Фенотип генотип ген: Генотип — все статьи и новости

Автор: | 24.03.2021

Содержание

Генотип — все статьи и новости

Генотип — совокупность генов организма и их отношений между собой, в том числе аллели и сцепление генов в хромосоме. В самом узком смысле это понятие может подразумевать все аллели гена или группы генов, контролирующих какой-либо признак организма, а в более широком — совокупность всех наследственных признаков организма, записанных в его ДНК (включая некодирующие последовательности), которые определяют его фенотип — внешний вид и внутреннее строение.

Сам термин «генотип» вместе с терминами «ген» и «фенотип» ввел немецкий генетик Вильгельм Людвиг Иогансен в 1909 году в своей работе «Элементы точного учения наследственности». Генотип не следует путать с геномом: в первом случае речь идет о наследственной информации конкретного организма, во втором — о наборе признаков, свойственном целому виду.

На ранних этапах изучения генотипа считалось, что все гены в нем действуют отдельно и каждый из них соответствует одному белку, выполняющему определенную функцию в организме и проявляющемуся как конкретный признак, который может быть качественным или количественным (например, рост, умение E.coli расщеплять какое-то питательное вещество, цвет лепестков ночной красавицы или гладкость или морщинистость горошины в опытах Менделя). Еще в первой половине XX века этот принцип — «один ген — один фермент» — считался передовым. Благодаря ему у ученых появилась сама возможность заняться расшифровкой генетического кода. Однако в дальнейшем было доказано, что генотип — это единая система элементов, которые взаимодействуют на разных уровнях. Например, один ген может кодировать более одного белка, не вся ДНК состоит из кодирующих последовательностей (экзонов), не все некодирующие последовательности бесполезны. Тот же рост контролируется вовсе не одним геном. Кроме того, гены влияют друг на друга, в результате чего несколько генотипов могут давать один и тот же фенотип или же действие нескольких аллелей или разных генов суммируется и дает один признак. Среди этих механизмов: неполное доминирование, как у ночной красавицы, когда при скрещивании пурпурного и белого цветка мы получаем «среднее арифметическое» — розовые цветки у потомства; эпистаз, когда один ген подавляет другой; кодоминирование, определяющее наследование агглютининов и агглютиногенов, на основании которых впервые было выделено четыре группы крови человека.

Также у особей с одинаковым генотипом в ходе индивидуального развития организма могут проявиться разные фенотипы, так как некоторые гены проявляются только в определенных условиях. Кроме того, если у двух организмов одинаковый фенотип, это не значит, что у них идентичные генотипы (при полном доминировании мы получаем доминантный фенотип и у гетерозигот, и у доминантных гомозигот). При этом фенотип может меняться на протяжении жизни организма, а генотип в целом остается неизменным (не считая ошибок при копировании ДНК и других мутаций).

Изображение: OpenClipart-Vectors/Pixabay

Распределение аллельных вариантов генов системы гемостаза у пациентов с врождёнными пороками сердца с функционально единственным желудочком | Лугачёва

1. Балуда В.П., Балуда М.В., Деянов И.И. и др. Физиология системы гемостаза. — М.: Медицина, 1995. — 244 с.

2. Баранов В.С., Баранова В.Е., Иващенко Т.Э. и др. Геном человека и гены “предрасположенности”: Введение в предиктивную медицину. — СПб.: Интермедика, 2000. — 272 с.

3. Березовский Д.П. Молекулярно-генетические основы тромбофилий // Гематология и трансфузиология. — 2008. -Т. 53. — № 6. — С. 36-41.

4. Вашукова Е.С. Современные подходы к диагностике наследственных форм тромбофилии // Российский педиатрический журнал. — 2008. — № 5. — С. 49-53.

5. Виноградов В.Л. Роль наследственности в развитии тромбозов // Тромбоз гемостаз и реология. — 2007. — № 3. — С. 3-14.

6. Гайфуллина Р.Ф. Роль генетического полиморфизма в патогенезе цереброваскулярных заболеваний // Казанский медицинский журнал. — 2012. — № 4. — С. 663-667.

7. Жданова Л.В. Причины ишемических инсультов у детей и подростков // Педиатрия. — 2011. — Т. 90, № 5. — С. 88-90.

8. Зорилова И.В., Иллариошкин С.Н., Ефимов В.С. и др. Генетически обусловленные тромбофилические состояния как фактор риска ишемических нарушений мозгового кровообращения у пациентов молодого возраста // Журнал неврологии и психиатрии. — 2006. — № 18. — С. 17-25.

9. Капустин С.И. Наследственная тромбофилия как полиген-ная патология // Тромбоз, гемостаз и реология. — 2006. -№ 2. — С. 24-34.

10. Капустин С.И. Молекулярно-генетические аспекты патогенеза венозного тромбоэмболизма: автореф. дисс.. докт. мед. наук. — СПб., 2007. — 145 с.

11. Козлова Т.В. Наследственные дефекты в системе гемокоагуляции как факторы риска тромбообразования. Эффективность и безопасность антикоагулянтной терапии варфари-ном: автореф. дис.. докт. мед. наук. — М., 2006. — 148 с.

12. Лемаева И.В. Тромбоэмболия легочной артерии и флеботромбозы у пациентов с тромбофилическими состояниями. Факторы риска, диагностика, лечение: автореф. дис.. канд. мед. наук. — М., 2010. — 124 с.

13. Львова О.А. Генетически детерминированные нарушения гемокоагуляции как причина ишемических инсультов у детей // Журнал неврологии и психиатрии. Инсульт. — 2011. — № 12. — С. 3-9.

14. Павленко О.А. Распространенность, клиническое и прогностическое значение полиморфизма генов II, V факторов свертывания крови и метилентетрагидрофолатредуктазы у пациентов с хронической болезнью почек // Бюллетень сибирской медицины. — 2009. — № 4(2). — С. 80-85.

15. Подчерняева К.С. Тромбоз в педиатрической практике // Врач. — 2006. — № 9. — С. 20-23.

16. Строзенко Л.А. Гендерные особенности качества жизни и состояния здоровья подростков // Российский педиатрический журнал. — 2013. — № 3. — С. 51-54.

17. Суслина З.П. Тромбозы и эмболии при ишемическом инсульте // Врач. — 2001. — № 8. — C. 3-5.

18. Урсуленко Е.В. Современный взгляд на тромбофилию // Сибирский медицинский журнал (Томск). — 2010. — Т. 94, № 3. — С. 127-129.

19. Abu-Amero K.K., Owaidah T.M. Severe type 1 protein С deficiency with neonatal purpura fulminans due to a novel homozygous mutation in exon 6 of the protein С gene // Thromb. Haemost. — 2006. — No. 4. — P. 922-923.

20. Airan B., Sharma R., Chowdhury U.K. et al. Univentricular repair: is routine fenestration justified? // Ann. Thorac. Surg. — 2000. -Vol. 69. — P. 1900-1906.

21. Azakie A., McCrindle B.W., Arsdell G.V. et al. Extracardiac versus lateral tunnel cavopulmonary connections at a single institution: impact on outcomes // J. Thorac. Cardiovasc. Surg. — 2000. -Vol. 122. — P. 1219-1228.

22. Aznar J., Mira Y., Vaya A. et al. Factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations in young adults with cryptogenic ischemic stroke // Thromb. Haemost. — 2004. — Vol. 91, No. 5. — P. 1031-1034.

23. Bick R.L. Disseminated intravascular coagulation: objective clinical and laboratory diagnosis, treatment, and assessment of therapeutic response // Seminars in Thrombosis & Hemostasis. — 1996. — Vol. 22. — P. 69-88.

24. Couturaud P., Kearon С. Predictors of thrombosis in relatives of patients with venous thromboembolism // Curr. Opin. Pulm. Med. — 2010. — Vol. 16, No. 5. — P. 453-458.

25. Franklin R.C.G. Double-inlet ventricle presenting in infancy. Survival without definitive repair // J. Thorac. Cardiovasc. Surg. — 1991. — Vol. 101. — P. 767.

26. Gushman M., Meara E.O. Coagulation factors IX through XIII and the risk of future venous thrombosis: the Longitudinal Investigation of Thromboembolism Etiology // Blood. — 2009. — No. 114. — P. 2878-2883.

27. Kunicki T.J. The influence of platelet collagen receptor polymorphisms in hemostasis and thrombotic disease // Arterioscler. Thromb. Vase Biol. — 2002. — Vol. 22, No. 1. -P. 14-20.

28. Makris M. Thrombophilia: grading the risk // Blood. — 2009. -Vol. 113, No. 21. — P. 5038-5039.

29. Mannucci P.M., Poiler L. Venous thrombosis and anticoagulant therapy // British Journal of Haematology. — 2001. — Vol. 114, No. 2. — P. 258-270.

30. Marks S.D., Massicotte M.P. Neonatal renal venous thrombosis: clinical outcomes and prevalence of prothrombotic disorders // J. Pediatr. — 2005. — Vol. 146, No. 6. — P. 811-816.

31. Poli D., Zanazzi M., Antonucci E., Bertoni E. et al. Renal transplant recipients are at high risk for both symptomatic and asymptomatic deepein thrombosis // Thromb. Haemost. -2006. — Vol. 4. — P. 988-992.

32. Rezaie A.R. Regulation of the protein С anticoagulant and antiinflammatory pathways // Curr. Med. Chem. — 2010. — Vol. 17, No. 19. — P. 2059-2069.

Гены: словарь терминов

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены соматических клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери. Различия между аллелями обусловлены мутациями.

Аутосомно-доминантный тип наследования – мутантный аллель (вариант) доминирует над нормальным аллелем (вариантом), т.е. проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; патологическая наследственность прослеживается в родословной «по вертикали»; по крайней мере, один из родителей имеет проявление данной мутации. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), т.е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма. На молекулярном уровне — это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.

Генетический вариант полиморфизма – в широком смысле аналогичен понятию аллеля; здесь, в узком смысле – одна из двух разновидностей гена, различающихся по одному генетическому полиморфизму. Генетические варианты полиморфизма обычно отличаются аминокислотной последовательностью белкового продукта гена или уровнем экспрессии гена.

Генный полиморфизм, полиморфизм (здесь, в узком смысле) – структурное различие альтернативных вариантов гена (обычно нормального и мутантного). Возникновение вариантов гена обусловлено мутациями. Применительно к понятию «генный полиморфизм» обычно рассматриваются нейтральные мутации, не приводящие к заметным нарушениям функции гена, тогда как «мутациями» обычно называют изменения в гене, приводящие к выраженному нарушению работы гена.

Генотип – (здесь, в узком смысле) сочетание генетических вариантов (аллелей), расположенных на гомологичных хромосомах.

Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.

Диплоидный набор – набор хромосом в соматических клетках организма, который содержит два гомологичных набора хромосом, из которых один передается от одного родителя, а второй — от другого.

Доминантный аллель – аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Инсерция – вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются инсерции, ограниченные одним геном.

Интрон – область гена, разделяющая экзоны и не несущая информации об аминокислотной последовательности белкового продукта.

Миссенс-мутация — мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.

Мультифакториальные заболевания – заболевания, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда (ИМ), инсульт, некоторые формы рака, психические заболевания и др.

Мутантный вариант полиморфизма – вариант полиморфизма, возникший вследствие мутации из своего предшественника – нормального варианта.

Мутация – изменение нуклеотидной последовательности ДНК. Чаще всего мутации представляют собой однонуклеотидные замены – миссенс-мутации. Влияние мутации на функцию гена может варьировать от ее полного нарушения до незначительного влияния или отсутствия влияния.

Нормальный вариант полиморфизма – наиболее распространенный в популяции вариант полиморфизма, который является предшественником других вариантов, возникающих вследствие мутаций.

Нуклеотид – структурная единица нуклеиновых кислот. В состав ДНК входят 4 нуклеотида: аденин – А, тимин – Т, гуанин – G, цитозин – С.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.

Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.

Прогностический – понятие, характеризующее заключение о предстоящем развитии и исходе, основанное на специальном исследовании.

Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрипции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на операторном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор, контролирующий его транскрипцию.

Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Хромосома – составной элемент клеточного ядра, являющийся носителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК

Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последовательность белкового продукта данного гена.

Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам в определенных типах клеток организма.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.


Основные понятия генетики — урок. Биология, Общие биологические закономерности (9–11 класс).

Генотип — совокупность генетической информации, закодированной в генах клетки или организма.

  

Кариотип — совокупность качественных и количественных признаков хромосомного набора организма.

  

Фенотип — результат взаимодействия генотипа с факторами окружающей среды, совокупность всех признаков и свойств организма.

  

Альтернативные (аллельные) признаки — контрастные, взаимоисключающие признаки (белый — красный, высокий — низкий). 

  

Доминантный признак — преобладающий признак, подавляющий развитие другого альтернативного признака.

  

Рецессивный признак — подавляемый признак.

  

Доминирование — подавление одного альтернативного признака другим.

  

Ген — участок ДНК, кодирующий первичную структуру одного белка.

 

Локус — участок хромосомы, в котором расположен ген.

 

Аллельные гены — различные состояния одного гена.

 

Гомологичные хромосомы — пары хромосом, одинаковых по размерам, форме и набору генов. Аллельные гены занимают в гомологичных хромосомах одинаковые локусы.

 

 

Аллели могут быть гомозиготными или гетерозиготными, т. е. находиться в одинаковом или различном состоянии.

Символы, используемые в генетике

P — генотипы родительских форм;

 

F — генотипы потомства;

 

A — доминантный ген;

 

a — рецессивный ген;

 

Aa — гетерозиготное состояние двух аллельных генов;

 

AA — гомозиготное состояние доминантных генов;

 

aa — гомозиготное состояние рецессивных генов;

 

AaBb — дигетерозигота;

 

AaBbCc — тригетерозигота;

 

«\(×\)» — скрещивание;

 

\(♀\) —материнский организм; 

 

\(♂\) — отцовский организм.

Словарь терминов

Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены соматических клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери. Различия между аллелями обусловлены мутациями.

Аутосомно-доминантный тип наследования – мутантный аллель (вариант) доминирует над нормальным аллелем (вариантом), т.е. проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; патологическая наследственность прослеживается в родословной «по вертикали»; по крайней мере, один из родителей имеет проявление данной мутации. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), т.е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма. На молекулярном уровне — это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.
Генетический вариант полиморфизма – в широком смысле аналогичен понятию аллеля; здесь, в узком смысле – одна из двух разновидностей гена, различающихся по одному генетическому полиморфизму. Генетические варианты полиморфизма обычно отличаются аминокислотной последовательностью белкового продукта гена или уровнем экспрессии гена.

Генный полиморфизм, полиморфизм (здесь, в узком смысле) – структурное различие альтернативных вариантов гена (обычно нормального и мутантного). Возникновение вариантов гена обусловлено мутациями. Применительно к понятию «генный полиморфизм» обычно рассматриваются нейтральные мутации, не приводящие к заметным нарушениям функции гена, тогда как «мутациями» обычно называют изменения в гене, приводящие к выраженному нарушению работы гена.
Генотип – (здесь, в узком смысле) сочетание генетических вариантов (аллелей), расположенных на гомологичных хромосомах.

Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.
Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.
Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.
Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.
Диплоидный набор – набор хромосом в соматических клетках организма, который содержит два гомологичных набора хромосом, из которых один передается от одного родителя, а второй — от другого.

Доминантный аллель – аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Инсерция – вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются инсерции, ограниченные одним геном.
Интрон – область гена, разделяющая экзоны и не несущая информации об аминокислотной последовательности белкового продукта.

Миссенс-мутация — мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.

Мультифакториальные заболевания – заболевания, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда (ИМ), инсульт, некоторые формы рака, психические заболевания и др.

Мутантный вариант полиморфизма – вариант полиморфизма, возникший вследствие мутации из своего предшественника – нормального варианта.

Мутация – изменение нуклеотидной последовательности ДНК. Чаще всего мутации представляют собой однонуклеотидные замены – миссенс-мутации. Влияние мутации на функцию гена может варьировать от ее полного нарушения до незначительного влияния или отсутствия влияния.

Нормальный вариант полиморфизма – наиболее распространенный в популяции вариант полиморфизма, который является предшественником других вариантов, возникающих вследствие мутаций.

Нуклеотид – структурная единица нуклеиновых кислот. В состав ДНК входят 4 нуклеотида: аденин – А, тимин – Т, гуанин – G, цитозин – С.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.

Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.
Прогностический – понятие, характеризующее заключение о предстоящем развитии и исходе, основанное на специальном исследовании.

Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрипции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на операторном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор, контролирующий его транскрипцию.

Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Хромосома – составной элемент клеточного ядра, являющийся носителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК

Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последовательность белкового продукта данного гена.

Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам в определенных типах клеток организма.

Спорт и генетика

 
УДК 577.21

 

СПОРТ И ГЕНЕТИКА

 

М.К. Иманбекова1, Е.В. Жолдыбаева1, Т.К. Есентаев2, К.Т. Момыналиев1
1Национальный центр биотехнологии, г. Астана
2Агенство РК по делам спорта и физической культуры
[email protected]
mail.ru

 

АБСТРАКТ

Способности, обуславливающие возможность стать элитным спортсменом, имеют генетическую основу. Целый ряд факторов определяет спортивный успех: генетика, эпигенетика, тренировки, питание, мотивация, достижения в области тренажеров и т.п. Генетика определяет важные составляющие спортивных успехов, такие как сила, мощность, выносливость, мышечный размер и состав волокна, гибкость, нервно-мышечная координация, темперамент и другие фенотипы. Таким образом, успехи спортсмена во многом определяются наследственностью, порядка 66% отличий между спортсменами объясняется генетическими факторами. Остальная разница объясняется  факторами окружающей среды. Однако, несмотря на очевидную роль генетики в спортивных результатах, накоплено мало однозначных доказательств, указывающих на вклад конкретных генетических вариантов на успехи в спорте. Это может быть обсуловлено полигенностью (много генов с малыми эффектами) влияния генов.

