральные бисфосфонаты назначают в высоких дозах в течение нескольких месяцев и прекращают при достижении ремиссии; лечение не следует продолжать в течение длительного времени.

Распространенным побочным эффектом лечения бисфосфонатами внутривенно является преходящее гриппоподобное заболевание, которое встречается у каждого четвертого пациента.Серьезные побочные эффекты возникают редко, но включают острую почечную недостаточность и увеит, а увеит в анамнезе является противопоказанием. Пероральные бисфосфонаты обычно хорошо переносятся, но их следует принимать натощак, за полчаса до еды и отдельно от других лекарств. Они могут вызвать диспепсию, а иногда и изъязвление пищевода.

Следует контролировать реакцию на лечение, периодически измеряя активность щелочной фосфатазы в плазме (каждые 3–6 месяцев) до тех пор, пока она не нормализуется, а затем ежегодно после прекращения лечения.Рецидивы являются обычным явлением, часто через много лет после первоначального лечения, и в этом случае следует предложить дальнейшую терапию. Рецидив обычно проявляется в повышении активности щелочной фосфатазы, но клинический рецидив (повторяющаяся боль) и рентгенологический рецидив (рецидив или прогрессирование остеолитических поражений) могут предшествовать биохимическому рецидиву. Остеонекроз челюсти, вызванный бисфосфонатами, при лечении PDB встречается крайне редко, с оценочным риском от одного из 10 000 до одного из 100 000. ²⁵

Не следует пренебрегать нефармакологическими методами лечения.Например, пациентам с деформацией, приводящей к укорочению ног, может быть полезно поднятие обуви или ортопедические стельки, чтобы облегчить боль и облегчить походку.

Сводка

Болезнь Педжета — распространенное излечимое заболевание, поражающее пожилых австралийцев. Последние достижения в терапии делают длительную ремиссию у этих пациентов реальной целью.

Конфликт интересов: Джон Уолш был клиническим исследователем в двух клинических испытаниях золедроновой кислоты при болезни Педжета.

Список литературы

1. Гарднер М., Гайер П., Баркер Д.Радиологическая распространенность костной болезни Педжета у британских мигрантов в Австралии. BMJ 1978; 1: 1655–7.
2. Купер С., Харви, Северная Каролина, Деннисон Э.М., Ван Стаа Т.П. Обновленная информация об эпидемиологии костной болезни Педжета. J Bone Miner Res 2006; 21 (Приложение 2): P3–8.
3. Болезнь костей Уолша Дж. Педжета. Med J Aust 2004; 181: 262–5.
4. Cooper C, Dennison E, Schafheutle K, Kellingray S, Guyer P, Barker D. Эпидемиология костной болезни Педжета. Кость 1999; 24: 3S – 5S.
5. Cooper C, Schafheutle K, Dennison E, Kellingray S, Guyer P, Barker D.Эпидемиология болезни Педжета в Великобритании: снижается ли распространенность? J Bone Miner Res 1999; 14: 192–7.
6. Дойл Т., Ганн Дж., Андерсон Дж., Гилл М., Канди Т. Болезнь Педжета в Новой Зеландии: данные о снижении распространенности. Кость 2002; 31: 616–9.
7. Сирис Э., Оттман Р., Фластер Э, Дойл Т. Семейная агрегация костной болезни Педжета. J Bone Miner Res 1991; 6: 495–500.
8. Сетон М., Чой Х., Хансен М., Себальдт Р., Купер С. Анализ факторов окружающей среды при семейной и спорадической болезни костей Педжета — Регистр Новой Англии для болезни Педжета.J Bone Miner Res 2003; 18: 1519–24.
9. Rea S, Walsh J, Ward L, Magno A, Ward B, Shaw B. Мутации секвестома 1 при костной болезни Педжета в Австралии: распространенность, корреляция генотипа / фенотипа и новая мутация не-UBA домена (P364S), связанная с усиление передачи сигналов NF-B без потери связывания убиквитина. J Bone Miner Res 2009; 24: 1216–23.
10. Albagha O, Visconti M, Alonso N, Langston A, Cundy T., Dargie R. Полногеномное исследование ассоциации выявляет варианты CSF1, OPTN и TNFRSF11A как генетические факторы риска костной болезни Педжета.Нат Генет 2010; 42: 520–4.
11. Альбага О., Вани С., Висконти М., Алонсо Н., Гудман К., Брэнди М. Общегеномная ассоциация определяет три новых локуса восприимчивости к костной болезни Педжета. Нат Генет 2011; 43: 685–9.
12. Ralston S, Langston A, Reid I. Патогенез и лечение костной болезни Педжета. Ланцет 2008; 372: 155–63.
13. Kurihara N, Hiruma Y, Yamana K, Michou L, Rousseau C, Morisette J. Вклады гена нуклеокапсида вируса кори и мутации SQSTM1 / p62P392L в болезнь Педжета.Cell Metab 2011; 13: 23–34.
14. Соломон Л. Пальцы бильярдиста: необычный случай костной болезни Педжета. BMJ 1979; 1: 931.
15. Болезнь костей Левера Дж. Педжета в Ланкашире и пестицид, содержащий мышьяк, в сточных водах хлопчатобумажных фабрик: предположительная гипотеза. Кость 2002; 31: 434–6.
16. Harinck H, Bijvoet O, Vellenga C, Blanksma H, Frijlink W. Связь между признаками и симптомами костной болезни Педжета. QJ Med 1986; 58: 133–51.
17. Reid I, Nicholson G, Weinstein R, et al.Биохимическое и радиологическое улучшение костной ткани при болезни Педжета, полученной алендронатом: рандомизированное плацебо-контролируемое исследование. Am J Med 1996; 101: 341–348.
18. Fraser W, Stamp T, Creek R, Sawyer J, Picot C. Двойное слепое, многоцентровое, плацебо-контролируемое исследование тилудроната при костной болезни Педжета. Postgrad Med J 1997; 73: 496–502.
19. Селби П., Дэви М., Ральстон С., Стоун М. Рекомендации по лечению костной болезни Педжета. Кость 2002; 31: 366–73.
20. Lyles K, Siris E, Singer F, Meunier P.Клинический подход к диагностике и лечению костной болезни Педжета. J Bone Miner Res 2001; 16: 1379–87.
21. Уолш Дж., Аттевелл Р., Стаки Б. и др. Лечение костной болезни Педжета: обзор клинической практики Австралии. Кость 2008; 42: 1219–25.
22. Рид И., Миллер П., Лайлс К. и др. Сравнение однократной инфузии золедроновой кислоты с ризедронатом при болезни Педжета. N Engl J Med 2005; 353: 898–908.
23. Reid I., Lyles K, Su G, et al. Однократная инфузия золедроновой кислоты вызывает стойкую ремиссию при болезни Педжета: данные до 6.5 лет. J Bone Miner Res 2011; 26: 2261–70.
24. Reid I., Lyles K, Su G, et al. Долгосрочная эффективность золедроновой кислоты по сравнению с ризедронатом при болезни Педжета. Bone 2010; 47 (Приложение 1): OC21.
25. Khosla S, Burr D, Cauley J, et al. Связанный с бисфосфонатами остеонекроз челюсти: отчет рабочей группы Американского общества исследований костей и минералов. J Bone Miner Res 2007; 22: 1479–91.

