Факторы вызывающие болезнь: Болезнь — Википедия – OMZ_I_ZOZh_Gilyazova_A_392_gr — inakhan.ru

Содержание

Вопрос 17. Внешние и внутренние причины болезни.

Болезнь — нарушение жизнедеятельности организма, вызванное действием чрезвычайного, чрезмерного, необычного раздражителя, характеризующееся снижением работоспособности, приспособляемости организма к условиям окружающей среды и одновременным развитием не только патологических, но и снижением противостоящих им компенсаторных реакций, направленных на восстановление нарушенных функций и структур, лежащих в основе выздоровления.

Внешние причины болезни

Важнейшими внешними причинами болезней являются:

— механическое повреждение;

— высокая и низкая температура;

— лучевая энергия;

— электрический ток;

— химические агенты;

— биологические возбудители болезней;

— различные воздействия на психику;

— болезнетворное действие шума, ультразвука, вибрации.

Из обширного ряда болезнетворных внешних воздействий вьщеляют понятие о травме. Его употребляют в широком и узком смыслах. В широком смысле травмой называют любое повреждение организма, вызванное внешним воздействием, в том числе и воздействием на психику. А в более узком смысле травмой называют нарушение целостности тканей и органов в результате внешних воздействий.

Травма может быть острой, возникающей одномоментно, и хронической, развивающейся постепенно и длительно под влиянием травматического воздействия.

Механические повреждения могут быть вызваны острым орудием (резаные и колотые раны), огнестрельным оружием, движущимся предметом (трамвай, автомобиль и т.п.), падением тела с высоты и т.д. В результате механической травмы происходит большая или меньшая гибель тканей, размозжение их, иногда растяжение и разрывы, а также переломы костей. Механическая травма сопровождается нарушением целостности сосудов с кровотечением из них. Последствия травмы могут быть ближайшими и отдаленными.

Ближайшие последствия травмы зависят от: 1) объема повреждения; 2) органа, подвергшегося повреждению; 3) размеров кровопотери.

Одним из тяжелых последствий травмы является травматический шок.

Механические травмы полостных областей организма (живота, груди, черепа, суставов) могут быть закрытыми (непроникающими) и открытыми (проникающими). В качестве отдаленных последствий травмы мозга (при контузиях — ушибах) может развиваться травматическая эпилепсия, проявляющаяся в периодических резких судорогах, потере сознания и других явлениях со стороны центральной нервной системы. Причиной эпилептических припадков бывают иногда спайки, образующиеся между поверхностью мозга и мозговой оболочки, вызывающие раздражение коры головного мозга.

Общими для всех органов отдаленными последствиями травмы являются те нарушения функций органов, которые вызваны гибелью ткани и последующими Рубцовыми процессами.

Течение травматических повреждений и их исход во многом зависят от состояния организма: возраста, питания, степени кровопотери, психического состояния и т.д.

Температурные (термические) повреждения. Патологическому воздействию тепла или холода может подвергаться либо весь организм, либо отдельные его участки. В первом случае речь идет о перегревании или охлаждении организма, во втором случае — об ожоге или отморожении.

Тепловая травма может быть вызвана сухим теплом, твердыми и жидкими горячими предметами, паром, горячим воздухом, пламенем, лучами радия, рентгена, солнца, химическими веществами и др. Различают ожоги четырех степеней. Помимо местных изменений, ожоги вызывают более или менее значительные изменения во всем организме и могут привести к смерти при обширной площади ожога.

Острое перегревание организма с быстрым повышением температуры тела и длительным воздействием высокой температуры окружающей среды может вызвать тепловой удар. Основные нарушения функций организма протекают в две стадии (табл. 2). Смерть при тепловом ударе возникает от паралича дыхательного центра

Таблица 2

Динамика изменения функций организма при тепловом ударе

Первая стадия	Промежуточная стадия (течение процесса)	Вторая стадия
Возбуждение коры головного мозга	Бред, галлюцинация	Торможение в коре головного мозга, потеря сознания
Возбуждение дыхательного центра продолговатого мозга	Тепловая одышка	Остановка дыхательных движений, паралич дыхательного центра
Возбуждение сердечной мышцы и ее симпатической иннервации	Тахикардия	Угнетение сосудодвигательного центра, коллапс
Возбуждение сосудодвигательного центра	Сжатие артериол, гипертония	Снижение артериального давления
Нарушение теплорегуляции, увеличение теплопродукции	Резкое повышение температуры крови и тела до 41 -43° С	Продолжение теплопродукции и повы-шение температуры тела трупа после смерти в течение нескольких часов

Местное действие холода вызывает ознобление или отморожение тканей. По тяжести различают четыре степени отморожения.

Действие холода во многом зависит от состояния организма. Истощенные, переутомленные, ослабленные кровопотерей в большей степени подвержены действию холода, чем здоровые люди.

В развитии обморожений имеет значение не столько непосредственное действие холода на ткани, сколько обескровливание конечности в силу рефлекторного сокращения (спазма) кровеносных сосудов под влиянием холода. Вслед за этим при длительном или сильном действии холода развиваются стойкие изменения в сосудах с закупоркой их просвета и прекращение кровоснабжения соответствующего участка.