В данной статье рассмотрены значимость генетических маркеров для прогнозирования спортивных успехов или корректировок тренировочного процесса элитных спортсменов.

Ключевые слова: генетика, спорт, полиморфизм, выносливость, сила, быстрота


ВВЕДЕНИЕ

В 1997 году появилось первое сообщение о гипертрофии левого желудочка (ЛЖ) у призывников, имеющих определенный тип гена (генотип) ангиотензин I-конвертирующего фермента (ACE) по сравнению с носителями альтернативного генотипа после базовой военной подготовки [1]. В 1998 году эти же авторы опубликовали статью, в которой была выявлена высокая частота встречаемости этого же генотипа в группе высотных альпинистов по сравнению с контрольной группой [2]. Эти статьи дали толчок для исследования связи различных генов и их типов со спортивными результатами .

Согласно современным представлениям молекулярной генетики, считается, что индивидуальные различия физических и психических качеств между людьми во многом обусловлены так называемыми ДНК-полиморфизмами, которых насчитывается не менее 12 миллионов (рис. 1).

Рис. 1. Однонуклеотидный полиморфизм

 

Рис. 1. Однонуклеотидный полиморфизм

 

ДНК-полиморфизмы – это вариабельные участки в геноме человека, которые встречаются в популяции с частотой не менее 1%, и в подавляющем большинстве случаев обладают нейтральным эффектом. Однако, часть этих полиморфизмов способна влиять на степень экспрессии генов и активность функциональных продуктов (белков, РНК). Функциональная значимость данных полиморфизмов связана с тем, что они расположены в кодирующих и регуляторных регионах ДНК. Именно эти типы полиморфизмов являются предметом ассоциативных исследований спортивных генетиков.

Однонуклеотидные полиморфизмы – наиболее частая причина существования нескольких вариантов одного гена (аллелей), на их долю приходится подавляющее большинство вариаций в геноме человека. К настоящему времени известно более 200 полиморфизмов, которые ассоциированы с развитием и проявлением физических качеств человека, а также морфофункциональными признаками и биохимическими показателями, изменяющимися под воздействием физических нагрузок различной направленности [3]. В таблице 1 представлен перечень полиморфизмов генов, ассоциированных с предрасположенностью к развитию и проявлению выносливости, силы и быстроты у спортсменов (И.И. Ахметов, О.Н. Федотовская, 2012).

Таблица 1. Примеры полиморфизмов генов, ассоциированных с предрасположенностью к развитию и проявлению выносливости

Ген

Расположение

Полиморфизм

Аллель выносливости /быстроты и силы

Исследования с положительными результатами

число исследований

общее количество спортсменов

ACE

17q23.3

AluI/D (rs4646994)

I аллель выносливости

16

1310

D аллель быстроты и силы

6

255

ACTN3

11q13.3

R577X rs1815739 C/T)

Arg577 аллель быстроты и силы

11

1350

ADRB2

5q31-q32

Gly16Arg (rs1042713 G/A)

16Arg аллель выносливости

2

629

COL5A1

9q34.2-q34.3

rs12722 C/T (BstUI)

rs12722 T аллель выносливости

2

385

MtDNA

MtDNA

Гаплогруппы MtDNA

H

1

52

L0

1

70

NOS3

7q36

Glu298Asp (rs1799983 G/T)

Glu298 аллель быстроты и силы

1

29

(CA)n repeats

164-bp аллель выносливости

1

316

rs2070744 T/C (-786 T/C)

rs2070744 T

3

138

PPARA 22q.13.3 rs4253778 G/C rs4253778 G аллель выносливости 4 680
PPARD 6p21.2-p21.1 rs2016520 T/C rs2016520 C аллель выносливости 2 683
PPARGCA 4p15.1 Gly482Ser (rs8192678 G/A) Gly482 аллель выносливости 4 849
NRF1 7q32

rs240970

rs6949152

rs240970 аллель выносливости 1 102
rs6949152 аллель выносливости 1 102

Как видно из представленных данных, наследственные особенности оказывают большое влияние на составляющие спортивного результата, такие как сила, мощь, выносливость, мышечная масса и состав волокон, гибкость, нервно-мышечная координация, темперамент и другие фенотипические показатели. Следовательно, статус спортсмена обусловлен и наследственным компонентом, около 66% различий между спортсменами объясняются генетическими факторами. Оставшаяся разница объясняется влиянием внешних факторов, таких как образ жизни, питание, экология и т.п.

В статье представлены научные данные о многогранной связи между генетикой и спортом на примере нескольких групп генов и о важности выявления этих генов у юных спортсменов с целью корректировки тренировочного режима. При этом следует отметить, что в настоящее время разработана классификация спортсменов (таблица 2). Так, например, высоко элитными спортсменами являются обладатели золотых медалей чемпионатов мира и Олимпийских игр, а «средними» спортсменам являются участники региональных соревнований с опытом не менее четырех лет.

Таблица 2. Номенклатура статуса спортсмена 

Статус спортсмена

Описание спортивных достижений

Высоко элитный

Призеры чемпионатов мира, мировых кубков и Олимпийских игр

Элитный

Серебряные или бронзовые призеры чемпионатов мира, кубков мира и олимпийских игр, а также призеры чемпионата Европы

Субэлитный

Участники соревнований мирового и международного класса

Средний

Участники региональных конкурсов с опытом в соответствующем виде спорта не менее 4 лет

Контрольная группа

Здоровые волонтеры

 

ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНОВ, ОБУСЛАВЛИВАЮЩИЕ ВЫНОСЛИВОСТЬ

Ангиотензин превращающий фермент. Ренин-ангиотензиновая система (РАС) играет важную роль в регуляции гомеостаза и кровообращения человека. Ренин – это протеолитический фермент, регулирующий кровяное давление, синтезируется юкстагломерулярными клетками почек, которые являются специализированными клетками гладкой мускулатуры и расположены в афферентных артериолах. Действие данного фермента на ангиотензиноген, приводит к образованию 10-ти аминокислотного пептида ангиотензина I. Этот пептид под действием ангиотензин превращающего фермента (ACE) расщепляется в ангиотензин II (AngII), который обладает мощным сосудосуживающим действием (схема). 

Такая физиологическая реакция преимущественно опосредована действием на рецепторы AngII (AT1 и AT2), расположенные на поверхности клеток. В сердце AngII является мощным фактором роста клеток. Хотя увеличение массы левого желудочка не было проверено у людей с разными генотипами АСЕ, локальная активация РАС способствует увеличению секреции AngII в ответ на механические перегрузки, вызванные физическими упражнениями. Гипертрофия левого желудочка является отличительной характеристикой элитных спортсменов. ACE отвечает за деградацию сосудорасширяющего кинина – брадикинина, регулирование воспалительных реакций, синтез альдостерона, эритропоэз и насыщение тканей кислородом [4], [5].

ACE ген (21 т.п.н) локализован на хромосоме 17q23 и состоит из 26 экзонов. Полиморфизм в 16 интроне ACE гена обусловлен наличием (инсерция или I аллель) и отсутствием (делеция или D аллель) 287 п.н. участка. Аллель I ассоциирован с низкой активностью гена АСЕ и повышенной спортивной выносливостью. Аллель D, напротив, ассоциирован с более высокой активностью гена АСЕ и проявлением быстроты, силы и координационных способностей у спортсменов [4].

В первом исследовании, посвященном выявлению влияния АСЕ полиморфизма на спортивные результаты, участвовали австралийские гребцы, 43 мужчины и 21 женщина, проходящие подготовку к Олимпиаде в 1996 году. Это исследование показало, что частота встречаемости аллеля I значительно выше у элитных спортсменов по сравнению с контрольной группой. За этим последовали исследования Монтгомери и его коллег в 1998 году и 1999 году [1],[6]. В исследовании участвовали 33 альпиниста, покорившие высоты более 7000 м  и 1906 мужчин контрольной группы. Была отмечена высокая частота встречаемости генотипа I/I. Среди 15 альпинистов, которые взошли на высоту 8000 м в отсутствии кислорода, ни один не был гомозиготным по аллелю D (53). Все спортсмены, взошедшие на самые высокие пики, были гомозиготными по I аллелю. Похожие результаты были получены Woods и коллегами (Woods DR, Montgomergy H.E., 2001).

В отдельном исследовании, направленном на изучение потенциальной роли полиморфизма АСЕ на телосложение человека, были использованы три независимых метода для изучения размеров тела у призывников в армии в течение десяти недель интенсивной физической подготовки. Участники исследования с I/I генотипом имели наибольший анаболический отклик, чем те, которые несли одну или более D аллелей. В этой же группе также наблюдалась повышенная частота аллеля I в группе из 91 бегуна на длинные дистанции по сравнению с 404 олимпийскими спортсменами из других видов спорта, для которых выносливость не столь важна [7]. Более того, аллель I встречался чаще с увеличением расстояния (Р=0,009 для линейного тренда). Те же исследователи сообщили о значительном превышении аллеля D у элитных пловцов, по сравнению с контрольной группой (р=0,004), но эта ассоциация наблюдалась только у спортсменов, плавающих на короткие дистанции, не требующие проявления выносливости (р=0,005 на 400 м). Tsianos и соавторы в поддержку этих данных сообщили, что у элитных пловцов при увеличении расстояния аллель I встречается чаще, чем D аллель. Аллель I, как правило, связан с повышением выносливости, что и наблюдается у элитных бегунов на длинные дистанции, пловцов, гребцов и альпинистов, аллель D влияет на проявление силы и быстроты.

Несмотря на многочисленные исследования, показывающие положительную ассоциацию полиморфизма гена АСЕ с проявлением спортивной производительности, другие исследователи не выявили никаких ассоциаций. Это может быть связано с включением смешанных дисциплин в некоторых исследованиях, вводя тем самым фенотипическую неоднородность. Тем не менее, очевидно, что спортивные достижения являются результатом взаимодействий различных факторов и поэтому  достаточно трудно оценить вклад только одного гена. Положительные ассоциации обнаружены при исследовании одного вида спорта со спектром от проявления силы и быстроты на коротких дистанциях до преодоления больших расстояний на основе выносливости [7].

Немаловажным показателем выносливости спортсмена является VO2max, который характеризует способность поглощать и усваивать кислород воздуха. Hagberg и соавторы доказали что генотип I/I АСЕ обуславливает высокое значение VO2max, по сравнению с генотипами I/D и D/D.

Интересным моментом является влияние генетического варианта АСЕ на биологические и механические свойства ткани. Williams и соавт. изучали мышечную сократительную эффективность, которая оценивалась на велоэргометре. В исследовании участвовали  58 здоровых людей (мужчины) (35 I/I и 23 D/D), до и после 11-недельной программы физической подготовки. Энергия, используемая на единицу мощности ‘efficiency delta’ (процентное соотношение изменения работы, выполненной в минуту к изменениям энергии, затраченной в минуту), не продемонстрировала значительную разницу между I/I и D/D генотипов (24,5 и 24,9% соответственно), в предтренировочном подготовительном периоде. Тем не менее, в ответ на физические нагрузки эта переменная значительно увеличилась среди лиц с генотипом I/I на 8,62%, для генотипа D/D значение переменной уменьшилось 0,39%. Авторы нашли два возможных объяснения: 1) низкая ферментативная активность АСЕ при генотипе I/I может улучшить сократительную функцию сердечной и скелетной мышц через повышение эффективности митохондриального окисления; 2) большая мышечная эффективность может быть связана с типом мышечных волокон, то есть генотип I/I ассоциирован с большим процентом волокон 1 типа (медленно сокращающиеся волокна), которые являются более эффективными при низкой скорости, чем быстро сокращающиеся волокна (тип 2) [4].

PPARDrs2016520 С аллель. Ген рецептора δ активатора пролиферации пероксисом (PPARD) является фактором транскрипции, участвующий в регуляции генов окисления жирных кислот и холестерина, метаболизма и термогенеза. Wang и коллеги обнаружили 100% увеличение выносливости у взрослых неподготовленных мышей, за счет избыточной экспрессии этого гена в скелетных мышцах. В 5’ нетранслируемой области четвертого экзона гена PPARD (6р21.2) расположен наиболее хорошо изученный полиморфизм (rs2016520, именуемый также как +294Т/С или +15Т/С или -87Т/С). Skogsberg и коллеги показали, что редкий аллель С имеет более высокую транскрипционную активность в сравнении с аллелем Т. Кроме того, Vänttinen и соавторы сообщили, что аллель С связан с повышенным потреблением глюкозы мышцами, а также низким индексом массы тела как у спортсменов, так и в контрольной группе (Ахметов и соав., 2007; Aberle и коллеги, 2006). Более того, в исследовании 155 израильских спортсменов Eynon и коллеги (2009) обнаружили, что частота сочетания PPARD С/С и PPARGC1A Gly/Gly была значительно выше у элитных спортсменов в сравнении с неэлитными спортсменами. Однако, существуют исследования, в которых данная гипотеза не была подтверждена. Так, Hautala и коллеги, изучая группу только черных спортсменов (n=264), показали, что спортсмены гомозиготные по С аллелю PPARD гена обладают меньшей выносливостью по сравнению с носителями Т аллеля [2],[3],[7],[8].

PPARGC1A Gly482 аллель. Ко-активатор 1α ген рецептора γ активатора пролиферации пероксисом – это транскрипционный активатор семейства PPAR, участвует в митохондриальном биогенезе, окислении жирных кислот, утилизации глюкозы, термогенезе, ангиогенезе, а также в преобразовании мышечных волокон в медленно сокращающиеся волокна типа I. Полиморфизм Gly482Ser (rs8192678 G/A) гена PPARGC1A (4р15.1) ассоциируется с пониженной экспрессией PPARGC1A (Ling и соав., 2004) и ожирением (Ridderstråle и соав., 2006). Кроме того, Stefan и коллеги сообщили, что 482Ser аллель ассоциирован с небольшим увеличением индивидуального аэробного порога после 9 месяцев аэробных тренировок. Ахметов и соавторы (2007) показали, что данный аллель ассоциирован с низкой аэробной способностью у российских гребцов. Похожие результаты были получены в исследовании испанских (n=104), русских (n=579), израильских (n=74) и польских (n=92) элитных спортсменов (Maciejewska и соав., 2012; Ahmetov и соав., 2009; Eynon и соав., 2009; Lucia и соав., 2005) [2],[3],[8].

 

ПОЛИМОРФИЗМЫ ,АССОЦИИРОВАННЫЕ С СЕРДЕЧНОЙ И ДЫХАТЕЛЬНОЙ ФУНКЦИЯМИ

Митохондрии играют важную роль в энергетическом обмене, образуя 36 молекул АТФ на молекулу глюкозы, в отличие от 2 молекул АТФ, которые образуются в результате гликолиза. Митохондрии обладают собственной кольцевой ДНК – митохондриальной ДНК (mtDNA), которая кодирует 13 генов митохондриального окислительного фосфорилирования, а также гены рРНК и тРНК, необходимых для синтеза белка в митохондриях. Функции митохондрий связаны с аэробной физической культурой и чувствительностью к инсулину. Гаплогруппы mtDNA L0 и H являются молекулярными маркерами выносливости. К гаплогруппам, ассоциированным с ограничением выносливости, относятся L2, T, K, J2 [7],[8].

Не и коллеги рассмотрели роль трех нуклеотидных полиморфизмов, в гене ядерного респираторного фактора 1, который охватывает регион в 146 т.п.н на 7q32 хромосоме. Данный ген играет важную роль в митохондриальном биогенезе и окислительном фосфорилировании, имеет решающее значение для передачи сигналов индуцируемых физическими упражнениями для повышения энергетической емкости. Ген имеет 3 полиморфизма, локализованных на 11 интроне, 14 экзоне и в нетранслируемой области (UTR). В исследовании с участием 102 мужчин китайцев было установлено, что полиморфизм в некодирующих областях гена NRF1 (rs240970 и rs6949152) связан с фенотипом, характеризующимся субмаксимальной аэробной емкостью, так называемым вентиляционным порогом. Все участники исследования были не курящие, и не занимались упражнениями на выносливость до начала исследования. В течение 18 недель испытуемые 3 раза в неделю занимались упражнениями на выносливость, такие как бег, плавание, езда на велосипеде. Это исследование показало влияние полиморфизма гена NRF1 на повышение выносливости в ответ на тренировки. Авторы утверждают, что их результаты имеют значение при прогнозировании спортивной производительности [7].

Ген альфа-рецептора, активированного пролифераторами пероксисом (PPARα), регулирует активность генов, отвечающих за обмен углеводов и жиров. Увеличение объема ЛЖ сердца у здоровых молодых людей, в ответ на физические упражнения, тесно связано с полиморфизмом гена PPARА в 7 интроне G>C (rs4253778). Увеличение массы левого желудочка в 3 раза больше у индивидуумов гомозиготных по С аллелю, и в 2 раза больше у гетерозиготных, чем у гомозиготных по G аллелю. В недавнем исследовании было показано, что G аллель в 7 интроне встречается чаще в группе русских спортсменов,  ориентированных на выносливость (n=491), по сравнению с контрольной группой, составляющей 1242 здоровых человека. А также средний процент мышечных волокон 1 типа выше у гомозигот GG, чем у СС гомозигот. Кроме того, было установлено, что генотип GG коррелирует  с высоким значением кислородного пульса российских гребцов.