Переписка [email protected]

Открытие или сохранение файлов

Файлы на веб-сайте можно открывать или загружать и сохранять на свой компьютер или устройство.

Чтобы открыть, щелкните ссылку, ваш компьютер или устройство попытается открыть файл с помощью совместимого программного обеспечения.

Чтобы сохранить файл, щелкните ссылку правой кнопкой мыши или щелкните ссылку и выберите «Сохранить как …». Следуйте подсказкам, чтобы выбрать место.

Типы файлов

PDF Большинство документов на веб-сайте RACGP имеют формат Portable Document Format (PDF). Эти файлы будут иметь «PDF» в скобках вместе с размером файла для загрузки. Чтобы открыть файл PDF, вам потребуется совместимое программное обеспечение, такое как Adobe Reader.Если у вас его нет, вы можете бесплатно загрузить Adobe Reader.

DOC Некоторые документы на этом сайте представлены в формате Microsoft Word. Они будут иметь «DOC» в скобках вместе с размером файла для загрузки. Для просмотра этих документов вам понадобится программа, которая может читать формат Microsoft Word. Если у вас ничего нет, вы можете бесплатно скачать MS Word Viewer.

MP3 Большинство веб-браузеров воспроизводят аудио в формате MP3 в браузере

APOE является потенциальным геном-модификатором в аутосомно-доминантной форме лобно-височной деменции (IBMPFD)

Обнаружение относительно низкой частоты FTD по сравнению с IBM и PDB у пораженных носителей мутации IBMPFD привело нас к исследованию потенциальных модифицирующих генов для учета для этой изменчивости.Мы исследовали APOE в этой роли из-за его известного эффекта при болезни Альцгеймера, другой форме нейродегенеративной деменции. Субъекты с ЛВД в нашем исследовании имели ранний возраст начала, а также поведенческие, языковые и двигательные особенности, типичные для расстройства, отличающего ЛТД от болезни Альцгеймера. Мы обнаружили, что FTD была связана с генотипом APOE 4, но не с гаплотипом MAPT h3, участвующим в спорадической лобно-височной долевой дегенерации.

Низкая частота FTD имеет потенциальные объяснения, кроме эффекта модификатора APOE .Существует вероятность заниженного диагноза, поскольку не все участники этого исследования были осмотрены квалифицированным психиатром или неврологом. Однако нельзя ожидать, что один лишь диагноз не приведет к дисбалансу случаев ЛТД у носителей APOE, 4, которые мы наблюдали. Люди могут также страдать от других осложнений расстройства до развития деменции. Тяжелые миопатические осложнения включают пневмонию со смертельным исходом из-за нейрогенной респираторной слабости, особенно на поздней стадии. Сильная связь IBM с FTD, наблюдаемая в этом исследовании, подчеркивает этот момент.В этих случаях дисбаланс APOE 4 в наблюдаемых случаях FTD может быть интерпретирован как защитный эффект на миопатию при IBMPFD. Такой защитный эффект кажется маловероятным, поскольку в литературе он не поддерживается ни по одному типу ткани, но, тем не менее, возможность его применения должна быть признана. В качестве альтернативы, если APOE 4 снижает возраст начала ЛВД, как это наблюдалось при БА, деменция могла бы наблюдаться чаще, прежде чем могли бы возникнуть тяжелые миопатические осложнения. ¹⁸ В настоящее время у нас нет достаточно надежных данных о возрасте начала ЛТД, чтобы проверить эту гипотезу, но мы планируем анализ выживаемости, поскольку в будущие годы будет собираться больше информации.

