Наследственность и: Наследственность и наследственные болезни человека | Берг Раиса Львовна, Давиденков Сергей Николаевич

в «Зарядье» пройдет лекция о генетике / Новости города / Сайт Москвы

В павильоне «Заповедное посольство» парка «Зарядье» 25 апреля пройдет лекция «Генетические факторы здоровья». Она приурочена к Международному дню ДНК.

 

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения города Москвы доктор медицинских наук Наталия Демикова расскажет о том, как достижения генетики используются в современной медицине и чего ждать в обозримом будущем.

Кроме того, слушатели узнают, как наследственность влияет на качество жизни человека, как снизить риск передачи детям поврежденных генов, что такое врожденные пороки и как медицина помогает с ними бороться. После лекции все желающие смогут задать врачу вопросы.

«Мы можем наблюдать растущую роль методов медицинской генетики в ранней диагностике заболеваний. Так, в Москве уже сегодня проводится массовый скрининг новорожденных на 11 редких наследственных заболеваний — тех, для которых разработаны методы эффективного лечения и быстрой диагностики. Это болезни, которые возникают в результате мутаций в генетических структурах клетки», — отмечает Наталия Демикова.

По словам специалиста, понимание роли наследственности позволяет на ранних стадиях выявлять рак молочной железы и яичников, рак сетчатки глаза, полипоз кишечника, эндокринные опухоли и обеспечивать их лечение.

Занятие начнется в 19:00. Вход бесплатный.

Необходима предварительная регистрация.

Кроме того, лекцию будут транслировать на страницах mos.ru в социальных сетях «Одноклассники» и «В контакте», а также на странице Департамента здравоохранения Москвы в «Фейсбуке».

Встреча входит в программу цикла просветительских лекций о современной медицине и здоровье «Бегу к врачу».  Проект был запущен столичным Департаментом здравоохранения в 2017 году.

Учеба и генетика. Как наследственность влияет на выбор предметов в школе

Юлия Ковас и ее коллеги проводили работу в Великобритании на материале «Исследования раннего развития близнецов» (англ. TEDS — Twin Early Development Study). В нем участвуют близнецы, родившиеся в 1994, 1995 и 1996 годах, данные о которых собирают с рождения. У них выделена и расшифрована ДНК, известно, как они учились и сдавали экзамены. Для своего исследования ученые использовали данные шести тысяч пар близнецов.

Британские школьники в 16 лет сдают обязательный экзамен, а потом решают, продолжать ли учиться еще два года. Оставаясь в школе, они выбирают предметы, которые хотят изучать. Обычно школьники выбирают от двух до пяти предметов.

Genetics and studies
Create column charts

«Мы смотрели, какой процент детей продолжает учиться, как на школьников влияют наследственность и среда, когда они выбирают, продолжать обучение или нет. И как наследственность и среда влияют на выбор конкретных предметов», — рассказала Юлия Ковас. Также исследователи оценивали, как факторы генетики и среды влияли на оценки по выбранным предметам.

Близнецовый метод

В выборке данных были как монозиготные близнецы, генетический код которых одинаков, так и дизиготные, которые с генетической точки зрения похожи друга на друга не больше, чем обычные братья и сестры. Если монозиготные близнецы больше схожи по какому-то параметру, чем дизиготные, это говорит о влиянии генетических факторов на данную характеристику. Тогда как непохожесть монозиготных близнецов говорит о влиянии индивидуально-средовых факторов: жизненных событий, болезней, особенностей восприятия психики и других факторов.

Фото: Olga Yatsenko / ФОТОДОМ / shutterstock

Исследователи выяснили, что примерно половина школьников выбирают продолжение учебы, из них 43% юношей и 57% девушек — это единственный параметр, по которому наблюдалось явно выраженное гендерное отличие. На выбор конкретных предметов пол школьников практически не влиял. При этом выбор, продолжать ли обучаться в школе, примерно одинаково зависел от генетики и от среды.

Далее ученые рассматривали две группы предметов: гуманитарные дисциплины и естественно-научные, точные и технические предметы (англ. STEM — Science, Technology, Engineering and Mathematics).

«Мы также смотрели данные по отдельным предметам, но так как у школьников есть широкий выбор предметов, то выборка в этом случае резко уменьшается и результаты получаются статистически недостоверные», — пояснила генетик.

Оказалось, что в случае гуманитарных дисциплин наследственность и среда поровну влияют на выбор конкретных предметов. В случае же естественно-научных и точных предметов на долю наследственности приходилась большая доля влияния — 60%.

Genetics and study 2
Create pie charts

«Наконец, мы рассматривали, как влияет наследственность и среда на оценки школьников по выбранным предметам. Картина очень похожа. Генетические факторы для многих предметов оказываются более весомыми, но свой вклад вносят и среда, и индивидуальная реакция человека на нее», — рассказала Юлия Ковас.

Исследования в России

В России Юлия Ковас и ее коллеги ведут похожие исследования в Международном центре исследований развития человека ТГУ — ученые пополняют Российский школьный близнецовый регистр.

«В сентябре мы планируем собрать данные по всем школам нескольких регионов. Также мы исследуем студентов-первокурсников. К сожалению, пока в России нет таких масштабных долгосрочных исследований, как в Великобритании, но мы работаем над тем, чтобы восполнить этот пробел», — заключила ученый.

Результаты работы опубликованы в журнале Scientific Reports.

 Екатерина Боровикова

Что такое наследственность — что передеается наследственно

Сможет ли в семье кареглазых родителей родиться голубоглазый малыш? Чтобы не гадать на кофейной гуще, достаточно подробнее изучить особенности наследственности генов.

Что такое наследственность, как сочетание генов может повлиять на характер и внешность ребенка — попытаемся разобраться в основах генетики вместе.

Наследственность — это умение организма передавать потомкам собственные признаки и особенности развития или свойство быть похожим на родителей. Например, ребенок может перенять определенные черты характера, внешности, задатки, тип обмена веществ и заболевания родителей — любые признаки, характерные для данного биологического вида. Все это возможно благодаря молекулам ДНК — генетическому материалу клеточных организмов. В то же время каждый отдельный индивид всегда имеет и собственные отличительные признаки и особенности.

• Античность — естественный интерес к проявлению наследственности
  Наследственностью занимается специальная наука — генетика. Самые первые человеческие подозрения, что какие-то особенности могут передаваться из поколения в поколение, появились еще во времена античности. Еще Аристотель, Гиппократ и другие известные древние греки пытались ответить на важные биологические вопросы. Их интересовало, что переносит наследственные задатки, каким образом это происходит и какие именно свойства передаются потомству чаще всего.

• Середина XIX века — научные основы генетики
  Однако создание базы научных представлений отмечено серединой XIX века — именно тогда ученый Г. Мендель изучал дискретность наследственных факторов и разработал особые законы скрещивания.

• XX век — активное развитие генетики
  Благодаря изысканиям ученого с начала XX века генетика и оформилась как наука, да еще начала переживать настоящий бум. Сначала на весь мир прогремела идея о том, что признаки передаются от одного поколения к другому благодаря генам — так появилась генная теория. В 1953 году английский биофизик Ф. Крик и американский биофизик Дж. Уотсон создали структурную модель дезоксирибонуклеиновой кислоты, которую сегодня видел каждый — это макромолекула ДНК в виде двойной спирали. С этого момента процесс наследования стали воспринимать как передачу генетической информации, которая находится в химическом строении ДНК. Потом появилась инновационная генная инженерия, которая сегодня позволяет создавать и конструировать искусственные генетические системы.

Сейчас благодаря развитию генетики мы знаем главные качества наследственности, можем разобраться в ее свойствах и закономерностях.

Генетику человека разделяют на несколько разделов:

• Популяционная генетика.
  Изучает генофонд популяции, генетические процессы в больших группах людей, которые происходят под влиянием мутации, при определенных браках, отбора, миграции или изоляции населения. Также она изучает закономерность формирования человеческого генотипа.

• Биохимическая генетика человека.
  Занимается изучением механизмов генетического контроля различных биохимических процессов. Для этого используются передовые методы биохимии: электрофорез, хроматография, анализы и т.д.

• Цитогенетика.
  Главным образом изучает материальные носители наследственности — хромосомы, их поведение, функции и строение. Основываясь на полученных данных, цитогенетика исследует закономерности развития и наследования признаков организмов.

• Иммуногенетика.
  Выделяется благодаря установлению многих иммунологических признаков. В основном это антигены лейкоцитов и эритроцитов, белковые группы сыворотки крови. Иммуногенетика занимается изучением наследственных факторов иммунитета, закономерности наследования антигенных факторов.

Ядерная или хромосомная наследственность человека

Этот вид наследственности связан с передачей наследственных признаков, расположенных в хромосомах ядра.

Критерии типов ядерной наследственности:

• аутосомно-рецессивный тип наследования встречается не в каждом поколении. Дети избегут наследования, если признак имеется лишь у одного родителя. В иных случаях наследование возможно;
• аутосомно-доминантный тип наследования — ребенок может унаследовать этот признак у одного из родителя. По этой причине этот тип наследования встречается в каждом поколении;
• голандрический тип наследования передается по мужской линии, так как является исключительно мужским признаком;
• рецессивный тип наследования с Х – хромосомой ребенок может унаследовать в редких случаях. У девочки может проявиться этот признак, если он есть у отца;
• доминантный тип наследования с Х – хромосомой наследуется девочками в 2 раза чаще.

Цитоплазматическая или нехромосомная наследственность

Эта наследственность осуществляется с помощью молекул ДНК, находящихся вне хромосом, в пластидах и митохондриях.

Часто вместе с чертами характера и особенностями внешности детям от родителей передаются и многие заболевания. Вероятность развития болезни у ребенка увеличивается, если наследуется от обоих родителей. А избежать этого стало возможно благодаря специальным генетическим исследованиям. Все генетические заболевания разделяют на следующие группы:

• хромосомные болезни — они проявляются, когда изменяется структура или число хромосом. Одним из ярких примеров подобных заболеваний является гемофилия. Это заболевание наследуется вместе с Х-хромосомой, страдают им мужчины;
• заболевания, вызванные мутацией одного гена. Это некоторые виды атеросклероза, болезнь Альцгеймера, фенилкетонурия;
• заболевания, вызванные проявлениями различных взаимодействий генов и факторов окружающей среды.

Таким образом, факторы окружающей среды могут послужить триггерами, а вовлеченные гены могут повысить шанс человека заболеть. Сюда относится большинство психических заболеваний.

Наследственность и искривление перегородки носа у детей

Искривление перегородки носа (ИПН) — одно из наиболее распространенных заболеваний ЛОР-органов [1, 2]. По данным литературы, нет идеально ровной перегородки носа [3]. Основным симптомом ИПН является нарушение носового дыхания — одностороннее или двустороннее. Затрудненное носовое дыхание провоцирует развитие симптомов гипоксии, что пагубно влияет на общее развитие растущего организма, приводит к возникновению головной боли, неврозов и т. д. [1—3]. Слизистая оболочка носа — мощная рефлексогенная зона, оказывающая влияние на функции отдельных органов, систем и всего организма в целом [3].

Со стороны ЛОР-органов затрудненное носовое дыхание вызывает развитие синусита, тубоотита, отита и др. [3—5]. Актуальность исследований, направленных на выявление причин развития деформации перегородки носа, обусловлена именно такой высокой распространенностью этой патологии и состояниями, возникающими на ее фоне [2, 3, 6].

Некоторые авторы видят причину возникновения ИПН в изменении пропорций черепа из-за автономного роста хряща перегородки, что связано с эволюцией человека [7]. Причины происхождения деформации перегородки носа зарубежные и отечественные авторы делят на две основные группы: физиологические и травматические, включая внутриутробную и родовую травмы. У 5—8% новорожденных диагностируют девиацию перегородки носа [8—12]. По результатам других исследований, внутриутробная и родовая травмы не имеют существенного значения в этиологии развития деформации перегородки носа, так как у новорожденных она перепончатая и изломы ее сомнительны [2, 13]. Травма как причина девиации перегородки носа имеет место в 52%, наследственные факторы — в 28%, в 20% случаев причина не определена [2]. Существующие в литературе указания на иные факторы и причины возникновения данной патологии, в том числе и наследственные, весьма малочисленны [3, 6].

Рост остова перегородки носа и ее костных частей начинается с 3—6 мес и заканчивается ко времени наступления полового созревания и прекращения роста организма [2, 3]. Несоответствие роста этих частей, являющееся результатом морфофункциональной асимметрии роста черепа, способствует развитию наследственных деформаций перегородки носа [3, 14]. Ребенок, унаследовавший тип строения черепа и форму носа родителей, также наследует и характерные деформации [3]. Следует обратить внимание на то, что рост отдельных костных и хрящевых структур полости носа происходит волнообразно, периоды интенсивного развития сменяются длительными паузами [3, 14]. Периоды усиленного роста наблюдают с первых 6 мес жизни до 3-го года, в 6—7 лет и в период полового созревания. Высота полости носа удваивается к 7 годам. Объем полости носа увеличивается за счет роста не только в высоту, но и в длину и ширину. С 7 до 13 лет объем полости носа остается неизменным [3, 14]. Период полового созревания (14—15 лет), во время которого ИПН приобретает особое клиническое значение, совпадает со временем, когда свод неба, начинающий расти со второго прорезывания зубов, достигает наибольшей высоты [3, 14].

Анализ данных литературы подтверждает значение в развитии ИПН таких факторов, как травма, наследственность и возраст ребенка.

Цель исследования — определить роль наследственных и средовых факторов в развитии искривления перегородки носа у детей, установить распространенность данной патологии у монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов в разных возрастных группах, выявить внутрипарные корреляции исследуемой ЛОР-патологии.

Близнецовый метод занял достойное место в таких областях медицинской науки, как акушерство и гинекология [15, 16], неврология и психоневрология [17—21], педиатрия и перинатология [22, 23], психиатрия [24], онкология [25]. По статистике в среднем на каждые 100 родов в мире приходится рождение одной пары близнецов, то есть 1%. Следовательно, близнецы составляют 2% всех новорожденных [26—28].

Известно, что близнецы бывают двух типов. В основе образования МЗ близнецов лежит полиэмбриопатия, т. е. развитие двух или более близнецов из одной зиготы, а в основе образования ДЗ близнецов — полиовуляция, созревание и оплодотворение сразу нескольких яйцеклеток, т. е. развитие нескольких зигот [26, 29—31]. МЗ близнецы всегда однополы, фенотипически схожи, имеют одинаковый генотип, и, следовательно, влияние одних и тех же факторов окружающей среды ведет у них к развитию одинаковой патологии. ДЗ близнецы похожи между собой не более чем обычные сибсы. Они могут быть разнополыми, сильно отличаться друг от друга фенотипически и всегда имеют разный генотип, поэтому влияние одних и тех же факторов окружающей среды вызывает у них развитие разных патологических процессов. Для оценки роли наследственности и средовых факторов на возникновение и развитие заболеваний анализ корреляции возникшей патологии внутри пары близнецов имеет существенное значение.

Пациенты и методы

В ходе выполнения работы обследован 171 близнец. Из них — 27 пар МЗ близнецов, 57 пар ДЗ близнецов и одна тройня; мальчиков было 87, девочек — 84. Распределение по возрасту обследованных детей согласно возрастной периодизации А.А. Маркосяна (1966 г.) представлено в табл. 1. Таблица 1. Характеристика обследованных близнецов по типу зиготности, полу и возрасту, абс. (%)

При использовании в исследовании близнецового метода большое значение имеет определение типа зиготности близнецов. Если близнецы разнополые, то в установлении типа зиготности не возникает никаких осложнений, так как это всегда ДЗ близнецы. Гораздо труднее выяснить тип зиготности однополых близнецов.

Тип зиготности устанавливали по данным анамнеза (ретроспективный анализ медицинской документации — определение количества плацент и плодных оболочек) и по фенотипическим данным, т. е. при помощи метода полисимптоматического диагноза сходства. Достоверность диагноза повышается с увеличением числа включенных в анализ признаков. Чем большее количество признаков совпадает, тем выше вероятность, что это МЗ близнецы [26, 27, 31]. Также для установления типа зиготности использовали лабораторные методы (определение группы крови, белков плазмы крови).

Оториноларингологическое обследование включало осмотр ЛОР-органов с помощью стандартного набора инструментов, а также с использованием эндоскопа диаметром 2,7 мм; 0°, 30° («Karl Storz»). Барабанные перепонки осматривали при свободном слуховом проходе с помощью ушной воронки и/или пневматического отоскопа Welch Allyn. Статистическую обработку полученных данных проводили с помощью программы Microsoft Excel.

Распределение по полу и возрасту обследованных 27 пар (54 человека) МЗ близнецов было следующим: мальчиков — 20 (37,0%), девочек — 34 (63,0%), 1-я возрастная группа (3—7 лет) — 34 (63,0%) ребенка, 2-я возрастная группа (8—11 лет) — 14 (25,9%) детей, 3-я возрастная группа (12—15 лет) — 6 (11,1%) подростков.

Результаты оториноларингологического обследования представлены в табл. 2. Таблица 2. Частота встречаемости искривления перегородки носа у монозиготных близнецов в половом и возрастном аспектах Из приведенных данных видно, что среди МЗ близнецов ИПН чаще встречается у девочек. Несмотря на то, что ИПН преобладало у детей 1-й возрастной группы, распространенность ее среди детей 2-й и 3-й возрастных групп также была высокой. Следует отметить, что возраст 6—7 лет — период интенсивного развития отдельных костных и хрящевых структур полости носа. Анализ внутрипарной корреляции показал, что у двух близнецов в паре ИПН имело место у 15 (55,6%) пар.

Обследованы 57 пар ДЗ близнецов и одна тройня (всего 117 детей), из них 67 (57,3%) мальчиков и 50 (42,7%) девочек.

Распределение детей по возрастным группам было следующим: 1-я группа — 63 (53,8%) ребенка, 2-я группа — 20 (17,1%) детей, 3-я группа — 34 (29,1%) подростка.

Результаты оториноларингологического обследования представлены в табл. 3. Таблица 3. Частота встречаемости искривления перегородки носа у дизиготных близнецов в зависимости от пола и возраста Из приведенных данных видно, что ИПН у ДЗ близнецов чаще имело место у подростков, т. е. в пубертатный период (в возрасте 12—15 лет), который соответствует второму периоду интенсивного роста костных и хрящевых структур полости носа. Следует отметить, что распространенность данной патологии у детей 1-й и 2-й групп также достигала высоких значений.

При анализе внутрипарного сходства были получены следующие результаты: одновременно у обоих близнецов в ДЗ паре деформация перегородки носа диагностирована в 12 (20,7%) парах.

Анализ данных внутрипарного сходства показал, что ИПН в 1,5 раза чаще встречалось у МЗ, чем у ДЗ близнецов (табл. 4). Таблица 4. Частота совпадений искривления перегородки носа у моно- и дизиготных близнецов

Одновременно у обоих близнецов ИПН диагностировали чаще в 2,7 раза у МЗ близнецов, чем у ДЗ близнецов. При статистической обработке результатов исследования достоверность (p) отличия в частоте встречаемости совпадений у МЗ и ДЗ близнецов по ИПН составила 0,005. Перечисленные данные позволяют предполагать, что причиной возникновения рассматриваемой патологии могут являться не только экзогенные, но и, в значительной степени, эндогенные (наследственные) факторы.