β2 адренергический рецептор (кодируемый геном ADRB2) является одним из рецепторов суперсмейства G-белков и играет ключевую роль в регуляции центральной нервной системы, сердечно-сосудистой системы, эндокринной системы, а также регуляции легких. Wolfarth и соавторы сообщили об ассоциации Arg16 аллеля с проявлением выносливости в группе 313 элитных спортсменов мужчин, по сравнению с контрольной группой – 297 мужчин, ведущих сидячий образ жизни. Носительство аллеля Gly является неблагоприятным фактором для спортивных результатов. Ранее было показано, что носительство Gly16 аллеля коррелирует со значительным увеличением индекса массы тела, по сравнению с генотипом Arg16. Похожие результаты были получены и Tsianos с коллегами в 2010 году, исследовавших 316 Олимпийских стайеров, лучшие результаты показали спортсмены, несущие Arg16 аллель [2],[3],[7],[8,].

Локальная регуляция кровотока имеет важное значение при проявлении выносливости спортсменами, так как мышечная работа требует дополнительного кислорода и метаболических субстратов. Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3) генерирует оксид азота (NO) в кровеносных сосудах. Эндотелиальная окись азота (NO) оказывает сосудорасширяющие действие, а также регулирует митохондриальное дыхание. У млекопитающих NO является важной клеточной сигнальной молекулой, вовлеченной во многие физиологические и патологические процессы. В состоянии покоя уменьшение продукции NO может уменьшить приток крови к скелетным мышцам, а ингибирование NO-синтазы, напротив, увеличить его. Ген NOS3 содержит ряд наиболее изученных полиморфизмов, таких как Glu298Asp (rs1799983) в 7 экзоне, микросателитные повторы (СА)n в 13 интроне, повторы в 27 п.н. в 4 интроне (4В/4А) и полиморфизм в промотерной области -786 T/C (rs2070744). По некоторым данным, 298Asp аллель NOS3 ассоциирован с пониженной продукцией NO и в некоторых популяциях с развитием сердечно-сосудистых заболеваний. Saunders и коллеги исследовали полиморфизм NOS3 Glu298Asp в группе 443 европейских спортсменов триатлона «Железный человек» (заплыв на 3,86 км; заезд на велосипеде 180,25 км; забег на 42,95 км), контрольной группой были здоровые мужчины европейцы (n=203). Было показано, что частота встречаемости Glu298 аллеля в комбинации с генотипом -9/-9 гена BDKRB2, кодирующего В2 рецептор брадикинина, выше у самых быстрых триатлетов (n-40, 28,6%), чем в контрольной группе (n-28, 17,3%, Р=0,028). Wolfarth и соавторы показали, что 164 пн (СА)n аллель встречался чаще у спортсменов ориентированных на выносливость, чем в контрольной группе (Р=0,007). На данный момент нет достаточного объяснения, почему этот аллель несет данную ассоциацию, тем более что он расположен в некодирующей части гена [7].

 

ПОЛИМОРФИЗМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С СИЛОЙ И БЫСТРОТОЙ

Некоторые полиморфизмы генов могут объяснить индивидуальные различия фенотипов мышц. В последние годы все большее внимание уделяется изучению миостатина (MSTN или фактор дифференциации роста 8 GDF8). Ген MSTN кодирует миостатин, пептид секретируемый скелетными мышцами, и модулирующий пролиферацию миобластов, таким образом, влияя на мышечную массу и проявление силы. Варианты гена MSTN связаны с гипертрофией мышц у млекопитающих, прежде всего у крупного рогатого скота, у собак и у мышей. Не так давно была обнаружено, что полиморфизм MSTN связан со спринтерскими способностями и выносливостью у чистокровных лошадей. Кроме того, этот белок участвует в снижении саркопении, регулирует структуру и функции сухожилий, а также было показано, что жесткость сухожилий в 14 раз выше у миостатин дефицитных мышей по сравнению с контрольной группой.

Возможная связь между вариантами MSTN и мышечной массой была исследована Schuelke и коллегами, которые сообщили о четырехлетнем ребенке, у которого обе копии гена MSTN несли мутацию (g.IVS1+5g>a транзиция в первом интроне донорного сайта сплайсинга), что приводит к преждевременному стоп-кодону и неспособности синтезировать зрелый функционирующий белок. Мать ребенка, пловец, участница Олимпийских игр, была гетерозиготна по данной мутации. При рождении у ребенка были отмечены очень развитые мышцы бедер и плеч (рис. 2).

Рис. 2. Ребенок гомозиготный по мутации гена MSTN, стрелки указывают на мускулатуру голени и бедер в возрасте 6 дней (А) и 7 месяцев (Б) (Schuelke и соав.)
а —  новорожденный;  б — 7 месяцев

 

Рис. 2. Ребенок гомозиготный по мутации гена MSTN, стрелки указывают на мускулатуру голени и бедер в возрасте 6 дней (А) и 7 месяцев (Б) (Schuelke и соав.)
а —  новорожденный;  б — 7 месяцев

 

Данное исследование было первым показывающим значение мутации в гене MSTN человека. Этот ген может служить мишенью для генной терапии при мышечной атрофии. Так, системное лечение ингибитором миостатина MYO-029 может привести к улучшению мышечной функции и силы у взрослых пациентов с мышечной дистрофией. Ген высококонсервативен  у разных видов от рыбок данио до человека [7],[9].

В исследованиях на мышах была показана корреляция между генотипом и фенотипом. McPherron и соавторы показали, что мыши, гомозиготные по мутантному аллелю, имели двухкратное увеличение мышечной массы, по сравнению с диким типом, за счет увеличения количества мышечных волокон. В исследовании, проведенном на нокаутных мышах, сообщалось о высокой доле быстро сокращающихся мышечных волокон типа II, по сравнению с мышами дикого типа. Таким образом, отсутствие функционального белка MSTN у нокаутных мышей приводит к фенотипу более быстрых и более гликолитических мышц [7], [10].

Еще одной моделью животного, в которой исследовалась роль белка MSTN в мышцах, была домашняя собака. В 2007 году Mosher и коллеги описали возникновение фенотипа уиппетов «хулиган уиппет» с развитой мускулатурой ног, шеи и груди в отличие от обычных представителей этой породы, телосложением больше похожих на борзых. Мошер и коллеги показали, что данный фенотип обусловлен мутациями рамки считывания, что приводит к потере 20% карбоксильной части белка MSTN. В этом исследовании было показано, что частота встречаемости гетерозиготного мутантного аллеля MSTN выше у собак, принимающих участие в собачьих бегах (Р=0,009). Гетерозиготные особи телосложение имели такое же, как и нормальные уиппеты, но с более развитой мускулатурой (рис. 3).

Рис. 3. Сравнение трех генотипов MSTN у борзых
А — собаки гомозиготные по аллелю дикого типа;
Б — собаки гетерозиготные, с одним аллелем дикого типа и с одним мутантным аллелем;
В -собаки гомозиготные по мутантному аллелю (Dana S и соавт., 2007)

 

Рис. 3. Сравнение трех генотипов MSTN у борзых
А — собаки гомозиготные по аллелю дикого типа;
Б — собаки гетерозиготные, с одним аллелем дикого типа и с одним мутантным аллелем;
В -собаки гомозиготные по мутантному аллелю (Dana S и соавт., 2007)

 

Таким образом, анализ 85 собак продемонстрировал положительную корреляцию мутации гена с проявлением скорости [7], [11].

 

α-Actinin-3 (ACTN3)

α-актинины представляют собой семейство актин-связывающих белков, которые играют ключевую роль в поддержании и регуляции цитоскелета. Существует 4 изоформы α-актинина (α-актинины 1-4), которые выполняют одинаковые функции в различных типах клеток. ACTN3 экспрессируется во всех волокнах скелетных мышц, а также в сердечной мышце и головном мозге. ACTN3 характерен для волокон типа 2 (быстро сокращающихся) скелетных мышц. В скелетных мышцах различают несколько типов мышечных волокон, отличающихся сократительными и метаболическими свойствами. К основным типам волокон относятся медленно сокращающиеся и быстро сокращающиеся. Они имеют различную скорость возбуждения, сокращения и утомления. Для медленно сокращающихся мышц характерны аэробные механизмы энергообразования, которые обеспечивают выполнение длительной работы на выносливость Быстро сокращающиеся мышцы синтезируют энергию за счет анаэробных механизмов – гликолиза и креатинфосфатной реакции, что обеспечивает высокую скорость сокращения и быстрое утомление мышечных волокон этого типа.

Ген ACTN3 содержит полиморфизм, R577X, что приводит к замене аргинина (R) в положении 577 в стоп-кодон (X). Данный полиморфизм приводит к существованию двух вариантов гена ACTN3, функциональный аллель R и нуль X-аллеля. Гомозиготность по X-аллель (XX генотип) связан с дефицитом α-актинина-3 у людей. Частота встречаемости генотипа ХХ различна в разных популяциях, начиная от ~ 1% в Восточной, Западной и Южной Африке, до ~ 18% у европейской и до ~ 25% в восточноазиатской популяции. В 2003 году Yang и коллеги выявили ассоциацию полиморфизма гена ACTN3 с проявлением быстроты и силы у спортсменов. В исследовании участвовало 429 элитных спортсменов, занимающихся различными видами спорта. Было показано что гомозиготные варианты аллеля 577R встречаются чаще у спринтеров (50%), по сравнению с контрольной группой (30%). Частота встречаемости нуль X-аллеля составляет 6% в группе элитных спортсменов спринтеров и 18% в контрольной группе. Полиморфизм гена ACTN3 R577X обуславливает четко определенные фенотипы, т.е. наличие или отсутствие структурного белка мышц, 577Х аллель связан с дефицитом α-актинина-3 и является неблагоприятным фактором для спринтеров. Частота встречаемости Х-аллеля крайне низкая  среди кенийских и нигерийских атлетов (1% ХХ генотипа) и 11% ХХ генотипа у эфиопских спортсменов. Изучением феномена эфиопских и кенийских стайеров, а также спринтеров занимается Международный центр изучения Восточно-африканских спортсменов (International Centre for East African Running Science), объединяющий лаборатории Великобритании (Institute of Biomedical and Life Sciences, Glasgow University), Эфиопии (Kotebe College) и Кении (Kenyatta University), руководитель: Yannis P. Pitsiladis [4],[7],[8],[12],[13],[14].

 

ГЕНЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С АППАРАТОМ СУХОЖИЛИЙ

Болезненные расстройства аппарата сухожилий являются серьезной проблемой спортсменов, занимающихся бегом, теннисом, баскетболом, а также рекреационными видами спорта. Около 30% всех бегунов страдают тендопатией ахиллова сухожилия, с ежегодной заболеваемостью от 7 до 9%. Травма возникает от повторяющихся и прерывистых движений. Наблюдается высокая частота встречаемости тендоаптий среди спортсменов стайеров (OR=31.2) по сравнению с контрольной группой. Тендопатия коленного сухожилия широко распространена в волейболе (14%), баскетболе (12%), гандболе (13%), легкой атлетике (7%) и является довольно распространенным состоянием у футболистов (2,5%). Повышенный риск тендопатии плеча, а именно в 4 раза, в возрасте до 45 лет, обнаружен у спортсменов, практикующих высокие подачи и верхние маневры, таких как теннисные подачи или бросок бейсбольного питчера.

Тендопатия характеризуется микроразрывами тканей сухожилия, вызванные его перезагрузкой, дегенерацией клеток сухожилия и разрушением волокон коллагена, с последующим увеличением неколлагенового матрикса. Этиопатогенез и молекулярные факторы тендопатии еще мало изучены. Взаимодействие между различными внутренними и внешними факторами, в совокупности с генетической предрасположенностью, может увеличить вероятность развития тендопатии. Исследование финской и венгерской популяции предполагает корреляцию развития тендопатии ахиллова сухожилия с группой крови О, в системе АВО. Ген АВО (9q34) кодирует трансферазы, которые определяют структуру белков внеклеточного матрикса сухожилий. Однако данная связь между группой крови и развитием тендопатии не подтвердилась, такие различия в географических районах, объясняются особенностями распределения групп АВО у генетически отдаленных популяций.

Полиморфизмы генов COL5A1 и тенасцин-C (TNC) ассоциированы с развитием тендопатии ахиллесова сухожилия у физически активного населения. Коллагеном называют группу белков внеклеточного матрикса, наиболее распространенных в организме млекопитающих, что составляет около 25-30% белков всего организма. Коллаген в виде удлиненных волокон чаще всего встречается в соединительных тканях, таких как сухожилия, связки, кожа, а также в изобилии в роговице, костной и хрящевой ткани, в кровеносных сосудах, межпозвоночных дисках. В качестве общего структурного элемента имеет трехспиральный домен.

COL5A1 (9q34.2-q34.3) кодирует pro-α1 цепь коллагена типа V. Некоторые данные свидетельствуют о том, что жесткость сухожилий улучшает беговые качества спортсменов, путем повышения хранения и возврата энергии. Craib и соавт. (1996) в связи с этим предполагает, что полиморфизм гена COL5A1 rs12722 C/T ассоциирован с высокими беговыми характеристиками спортсменов стайеров и спринтеров. В исследовании европейских спортсменов триатлона «Железный человек» Posthumus и коллеги показали, что спортсмены с ТТ генотипом пришли к финишу быстрее в сравнении с носителями СС генотипа (TT: 294.2±52.1 мин, CC: 307.4±48.6 мин; P = 0.019). В похожем исследовании с участием 72 спортсменов ультрамарафонцев (56 км) носители ТТ генотипа оказались быстрее по сравнению со спортсменами носителями ТС и СС генотипа. (TT: 341±41 мин, TC+CC: 365±39 мин; P = 0.014). Кроме того, при изучении связи производительности и гибкости, rs12722 T аллель чаще всего встречался в группе, характеризующейся быстротой, а также жесткостью аппарата сухожилий (Brown и соав., 2011). Функция коллагена типа VI остается до конца не изученной, однако предполагается, что он играет определенную роль в базальной мембране. Мутации в гене, кодирующем α1 цепь коллагена типа VI (COL6A1; 21q22.3), является причиной мышечных заболеваний, таких как миопатия Бетлема и врожденная мышечная дистрофия Ульриха.

В 1998 году Bonaldo с соавторами показали, что нокаут мышей по гену COL6A1 приводит к снижению мышечной силы. В исследовании 661 европейских спортсменов триатлона «Железный человек» O’Connell и коллеги сообщили, что участники с генотипом ТТ COL6A1 rs35796750 T/C полиморфизма были гораздо быстрее во время гонки на велосипедах и в целом. Затем исследуемую группу разделили по времени окончания велосипедного заезда, было обнаружено что ТТ генотип чаще встречается у спортсменов, показывающих самый быстрый результат (35,7%; р=0,008). Распределение динуклеотидного Гуанин-Тимин (GT) полиморфизма гена TNC ассоциируется с развитием тендопатии ахиллового сухожилия. Аллели, состоящие из 12 и 14 GT повторов, чаще встречались у пациентов с травмой ахиллового сухожилия, по сравнению с группой контроля, в которой аллели состояли из 12 и 17 GT повторов. Роль гена COL5A1 и TNC в развитии тендопатии все еще является предметом дискуссии. Данные, полученные к настоящему времени, не позволяют определить COL6A1 и TNC как идеальные маркеры тендопатии [7],[8], [15],[16],[17].

 

КОМБИНАЦИИ ПОЛИМОРФИЗМОВ

Williams и коллеги, исследуя группу 80 Олимпийских спортсменов, обнаружили что ACE I/BDKRB2-9 гаплотип ассоциирован с высоким проявлением выносливости у элитных спортсменов (Р=0,003). Дальнейшее изучение комбинаций полиморфизмов генов, обуславливающих спортивный результат, привело к гипотезе существования совершенного генетического профиля элитного спортсмена. Williams&Folland в своем исследовании определили 23 «идеальных» аллеля выносливости и обнаружили, что частота встречаемости всех 23 полиморфизмов составила 0,0005%, что является очень высоким показателем и говорит о том, что в мире существует около миллиона людей с подобным «идеальным» генотипом. Хотя в связи с тем, что количество полиморфизмов, положительно ассоциированных с высоким спортивным результатом, растет, то и количество индивидов несущих «идеальный» генотип будет значительно ниже. На сегодняшний момент существует достаточное количество исследований, направленных на изучение влияния комбинаций полиморфизмов генов на физическую работоспособность человека (Buxens и соав., 2011; Eynon и соав., 2011; Hughes и соав., 2011; Muniesa и соав., 2010; Ruiz и соав., 2010; Santiago и соав., 2010; Ahmetov и соав., 2009; Gómez-Gallego и соав., 2009; Ruiz и соав., 2009; Ahmetov и соав., 2008; Williams и Folland, 2008; Saunders и соав., 2006; Williams и соав., 2004). Gómez-Gallego и коллеги (2009) показали, что профессиональные велосипедисты с комбинацией генотипов, ориентированной на наибольшее проявление силы и быстроты, ACE DD+ACTN3 RR/RX, имели более высокие значения дыхательного порога. В исследовании с участием 173 российских гребцов было показано, что частота встречаемости комбинации генотипов ID ACE гена, RX ACTN3 гена, GG PPARA гена, выше у элитных спортсменов по сравнению с контрольной группой (Ахметов и соав., 2008). Ruiz и коллеги проанализировали 7 генетических полиморфизмов (ACE, ACTN3, AMDP1, CKMM, HFE, GDF8, PPARGC1A) в группе 46 спортсменов мирового класса, ориентированных на выносливость, контрольную группу составили 123 здоровых человека. Используя модель, разработанную Williams и Folland (2008), они определили, что значение ‘total genotype score’ (TGC, комбинации из 7 полиморфизмов, с максимальным значением «100» для теоретически оптимальной полигенной оценки) выше у спортсменов (70.2±15.6), в сравнении с контрольной группой (62.4±11.5). Eynon и соавторы (2011) проанализировали полигенный профиль 74 израильских спортсменов, ориентированных на выносливость, и 81 спортсмена, ориентированных на быстроту и силу, используя комбинацию 6 генетических полиморфизмов (GABPB1 (NRF2) rs12594956 A/C, GABPB1 rs7181866 A/G, GABPB1 rs8031031 C/T, PPARA rs4253778 G/C, PPARD rs2016520 T/C, PPARGC1A Gly482Ser). Контрольную группу составили 240 человек. Значение TGC было выше у спортсменов, ориентированных на выносливость (38.9±17.1) (P<0.001), в сравнении с контрольной группой (30.6±12.4) или группой спортсменов ориентированных на силу и быстроту (29.0±11.2) [7],[8].