Большое значение для течения ожогов и обморожений и их исходов имеет опасность внедрения болезнетворных микроорганизмов, развития инфекционного осложнения (нагноения).

Повреждение лучевой энергией. Под влиянием воздействия на организм различных видов лучевой энергии (ультрафиолетовых, рентгеновских лучей, лучей радия) могут возникать тяжелые болезненные явления.

При действии на организм больших доз ультрафиолетовых лучей развиваются воспаления кожных покровов, вплоть до омертвления. Ультрафиолетовые лучи могут вызывать тяжелые поражения зрения, действуя на сетчатку глаза. Лучи рентгена и радия в больших дозах вызывают тяжелые поражения, известные под названием лучевой болезни. Особенно страдает при этом кроветворная система.

Повреждение электрическим током. Человек подвергается действию природного (молния) или технического электричества.

Разряды молнии действуют как кратковременное (доли секунд) прохождение через тело человека тока огромного напряжения (до 1 млн вольт). Смерть наступает от паралича сердца и дыхания. В результате теплового действия молнии на теле остаются ожоги, кровоизлияния в виде особых ветвистых «фигур — знаков молнии». При одной и той же силе переменный ток более опасен, чем постоянный. Электрический ток на организм человека действует через электроды, расположенные: рука-рука, рука-нога. При действии на организм тока высокого напряжения наступает мгновенная смерть из-за остановки сердечной деятельности и дыхания. Остановка сердечной деятельности наступает вследствие того, что вместо сокращения всей сердечной мышцы происходит сокращение отдельных мышечных волокон (фибрилляция сердца).

Таблица 3

Действие электрического тока разной силы в зависимости от его характера

Сила тока, мА	Переменный ток (50-60 Гц)	Постоянный ток
0,6-1,5	Начало ощущения, легкое дрожание	Не ощущается
2-3	Сильное дрожание пальцев рук	Не ощущается
5-10	Судороги рук	Зуд, ощущение нагрева
12-15	Руки трудно оторвать от электродов, сильные боли в пальцах, кистях рук. Состояние терпимо 5-10 с	Усиление нагрева. Незначительное сокращение мышц рук
20-25	Руки парализуются, «не отпускающий» ток, очень сильные боли, затрудняется дыхание. Состояние терпимо не более 5 с	Еще большее усиление нагрева. Незначительное сокращение мышц рук
50-80	Паралич дыхания. Начало трепетания желудочков сердца	Сильное ощущение нагрева. Сокращение мышц рук. Судороги, затруднение дыхания
90-100	Паралич дыхания, при длительности более 3 с — паралич сердца	Паралич дыхания

Химические факторы болезней. Различные химические вещества могут вызывать различные отравления организма. К таким веществам относятся многие яды, поступающие в организм извне (экзогенные яды), а также ядовитые вещества, образующиеся в самом организме (эндогенные яды). При различных патологических процессах (например, при болезни почек, печени и т.д.) эти вещества вызывают отравление организма, называемое аутоинтоксикацией (самоотравление).

Источником аутоинтоксикации может быть также кишечник при различных патологических процессах в нем, особенно при непроходимости его, вызванной различными причинами.

Различают общее и местное действие химических веществ. Под местным действием понимают те изменения, которые вызывают химические вещества в месте непосредственного действия.

Общее действие химических веществ возникает при всасывании их в кровь или распространении по нервам.

Местное действие химических веществ бывает различной силы — от небольшого раздражения до омертвления ткани, в зависимости от свойств химического вещества и длительности его воздействия. Общее действие зависит от количества введенного вещества и от степени его токсичности (ядовитости).

Существует избирательность действия разных ядов на различные клетки и ткани и даже на составные части и отдельные функции клеток.

Отравляющие вещества, применяемые на войне, называются боевыми отравляющими веществами (БОВ). Основными из них являются: иприт, люизит, фосген, дифосген и др. По их действию на организм все эти вещества делятся на: 1) удушающие, 2) нарывные, 3) слезоточивые, 4) общетоксические, 5) чихательные (раздражающие слизистую оболочку).

Обычно изменения, вызываемые БОВ, имеют местный характер поражения и вызывают общие тяжелые явления.

Биологические возбудители болезней: Живых возбудителей болезни можно разделить на три группы:

1) животные-паразиты, к которым относятся простейшие одноклеточные организмы и спирохеты;

2) растительные паразиты — грибки и бактерии;

3) паразиты из группы вирусов.

ФАКТОРЫ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЗВОНОЧНИКА. Заболевания позвоночника. Полный справочник