1. Распространенность ИПН у детей, рожденных от многоплодной беременности (моно- и дизиготных близнецов), составляет 68,5 и 47,6% соответственно.

2. Частота встречаемости ИПН у монозиготных близнецов в возрасте 3—7 лет выше, чем в возрастных группах 8—11 и 12—15 лет, у дизиготных близнецов рассматриваемая патология чаще была выявлена в возрастной группе 12—15 лет, что соответствует периодам интенсивного роста костных и хрящевых отделов полости носа.

3. У монозиготных и дизиготных близнецов имеет место статистически значимое (p=0,005) отличие в частоте совпадений ИПН, что свидетельствует об определенной роли наследственности в формирование этой патологии.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

*e-mail: [email protected]; orcid: http://orcid.org/0000-0001-7864-5808

Открытое лекционное занятие на тему «Наследственность и патология. Хромосомные болезни»

26 мая 2021 г. в Медицинском колледже КБГУ в рамках аттестационных мероприятий прошло открытое лекционное занятие по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» на тему «Наследственность и патология. Хромосомные болезни» под руководством преподавателей Сухомесовой М.В. и Араховой Ф.М.

В открытом занятии приняли участие студенты группы 103 пп специальности «Сестринское дело».

Цели и задачи занятия:

• изучить вопросы этиологии, патогенеза и классификации наследственных заболеваний у детей и подростков;
• изучить хромосомные и наследственно обусловленные болезни, которые являются причинами нарушений зрения, слуха, речи, интеллекта и поведения у детей;
• определить клинические характеристики хромосомных болезней для постановки и решения исследовательских задач в профессиональной деятельности;
• получить теоретические представления об особенностях медицинского сопровождения детей с наследственной патологией;
• сформировать представления по вопросам профилактики наследственных болезней.

На занятии присутствовали зам. директора по управлению качеством образования Шигалугова С.З., председатель ЦМК общепрофессиональных дисциплин Батчаева С.С., методист МК КБГУ Гуппоева А.С.

Комиссия отметила соответствие темы, содержания, методики проведения требованиям ФГОС СПО. Поставленные цели и задачи занятия достигнуты. Отмечено глубокое знание преподавателями содержания преподаваемой дисциплины, использование в практической деятельности информационно-коммуникационных технологий, а также умение излагать материал профессионально грамотно, доступно, с учетом психологических особенностей студентов. Преподаватели продемонстрировали эффективность активных методов обучения при проведении лекционного занятия. Студенты активно работали на занятии, была создана деловая атмосфера.

Преподаватели Сухомесова М.В. и Арахова Ф.М. продемонстрировали высокий уровень педагогического мастерства.

Генетик — о том, можно ли обмануть наследственность и изменить свою ДНК :: Жизнь :: РБК Стиль

В конце XX века тогда еще начинающие британские биохакеры совершили настоящий прорыв в генетике и предоставили любому человеку возможность с помощью ДНК-теста узнать больше о своих далеких предках и загадочной наследственности. Тогда, правда, только избранные могли объяснить, зачем и кому это нужно, — генетика была интересна лишь узкой группе специалистов, работающих с редкими заболеваниями. Но теперь за простым любопытством стоит более глобальная задача — разобраться в своей наследственности. А причина этому — надвигающийся тренд на тотальное оздоровление, исцеление и персонализированную медицину.

Сегодня эксперты уже не сомневаются в том, что генетика — основополагающая наука медицины будущего, хотя ее технологии и без того кажутся чем-то из мира научной фантастики. Перспективы развития генетики в России обсудят на площадках форума «БИОТЕХМЕД», который пройдет 16 и 17 сентября в Геленджике. В преддверии этого события «РБК Стиль» пообщался с одним из экспертов форума — врачом-генетиком Екатериной Захаровой — и узнал у нее, как работает ДНК, какие особенности мы можем унаследовать от родителей и безопасно ли вмешательство генетиков в организм.

Екатерина Захарова
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета по редким болезням при комитете Государственной думы по охране здоровья

 

Как устроена клетка

Со школьных времен всем известно, что организм человека состоит из множества клеток, в каждой из которых есть ядро — именно там хранится генетическая информация. Ее мы наследуем от родителей и дальше передаем своим детям. В материальном обличии эта информация представлена в виде той самой нити ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты. Эта макромолекула была открыта достаточно давно, но то, что именно в ней хранится генетическая информация, стало известно только в XX веке.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула, которая хранит и передает из поколения в поколение генетическую программу функционирования живых организмов. Биологическая информация в ДНК представлена в виде уникального генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.

© DrAfter123/gettyimages.com

Зачем нужна ДНК

Говоря о том, зачем нам ДНК и что она делает, можно привести аналогию: каждый белок в нашем организме синтезируется по определенному «рецепту». В нем указано, сколько должно быть аминокислот, в какой последовательности они будут соединяться и куда дальше последуют. В таком случае ДНК — это поваренная книга, в которой записаны рецепты всех наших белков, а мутация — это повреждение белка или изменение текста поваренной книги. Если в рецепте появляется опечатка, то белок получается «неправильный» и не выполняет свои функции должным образом, отчего страдает как клетка, так и весь организм, что приводит к развитию заболевания.

Во всех наших клетках хранятся одинаковые гены. Но функции у клеток разные: одни, например, синтезируют гемоглобин, другие занимаются мышечными белками, третьи — нервными. Это обеспечивается с помощью системы регуляции активности генов: она способна «включать» одни гены и оставлять в молчании другие.

 

Чем генетика отличается от наследственности

Генетика — большая и очень разнообразная наука. Клиническая генетика изучает, как проявляются наследственные болезни, популяционная — наше происхождение и особенности каждого народа. А вот наследственность — понятие уже более узкое. Люди давно заметили, что есть признаки, которые ярко проявляются у представителей одной семьи и передаются из поколения в поколение.

Если вспомнить живопись и портреты членов династии испанских Габсбургов, то многим сразу придут на ум их наследственные приметы: выступающая «габсбургская губа» и гипертрофированная нижняя челюсть, которая, говорят, даже мешала монарху нормально пережевывать пищу. Совершенно очевидно, что эти признаки связаны с изменениями определенных генов в известном роду.

 

Что еще хранится в ДНК

Информация, закодированная в ДНК, способна рассказать как о заболеваниях, так и о цвете волос, форме глаз, группе крови и даже вкусовых предпочтениях. Например, в ходе генетических исследований ученые обнаружили, что всех людей можно разделить на две категории: тех, кто любит капусту брокколи, и тех, кто ее просто ненавидит. Оказалось, что у второй группы есть определенные повреждения в гене, ответственные за восприятие этого вкуса, — им брокколи кажется горькой и неприятной.

В ДНК также могут быть записаны наши пагубные привычки, склонность к полноте или употреблению алкоголя. Изменения в некоторых генах делают нас более восприимчивыми к этим факторам. Но, как правило, за них отвечает не один, а сразу множество взаимосвязанных генов. Кроме того, врачи уверены, что более существенную роль в данном вопросе играют воспитание и другие социальные факторы.

© DrAfter123/gettyimages.com

 

Можно ли унаследовать интеллектуальные способности

Считается, что интеллектуальные и эмоциональные способности будущего ребенка определяются большим набором генов, и предсказать, какую именно комбинацию они составят, наука пока не в состоянии. Поэтому утверждать, что у гениальных родителей рождаются только гениальные дети, нельзя. Хотя такой миф до сих пор существует: некоторые женщины даже продолжают выбирать себе избранника, исходя из его интеллектуальных способностей, или искать какого-нибудь выдающегося донора — нобелевского лауреата.

Однако есть теория, согласно которой IQ будущего ребенка в большей степени определяется матерью, поскольку в тех областях мозга, которые отвечают за интеллект, чаще активируется ген, наследуемый от нее. А вот за эмоциональное состояние и характер чаще отвечает отец. И в этом случае нобелевский лауреат может оказаться не самым лучшим кандидатом на отцовство.

 

Как наследуются болезни

Болезни могут наследоваться по-разному. В некоторых случаях патология должна быть у одного из родителей, который, в свою очередь, передает ее детям (с вероятностью 50%). В других болезнь наследуется только по женской линии, и в итоге страдают ей мальчики, а девочки остаются ее здоровыми носительницами. Есть и заболевания, которые переносят оба родителя — у них больной ребенок может появиться на свет только в 25% случаев.

Кроме того, существует множество патологий, которые не наследуются, а появляются случайным образом. Например, в одной половой клетке матери или отца происходят изменения без особых на то причин, и в семье, где никогда не встречались с генетическими заболеваниями, может родиться малыш с синдромом Дауна (хромосомной патологией) или ахондроплазией — моногенным заболеванием, которое проявляется как карликовость. В такой ситуации одна из главных задач врача-генетика — выяснить, как наследуется болезнь, проинформировать семью о возможных рисках рождения больного ребенка, а также рассказать, что можно сделать, чтобы ребенок родился здоровым.

© DrAfter123/gettyimages.com

 

Наследуются ли онкологические заболевания

Большинство онкологических заболеваний — это мутации в генах. Однако они возникают не в половых, а в соматических клетках и не передаются по наследству. В таком случае на их развитие большое влияние оказывают именно внешние факторы: курение, радиация и канцерогенные химические вещества.

Но, к сожалению, есть отдельные виды онкозаболеваний, к которым приводит мутация в генах: они переходят от родителей к ребенку. Самый известный пример — рак молочной железы, за появление которого отвечают гены BRCA1 и BRCA2. В группу риска попадает подавляющее большинство девушек и женщин, у которых в семье были случаи рака молочной железы, поскольку наличие мутации в генах сильно повышает риск развития этого заболевания в определенном возрасте. Это означает, что рак может появиться вне зависимости от образа жизни, занятий спортом и сбалансированности рациона.

 

Как разгадать свои гены

Попытаться разобрать загадочную ДНК и узнать больше о своих генах можно при помощи генетических тестов. Как правило, их рекомендуют проводить в первую очередь тем семьям, где уже были зафиксированы случаи наследственных заболеваний. Но есть скрининг-тесты, которые проводятся для всех, вне зависимости от того, есть ли вероятность возникновения наследственного заболевания. Например, сейчас у всех беременных женщин есть возможность сдать анализы на определение генетических заболеваний у эмбриона. Скрининг на раннем сроке проводится специально для того, чтобы определить, входят ли будущая мама и ее малыш в группу риска. Дальше назначаются дополнительные обследования, которые подтверждают или опровергают развитие патологии. В ходе беременности не менее важно своевременно делать УЗИ, потому что пороки развития у плода встречаются намного чаще, чем любые наследственные заболевания.

Будущие родители должны осознавать, что комбинации их генов не всегда могут привести к идеальному результату. Но с некоторыми из наследственных патологий ребенок может жить совершенно нормально, поэтому пугаться их не стоит.

 

Может ли врач исправить наследственность

Если представить, что врач на начальном этапе сможет скомбинировать гены так, чтобы исправить недочеты в хромосомах будущего ребенка, родители, наверное, согласятся. Хотя стоит взять в расчет то, что часто двигателями прогресса, науки и искусства становятся именно неординарные люди. У талантливых художников, поэтов или музыкантов неоднократно были зафиксированы особенности развития, и если бы отбор по таким критериям существовал сотни лет назад, то мир лишился бы практически всех гениев.

Сейчас мы знаем многое о геноме человека и уже научились читать его последовательность. Но вот понять смысл этого «текста» можем далеко не всегда. Так же, как не всегда знаем, повлияет ли положительно наше вмешательство в структуру одного гена на работу других. Больше того, функция многих участков ДНК до сих пор остается не изучена.

© DrAfter123/gettyimages.com

 

ЭКО и дети из пробирки

Когда начинаешь работать с чем-то малоизвестным (а это часто встречается в генетике), всегда возникает вопрос о том, что делать правильно и этично, а что нет. Сегодня в цивилизованных странах накладывается запрет на генетические манипуляции с половыми клетками, потому что мы не знаем, как их изменения могут передаваться дальше и к каким последствиям это приведет. И, конечно, нельзя проводить эксперименты на живых эмбрионах.

Пока что в случае обнаружения какого-либо генетического заболевания врач может только предложить пренатальную или предимплантационную диагностику — метод, позволяющий произвести генетическую экспертизу одной клетки эмбриона перед процедурой ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Задача такой диагностики — предоставить возможность рождения здоровых детей в семьях, где существует высокий риск рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями. Но у любых современных технологий, включая ЭКО, есть свои риски. Даже после подсадки эмбрион может не прижиться. При этом среди нас уже растет множество детей, которые появились благодаря искусственному оплодотворению, и они совершенно ничем не отличаются от обычных малышей.

 

Что происходит с эволюцией

В глобальном плане человеческие гены могут со временем мутировать и видоизменяться. И онкологические заболевания — одна из самых ярких иллюстраций этого процесса. Теперь, когда продолжительность жизни выросла, увеличилась и вероятность появления опухолей. С другой стороны, прогресс тоже не стоит на месте: появляется все больше методов диагностики и лечения, которые помогают справляться с тяжелыми недугами.

Еще до недавнего времени выявление генетических заболеваний было непростой задачей. Однако методы секвенирования уже позволяют «читать» ДНК не по одной букве-нуклеотиду, а разбирать все буквы одновременно. Так можно выявлять и мутации, передающиеся по наследству и новые, от появления которых не застрахован никто. Конечно, некоторые окружающие факторы тоже могут влиять на то, как ведут себя наши гены. Это и экология, и пища, и привычки. Их изучением наука тоже занимается активно.

 

Куда движется генетика

Генетика становится всеобъемлющей: по одной капле крови теперь можно определить все, что веками записывалось в ДНК человека. Вместо сотрудников диагностикой занимаются математические алгоритмы. Вполне возможно, что через некоторое время генетическая экспертиза станет обычным делом и без нее не будет обходиться даже рядовой прием у врача-терапевта.

И наверняка будет создаваться все больше препаратов, основанных на принципах персонализированной медицины, которые подбираются в зависимости от особенностей метаболизма пациента и его мутаций. Что же касается детей на заказ, то наука должна помогать нам корректировать гены только в случаях тяжелых наследственных заболеваний, а не для того, чтобы выбирать пол ребенка и цвет его глаз или особенности поведения. В этом вопросе нужно позволить природе комбинировать наши гены для появления на свет совершенно неповторимого чудесного существа — человека. 

Городское Управление Образования | О наследственности

О наследственности

Характер приемного ребенка и наследственность

 Характер человека складывается из нескольких составляющих – некоторые из них обусловлены исключительно генетически, а некоторые можно воспитать, создав вокруг приемного ребенка определенную среду.

Например, темперамент. Он обуславливается наследственностью – то есть, если ребенок изначально является меланхоликом – из него никогда не сделать холерика. Собственно, как и наоборот. Единственное, что нужно сделать в этом случае приемным родителям - это принять малыша таким, какой он есть, и не пытаться переделать приемного ребенка на свой лад.

Практика показывает, что часто родители, обладающие иным темпераментом, чем их ребенок, стремятся насильно «подтянуть» малыша к себе. Например, родители-холерики постоянно одергивают сына-флегматика, требуя от него быстрее собираться, активнее общаться и вообще во всем быть похожим на них. Кстати, это касается не только приемного ребенка в семье – ведь нередки случаи, когда родной ребенок по темпераменту отличается от своих родителей и от этого страдает.

Постоянные окрики, грубость и недовольство самыми родными людьми – мамой и папой – вызывают в приемном ребенке только одно чувство – чувство стресса. Поставьте себя на его место – Вы бы, наверное, почувствовали то же самое. А стресс неизбежно приводит к усилению проявлений темперамента – после чего негатива в адрес приемного ребенка становится еще больше. В итоге вы добьетесь отвержения, отрицания, плохого поведения малыша – и теперь уже сможете наказать его «за дело». А потом еще и пожаловаться знакомым, что, дескать, «у приемного ребенка такая плохая наследственность»!

Чтобы до этого не дошло, принимайте ребенка таким, какой он есть – ведь это не его вина, что в силу особенностей своей нервной системы он копуша или «с шилом в одном месте». Конечно, постепенно можно скорректировать темперамент – и его проявления будут не такими яркими. Но для этого нужно принять малыша полностью и сделать так, чтобы он Вам доверял.

Что касается других наследственных особенностей характера – то самые яркие из них обычно проявляются во взрослом возрасте. Но не все так однозначно. Ведь основа характера человека закладывается в дошкольном возрасте – и в это время можно сформировать характер приемного ребенка в семье так, как Вам заблагорассудится. Если учесть, что приемных детей обычно берут в семью в раннем возрасте – нетрудно догадаться, что все в ваших руках!

Способности приемного ребенка и наследственность

Большинство родителей совершенно ошибочно считают, что наследственность обуславливает творческие способности приемного ребенка. А успехи в науках – математике, языкам, биологии и т.д. – зависят исключительно от того, сколько времени уделяется тому или иному предмету.

На самом деле, это в корне неверное мнение. Дело в том, что как раз склонность к тем или иным наукам, в большей степени, определяется наследственностью. А вот творческие способности развиваются путем длительных упражнений и нелегкой работы – хотя, примерно на 50% они все-таки также обусловлены наследственностью.

Такие заблуждения приемных родителей могут здорово усложнить жизнь приемному ребенку в семье. Представьте: семья потомственных медиков упорно пытается приобщить дочь к биологии, химии и точным наукам. А ребенок как будто издевается – то стихи учит, то в театральный кружок мчится, а вчера вообще заявила: «Флейту хочу!». Ужас-ужас, да и только! Вот и приходится 100%-ному наследственному гуманитарию, которая к тому же боится вида крови и имеет начальные задатки флейтистки и незаурядные актерские способности, зубрить формулы по химии и учиться препарировать лягушек, превозмогая тошноту. А когда приемный ребенок в семье невзначай возмутится – ее сразу обвинят во всех смертных грехах и обязательно припомнят наследственность.

Между тем, дело совсем не в лени или детской неблагодарности. Все намного проще – просто в роду у приемного ребенка были гуманитарии, а прабабушка вообще играла в театре. И если родители-медики вовремя не используют свои знания психологии – жизнь ребенку может быть безнадежно испорчена.

Для родителей приемного ребенка, озабоченных вопросом наследственности, крайне важно вовремя определить склонности своего чада и направить его усилия в нужное русло. В этом случае, возможно, вместо достойного продолжателя медицинской династии мы получим звезду кино и театра!

Главное – верьте в приемного ребенка. И все у него получится. Ведь успехи школе – это еще не гарантия успеха в жизни. Практика показывает, что 80% школьных знаний, в жизни вашему ребенку никак не пригодятся. Зато вера в себя и уверенность в том, что тебя поддержат, бесценна. Кстати, быть может, ваш приемный ребенок окажется наделен теми генами, которых давно не хватало в Вашей семье? Например, все ваши ближайшие родственники имеют техническую специальность, а Вам самой так хотелось, чтобы в семье был хоть один юрист!