 

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

На последней Олимпиаде в Лондоне сборная Казахстана завоевала 13 медалей, из них семь золотых. Такие большие, яркие спортивные победы необходимы для поддержания патриотизма, укрепления престижа страны за рубежом и, главное, для продвижения ценностей активного, здорового образа жизни, чтобы спорт стал выбором миллионов граждан. В последнее время показано, что на уровне спорта высших достижений только концентрированная высокотехнологичная централизованная подготовка атлетов к решению спортивных задач способна приносить результат. Это видно и на примере ряда стран Запада и Азии, существенно улучшивших свои олимпийские позиции после перехода к этой системе. Здесь следует учитывать, что генетика способна индивидуализировать способности каждого спортсмена, а следовательно разработать более продуманные программы подготовки и тренировок с учетом генетического потенциала атлета.

К настоящему моменту известны около 140 генов, полиморфизмы которых ассоциированы с развитием и проявлением физических качеств человека, а также морфофункциональными признаками и биохимическими показателями, изменяющимися под воздействием физических нагрузок различной направленности. Среди них можно выделить генетические маркеры, ассоциированные со спортивной деятельностью: ACE I (I аллель гена ангиотензин-превращающего фермента; преобладает в группе стайеров; является маркером выносливости), ACE D (D аллель гена ACE; преобладает в группе спринтеров; маркер быстроты и силы), ACTN3 R (R аллель гена альфа-актинина-3; преобладает в группе спортсменов, занимающихся скоростно-силовыми видами спорта; маркер быстроты и силы), ACTN3 X (X аллель гена ACTN3; маркер выносливости), ADRA2A 6.7 kb (аллель длинной 6.7 kb гена альфа-2-адренорецептора; маркер выносливости), AMPD1 С (С34 аллель гена АМФ-дезаминазы; маркер выносливости), PGC1A Gly (Gly аллель гена 1-альфа-коактиватора гамма-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом; маркер выносливости), mtDNA H (гаплогруппа H митохондриальной ДНК; маркер выносливости), mtDNA K (гаплогруппа K mtDNA; маркер ограничения аэробной работоспособности), mtDNA J2 (подгаплогруппа J2 mtDNA; маркер ограничения аэробной работоспособности). Эта панель генов постоянно расширяется.

Таким образом, можно на основании тестирования специфических генетических маркеров заранее определить наследственную предрасположенность юных спортсменов к успехам в том или ином виде спорта и корректировать тренировочный процесс. Для разработки такой панели важно, чтобы эти генетические маркеры были действительно связаны со спортивной производительностью, поэтому первоначально необходимо провести масштабные исследования распространённости этих маркеров в популяции и их связи с различными спортивными и физическими показателями.

Для проведения таких исследований и разработки панели (набора) генетических маркеров, на основании которой станет возможным готовить элитных спортсменов в Казахстане с учетом их генетических особенностей (потенциала), необходима целенаправленная научная программа. Реализация такой комплексной программы позволит полнее раскрыть потенциал спортсменов.

 

ЛИТЕРАТУРА

 

  1. Montgomery H. E, Marshall R, Hemingway H. Human gene for physical performance. // Nature. – 1998. – №393. – С. 221–222.
  2. Ildus I. Ahmetov, Viktor A. Rogozkin. Genes, athlete status and training – an overview. // Medicine and sport science. – Vol. 54. – 2009. – P. 43-71.
  3. И.И.Ахметов. Молекулярная генетика спорта: состояние и перспективы. // Педагогико-психологические и медико-биологические проблемы физической культуры и спорта. – №5. – 2007.
  4. Rodrigo Gonçalves Dias, Alexandre da Costa Pereira, Carlos Eduardo Negrão and José Eduardo Krieger. Genetic polymorphisms determining of the physical performance in elite athletes. // Rev Bras Med Esporte. – 2007 – Vol. 13, Nº 3. – .Mai /Jun.
  5. D. H. J. Thijssen, G. A. Rongen, P. Smits,M. T. E. Hopman. Physical (in)activity and endothelium-derived constricting factors: overlooked adaptations. // J Physiol . –2008 –586.2. –. – P. 319–324.
    CrossRef
  6. Montgomery H, Clarkson P, Barnard M, Bell J, Brynes A, et al. Angiotensin-converting-enzyme gene insertion/deletion polymorphism and response to physical training. // Lancet. – 1999. – 353.– P. 541–45
  7. Elaine A. Ostrander, Heather J. Huson, and Gary K. Ostrander. Genetics of Athletic Performance. // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. – 2009. – №10. – P. 407–29.
    CrossRef
  8. Ildus I. Ahmetov, Olga N. Fedotovskaya. Sport genomics: current state of knowledge and future directions. // Cellular and molecular exercise physiology. – 2012. – P. 1-24.
    CrossRef
  9. C. Santiago, J.R. Ruiz, G. Rodr?´guez-Romo, C. Fiuza-Luces, T. Yvert, M. Gonzalez-Freire, F. Gomez-Gallego, M. Moran, A. Lucia. The K153R Polymorphism in the Myostatin Gene and Muscle Power Phenotypes in Young, Non-Athletic Men. // Plos One. – 2011. – № 6(1).
    CrossRef
  10. K. J. Savage, A.C. McPherron. Endurance exercise training in myostatin null mice. //Muscle Nerve. – 2010. – №42 (3). – Р. 355–362.
    CrossRef
  11. Dana S. Mosher1, Pascale Quignon1, Carlos D. Bustamante2, Nathan B. Sutter1, Cathryn S. Mellersh4, Heidi G. Parker1, Elaine A. Ostrander. A Mutation in the Myostatin Gene Increases Muscle Mass and Enhances Racing Performance in Heterozygote Dogs. // Plos Genetics. – 2007 – V.3.– P. 0779-0786.
    CrossRef
  12. N. Yang, F. Garton, K. North. α-Actinin-3 and Performance. // Med Sport Sci. . – 2009. – V. 54.– P. 88-101
  13. Giuseppe Lippi, Umile Giuseppe Longo, Nicola Maffulli. Genetics and sports. // British Medical Bulletin. . – 2010 — №93.– P. 27-47.
    CrossRef
  14. Fang Ma, Yu Yang, Xiangwei Li, Feng Zhou, Cong Gao, Mufei Li, Lei Gao. The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. // Plos One. – 2013 – V. 8.
    CrossRef
  15. Paul W. Ackermann, Per Renström. Tendinopathy in Sport. // Sport Health. – 2012. – No3. –  P. 193-201.
    CrossRef
  16. Sai-Chuen Fu, Christer Rolf, Yau-Chuk Cheuk, Pauline PY Lui, Kai-Ming Chan. Deciphering the pathogenesis of tendinopathy: a three-stages process. // Sports Medicine, Arthroscopy, Rehabilitation, Therapy & Technology. – 2010 – No2. – P. 3-12.
    CrossRef
  17. K.S. Midwood, T. Hussenet, B. Langlois, G.Orend. Advances in tenascin-C biology. // Cell. Mol. Life Sci. – 2011. – 68. – P. 3175–3199.
    CrossRef

 

ТҮЙІН

Дегдарлы спортшы болу мүмкіндігін шарттау қабілеті генетикалық негізге ие. Спорттық жетістіктерді бірқатар факторлар анықтайды: генетика, эпигенетика, жаттығулар, тамақтану, уәждеме, жаттығу құрылғысы саласындағы жетістіктер және т.б. Генетика күш, қуат, шыдамдылық, бұлшықет мөлшері мен талшықтар құрамы, икемділік, жүйке-бұлшықет үйлесімділігі, темперамент пен басқа да фенотиптер сияқты спорттық жетістіктердің маңызды құраушыларын анықтайды. Осылайша, спортшының жетістіктері көп жағдайда тұқым қуалаушылықпен анықталады, спортшылар арасындағы шамамен 66% айырмашылық генетикалық факторлармен түсіндіріледі. Қалған айырмашылық қоршаған орта фаторларымен түсіндіріледі. Бірақ, генетиканың спорттық нәтижелердегі айтарлықтай басым қызметіне қарамастан, спорттағы жетістікке нақты генетикалық нұсқалардың әкелетін үлесін көрсететін дәлелдер аз жинақталған. Бұл гендер әсерінің полигенділігіне (эффекти аз гендердің көптігі) негізделуі мүмкін.

Берілген шолуда спорттық жетістіктерді болжау немесе дегдарлы спортшылардың жаттығу процесін түзету үшін генетикалық меркерлердің маңыздылығын қарастырылған.

Кілтті сөздер: генетика, спорт, полиморфизм, күш, қуат, шыдамдылық.

 

SUMMARY

Ability, causing the ability to become an elite athlete have a genetic basis. A number of factors will determine the success of the sport: genetics, epigenetics, exercise, nutrition, motivation, achievement in the field of exercise equipment, etc. Genetics determines the important components of athletic success, such as strength, power, endurance, muscle fiber size and composition, flexibility, neuromuscular coordination, temperament and other phenotypes. Thus, the success of an athlete is largely determined by heredity about 66% of differences between athletes due to genetic factors. The remaining difference is explained by environmental factors. However, despite the obvious role of genetics in a sports results, accumulated little definitive evidence pointing to the contribution of specific genetic variants on the progress in the sport. This can be causing of polygenic (many genes of small effect) influence of genes.

This review examines the importance of genetic markers for predicting sporting success or adjustments to the training process of elite athletes.

Keywords: genetics, sports, polymorphism, endurance, strength, speed. 

Генотип и фенотип. Аллельные гены — ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ ЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ — Биология. Общая биология. 10—11 класс. Базовый уровень

Биология. Общая биология. 10—11 класс. Базовый уровень — Д. К. Беляев

§ 27. Генотип и фенотип. Аллельные гены

Аллельные гены. Итак, мы установили, что гетерозиготные особи имеют в каждой клетке два гена — А и а, отвечающие за развитие одного и того же признака. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, называют аллельными генами или аллелями. Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена. Исключение составляют половые клетки — гаметы. В результате мейоза количество хромосом в них уменьшается в 2 раза, поэтому каждая гамета имеет лишь по одному аллельному гену. Аллели одного гена располагаются в одном месте гомологичных хромосом.

Схематически гетерозиготная особь обозначается так:

Гомозиготные особи при подобном обозначении выглядят так:  или, но их можно записать и как АА и аа.

Фенотип и генотип. Рассматривая результаты самоопыления гибридов F2, мы обнаружили, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, или, как говорят в таких случаях, имея одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, которую принято называть генотипом. Таким образом, явление доминирования приводит к тому, что при одинаковом фенотипе особи могут обладать различными генотипами. Понятия «генотип» и «фенотип» очень важные в генетике. Совокупность всех генов организма составляет его генотип. Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток и органов, составляет фенотип. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Анализирующее скрещивание. По фенотипу особи далеко не всегда можно определить ее генотип. У самоопыляющихся растений генотип можно определить в следующем поколении. Для перекрестно размножающихся видов используют так называемое анализирующее скрещивание. При анализирующем скрещивании особь, генотип которой следует определить, скрещивают с особями, гомозиготными по рецессивному гену, т. е. имеющими генотип аа.

Рис. 36. Промежуточное наследование у ночной красавицы

Рассмотрим анализирующее скрещивание на примере. Пусть особи с генотипами АЛ и Аа имеют одинаковый фенотип. Тогда при скрещивании с особью, рецессивной по определяемому признаку и имеющей генотип аа, получаются следующие результаты:

1.

Из этих примеров видно, что особи, гомозиготные по доминантному гену, расщепления в F1 не дают, а гетерозиготные особи при скрещивании с гомозиготной особью дают расщепление уже в F1.

Неполное доминирование. Далеко не всегда гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантному гену. Часто гетерозиготные потомки имеют промежуточный фенотип, в таких случаях говорят о неполном доминировании (рис. 36). Например, при скрещивании растения ночная красавица с белыми цветками (аа) с растением, у которого красные цветки (АЛ), все гибриды F1 имеют розовые цветки (Аа). При скрещивании гибридов с розовой окраской цветков между собой в F2 происходит расщепление в отношении 1 (красный) : 2 (розовый) : 1 (белый).

Принцип чистоты гамет. У гибридов, как мы знаем, объединяются разные аллели, привносимые в зиготу родительскими гаметами. Важно отметить, что разные аллели, оказавшиеся в одной зиготе и, следовательно, в развившемся из нее организме, не влияют друг на друга. Поэтому свойства аллелей остаются постоянными независимо от того, в какой зиготе они побывали до этого. Каждая гамета содержит всегда только один аллель какого-либо гена.

Цитологическая основа принципа чистоты гамет и закона расщепления состоит в том, что гомологичные хромосомы и расположенные в них аллельные гены распределяются в мейозе по разным гаметам, а затем при оплодотворении воссоединяются в зиготе. В процессах расхождения по гаметам и объединения в зиготу аллельные гены ведут себя как независимые, цельные единицы.

1. Будет ли правильным определение: фенотип есть совокупность внешних признаков организма?

2. С какой целью проводят анализирующее скрещивание?

3. Какое, на ваш взгляд, практическое значение имеют знания о генотипе и фенотипе?

4. Сопоставьте типы наследования генетических признаков при скрещиваниях с поведением хромосом во время мейоза и оплодотворения.

5. При скрещивании серой и черной мышей получено 30 потомков, из них 14 были черными. Известно, что серая окраска доминирует над черной. Каков генотип мышей родительского поколения? Решение задачи смотрите в конце учебника.

6. Голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, отец у которой имел карие глаза, а мать — голубые. От этого брака родился голубоглазый сын. Определите генотипы всех упомянутых лиц.



Что такое генотип? Что такое фенотип? И почему меня это волнует?

В котором я пытаюсь втиснуть информацию в несколько глав в 500 слов или около того.

Генетические исследования — это интересный материал, и новости о новых интересных открытиях, кажется, появляются почти ежедневно. Но у многих людей просто нет словарного запаса, чтобы понять, что происходит. «И вообще, что такое генотип?» вы можете спросить. «Что такое фенотип? И почему меня это должно волновать? » Хорошие вопросы! Поговорим об этом немного.

Начнем с того, что гены — это функциональные единицы в генетическом коде организма. Каждый ген состоит из нуклеиновых кислот (ДНК или РНК), которые могут быть организованы в функциональные субъединицы, называемые экзонами. Если гены закодированы в ДНК, они «транскрибируются» в РНК, которая затем может транслироваться в определенные белки. Эти белки имеют особый порядок движения и в дальнейшем станут частью организма или будут каким-то образом способствовать его функционированию.

Многие из этих генов, кодирующих белок, можно использовать для создания различных «транскриптов» РНК, используя различные комбинации составляющих их экзонов.(Ген, по сути, служит главной копией, и у большинства клеток есть транскрипционный аппарат, который фактически создает РНК.)

Итак, что такое генотип? Вообще говоря, генотип — это генетическая конституция отдельного организма. Например, мой генотип — это мой конкретный генетический состав, а не генетический состав людей в целом.

С другой стороны, фенотип состоит из наблюдаемых признаков организма. Это включает физические черты (например, рост) и поведенческие черты (например, агрессивность).Он также включает в себя признаки, которые можно наблюдать только с помощью специального оборудования, например, различные уровни экспрессии генов.

Последний пример называется промежуточным фенотипом, потому что вы можете сказать, что изменения в ДНК имеют эффект (например, уровень экспрессии генов), но неясно, как этот эффект проявляется. Например, влияет ли изменение уровня экспрессии генов на метаболизм, поведение и т. Д. Организма?

Генотип и фенотип — явно отдельные идеи, но они часто упоминаются в тандеме.Это потому, что многие современные исследования сосредоточены на том, как генотип влияет на фенотип. Например, мы знаем, что генотип человека отвечает за его или ее цвет глаз, но какие конкретных генов задействованы? Это сложно, потому что наши черты являются результатом комбинации генов. Редко есть признак, связанный только с одним конкретным геном.