Другая проблема интерпретации этих данных для гипотетического эффекта модификатора APOE заключается в том, что мы не можем сейчас с уверенностью установить, может ли конкретный человек, несущий мутацию VCP и в настоящее время не имеющий FTD, заболеть FTD через какое-то время. в будущем. Больные APOE 4 носителя без деменции моложе APOE 4 носителя с FTD (44.2 ± 13,4 стандартное отклонение по сравнению с 55,7 ± 5,2 года; p-значение для этой разницы в возрасте 0,03). Ожидалось, что включение этих более молодых недемольных субъектов APOE 4 приведет к смещению результатов против гипотезы исследования, но, несмотря на это возможное смещение, эффект модификатора APOE все еще наблюдался. Напротив, нет разницы в возрасте между субъектами с аллелем APOE 4 и без него, что позволяет предположить, что сравнение между этими группами не является необъективным из-за включения пожилых людей с генотипом APOE 4, которые могут быть более склонны к слабоумию.Поправка на возраст и другие переменные, включенные в анализ, также помогает решить эту проблему. Статистический вывод из нашего анализа состоит в том, что ассоциация FTD с APOE 4 маловероятна из-за случайности даже с учетом этих корректировок. Мы прогнозируем на основе имеющихся в настоящее время доказательств, что носители мутации с генотипом APOE 4, независимо от того, затронуты ли они в настоящее время, с большей вероятностью разовьют ЛТБ, чем носители без APOE 4.Дальнейший сбор и анализ данных, демонстрирующих усиление или ослабление этой наблюдаемой связи между FTD и APOE 4, еще предстоит увидеть.

Исследования изоформ APOE при более распространенных формах ЛТД противоречат друг другу. ^7,9,10,19,20 Метаанализ 10 исследований «случай-контроль» с 364 пациентами с FTD и 2671 контрольной группой не показал статистической значимости связи между изоформами APOE, и FTD.Анализ подгруппы исследований, в которых использовались только невропатологически подтвержденные случаи, показал значительное увеличение частоты аллеля APOE 2 при FTD. ^21,22 FTD неоднородна как клинически, так и патологически. ²³ Ассоциация между плавно афазированной клинической формой ЛТД (но не другими клиническими формами ЛТД) и APOE 4 была обнаружена Short et al. ²⁴ Недавно было обнаружено, что аллель APOE 4 чрезмерно представлен при клинической ЛТБ в гомогенной популяции на юге Италии, ¹⁴ , а также при невропатологически подтвержденной болезни Пика и деменции, не имеющей отличительной гистопатологии (DLDH). ²⁵

Патология тау-белка характерна для лобно-височной деменции, связанной с мутациями в гене MAPT на хромосоме 17, и в значительной части (40% в одной серии) спорадических случаев. ²⁶ Однако многие другие случаи ЛТД, например ассоциированные с заболеванием двигательных нейронов, не имеют тау-патологии, а вместо этого демонстрируют включения убиквитина. ²⁷ Недавнее исследование показало, что аллель APOE 4 был связан с наличием патологии, подобной болезни Альцгеймера, при ЛВД. ⁶ Это предполагает, что потенциальные модифицирующие эффекты APOE 4 могут зависеть от силы связи между конкретными патогенными путями, вовлеченными в определенные формы FTD, и, возможно, отдельными патогенными путями, включающими APOE .

Клинические подтипы FTLD имеют разные частоты генотипа тау и APOE , что позволяет предположить, что эти гены могут влиять на клиническую картину. ²⁴ В 2006 г. Ghidoni et al. исследовали связь между гаплотипами MAPT и спорадическими (sFTD) или семейными FTD (FFTD) и обнаружили чрезмерную представленность гаплотипа h3 и генотипа h3h3 у пациентов с FFTD.Эта ассоциация была еще сильнее на негативе APOE 4. ^11,12,14 В нашем исследовании с участием субъектов IBMPFD мы не обнаружили связи между гаплотипом MAPT h3 и повышенным риском развития деменции.

В настоящее время имеется мало данных, демонстрирующих связь между VCP и патогенными путями APOE при IBMPFD. Однако существует много теоретических точек соприкосновения. VCP представляет собой клатрин-связывающий белок, участвующий в эндоцитозе, процессинге Гольджи и слиянии мембран, и необходим для экспорта белков из эндоплазматического ретикулума в цитозоль. ^3,28–32 VCP также недавно был описан как фактор нацеливания на определенные белки, например ядерный фактор каппа-B в пути убиквитиновых протеосом. ³³ Поскольку APOE , тем не менее, проявляет свои патологические эффекты через изменения в процессинге пептида A-β, ³⁴ существует несколько потенциальных точек во время поглощения и внутриклеточного процессинга A-β, где мутировавший VCP может влиять на APOE- Abeta-взаимодействие, или взаимодействие APOE с другим, пока неизвестным патогенным пептидом.В текущем исследовании APOE генотип 4 был связан с FTD, но не с IBM или PDB, предполагая, что предполагаемое взаимодействие VCP-APOE может быть специфическим для мозга, а не для мышц или костей.