ФАКТОРЫ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЗВОНОЧНИКА

Организм человека на протяжении всей жизни подвержен всяческим неблагоприятным факторам внешней среды. Это происходит на протяжении всей жизни, от рождения до смерти. По данным статистики, предоставленным ВОЗ, 80 % населения страдает клиническими проявлениями заболеваний позвоночного столба. В России большую часть амбулаторного приема врачей неврологов и ортопедов занимает заболевания позвоночника. Эти болезни поражают людей в наиболее трудоспособном возрасте (от 35 до 50 лет), а также в детском возрасте с разнообразными клиническими проявлениями, связанными с различными диспластическими явлениями, сколиозами, с последствиями родового травматизма и приобретенных травм. В структуре этой патологии, по данным статистики, в последние годы резко возрос процент тяжких осложнений в виде грыж межпозвонковых дисков с такими синдромами, как компрессионно-корешковый, компрессионно-сосудистый и компрессионно-спинальный. В связи с этим существенно увеличилось число оперативных вмешательств на позвоночнике. Чтобы понять причину возникновения факторов, предрасполагающих заболевания позвоночника, для начала необходимо понять его строение, а также структуру. Нормальный, полноценно сформированный позвоночный столб имеет физиологические изгибы – шейный и поясничный лордозы (изгибы вперед), грудной и крестцовый кифозы (изгибы назад). Шейные, грудные позвонки, поясничные соединены подвижно (тела соединены межпозвонковыми дисками – симфизами, а их дуги – суставами), крестцовые и копчиковые позвонки соединены неподвижно.

Структура, состоящая из межпозвоночного диска, прилегающих к нему позвонков с суставами и связками, называется позвоночным сегментом. Замыкательные пластинки позвонков состоят из плотной костной ткани, пронизанной многочисленными отверстиями, через которые в детском возрасте проходят кровеносные сосуды, запустевающие в возрасте 12–14 лет. Межпозвоночный диск образован двумя пластинками гиалинового хряща, лежащего на площадках тел смежных позвонков, фиброзного кольца и содержащегося в нем студенистого ядра. За счет пластинок гиалинового хряща осуществляется рост тел позвонков в высоту. Фиброзное кольцо – плотное соединительно-тканное образование из волокнистого хряща. Студенистое ядро состоит из небольшого количества хрящевых и соединительно-тканных клеток, а также беспорядочно переплетающихся разбухших гидрофильных соединительно-тканных волокон. Межпозвоночный диск – это система, в которой происходит активный обмен биологически активными веществами. Диск выполняет буферную (обменную) функцию: чем больше гидрофильность (дословный перевод с греч. – «любовь к воде») студенистого ядра, чем больше эластичность и тонус фиброзного кольца, тем более совершенная эта функция. Амплитуда движений в каждом из сегментов определяется высотой и эластичностью межпозвонкового диска, длиной связок в данном сегменте, а также формой, размерами и пространственным расположением остистых и суставных отростков. Несоответствие или неполное соответствие всех структур позвоночного столба предрасполагает к перегрузкам и микротравмам этих элементов.

Специфика структуры строения позвоночника и анатомические факторы, предрасполагающие к дистрофическим изменениям и заболеваниям позвоночника

Шейный отдел. Форма тел позвонков (в боковой проекции) – параллелограмм с небольшим наклоном вниз и вперед.

Верхняя поверхность тел шейных позвонков (с третьего по седьмой) слегка вогнута во фронтальной плоскости, а их боковые части значительно приподняты и формируют так называемые крючки тела позвонка. Нижние поверхности имеют соответственно выпуклую конфигурацию. Крючки тела в норме никаких суставов не образовывают.

Поясничный отдел. Зачастую тело пятого поясничного, а иногда четвертого позвонка, приобретает клиновидную форму (острие клина направленно кзади). Именно такая форма при лордозе наиболее благоприятна для равномерного распределения нагрузки на всю поверхность позвоночного диска. Высота дисков. В норме высота последнего диска в 70–75 % случаях меньше высоты предыдущего, приблизительно в 15 % равна ей и только в 7-10 % больше высоты остальных дисков.

Продольные связки позвоночника. Основная функция продольных связок – это ограничение подвижности, предупреждение превышения предела движений.

1. Передняя продольная связка лежит на передних и боковых поверхностях тел позвонков. Она крепко сращена с телами позвонков, но без затруднений перекидывается через диски. В физиологическом, т. е. нормальном положении имеет запас длины, а также внутренний слой, способный продуцировать костную ткань.

2. Задняя продольная связка прочно сращена с позвоночными дисками и свободно перекидывается над телами позвонков. Имеет достаточный запас длины. Она не обладает костеобразовательной функцией, и может свободно обызвествляться.

Другие соединения: дугоотростчатые суставы, короткие связки.

Огромное количество соединяющихся с позвоночником связок и мышц.

Сакрализация – это сращение и увеличение тел позвонков в крестцовом отделе позвоночного столба.

Крестцово-подвздошные сочленения. Эти сочленения устроены так, что всю нагрузку несут не их суставные поверхности, а крестцово-подвздошные связки (передние и задние), из-за того что постоянная нагрузка – это их привычное состояние. При изменениях морфологического генеза в связках, перегрузки могут довести до появления выраженных клинических симптомов. В то же время нельзя забывать, что изменения формы позвоночника, приводящие к перераспределению нагрузки на диски, могут возникать под воздействием факторов, действующих не на позвоночник (аномалии нижних конечностей, плоскостопие и др.).

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

1.3 Факторы, вызывающие хромосомные болезни человека

Решающим фактором в проявлении хромосомного заболевания является возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения.

Схема этих нарушений у человека недостаточно хорошо изучена из-за чрезвычайной сложности изучения влияния внешних и внутренних факторов на гаметогенез и первые дробления оплодотворённой яйцеклетки. К примеру, в мутации в яйцеклетках могут иметь место ещё во внутриутробном периоде развития, поскольку в это время протекает первое мейотическое деление.