Наследственность и вредные привычки

Никакие страхи касательно способностей или даже здоровья не сравнятся со страхами приемных родителей относительно вопроса наследственности и вредных привычек у приемного ребенка. Жуткие рассказы про то, как приемные дети вырастали и становились алкоголиками или наркоманами, очень любят рассказывать в кулуарах кухонь и гостиных. Так ли все страшно на самом деле? Давайте разбираться.

Многочисленные россказни о «генах алкоголизма», «генах наркомании» или «генах преступности» — не более, чем миф. Науке неизвестно ни одного гена, определяющего, станет человек пьяницей или нет, убьет он человека или нет. Любая вредная привычка или преступление – результат цепи определенных событий и поступков в жизни человека. А поступки и их следствия – события – определяются характером человека и (частично) судьбоносным стечением обстоятельств. В одной и той же ситуации разные люди ведут себя по-своему – а выбор той или иной модели поведения зависит от чего угодно, но только не от наследственности.

Возьмем конкретный пример. Минимум половина населения России имеет финно-угорские корни, а у финнов имеется определенная предрасположенность к алкоголизму, обусловленная особенностями обмена веществ. Но, как ни странно, в России далеко не все становятся алкоголиками – обычно более склонны к этому жители деревень и малообразованный слой граждан. Алкоголизм и наркомания в подавляющем большинстве случаев – результат безделья, тоски, низкого уровня жизни и образования. И наличие/отсутствие склонности к вредным привычкам тут не при чем. Иначе почему спиваются целые деревни? У них у всех одинаковые гены?

Кстати, о Финляндии. Разве она похожа на страну алкоголиков? А Франция, где красное вино вообще считается обязательным ежедневным напитком? Или Чехия, где пиво позволяется пить даже будучи за рулем?

Одним словом, генетика не является безусловной причиной того, пьет человек или нет, употребляет наркотики или нет, совершает преступления или, наоборот, идет учиться на адвоката. Но существует такое понятие, как «самосбывающееся пророчество»: когда Вы сами накручиваете себя и постоянно ищете проявления «дурной наследственности» у своего ребенка. Стоит приемному ребенку прийти домой с запахом алкоголя (переходный период, первое пиво – с кем не бывает) – мама и папа с порога устраивают скандал, обвиняя во всем наследственность и представляя своего ребенка как главное зло человечества! А для приемного ребенка конфликты в семье и ругань, обращенная против него – сильный стресс. Естественно, он начнет защищаться, незначительный эпизод перерастет в затяжной конфликт, возможно, подросток на нервной почве начнет прикладываться к бутылке – и приехали. А гены, конечно, во всем окажутся виноваты…

Вопрос наследственности приемного ребенка, безусловно, важен — ведь наследственность в тех или иных аспектах характера и поведения ребенка имеет место быть. Но при этом стоит помнить, что гены решают далеко не все. Намного важнее – правильно воспитать приемного ребенка в семье, чтобы сформировать из него полноценную разностороннюю личность, которая сможет самореализоваться в жизни, и дать вам возможность им гордиться! Наследственность – это лишь фундамент…  и в ваших силах укрепить его или разрушить для постройки чего-то принципиально нового.

Основные понятия генетики — Образование и образования генома Квебека

Наследственность — Основные понятия генетики — Образование и образования генома Квебека

Наследственность — это генетическое наследие, переданное нашими биологическими родителями.Вот почему мы похожи на них! В частности, это передача черт характера от одного поколения к другому. Эти черты могут быть физическими, такими как цвет глаз, группа крови или болезнь, или поведенческими. Например, гигиеническое поведение пчел, побуждающее их удалять больных личинок из гнезда, является наследственным поведением.

Наследственные признаки определяются генами, и один ген может иметь несколько вариантов, называемых аллелями. В наших клетках есть по две копии каждого гена (за исключением генов, расположенных на половых хромосомах).Одна из копий происходит из спермы, другая — из яйцеклетки. У человека эти две копии (или аллели) не обязательно идентичны. Если две копии гена идентичны, мы говорим, что человек гомозиготен по этому гену. Если две копии разные, ген гетерозиготен.

Аллели одного и того же гена могут иметь доминантные или рецессивные отношения друг с другом. Если оба аллеля различны (гетерозиготны) и хотя бы один из этих двух аллелей является доминантным, будет выражаться именно доминантный аллель (т.е., которую мы будем наблюдать как черту индивидуума). И наоборот, рецессивный аллель (недоминантный) не будет выражен у индивидуума, если оба родителя передают один и тот же аллель (гомозигота). В результате, даже если рецессивный аллель присутствует в генотипе (генетическая конституция индивидуума), он не будет наблюдаться в фенотипе (наборе наблюдаемых признаков индивидуума), если другая копия гена является генотипом. доминантный аллель.

Во время воспроизводства гены биологических родителей объединяются, образуя новую уникальную особь.Эта перетасовка генов — причина того, что все мы разные!

Бонусный материал

Грегор Мендель, монах и ботаник, проводил эксперименты в XIX веке. Он экспериментировал с различными характеристиками растений гороха, которые всегда представляли два аллеля: белые или пурпурные цветы, желтый или зеленый горошек и т. Д. Он открыл законы, по которым гены передаются от одного поколения к другому. Это законы

Менделя.

Откройте для себя все основные концепции генетики:

Наследственность, гены и ДНК — клетка

Возможно, самым фундаментальным свойством всех живых существ является способность к воспроизводству.Все организмы наследуют генетическую информацию, определяющую их структуру и функции от своих родителей. Точно так же все клетки возникают из ранее существовавших клеток, поэтому генетический материал должен реплицироваться и передаваться от родительской клетки к потомству при каждом клеточном делении. Таким образом, как генетическая информация воспроизводится и передается от клетки к клетке и от организма к организму, представляет собой вопрос, который является центральным для всей биологии. Следовательно, выяснение механизмов генетической передачи и идентификация генетического материала как ДНК были открытиями, которые легли в основу нашего нынешнего понимания биологии на молекулярном уровне.

Гены и хромосомы

Классические принципы генетики были выведены Грегором Менделем в 1865 году на основе результатов селекционных экспериментов с горохом. Мендель изучил наследование ряда четко определенных признаков, таких как цвет семян, и смог вывести общие правила их передачи. Во всех случаях он мог правильно интерпретировать наблюдаемые закономерности наследования, предполагая, что каждый признак определяется парой унаследованных факторов, которые теперь называются генами.Одна копия гена (называемая аллелем), определяющая каждый признак, наследуется от каждого родителя. Например, селекция двух сортов гороха — одного с желтыми семенами, а другого зеленого — дает следующие результаты (). Каждый родительский штамм имеет две идентичные копии гена, определяющего желтые ( Y ) или зеленые ( y ) семена соответственно. Следовательно, растения-потомки являются гибридами, унаследовавшими один ген желтых семян ( Y ) и один ген зеленых семян ( y ).Все эти дочерние растения (первое дочернее, или F ₁ , поколение) имеют желтые семена, поэтому желтый ( Y ) считается доминантным, а зеленый ( y ) рецессивным. Таким образом, генотип (генетический состав) гороха F ₁ составляет Yy , а их фенотип (внешний вид) желтый. Если одно потомство F ₁ скрещивается с другим, давая потомство F ₂ , гены желтых и зеленых семян разделяются характерным образом, так что соотношение между растениями F ₂ с желтыми семенами и растениями с зелеными семян 3: 1.

Рисунок 3.1

Наследование доминантных и рецессивных генов.

Открытия Менделя, явно опередившие свое время, в значительной степени игнорировались до 1900 года, когда законы Менделя были открыты заново и признана их важность. Вскоре после этого была предложена роль хромосом как носителей генов. Было установлено, что большинство клеток высших растений и животных диплоидны — они содержат по две копии каждой хромосомы. Формирование половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток), однако, включает в себя уникальный тип деления клеток (мейоз), при котором только один член каждой пары хромосом передается каждой дочерней клетке ().Следовательно, сперматозоид и яйцеклетка гаплоидны и содержат только по одной копии каждой хромосомы. Объединение этих двух гаплоидных клеток при оплодотворении создает новый диплоидный организм, теперь содержащий по одному члену каждой пары хромосом, происходящему от мужчины, и одного члена от женщины-родителя. Таким образом, поведение пар хромосом аналогично поведению генов, что позволяет сделать вывод, что гены переносятся на хромосомах.

Рисунок 3.2

Хромосомы в мейозе и оплодотворении. Показаны две пары хромосом гипотетического организма.

Основы мутации, генетического сцепления и взаимоотношений между генами и хромосомами были в значительной степени установлены в экспериментах, проведенных с плодовой мушкой, Drosophila melanogaster . Drosophila можно легко содержать в лаборатории, и они воспроизводятся примерно каждые две недели, что является значительным преимуществом для генетических экспериментов. Действительно, эти особенности продолжают делать Drosophila организмом выбора для генетических исследований животных, особенно генетического анализа развития и дифференциации.

В начале 1900-х годов у Drosophila был идентифицирован ряд генетических изменений (мутаций), обычно влияющих на легко наблюдаемые характеристики, такие как цвет глаз или форма крыльев. Эксперименты по селекции показали, что некоторые из генов, управляющих этими признаками, наследуются независимо друг от друга, что позволяет предположить, что эти гены расположены на разных хромосомах, которые сегрегируют независимо во время мейоза (2). Однако другие гены часто наследуются вместе как парные признаки.Считается, что такие гены связаны друг с другом в силу того, что они расположены на одной хромосоме. Количество групп связанных генов такое же, как и количество хромосом (четыре в Drosophila ), что подтверждает идею о том, что хромосомы являются носителями генов.

Рис. 3.3

Расщепление и сцепление генов. (A) Сегрегация двух гипотетических генов формы ( A, / a = квадрат / круг) и цвета ( B, / b = красный / синий), расположенных на разных хромосомах.(B) Связь двух генов, расположенных на одной хромосоме.

Однако сцепление между генами не является полным; хромосомы обмениваются материалом во время мейоза, что приводит к рекомбинации между сцепленными генами (). Частота рекомбинации между двумя сцепленными генами зависит от расстояния между ними на хромосоме; гены, расположенные близко друг к другу, рекомбинируют реже, чем гены, расположенные дальше друг от друга. Таким образом, частоты, с которыми различные гены рекомбинируют, можно использовать для определения их относительного положения на хромосоме, что позволяет построить генетических карт ().К 1915 году почти сотня генов была определена и нанесена на карту в четырех хромосомах Drosophila , что привело к всеобщему признанию хромосомной основы наследственности.

Рисунок 3.4

Генетическая рекомбинация. Во время мейоза члены хромосомных пар обмениваются материалом. В результате происходит рекомбинация между сцепленными генами.

Рисунок 3.5

Генетическая карта. Три гена локализованы на гипотетической хромосоме на основе частот рекомбинации между ними (1% рекомбинации между a и b ; 3% между b и c ; 4% между a и c ) .Частоты рекомбинации приблизительно пропорциональны (подробнее …)

Гены и ферменты

Ранние генетические исследования были сосредоточены на идентификации и хромосомной локализации генов, которые контролируют легко наблюдаемые характеристики, такие как цвет глаз Drosophila . Однако было неясно, как эти гены приводят к наблюдаемым фенотипам. Первое понимание взаимосвязи между генами и ферментами произошло в 1909 году, когда стало ясно, что наследственная болезнь человека фенилкетонурия (см. Молекулярная медицина в главе 2) является результатом генетического дефекта метаболизма аминокислоты фенилаланина.Предполагалось, что этот дефект является результатом дефицита фермента, необходимого для катализа соответствующей метаболической реакции, что привело к общему предположению, что гены определяют синтез ферментов.

Более четкое свидетельство связи генов с синтезом ферментов было получено в экспериментах Джорджа Бидла и Эдварда Татума, проведенных в 1941 году с грибком Neurospora crassa . В лаборатории Neurospora можно выращивать на минимальных или богатых средах, подобных тем, которые обсуждались в главе 1 для выращивания E . coli . Для Neurospora минимальная среда состоит только из солей, глюкозы и биотина; богатые среды обогащены аминокислотами, витаминами, пуринами и пиримидинами. Бидл и Татум выделили мутанты Neurospora , которые нормально росли на богатой среде, но не могли расти на минимальной среде. Было обнаружено, что каждому мутанту для роста требуется определенная пищевая добавка, такая как определенная аминокислота. Кроме того, потребность в конкретной пищевой добавке коррелировала с неспособностью мутанта синтезировать это конкретное соединение.Таким образом, каждая мутация приводила к дефициту определенного метаболического пути. Поскольку было известно, что такие метаболические пути управляются ферментами, вывод из этих экспериментов заключался в том, что каждый ген специфицирует структуру единственного фермента — гипотеза один ген — один фермент . В настоящее время известно, что многие ферменты состоят из нескольких полипептидов, поэтому в настоящее время принятое утверждение этой гипотезы состоит в том, что каждый ген определяет структуру одной полипептидной цепи.

Идентификация ДНК как генетического материала

Понимание хромосомных основ наследственности и взаимосвязи между генами и ферментами само по себе не дает молекулярного объяснения гена.Хромосомы содержат не только ДНК, но и белки, и изначально считалось, что гены — это белки. Первые доказательства, ведущие к идентификации ДНК как генетического материала, были получены в результате исследований на бактериях. Эти эксперименты представляют собой прототип современных подходов к определению функции генов путем введения новых последовательностей ДНК в клетки, как обсуждается далее в этой главе.

Эксперименты, определяющие роль ДНК, были проведены на основе исследований бактерии, вызывающей пневмонию ( Pneumococcus ).Вирулентные штаммы Pneumococcus окружены полисахаридной капсулой, которая защищает бактерии от атаки иммунной системы хозяина. Поскольку капсула придает бактериальным колониям гладкий вид в культуре, инкапсулированные штаммы обозначаются S. Мутантные штаммы, утратившие способность образовывать колонии в капсуле (обозначены R) в культуре, с острыми краями и больше не являются летальными при заражении мышей. В 1928 году было замечено, что у мышей, инокулированных неинкапсулированными (R) бактериями и инкапсулированными (S) бактериями, убитыми нагреванием, развилась пневмония и они погибли.Важно отметить, что бактерии, которые затем были выделены от этих мышей, относились к S-типу. Последующие эксперименты показали, что бесклеточный экстракт S-бактерий аналогичным образом способен преобразовывать (или трансформировать) R-бактерии в S-состояние. Таким образом, вещество в экстракте S (называемое принципом трансформации) было ответственным за индукцию генетической трансформации бактерий R в S.

В 1944 году Освальд Эйвери, Колин Маклауд и Маклин Маккарти установили, что трансформирующим принципом является ДНК, как путем очистки ее от бактериальных экстрактов, так и путем демонстрации того, что активность трансформирующего принципа отменяется ферментативным расщеплением ДНК, но не перевариванием ДНК. белки ().Хотя эти исследования не сразу привели к принятию ДНК в качестве генетического материала, в течение нескольких лет они были расширены экспериментами с бактериальными вирусами. В частности, было показано, что, когда бактериальный вирус заражает клетку, вирусная ДНК, а не вирусный белок, должна проникнуть в клетку, чтобы вирус мог реплицироваться. Более того, родительская вирусная ДНК (но не белок) передается дочерним вирусным частицам. Совпадение этих результатов с продолжающимися исследованиями активности ДНК в бактериальной трансформации привело к принятию идеи, что ДНК является генетическим материалом.

Рисунок 3.6

Передача генетической информации с помощью ДНК. ДНК извлекается из патогенного штамма Pneumococcus , который окружен капсулой и образует гладкие колонии (S). Добавление очищенной S-ДНК к культуре непатогенных, неинкапсулированных бактерий (R (подробнее …)

Структура ДНК

Наше понимание трех размерной структуры ДНК —, выведенное в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Фрэнсис Крик, был основой современной молекулярной биологии.Во время работы Уотсона и Крика ДНК была известна как полимер, состоящий из четырех оснований нуклеиновых кислот — двух пуринов (аденин [A] и гуанин [G]) и двух пиримидинов (цитозин [C] и тимин [T]). — связаны с фосфорилированными сахарами. Учитывая центральную роль ДНК как генетического материала, выяснение ее трехмерной структуры казалось критически важным для понимания ее функции. На рассмотрение этой проблемы Уотсоном и Криком сильно повлияло описание Лайнусом Полингом водородных связей и α-спирали, общего элемента вторичной структуры белков (см. Главу 2).Более того, экспериментальные данные о структуре ДНК были доступны из исследований рентгеновской кристаллографии Мориса Уилкинса и Розалинд Франклин. Анализ этих данных показал, что молекула ДНК представляет собой спираль, которая поворачивается каждые 3,4 нм. Кроме того, данные показали, что расстояние между соседними основаниями составляет 0,34 нм, поэтому на один виток спирали приходится десять оснований. Важным открытием было то, что диаметр спирали составляет примерно 2 нм, что позволяет предположить, что она состоит не из одной, а из двух цепей ДНК.

На основе этих данных Ватсон и Крик построили свою модель ДНК (). Центральные особенности модели заключаются в том, что ДНК представляет собой двойную спираль с сахарно-фосфатным остовом на внешней стороне молекулы. Основания находятся внутри и ориентированы таким образом, что между пуринами и пиримидинами на противоположных цепях образуются водородные связи. Спаривание оснований очень специфично: A всегда соединяется с T, а G — с C. Эта специфичность объясняет более ранние результаты Эрвина Чаргаффа, который проанализировал состав оснований различных ДНК и обнаружил, что количество аденина всегда было равно количеству аденина. тимин, а количество гуанина — цитозину.Из-за этого специфического спаривания оснований две цепи молекулы ДНК являются комплементарными: каждая цепь содержит всю информацию, необходимую для определения последовательностей оснований другой.

Репликация ДНК

Открытие комплементарного спаривания оснований между нитями ДНК сразу же предложило молекулярное решение вопроса о том, как генетический материал может управлять собственной репликацией — процессом, который требуется каждый раз при делении клетки. Было высказано предположение, что две цепи молекулы ДНК могут разделиться и служить матрицами для синтеза новых комплементарных цепей, последовательность которых будет определяться специфичностью спаривания оснований ().Этот процесс называется полуконсервативной репликацией , потому что одна цепь родительской ДНК консервативна в каждой молекуле ДНК потомства.

Рисунок 3.8

Полуконсервативная репликация ДНК. Две цепи родительской ДНК разделяются, и каждая служит матрицей для синтеза новой дочерней цепи путем комплементарного спаривания оснований.