Одно предостережение относительно нашего исследования состоит в том, что выборка затронутых субъектов была неоднородной в отношении количества членов семьи в родословной и представления конкретных мутаций. Одно специфическое изменение основания, 464 G> A в экзоне 5, присутствовало у 80% носителей мутации.Количество членов семьи в родословной было несколько более однородным; Тем не менее, в 9/15 семей было менее 10 зачисленных членов, а на оставшиеся 6 семей приходилось 72% участников исследования. Это затрудняло оценку роли конкретных мутаций и ЛТД. Число пострадавших субъектов с определениями APOE было относительно небольшим — 64 с 10 субъектами FTD. Учитывая относительно редкость ИБМПФД, мы, вероятно, будем медленно дополнять эти данные после нескольких лет исследований, когда у более носителей мутации VCP появятся клинические симптомы.

Тем не менее, это исследование генотипа APOE в семьях с мутациями VCP предполагает, что существует повышенный риск FTD у субъектов IBMPFD, несущих изоформу APOE 4. Мы надеемся, что эти результаты стимулируют дальнейшие исследования молекулярных связей между VCP и APOE , что может привести к лучшему пониманию ключевых патогенетических факторов в этиологии трех основных компонентов IBMPFD. Будущее патологическое обследование пациентов с IBMPFD будет особенно полезным для определения относительного вклада тау-белка, убиквитина, VCP и амилоидных патологий головного мозга в эту форму FTD.

Анкетное исследование для выяснения того, согласились бы родственники людей с болезнью Педжета принять генетическое тестирование и профилактическое лечение, если бы они были доступны

BMC Health Services Research 2008, 8: 116 http://www.biomedcentral.com/1472-6963/ 8/116

Страница 12 из 13

(номер страницы не для цитирования)

Нева Хайтес, г-н Грэм МакЛеннан и д-р Зося Мендзыбродзка) за

свои идеи и комментарии по дизайну исследования. Благодарим Национальную ассоциацию

по борьбе с болезнью Педжета и наших клинических сотрудников

за их поддержку исследования.Отдел исследований в области здравоохранения финансируется

Управлением главного научного сотрудника Управления здравоохранения Шотландии по ставкам

. Выраженные мнения принадлежат авторам, а не

, но не обязательно финансирующему органу.

Ссылки

1. Ван Стаа Т.П., Селби П., Леуфкенс Х.Г., Лайлс К., Спрафка Дж. М., Купер С:

Заболеваемость и естественное течение костной болезни Педжета в

Англии и Уэльсе. J Bone Miner Res 2002, 17: 465-471.

2. Gold DT, Boisture J, Shipp KM, Pieper CF, Lyles KW: Paget’s dis-

легкость костей и качество жизни. J Bone Miner Res 1996,

11: 1897-1904.

3. Hocking L, Slee F, Haslam SI, Cundy T, Nicholson G, van Hul W., Ral-

ston SH: Семейная болезнь Педжета: паттерны наследования-

происхождение и частота сцепления с хромосомой 18q . Кость

2000, 26: 577-580.

4. Morales-Piga AA, Rey-Rey JS, Corres-Gonzalez J, Garcia-Sagredo JM,

Lopez-Abente G: Частота и характеристики семейной

агрегации костной болезни Педжета.J Bone Miner Res 1995,

10: 663-670.

5. Siris ES, Ottman R, Flaster E, Kelsey JL: Семейная агрегация

костная болезнь Педжета. J Bone Miner Res 1991, 6: 495-500.

6. Daroszewska A, Ralston SH: Генетика костной болезни Педжета.

Clin Sci (Лондон) 2005, 109: 257-263.

7. Hocking LJ, Lucas GJ, Daroszewska A, Cundy T., Nicholson GC,

Donath J, Walsh JP, Finlayson C, Cavey JR, Ciani B и др .: Novel UBA

мутации домена SQSTM1 в Paget’s болезнь костей:

генотип, корреляция фенотипа, функциональный анализ и

структурных последствий.J Bone Miner Res 2004, 19: 1122-1127.

8. Hocking LJ, Lucas GJ, Daroszewska A, Mangion J, Olavesen M, Cundy

T, Nicholson GC, Ward L, Bennett ST, Wuyts W. и др .: Domain-

специфические мутации в секвестосоме 1 ( SQSTM1) вызывают

семейную и спорадическую болезнь Педжета. Hum Mol Genet 2002,

11: 2735-2739.

9. Лаурин Н., Браун Дж. П., Моризетт Дж., Раймонд В.: Повторяющаяся мутация

гена, кодирующего секвестосому 1 (SQSTM1 / p62) в

костной болезни Педжета.Am J Hum Genet 2002, 70: 1582-1588.

10. Кави JR, Ральстон SH, Шеппард PW, Ciani B, Gallagher TR, Long JE,

Searle MS, Layfield R: потеря связывания убиквитина является объединяющим механизмом

, с помощью которого мутации SQSTM1 вызывают болезнь Педжета

. кости. Calcif Tissue Int 2006, 78: 271-277.

11. Рудман GD, Windle JJ:

Костная болезнь Педжета. Журнал клинических исследований

2005, 115: 200-208.

12. Фридрихс В.Е., Редди С.В., Сингер Ф.Дж., Рудман Г.Д.: Pro и

Con вируса кори при болезни Педжета: Pro.Журнал Bone

,

и Mineral Research 2002, 17: 2293.