Чтобы ответить на этот вопрос, исследователи разрабатывают так называемые «карты» генотип-фенотип, которые пытаются определить генетическую основу фенотипа.В частности, исследователи хотят знать не только, какие гены задействованы, но и какие вариации в этих генах связаны с определенным признаком.

Например, исследователи определили, что ген BRCA1 связан с риском рака груди у людей. Но простое наличие этого гена мало что говорит нам, потому что только конкретных вариаций из BRCA1 были связаны с повышенным риском.

Вот почему вы должны заботиться обо всем этом: эти усилия по картированию генотипа-фенотипа могут оказать значительное влияние на качество жизни людей в самых разных областях, от медицины до глобального голода.Какие гены подвергают людей риску развития диабета? Какие гены у видов риса делают растение восприимчивым к распространенным заболеваниям? Это всего два (по общему признанию, общие) вопроса, но ответ на любой из них затронет миллионы людей — или даже больше.

После написания этого очень простого введения в некоторые общие термины, используемые в генетике, я наткнулся на похожий пост известного научного блоггера (и биолога) Боры Живкович. Он проделал такую ​​хорошую работу, что я чуть не поцарапал этот пост. Вместо этого я решил, что есть место для более чем одной попытки объяснить эти термины неспециалистам.Прочтите их оба и дайте мне знать, что вы думаете. И, если вы хотите узнать больше, оставьте комментарий. Я постараюсь затронуть это в одном из следующих постов.

Примечание: Большое спасибо доктору Надии Сингх, доценту генетики в NC State, за то, что она нашла время поговорить со мной о лексике в своей области. Все ошибки в вышеупомянутом посте — мои и только мои.

% PDF-1.4 % 784 0 объект > эндобдж xref 784 798 0000000016 00000 н. 0000018506 00000 п. 0000018716 00000 п. 0000018760 00000 п. 0000018796 00000 п. 0000028977 00000 п. 0000029192 00000 п. 0000029339 00000 п. 0000029510 00000 п. 0000029660 00000 п. 0000029796 00000 п. 0000029945 00000 н. 0000030081 00000 п. 0000030230 00000 п. 0000030363 00000 п. 0000030512 00000 п. 0000030648 00000 п. 0000030797 00000 п. 0000030933 00000 п. 0000031082 00000 п. 0000031216 00000 п. 0000031365 00000 п. 0000031498 00000 п. 0000031643 00000 п. 0000031777 00000 п. 0000031924 00000 п. 0000032101 00000 п. 0000032249 00000 п. 0000032419 00000 п. 0000032569 00000 п. 0000032995 00000 п. 0000033098 00000 п. 0000033135 00000 п. 0000044638 00000 п. 0000053765 00000 п. 0000061569 00000 п. 0000068367 00000 п. 0000075404 00000 п. 0000082020 00000 н. 0000082404 00000 п. 0000082608 00000 п. 0000082803 00000 п. 0000082992 00000 п. 0000083197 00000 п. 0000083599 00000 п. 0000084140 00000 п. 0000084269 00000 п. 0000084459 00000 п. 0000084640 00000 п. 0000085056 00000 п. 0000085244 00000 п. 0000085618 00000 п. 0000085906 00000 п. 0000086350 00000 п. 0000086517 00000 п. 0000086897 00000 п. 0000087683 00000 п. 0000087876 00000 п. 0000094058 00000 п. 0000106741 00000 н. 0000112718 00000 н. 0000124407 00000 н. 0000128807 00000 н. 0000131500 00000 н. 0000131897 00000 н. 0000134741 00000 н. 0000138543 00000 н. 0000141299 00000 н. 0000145999 00000 н. 0000146191 00000 п. 0000146535 00000 н. 0000146719 00000 н. 0000148845 00000 н. 0000149037 00000 н. 0000149960 00000 н. 0000150139 00000 н. 0000150663 00000 н. 0000150770 00000 н. 0000154042 00000 н. 0000154081 00000 н. 0000154629 00000 н. 0000154763 00000 н. 0000177041 00000 н. 0000177080 00000 н. 0000177758 00000 н. 0000177911 00000 н. 0000178198 00000 н. 0000178345 00000 н. 0000178956 00000 н. 0000179107 00000 н. 0000179259 00000 н. 0000179857 00000 н. 0000180010 00000 н. 0000180613 00000 н. 0000180765 00000 н. 0000180918 00000 н. 0000181071 00000 н. 0000181224 00000 н. 0000181376 00000 н. 0000181529 00000 н. 0000181681 00000 н. 0000181834 00000 н. 0000181987 00000 н. 0000182138 00000 н. 0000182291 00000 н. 0000182443 00000 н. 0000182596 00000 н. 0000182749 00000 н. 0000182902 00000 н. 0000183055 00000 н. 0000183208 00000 н. 0000183360 00000 н. 0000183513 00000 н. 0000183666 00000 н. 0000183818 00000 н. 0000183970 00000 н. 0000184123 00000 н. 0000184276 00000 н. 0000184429 00000 н. 0000184582 00000 н. 0000184735 00000 н. 0000184888 00000 н. 0000185040 00000 н. 0000185193 00000 н. 0000185346 00000 н. 0000185497 00000 н. 0000185650 00000 н. 0000185802 00000 н. 0000185955 00000 н. 0000186107 00000 н. 0000186260 00000 н. 0000186413 00000 н. 0000186565 00000 н. 0000186717 00000 н. 0000186870 00000 н. 0000187022 00000 н. 0000187174 00000 н. 0000187327 00000 н. 0000187481 00000 н. 0000187634 00000 н. 0000187788 00000 н. 0000187943 00000 н. 0000188096 00000 н. 0000188250 00000 н. 0000188405 00000 н. 0000189002 00000 н. 0000189156 00000 н. 0000189309 00000 н. 0000189886 00000 н. 00001

00000 н. 00001
00000 н. 00001

00000 н. 0000191345 00000 н. 0000191499 00000 н. 0000191654 00000 н. 0000191808 00000 н. 0000191960 00000 н. 0000192114 00000 н. 0000192268 00000 н. 0000192422 00000 н. 0000192575 00000 н. 0000192728 00000 н. 0000192882 00000 н. 0000193035 00000 н. 0000193187 00000 н. 0000193341 00000 н. 0000193493 00000 н. 0000193645 00000 н. 0000193799 00000 н. 0000193953 00000 н. 0000194106 00000 н. 0000194260 00000 н. 0000194413 00000 н. 0000194567 00000 н. 0000194721 00000 н. 0000194874 00000 н. 0000195027 00000 н. 0000195181 00000 н. 0000195335 00000 н. 0000195488 00000 н. 0000195642 00000 н. 0000195796 00000 н. 0000195950 00000 н. 0000196103 00000 н. 0000196256 00000 н. 0000196409 00000 н. 0000196563 00000 н. 0000196717 00000 н. 0000196870 00000 н. 0000197022 00000 н. 0000197175 00000 н. 0000197328 00000 н. 0000197482 00000 н. 0000197636 00000 н. 0000197789 00000 н. 0000197943 00000 н. 0000198096 00000 н. 0000198249 00000 н. 0000198403 00000 н. 0000198556 00000 н. 0000198710 00000 н. 0000198864 00000 н. 0000199018 00000 н. 0000199172 00000 н. 0000199326 00000 н. 0000199945 00000 н. 0000200099 00000 н. 0000200252 00000 н. 0000200406 00000 н. 0000200560 00000 н. 0000200714 00000 н. 0000200868 00000 н. 0000201020 00000 н. 0000201173 00000 н. 0000201327 00000 н. 0000201481 00000 н. 0000201635 00000 н. 0000201790 00000 н. 0000201944 00000 н. 0000202099 00000 н. 0000202254 00000 н. 0000202407 00000 н. 0000202562 00000 н. 0000202717 00000 н. 0000202872 00000 н. 0000203027 00000 н. 0000203182 00000 н. 0000203337 00000 н. 0000203492 00000 н. 0000203646 00000 н. 0000203800 00000 н. 0000203955 00000 н. 0000204110 00000 н. 0000204265 00000 н. 0000204419 00000 н. 0000204574 00000 н. 0000204729 00000 н. 0000204884 00000 н. 0000205039 00000 н. 0000205194 00000 н. 0000205348 00000 н. 0000205503 00000 н. 0000206088 00000 н. 0000206242 00000 н. 0000206812 00000 н. 0000206966 00000 н. 0000207537 00000 н. 0000207691 00000 н. 0000207845 00000 н. 0000208408 00000 н. 0000208562 00000 н. 0000208715 00000 н. 0000208869 00000 н. 0000209023 00000 н. 0000209177 00000 н. 0000209331 00000 н. 0000209485 00000 н. 0000209637 00000 н. 0000209790 00000 н. 0000209943 00000 н. 0000210096 00000 н. 0000210250 00000 н. 0000210404 00000 н. 0000210558 00000 п. 0000210711 00000 п. 0000210865 00000 н. 0000211019 00000 н. 0000211172 00000 н. 0000211326 00000 н. 0000211479 00000 н. 0000211632 00000 н. 0000211786 00000 н. 0000211939 00000 н. 0000212093 00000 н. 0000212246 00000 н. 0000212399 00000 н. 0000212553 00000 п. 0000212707 00000 н. 0000212861 00000 н. 0000213015 00000 н. 0000213169 00000 н. 0000213323 00000 н. 0000213476 00000 н. 0000213630 00000 н. 0000213784 00000 п. 0000213938 00000 п. 0000214092 00000 н. 0000214246 00000 н. 0000214400 00000 н. 0000214554 00000 п. 0000214707 00000 н. 0000214861 00000 н. 0000215015 00000 н. 0000215169 00000 н. 0000215323 00000 н. 0000215477 00000 н. 0000215631 00000 н. 0000215785 00000 н. 0000215937 00000 п. 0000216091 00000 н. 0000216245 00000 н. 0000216398 00000 н. 0000216551 00000 п. 0000216705 00000 н. 0000216859 00000 н. 0000217013 00000 н. 0000217167 00000 н. 0000217321 00000 н. 0000217475 00000 н. 0000217627 00000 н. 0000217780 00000 н. 0000217934 00000 н. 0000218087 00000 н. 0000218241 00000 н. 0000218395 00000 н. 0000218549 00000 н. 0000218703 00000 п. 0000218857 00000 н. 0000219010 00000 н. 0000219164 00000 н. 0000219317 00000 н. 0000219471 00000 н. 0000219625 00000 н. 0000219779 00000 н. 0000219932 00000 н. 0000220086 00000 н. 0000220240 00000 н. 0000220394 00000 н. 0000220548 00000 н. 0000220702 00000 н. 0000220855 00000 н. 0000221008 00000 н. 0000221162 00000 н. 0000221316 00000 н. 0000221470 00000 н. 0000221624 00000 н. 0000222170 00000 н. 0000222326 00000 н. 0000222861 00000 н. 0000223016 00000 н. 0000223559 00000 н. 0000223715 00000 н. 0000224244 00000 н. 0000224400 00000 н. 0000224557 00000 н. 0000225093 00000 н. 0000225249 00000 н. 0000225767 00000 н. 0000225921 00000 н. 0000226440 00000 н. 0000226595 00000 н. 0000226749 00000 н. 0000227270 00000 н. 0000227426 00000 н. 0000227583 00000 н. 0000227739 00000 п. 0000227894 00000 н. 0000228050 00000 н. 0000228206 00000 н. 0000228362 00000 н. 0000228518 00000 н. 0000228674 00000 н. 0000228830 00000 н. 0000228984 00000 п. 0000229140 00000 н. 0000229296 00000 н. 0000229452 00000 н. 0000229607 00000 н. 0000229763 00000 н. 0000229918 00000 н. 0000230073 00000 н. 0000230229 00000 н. 0000230384 00000 н. 0000230539 00000 н. 0000230693 00000 п. 0000230847 00000 н. 0000231002 00000 н. 0000231158 00000 н. 0000231314 00000 н. 0000231470 00000 н. 0000231626 00000 н. 0000231782 00000 н. 0000231938 00000 п. 0000232093 00000 н. 0000232249 00000 н. 0000232403 00000 н. 0000232559 00000 н. 0000232715 00000 н. 0000232871 00000 н. 0000233027 00000 н. 0000233182 00000 н. 0000233338 00000 п. 0000233492 00000 н. 0000233648 00000 н. 0000233803 00000 п. 0000233959 00000 н. 0000234113 00000 п. 0000234269 00000 н. 0000234423 00000 н. 0000234578 00000 н. 0000234734 00000 п. 0000234888 00000 н. 0000235044 00000 н. 0000235200 00000 н. 0000235356 00000 п. 0000235512 00000 н. 0000235667 00000 н. 0000235820 00000 н. 0000235976 00000 п. 0000236132 00000 н. 0000236286 00000 н. 0000236440 00000 н. 0000236595 00000 н. 0000236750 00000 н. 0000236906 00000 н. 0000237061 00000 п. 0000237215 00000 н. 0000237369 00000 н. 0000237523 00000 н. 0000237678 00000 н. 0000237834 00000 н. 0000237989 00000 н. 0000238143 00000 н. 0000238298 00000 н. 0000238453 00000 п. 0000238609 00000 н. 0000238764 00000 н. 0000238919 00000 н. 0000239074 00000 н. 0000239227 00000 н. 0000239382 00000 н. 0000239538 00000 п. 0000239693 00000 п. 0000239849 00000 н. 0000240005 00000 н. 0000240161 00000 п. 0000240317 00000 н. 0000240473 00000 н. 0000240629 00000 п. 0000240785 00000 н. 0000240939 00000 п. 0000241091 00000 н. 0000241247 00000 н. 0000241403 00000 н. 0000241557 00000 н. 0000241712 00000 н. 0000241868 00000 н. 0000242024 00000 н. 0000242180 00000 н. 0000242335 00000 н. 0000242491 00000 н. 0000242647 00000 н. 0000242801 00000 н. 0000242957 00000 н. 0000243113 00000 п. 0000243268 00000 н. 0000243423 00000 п. 0000243579 00000 п. 0000243733 00000 н. 0000243888 00000 н. 0000244044 00000 н. 0000244200 00000 н. 0000244356 00000 н. 0000244510 00000 н. 0000244665 00000 н. 0000244818 00000 н. 0000244974 00000 н. 0000245130 00000 н. 0000245286 00000 н. 0000245441 00000 н. 0000245597 00000 н. 0000245753 00000 н. 0000245908 00000 н. 0000246064 00000 н. 0000246218 00000 н. 0000246373 00000 н. 0000246529 00000 н. 0000246682 00000 н. 0000246838 00000 н. 0000246994 00000 н. 0000247150 00000 н. 0000247302 00000 н. 0000247456 00000 н. 0000247611 00000 н. 0000247766 00000 н. 0000247920 00000 н. 0000248076 00000 н. 0000248232 00000 н. 0000248387 00000 н. 0000248543 00000 н. 0000248698 00000 п. 0000248854 00000 н. 0000249010 00000 н. 0000249166 00000 н. 0000249322 00000 н. 0000249478 00000 н. 0000249631 00000 н. 0000249787 00000 н. 0000249943 00000 н. 0000250099 00000 н. 0000250255 00000 н. 0000250411 00000 н. 0000250566 00000 н. 0000250721 00000 н. 0000250876 00000 н. 0000251032 00000 н. 0000251188 00000 н. 0000251342 00000 н. 0000251497 00000 н. 0000251653 00000 н. 0000251809 00000 н. 0000251963 00000 н. 0000252119 00000 н. 0000252274 00000 н. 0000252429 00000 н. 0000252585 00000 н. 0000252741 00000 н. 0000252897 00000 н. 0000253051 00000 н. 0000253207 00000 н. 0000253360 00000 н. 0000253513 00000 н. 0000253667 00000 н. 0000253821 00000 н. 0000253976 00000 н. 0000254506 00000 н. 0000254660 00000 н. 0000255181 00000 н. 0000255333 00000 п. 0000255859 00000 н. 0000256012 00000 н. 0000256530 00000 н. 0000256683 00000 н. 0000256837 00000 н. 0000256992 00000 н. 0000257146 00000 н. 0000257298 00000 н. 0000257452 00000 н. 0000257606 00000 н. 0000257760 00000 н. 0000257914 00000 н. 0000258068 00000 н. 0000258222 00000 н. 0000258376 00000 н. 0000258530 00000 н. 0000258684 00000 н. 0000258838 00000 н. 0000258992 00000 н. 0000259146 00000 н. 0000259300 00000 н. 0000259453 00000 н. 0000259606 00000 н. 0000259760 00000 н. 0000259914 00000 н. 0000260068 00000 н. 0000260222 00000 н. 0000260376 00000 п. 0000260529 00000 н. 0000260683 00000 п. 0000260837 00000 п. 0000260991 00000 н. 0000261145 00000 н. 0000261298 00000 н. 0000261452 00000 н. 0000261605 00000 н. 0000261759 00000 н. 0000261912 00000 н. 0000262066 00000 н. 0000262218 00000 н. 0000262371 00000 н. 0000262525 00000 н. 0000262678 00000 н. 0000262832 00000 н. 0000262984 00000 н. 0000263138 00000 п. 0000263292 00000 н. 0000263445 00000 н. 0000263599 00000 н. 0000263753 00000 н. 0000263905 00000 н. 0000264059 00000 н. 0000264213 00000 н. 0000264366 00000 н. 0000264520 00000 н. 0000264674 00000 н. 0000264828 00000 н. 0000264982 00000 п. 0000265135 00000 н. 0000265289 00000 н. 0000265443 00000 п. 0000265597 00000 н. 0000265748 00000 н. 0000265901 00000 н. 0000266054 00000 н. 0000266207 00000 н. 0000266361 00000 п. 0000266515 00000 н. 0000266668 00000 н. 0000266821 00000 н. 0000266975 00000 н. 0000267128 00000 н. 0000267282 00000 н. 0000267436 00000 н. 0000267590 00000 н. 0000267744 00000 н. 0000267897 00000 н. 0000268051 00000 н. 0000268204 00000 н. 0000268358 00000 н. 0000268511 00000 н. 0000268664 00000 н. 0000268818 00000 н. 0000268972 00000 н. 0000269125 00000 н. 0000269279 00000 н. 0000269432 00000 н. 0000269586 00000 н. 0000269740 00000 н. 0000269894 00000 н. 0000270048 00000 н. 0000270202 00000 н. 0000270356 00000 н. 0000270510 00000 н. 0000270664 00000 н. 0000270817 00000 н. 0000270971 00000 п. 0000271125 00000 н. 0000271279 00000 н. 0000271433 00000 н. 0000271585 00000 н. 0000271739 00000 н. 0000271891 00000 н. 0000272045 00000 н. 0000272198 00000 н. 0000272352 00000 н. 0000272505 00000 н. 0000272658 00000 н. 0000272812 00000 н. 0000272964 00000 н. 0000273117 00000 н. 0000273270 00000 н. 0000273424 00000 н. 0000273578 00000 н. 0000273731 00000 н. 0000273885 00000 н. 0000274037 00000 н. 0000274191 00000 н. 0000274344 00000 н. 0000274497 00000 н. 0000274650 00000 н. 0000274804 00000 н. 0000274958 00000 н. 0000275112 00000 н. 0000275266 00000 н. 0000275420 00000 н. 0000275574 00000 н. 0000275728 00000 н. 0000275879 00000 н. 0000276033 00000 н. 0000276187 00000 н. 0000276341 00000 н. 0000276494 00000 н. 0000276648 00000 н. 0000276801 00000 н. 0000276955 00000 н. 0000277109 00000 н. 0000277262 00000 н. 0000277416 00000 н. 0000277570 00000 н. 0000277722 00000 н. 0000277875 00000 н. 0000278027 00000 н. 0000278181 00000 н. 0000278335 00000 н. 0000278489 00000 н. 0000278642 00000 н. 0000278796 00000 н. 0000278950 00000 н. 0000279104 00000 н. 0000279257 00000 н. 0000279411 00000 н. 0000279565 00000 н. 0000279719 00000 н. 0000279873 00000 н. 0000280027 00000 н. 0000280180 00000 н. 0000280334 00000 н. 0000280488 00000 н. 0000280641 00000 п. 0000280795 00000 н. 0000280949 00000 н. 0000281103 00000 н. 0000281256 00000 н. 0000281410 00000 н. 0000281564 00000 н. 0000281718 00000 н. 0000281872 00000 н. 0000282025 00000 н. 0000282179 00000 н. 0000282333 00000 п. 0000282487 00000 н. 0000282641 00000 п. 0000282795 00000 н. 0000282949 00000 н. 0000283103 00000 п. 0000283257 00000 н. 0000283409 00000 н. 0000283563 00000 н. 0000283717 00000 н. 0000283870 00000 н. 0000284024 00000 н. 0000284178 00000 н. 0000284332 00000 н. 0000284485 00000 н. 0000284637 00000 н. 0000284791 00000 н. 0000284945 00000 н. 0000285099 00000 н. 0000285253 00000 н. 0000285407 00000 н. 0000285561 00000 н. 0000285714 00000 н. 0000285867 00000 н. 0000286019 00000 н. 0000286173 00000 н. 0000286326 00000 н. 0000286480 00000 н. 0000286634 00000 н. 0000286788 00000 н. 0000286942 00000 н. 0000287095 00000 п. 0000287248 00000 н. 0000287400 00000 н. 0000287554 00000 н. 0000287708 00000 н. 0000287862 00000 н. 0000288015 00000 н. 0000288169 00000 н. 0000288323 00000 н. 0000288767 00000 н. 0000288817 00000 н. 0000291864 00000 н. 0000292208 00000 н. 0000292257 00000 н. 0000292649 00000 н. 0000292843 00000 н. 0000293061 00000 н. 0000293270 00000 н. 0000293464 00000 н. 0000293673 00000 н. 0000293891 00000 н. 0000294085 00000 н. 0000294294 00000 н. 0000294503 00000 н. 0000294703 00000 н. 0000294956 00000 н. 0000295005 00000 н. 0000295309 00000 н. 0000295518 00000 н. 0000295727 00000 н. 0000295927 00000 н. 0000296866 00000 н. 0000297469 00000 н. 0000297519 00000 н. 0000298068 00000 н. 0000299375 00000 н. 0000300067 00000 н. 0000300117 00000 н. 0000300632 00000 н. 0000300804 00000 п. 0000300853 00000 п. 0000301086 00000 н. 0000301741 00000 н. 0000301950 00000 н. 0000302025 00000 н. 0000302178 00000 п. 0000302311 00000 н. 0000302450 00000 н. 0000302632 00000 н. 0000302787 00000 н. 0000302926 00000 н. 0000303102 00000 п. 0000303265 00000 н. 0000303464 00000 н. 0000303664 00000 н. 0000303815 00000 н. 0000304010 00000 н. 0000304165 00000 н. 0000304388 00000 п. 0000304593 00000 н. 0000304810 00000 н. 0000304977 00000 н. 0000305162 00000 н. 0000305351 00000 п. 0000305586 00000 н. 0000305767 00000 н. 0000305940 00000 н. 0000016256 00000 п. трейлер ] / Назад 1815766 >> startxref 0 %% EOF 1581 0 объект > поток hWmT ߏ5! Q_) p $ r | «ths, (ӣ˜ (V)» R ׺ h5Y ߵ٦ gɪs̽Tm9594j) ΓH {: 2 = &! H _ {] u} q