Прямая поддержка полуконсервативной репликации ДНК была получена в 1958 году в результате элегантных экспериментов, проведенных Мэтью Мезельсоном и Фрэнком Шталем, в которых ДНК была помечена изотопами, изменяющими ее плотность (). Е . Коли были сначала выращены в среде, содержащей тяжелый изотоп азота ( ¹⁵ N) вместо нормального легкого изотопа ( ¹⁴ N). Следовательно, ДНК этих бактерий содержала ¹⁵ N и была тяжелее, чем ДНК бактерий, выращенных в ¹⁴ N. Такую тяжелую ДНК можно было отделить от ДНК, содержащей ¹⁴ N, равновесным центрифугированием в градиенте плотности CsCl. Эта способность отделять тяжелую ( ¹⁵ N) ДНК от легкой ( ¹⁴ N) ДНК позволила изучить синтез ДНК. Е . coli , которые были выращены в ¹⁵ N, переносили в среду, содержащую ¹⁴ N, и позволяли реплицироваться еще раз. Затем их ДНК экстрагировали и анализировали центрифугированием в градиенте плотности CsCl. Результаты этого анализа показали, что вся тяжелая ДНК была заменена вновь синтезированной ДНК с плотностью, промежуточной между плотностью тяжелых ( ¹⁵ N) и легких ( ¹⁴ N) молекул ДНК. Смысл заключался в том, что во время репликации две родительские цепи тяжелой ДНК разделялись и служили матрицами для вновь синтезированных дочерних цепей легкой ДНК, давая двухцепочечные молекулы промежуточной плотности.Таким образом, этот эксперимент предоставил прямые доказательства полуконсервативной репликации ДНК, четко подчеркнув важность комплементарного спаривания оснований между цепями двойной спирали.

Рис. 3.9

Экспериментальная демонстрация полуконсервативной репликации. Бактерии, выращенные в среде, содержащей нормальный изотоп азота ( ¹⁴ N), переносятся в среду, содержащую тяжелый изотоп ( ¹⁵ N), и выращиваются на этой среде в течение нескольких поколений. Они (подробнее…)

Способность ДНК служить матрицей для собственной репликации была дополнительно установлена ​​с демонстрацией того, что фермент очищен от E . coli (ДНК-полимераза) может катализировать репликацию ДНК in vitro . В присутствии ДНК, которая действует как матрица, ДНК-полимераза способна управлять включением нуклеотидов в комплементарную молекулу ДНК.

Наследственность и болезни | Юго-Восточный Медицинский Онкологический Центр

Семейный медицинский анамнез важен, потому что многие проблемы со здоровьем передаются в семье.Унаследованные болезни могут поражать в раннем детстве или в более позднем возрасте. Состояния, передающиеся по родословной, включают диабет, сердечные заболевания и рак. Другие болезни, в том числе большинство инфекций, не передаются. Понимание наследственности прояснит, как эти болезни передаются. В каждой клетке нашего тела есть химические вещества длинноцепочечной ДНК, называемые хромосомами, которые передаются от родителей к потомству. Эти хромосомы усеяны генами, как бусинки на веревочке. Гены — это то, что вызывает наследственные заболевания, но они также передают нам физические характеристики, такие как цвет волос и глаз.

Некоторые генетические заболевания, такие как болезнь Хантингтона, возникают, когда ген унаследован от отца или матери. Другие заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия и муковисцидоз, возникают, когда ген передается от отца и матери. Другие состояния, такие как диабет и болезни сердца, требуют сложной смеси, возможно, из 5-10 генов, унаследованных от отца и / или матери.

Некоторые виды рака, такие как рак груди, передаются в семье, но не все случаи рака груди являются наследственными.BRCA-1 и BRCA-2 — два гена, вызывающие рак груди? они также вызывают рак яичников и другие виды рака. Раковые заболевания, вызванные одним геном, включают множественные эндокринные неоплазии и синдром Ли-Фраумени, которые встречаются редко.

Не у всех, кто в семейном анамнезе был рак или болезнь сердца, разовьется это заболевание. Точно так же люди могут заболеть, даже если это заболевание не относится к их родословной. Кто-то с семейным анамнезом заболевания подвергается повышенному риску этого заболевания, в то время как кто-то без семейного анамнеза подвергается меньшему риску.Семейный анамнез определяет риск заражения, но не уверенность в заболевании (в большинстве случаев).

Ваш врач должен знать вашу семейную историю болезни, чтобы определить ваш риск развития наследственной болезни. Семейный анамнез медицинских проблем — важная часть истории болезни человека.

Определение и примеры наследственности — Биологический онлайн-словарь

Y-сцепленное наследование, форма наследственности, при которой образец наследования обусловлен приобретенными генами на Y-хромосоме.© Биология онлайн. Все права защищены.

---

Проверено: Мэри Энн Кларк, доктор философии

---

Определение наследственности

В биологии наследственность означает передачу генетических факторов от родителей к потомству или от одного поколения к другому. Биологическое определение наследственности может также относиться к ассоциации определенного признака с генетической конституцией отдельного организма, а не с условиями окружающей среды. Карие глаза передаются по наследству; приобретен солнечный ожог.Термин произошел от латинского hērēditāt, что в переводе с английского означает «наследование». Таким образом, наследственность — это синоним биологической наследственности. Термин «наследственный» является родственным словом; он используется для описания или отношения к «наследственности». Синонимы: (биологическое) наследование.

---

Кодоминантность является примером формы биологической наследственности. Приходите и присоединяйтесь к нашему форуму, чтобы узнать об этом больше: что является ключом к признанию кодоминирования?

---

Принципы наследственности

Грегор Мендель, австрийский монах, считается отцом генетики.(Ссылка 1) Генетика — это наука, изучающая закономерности и механизмы наследственности, и Мендель заложил основы этой области в своей основополагающей работе о растениях гороха садового. Его наблюдения и заключения позже стали основой Менделирующих законов наследования. Эти обобщения были основаны на предположении Менделя о том, что «единичные факторы» разделяются и сортируются во время производства гамет, передаваемых от родителей к потомству. Он также предположил, что единичные факторы существуют в двух наборах, по одному от каждого родителя.В конце концов, единичные факторы получили название «ген». Другими менделевскими законами являются Закон доминирования, Закон сегрегации и Закон независимого ассортимента. (Ссылка 2) Модель наследования, которая следует законам Менделя, относится к менделевскому наследованию. И наоборот, паттерн наследования, который не следует этим законам, называется неменделирующим. Передача генов от родителей к потомству одинакова в обоих случаях, но в неменделирующем наследовании не существует однозначных отношений между геном и признаком, которым он управляет.

Изучите структуру / функцию ДНК, хромосомы, гены и особенности в видео ниже и узнайте, как это связано с наследственностью.

Примеры наследственности

Наследственность — это способ, с помощью которого потомство приобретает характеристики от родителя. Передача черт может происходить через половое или бесполое размножение. В половом размножении участвуют мужские и женские гаметы. Мужская гамета оплодотворяет женскую.Их объединение приводит к образованию одной клетки, содержащей оба набора хромосом от отца и матери. Следовательно, новый человек будет генетически не идентичен ни одному из своих родителей. И наоборот, в бесполом размножении гаметы не участвуют. Потомство генетически идентично родителю — «клон».

Наследственность у бактерий и архей

И бактерии, и археи размножаются путем бинарного деления. По сути, бактериальная или архейная клетка делится, давая начало двум клеткам, каждая из которых имеет копию родительского генома.Это означает, что и родитель, и потомство генетически одинаковы. Однако и бактерии, и археи могут приобретать новые гены с помощью различных механизмов латерального переноса генов: конъюгации, трансформации и трансдукции.

Наследственность у организмов, размножающихся половым путем

Организмы, размножающиеся половым путем, включают эукариот. Некоторые эукариоты способны к размножению как половым, так и бесполым путем, тогда как другие размножаются только половым путем. Те, кто способен к бесполому размножению, делают это за счет бинарного деления, фрагментации, образования почки или образования спор.Эукариоты, размножающиеся бесполым путем, включают множество видов грибов и других одноклеточных эукариот, таких как простейшие. Поскольку в каждом случае потомство происходит непосредственно из родительской ткани, их геномы идентичны.

У организмов, которые размножаются половым путем, хотя родитель передает свои гены потомству, потомство будет отличаться генетически. Во-первых, это потому, что только половина генома будет исходить от каждого из родителей. Во-вторых, во время гаметогенеза (процесса образования гамет) происходят мейотические события, такие как кроссинговер и независимый ассортимент, которые способствуют генетическому разнообразию среди гамет.В-третьих, геном потомства часто включает внеядерный генетический материал от его матери. У людей митохондриальная наследование относится к типу наследования, возникающему в результате экспрессии митохондриальной ДНК, унаследованной от матери.

---

Ищете ответы на вопросы о наследственности? Наше сообщество может помочь! Присоединяйтесь к нашему форуму: что является ключом к признанию кодоминирования? Станьте частью нас!

---

См. Также:

Дополнительная литература:

Ссылки:

1. Грегор Мендель | Статьи, учебные пособия и онлайн-словарь по биологии.(2020). Получено с веб-сайта статей, руководств и словарей по биологии: https://www.biologyonline.com/dictionary/gregor-mendel/
2. Закон наследственности Мендельса | Статьи, учебные пособия и онлайн-словарь по биологии. (2020). Получено с веб-сайта статей, руководств и словарей по биологии: https://www.biologyonline.com/dictionary/mendels-Law-of-Heredity/
3. CK-12 Foundation. (2012, 30 ноября). Размножение грибов. Получено с веб-сайта Фонда СК-12: https: // www.ck12.org/biology/fungi-reproduction/lesson/Fungi-Reproduction-MS-LS/

© Biology Online. Контент предоставлен и модерируется редакторами Biology Online.

Следующий

Генетика: Медицинская энциклопедия MedlinePlus

У человека есть клетки с 46 хромосомами. Они состоят из 2 хромосом, которые определяют их пол (X- и Y-хромосомы), и 22 пар несексуальных (аутосомных) хромосом. Мужчины — «46, XY», а женщины — «46, XX».«Хромосомы состоят из цепочек генетической информации, называемой ДНК. Каждая хромосома содержит участки ДНК, называемые генами. Гены несут информацию, необходимую вашему телу для выработки определенных белков.

Каждая пара аутосомных хромосом содержит одну хромосому от матери и один от отца. Каждая хромосома в паре несет в себе в основном одинаковую информацию; то есть каждая пара хромосом имеет одни и те же гены. Иногда наблюдаются незначительные вариации этих генов. Эти вариации встречаются менее чем в 1% последовательности ДНК.Гены, имеющие эти вариации, называются аллелями.

Некоторые из этих вариаций могут привести к появлению аномального гена. Аномальный ген может привести к аномальному белку или ненормальному количеству нормального белка. В паре аутосомных хромосом есть две копии каждого гена, по одной от каждого родителя. Если один из этих генов ненормален, другой может производить достаточно белка, чтобы болезнь не развивалась. Когда это происходит, аномальный ген называют рецессивным. Считается, что рецессивные гены наследуются либо по аутосомно-рецессивному, либо по Х-сцепленному образцу.Если присутствуют две копии аномального гена, может развиться заболевание.

Однако, если для возникновения болезни необходим только один аномальный ген, это приводит к доминантному наследственному заболеванию. В случае доминантного заболевания, если один аномальный ген унаследован от матери или отца, ребенок, скорее всего, проявит заболевание.

Человека с одним аномальным геном называют гетерозиготным по этому гену. Если ребенок получает аномальный ген рецессивного заболевания от обоих родителей, ребенок проявляет болезнь и будет гомозиготным (или составным гетерозиготным) по этому гену.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Почти все болезни имеют генетический компонент. Однако важность этого компонента варьируется. Заболевания, в которых важную роль играют гены (генетические заболевания), можно классифицировать как:

• Дефекты одного гена
• Хромосомные нарушения
• Многофакторные

Заболевание с одним геном (также называемое менделевским расстройством) вызвано дефектом в одном конкретном гене. Дефекты единичного гена встречаются редко. Но поскольку известно много тысяч заболеваний с одним геном, их совокупное влияние значительно.

Моногенные расстройства характеризуются тем, как они передаются в семье. Существует 6 основных паттернов наследования одного гена:

Наблюдаемый эффект гена (появление нарушения) называется фенотипом.

При аутосомно-доминантном наследовании отклонения от нормы обычно появляются в каждом поколении. Каждый раз, когда у заболевшего родителя, мужского или женского пола, появляется ребенок, вероятность унаследовать болезнь у этого ребенка составляет 50%.

Людей с одной копией гена рецессивного заболевания называют носителями.У носителей обычно нет симптомов болезни. Но этот ген часто можно обнаружить с помощью чувствительных лабораторных тестов.

При аутосомно-рецессивном наследовании родители пораженного человека могут не проявлять болезни (они являются носителями). В среднем вероятность того, что родители-носители могут иметь детей, у которых разовьется болезнь, составляет 25% при каждой беременности. Дети мужского и женского пола могут быть затронуты с одинаковой вероятностью. Чтобы у ребенка появились симптомы аутосомно-рецессивного расстройства, ребенок должен получить аномальный ген от обоих родителей.Поскольку большинство рецессивных расстройств встречаются редко, ребенок подвергается повышенному риску рецессивного заболевания, если родители находятся в родстве. Родственные люди с большей вероятностью унаследовали один и тот же редкий ген от общего предка.

При рецессивном наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, шанс заразиться у мужчин намного выше, чем у женщин. Поскольку аномальный ген переносится на X (женской) хромосоме, мужчины не передают его своим сыновьям (которые получат Y-хромосому от своих отцов). Однако они передают его своим дочерям.У женщин наличие одной нормальной Х-хромосомы маскирует эффекты Х-хромосомы с аномальным геном. Итак, почти все дочери пострадавшего мужчины кажутся нормальными, но все они являются носителями аномального гена. Каждый раз, когда у этих дочерей рождается сын, вероятность того, что сын получит аномальный ген, составляет 50%.

При Х-сцепленном доминантном наследовании аномальный ген появляется у женщин, даже если присутствует нормальная Х-хромосома. Поскольку самцы передают Y-хромосому своим сыновьям, пораженные самцы не будут поражены сыновьями.Однако пострадают все их дочери. У сыновей или дочерей пораженных женщин шанс заболеть заболеванием составляет 50%.

ПРИМЕРЫ ОДНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Аутосомно-рецессивный:

Х-сцепленный рецессивный:

Аутосомно-доминантный:

Х-сцепленный доминантный:

Лишь некоторые редкие нарушения являются Х-сцепленными доминантными. Одним из них является гипофосфатемический рахит, также называемый устойчивым к витамину D.

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

При хромосомных нарушениях дефект возникает из-за избытка или недостатка генов, содержащихся во всей хромосоме или сегменте хромосомы.

Хромосомные нарушения включают:

МНОГОФАКТОРНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Многие из наиболее распространенных заболеваний вызываются взаимодействием нескольких генов и факторов окружающей среды (например, болезни матери и лекарства). К ним относятся:

НАРУШЕНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК

Митохондрии — это небольшие структуры, обнаруженные в большинстве клеток организма. Они отвечают за производство энергии внутри клеток. Митохондрии содержат собственную ДНК.

В последние годы было показано, что многие нарушения являются результатом изменений (мутаций) митохондриальной ДНК. Поскольку митохондрии происходят только из женской яйцеклетки, большинство нарушений, связанных с митохондриальной ДНК, передаются от матери.

Нарушения, связанные с митохондриальной ДНК, могут появиться в любом возрасте. У них есть самые разные симптомы и признаки. Эти расстройства могут вызывать:

• Слепоту
• Задержку развития
• Желудочно-кишечные проблемы
• Потеря слуха
• Проблемы сердечного ритма
• Нарушения обмена веществ
• Низкий рост

Некоторые другие расстройства также известны как митохондриальные нарушения. не связаны с мутациями в митохондриальной ДНК.Эти расстройства чаще всего представляют собой дефекты одного гена. Они следуют той же схеме наследования, что и другие заболевания с одним геном. Большинство из них являются аутосомно-рецессивными.

9 Генетика человека | Наследственность и развитие: второе издание

Ниже приведен неисправленный машинно-читаемый текст этой главы, предназначенный для предоставления нашим собственным поисковым системам и внешним машинам богатого, репрезентативного текста каждой книги с возможностью поиска по главам. Поскольку это НЕПРАВИЛЬНЫЙ материал, пожалуйста, рассматривайте следующий текст как полезный, но недостаточный прокси для авторитетных страниц книги.

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 209 9 Генетика человека Как это ни унизительно, наше понимание наследственности в человеке во многом основанный на том, что было обнаружено в других организмах, таких как горох, Drosophila, кукуруза, мыши, Neurospora, а с недавних пор — микроорганизмы. Человек — не очень хороший организм для генетических исследований. Время его поколения слишком долго — большинство генетиков умрут до того, как появится F3.Он имеет так много хромосом, 23 пары, что их чрезвычайно трудно обнаружить группы связи. Его было бы дороже всего содержать в качестве лабораторного животного. mal и некоторые из его нравов препятствуют разумным экспериментам. Например, обильное потомство, вязки брата и сестры для получения высокогомозиготных штаммы, обратные скрещивания особей F1 с представителями родительского поколения, крестики, основанные на дизайне эксперимента, а не на эмоциях, не считаются строгий. Спаривания у человека происходят по многим причинам, все считались превосходными время, но редко, если вообще, является одной из причин прогресса генетики.Но благодаря более податливым организмам и почти универсальности генетических принципов, заложена прочная основа генетики человека. Тем не менее меньше, многие из утверждений, которые будут сделаны в этой главе, больше в природа вероятной гипотезы, чем факт. Многие модели наследования, проис- в конце концов считается очевидным примером аутосомно-рецессивных, аутосомно-доминантных более поздние данные показали, что дети, гены, сцепленные с полом, и т. сложный. Человеческий генетик пытается вывести генотипы из наблюдаемых феноменов. нетипы родителей и потомства.Он разработал символику, позволяющую один, чтобы легко распознавать мужчин, женщин, родителей, потомство и

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 210 люди с изучаемым фенотипом и без него. Таким образом, мужчины представлены символом a, а женщины — символом O. Муж и жена представлены как — О и их дети в строках под ними. Если человек обладает изучаемый признак он показан как â– или â– в зависимости от пола.На рис. 9–1 показан гипотетический пример наследования рыжих волос (r), который кажется аутосомно-рецессивным для не рыжих волос (R). В кресте помечено 1, ни у одного из родителей не было рыжих волос, но у двоих детей были. Мы можем поэтому предположим, что каждый родитель был Rr. Рыжая дочь (р-р) мар- рид мужчина, у которого не было рыжих волос. Он мог быть либо RR, либо Rr (крест 2). У них было четверо детей, ни один из них не был рыжеволосым. Это количество детей тоже small, чтобы установить генотип отца.Если бы он был Р.Р., то ни один из его детей- Дрен мог иметь рыжие волосы. Если бы он был Rr, можно было бы ожидать, что половина из них иметь рыжие волосы, а наполовину нет. Однако первые четыре ребенка могли не иметь рыжие волосы, и он все еще Rr. Вероятность того, что у его первого ребенка не будет рыжих волос будет один из двух. Чтобы первые четверо детей не имели рыжих волос, шанс будет 1 / 2à — 1 / 2à — 1 / 2à — 1 / 2× = 1/16. Таким образом, вполне вероятно, что он был RR но есть один шанс из шестнадцати, что он был Rr. Рыжий сын женился на рыжеволосой девушке (крест 3) и всех детей у dren были рыжие волосы, как и следовало ожидать от скрещивания двух гомозиготных рецессивные.Наконец, в нашем гипотетическом кресте 4 двое двоюродных братьев и сестер женятся и, поскольку у одного из детей рыжие волосы, мать, должно быть, была гетерозиготный. 9–1 Гипотетическая родословная наследования рыжих волос.