13. Рима Б.К., Гассен У., Хелфрих М.Х., Ральстон С.Х .: За и против вируса кори

при болезни Педжета: против. J Bone Miner Res 2002,

17: 2290-2292. ответ автора 2293

14. Eekhoff EW, Karperien M, Houtsma D, Zwinderman AH, Dragoiescu

C, Kneppers AL, Papapoulos SE: Семейная болезнь Педжета в

, Нидерланды: возникновение, выявление новых мутаций в секвестосоме

1 ген и их клинические ассоциации.

Arthritis Rheum 2004, 50: 1650-1654.

15. Falchetti A, Di Stefano M, Marini F, Del Monte F, Mavilia C, Strigoli D,

De Feo ML, Isaia G, Masi L, Amedei A и др .: Две новые мутации

в экзоне 8 гена секвестосомы 1 (SQSTM1) в серии пациентов, страдающих костной болезнью Педжета

(PDB). J Bone Miner Res 2004, 19: 1013-1017.

16. Johnson-Pais TL, Wisdom JH, Weldon KS, Cody JD, Hansen MF,

Singer FR, Leach RJ: Три новые мутации в SQSTM1, идентифицированные

, связаны с семейной болезнью костей Педжета.J Bone Miner Res 2003,

18: 1748-1753.

17. Lucas GJ, Hocking LJ, Daroszewska A, Cundy T., Nicholson GC,

Walsh JP, Fraser WD, Meier C, Hooper MJ, Ralston SH: Убиквитин-

мутации связанного домена SQSTM1 при болезни Педжета

кости: доказательства эффекта основателя у пациентов британского происхождения

. J Bone Miner Res 2005, 20: 227-231.

18. Сирис Е.С.: Цели лечения костной болезни Педжета. J Bone

Miner Res 1999, 14 (Приложение 2): 49-52.

19. Reid IR, Miller P, Lyles K, Fraser W., Brown JP, Saidi Y, Mesenbrink P,

Su G, Pak J, Zelenakas K и др .: Сравнение однократной инфузии золедроновой кислоты

с ризедронатом при болезни Педжета. N Engl J

Med 2005, 353: 898-908.

20. Рид И., Миллер П., Браун Дж., Фрейзер В., Хоскинг Д., Девогелаер Дж. П., Мониз

С., Хупер М., Саиди Ю., Су Дж. И др.

: Однократная доза золедроновой кислоты

5 мг обеспечивает более устойчивую биохимическую ремиссию по сравнению с

ежедневно 30 мг ризедроната у пациентов с болезнью Педжета.Cal-

cif Tissue Int 2006, 78: S39.

21. Harinck HI, Papapoulos SE, Blanksma HJ, Moolenaar AJ, Vermeij P,

Bijvoet OL: Костная болезнь Педжета: ранний и поздний ответ

на три различных режима лечения аминогидрокси-

пропилиден-бисфосфонат (APDhosphonatene) ). Br Med J (Clin Res Ed) 1987,

295: 1301-1305.

22. Miller PD, Brown JP, Siris ES, Hoseyni MS, Axelrod DW, Bekker PJ:

Рандомизированное двойное слепое сравнение ризедроната и

этидроната в лечении костной болезни Педжета.

Группа изучения ризедроната / этидроната Педжета. Am J Med 1999,

106: 513-520.

23. Коннор М., Норман П.: Поведение в отношении здоровья. В Психологии здоровья Vol-

ume 8. Под редакцией: Джонстон Д.В., Джонстон М., Беллак А.С., Херсен М.

Амстердам: Elsevier Science Publishers BV; 2001: 1-37. Комплексный

Клиническая психология

24. Армитаж К.Дж., Коннор М.: Эффективность теории запланированного

Поведение: метааналитический обзор. Британский журнал социальной психологии —

, хология 2001, 40: 471-499.

25. Орбелл С., Ходжкинс С., Ширан П.: Реализация намерений и

теория запланированного поведения. Личность и социальная психология

Бюллетень 1997, 23: 945-954.

26. Фишбейн М: Отношение и предсказание поведения. Чтения в отношении,

теория и измерения Нью-Йорк: J Wiley & Sons; 1967.

27. Куэйд К.А., Моррис М: Нежелание проходить прогностическое тестирование:

случай болезни Хантингтона.Am J Med Genet 1993, 45: 41-45.

28. Марто Т., Кройл RT: Психологические реакции на генетический тест —

ing. BMJ 1998, 316: 693-696.

29. Левенталь Х., Неренц Д.Р., Стил Д.С.: Представления о болезни и

, справляющиеся с угрозами здоровью. В Справочнике по психологии и здоровью

Под редакцией: Баум А., Тейлор С.Е., Сингер Дж. Э. Хиллсдейл, Нью-Джерси: Erl-

baum; 1984: 227-231.

30. Вайнман Дж., Петри К., Мосс-Моррис Р., Хорн Р.: Опросник

восприятия болезни: новый метод оценки когнитивного представления

болезни.Психология и здоровье 1996,

11: 431-445.

31. Пимм Т.Дж., Вайнман Дж .: Применение модели саморегуляции Левенталя

для адаптации и вмешательства при ревматическом заболевании.

Клиническая психология и психотерапия 1998, 5: 62-75.