Фактором, провоцирующим хромосомное нарушение может быть мутагенный фактор физической, химической или биологической природы, действующей в окружающей среде. Иногда мутагенами могут выступать и факторы эндогенного происхождения. Это подтверждают наблюдения за повышенной частотой хромосомных аберраций в организмах при нарушении обмена витамина В12 при некоторых аутоиммунных состояниях. Однако в каждом конкретном случае заболевания выделить мутогенный фактор практически не удаётся и поэтому вернее всего предположить, что такие геномные или хромосомные мутации спонтанны, а не индуцированы.

Возникновение хромосомных болезней зависит от возраста, физического здоровья родителей и других факторов. Учёт этих факторов важен для правильного прогнозирования здоровья потомства. Риск иметь ребёнка с трисомией 13, 18 или 21 для женщин в возрасте 40 лет и старше в несколько раз выше, чем у женщин в возрасте 23–25 лет. Механизм такого влияния возраста не выяснен. Влияние возраста матери может быть и обратным: Х-хромосомия чаще встречается у молодых матерей. На примере болезни Дауна обоснована разная роль женского и мужского организмов в рождении детей с трисомией 21: не расхождение хромосомы 21 в мейозе у женщин встречается в 3 раза чаще, а в первом мейотическом делении в 5 раз чаще, чем у мужчин. Если судить по частоте передачи хромосомно несбалансированных гамет от носителей сбалансированных перестроек, между мужчинами и женщинами также имеется существенная разница.

Ещё одним внутренним фактором, влияющим на возникновение хромосомного заболевания, является наследственное предрасположение (семейное предрасположение).

В семьях, имевших ребёнка хромосомной болезнью при кариотипически нормальных родителях, повторный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией хоть и незначителен, но повышен. Известно много подобных случаев, но основные причины остаются до сих пор неясными. Поскольку из экспериментальной цитогенетики известно, что стадии мейоза, включая расхождения хромосом, находятся под генетическим контролем, можно предполагать, что предрасположение к повторному возникновению гамет с численным дисбалансом хромосомного набора также является генетическим.

1.4 Механизм нарушения развития при хромосомных болезнях

Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изменение количества вещества какой-то части генетической информации в сторону её избытка или недостатка расстраивает ход нормальной реализации генетической программы развития. Существенно именно несбалансированное изменение генетической информации.

Избыток хромосомного материала при триплоидии огромен, однако его увеличение пропорционально при всех составных частях. И у триплоидного живорожденного организма пороки развития выражены относительно слабо. И эти пороки, и гибель таких организмов обусловлены аномалиями формирования плаценты.

При трисомиях или моносомиях любого типа можно выделить три вида генетических эффектов: специфические, полуспецифические и неспецифические.

Специфические: связаны с изменением содержания структурных генов, кодирующих определённые специфические белки. Выяснение таких эффектов зависит от определения локализации отдельных генов в конкретных хромосомах и их участках, а также необходимо уметь с точностью определять активность соответствующих белков или иных ферментов организма.

Полуспецифические: эффекты, обусловленные изменением содержания таких генов, которые содержатся в многочисленных копиях и контролируют ключевые этапы метаболизма клетки, важные для её деления, миграции и других форм поведения. К этим генам относятся гены рибосомных и транспортных РНК, гистоновых и рибосомных белков, сократительных белков: актина, тубулина и других.

Каковы фенотипические эффекты их дисбаланса сказать пока трудно. Они являются важнейшими в изучении этого вопроса на человеке.

Неспецифические: связаны с изменённым содержанием гетерохроматина в клетке.

Генетическая роль гетерохроматина в конкретных понятиях действия гена изучена полностью. Однако, многочисленные наблюдения, накопленные при изучении эффектов дисбаланса по гетерохроматину на многих биологических видах, дают основание говорить о важной роли гетерохроматина для нормального протекания делений клеток и клеточного роста. Также гетерохроматин необходим для нормального формирования в онтогенезе количественных признаков, определяемых полигенно (рост, длина конечностей, размер тела).

Выяснению полуспецифических и неспецифических эффектов генного дисбаланса при хромосомных болезнях помогает изучениефенотипа на клеточном уровне.

Исследования показали, что клеточные характеристики при хромосомных болезнях могут меняться. Из этого следует, что существует общий для многих трисомий «клеточный синдром». Этот синдром как раз и включает отклонения в параметрах клеточной репродукции.

Следствием отклонений в фенотипе клетки могут стать наружные межклеточные взаимодействия, важные для нормального морфогенеза.

2. Формы хромосомных патологий человека

2.1 Трисомии

Трисомия – это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.

Синдром (болезнь) Дауна (СД) – синдром трисомии 21 – самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). Цитогенетически синдром Дауна представлен простой трисомией (94% случаев), транслокационной формой (4%) или мозаицизмом (2% случаев). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто.

Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35–46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1%. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией хромосомы 21 составляет 1–2% (с возрастом матери риск увеличивается). Три четверти всех случаев транслокаций при болезни Дауна обусловлены мутацией de novo. 25% случаев транслокации носят семейный характер, при этом возвратный риск гораздо выше (до 15%) и во многом зависит от того, кто из родителей несет симметричную транслокацию и какая из хромосом вовлечена.