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 211 Аутосомно-рецессивные. Считается, что в человеке очень много черт. быть следствием аутосомно-рецессивных генов. В следующем списке показаны некоторые из случаи, которые довольно хорошо установлены.альбинизм кожи и глаз без темного пигмента алкаптонурия гомогентизиновая кислота в моче (см. с. 143) амавротический семейный идиотизм задерживал развитие тела и мозга; смерть в младенчестве (болезнь Тея-Сакса) анальбуминемия недостаток сывороточного белка анофтальм отсутствие глаз Голова птичьего гнома неправильной формы врожденная катаракта помутнения хрусталика дальтонизм отсутствие колбочек в глазу врожденный глухой при рождении глухой; редко учится говорить аномальное развитие кретинизма из-за дефектного щитовидная железа Атаксия Фридрейха дегенерация отделов нервной системы гермафродитизм яичников и семенников у одного и того же человека гипотрихоз мало или совсем нет волос лактазная недостаточность фермента лактазы отсутствует у взрослых микроцефалия мозг значительно уменьшился в размерах мышечная атрофия перерождение мышц.Смерть в младенчестве мышечная дистрофия дегенерация мышц в более старшем возрасте злокачественная анемия, патологические клетки крови; вызвано отсутствием всасывание витамина B12 в кишечнике фенилкетонурия, умственная отсталость из-за недостатка фермента гипофизарный нанизм небольших размеров из-за недостаточного роста гормон гипофиза Даже этот краткий список раскрывает широкий спектр фенотипов, вызванных гомозиготность по аутосомным генам.Некоторые гены, например, вызывающие алкаптонурия, вовлечены в биохимические реакции. Другие, такие как ген, вызывающий амавротический семейный идиотизм, кажется, имеет менее точные эффекты. Однако даже в этом случае разумная гипотеза состоит в том, что все гены имеют их основной эффект на молекулярном уровне: исследования показали, что этот уровень для одни гены, но не другие. Тесная связь генов с метаболическими путями, в первую очередь, адекватно демонстрирует изложенное Бидлом и Татумом в Neurospora (стр. 144), имеет аналог в человек.На рис. 9–2 показаны некоторые реакции с участием аминокислот. фенилаланин и тирозин и аномалии, которые возникают, если эти реакции заблокированы. Предположительно все показанные реакции катализируются ферментами. формируется под контролирующим действием генов. В некоторых случаях мутации произошли изменения этих ферментов. Когда эти гены гомозиготны, могут возникнуть определенные отклонения.

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 212 9–2 Метаболизм фенилаланина.Некоторые метаболические пути метаболизма этого аминокислоты. Известны генетические дефекты, являющиеся результатом ингибирования определенных ферменты, участвующие в реакциях. Нарушение может быть относительно легким, как в случае альбинизма. Все другие аномалии, показанные на рис. 9–2, являются серьезными и, если их не лечить, приводят к потраченная впустую человеческая жизнь. Аутосомные доминанты. Многочисленные доминантные аутосомные гены также известен мужчина. Как вы могли догадаться, их намного легче изучать, поскольку как гомозиготы, так и гетерозиготы проявляют фенотип.Здесь некоторые из них. ахондроплазия черепа и другие аномалии скелета аниридия отсутствие радужки облысение, возможно, рецессивное у женщин короткие пальцы брахидактилии клыки верхние клыки отсутствуют наследственная катаракта помутнения хрусталика волчья пасть; расщепление неба и часто верхней губы. дистрофия роговицы помутнение роговицы врожденная глухота может быть вызвана множеством разных генов

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 213 несахарный диабет чрезмерное количество мочи из-за отсутствия гипофиза гормон двурядье бровей аномалия уха внешнее ухо завитое сердечная блокада, ненормальные сердечные сокращения Хорея Хантингтона: дегенерация нервной системы. человек-дикобраз чешуйчатая кожа (см. стр.9) средние цифровые волосы волосы на среднем пальце близорукость близорукость куриная слепота плохое зрение в темноте Возможность дегустации PTC по вкусу фенилтиокарбамида пегий недостаток пигмента на участках волос и кожи полидактилия лишние пальцы рук и ног Болезнь Рейно холодные пальцы рук и ног из-за плохого обращение в сетчатке развиваются опухоли ретинобластомы расщепленный дефект кисти руки синдактильное сращение пальцев рук или ног преждевременные белые волосы белые волосы, появившиеся в молодости Опять же можно наблюдать множество дефектов.Один из фенотипов, катаракта, фигурирует в списке доминантных аутосомных мутаций и в ауто- сомальный рецессивный список. Катаракта может быть вызвана разными способами, вероятно, bly многочисленными различными генами, а также негенетическими факторами (такими как Рентген, травмы, старость). Это верно для многих условий, показанных на эти списки. Не следует думать, что это состояние вызвано только мутацией. ции в одном локусе. Наследование, связанное с полом. У человека, как и у дрозофилы, самка XX и самец XY.Известно множество генов Х-хромосомы, но пока что нет хорошо установленного случая гена Y-хромосомы. Y, однако, очень важно в определении пола. Долгие годы считалось, что гены человека-дикобраза, описанные Дарвином (стр. 9), а также для синдактилии (перепончатые пальцы ног) носили Y. Оба теперь считаются быть аутосомным. Схема передачи X и Y показана на Рисунке 4–4. (Нижний). Самцы наследуют свои Х-хромосомы исключительно от матери. и передать их исключительно своим дочерям.Самки получают один X от своего отец и один от их матери. Рецессивный ген на X всегда будет экспрессироваться у мужчин, у которых нет локуса на Y, чтобы замаскировать его эффект. Самки редко гомозиготны по рецессивные мутанты, несущие X. Это следствие мутантов настолько редки, что для них очень необычно собираться вместе в одном индивидуальный. Гетерозиготные самки известны как «носители».

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 214 Они передают мутантный аллель половине своих сыновей, а нормальный аллель — другая половина.В редких случаях помесь самца с Х хромо- какой-то мутант и самка-носитель, половина дочерей будет гомозиготной для мутантного аллеля. Дарвину и другим доменделианцам было известно, что некоторые черты характера, такие как дальтонизм, казалось, ограничивался в основном мужчинами и появлялся в чередующиеся поколения: в отдельности, его внуки и прапрапраднуки. сыновьями, но не его сыновьями или правнуками (стр. 12). Гораздо позже это стало реальностью. Было установлено, что это были случаи наследования Х-хромосомы.Весьма вероятно, что следующие гены находятся на X. Во многих случаях похожие фенотипы, по-видимому, вызваны разными генами и некоторыми фенотипами. Нотипы очень похожи на состояния, не имеющие наследственной основы. глазной альбинизм ирис почти бесцветный альбинизм с глухотой, мало или совсем без пигмента; мало или совсем нет слуха врожденная катаракта помутнения хрусталика дальтонизм почти полное отсутствие колбочек на глазу врожденная глухота один из многих генов, вызывающих глухоту несахарный диабет, избыток мочи, связанный с нейрогипофизом нарушение эктодермальная дисплазия отсутствие зубов, волос и потовых желез G6PD отсутствие или дефицит фермента глюкозы. козе-6-фосфатдегидрогеназа классическая гемофилия нарушение свертывания крови гипофосфатемия, низкий уровень фосфора в крови, что приводит к рахиту не лечится витамином D ихтиоз чешуйчатой ​​кожи мегалокорнеа увеличенная роговица умственная отсталость многих генов, в том числе на X, может быть причиной микрофтальм глаза снижен или отсутствует мышечная дистрофия перерождение мышц куриная слепота плохое зрение ночью ретиношизис дегенерация сетчатки Большинство мутантов Х-хромосомы ведут себя как рецессивные.Они будут, естественно, ралли, выражаться в самцах, независимо от того, являются ли они доминантными или рецессивными. Один пришлось бы изучить гомозиготную самку, чтобы решить, является ли мутант доминантный или рецессивный и, для многих мутантов, не гомозиготная самка когда-либо был обнаружен. В основном это связано с редкостью мутантных генов: вероятность того, что двое появятся у одного и того же человека, настолько мала, что почти никогда не наблюдал. Более того, некоторые из этих

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 215 мутанты вызывают преждевременную смерть или бесплодие у самцов.Эти люди не размножаться, и нет возможности гомозиготной дочери когда-либо быть сформировался (кроме новой мутации). Генетика эритроцитов. Больше известно о генетике эритро- цитов, чем для любой другой клетки человека. Мутанты делятся на два основных класса: те, которые влияют на гемоглобин и те, которые влияют на белки и другие молекулы на поверхности эритроцита. Молекула гемоглобина состоит из четырех субъединиц: двух видов полипептиды, каждый из которых представлен дважды (стр. 178).Однако есть пять основные типы полипептидов, каждый из которых обозначается греческой буквой. Большинство распространенным типом гемоглобина у взрослых является гемоглобин А. Он состоит из два альфа (±) и два бета (²) полипептида. Другие виды полипептидов известны как гамма (γ), дельта (δ) и эпсилон (ε). В процессе своего роста от эмбриона до взрослого человека человек производит последовательность различных видов гемоглобина. Самый ранний из них — эмбриональный. гемоглобин: состоит из двух полипептидов ± и двух µµ.Позже плодный образуется гемоглобин: состоит из двух ± и двух ³ цепей. Наконец-то есть взрослый тип с двумя витками и двумя витками. Редкий взрослый гемоглобин, гемоглобин А2 состоит из двух цепей ± и двух ´. Эти пять основных полипептидов находятся под контролем пяти различных цистроны или гены. Активация или репрессия этих цистронов на разных периоды в человеческом развитии — явление увлекательное. Но это только начало сложности. Ранее мы видели, что изменение цистрона ² привело к замене одной аминокислоты на другую и, как следствие, Это был серповидноклеточный гемоглобин (стр. 182).Количество похожих Генетические изменения, известные сейчас в этих различных цистронах, исчисляются сотнями. Поверхность эритроцита имеет множество молекул, контролируемых генами. которые действуют как антигены, то есть вызывают выработку антител при подходящих условия. Первой из них была обнаружена группа крови ABO. (стр. 119). Есть два основных антигена, А и В, каждый из которых контролируется геном. Ген A или IA продуцирует антиген A, а ген B или IB продуцирует анти- gen B. Индивид IAIB продуцирует оба антигена.Есть еще один аллель, O или IO в этом локусе; он не производит антигена. Впоследствии было обнаружено Считал, что здесь больше сложности. Например, теперь известно, что ген A есть три варианта: A1, A2 и A3. Группы крови MN также связаны со специфическими антигенами на поверхности эритроциты, которые контролируются аллелями LM и LN. LMLN у человека на эритроцитах присутствуют как M, так и N-антигены. Аллеля еще нет известно, что предотвращает образование антигена при этом

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 216 локус, соответствующий аллелю IO в группах крови ABO.Тем не мение, теперь известны другие аллели локуса L. Другая серия аллелей, влияющих на белок на поверхности эритроцитов человека. дроцитов и имеющих важные медицинские последствия, было обнаружено в самый интересный образ. Кровь макаки-резуса была введена в кролика, и у кролика были продуцированы антитела к антигенам мон- ключевые эритроциты. Когда позже сыворотка кролика была смешана с кровью У макаки-резуса эритроциты обезьяны были агглютинированы. Это было для следовало ожидать, но результатов следующего эксперимента не было.Сыворотка от кролик, с антителами к эритроцитам резуса, был смешан с человеческим кровь. Эритроциты человека также были агглютинированы, что позволяет предположить, что при по крайней мере, один из их антигенов был таким же, как один из антигенов обезьяны. Впоследствии было обнаружено, что около 85% людей протестированы на резус-антиген; 15 процентов — нет. Генетический анализ выявлен что присутствие антигена (R) преобладает над его отсутствием (r). Сейчас известно, что задействованы несколько антигенов и аллелей.Генетика сложна но следующий упрощенный отчет о влиянии этого гена верен, хоть и неполный. Аллели R и r являются аутосомными и передаются по простой менделевской системе. манера. Любой человек будет иметь два различных аллеля в этом локусе. Некоторые скрещивания могут обернуться серьезным заболеванием новорожденного: эритробластозом. феталис. Это включает в себя разрушение эритроцитов ребенка и, если без лечения смерть часто наступает вскоре после рождения. Эритробластоз плода возникает, когда отец резус-положительный, то есть RR или Rr, а мать резус-отрицательна, то есть rr.Если первый зачатый ребенок Rr, его тельца будут иметь резус-антиген. Если некоторая рожа ребенка фоциты попадают в кровеносные сосуды матери, она вырабатывает антитела к антиген. Обычно это никак не может произойти: система кровообращения тела матери и ребенка в матке разделены. Однако травма может произойти, особенно во время рождения, и некоторые из эритро- циты попадают в кровоток матери. Первый ребенок страдает редко.Если второй резус-положительный ребенок кон- В противном случае последствия могут быть тяжелыми. Кровь матери уже содержит антитела к антигену на эритроцитах ребенка. Эти антитела могут проходят через мембраны плаценты и агглютинируют эритроциты этого второй ребенок. Агглютинированные эритроциты разрушаются, анемия тяжелая. результаты, и кроветворная система ребенка стимулируется в ненормальные деятельность. Частота этих событий — резус-отрицательная мать, впервые зачатая Резус-положительный ребенок, вырабатывающий антитела против резус-анти-

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 217 gen, зачатие второго резус-положительного ребенка и эритробластоз fetalis — составляет менее половины процентов всех беременностей.В этом типе кросса, однако около 90 процентов всех резус-положительных младенцев страдают после того, как мать произвела антитела. Многих младенцев можно спасти, если заменить их кровь вскоре после рождения. Если головного мозга или других повреждений еще не было, ребенок может развиваться или малый. Как только ребенок перестанет подвергаться воздействию материнских антител, дальнейшее повреждений не произойдет. У резус-отрицательной женщины также будут вырабатываться антитела, если ей введут транс- слияние резус-положительной крови. Если это происходит до того, как она зачать свой первый резус-фактор положительный ребенок, у этого ребенка может развиться эритробластоз плода.Определение пола. Замечательный анализ определения пола в Дрозофила стала возможной благодаря спонтанному появлению особей. с разным количеством хромосом (стр. 112). Самцы дрозофилы XY и самки XX. Вопрос: «Является ли мужское начало следствием индивидуального есть ли Y, или только один X, или и X, и Y? »- ответили, когда муха была обнаружена с одним X и без Y: это был самец. Определение пола в конечном итоге у Drosophila была интерпретирована как следствие баланса между количеством Х-хромосом и аутосом (рис.5-8). Oни казалось незначительным. Многие биологи сначала предположили, что образец дрозофилы применим и к человек. Они могли сделать немного больше, потому что изучать хромосомы человека. Фактически, только в 1956 году это число было точным. для мужчин: 23 пары. В последние годы в изучении человеческого хромосомы. Такое исследование требует большого количества человеческих клеток в процесс митоза. Было обнаружено, что при переливании небольшого количества крови в подходящей культуральной среде лейкоциты начнут делиться.Клетки затем фиксируются, окрашиваются ядерным красителем и наносятся на предметное стекло микроскопа. Затем можно изучить все хромосомы в диплоидном наборе. В хромосомы различаются по длине и по своей структуре. Невозможно распознать все из них по отдельности, но их можно разместить по семи легко узнаваемым группы (рис. 9–3), которые основаны на длине хромосом и от положения центромеры. Открытие, сделанное на кошке, позже было распространено на человека.Если эпи- кожные клетки, соскобленные с внутренней стороны щеки, окрашиваются и изучаются, это обнаружили, что покоящееся ядро ​​имеет небольшую, глубоко окрашивающую область, которая была получил название Barr body в честь его первооткрывателя Мюррея Барра. Тело Барра конденсированная Х-хромосома. Нормальная женщина

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 218 9–3 Хромосомы человека. Метафазные хромосомы женщины сгруппированы на основа размера и положения центромеры.У самца будет только один крестик, вот и все. будет на одну хромосому меньше в группе C. Его Y будет напоминать одну хромосому из группы G хромосомы.

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 219 имеет только одно тело Барра. Это означает, что другая ее Х-хромосома не кон- плотный. В ядре нормальных самцов тела Барра нет, а значит что одиночный X не уплотнен. Когда были применены различные методы исследования хромосом человека. усовершенствованные, они использовались для решения некоторых сложных медицинских проблем, которые сбиты с толку диагносты.Например, есть состояние, известное как состояние Тернера. синдром. Пострадавшие люди — женщины по большей части характеристики. У них есть наружные гениталии самок, но короткие, иметь широкую и плоскую грудь, широкую шею и незначительное увеличение или отсутствие увеличения грудь. Когда была возможность проверить, было обнаружено, что яичники отсутствуют или рудиментарны. Менструации не бывает. Связанное с этим заболевание — синдром Клайнфельтера. Эти люди имеют наружные гениталии самцов, но семенники не созревают, бесплодие обычное, и может быть небольшое увеличение груди.Ядра людей с синдромом Тернера были изучены и были обнаружено, что тело Барра отсутствует. Кроме того, у этих людей только 45 хромосом вместо нормальных 46. При более внимательном анализе было обнаружено что недостающая хромосома относится к группе C — группе, которая включает X хромосомы. Данные убедительно свидетельствуют о том, что люди с синдромом Тернера дрома имеют только одну Х-хромосому. Такое состояние называется XO, O указывает на отсутствие второй половой хромосомы.Лица с синдромом Клайнфельтера, хотя в большинстве случаев мужчины, было обнаружено одно тело Барра и 47 хромосом. В этом случае есть два X и один Y. Таким образом, эти люди — XXY. Эти условия следует сравнить с Drosophila (рис. 5–8). В Дрозофила — особь XO — самец; в мужчине, женщине. XXY дрозофила — это женский; в мужчине мужчина. У дрозофилы количество Х-хромосом в относительной Связь с аутосомами является основным определяющим фактором пола. В мужчине мужественность из-за наличия Y, женственности из-за ее отсутствия.Другие вариации числа половых хромосом у людей имеют был обнаружен. Например, были обнаружены самки этих типов: XXX, XXXX и XXXXX. У таких людей 2, 3 и 4 тела Барра. соответственно, по правилу, как для женщин, так и для мужчин, на одно тело Барра меньше чем количество Х-хромосом. Все эти женщины в той или иной степени страдают умственной отсталости и часто других дефектов. Некоторые плодовиты. В мейозе яйцеклетки производятся с ненормальным количеством Х-хромосом и, следовательно, эти женщины могут быть матерями множества аномальных детей.У самцов тоже свои проблемы: XYY, XXXY, XXYY, XXXXY и

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 220 Найдено XXXYY типов. Все страдают умственной отсталостью, а также умирают. физиологические и физиологические дефекты — обычно синдром Клайнфельтера. тип. Некоторые плодовиты. Самец XYY вызвал значительный интерес и беспокойство. Некоторые внешне нормальный по поведению и внешнему виду. Остальные очень высокие.Есть данные, позволяющие предположить, что некоторые люди XYY могут быть ненормально агрессивные и учреждения для безумных преступников имеют более высокую частоту XYY мужчин, чем присутствует в общей популяции. Пока нет достаточных данных, чтобы дать точные цифры процентное соотношение особей с аномальным числом хромосом. Эти некоторые оценки: XXY 1 на 500 новорожденных мальчиков (0,2%) XYY 1 на 2000 рождений мальчиков (0.05%) XO 1 на 3500 родов женского пола (0,03%) Во всех описанных до сих пор случаях аутосомы были нормальными, то есть по два каждого типа присутствовали в диплоидном ядре. Они тоже могут отличаться в количестве. Аномальное количество аутосом. Медики давно признали паттерн дефективности у детей, известный как синдром Дауна (или пн- голоидный идиотизм). Рост и умственное развитие сильно отстают и смерть обычно наступает в детстве. Цитологический анализ показал, что эти у детей есть лишняя хромосома в группе G (рис.9–3). Группа G в у нормального человека есть две пары маленьких аутосом (буква Y в этом группы также), которым присвоены номера 21 и 22. Отключить tinguish хромосома 21 из 22. При синдроме Дауна имеется пять G-ауто- некоторые, и по соглашению предполагается, что лишняя хромосома 21. Таким образом, есть две хромосомы 22 и три хромосомы 21. Когда одна из хромосом представлена ​​трижды, а не нормальная во-вторых, это состояние называется трисомией.Таким образом, синдром Дауна связаны с трисомией 21. Синдром Дауна встречается примерно один на 500 живорожденных. (0,2%). У матерей старше 40 лет гораздо больше шансов иметь детей с синдромом Дауна. синдром, чем у матерей в возрасте 20 лет. Известна трисомия и по другим аутосомам: хромосоме 16, хромосоме. около 18 и одна из хромосом группы D. Эти вариации числа хромосом как половых хромосом, так и аутосомы, как предполагается, происходят из-за ошибок в мейозе. Таких ошибок нет свойственны человеку: они были обнаружены гораздо раньше у дрозофилы.