32. Мосс-Моррис Р., Вайнман Дж., Петри К., Хорн Р., Кэмерон Л., Бьюик Д:

Пересмотренный вопросник восприятия болезней (IPQ-R). Психология

и здоровье 2002, 17: 1-16.

33. Бродбент Э., Петри К.Дж., Мэйн Дж., Вайнман Дж .: Краткая анкета Per-

.Журнал психосоматических исследований, 2006,

60: 631-637.

34. Международная классификация ВОЗ функционирования, инвалидности

и здоровья. Женева: ВОЗ; 2004.

35. Хорн Р: Одно следует принимать в соответствии с указаниями: Размышления о несоблюдении

(несоблюдение). Социально-административный журнал

Аптека 1993, 10: 150-156.

36. Айзен И. Теория запланированного поведения. Организационное поведение

и процессы принятия решений человеком 1991, 50: 179-211.

37. Hardeman W, Sutton S, Griffin S, Johnston M, White A, Wareham NJ,

Kinmonth AL: Подход причинно-следственного моделирования к разработке

программ изменения поведения, основанных на теории, для

пробной оценки . Health Education Res 2005, 20: 676-687.

38. Моллой Г.Дж., Снихотта Ф.Ф., Джонстон М: Две альтернативные модели поведения в отношении здоровья

и восстановления после ограничений активности, вызванных

острой травмой: перспективное исследование. Психология и здоровье в

пресс.

39. Лэнгстон А.Л., Джонстон М., Робертсон С., Кэмпбелл М.К., Энтвистл В.А.,

Марто TM, МакКаллум М., Ралстон С.Х .: Протокол для этапа 1 исследования

GaP (приемлемость генетического тестирования для болезни Педжета

из кость): интервью о генетическом тестировании и венерическом лечении до

: хотели бы родственники людей с болезнью Педжета

пройти тестирование и лечение, если бы они были доступны?

BMC Health Serv Res 2006, 6:71.

40.[http://www-unix.oit.umass.edu/%7Eaizen/

].

41. Марто Т., Сеньор В., Хамфрис С., Боброу М., Крэнстон Т., Крук М.,

День L, Фернандес М., Хорн Р., Иверсен А. и др .: Психологическая

Болезнь Педжета костей (деформирующий остит) ) — Принципы правомочности

Определение

Болезнь Педжета (Деформирующий остит) — это заболевание костей, для которого характерны повторяющиеся эпизоды повышенной резорбции кости с последующими чрезмерными попытками образования кости, что приводит к ослаблению и деформации костей с увеличенной массой.

Стандарт диагностики

Требуется диагностика у квалифицированного практикующего врача. Требуются результаты рентгена и анализа крови на щелочную фосфатазу. Часто помогает сканирование костей.

Анатомия и физиология

Болезнь Педжета представляет собой дисбаланс костеобразования и резорбции. Это обычно начинается с чрезмерной резорбции кости, за которой следует чрезмерное образование кости. Основное нарушение — это усиление резорбции остеокластической кости, первоначально приводящее к локальной потере костной массы.Заболевание обычно не распознается до тех пор, пока последующий ответ костеобразования не станет настолько выраженным, что в результате возникнут увеличенные и деформированные кости. Эта чрезмерная резорбция и образование достигает кульминации на тканевом уровне в виде аномального мозаичного рисунка пластинчатой ​​кости, связанного с обширной васкуляризацией и повышенным отложением фиброзной ткани в прилегающих костных пространствах.

На ранних стадиях заболевания остеолиз (потеря кости) сопровождается некоторым восстановлением. Восстановление обычно происходит на локальных участках вблизи участков чрезмерной резорбции.Вновь отложенная кость бывает тканой и пластинчатой. Кроветворный мозг, находящийся в непосредственной близости от зоны повышенной резорбции, замещается гиперваскулярной рыхлой волокнистой соединительной тканью. Эти изменения происходят как в губчатом, так и в кортикальном слое кости. Типичный мозаичный узор болезни Педжета является результатом аномального отложения пластинчатой ​​кости. В некоторых случаях скорость резорбции снижается, но образование новой кости может продолжаться, что приводит к увеличению массы кости на единицу объема, что называется остеобластической фазой.В этой фазе кость становится все более склеротической и хрупкой.

Болезнь Педжета может поражать любую кость в теле и может поражать несколько костей одновременно. Чаще всего поражаются позвоночник, череп, таз, бедра и большеберцовая кость.

Переломы в результате этого состояния являются обычным явлением, особенно длинных трубчатых костей с тяжелой нагрузкой.

Некоторые данные предполагают наличие значительного генетического компонента; однако результаты могут быть искажены тем фактом, что члены семьи могут подвергаться воздействию одних и тех же факторов окружающей среды.

Несмотря на то, что есть некоторые признаки вирусной этиологии болезни Педжета, в настоящее время отсутствуют убедительные медицинские свидетельства, указывающие на причастность какого-либо внешнего агента, заболевания или влияния окружающей среды к развитию болезни Педжета.

Заболевание практически отсутствует в Японии и других частях Восточной Азии.

Клинические особенности

Болезнь Педжета может возникать только в одной кости (моностозная болезнь Педжета) или в нескольких костях (полиостотическая болезнь Педжета).Он варьируется по степени тяжести от изолированного бессимптомного поражения костей до серьезных деформаций нескольких костей. Клинические проявления болезни Педжета и рентгенологические отклонения могут напоминать некоторые новообразования, особенно метастатическую карциному.