Масса новорожденных с синдромом Дауна в среднем составляет 3167 г. Для больных характерны округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо. Типичны эпикант, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком, недоразвитая верхняя челюсть, высокое нёбо, неправильный рост зубов, короткая шея.

Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердца (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, фиброэластоз и др.) и органов пищеварения (атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.). Среди больных с синдромом Дауна с более высокой частотой, чем в популяции, встречаются случаи лейкемии и гипотиреоза. У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития.

Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна значительно ниже (36 лет), чем в популяции.

Синдром Патау (СП) – синдром трисомии 13 – встречается с частотой 1:6000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. 75% случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна. 25% случаев СП – следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырех таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14%.

При СП наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г.). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса (СЭ) – синдром трисомии 18 – встречается с частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18 (90%), в 10% случаев наблюдается мозаицизм. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом (в среднем 2177 г.), хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости.

Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых – глубокие олигофрены.

3. Общая этиология

Общая этиология — учение о причинах и условиях возникновения болезни. Знание причин и условий возникновения каждой болезни необходимо для ее эффективного лечения и предупреждения (профилактики). Общая этиология изучает также взаимодействие причин, условий и реактивности организма, развитие взглядов на значение причин и условий в возникновении болезней, а также проблему эволюционного становления факторов, обуславливающих появление заболеваний (рис.2).

Причиной болезни (этиологическим фактором) называют фактор, способный при взаимодействии с организмом вызвать болезнь и определяющий ее специфику. Причиной болезни может стать любое воздействие из окружающей среды, которое вызывает количественные и качественные изменения биологического эффекта, выходящие за пределы физиологической нормы. Поэтому такое воздействие называют чрезвычайным раздражителем. Следует отметить, что внешний раздражитель может стать чрезвычайным как при увеличении, так и при уменьшении его энергии (например, патологическое действие на человека как избытка, так и недостатка солнечной энергии).

Классификация причин болезни

В зависимости от свойств этиологического фактора выделяют следующие виды причин болезней: механические, физические, химические и биологические. У человека причиной болезни могут быть психогенные воздействия. Недостаток этой классификации состоит в том, что в ней не учитывается характер ответной реакции организма. Поэтому более обоснованным и полным является принцип классификации, предложенный П.Д. Горизонтовым. В зависимости от свойств этиологического фактора и характера ответной реакции организма согласно данной классификации выделяют три группы причин болезней:

1. Патогенные факторы, вызывающие болезнь вследствие прямого повреждения субклеточных структур, клеток, тканей и органов, т. е. по механизму безусловнорефлекторного воздействия (механические, физические, химические и биологические повреждающие факторы).

2. Индифферентные факторы, способные вызвать болезнь при изменении генетических свойств или при повторном воздействии на организм.

А. Изменение генетических свойств затрудняет адаптацию и приводит к нарушению гомеостаза организма при действии этого индифферентного (безвредного в обычных условиях) фактора. Примеры: нарушения обмена веществ в организме человека при наследственных дефектах синтеза ферментов, необходимых для обмена некоторых аминокислот, глюкозы (наследственные ферментопатии).

Б. Повторная встреча с раздражителем может вызвать заболевание по механизму условного рефлекса (воспроизведение пережитого ранее психоэмоционального напряжения при попадании в обстановку, где оно возникло) или по механизму «второго удара» (следовой реакции). Действие «индифферентного» раздражителя оставляет «след» в виде нарушения интеграции в функциональной системе и нарушения внутрисистемного контроля. При повторном воздействии раздражителя может происходить усиление дезинтеграции и развитие биологически нецелесообразной ответной реакции.

3. «Психогенные» факторы действуют через социальную среду (в основном через вторую сигнальную систему). Происходит перенапряжение и срыв высшей нервной деятельности, нарушение регулирующих влияний высших отделов мозга. К этой группе относят ятрогенные заболевания, вызванные неблагоприятными психогенными влияниями врача (неосторожные объяснения, вызывающие различные фобии, небрежные реплики врача в присутствии больного и т. д.).

Причина абсолютно необходима для возникновения болезни и определяет ее специфические черты (туберкулез вызывается палочкой Коха, без которой не может быть специфических функциональных и морфологических изменений) (рис. 4).

Условия — факторы, которые могут влиять на возникновение болезни, но, в отличие от причинного фактора, не являются обязательными: для возникновения некоторых заболеваний достаточно действия причинного фактора (достаточная доза облучения, механическая травма и некоторые др.).

Однако во многих случаях эффективность действия причины зависит от условий: условия модулируют взаимодействие причинного фактора с организмом и могут способствовать или препятствовать возникновению болезни.

Заболевание — это… Что такое Заболевание?

Боле́знь — процесс, возникающий в результате воздействия на организм вредоносного (чрезвычайного) раздражителя внешней или внутренней среды, характеризующийся понижением приспособляемости живого организма к внешней среде при одновременной мобилизации его защитных сил. Болезнь проявляется нарушением равновесия организма с окружающей средой, выражающимся в возникновении побочных (неадекватных) реакций, а у человека — снижением на время болезни его трудоспособности.