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 221 и известны всеми видами, которые были тщательно изучены.Человеческие гены цистерны и врачи начинают верить, что младенцы с аномальным Числа мосом могут возникать с довольно высокой частотой. Около 10 процентов всех зачатий приводят к самопроизвольным абортам, а многие у абортированных детей ненормальное количество хромосом. В то время как бесплатные Распространенность синдрома Дауна у новорожденных составляет примерно один из 500, чаще всего частота самопроизвольных абортов составляет примерно один из 40. Синдром Тернера примерно в 200 раз чаще случаются самопроизвольные аборты, чем живорожденные.Таким образом, самопроизвольный аборт является мощным механизмом преждевременного прерывания беременности. выход на рождение особей с дефектными наборами хромо- некоторые. В настоящее время около четверти самопроизвольных абортов могут быть устранены. коррелирует с грубыми хромосомными дефектами. Это новая область исследований и по мере совершенствования методов исследования ожидается, что эта пропорция будет увеличивать. Также вероятно, что многие самопроизвольные аборты происходят из-за эмбрионов. которые имеют специфические генные дефекты (в отличие от грубых хромосомных дефекты).Генетическая основа интеллекта. Генетики обычно добивались успеха — в раскрытии закономерностей наследования тех фенотипов, которые они могут легко идентифицировать. Неудивительно, что их успех был ограничен, когда изучаемые характеристики расплывчаты. Интеллект можно рассматривать как пример явления, которое сложно учиться. Если вы обратитесь к словарю, вы обнаружите, что термин расплывчатый. Человека можно охарактеризовать как «очень умного», если он необычайно одарен в в одной области, такой как математика, даже если он безнадежен в других, таких как пишу.Другой «очень умный» человек может быть одаренным писателем, который неспособный ко всему, кроме простейшей математики. Для измерения интеллекта было разработано множество видов тестов на IQ, но об их действительности ведутся бесконечные споры. Тесты, которые ограничиваются специфическое поведение: способность распознавать геометрические узоры и отношения- корабли, музыкальные способности, ловкость рук и т. д. могут иметь большее значение. это Однако факт остается фактом: успех в измерении интеллекта будет ограничено до тех пор, пока явление не будет лучше определено.Несмотря на эти оговорки, совершенно очевидно, что различия в интеллекте лигенция существуют, и что они могут иметь какое-то основание в наследственности. Также есть общая связь между тем, что человек набирает в тестах IQ, и интеллектом. истинные способности, измеренные другими способами. Лица с IQ в диапазоне 50–70 классифицируются как «слабоумные». Очень немногие из этих людей могут возглавить полностью независимая жизнь в сложном обществе; им нужно помочь и супер- Vised. За редким исключением, без среды,

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 222 школа или лечение могут вызвать подобную модель поведения связан с высоким IQ.Самая большая проблема для генетика, связанная с наследованием интеллект состоит в том, что то, что измеряется, является следствием не только того, что унаследованные, но также и от культурной среды, в которой жил человек. Suc- На прием теста на интеллект в значительной степени влияют врожденные способности, но к этому мы должны добавить влияние домашней среды, школ, средств массовой информации, книги, друзья, возможности, сообщество и исторический период, когда человек живет. Некоторые генетики предположили, что наследственность способствует около 80 процентов и окружающей среды 20 процентов от производительности на тест на интеллект.Учитывая связанные с этим трудности, вы можете задаться вопросом, почему попытки сделано для измерения интеллекта и способностей. Некоторые из веских причин: основанный на желании предоставить возможности, более подходящие для человека способности. Молодой человек, окончив школу, должен сделать самое важное. важные решения его жизни — в том числе выбор карьеры. Эти варианты сделаны, чаще всего, на основе очень неполной информации о разнообразии доступных профессий и о собственных способностях.Индийский Видуал, возможно, никогда не получит возможность открыть для себя, что он может делать лучше всего, а затем прожить жизнь, которая позволит этому произойти. Это разумная гипотеза, что если у людей есть жизни в соответствии с их способностями, выгоды для отдельных лиц и общества будут быть увеличенным. Если это произойдет, одна из необходимых вещей будет улучшенные методы измерения индивидуальных различий и на основе эта информация, улучшенные возможности для прогнозирования будущего поведения.Конечно, это можно было бы сделать, не имея точной информации об относительном влиянии наследственность и окружающая среда на предмет измерения. На современном уровне наших знаний многие люди считают, что опасности больше, чем польза от любой попытки направить свое будущее на будущее. основа тестов — независимо от того, насколько тщательно они построены. Такая информация могут быть использованы для предоставления возможностей; это также может быть использовано для отрицания возможности. Человек может иметь превосходные способности в некоторых областях и неполноценные способности других.Если бы ему не посчастливилось пройти испытание только в области его меньших способностей, и его планы на будущее, сделанные на основе этих результаты тестов могут быть пагубными для человека и вредными для общества. Еще одна ситуация, когда представления об интеллекте последствия — это когда предполагается, что группы различаются по своему интеллекту. Это часто считается, что женщины менее умны, чем мужчины, и что черные менее умны, чем белые, и так далее. Иногда эти убеждения сохраняются, даже если имеющиеся данные, кажется, предполагают другое —

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 223 Мудрый.В школьные годы девочки обычно учатся лучше мальчиков. по тестам интеллекта. Однако в этом и подобных случаях существует очень широкий совпадают в способностях, и различия внутри каждой группы намного больше, чем средства между группами. И есть множество доказательств того, что когда какой-либо группе отказано в возможности, эта группа вносит меньший вклад обществу. Несмотря на огромное количество времени и усилий, которые были вложены в попытки измерить интеллект, это подавляющее мнение генетических специалистов, психологов и социологов о том, что никакие врожденные различия в способностях не имеют был продемонстрирован для различных рас и этнических групп.На сегодняшний день можно- не говорите, что интеллект мужчин или женщин или черных и белых различается. Ferent; и нельзя сказать, что они одинаковы. Предположим, что действительно стало возможным продемонстрировать истинное врожденное различие. особенности. Что делать с такой информацией? В качестве примера позвольте нам предположим, что интеллект самок в среднем немного выше, чем у самцы. Помните, что в среднем мышечное развитие мужчин превосходит самок. Программа, которая может воспользоваться этими различия будут ограничивать те карьеры, которые требуют более высокого интеллекта. Для женщин и тех, кому требуется более высокая доля мускулов, для мужчин.Альтернативным решением может быть поиск ярких самцов (черный, белый и т. Д.). и яркие женщины (черные, белые и т. д.) для более интеллектуально требовательных позиции и оставить более мускулистую работу тем, кто лучше всех справляется их. Евгеника. В девятнадцатом веке были достигнуты огромные успехи. в отборе превосходящих линий домашних животных и растений. Такой отбор были продуктивными на протяжении веков, и современные примеры производили впечатление с людьми, такими как Фрэнсис Гальтон (1822–1911) в Англии.Он про- создал науку евгенику, которая должна была заниматься улучшением наследственная одаренность человечества. Если бы можно было выбрать превосходную лошадь или капуста, а почему бы и не высшему человеку? Генетики никогда не сомневались, что это теоретически возможно. Тех- методы просты и легко применимы — опять же теоретически. Допустим, для Например, тот, кто хотел выбрать для большого размера человеческой популяции. Можно поступить точно так же, как с домашним животным. мальчики или растения.Крупные особи скрещиваются друг с другом. Небольшой людям будет запрещено пересекать границу. Если бы эта процедура была повторяется, поколение за поколением, можно с уверенностью предсказать, что размер людей в человеческой популяции будет постепенно увеличиваться. Это то же самое процедура может применяться для любого фенотипа, который может быть распознан и имел наследственную основу. Представьте себе трудности в проведении такого эксперимента: кто бы

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 224 решить, что такое «хорошо»? То есть какие фенотипы считаются желательными и, следовательно, нужно ли увеличивать частоту путем отбора? Самый человеческий существа сочли бы такую ​​программу отвратительным вторжением в свой путь. намерены жить своей жизнью.Таким образом, маловероятно, что в ближайшем будущем будущий человек будет использовать методы животноводства для улучшения своей породы. Но если человек не желает выбирать то, что «хорошо», возможно, он захочет предотвратить то, что «плохо»? Есть некоторые унаследованные черты человека, которые большинство людей согласятся, что нежелательны: врожденная глухота, слепота неловкость, грубые уродства тела, идиотизм и т. д. Что нужно сделать об этих случаях? В течение многих лет считалось, что можно сделать очень мало так как многие из этих аномалий вызваны рецессивными генами, и один никогда не смогли бы идентифицировать гетерозиготы, если бы они не дали дефектного ребенок.Генетики стремительно повышают свои навыки в обнаружении вредных побочных эффектов. sive гены у гетерозигот. Кроме того, он становится все более позитивным. Возможно обнаружение аномальных младенцев еще до их рождения. Например, тех- Методы довольно хорошо разработаны для исследования клеток, полученных из нерожденных и определение наличия хромосомных аномалий. Что бы вы предложили сделать с этой информацией? Ответ должен быть человеческий ответ — но человеческий ответ, основанный на научной информации.Вопросов 1. У человека редкие сцепленные с полом мутанты, как правило, в два раза чаще встречаются у женщин, чем у мужчин. Вы можете предложить объяснительную гипотезу? 2. Люди с синдромом Клайнфельтера — мужчины XXY. Ген для дальтонизм переносится на X. Есть случаи, когда отец с нормальным зрением и мать, гетерозиготная по цветовой слепоте произвела дальтоника сына с синдромом Клайнфельтера. Какая гипотеза- сес можно предложить объяснить это событие? 3. Женщина, гетерозиготная по гемофилии, связанной с полом, вышла замуж за мужчину, который не болел гемофилией.У них было трое сыновей: один нормальный и двое с гемофилия. У них также было две дочери. Один был нормальным. Другой болела гемофилией, росла медленно и так и не достигла половой зрелости. Какие объяснительные гипотезы вы можете предложить? Как они могут быть проверено? 4. Одна из первоначальных гипотез, объясняющих наследование НПА. группы крови основывались на взаимодействии двух локусов, A и B. тип индивидуума может быть AA bb или Aa bb. Человек типа B может быть aa BB или aa Bb.Лица AB могут быть AA BB, Aa BB, AA Bb или Aa Bb. Люди типа O могли быть только aa bb. Какие виды наблюдений- Что вы можете сделать, чтобы подтвердить или опровергнуть эту гипотезу?

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 225 5. Предложите объяснительную гипотезу для этой родословной, дефект деафмутизм. (Если вы сочтете проблему неразрешимой, обратитесь к Annals of Human Genetics 20: 177–231).6. Предположите, что можно точно и точно измерить интеллект человека. что средний интеллект группы A на 15 процентов меньше, чем средний группы B. Как вы предлагаете использовать эту информацию? Рекомендуемая литература В главе 8 «Чтений» воспроизводится статья Джошуа Ледерберга в в котором он исследует некоторые возможности использования генетики для благосостояния человека. транспортные расходы. Вы также найдете там дополнительные ссылки на генетику человека и генная инженерия. КАРТЕР, К.О. 1962 г.Человеческая наследственность. Балтимор: Книги Пингвина. КЛАРК, К.А. 1964. Генетика для клинициста. Филадельфия: Ф.А. Дэвис. ЭМЕРИ, АЛАН Э. 1968. Наследственность, болезни и человек. Беркли: Калифорнийский университет nia Press. КНАДСОН, АЛЬФРЕД Г. МЛАДШИЙ. 1965. Генетика и болезни. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл (Дивизия Блэкистон). ЛЕРНЕР, И. МИХАЭЛЬ. 1968. Наследственность, эволюция и общество. Сан-Франциско: W.H. Фримен. МАККУСИК, ВИКТОР А. 1969. Генетика человека. Второе издание. Энглвуд Клиффс, Н. Дж .: Прентис-Холл. ОСБОРН, ФРЕДЕРИК.1968. Будущее человеческой наследственности. Знакомство с Евгением- ics в современном обществе. Нью-Йорк: Уэйбрайт и Талли. ПЕНРОЗ, ЛАЙОНЕЛ С. 1963. Очерк генетики человека. Лондон: Хайнеманн. РИД, ШЕЛДОН С. 1963. Консультации по медицинской генетике. Филадельфия: Сондерс. СТЕРН, КУРТ. 1960. Принципы генетики человека. Второе издание. Сан-Франциско: W. Х. Фриман. САТТОН, ХЕЛДОН. 1965. Введение в генетику человека. Нью-Йорк: Холт, Райн- Харт и Уинстон. ВОЛЬПЕ, Э.ПЕТР. 1971. Человеческая наследственность и врожденные пороки.Нью-Йорк: Пегас.

НАСЛЕДИЕ И РАЗВИТИЕ: ВТОРОЕ ИЗДАНИЕ 226

Наследственность (Стэнфордская энциклопедия философии)

1. Терминологические вопросы

Термин «наследуемые» применяется к чертам, которые различаются в зависимости от популяции и больше похожи на родителей и потомков, чем они у случайно выбранных особей в популяции. Мы наследуем многочисленные атрибуты наших родителей, включая их религиозные убеждения и, если нам повезет, их огромные состояния.Виды наследственных биологов интересуют те черты, которые надежно передается от одного поколения к другому в результате биология. Дарвин (1859 [1968]), работая без преимуществ, которые генетика позже привела, обсудили наследственные черты на уровне фенотипов. Дарвин продемонстрировал, что естественный отбор разделяет наследственные вариации, например, рост организма, его вес, цвет шерсти и так далее. Самые современные обсуждения наследственности ограничивают наследственные черты теми, которые могут быть продемонстрировано, что передается генетически.Концепция чего-либо «Наследственность» была введена «для количественной оценки уровня предсказуемости прохождения биологически интересного фенотипа от родителя к потомству »(Фельдман, 151). Наследственность обычно оценивается комплексным статистическим анализом, тщательным экспериментирование или и то, и другое.

Обсуждения наследственности приводят к путанице между механизмами отвечает за индивидуальное развитие и механизмы, ответственные за передача черт характера от одного поколения к другому. Гены стандартные единицы наследования, обсуждаемые в биологии.Гены тоже считается наиболее важным причинным компонентом в развитии особенности организма. Методы, основанные на популяционной генетике для оценки наследуемости не предоставлять информации о причинно-следственных связях. механизмы, способствующие развитию личности черты. Популяционные генетики изучают закономерности передачи черты в популяциях от одного поколения к другому. Молекулярный биологи идентифицируют кодирующие последовательности ДНК и, следовательно, белки что эти последовательности производят в развивающемся организме.Работающий вместе молекулярные биологи и популяционные генетики могут производить конвергентный отчет о конкретном гене, обеспечивающий как его образец передачи и учет ее роли в развитии. Для Например, медицинские генетики могут обнаружить образец наследования для болезнь в семье, которая заставляет их выдвигать гипотезу о существовании ген (или ряд генов), ответственный за развитие черта у отдельных людей. Молекулярный анализ может тогда привести к открытие последовательности ДНК, которая кодирует необычный белок, который частично отвечает за развитие симптомов болезнь.Наконец, методы популяционной генетики, такие как наследственность анализ, затем может быть применен к механизмам, обнаруженным молекулярным биологи.

2. Наследственность и популяционная генетика

Менделирующая генетика устанавливает законы, регулирующие передачу отдельные черты характера от одного поколения к другому. Например, Мендель экспериментально продемонстрировал особые закономерности наследования для гладкий и морщинистый горох в популяции растений гороха. Дискретный или прерывистые признаки контрастируют с непрерывными или количественными признаками.Высота человека и количество листьев на деревьях — непрерывные черты. Непрерывные черты варьируются в континууме, который может быть представлен как нормальное распределение, изображенное в виде колоколообразной кривой. Самый философский дискуссия о наследственности и наследственности возникает в результате изучения непрерывные черты.

Изучение количественных или непрерывных признаков может быть выполнено: глядя просто на фенотипы. Например, если популяция растений различается по высоте, мы можем спросить, насколько это изменение связано с гены.Оценка доли вариации признака в популяция, обусловленная генами, достигается статистическим методом называется дисперсионным анализом. Как только этот анализ будет проведен простая формула дает число от 0 до 1, которое является мера наследуемости рассматриваемого признака. Мы используем несколько простых примеры, чтобы проиллюстрировать важные концепции, связанные с производством меры наследуемости.

Прежде чем мы рассмотрим дисперсионный анализ и его вклад в меры наследуемости, полезно понять общую концепцию наследственности.Наследственность — это мера генетического влияния на вариация. Если признак имеет высокую наследуемость, его значение варьируется от От индивидуума к индивиду в популяции можно объяснить генетически. Воображаемый пример иллюстрирует один из способов оценки наследуемости. Допустим, у нас есть два ученика из класса, а ученик — . 6′2 ″, а студент b — 4′2 ″. Открывать влияние генов на рост, мы могли клонировать как студентов, так и затем поменяйте местами среды клонов и посмотрите, что произойдет. в на рисунке ниже, среды, в которых выросли a и b являются \ (\ rE a \) и \ (\ rE b \).{\ prime \ prime} & \ text {полностью из среды} \\\ hline \ end {массив} \]

Сценарий типа 2 — наиболее вероятный исход. Конечно мы не можем клонировать людей (или точно копировать среду, в которой они выращивают в). Однако мы можем сделать это с растениями и другими видами растений. экспериментальных организмов, и в результате мы можем получить хорошее представление о вклад генов в вариации фенотипического признака.