Связь между генотипом и фенотипом

Процесс и цель регулирования экспрессии генов

Экспрессия гена — это очень сложный регулируемый процесс, который начинается с транскрибирования ДНК в РНК, которая затем транслируется в белок.

Цели обучения

Обсудите, как геном и протеом способствуют специализации клетки

Основные выводы

Ключевые моменты
  • Каждая клетка в организме имеет один и тот же геном (за исключением зрелых красных кровяных телец), но имеет различия между его протеомами.
  • Экспрессия гена включает в себя процесс транскрипции ДНК в РНК, а затем трансляцию РНК в белки.
  • Экспрессия гена — очень сложный и строго регулируемый процесс.
Ключевые термины
  • соматический : часть или относящаяся к телу организма
  • геном : полная генетическая информация клетки, упакованная в виде двухцепочечной молекулы ДНК
  • протеом : полный набор белков, кодируемых определенным геномом

Каждая соматическая клетка в организме обычно содержит одну и ту же ДНК. Несколько исключений включают эритроциты, которые не содержат ДНК в зрелом состоянии, и некоторые клетки иммунной системы, которые перестраивают свою ДНК, производя антитела.В целом, однако, гены, определяющие, есть ли у вас зеленые глаза, каштановые волосы и насколько быстро вы усваиваете пищу, одинаковы в клетках ваших глаз и печени, хотя эти органы функционируют совершенно по-разному. Если каждая клетка имеет одинаковую ДНК, почему клетки или органы отличаются? Почему клетки глаза так сильно отличаются от клеток печени?

Экспрессия гена : Генетическое содержание каждой соматической клетки в организме одинаково, но не все гены экспрессируются в каждой клетке.Контроль того, какие гены экспрессируются, определяет, является ли клетка (а) клеткой глаза или (б) клеткой печени. Именно различные паттерны экспрессии генов, возникающие в разных клетках, дают начало (c) целостному организму.

В то время как каждая клетка имеет один и тот же геном и последовательность ДНК, каждая клетка не включает и не экспрессирует один и тот же набор генов. Каждому типу клеток нужен свой набор белков для выполнения своей функции. Следовательно, только небольшая часть белков экспрессируется в клетке, составляющей ее протеом.Для экспрессии белков ДНК должна быть транскрибирована в РНК, а РНК должна быть транслирована в белок. В данном типе клеток не все гены, закодированные в ДНК, транскрибируются в РНК или транслируются в белок, потому что определенные клетки в нашем организме выполняют определенные функции. Специализированные белки, составляющие глаз (радужная оболочка, хрусталик и роговица), экспрессируются только в глазу, тогда как специализированные белки в сердце (клетки водителя ритма, сердечная мышца и клапаны) экспрессируются только в сердце.В любой момент времени только часть всех генов, кодируемых нашей ДНК, экспрессируется и транслируется в белки. Экспрессия конкретных генов — это строго регулируемый процесс с множеством уровней и стадий контроля. Эта сложность обеспечивает правильное выражение в нужной ячейке в нужное время.

В этом разделе вы узнаете о различных методах регуляции генов и механизмах, используемых для контроля экспрессии генов, таких как: эпигенетический, транскрипционный, посттранскрипционный, трансляционный и посттрансляционный контроль экспрессии эукариотических генов, а также контроль транскрипции. в экспрессии прокариотических генов.

Связь между генами и белками

Белки, кодируемые отдельными генами, управляют почти всеми функциями клетки.

Цели обучения

Опишите транскрипцию и перевод

Основные выводы

Ключевые моменты
  • Гены состоят из ДНК, расположенной на хромосомах.
  • Некоторые гены кодируют структурные или регуляторные РНК. Другие гены кодируют белки.
  • Репликация копирует ДНК; транскрипция использует ДНК для создания дополнительных РНК; трансляция использует мРНК для создания белков.
  • В эукариотических клетках репликация и транскрипция происходят в ядре, в то время как трансляция происходит в цитоплазме.
  • В прокариотических клетках репликация, транскрипция и трансляция происходят в цитоплазме.
Ключевые термины
  • ДНК : биополимер дезоксирибонуклеиновых кислот (тип нуклеиновой кислоты), который имеет четыре различные химические группы, называемые основаниями: аденин, гуанин, цитозин и тимин
  • Информационная РНК : Информационная РНК (мРНК) представляет собой молекулу РНК, которая кодирует химический «план» белкового продукта.
  • белок : любая из многочисленных больших сложных естественных молекул, состоящих из одной или нескольких длинных цепочек аминокислот, в которых аминокислотные группы удерживаются вместе пептидными связями

Гены и белки

С момента повторного открытия работ Менделя в 1900 году определение гена перешло от абстрактной единицы наследственности к осязаемой молекулярной единице, способной к репликации, транскрипции, трансляции и мутации. Гены состоят из ДНК и линейно расположены на хромосомах.Некоторые гены кодируют структурные и регуляторные РНК. Из исследований, которые профилируют транскриптом клеток (полный набор всех РНК-транскриптов, присутствующих в клетке), появляется все больше свидетельств того, что это могут быть самые большие классы РНК, продуцируемые эукариотическими клетками, намного превосходящие по количеству кодирующие белки информационные РНК (мРНК). но 20 000 генов, кодирующих белок, обычно обнаруживаемых в клетках животных, и 30 000 генов, кодирующих белок, обычно обнаруживаемых в клетках растений, тем не менее оказывают огромное влияние на функционирование клеток.

Гены, кодирующие белок, определяют последовательности аминокислот, которые являются строительными блоками белков. В свою очередь, белки отвечают за организацию почти всех функций клетки. И гены, кодирующие белки, и белки, являющиеся их генными продуктами, абсолютно необходимы для жизни, какой мы ее знаем.

Гены кодируют белки : Гены, которые находятся на (а) хромосомах, представляют собой линейно организованные инструкции для создания РНК и белковых молекул, необходимых для всех жизненных процессов.(B) белок интерлейкин-2 и (c) белок альфа-2u-глобулин — это всего лишь два примера множества различных молекулярных структур, которые кодируются генами.

Репликация, транскрипция и трансляция — это три основных процесса, используемых всеми клетками для сохранения своей генетической информации и преобразования генетической информации, закодированной в ДНК, в генные продукты, которые в зависимости от гена являются либо РНК, либо белками. В эукариотических клетках или тех клетках, которые имеют ядро, репликация и транскрипция происходят внутри ядра, тогда как трансляция происходит вне ядра в цитоплазме.В прокариотических клетках или тех клетках, которые не имеют ядра, все три процесса происходят в цитоплазме.

Репликация — основа биологической наследственности. Он копирует ДНК клетки. Ферментная ДНК-полимераза копирует одну родительскую двухцепочечную молекулу ДНК в две дочерние двухцепочечные молекулы ДНК. Транскрипция делает РНК из ДНК. Ферментная РНК-полимераза создает молекулу РНК, которая комплементарна ген-кодирующему участку ДНК. Трансляция делает белок из мРНК.Рибосома генерирует полипептидную цепь аминокислот, используя мРНК в качестве матрицы. Полипептидная цепь сворачивается и превращается в белок.

Хромосомная теория наследования

Хромосомная теория наследования определила хромосомы как генетический материал, ответственный за менделевское наследование.

Цели обучения

Перечислите причины, по которым плодовые мушки являются прекрасными модельными организмами для генетических исследований

Основные выводы

Ключевые моменты
  • Гомологичные пары хромосом не зависят от других пар хромосом.
  • Хромосомы из каждой гомологичной пары случайным образом сортируются на прегаметы.
  • Родители синтезируют гаметы, содержащие только половину их хромосом; яйца и сперма имеют одинаковое количество хромосом.
  • Гаметические хромосомы объединяются во время оплодотворения, давая потомство с тем же числом хромосом, что и у их родителей.
  • Цвет глаз у плодовых мушек был первым обнаруженным X-сцепленным признаком; таким образом, эксперименты Моргана с плодовыми мушками укрепили хромосомную теорию наследования.
Ключевые термины
  • аутосома : любая хромосома, кроме половых
  • гемизиготный : наличие нескольких одиночных копий генов в диплоидной клетке или организме
  • дикий тип : типичная форма организма, штамм, ген или характеристика, встречающиеся в природе

Хромосомная теория наследования

Предположение о том, что хромосомы могут быть ключом к пониманию наследственности, побудило нескольких ученых изучить публикации Менделя и переоценить его модель с точки зрения поведения хромосом во время митоза и мейоза.В 1902 году Теодор Бовери заметил, что правильное эмбриональное развитие морских ежей не происходит без хромосом. В том же году Уолтер Саттон наблюдал разделение хромосом на дочерние клетки во время мейоза. Вместе эти наблюдения привели к развитию хромосомной теории наследования, которая определила хромосомы как генетический материал, ответственный за менделевское наследование.

Саттон и Бовери : (а) Уолтеру Саттону и (б) Теодору Бовери приписывают разработку Хромосомной теории наследования, которая утверждает, что хромосомы несут единицу наследственности (гены).

Хромосомная теория наследования соответствовала законам Менделя и подтверждалась следующими наблюдениями:

  • Во время мейоза гомологичные пары хромосом мигрируют как дискретные структуры, независимые от других пар хромосом.
  • Сортировка хромосом из каждой гомологичной пары в прегаметы оказывается случайной.
  • Каждый родитель синтезирует гаметы, которые содержат только половину их хромосомного набора.
  • Хотя мужские и женские гаметы (сперматозоиды и яйцеклетки) различаются по размеру и морфологии, у них одинаковое количество хромосом, что предполагает одинаковый генетический вклад каждого родителя.
  • Гаметические хромосомы объединяются во время оплодотворения, давая потомство с тем же числом хромосом, что и у их родителей.

Несмотря на очевидную корреляцию между поведением хромосом во время мейоза и абстрактными законами Менделя, хромосомная теория наследования была предложена задолго до того, как появились какие-либо прямые доказательства того, что признаки передаются на хромосомах. Критики отмечали, что у людей было гораздо больше независимо сегрегационных черт, чем хромосом.Только после нескольких лет скрещивания с плодовой мухой Drosophila melanogaster Томас Хант Морган предоставил экспериментальные данные в поддержку хромосомной теории наследования.

В 1910 году Томас Хант Морган начал свою работу с Drosophila melanogaster , плодовой мухой. Он выбрал плодовых мушек, потому что их легко культивировать, они присутствуют в большом количестве, имеют короткое время генерации и имеют только четыре пары хромосом, которые можно легко идентифицировать под микроскопом.У них три пары аутосом и пара половых хромосом. В то время он уже знал, что X и Y имеют отношение к полу. Он использовал обычных мух с красными глазами и мутировавших мух с белыми глазами и скрестил их. У мух глаз дикого типа красный (XW) и преобладает над белым цветом глаз (Xw). Он смог сделать вывод, что ген цвета глаз находится на Х-хромосоме. Таким образом, этот признак был определен как X-связанный и был первым идентифицированным X-связанным признаком. Говорят, что самцы гемизиготны в том смысле, что у них есть только один аллель для любой характеристики, связанной с Х-хромосомой.

Цвет глаз у плодовых мушек : У дрозофилы ген цвета глаз расположен на X-хромосоме. Красный цвет глаз является диким типом и преобладает над белым цветом глаз.

Сетевой подход к картированию генотип-фенотип в генетическом программировании

  • 1.

    П. Альберх, От генов к фенотипу: динамические системы и эволюционируемость. Genetica 84 , 5–11 (1991)

    Статья Google ученый

  • 2.