Понятие «болезни»

Развитие общих представлений о болезни менялось на протяжении истории медицины. Гиппократ причиной болезни считал неправильное смешение четырёх основных жидкостей организма: крови, слизи, жёлчи жёлтой и чёрной (венозная кровь). Примерно в то же время на основе атомистического учения Демокрита возникло представление, что болезнь развивается вследствие изменения формы атомов и их неправильного расположения. В конце старой и начале новой эры и особенно в средние века появились идеалистические взгляды на учение о болезни, согласно которым душа, или особый вид жизненной силы («архей»), определяет борьбу организма с изменениями, вызванными болезнью. Материалистические взгляды на болезнь в средние века развивал Ибн Сина (возникновение болезни под влиянием невидимых существ, роль конституции организма). В 17—19 вв. большой вклад в учение о болезни внесли Дж. Б.Морганьи (мысль о связи болезни с анатомическими изменениями в органах), М. Ф. К.Биша (описание патологоанатомической картины ряда болезней), Р.Вирхов (теория целлюлярной патологии), К.Бернар (болезнь — нарушение физиологического равновесия организма со средой) и др. С. П.Боткин, В. В.Пашутин, И. П.Павлов, А. А.Остроумов связывали болезнь с нарушением условий существования человека и развивали представление о болезни на основе идеи нервизма.

Несмотря на обилие работ по проблеме болезни, это понятие до сих пор не является точно детерминированным. Некоторые авторы отрицают качественные особенности болезни по сравнению со здоровьем. Так, А. А.Богомолец высказывал мысль, что болезнь не создаёт в организме ничего существенно нового. Другие включают в понятие болезнь лишь биологические закономерности. По П. Д.Горизонтову, болезнь представляет собой общую сложную реакцию, возникающую в результате нарушения взаимоотношений организма и среды. Болезнь сопровождается развитием патологических процессов, представляющих местные проявления общей реакции организма. В трудах Давыдовского отстаивается положение, согласно которому не существует принципиальных отличий между физиологией и патологией. Патологические процессы и болезнь, по его мнению, — это всего лишь особенности приспособительных процессов, сопряжённых с субъективным страданием. Согласно концепции Г.Селье об общем адаптационном синдроме, болезнь представляет собой напряжение («стресс»), возникающее в организме при воздействии на него чрезвычайного раздражителя.

Факторы болезни

Причины болезней разнообразны, но все они могут быть сведены в группы:

механические
физические
химические
биологические
психогенные (для человека) (см. Ятрогенные заболевания)

Любой из этих факторов вызывает состояние болезни, если он неадекватен (то есть чрезвычаен, непривычен) для организма. Неадекватность может быть количественной (количество раздражителя является чрезмерным для организма), качественной (на организм воздействует фактор, по отношению к качеству которого в организме не выработано защитно-приспособительных механизмов), временной (количественно и качественно адекватный раздражитель воздействует длительно или в такие промежутки времени и в таком ритме, которые непривычны для организма) и зависящей от индивидуальных свойств данного организма (то есть определяемой индивидуальной реактивностью данного организма в виде повышенной чувствительности). Существующее в условиях капитализма социальное неравенство и национальный гнёт служат причиной ряда заболеваний и даже вымирания целых народностей, например австралийцев, бушменов, индейцев и др. (см. Социальная гигиена).

В современном представлении болезнь характеризуется следующими основными чертами:

В развитии болезни ведущую роль играет внешняя среда, а для человека — прежде всего социальная (см. Социальные болезни). Изменения внутренних свойств организма, вызванные факторами среды и стойко закреплённые (в том числе и наследственными механизмами), в дальнейшем сами могут играть ведущую роль в возникновении болезни (см. Генетика медицинская).
Большое значение в развитии болезни, кроме этиологического фактора (то есть причины болезни) и внешних условий, имеют защитно-приспособительные механизмы организма. Развитие болезни в значительной степени зависит от совершенства этих механизмов, объёма и скорости их включения в патологический процесс. У человека на развитие и течение болезни большое влияние оказывает психогенный фактор.
Болезнь — страдание целостного организма. Не существует совершенно изолированных болезнью органов и тканей, то есть местных болезней. При всякой болезни в большей или меньшей степени вовлекается весь организм, что не исключает наличия основного поражения в том или ином органе или части организма. Различают следующие периоды болезни: скрытый, или латентный (для инфекционных болезней — инкубационный), — период между началом воздействия болезнетворного агента и появлением первых симптомов болезни. Он может длиться от нескольких секунд (например, при отравлении сильными ядами) до десятков лет (например, при проказе). Продромальный период — период появления первых признаков болезни, которые могут носить неопределённый неспецифический характер (повышение температуры, разбитость, общее недомогание) или в ряде случаев быть типичными для данного заболевания (например, пятна Филатова — Коплика при кори). Период полного развития болезни, длительность которого колеблется от нескольких суток до десятков лет (туберкулёз, сифилис, проказа). Период завершения болезни (выздоровление, реконвалесценция) может протекать быстро, критически (см. Кризис) или постепенно, литически (см. Лизис). В зависимости от длительности течения и быстроты нарастания и исчезновения проявлений болезни различают острые и хронические. Присоединение к основным проявлениям болезни дополнительных изменений, не связанных с непосредственной причиной болезни, но развивающихся в результате её течения, называется осложнением. Оно может возникать в разгаре болезни и по миновании основных её проявлений. Осложнения отягчают болезнь, а иногда становятся причиной неблагоприятного исхода. Исходом болезни могут быть: полное выздоровление, выздоровление с остаточными явлениями, стойкое изменение органов, иногда возникновение новых форм заболевания в виде отдалённых последствий и смерть. Смерть как завершение болезни может наступить внезапно, после краткой агонии или постепенно, через более или менее длительное агональное состояние.