Наследственность можно оценить у людей, сравнив сходство в фенотипические признаки близнецов (см. раздел 4.Для более подробного обсуждение исследований близнецов.). Исследования близнецов делают следующее предположения: монозиготные, (идентичные), близнецы имеют общие гены и их окружение, но дизиготное, (разнояйцевое), близнецы делят половину своих гены и их окружение. Для любой характеристики, например роста, мы получаем следующие результаты:

Если наследуемость высокая и вариабельность обусловлена ​​в основном генами, то монозиготные близнецы будут ближе по росту, чем разнояйцевые.

Если наследуемость низкая, а разница в росте в основном связана с среды, то монозиготные близнецы будут максимально разными по росту друг от друга как дизиготные близнецы.

Наконец, мы можем получить представление о наследуемости признака, найдя наклон линии регрессии на графиках потомства черта, изображенная на графике с родительской ценностью. Если наклон равен 1, признак равен полностью генетический, и если наклон равен 0, то признак не является генетическим вообще. Если различия между людьми связаны с различиями в их гены, то потомство должно походить на своих родителей. Наследственность всегда имеет значение от 1 до 0. На графике ниже значения для роста среднего родителя и роста среднего потомства нанесены на график для небольшая выборка (рост среднего родителя — средний рост обоих родителей).Наклон линии регрессии составляет 0,75, что свидетельствует о высокой наследуемости. (Следует подчеркнуть, что это очень неформальная презентация такого рода оценки наследуемость и для этого подхода, чтобы обеспечить любые полезные результаты важные ограничения на характер населения и соответствующие окружающая среда должна быть удовлетворена.)

Рисунок 1.

До сих пор мы ввели методы измерения или расчета наследственность, которые несколько интуитивно понятны. Проблема в том, что эти методы не признают всего, что задействовано в производстве изменчивость количественных признаков организмов в популяции.Если мы придерживаемся примера изменения роста в выборке населения людей, мы обнаружим, что в большинстве репрезентативных выборок высоты распределяются более-менее нормально. Разница в росте определяется как среднее значение квадрата разницы между каждым измеренный рост и средний рост населения. Разница в фенотип или фенотипическая дисперсия обозначается как \ (V_P \). (Отсюда до конца этого раздела мы принимаем конкретную стратегию для представление уравнений, используемых для определения отношений наследуемости.Начнем с уравнения (1), представленного ниже, с представления простейшего версия соответствующих уравнений. Простые уравнения, такие как (1) ниже редко когда-либо удовлетворены, но обычно представлены как адекватные в элементарные введения в поведенческую генетику. Последующие уравнения в приведенной ниже последовательности более точно отобразите соответствующую ситуацию. Популяционные генетики одобряют варианты (1 ‘) ниже и не подтвердить (1).)

\ [\ tag {1} V_P = V_G + V_E \]

Уравнение (1) просто говорит, что фенотипическая дисперсия — это дисперсия из-за генов плюс дисперсия из-за организмов » среда.2 = \ frac {V_A} {V_P} \]

«Аддитивная генетическая изменчивость \ ((V_ {A}) \) — это вариация среди индивидуумов из-за аддитивного действия генов »(Фриман и Heron, 206). Например, изменение высоты организмов может результат вклада нескольких аллелей в локус, где каждый аллель способствует большему росту организма. Точнее аллель A может вносить 0,5 единицы в рост организма, аллель a другой 0,5 единицы и так далее. Контраст с добавкой генетическая дисперсия — это дисперсия доминирования \ ((V_ {D}) \).В этом случае скажите два аллеля ( A и a ) отвечают за рост организма. Организм с а.о. имеет высоту 1,0 единицы, организм с AA имеет высоту 2,0 единицы, но организм с Aa также имеет высоту 2,0 единицы. {\ prime} \)} V_P = V_A + V_D + V_E \]

Но это уравнение все еще упрощает ситуацию и требует большего. уточнение, чтобы иметь дело с количественными признаками.Различия в фенотипе могут в результате эффектов взаимодействия генов или эпистатической дисперсии, \ (V_ {I} \). Это происходит, когда аллели одного локуса влияют на фенотип, который зависит от аллелей в одном или нескольких других локусах. Кроме того, может быть вклад в фенотипическую дисперсию от взаимодействие ген / окружающая среда, \ (V_ {G \ times E} \) (см. Таблицу 2014, где подробное обсуждение взаимодействия гена и окружающей среды.). Это происходит когда влияние окружающей среды на фенотип различается между генотипы.Наконец, на \ (V_P \) могут влиять неслучайные корреляции. между генотипами и средой, называемой ген-средой ковариация, \ (\ COV (G, E) \). Например, если растения с генотипом который имеет тенденцию производить большие растения, также выбирает богатые питательными веществами среды, за счет роста корней или распространения семян, и растения с генотип, который имеет тенденцию давать маленькие растения, также отбирает бедные питательными веществами среды, разница в высоте будет увеличиваться. Если были изменены отношения, дисперсия уменьшится (Футуйма 1998).2 \) меры в поведенческой генетике и психология. Большая часть этого обсуждения взята из статьи Левонтина. (1974), в котором он утверждает, что дисперсионный анализ не может дать нам с ответами на вопросы о том, насколько гены способствуют дисперсия данного признака. Прежде чем мы обратимся к этому и связанным с ним обсуждения, мы предоставляем более подробную информацию о том, как наследуемость измеряется в люди.

3. Измерение наследуемости: от Гальтона до GWAS

Фрэнсис Гальтон продвигал версию Дарвина о наследование, четко определившее внутренний, материальный вклад по наследственным признакам.Он предложил различать природу и воспитывать, утверждая, что природные черты являются продуктом унаследованный биологический материал. Он также был первым, кто предложил изучение человеческих близнецов как способ понимания вклада природа, а не воспитание, человеческие черты (Burbridge 2001; см. также Kronfeldner 2018). Ранние работы Гальтона заложили основу для парадигма в генетике поведения: исследования близнецов и семьи. В исследованиях растения и другие организмы, генетический состав и окружающая среда могут быть систематически варьируется для оценки относительного воздействия генов и среды по фенотипическим признакам.Исследования близнецов — это человеческое поведение аналог таких экспериментов генетиков (см., например, Шаффнер 2016). Отслеживая сходства и различия между группы генетически родственных особей, выращенных в одинаковых окружающая среда, близнецы и семейные исследования позволяют некоторые научные исследование источников отклонений, связанных с генетикой и среда. Преобладающим инструментом для практиков в этой области является статистическая «модель ACE» (рис. X)

Модель ACE — это факторно-аналитическая модель, которая разделяет фенотипические дисперсия (представлена ​​прямоугольниками) на три скрытых компонента (представлен кружками).Первый скрытый фактор «А» представляет собой «аддитивную» генетическую изменчивость и фиксирует генетические сходства и различия между парами близнецов, так как монозиготные (MZ) «однояйцевые» близнецы разделяют примерно 100% их ДНК, в то время как у дизиготных (ДЗ) «разнояйцевых» близнецов примерно 50% их ДНК, как и у нормальных братьев и сестер. Компонент « C » представляет «обычную» среду, означает изменчивость окружающей среды, которая характерна для пар близнецов, выращенных вместе. Например, поскольку пары близнецов MZ и DZ живут в В одном доме соотношение между их общей средой равно 1.Наконец, « E » означает «уникальный» или необщая изменчивость окружающей среды, фиксирующая переменные среды которые различаются между парами близнецов. По сути, это экологический вариация, которую не разделяют близнецы вне дома, которая заканчивается превращается в « E «, как в случае, когда близнецы посещать разные учреждения или проходить разные жизненные события.

Модель ACE по сути является визуальным представлением в форме анализа пути — лежащей в основе математики наследуемости оценка, известная как «формула сокольника» (Falconer и Маккей 1998).Формула получена из наблюдаемой популяции статистика: фенотипическая корреляция между парами MZ и DZ двойняшки. Для любого фенотипа корреляция MZ или «\ (R _ {\ MZ} \)» обычно выше, чем корреляция DZ или «\ (r _ {\ DZ} \)». Возможно, неудивительно, что генетически однояйцевые близнецы более похожи, чем разнояйцевые близнецы. Следствие заключается в том, что чем больше генетическое сходство, тем сильнее фенотипические сходство. Таким образом, в узком смысле количественная генетическая наследственность интуитивно определяется как разница между MZ и DZ корреляции: чем больше разница, тем выше наследуемость.С другой стороны, если есть минимальная разница между MZ и DZ корреляции, это означало бы, что генетика имеет мало общего с вариативность рассматриваемого признака и приводит к низкой наследуемости оценивать.

Формула Фальконера начинается с простого наблюдения, что MZ пары близнецов имеют два общих компонента из трех: 100% их гены и 100% их общего окружения. Таким образом, корреляция MZ равна рассматривается как сумма A и C:

\ [r _ {\ MZ} = A + C \]

Точно так же близнецы DZ разделяют 100% их общего окружения, но только половина их генетического родства.Таким образом, корреляция DZ — это сумма половинной аддитивной генетической дисперсии и общей среды:

\ [r _ {\ DZ} = \ frac {A} {2} + C \]

Имея эти определения, формула Фальконера позволяет оценка наследственности путем расчета разницы между MZ и Корреляции DZ:

\ [ \ begin {align} r _ {\ MZ} — r _ {\ DZ} & = A — \ frac {A} {2} + C — C \\ r _ {\ MZ} — r _ {\ DZ} & = A — \ frac {A} {2} \\ \ поэтому A & = 2 \ left (r _ {\ MZ} — r _ {\ DZ} \ right) \ end {align} \]

Определив узкую наследуемость, можно вывести формулы для оценки долевого ( C ):

\ [ \ begin {align} г _ {\ DZ} & = \ frac {A} {2} + C \\ r _ {\ DZ} & = \ frac {r _ {\ MZ} -C} {2} + C \\ 2 r _ {\ DZ} & = r _ {\ MZ} — C + 2C \\ 2 r _ {\ DZ} & = r _ {\ MZ} + C \\ \ поэтому C & = 2 r _ {\ DZ} — r _ {\ MZ} \\ \ end {align} \]

Наконец, неразделенная среда может быть получена из предположения это генетическое сходство, общая среда и отсутствие общих окружающая среда составляет общую дисперсию наблюдаемого признака:

\ [ \ begin {align} А + С + Е & = 1 \\ [2 (r _ {\ MZ} — r _ {\ DZ})] + [2 (r _ {\ MZ} — r _ {\ DZ})] + E & = 1 \\ г _ {\ MZ} + E & = 1 \\ \ поэтому E & = 1- r _ {\ MZ} \\ \ end {align} \]

Рассмотрим следующий пример.В исследовании с близнецами проводится исследование. высоты, показывая, что \ (r _ {\ MZ} = 0,95 \) и \ (r _ {\ DZ} = 0,55. \) Обладая этой информацией, основные методы количественной генетики может использоваться для разделения указанной дисперсии на источники, относящиеся к общая генетика или окружающая среда. Начиная с наследуемости:

\ [ \ begin {align} A & = 2 (r _ {\ MZ} — r _ {\ DZ}) \\ A & = 2 (.95-.55) \\ А & = 2 (.4) \\ А & = .8 \\ \ end {align} \]

Хотя философски спорны (по причинам, обсуждаемым в другом месте) в этой записи), результат выше предполагает, что 80% дисперсии в рост в исследуемой популяции близнецов, воспитанных вместе, составляет объясняется генетическими различиями.Для оценки необщего среда ( C ), вспомните полученную ранее формулу:

\ [ \ begin {align} C & = 2r _ {\ DZ} — r _ {\ MZ} \\ С & = 2 (.55) — .95 \\ С & = .15 \\ \ end {align} \]

Наконец, общая разница в росте, связанная с неразделенными окружающая среда:

\ [ \ begin {align} E & = 1 — r _ {\ MZ} \\ E & = 1 — 0,95 \\ E & = .05 \\ \ end {align} \]

В этом примере 80% разницы в росте связано с аддитивная генетика ( A =.8), 15% — в общую среду ( C = 0,15) и 5% в среду без совместного использования ( E = 0,05).

Исследования наследственности в настоящее время претерпевают серьезные изменения. На протяжении почти столетия наследственность оценивалась в «Традиционный» смысл, через исследования близнецов и семьи, которые ничего не говорят о лежащих в основе биологических единицах генетическая передача. Исследования близнецов и семей, а также модель ACE, то есть, исходить из грубых предположений о генетическом родстве: Близнецы MZ имеют примерно 100% своего генетического материала, а DZ — только половину.Это не было до тех пор, пока Уотсон и Крик не открыли двойную спиральная модель ДНК, которую генетики могут уточнить наследуемость оценка с вниманием к биологическим деталям. Слишком много произошло с момента открытия ДНК подробно здесь, например, анализ сцепления и исследования генов-кандидатов, но несколько ключевых разработок являются неотъемлемой частью понимание новейших подходов к оценке наследственность.

Во-первых, все современные подходы к оценке наследуемости построены на основе эмпирических данных о полиморфизмах одиночных нуклеотидов. (SNP).Фактически, SNP являются фундаментальными единицами генетического различия, возникающие между людьми. Хотя генетические последовательности между людьми идентичны более чем на 99%, SNP — это точки, которые различаются. Из образца крови или слюны «чипы SNP» позволяют исследователям, чтобы получить большой набор SNP для человека. Рано Чипы SNP отслеживали 500 000 вариантов генома; недавний Технология позволяет обнаруживать более миллионов SNP. С разработка быстрых и дешевых чипов SNP за последние десять лет, один теперь имеет возможность оценивать большие популяции мельчайших ДНК на основе различия между людьми, что дает новый подход к оценка наследственности.Благодаря большому семейству подходов Genome Исследования широких ассоциаций (GWAS) определяют статистические ассоциации между SNP и тысячами фенотипов по физическим признакам (например, рост, вес, ИМТ и т. д.) к поведенческим и психиатрическим характеристикам (например, IQ, шизофрения, депрессия и др.). Исторически GWAS проводятся как исследования случай-контроль: профили SNP собираются из одного популяция людей, которые имеют общие черты (например, высокий СДВГ или дегенерация желтого пятна) и сравниваются с профилями SNP контрольной популяция, лишенная исследуемого признака.Если окажется что популяции в среднем с интересующей чертой также разделяют генетическое сходство, то GWAS пометит соответствующие SNP как статистически значимый.

GWAS идентифицирует SNP, которые статистически коррелируют с фенотипами представляет интерес. После почти столетия изучения близнецов и семьи последовательно демонстрируя относительно высокую наследуемость признаков, было некоторое ожидание, что ранний GWAS найдет несколько генов большой эффект. Результаты GWAS в этом отношении неутешительны.В то время как исследования близнецов показывают, что примерно 50% общей дисперсии когнитивные способности объясняются генетическими различиями, индивидуальными SNP связанные с когнитивными способностями обычно объясняют менее 0,04% общая дисперсия.

Один простой метод увеличения количества фенотипической дисперсии учитываются GWAS (иногда называемые ‘H ² _GWAS ’) суммирует общую эффекты значимых для всего генома совпадений SNP. Первые попытки сделать это также было встречено с неутешительными результатами.Weedon et al. (2008) провели GWAS по высоте, в результате которого было выявлено 20 SNP с комбинированным эффект 3%. Эти скудные результаты вдохновили GWAS. сообщества для проведения более масштабных и качественных исследований, которые потребуются для обеспечения малых размеров эффекта отдельных SNP. Большие данные означали больше SNP, что означало большее объяснение дисперсии и, следовательно, увеличено h ² _GWAS . Даже при суммировании малых эффекты сотен значимых для всего генома SNP, дисперсия Объясняемые GWAS результаты все еще довольно малы.Например, традиционная наследуемость IQ составляет 50%, в то время как наибольший GWAS IQ до date объясняет менее 5% общей дисперсии (Пломин и фон Штумм 2018).

В целях увеличения количества учтенных фенотипических различий по результатам GWAS, Yang et al. (2015) разработали комплексный признак генома анализ (GCTA), теперь называемый «наследуемость SNP» (или h ² _СНП ). В то время как традиционная наследственность оценивается на основе грубого генетического сходства родственных особей, Наследственность SNP оценивается по мелкозернистому генетическому сходству не связанные между собой люди.Наследуемость SNP теперь включает семейство очень сложные статистические методы, которые стремятся максимизировать пропорции фенотипической дисперсии, относящиеся к наблюдаемым или вмененным Варианты SNP. Наследуемость SNP демонстрирует несколько достоинств внимание. Во-первых, вместо того, чтобы ограничивать анализ SNP, которые соответствуют strict p — значение порог значимости GWAS, наследуемость SNP полученные путем анализа полного набора SNP для каждого участника образец — даже те, которые не связаны с чертой интерес.С этой целью наследуемость SNP биологически неочевидна. Во-вторых, наследуемость SNP предполагает линейную аддитивность эффектов SNP. В-третьих, наследуемость SNP представляет собой текущий предел общей дисперсия, которая может быть объяснена SNP для любого данного фенотипа. Так, например, если бы полигенная оценка была максимально предсказуемой, она бы быть эквивалентным наследуемости SNP. В-четвертых, наследуемость SNP по любому поведенческому признаку неизменно ниже, чем близнецовая наследственность. Этот разрыв между наследуемостью близнецов и наследуемостью SNP иногда бывает называется проблемой отсутствующей наследственности, которую мы обсуждаем в Раздел 5.

4. Философские вопросы, возникающие в результате изучения близнецов и анализа наследственности

Дискуссии о жизнеспособности критериев наследуемости были самыми горячими. в 1970-1980-х гг. В 1970-е годы дискуссии об IQ и расе пришли в голову (этот вопрос был повторно рассмотрен в 1990-х годах с публикация Herrnstein and Murray (1994)), а в конце 1970-х гг. а в начале 80-х социобиология подверглась критическому анализу. Оба сторонники наследственной природы IQ и социобиологи сделали связь между поведенческими чертами человека и генами.Наследники в дебаты об IQ явно основывались на анализе наследственности близнецов, таких как как введенные выше. Критики социобиологии и наследственности выше IQ включены биологи, философы и многие социологи. а также многие левые политические и социальные активисты (см. (1981), Пол (1998) и Сегерстрол (2000) для некоторых соответствующая история здесь).

Отправной точкой для многих философов, критикующих наследственность Анализ — это работа Левонтина (1974) по дисперсионному анализу.(Стоит отметить, что статья Левонтина носит несколько неформальный характер. и, возможно, лучше всего рассматривать ее как попытку Левонтина пройти о мудрости, полученной среди популяционных генетиков в то время более широкая аудитория. Формальные аргументы, на которые ссылается Левонтин, представлены в ряде мест, включая Layzer (1974) (и позже Kempthorne (1978)), а предшественники этих аргументов можно найти в Hogben (1933), а также можно найти в R.A. Фишера.) Левонтин. утверждает, что уравнение \ ((1 ’) \) выше представляет наиболее точное картина вкладов в фенотипическую изменчивость.2 \). Левонтин также отмечает, что многие сторонники измерения наследуемости ошибочно приписывают ценности наследуемости для отдельных лиц, а не для популяций. Дальше, он утверждает, что нормы реакции дают более точную картину отношения между генами, окружающей средой и фенотипическими признаками. Норма реакция представляет собой график количественного фенотипа в виде функции среды для разных генотипов. Многие философы и биологи расширили и уточнили критику Левонтина дисперсионный анализ (например,грамм. Блок 1995, Китчер 1985, Саркар 1998, Sober 1988, Northcott 2006), и большинство из них разделяют его выводы о том, что трудно найти меры наследуемости, и эти нормы реакции являются превосходным способом изучения взаимодействия генов и окружающей среды.