    Л. Альтенберг, Эволюция эволюционируемости в генетическом программировании, в журнале Advances in Genetic Programming , (MIT Press, Кембридж, Массачусетс, 1994), стр. 47–74

  • 3.

    Л. Альтенберг. Рост генома и эволюция карты генотип-фенотип, в W. Banzhaf и F. Eeckman, eds., Evolution and Biocomputation , volume 899 of Lecture Notes in Computer Science . (Springer, 1995), стр. 205–259

  • 4.

    W. Banzhaf, Картирование генотипа-фенотипа и нейтральная вариация — пример генетического программирования, в Parallel Problem Solving from Nature, volume of 866 Lecture Notes in Компьютерные науки , изд.Я. Давидор, Х.-П. Schwefel, R. Manner (Springer, Berlin, 1994), стр. 322–332

    Google ученый

  • 5.

    А.-Л. Barábasi, Network Science (Cambridge University Press, Кембридж, 2016)

    Google ученый

  • 6.

    J.D. Bloom, S.T. Лабтавикул, C.R. Otey, F.H. Arnold, Стабильность белка способствует эволюционируемости. Proc. Nat. Акад. Sci. 103 (15), 5869–5874 (2006)

    Статья Google ученый

  • 7.

    М.Ф. Brameier, W. Banzhaf, Linear Genetic Programming (Springer, Berlin, 2007)

    Google ученый

  • 8.

    P. Catalan, A. Wagner, S. Manrubia, J.A. Куэста, добавление уровней сложности повышает надежность и эволюционируемость многоуровневой карты генотип-фенотип. J. R. Soc. Интерфейс. 15 (138), 20170516 (2018)

    Артикул Google ученый

  • 9.

    Дж. Клун, К.О. Стэнли, Р. Пеннок, К. Офрия, О производительности косвенного кодирования в континууме регулярности. IEEE Trans. Evolut. Comput. 15 (3), 346–367 (2011)

    Статья Google ученый

  • 10.

    M.C. Cowperthwaite, E.P. Economo, W.R. Harcombe, E.L. Миллер, Л.А. Мейерс, Восхождение изобилия: как мутационные сети сдерживают эволюцию. PLoS Comput. Биол. 4 (7), e1000110 (2008)

    MathSciNet Статья Google ученый

  • 11.

    M.C. Каупертвейт, Л.А.Мейерс, Как мутационные сети формируют эволюцию: уроки из моделей РНК. Анну. Rev. Ecol. Evol. Syst. 38 , 203–230 (2007)

    Статья Google ученый

  • 12.

    Г. Чарди, Т. Непуш, Программный пакет igraph для сложных сетевых исследований. InterJ. Комплексная сист. 1695 , 1–9 (2006)

    Google ученый

  • 13.

    С. Куссат-Блан, К. Харрингтон, В. Банцаф, Искусственные сети регуляции генов — обзор. Артиф. lLfe 24 (4), 296–328 (2019)

    Статья Google ученый

  • 14.

    E.H. Дэвидсон, Регуляторный геном: сети регулирования генов в развитии и эволюции (Эльзевир, Амстердам, 2010)

    Google ученый

  • 15.

    J.A.G.M. де Виссер, Дж.Круг, Эмпирические пейзажи приспособленности и предсказуемость эволюции. Nat. Преподобный Жене. 15 , 480–490 (2014)

    Статья Google ученый

  • 16.

    М. Эбнер, М. Шеклтон, Р. Шипман, Как нейтральные сети влияют на эволюционируемость. Сложность 7 (2), 19–33 (2002)

    MathSciNet Статья Google ученый

  • 17.

    А. Фонтана, Эпигенетическое отслеживание: биологические последствия, в Европейской конференции по искусственной жизни , (Springer, 2009), стр.10–17

  • 18.

    Э. Гальван-Лопес, Р. Поли, Эмпирическое исследование того, как и почему нейтральность влияет на эволюционный поиск, в М. Каттолико, изд., Труды конференции по генетическим и эволюционным вычислениям , (2006), pp. 1149–1156

  • 19.

    T. Hu, W. Banzhaf, Нейтральность и изменчивость: две стороны эволюционируемости в линейном генетическом программировании, in Proceedings of the 18th Genetic and Evolutionary Computing Conference (GECCO) , (2009), стр.963–970

  • 20.

    T. Hu, W. Banzhaf, Количественный анализ эволюции с использованием вершинных центральностей в фенотипической сети, in Proceedings of the 25th Genetic and Evolutionary Computing Conference (GECCO) , (2016), pp. 733–740

  • 21.

    Т. Ху, В. Банцаф, Нейтральность, устойчивость и эволюционируемость в генетическом программировании, в R. Riolo, B. Worzel, B. Goldman, B. Tozier, eds., Genetic Programming Теория и практика XIV , глава 7, (Springer, 2018), стр.101–117

  • 22.

    T. Hu, W. Banzhaf, J.H. Мур, Влияние рекомбинации на фенотипические исследования и устойчивость в эволюции. Артиф. Жизнь 20 (4), 457–470 (2014)

    Статья Google ученый

  • 23.

    Т. Ху, Дж. Пейн, В. Банцаф, Дж. Х. Мур, Эволюционная динамика на нескольких шкалах: количественный анализ взаимодействия между генотипом, фенотипом и приспособленностью в линейном генетическом программировании.Genet. Программа. Evolv. Мах. 13 (3), 305–337 (2012)

    Статья Google ученый

  • 24.

    Т. Ху, М. Томассини, В. Банцаф, Комплексный сетевой анализ сети фенотипов генетического программирования, в Труды 22-й Европейской конференции по генетическому программированию (EuroGP) , том 11451 из Лекционные заметки in Computer Science , (2019), pp. 49–63

  • 25.

    С. Кауфман, С. Левин, К общей теории адаптивных прогулок по пересеченной местности.J. Theor. Биол. 128 (1), 11–45 (1987)

    MathSciNet Статья Google ученый

  • 26.

    Д. Б. Келл, Картирование генотипа-фенотипа: гены как компьютерные программы. Тенденции Genet. 18 (11), 555–559 (2002)

    Артикул Google ученый

  • 27.

    М. Киршнер, Дж. Герхарт, Эволюционируемость. Proc. Natl. Акад. Sci. 95 , 8420–8427 (1998)

    Артикул Google ученый

  • 28.

    М. Киршнер, Дж. К. Герхарт, Правдоподобие жизни: разрешение дилеммы Дарвина (Yale University Press, New Haven, 2006)

    Google ученый

  • 29.

    Дж. Д. Ноулз, Р. А. Уотсон, О полезности избыточных кодировок в эволюционном поиске на основе мутаций, в Параллельное решение проблем с помощью природы — PPSN VII , том 2439 из Lecture Notes Компьютерные науки , (2002), стр. 88–98

  • 30.

    Дж. Р. Коза, Д. Андре, М. А. Кин, Ф. Х. Беннет III, Генетическое программирование III: Дарвиновское изобретение и решение проблем , т. 3 (Морган Кауфманн, Берлингтон, 1999)

    Google ученый

  • 31.

    R.E. Ленски, Дж. Э. Баррик, К. Офриа, Уравновешивание устойчивости и эволюционируемости. PLoS Biol. 4 (12), e428 (2006)

    Статья Google ученый

  • 32.

    Н. Масуда, М.А. Портер, Р. Ламбьотт, Случайное блуждание и распространение в сетях. Phys. Отчет 716 , 1–58 (2017)

    MathSciNet Статья Google ученый

  • 33.

    R.C. Макбрайд, С.Б. Огбунугафор, П.Е. Тернер, Устойчивость способствует развитию термотолерантности в РНК-вирусе. BMC Evolut. Биол. 8 , 231 (2008)

    Артикул Google ученый

  • 34.

    Дж. Ф. Миллер, В. Банцаф, Развитие программы для клетки: от французских флагов к логическим схемам, в On Growth, Form and Computers , ed. С. Кумар, П. Бентли (Academic, New York, 2003), стр. 278–301

    Google ученый

  • 35.

    M.E.J. Ньюман, Сети: введение (Oxford University Press, Oxford, 2018)

    Google ученый

  • 36.

    M.E.J. Ньюман, Р. Энгельгардт, Влияние избирательной нейтральности на эволюцию молекулярных видов. Proc. R. Soc. B 265 (1403), 1333–1338 (1998)

    Артикул Google ученый

  • 37.

    M.E.J. Ньюман, М. Гирван, Поиск и оценка структуры сообщества в сетях. Phys. Ред.E 69 , 026113 (2004)

    Артикул Google ученый

  • 38.

    К. Л. Никерсон, Ю. Чен, Ф. Ван, Т. Ху, Измерение эволюционируемости и доступности с помощью алгоритма поиска по темам, индуцированного гиперссылками, в материалах 27-й конференции по генетическим и эволюционным вычислениям (GECCO) , (2018 г.) ), pp. 1175–1182

  • 39.

    Л. Пейдж, С. Брин, Р. Мотвани, Т. Виноград, Рейтинг цитирования pagerank: Приведение порядка в сети Технический отчет, Stanford InfoLab (1999)

  • 40.

    Дж. Л. Пейн, А. Вагнер, Причины эволюционируемости и их эволюция.Nat. Преподобный Жене. 20 , 24–38 (2019)

    Статья Google ученый

  • 41.

    Р. Резазадеган, К. Барретт, К. Рейдис, множественность фенотипов и эволюция РНК. J. Теорет. Биол. 447 , 139–146 (2018)

    Статья Google ученый

  • 42.

    F. Rothlauf, D.E. Гольдберг, избыточные представления в эволюционных вычислениях. Evolut. Comput. 11 (4), 381–415 (2003)

    Статья Google ученый

  • 43.

    S. Schaper, A.A. Луис, «Прибытие частого»: как систематическая ошибка в картах генотип-фенотип может направлять популяции к локальным оптимумам. PLoS One 9 (2), e86635 (2014)

    Артикул Google ученый

  • 44.

    П. Шустер, В. Фонтана, П. Ф. Stadler, I.L. Хофакер, От последовательностей к формам и обратно: тематическое исследование вторичных структур РНК.Proc. R. Soc. Лондон. Сер. B Biol. Sci. 255 (1344), 279–284 (1994)

    Артикул Google ученый

  • 45.

    П. Шеннон, А. Маркиел, О. Озье, Н.С. Балига, Дж. Ван, Д. Рэмидж, Н. Амин, Б. Швиковски, Т. Идекер, Cytoscape: программная среда для интегрированных моделей сетей биомолекулярного взаимодействия. Genome Res. 13 , 2498–2504 (2003)

    Артикул Google ученый

  • 46.

    Т. Смит, П. Мужей, М. О’Ши, Нейтральные сети и эволюционируемость со сложным картированием генотип-фенотип, в J. Kelemen, P. Sosik, eds., Proceedings of the European Conference on Artificial Life , volume 2159 из Лекционные заметки по искусственному интеллекту , (Springer-Verlag, 2001), стр. 272–281

  • 47.

    Э. ван Нимвеген, Дж. П. Кратчфилд, М. А. Хюйнен, Нейтральная эволюция мутационной устойчивости. Proc. Natl. Акад. Sci. 96 (17), 9716–9720 (1999)

    Артикул Google ученый

  • 48.

    А. Вагнер, Устойчивость, эволюционируемость и нейтральность. Кормили. Евро. Биохим. Soc. Lett. 579 (8), 1772–1778 (2005)

    Статья Google ученый

  • 49.

    А. Вагнер, Устойчивость и эволюционируемость: парадокс разрешен. Proc. R. Soc. B 275 (1630), 91–100 (2008)

    Артикул Google ученый

  • 50.

    Г.П. Вагнер, Л. Альтенберг, Перспектива: сложные адаптации и эволюция эволюционируемости.Evolution 50 (3), 967–976 (1996)

    Статья Google ученый

  • Генотип — Биологическое видео от Brightstorm

    Генотип организма — это пара аллелей определенного гена. Генотипы , в отличие от фенотипов, могут быть гомозиготными или гетерозиготными. Если организм гетерозиготен по гену или обладает одним из каждого аллеля, то выражается доминантный признак.Рецессивный аллель выражается только в том случае, если организм гомозиготен по этому признаку или обладает двумя рецессивными аллелями.

    Одним из стандартных терминов при изучении генетики является слово «генотип». Это комбинация аллелей, которыми обладает организм. Я всегда думаю об этом как о типе генов, которыми вы обладаете, и именно ваш генотип определяет ваш фенотип, который проявляется на внешней стороне вашего тела.

    Итак, вы можете использовать несколько различных комбинаций генов. Итак, вы могли бы описать кого-то как гомозиготного доминанта. Корень, в котором homo означает одно и то же, zyg относится к зиготе, где собраны две разные версии аллеля. И поэтому гомозиготный доминант означает, что два аллеля, которые сошлись вместе, совпадают. Доминирующий означает, что они доминируют. Итак, если мы используем большое r, скажем, например, аллель перекатывания языка, мы будем писать big r big r.Помните, что когда вы записываете генотипы, вы используете первую букву доминирующего признака, например, ролл против не ролика. Вы используете букву r, и вы используете заглавную букву для доминирующей версии. И строчная версия для рецессивного. Чей-то гомозиготный рецессив, опять же homo, означает одно и то же, то есть два одинаковых рецессива. Не кататься было бы мало r немного r. Их генотип будет гомозиготным рецессивным.

    Тот, кто гетерозиготный, гетеро означает другой, другой.Так что у вас должно быть два разных. Вот почему вы не говорите «гетерозиготный доминантный» или «гетерозиготный рецессивный», потому что у вас просто большое r маленькое r. Этот человек получил большой R, может быть, от мамы и маленький R от папы. Обычно, хотя гетерозиготные и гомозиготные доминантные особи демонстрируют одинаковое внешнее выражение, потому что они могут вращать языком и они могут вращать языком.

    Все становится немного сложнее, когда вы смотрите на такие вещи, как черты сексуальной связи. С признаком половой связи вы должны включить саму половую хромосому.Итак, женщина может быть большой женщиной, большой h большой h, x большой h x большой h. Например, это может быть женщина с доминантным гомозиготом по гемофилии. Или вообще у нее была бы нормальная кровь. Она могла быть гомозиготной рецессивной и действительно проявлять нашу черту гемофилии.

    Мужчины, с другой стороны, поскольку у них есть только одна хромосома x и y, у них может быть только одна копия. Так что их генотип вместо того, чтобы называть гомозиготным или гетерозиготным, или как-то еще, его называют гемизиготным. Хеми означает половину.Таким образом, в этом случае собралась только половина хромосом.

    Что, если вы говорите о генотипе того, что ищет, если у кого-то много признаков. Итак, вы смотрите, скажем, не только на вращение языка, но и на то, есть ли у вас свободные или прикрепленные мочки ушей. В этом случае вы просто выписываете все буквы. Так что я напишу большой r маленький r. Скажем, например, мы говорим обо мне. Я гетерозиготный, я могу вращать языком, но моя мама не может, поэтому она дала мне маленькую букву р.У меня есть свободные мочки ушей, а это значит, что они не застревают в моей подбородке вот так, они свободны. Так что у меня большая е. Но давайте предположим, что мой отец передал мне свой ген мочки уха. Но я не больной гемофилией. Вот как вы записываете чей-то генотип. Могли бы вы тогда сказать, что этот человек гомозиготен, эти другие вещи или гетерозиготен, как правило, нет. Если у вас более одного гена, люди просто скажут, и я буду использовать буквы, потому что это простой способ, и мне он нравится.

    BSC 1005 Примечания к главе 6

    BSC 1005 Примечания к главе 6 Генетика — исследование наследования.Впервые изучил Грегор Мендель в 1850-1870 годах с использованием гороха.

    Наследование признаков

    Ген — это участок ДНК, содержащий инструкции по созданию белков. Гены находятся на хромосомах и вы наследуете по одному набору хромосом от каждого родителя. У человека один набор — это 23 хромосомы. Когда сперматозоид (с 23 хромосомами) оплодотворяет яйцеклетку (с 23 хромосомами), они образуют зиготу или оплодотворенную яйцеклетку с 46 хромосомами.Таким образом, вы получаете гомологичных пары хромосом.

    Мутация — это изменение ДНК. Мутации образуют разные версии гена, называемые аллелями (например, есть аллели светлых, каштановых, рыжих и черных волос). Когда яйцеклетка и сперматозоид образуются в результате мейоза, аллели разделяются случайным образом (независимый ассортимент , ). Это производит более 8 миллионов различных типов сперматозоидов и яйцеклеток.
    Сперма, оплодотворяющая яйцеклетку, также выбирается случайным образом, и это случайное оплодотворение означает, что у людей одна пара родителей теоретически может произвести почти 70 триллионов различных потомков .Основное исключение — однояйцевых близнеца , которые произошли от одного и того же оплодотворенного яйца, поэтому являются генетически идентичными.

    Менделирующая генетика

    Генотип — это генетический состав человека, например Ff или FF.

    Фенотип — это внешний вид, например, носитель муковисцидоза.

    Моногибридный кросс — изучен только один признак. Обычно один аллель — доминантный . Это означает, что он проявляется в фенотипе независимо от того, есть ли у вас его копия или две.Рецессивный аллель действует только в том случае, если вы унаследовали две копии, например, ff (муковисцидоз). Если у двух носителей есть дети, каждый ребенок рождается с этим заболеванием на 25%. Поскольку заболевание рецессивное, оно может пропускать несколько поколений.