Классификация болезней

Классификация болезней человека проводится по характеру течения:

острые
хронические болезни

по уровню, на котором в организме выявляются специфические патологические изменения при болезни:

молекулярные
хромосомные
клеточные
тканевые
органные
заболевания всего организма

по этиологическому фактору:

вызванные механическими
физическими
химическими
биологическими
психогенными факторами

по способу их лечения

терапевтические
хирургические и др.

Наиболее принятым является нозологический принцип, то есть такая классификация болезней, в основу которой положена группировка болезней по родственным признакам (см. Нозология). Необходимо отметить, что ни одна из существующих классификаций болезней не является полностью удовлетворительной. Так, при классификации по нозологическому принципу пневмонию, например, можно отнести к заболеваниям органов дыхания, к инфекционным болезням и к аллергическим состояниям. Но вместе с тем, существует общепринятая классификация болезней:

Внутренние болезни (терапия) — это заболевания, главным методом лечения которых являются лекарства
Хирургические болезни (хирургия) — это заболевания, главным методом лечения которых является операция
Злокачественные заболевания (онкология) — это заболевания, в основе которых лежит неконтролируемый процесс размножения одного из видов клеток
Наследственные болезни — это заболевания, причиной которых является дефект гена
Болезни органов, участвующих в вынашивании беременности и родах (гинекология)
Кожные болезни — это болезни, ключевым клиническим проявлением которых является поражение кожи
Глазные болезни — это болезни, ключевым клиническим проявлением которых являются поражения глаза
Инфекционные болезни — это болезни, вызванные микроорганизмами или паразитами
Венерические болезни — это болезни, которые передаются главным образом половым путем
Болезни, ключевым клиническим феноменом которых является нарушение объективного восприятия действительности (психиатрия)
Болезни уха, носа и горла (отоларингология)
Детские болезни (педиатрия) — изучение особенностей протекания заболеваний в детском возрасте.
Болезни неправильного питания (диетология) (от недостатка, от избытка)

См. также

Ссылки

Wikimedia Foundation. 2010.

2.2. Факторы, определяющие здоровье и болезнь

Причин нездоровья (третьего состояния) и болезней много. На человека постоянно и одновременно действуют три потока информации: сенсорной, воспринимаемой органами чувств через первую сигнальную систему, вербальной (устное или письменное слово), воспринимаемой через вторую сигнальную систему, и структурной (компоненты пищи и воздуха), поступающей через желудочно-кишечный тракт и дыхательную систему. Информация может быть необходимой, индифферентной и вредной. Организм, с учетом адаптации, имеет определенную пропускную способность восприятия информации.

Последние десятилетия резко снизился объем двигательной активности людей всех возрастов. Доля физического труда в производстве с 90% снизилась до 10%. Физической культурой и спортом занимается небольшая часть людей, особенно регулярно и в течение всей жизни. На органы чувств обрушились неведомые ранее по силе и разнообразию шумы, вибрации и разнообразные виды излучений не только на производстве, но и дома, и в местах отдыха. В то же время, человек лишил себя многих ощущений непосредственного общения с природой. Очень много стало удобств, детренирующих организм. Поток вербальной информации многократно увеличился, что само по себе не безразлично для организма. В отличие от еще недалеких предков, пища современного человека значительно менее разнообразна по набору природных продуктов. Поток структурной информации (включая химическое загрязнение вдыхаемого воздуха) претерпел самые большие изменения. В результате изменений в триедином потоке информации, характеризуемых дефицитом необходимой (полезной) и воздействием на организм вредной информации, возникает хронический стресс, понижение общей неспецифической устойчивости организма, развитие так называемого третьего состояния (промежуточное состояние между здоровьем и болезнью).

Таким образом, заболевания возникают в результате воздействия тех или иных факторов внешней или внутренней среды, превышающих приспособительно-компенсаторные возможности организма, а также передаются от больного человека, бациллоносителя, или больного животного здоровому.

Несколько лет назад Всемирной организацией здравоохранения была сделана попытка ранжировать все факторы в порядке их значимости для здоровья. В результате было выделено более 200 факторов, которые оказывают самое значительное влияние на современного человека. Среди них выделяют физические, химические, биологические, социальные, психологические, генетические факторы. Однако наибольшее значение в развитии самых распространенных болезней, являющихся основной причиной смерти населения являются: гиподинамия (недостаток движения), неправильное питание (прежде всего переедание), психоэмоциональное напряжение и вредные привычки (злоупотребление алкоголем, курение, употребление наркотиков и других химических веществ). Неблагоприятная экологическая обстановка во многих странах также является причиной многих современных болезней. Если первые три фактора зависят непосредственно от самого человека, от его мировоззрения, культуры и поведения, то решение экологических проблем зависит от совместных усилий многих стран.

2. Понятие «этиология». Причины и условия возникновения болезней. Этиологические факторы внешней среды. Пути внедрения болезнетворных факторов в организм и пути их распространения в организме.

Под этиологией следует понимать учение о причинах и о комплексе неблагоприятных условий( внешних и внутренних), при наличии которых причина может проявить свое болезнетворное действие и вызвать развитие болезни.

Причиной называют фактор, вызывающий заболевание и придающий ему основополагающие, как правило, специфические черты, без воздействия которого болезнь невозможна. Различают внешние(экзогенные)и внутренние(эндогенные) причины болезни.

К экзогенным причинам относят: химические(яды, токсины, щелочи, кислоты и др.),физические(механические, термические, радиационные, электрическое воздействия и др.), биологические(действие микробов, вирусов, простейших, грибков; повреждение, вызываемое паразитами животного происхождения) и социальные факторы, включающие и факторы информационной природы.

Эндогенные причины связаны с наследственностью, конституцией и т.п.Причиной большой группы так называемых наследственных болезней являются различного рода дефекты генетического аппарата.

Факторы необычной для организма природы, с которыми он не сталкивается в повседневной жизни(вирулентные микроорганизмы, токсины ядовитых змей, насекомых, другие яды), а также привычные факторы, отличающиеся необычной силой или длительностью своего действия называют патогенными или болезнетворными. Адаптация к действию таких факторов невозможно или требует специальных условий(тренировка, закаливание, вакцинация и др.)

Наряду с причиной болезни в ее возникновении и развитии важное значение имеют условия, способствующие и препятствующие этому. Могут быть внешними и внутренними.

К фактором, способствующим возникновению заболеваний, относятся нарушение питания, переохлаждение, перегревание, высокая влажность воздуха, быстрые перепады температуры, переутомление, перенесенные заболевания, наследственная предрасположенность, патологическая конституция, ранний детский и старческий возраст, социальная среда.

В качестве примера условий, препятствующих развитию болезни, можно назвать сбалансированное питание, организованный режим дня, тренированность, закаливание. Имеют значения наследственные, расовые и конституциональные факторы, а именно видовой иммунитет, наследственно детерминированная устойчивость к отдельным видам патологии.

Пути внедрения болезнетворных факторов в организм: алиментарный, парентеральный, воздушно-капельный, плацентарный, контактно-бытовой, трансмиссивный.

Пути распространения болезнетворных агентов в организме: по продолжению, путем соприкосновения, по кровеносным и лимфатическим сосудам, по нервной системе.

3. Объективные и субъективные признаки болезней. Симптомы и синдромы.

Субъективные симптомы – это обусловленные заболеванием ощущения исследуемого, например, боль, тошнота, повышенная утомляемость. Конечно, симптомы могут ощущаться и описываться по-разному разными людьми или одним и тем же человеком, но в различных ситуациях.

На точность описания субъективной симптоматики влияет инструмент, которым обычно собираются данные; для улучшения воспроизводимости результатов были разработаны стандартизованные методы интервью и вопросники. На выявление симптомов во время интервью влияет, однако, не только формулировка вопросов, но также сам интервьюер и обстановка при опросе.

Объективные симптомы – это проявления заболевания, которые может наблюдать обследующее лицо (обычно врач), например, сыпь или отек. На подтверждение признаков влияет субъективное суждение одного исследователя (или нескольких исследователей). Такая субъективность присуща результатам, получаемых при аускультации (выслушивании) сердца и легких или при пальпации (прощупывании) органов брюшной полости. Она отмечается также в рентгенографических исследованиях, включающих интерпретацию рентгеновского снимка, и в морфологическом исследовании тканей.

Точность таких обследований зависит от степени согласованности действий различных исследователей {межличностная изменчивость) и от согласованности различных исследований, проводящихся одним лицом (внутриличностная изменчивость).

Каждая болезнь характеризуется типичными для нее клиническими Симптомами иСиндромами.

Симптомы (symptoma — признак) — это обнаруженные при клинической диагностике признаки болезни (признак патологического состояния или болезни). Многие из них названы именами описавших их ученых: симптом Бехтерева, симптом Боткина, симптом Василенко и др.

Все симптомы делятся на: 1. Субьективные (когда патологические проявления ощущаются самим больным) и Объективные симптомы (изменения, выявляемые при обследовании больного клиницистом). 2. Ранние и Поздние Симптомы — по срокам появления в процессе течения болезни. 3. Специфические и Неспецифические (для конкретной болезни) Симптомы. Наличие специфического для конкретной болезни симптома повышает вероятность правильного распознавания болезни, хотя и недостаточно для абсолютной достоверности постановки диагноза.

Синдром (греч. syndrome — скопление, стечение признаков болезни, от syndromos вместе бегущий; син. симптомокомплекс) -совокупность симптомов, объединенных единым патогенезом; иногда термином синдром обозначают самостоятельные нозологические единицы или стадии (формы) какой-либо болезни. В настоящее время известно более 1500 синдромов.

Понятия «синдром», «симптом» не равнозначны определению болезни как нозологической единицы. Однако часто слово «синдром» входит в название той или иной нозологической единицы. Например, синдром (болезнь) Иценко — Кушинга или синдром (болезнь) длительного сдавления.