Левонтин (2006) позже добавляет: «Суть статьи (1974) было объяснить, почему статистическое разделение наблюдаемой вариации фенотипа в дисперсию, связанную с вариациями генетических отношения в противоположность дисперсии, приписываемой окружающей среде на самом деле различия не разделяют генетические и средовые причины в развитии »(2006, 536).Он добавляет, что прогресс в молекулярная генетика теперь дает «возможность предоставить подробные молекулярный анализ причинно-следственной связи между нуклеотидами замены, развития и функции клеток »(Lewontin, 2006, 536). (Собер (1988) также подчеркивает этот аспект теории Левонтина критика дисперсионного анализа.) Левонтин дает понять, что он считает генетическую причинность: причинную цепочку от последовательности ДНК до белковый продукт, происходящий в клетках организмов. Его точка зрения что статистические методы популяционной генетики и поведенческих одна только генетика не подходит для задачи выявления генетических причины, истолкованные таким образом.Мы вернемся к этому вопросу в Разделе 5. переработать в свете GWAS и других «молекулярных» методов измерение наследуемости.

Один из ответов на такого рода критику — подчеркнуть осторожность в использование критериев наследственности и повторный акцент Левонтина указывают на то, что такие меры не дают информации о чертах отдельных лиц (см., например, Пломин и др., 1990; 1997, Hamer and Copeland 1998). Китчер (1985) указал в ответ на эту линию защиты что слов предостережения, кажется, недостаточно, и многие поведенческие генетики и психологи до сих пор говорят так, будто могут открыть генетические компоненты поведенческих черт человека с использованием наследственности анализы.Вторая линия ответа состоит в том, чтобы утверждать, что нормы реакции практически невозможно создать для сложных человеческих качеств и, как результат, не являются серьезным соперником в деле установления генетические причины человеческих черт. Сам Левонтин представил это проблема для нормы реакции. У организмов, чьи генотипы и средой можно исчерпывающе манипулировать, норма реакции для особая черта может быть произведена. Левонтин цитирует ранние работы над Ответ личинок дрозофилы на температуру как новаторская работа такого рода.Проблема для большинства человеческих черт, особенности человеческого поведения, заключается в том, что у нас нет четкого смысла от того, какие гены нужно исследовать, или каков диапазон соответствующие среды есть. Этот ответ не обязательно должен быть резким. Критическая атака Левонтина на меры наследуемости, как и в случаях там, где можно надежно произвести норму реакции, у нас есть больше информация об отношениях между генами и окружающей средой, чем может может быть предоставлен стандартным дисперсионным анализом. Далее попытки экспериментально разделить вклад генетической изменчивости в фенотипическая дисперсия приводит к проблемам с человеческими чертами, аналогичными проблемы, представленные попытками выработать нормы реакции.В примеры в разделе 2 выше искусственны по причине: это сложно установить соответствующие генотипы и среду, которые приводят к вариативность человеческих черт. Текущий консенсус среди философов биологии заключается в том, что анализ наследственности вводит в заблуждение относительно генетических причин человеческих качеств, но Пирсон (2007) обеспечивает осторожную защиту объяснительной полезности анализа наследуемости. Омри Тал также представляет скромные аргументы в пользу наследственности, используя анализ вероятности наследственности.Он делает это в обоих случаях в предполагаемого взаимодействия генов с окружающей средой (2009 г.) и в случаях, когда существует взаимодействие между геном и окружающей средой (2011). Работы Сезардика (1993 и 2005) резко контрастируют с обоими консенсус в отношении наследственности и умеренный и осторожный измеренная поддержка наследственности, предоставленная Пирсоном и Талем. Sesardic решительно поддерживает анализ наследственности и яростно критикует критиков анализа наследственности. Наконец, работаем над нормами реакция (см. e.2 \) меры) имеют только очень ограниченное использование. Консенсус среди философов биологии что широкие меры наследуемости малоинформативны, но есть несколько несогласные голоса (например, Sesardic 1993 и 2005, Pearson 2007 и Tal 2009 и 2011). (Используемое здесь понятие консенсуса является неформальным, методы в естествознании и экспериментальной философии науки может использоваться для проверки утверждений о консенсусе.) Kaplan (2000) дает введение в наследственность и ее использование в поведенческой генетике. Саркар (1998) представляет изощренную (и технически довольно сложно) трактовка аргументов против наследственности.Фриман и Heron (1998) представляет четкий анализ проблем с использованием меры наследуемости сторонниками связи между IQ и расы (понимание этого анализа требует некоторых знаний статистика). Блок (1995) представляет обзор аргументов против использование показателей наследуемости в литературе по IQ и расам. Этот обзор полезен и специально разработан для нетехнических зрительская аудитория. Собер (1988) представляет защиту Левонтина (1974). критика использования дисперсионного анализа при оценке роли генов в формировании черт личности и Норткотта (2006) предоставляет дальнейший полезный анализ Левонтина и Трезвый труд.Оба Табери (2014 г. и Тейлор (2014)) предоставляют постоянная критика анализа наследственности через их альтернативные размышления о природе / дебатах о воспитании.

Недавняя работа Сесардича представляет собой критику тех, кто ссылается на Аргументы в стиле Левонтина против анализа наследственности. Он спорит в в пользу наследственности, нападая на его критиков. Он резюмирует свои жалоба следующего содержания: «По какой-то причине в [наследственности] философы дебатов продемонстрировали удивительное отсутствие интеллектуальных способностей. любознательность и аналитическая проницательность »(2005, 9).Это потому что «Они поспешно приняли антинаследственные аргументы, что обладают лишь поверхностным правдоподобием »и« часто плохо осведомлен об основных научных фактах в самой области их исследования »(2005, 9). Сесардич критикует полемичен и не вводит никаких новых приемов наследуемости анализ для философской аудитории. Скорее он полагается на повторение более ранних взглядов, таких как взгляды Дженсена, одного из первоначальные цели критики Левонтина. Есть несколько восторженные отзывы о книге Сезардика (Tabery’s 2006 и Обзоры 2009b являются примерами), а Gri Oftedal (2005) представляет прояснение спорных вопросов между Sesardic и Левонтин.

Часть того, что поставлено на карту между последователями Левонтина и Sesardic — это то, есть ли \ (V_ {GxE} \) и другие компоненты отклонения незначительны или значительны. Это не чисто философский и может быть решен экспериментально. Табери (2009a и 2014) обращает внимание на продольное исследование, проведенное психологов Каспи и Моффитт, которые демонстрируют эффекты GxE в лонгитюдное исследование расстройств антисоциального поведения человека в поддержку взгляда в соответствии с Левонтином. Дуглас Уолстен также преследует этот вопрос во многих своих экспериментальных работах (Wahlsten 1990 резюмирует его теоретические взгляды и Wahlsten and Gottfried 1997 — хороший обзор некоторых соответствующих экспериментальных работ на животных).Дальше, понимание ковариации генов окружающей среды, \ (\ COV (G, E) \), как часть наследственность привела к тому, что некоторые неправильно приписывают экологические влияние на фенотип генов. Диккенс и Флинн (2001) используют пример способности играть в баскетбол, которую они называют BP, чтобы сделать эта точка. Они утверждают, что если мы предположим, что АД передается по наследству, по-прежнему остается большой экологический компонент для ВР. На их мнение, это имеет смысл, если мы берем ковариацию ген / среда шутки в сторону. Как и наши высокорослые растения, в Разделе 2.выше, может закончиться в богатой питательными веществами среде, чего нет у более коротких растений, высоких, спортсменов часто помещают в среду, которая усиливает их БП. Как отмечают Диккенс и Флинн, высокие однояйцевые близнецы и спортивные, в том числе разлученные при рождении, могли иметь родителей кто играет с ними в баскетбол или может быть поставлен в баскетбол режимы тренировок в школе или колледже. В этих ситуациях каждый индивидуальное АД увеличится, но приписывать это повышение АД до генов роста и атлетизма, так как актуальны среда оказывает значительное влияние на фенотип.

Есть некоторая ирония в том, что философы биологии, которые сосредоточивают свое внимание почти исключительно на эволюционной биологии, критики наследственности. Наследственность — центральный компонент эволюционных изменений и анализа наследственности, особенно с помощью понятие реализованной наследуемости (см. уравнение 5 выше), является важный компонент теоретической эволюционной биологии. Критический атака на наследственность возникает на фоне природы / воспитания дебаты (см., например,Табери 2014) и опасения по поводу генетического детерминизма и лучше всего понимается как критическая оценка поведенческих генетики в психологии. Растет интерес среди философов в критической оценке понятия наследуемости в его эволюционный контекст. Понятие реализованной наследственности кратко обсуждается Самиром Окашей (2006) (см. также Даунс 2010) и Собером (2008). До недавнего времени всестороннее обсуждение отношений между наследственность и другие центральные концепции эволюционной теории были преследуются исключительно биологами-эволюционистами (например,грамм. Линч и Уолш 1998 и Райс 2004). Питер Вишер и др. .’s (2008) обзорная статья — хорошее введение в большую часть работы в этом площадь. Философы выдвинули и отстояли некоторые радикальные претензии. о наследственности и наследственности, включая утверждение, что эволюция может происходят без наследственности (см., например, Earnshaw-Whyte 2012 и Bourrat 2013). Сосредоточение внимания на наследуемости в контексте эволюционной теории является продуктивной областью для философских исследований, о чем свидетельствует Исследование Бурра (2014) роли наследственности в рецепт подхода к эволюции путем естественного отбора.

5. Отсутствие наследуемости и связанные с этим философские вопросы, вытекающие из GWAS

Разработка альтернативных методов оценки наследственности. (например, наследуемость GWAS и SNP) привела к тому, что обычно так называемая «проблема отсутствующей наследственности», которая привлек внимание бихевиористских генетиков и некоторое внимание философами науки и биологии. По номиналу недостающие наследственность возникает из-за численного разрыва между традиционными оценки наследуемости и оценки наследственности на основе SNP та же черта.Например, традиционные оценки наследственности для IQ полученные с помощью исследований близнецов и семей, варьируются от 0,5 до 0,7, в то время как Оценки IQ на основе SNP в настоящее время не превышают .25 (Пломин, фон Стумм, 2018). Отсутствие наследственности является наибольшим среди сложных поведенческих черт.

Поскольку Махер (2008) впервые ввел термин «пропавшие без вести» наследуемость », — пишут статистики и генетики. подробно о проблеме. Почти во всех случаях участники говорят к возможным объяснениям, почему отсутствует наследуемость и акцентировать внимание на технологических и методических решениях, которые должны закрывать численный разрыв между традиционной оценкой наследуемости и оценкой SNP.Объяснения отсутствия наследственности обычно сосредоточены на различных способы, при которых GWAS в стандартном формате не может отслеживать генетические эффекты, которые неизбежно являются неотъемлемой частью близнецов и семьи исследования. Примечательно, что участники обращаются к нелинейным взаимодействиям. между генетическими вариантами («взаимодействие GxG» или эпистаз). Эпистатические взаимодействия между SNP приводят к тому, что эффект данного SNP будет изменен (например, улучшен или уменьшен) при наличии другого SNP, что нарушает аддитивность предположение о наследуемости SNP.Точно так же ген-среда взаимодействие и эпигенез были предложены в качестве объяснения отсутствие наследственности (Zuk et al. 2012). Конкретные варианты или группы варианты могут иметь эффекты, которые усиливаются, уменьшаются или даже приглушаются с разными средами, снова нарушая допущение аддитивности наследственности SNP. Некоторая недостающая наследственность может быть связана с наличие низкочастотных, высокопенетрантных вариантов, которые для обнаружения требуются массивные образцы (Zuk et al. 2014). (См. Эрик Turkheimer (2011, 2012) и Matthews & Turkheimer (готовится к печати) для более тщательный анализ объяснений и решений отсутствующих наследственность.)

Проблема отсутствующей наследственности является примером конфликта между два, казалось бы, совместимых научных метода, которые дают противоречивые результатов и, таким образом, имеет большое значение для философии науки. Один этих выводов исследовали Бурра и Лу (2017), которые утверждают, что что проблема отсутствующей наследственности во многом «Растворяется» в два дополнительных этапа. С одной стороны, Бурра и Лу указывают, что численный разрыв между альтернативами методы оценки наследственности могут быть частично сужены снижение традиционных оценок, которые исторически взимались как переоцененный.С другой стороны, Бурра и Лу утверждают, что числовой разрыв может быть сокращен еще больше, изменив наследуемость SNP методы, чтобы включить нелинейные и эпигенетические факторы, которые они утверждают, что в настоящее время GWAS не отслеживает.

Напротив, Matthews & Turkheimer (готовится к печати) утверждают, что проблема отсутствия наследственности является гораздо более серьезной и перспективной роспуска вне поля зрения. Их анализ отслеживает исторические введение отсутствующей наследуемости Махером, который прокомментировал более широкая проблема, с которой сталкиваются поведенческие генетики в постоянных усилиях объяснить, понять и точно предсказать подавляющее сложные отношения между генетическими различиями и сложными поведенческие различия, такие как шизофрения, депрессия и интеллект.Мэтьюз и Туркхаймер предлагают трехстороннюю характеристика задачи, которая устраняет числовой пробел между традиционной и SNP-наследуемостью как только одно количественное и самостоятельная нога многогранной проблемы. По их мнению, оставшиеся две части проблемы касаются предсказания (проблема точное предсказание сложного поведенческого фенотипа на основе молекулярных генотип) и механизм (проблема выяснения значимых причинно-механические истории, связывающие молекулярно-генетические различия с сложные поведенческие различия).Хотя большинство поведенческих генетиков, а также Бурра и Лю, сосредотачивают свои усилия на численном разрыве между альтернативными методами оценки наследственности, Мэтьюз и Туркхаймер подчеркивает тот факт, что решение статистической проблемы не будет способствовать предсказанию или объяснению наследуемости человеческое поведение.

Развитие наследуемости GWAS и SNP заново поднимает старые философские вопросы о причинно-следственных связях. Исследователи в в этой области хорошо осведомлены о нескольких концептуальных проблемах, которые вызывают скептицизм по поводу того, действительно ли SNP идентифицированные GWAS являются причинными или нет.Джон Дюпре определяет GWAS как один из нескольких подходов к постоянно растущим усилиям коррелировать генетические различия с фенотипическими различиями. Он говорит что GWAS «использует большой объем генетических данных, которые у нас сейчас есть о человеческих популяциях, чтобы найти корреляцию с медицинскими исходы — физиологическое и психологическое заболевание »(2013 г., 285). Дюпре продолжает: «поскольку все, кто участвует в таких Исследование известно, вряд ли это поиск достаточных причин. GWAS в лучшем случае предоставит ключи к подробным причинным процессам, связанным с в патологии »(2013, 286).Некоторые исследователи GWAS более оптимистично в отношении причинно-следственной связи, на которую указывает Дюпре (см., например, Пломин 2018). Известная проблема популяционной генетики, сцепление нарушение равновесия, возникает при неслучайной ассоциации аллелей в разных локусах. Исследователи GWAS признают, что многие из SNP представляющие интерес сегодня, связаны со многими другими SNP в геноме. Подразумевается, что остается неясным, являются ли SNP причинные варианты или просто в связи с причинными вариантами (возможно, через эволюционный дрейф).

Есть также веские доказательства того, что нынешние GWAS восприимчивы к расслоение населения. Поскольку человеческие популяции демонстрируют этнические или культурные подгруппы с различными частотами аллелей, популяция стратификация увеличивает вероятность того, что GWAS определит ложные положительные SNP. Есть не только доказательства стратификации населения среди больших групп особей разных биогеографических предков (европейцы, азиаты, африканцы), но популяции стратифицированы и внутри групп.Например, особи европейского происхождение будет включать как парижан, так и английских иммигрантов.

Что может быть самым большим препятствием для причинной интерпретации SNP наследственность в том, что она биологически пуста. Наследуемость SNP сконструированы с использованием всех генетических вариантов, включенных в любой данный чип SNP, значительная часть из которых статистически незначима. Более того, хотя наследуемость SNP представляет собой еще одну цифру фенотипическая изменчивость «объясняется» генетическими различиями, Наследственность SNP не привела к открытию значимых биологические истории или этиологии, которые могли бы причинно связать модели нуклеотидов в паттерны сложного человеческого поведения.Жемчужина Иудеи и Дана Маккензи называет GWAS «прототипом» большого данных, который позволяет исследователям проанализировать все геном статистически, ища гены, которые чаще встречаются в люди с определенным заболеванием »(2018, 339–340). Они переходят к скажите: «Важно заметить слово «Ассоциация» в термине GWAS. Этот метод не доказывает причинность; он только определяет гены, связанные с определенным заболеванием в данном образце »(340). Здесь они повторяют нашу точку зрения, говоря что методы, используемые в GWAS, мешают попыткам сделать причинно-следственные выводы.

6. Ждем будущего

Изучение наследственности имеет долгую и богатую историю. Многие научные разработки привели к усовершенствованным методам оценки наследуемость, и каждое из этих научных достижений было фокус философского анализа. В последнее время лет, эмпирические подходы к исследованию и построению оценок наследственности претерпели большие изменения, особенно с введением GWAS, чипов SNP и наследуемости SNP. Эти последние события начинают привлекать больше внимания со стороны философы.В авангарде дебатов о наследуемости SNP находится вопрос о причинно-следственной связи, который мы подняли выше: являются ли SNP причинными? Бурра (готовится к публикации) рассматривает вопрос о том, являются ли SNP причинными в интервенционистская структура, но здесь еще предстоит проделать большую работу. Методологически близнец, наследуемость и наследственность по SNP являются оценивается совсем по-разному. Нужны более философские анализ характера наследственности и детальный перспектива различий между наследуемостью близнецов и SNP.В дополнение к философским аргументам за или против причинного интерпретации SNP и наследуемости, ученые представляют свои собственные случаев, часто обращаясь к сложным статистическим методам, как достаточно для выявления причинно-следственных связей в человеческом генетика. Философы могли бы с пользой обратиться к таким методы — особенно Менделирующая рандомизация — с прицелом на как они согласуются с более широкими философскими рамками, такими как альтернативные счета причинно-следственной связи.

Как упоминалось ранее, появление наследуемости SNP приводит к появлению новая и интересная проблема: проблема отсутствующей наследственности.Хотя Мэтьюз и Туркхаймер (готовится к печати) сочли последствия отсутствия проблемы наследственности для дебатов о научный плюрализм, мы ожидаем, что последствия будут шире. Более философская работа здесь должна оказаться продуктивной.

Наконец, наследственность однозначно привязана к биоэтике. К степень того, что оценка наследственности близнецов сыграла центральную роль в дебаты о расовой науке с 70-х по 90-е годы, появление Наследственность SNP требует повторной оценки.Так же, как это было для наследуемость близнецов, наследуемость SNP теперь используется для оценки старых, спорные вопросы о генетической основе расовых различий в интеллекте и когнитивных способностях.