Болезнь Педжета редко встречается в возрасте до 20 лет, при этом большинство пациентов старше 50 лет.

Клиническая картина зависит от пораженной кости. Чаще всего поражаются позвоночник, таз, череп, бедренная кость и большеберцовая кость.Если болезнь широко распространена, может быть поражена часть каждой кости. Обычно заболевание протекает бессимптомно и может быть обнаружено на рентгеновском снимке для других целей. Расстройство может стать клинически очевидным, когда поражение кости приводит к боли, грубой деформации, сжатию корней или спинного мозга, перелому пораженной кости или изменению структуры и функции сустава, приводящему к остеоартриту или местному усилению васкуляризации. При поражении длинных костей вышележащая кожа может быть теплой и гиперемированной, возможно, из-за увеличения притока крови ко всей области.

Поражение черепа может приводить к увеличению головы с более явным лобные выступы и расширенные поверхностные черепные мышцы. Если поражены и лицевые кости, можно отметить типичный вид льва. Кондуктивная и / или нейросенсорная потеря слуха может быть результатом заболевания височной кости или косточек. Также может произойти сдавление нервных волокон. Пагетическое поражение основания черепа может привести к базилярной инвагинации или платибазии с последующей компрессией структур задней черепной ямки, спинного мозга или, реже, грыжи миндалин мозжечка.Симптомы этого процесса могут проявляться в виде атаксии, слабости или дыхательной недостаточности.

Болезнь Педжета, поражающая позвоночник, может вызывать боль непосредственно или в результате раздражения или сдавливания нервных корешков. Давление спинного мозга необычно. Боль в конечностях может быть вызвана самим поражением или сдавлением нервного корешка. Если поражение Pagetic находится рядом с суставом, механические изменения могут повлиять на развитие остеоартрита, например артрит колен может быть вызван заболеванием дистального отдела бедренной кости или надколенника.Заболевание тазобедренного сустава из-за поражения головки бедренной кости или вертлужной впадины является обычным явлением.

Рентгеновский снимок кости Педжета отражает основной процесс. Рентгенологически он проходит через чисто литическую фазу, смешанную литическую и бластическую фазы и бластную фазу.

Пагетоидной кости не хватает прочности нормальной кости. В результате он легко деформируется и ломается. У людей с болезнью Педжета могут развиваться первичные злокачественные новообразования костей педжетоидной кости, включая остеогенные карциномы, которые быстро распространяются и имеют чрезвычайно плохой прогноз.

Пенсионные выплаты

На этой странице

1. A. Причины и / или ухудшение состояния
2. B. Медицинские состояния, которые должны быть включены в право / оценку
3. C. Общие медицинские состояния, которые могут быть полностью или частично вызваны болезнью Педжета и / или ее лечением

1. Причины и / или ухудшение

   Приведенные ниже сроки не являются обязательными.Каждое дело должно быть рассмотрено на основании представленных доказательств и по существу.

   1. Невозможность получить соответствующее клиническое лечение

      Чрезмерно прогрессирующую резорбцию кости можно замедлить с помощью лекарств. Невозможность получить такое лечение может привести к ухудшению состояния.

2. Медицинские состояния, которые должны быть включены в право / оценку

3. Общие медицинские состояния, которые могут быть полностью или частично вызваны болезнью Педжета и / или ее лечением

   • Остеоартроз от повреждения хряща пораженных суставов, чаще всего:
     1. позвоночник
        • шейный остеоартроз
        • Остеоартроз грудного отдела
        • Остеоартроз поясничного отдела
     2. лодыжка
     3. колено
     4. бедра
   • Головные боли (от поражения черепа)
   • Кондуктивная и / или нейросенсорная тугоухость (в результате поражения височной кости)
   • Головокружение (от поражения височной кости)
   • Тиннитус (от поражения височной кости)
   • Неврологические последствия определенных поражений Пагета (например,грамм. грудного отдела спинного мозга или сдавления нервных корешков)
   • Саркома в зоне болезни Педжета
   • Доброкачественные опухоли в зоне болезни Педжета
   • Переломы на месте болезни Педжета

Список литературы по болезни Педжета

1. Австралия. Департамент по делам ветеранов: медицинское исследование в связи с Заявлением о принципах, касающемся болезни Педжета, костей, в котором в качестве ссылок цитируется следующее:

   1. Иллюстрированный медицинский словарь Дорланда (1994) 28 ^th ed WB Saunders Company p.1198.
   2. Крейн С.М. (1994) в Harrison’s Principles of Internal Medicine 13 ^th ed McGraw-Hill New York pp.2190-2193.
   3. Posen S (1992) Болезнь Педжета: современные концепции. Aust. Н.З. Дж. Сург . Том 62, сс.17-23.
   4. Siris ES (1994) Эпидемиологические аспекты болезни Педжета: семейный анамнез и связь с другими заболеваниями Семинары по артриту и ревматизму . Том 23 No4 февраль с.222-225.
   5. Rebel A, Basle M, Pouplard A, Kouyoumdjian S, Filmon R и Lepatezour A (1980) Вирусные антигены в остеокластах от болезни Педжета. Ланцет . 16 августа с. 344-346.
   6. Nuovo MA, Nuovo GJ, MacConnell P, Forde A и Steiner GC (1992) Анализ in situ костной болезни Педжета для кДНК, специфичной для кори. Диагностическая молекулярная патология . Том 1 №4 стр.256-265.
   7. Bianco P, Silvestrini G, Ballatini P и Bonucci E (1992) Парамиксовирусоподобные включения, идентичные включениям костной ткани при болезни Педжета, обнаруженные в гигантских клетках первичного оксалоза. Virchows Archiv A Pathol Anat . No 421 с. 427-433.
   8. О’Дрисколл Дж. Б. и Андерсон, округ Колумбия (1985) Прошлые домашние животные и болезнь Педжета. Ланцет . 26 октября с. 919-921.
   9. Siris ES, Kelsey JL, Flaster E, and Parker S (1990) Болезнь Педжета и предыдущее владение домашними животными в Соединенных Штатах: реабилитация собак. Международный эпидемиологический журнал . Том 19 №2 с.455-458.
2. Canada. Дела ветеранов.Medical Guidelines on Paget’s Disease of Bone , в котором цитируются следующие ссылки:
   1. Авиоли Л. В. Болезни костей. В: Beeson P B, McDermott W, Wyngaarden J B, ред. Сесил Учебник медицины. 15 ^-е изд. Филадельфия: W B Saunders Company, 1979: 2225-2265
   2. Катто М. Э. Болезнь костей. В: Андерсон Дж. Р., изд. Учебник патологии Мюра . 11 ^-е изд. Лондон: Эдвард Арнольд, 1980: 875-913.
   3. Fairbank t J.Деформирующий остит. В: Бодли Скотт сэр Рональд, изд. Учебник по медицине Прайса . 12 ^-е изд. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. 1978: 977-978.
3. Котран, Рамзи, Винай Кумар и Такер Коллинз. Патологическая основа болезни Роббинса . 6 ^-е изд. Торонто: W.B. Сондерс, 1999.
4. Фаучи, Энтони С. и Юджин Браунвальд и др., Ред. Ha Принципы внутренней медицины Ррисона .14 ^-е изд. Монреаль: Макгроу Хилл, 1998.
.
5. Информация для пациентов о костной болезни Педжета . Национальный ресурсный центр Национальных институтов здоровья, остеопороза и родственных заболеваний костей.
6. Klippel, John H., ed. Букварь по ревматическим болезням . 11 ^-е изд. Атланта: Фонд артрита, 1997.
.
7. Маккарти, Дэниел Дж. Ртрит и родственные ему состояния: Учебник ревматологии .11 ^-е изд. США: Леа и Фебигер, 1989.
.
8. Weinstein, S. L. и Joseph A. Buckwalter, eds. Принципы ортопедии Турека и их применение . 5 ^-е изд. Филадельфия: Дж. Б. Липпинкотт, 1994.
.

Карцинома болезни Педжета | Main Line Health

В вашей груди естественным образом есть нормальные здоровые клетки, которые растут и делятся на новые клетки. Рак груди возникает, когда эти новые клетки копируются неправильно, и эти плохие копии выходят из-под контроля, образуя опухоль.

Есть много типов рака груди. Каждый из них уникален и требует особого обращения. Карцинома болезни Педжета — это редкий рак груди, поражающий соски, ареолу и молочные протоки. Обычно он не распространяется на другие части тела, что упрощает лечение.

Карцинома болезни Педжета не связана с другими формами болезни Педжета, такими как болезнь Педжета костей.

Признаки карциномы болезни Педжета начинается в соске

Карцинома болезни Педжета, как правило, начинается в соске и распространяется на темную кожу вокруг соска (ареолу) и другие области груди.Поскольку он начинается в соске, многие из признаков карциномы болезни Педжета также начинаются там. Соски могут претерпеть изменения, похожие на экзему или другие кожные проблемы, поэтому важно проконсультироваться с врачом, если вы заметили какие-либо изменения на своей коже.

Признаки карциномы болезни Педжета могут включать:

• Изменения кожи сосков, такие как шелушение, образование корки, просачивание или затвердение
• Зуд и покраснение в соске или груди
• Выделения из соска, которые могут быть желтыми или красными
• Ниппель вмятина или сплющивается
• Шишка или толстая кожа в груди

Карцинома болезни Педжета требует индивидуального лечения

Лечение карциномы болезни Педжета начинается с операции по удалению любого рака груди.При лампэктомии хирург удалит сосок и ареолу, а также окружающие ткани груди. Если у вас есть другие опухоли груди, вам может потребоваться мастэктомия, чтобы удалить всю грудь.

После того, как вы закончите лечение рака, вам может быть сделана операция по восстановлению груди, соска и ареолы. При необходимости вы также можете сделать татуировку на соске и ареоле на груди.

Если будет удалена только часть груди, после операции вам потребуется лучевая терапия.Лучевая терапия использует мощные лучи и частицы для сжигания раковых клеток. Поскольку лучевая терапия точно нацелена, здоровые клетки остаются невредимыми. Некоторым женщинам, перенесшим мастэктомию, также потребуется лучевая терапия, особенно если рак распространился на лимфатические узлы.

Если рак, возможно, распространился на другие части вашего тела, вы пройдете курс химиотерапии, чтобы уничтожить любые раковые клетки, где бы они ни находились. В химиотерапии используются лекарства, которые вы принимаете в виде таблеток или внутривенно, чтобы убить раковые клетки.