    Генотип Фенотип
    FF Гомозиготный доминантный Нет муковисцидоза (нормальный)
    F f не имеет 9069 рецессивных симптомов, но несет ff Гомозиготный рецессивный Муковисцидоз (имеет симптомы)
    Муковисцидоз поражает легкие.Чтобы предсказать, сколько потомков будет иметь определенный генотип, вы используете квадрат Пеннета. Например, при муковисцидозе, если оба родителя гетерозиготны, вероятность рождения каждого ребенка с муковисцидозом составляет 25%.

    Некоторые генетические заболевания вызываются доминантным геном . Единственный способ, которым кто-то может заразиться, — это если она есть у одного из родителей (а также у одного из их бабушек и дедушек и т. Д.). Это не может пропускать поколения. Болезнь страдают гетерозиготные особи. Если у гетерозиготного человека есть дети от нормального (гомозиготного рецессивного) человека, каждый ребенок имеет 50% -ный шанс унаследовать болезнь.Например, болезнь Хантингтона , поражающая нервы.

    Дигибридный кросс

    Каждая черта наследуется независимо. У потомства имеется четыре возможных фенотипа. При скрещивании двух гетерозиготных
    особей (например, RrYy: круглый, желтый горошек) получается соотношение:

      9: 3: 3: 1
         Желтый, зеленый, желтый, зеленый,
         круглые семена круглые морщинистые морщинистые
      

    Количественная генетика

    Такие характеристики, как рост, вес, цвет глаз и интеллект, являются количественными признаками , что означает, что они постоянно изменяются.Обычно для населения график показывает нормальное распределение или колоколообразную кривую. Часто на количественные признаки влияют несколько генов: это полигенный . Таким образом, популяция варьируется в разной степени. Потомство гетерозиготных родителей может сильно отличаться от обоих родителей, поэтому у родителей среднего роста может быть очень высокий ребенок. На количественные характеристики также часто влияет окружающая среда, например цвет кожи и интеллект.

    Наследственность — это мера того, насколько черта влияет на гены, а не на окружающую среду.Например, у коров наследуемость молочной продуктивности составляет 30%, поэтому 30% разницы в молочной продуктивности от одной коровы к другой вызвано генами, а остальные 70% связаны с различиями в окружающей среде.
    Оценки наследуемости интеллекта у людей варьируются от 42% до 72%, при средней оценке около 60%. Эти оценки получены путем сопоставления IQ родителей и детей, а также путем изучения однояйцевых и неидентичных близнецов.

    Гены, окружающая среда и личность

    У мышей наследуемость массы тела составляет 90%, однако, очевидно, что на массу тела также влияет окружающая среда.

    Эксперименты с мышами, которые тестируют в лабиринтах, показывают, что, хотя мыши могут генетически различаться по своей способности перемещаться по лабиринту, среда, в которой они растут, даже более важна, чем их гены. Вероятно, то же самое можно сказать и о человеческом интеллекте.

    Последний раз редактировалось в августе 2019 г., Дэвид Байрес, [email protected]

    Выявление важных правил ассоциации генотип-фенотип при биполярном расстройстве: исследование рынка встречается со сложной генетикой | Международный журнал биполярных расстройств

  • Agrawal R, Imielinski T, Swami A.Правила ассоциации интеллектуального анализа данных между наборами элементов в больших базах данных. В: Материалы международной конференции ACM SIGMOD 1993 г. по управлению данными. 2. Вашингтон, округ Колумбия: ACM Press; 1993. стр. 207–16.

  • Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и статистическое руководство психических расстройств: DSM-IV-TR. Вашингтон, округ Колумбия: Американская психиатрическая ассоциация; 2000.

    Google ученый

  • Баум А.Е., Акула Н., Кабанеро М., Кардона I, Корона В. и др.Полногеномное ассоциативное исследование вовлекает диацилглицеринкиназу eta (DGKH) и несколько других генов в этиологию биполярного расстройства. Мол Психиатрия. 2008. 13: 197–207. https://doi.org/10.1038/sj.mp.4002012.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • Бенджамини Ю. Одновременный и выборочный вывод: текущие успехи и будущие проблемы. Биом Дж. 2010; 52: 708–21. https://doi.org/10.1002/bimj.200

    9.

    Артикул PubMed Google ученый

  • Benjamini Y, Hochberg Y.Контроль ложного обнаружения: практичный и эффективный подход к множественному тестированию. J R Stat Soc Ser B (Методологический). 1995; 57: 289–300.

    Google ученый

  • Biel M, Seeliger M, Pfeifer A, Kohler K, Gerstner A, Ludwig A, Jaissle G, Fauser S, Zrenner E, Hofmann F. Избирательная потеря функции колбочек у мышей, лишенных циклического нуклеотидно-зависимого канала CNG3. Proc Natl Acad Sci USA. 1999. 96: 7553–7.

    CAS Статья Google ученый

  • Cichon S, Mühleisen TW, Degenhardt FA, Mattheisen M, Miró X и др.Полногеномное ассоциативное исследование определяет генетические вариации нейрокана как фактор предрасположенности к биполярному расстройству. Am J Hum Genet. 2011; 88: 372–81. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.01.017.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • Craddock N, O’Donovan MC, Owen MJ. Генетика шизофрении и биполярного расстройства: рассекающий психоз. J Med Genet. 2005; 42: 193–204. https://doi.org/10.1136 / jmg.2005.030718.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • Ding X-Q, Fitzgerald JB, Quiambao AB, Harry CS, Malykhina AP. Молекулярный патогенез ахроматопсии, связанный с мутациями в субъединице CNGA3 конусного циклического нуклеотид-управляемого канала. Adv Exp Med Biol. 2010; 664: 245–53. https://doi.org/10.1007/978-1-4419-1399-9_28.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • Fangerau H, Ohlraun S, Granath RO, Nöthen MM, Rietschel M и др.Компьютерная характеристика фенотипа для генетических исследований в психиатрии. Hum Hered. 2004. 58: 122–30. https://doi.org/10.1159/000083538.

    Артикул PubMed Google ученый

  • Хан Дж., Камбер М. Концепции и методы интеллектуального анализа данных, второе издание. 2-е изд. Амстердам: Эльзевир; Издательство Морган Кауфманн; 2006.

    Google ученый

  • Heine S, Michalakis S, Kallenborn-Gerhardt W, Lu R, Lim HY, Weiland J, Del Turco D, Deller T, Tegeder I, Biel M, Geisslinger G, Schmidtko A.CNGA3: мишень спинномозговой передачи сигналов оксида азота / цГМФ и модулятор гиперчувствительности воспалительной боли. J Neurosci. 2011; 31: 11184–92.

    CAS Статья Google ученый

  • Коциантис С., Канеллопулос Д. Майнинг правил ассоциаций: недавний обзор. Int Trans Comput Sci Eng. 2006. 32: 71–82.

    Google ученый

  • Лам К., Го Х, Уилсон Г.А., Коль С., Вонг Ф.Идентификация вариантов в CNGA3 как причины ахроматопсии путем секвенирования экзома одного пациента. Arch Ophthalmol. 2011; 129: 1212–7. https://doi.org/10.1001/archophthalmol.2011.254.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • Lango Allen H, Estrada K, Lettre G, Berndt SI, Weedon MN, et al. Сотни вариантов, сгруппированных в геномных локусах и биологических путях, влияют на рост человека. Природа. 2010; 467: 832–8. https: // doi.org / 10.1038 / nature09410.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • Ли С.Х., Рэй Н.Р., Годдард М.Э., Вишер П.М. Оценка отсутствующей наследственности болезни на основе полногеномных ассоциативных исследований. Am J Hum Genet. 2011; 88: 294–305. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.02.002.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • Ли К.В., Вун П.С., Тео Ю.Й., Сим К.Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) и исследования вариаций числа копий (CNV) основных психозов: что мы узнали? Neurosci Biobehav Rev.2012a; 36: 556–71. https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2011.09.001.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • Lee SH, DeCandia TR, Ripke S, Yang J, Консорциум исследований психиатрической геномной ассоциации шизофрении (PGC-SCZ), Международный консорциум по шизофрении (ISC), Molecular Genetics of Schizophrenia Collaboration (MGS), Sullivan PF ME, Keller MC, Visscher PM, Wray NR.Оценка доли вариаций предрасположенности к шизофрении, зафиксированной общими SNP. Нат Жене. 2012b; 44: 247–50.

    CAS Статья Google ученый

  • Лейндерс-Цуфалл Т., Кокерхэм Р.Э., Михалакис С., Биль М., Гарберс Д.Л., Рид Р.Р., Зуфалл Ф., Мунгер С.Д. Вклад рецептора гуанилилциклазы GC-D в хемосенсорную функцию обонятельного эпителия. Proc Natl Acad Sci USA. 2007. 104 (36): 14507–12.

    CAS Статья Google ученый

  • Ле-Никулеску Х., Патель С.Д., Бхат М., Кученски Р., Фараоне С.В. и др.Конвергентная функциональная геномика полногеномных ассоциативных данных для биполярного расстройства: всесторонняя идентификация генов-кандидатов, путей и механизмов. Am J Med Genet Part B Neuropsychiatr Genet. 2009; 150B: 155–81. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.30887.

    CAS Статья Google ученый

  • Лю Y-C, Cheng C-P, Tseng VS. Обнаружение реляционных правил ассоциации с множественной минимальной поддержкой наборов данных микрочипов.Биоинформатика. 2011; 27: 3142–8. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr526.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • Маймон О.З., Рокач Л. Справочник по интеллектуальному анализу данных и открытию знаний. Нью-Йорк: Спрингер; 2005.

    Google ученый

  • Mansour HA, Wood J, Logue T, Chowdari KV, Dayal M, et al. Изучение ассоциации восьми циркадных генов с биполярным расстройством I типа, шизоаффективным расстройством и шизофренией.Гены поведения мозга. 2006; 5: 150–7. https://doi.org/10.1111/j.1601-183X.2005.00147.x.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • Мартинес Р., Паскье Н., Паскье К. GenMiner: извлечение неизбыточных ассоциативных правил из интегрированных данных экспрессии генов и аннотаций. Биоинформатика. 2008; 24: 2643–4. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btn490.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • McElroy SL, Kotwal R, Keck PE Jr.Коморбидность расстройства пищевого поведения с биполярным расстройством и последствия лечения. Биполярное расстройство. 2006; 8: 686–95. https://doi.org/10.1111/j.1399-5618.2006.00401.x.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • МакЭлрой С.Л., Фрай М.А., Хеллеманн Г., Альтшулер Л., Леверих Г.С. и др. Распространенность и корреляты расстройств пищевого поведения у 875 пациентов с биполярным расстройством. J влияет на Disord. 2011; 128: 191–8. https://doi.org/10.1016/j.jad.2010.06.037.

    Артикул PubMed Google ученый

  • McGuffin P, Rijsdijk F, Andrew M, Sham P, Katz R, et al. Наследственность биполярного аффективного расстройства и генетическая связь с униполярной депрессией. Arch Gen Psychiatry. 2003. 60: 497–502. https://doi.org/10.1001/archpsyc.60.5.497.

    Артикул PubMed Google ученый

  • McMahon FJ, Akula N, Schulze TG, Muglia P, Tozzi F и др.Мета-анализ данных ассоциации по всему геному определяет локус риска серьезных расстройств настроения на 3p21.1. Нат Жене. 2010; 42: 128–31. https://doi.org/10.1038/ng.523.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • Michalakis S, Kleppisch T, Polta SA, Wotjak CT, Koch S, et al. Измененная синаптическая пластичность и поведенческие аномалии у мышей с дефицитом CNGA3. Гены поведения мозга. 2011; 10: 137–48. https: // doi.org / 10.1111 / j.1601-183X.2010.00646.x.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • Munger SD, Leinders-Zufall T, McDougall LM, Cockerham RE, Schmid A, et al. Обонятельная подсистема, которая обнаруживает сероуглерод и опосредует социальное обучение, связанное с едой. Curr Biol. 2010; 20: 1438–44. https://doi.org/10.1016/j.cub.2010.06.021.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • Накатани Н.Полногеномный анализ экспрессии выявляет восемь генов с устойчивыми изменениями, специфичными для биполярного расстройства I типа: релевантные нарушениям нейронной сети. Hum Mol Genet. 2006; 15: 1949–62. https://doi.org/10.1093/hmg/ddl118.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • Ngai EWT, Xiu L, Chau DCK. Применение методов интеллектуального анализа данных в управлении взаимоотношениями с клиентами: обзор и классификация литературы. Expert Syst Appl.2009; 36: 2592–602. https://doi.org/10.1016/j.eswa.2008.02.021.

    Артикул Google ученый

  • Нивергельт С.М., Крипке Д.Ф., Барретт Т.Б., Бург Э., Ремик Р.А. и др. Предполагаемые доказательства ассоциации циркадных генов PERIOD3 и ARNTL с биполярным расстройством. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2006; 141B: 234–41. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.30252.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • Nurnberger JI Jr, Blehar MC, Kaufmann CA, York-Cooler C, Simpson SG, et al.Диагностическое интервью для генетических исследований. Обоснование, уникальные особенности и обучение. Инициатива NIMH в области генетики. Arch Gen Psychiatry. 1994; 51: 849–59 (обсуждение 863–864) .

    Артикул Google ученый

  • Пинейро А.П., Булик С.М., Торнтон Л.М., Салливан П.Ф., Рут Т.Л. и др. Ассоциативное исследование 182 генов-кандидатов нервной анорексии. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010; 153B: 1070–80. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.31082.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • Potash JB, Toolan J, Steele J, Miller EB, Pearl J, et al. База данных феномена биполярного расстройства: ресурс для генетических исследований. Am J Psychiatry. 2007. 164: 1229–37. https://doi.org/10.1176/appi.ajp.2007.06122045.

    Артикул PubMed Google ученый

  • Перселл С., Нил Б., Тодд-Браун К., Томас Л., Феррейра МАР и др.PLINK: набор инструментов для анализа ассоциации всего генома и популяционного анализа сцепления. Am J Hum Genet. 2007. 81: 559–75. https://doi.org/10.1086/519795.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • Перселл С.М., Рэй Н.Р., Стоун Дж.Л., Висшер П.М., О’Донован М.К. и др. Общие полигенные вариации повышают риск шизофрении и биполярного расстройства. Природа. 2009; 460: 748–52. https://doi.org/10.1038/nature08185.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • Шульце Т.Г. Что общего в семейном биполярном расстройстве? Сходство среди родственников по широкому спектру фенотипических характеристик. Arch Gen Psychiatry. 2006; 63: 1368. https://doi.org/10.1001/archpsyc.63.12.1368.

    Артикул PubMed Google ученый

  • Schulze TG, Akula N, Breuer R, Steele J, Nalls MA, Singleton AB, Degenhardt FA, Nöthen MM, Cichon S, Rietschel M, Bipolar Genome Study, McMahon FJ.Молекулярно-генетическое совпадение при биполярном расстройстве, шизофрении и большом депрессивном расстройстве. World J Biol Psychiatry. 2014; 15: 200–8.

    Артикул Google ученый

  • Ши Дж., Виттке-Томпсон Дж. К., Баднер Дж. А., Хаттори Е., Поташ Дж. Б. и др. Гены часов могут влиять на предрасположенность к биполярному расстройству и дисфункциональный циркадный ритм. Am J Med Genet Part B Neuropsychiatr Genet. 2008; 147B: 1047–55. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.30714.

    CAS Статья Google ученый

  • Сипила Т., Кананен Л., Греко Д., Доннер Дж., Силандер К. и др. Анализ ассоциации циркадных генов при тревожных расстройствах. Биол Психиатрия. 2010; 67: 1163–70. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2009.12.011.

    Артикул PubMed Google ученый

  • Склар П., Рипке С., Скотт Л.Дж., Андреассен О.А., Цишон С. и др.Широкомасштабный анализ ассоциации биполярного расстройства по всему геному позволяет идентифицировать новый локус восприимчивости рядом с ODZ4. Нат Жене. 2011; 43: 977–83. https://doi.org/10.1038/ng.943.

    CAS Статья PubMed Central Google ученый

  • Smith EN, Bloss CS, Badner JA, Barrett T., Belmonte PL, et al. Полногеномное исследование ассоциации биполярного расстройства у людей европейского и афроамериканского происхождения. Мол Психиатрия. 2009. 14: 755–63.https://doi.org/10.1038/mp.2009.43.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • Smith EN, Koller DL, Panganiban C, Szelinger S, Zhang P, et al. Полногеномная ассоциация биполярного расстройства предполагает обогащение воспроизводимых ассоциаций в областях, близких к генам. PLoS Genet. 2011; 7: e1002134. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002134.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • Спитцер Р.Л., Уильямс Дж. Б., Гиббон ​​М., Первый МБ.Структурированное клиническое интервью для DSM-III-R (SCID). I: история, обоснование и описание. Arch Gen Psychiatry. 1992; 49: 624–9.

    CAS Статья Google ученый

  • Салливан П.Ф., Дейли М.Дж., О’Донован М. Генетическая архитектура психических расстройств: возникающая картина и ее последствия. Nat Rev Genet. 2012; 13: 537–51. https://doi.org/10.1038/nrg3240.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • Ван Ц., Цао Д., Ван Ц., Ван Д-З.Синергетическая активация сердечных генов миокардином и Tbx5. PLoS ONE. 2011; 6: e24242. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0024242.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • Раздел: Разное
  • Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *