Генетика человека — Википедия
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией[1].
Изучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные подходы генетического анализа. В частности, невозможно осуществить направленное скрещивание или экспериментально получить мутации. Человек является трудным объектом для генетических исследований также из-за позднего полового созревания и малочисленности потомства. Особенности человека как генетического объекта отражаются на наборе доступных методов исследования[2]
Генеалогический метод[править | править код]
В генетике человека вместо суперклассического гибридологического анализа применяют генеалогический метод, который состоит в анализе распределения в семьях (точнее, в родословных) лиц, обладающих данным признаком (или аномалией) и не обладающих им, что раскрывает тип наследования, частоту и интенсивность проявления признака и так далее. При анализе семейных данных получают также цифры эмпирического риска, то есть вероятность обладания признаком в зависимости от степени родства с его носителем. Генеалогическим методом уже показано, что более 1800 морфологических, биохимических и других признаков человека наследуется по законам Менделя. Многие признаки и болезни человека наследуются сцепленно с полом и обусловлены генами, локализованными в Х-хромосоме. Таких генов известно около 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, цветовой слепоты и другие.
Близнецовый метод[править | править код]
Другой метод — близнецовый. Однояйцевые близнецы (ОБ) развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворённой одним спермием; поэтому их генотип идентичен. Разнояйцевые близнецы (РБ) развиваются из двух и более яйцеклеток, оплодотворённых разными спермиями; поэтому их генотипы различаются так же, как у братьев и сестёр (сибсов). Сравнение внутрипарных различий между ОБ и РБ позволяет судить об относительном значении наследственности и среды в определении свойств человеческого организма. В близнецовых исследованиях особенно важен показатель конкордантности, выражающий (в %) вероятность обладания данным признаком одним из членов пары ОБ или РБ, если его имеет другой член пары. Если признак детерминирован преимущественно наследственными факторами, то процент конкордантности намного выше у ОБ, чем у РБ. Например, конкордантность по группам крови, которые детерминированы только генетически, у ОБ равна 100 %. При шизофрении конкордантность у ОБ достигает 67 %, в то время как у РБ — 12,1 %; при врождённом слабоумии (олигофрении) — 94,5 % и 42,6 % соответственно. Подобные сравнения проведены в отношении ряда заболеваний. Исследования близнецов показывают, что вклад наследственности и среды в развитие самых разнообразных признаков различен и признаки развиваются в результате взаимодействия генотипа и внешней среды. Одни признаки обусловлены преимущественно генотипом, при формировании других признаков генотип выступает в качестве предрасполагающего фактора (или фактора, лимитирующего норму реакции организма на действия внешней среды).
Популяционно-статистический метод[править | править код]
Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная генетика человека, позволяющая составить карты распространения генов, определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней. Особый интерес для этой генетики представляют изоляты — группы населения, в которых по каким-либо причинам (например, географическим, экономическим, социальным, религиозным) браки заключаются чаще между членами группы. Это приводит к повышению частоты кровного родства вступающих в брак, а значит, и вероятности того, что рецессивные гены перейдут в гомозиготное состояние и проявятся, что особенно заметно при малочисленности изолята.
Методами популяционной генетики пользуются органы здравоохранения для решения вопросов медицинского, медикаментозного и диагностического обеспечения населения. Данные популяционной генетики используются в практическом здравоохранении для расчета коечного фонда, количества необходимых специалистов, выделении финансов при организации лечебно-профилактической помощи при особо опасных, но редко встречающихся заболеваниях
Цитогенетический метод[править | править код]
Широкое использование в генетике человека цитологических методов способствовало развитию цитогенетики, где основной объект исследования — хромосомы, то есть структуры клеточного ядра, в которых локализованы гены. Установлено (1956), что хромосомный набор в клетках тела человека (соматических) состоит из 46 хромосом, причём женский пол определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской — Х-хромосомы и Y-xpoмосомы. В зрелых половых клетках находится половинное (гаплоидное) число хромосом. Митоз, мейоз и оплодотворение поддерживают преемственность и постоянство хромосомного набора как в ряду клеточных поколений, так и в поколениях организмов. В результате нарушений указанных процессов могут возникать аномалии хромосомного набора с изменением числа и структуры хромосом, что приводит к возникновению т. н. хромосомных болезней, которые нередко выражаются в слабоумии, развитии тяжёлых врождённых уродств, аномалий половой дифференцировки или обусловливают самопроизвольные аборты.
Дерматоглифический метод[править | править код]
Дерматоглифика — раздел медицинской генетики, изучающий наследственную обусловленность рисунков на коже кончиков пальцев, ладоней и подошв человека. Дерматоглифика может применяться для диагностики некоторых врождённых пороков развития, так как они сопровождаются характерным изменением не только рисунков пальцев и ладоней, но и основных сгибательных борозд на коже ладоней[4][3].
Рисунки кожных узоров строго индивидуальны и наследственно обусловлены. Процесс образования папиллярного рельефа пальцев, ладоней и стоп происходит в течение 3-6 месяца внутриутробного развития. В процессе формирования гребней на коже выделяют 3 этапа. Первый (подготовительный этап): на 8-10 неделе беременности происходит накопление индукторов и репрессоров для «запуска» генов, детерминирующих гребнеобразование и формирование папиллярных рисунков. Второй этап: на 10-24-й неделе наблюдаются генетически обусловленное формирование гребней и папиллярных узоров. Третий этап: с 24-й недели до момента рождения происходит формирование кожи как тактильного органа
Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Их основная цель — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, так как это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.
Генетика человека представляет собой естественнонаучную основу борьбы с расизмом, убедительно показывая, что расы — это формы адаптации человека к конкретным условиям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой распространения обычных генов, свойственных всем расам. Генетика человека показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими, а социально-историческими условиями. Констатация биологических наследственных различий между отдельными людьми или расами не может служить основанием для каких-либо выводов морального, юридического или социального порядка, ущемляющих права этих людей или рас.
| Примеры доминантных и рецессивных признаков у людей | ||
|---|---|---|
| Части тела | Доминантный признак | Рецессивный признак |
| Глаза | Большие | Маленькие |
| Разрез глаз прямой | Разрез глаз косой | |
| Монголоидный тип глаз | Европеоидный тип глаз | |
| Верхнее веко нависающее | Верхнее веко нормальное | |
| Длинные ресницы | Короткие ресницы | |
| Близорукость | Норма | |
| Дальнозоркость | Норма | |
| Астигматизм | Норма | |
| Карие (светло-карие и зеленые) | Серые или голубые | |
| Предрасположенность к катаракте | Норма | |
| Куриная слепота (ослабленное зрение в сумерках) | Норма | |
| Рот | Способность загибать язык назад | Нет |
| Способность свертывать язык трубочкой | Нет | |
| Зубы при рождении | Отсутствие зубов при рождении | |
| Выступающие вперед зубы и челюсти | Зубы и челюсти не выступают | |
| Щель между резцами | Отсутствует | |
| Предрасположенность к кариесу зубов | Норма | |
| Полные губы | Тонкие губы | |
| Габсбургская губа | Норма | |
| Лицо и голова | Короткий череп (брахицефалия) | Длинный (долихоцефалия) |
| Лицо круглое | Продолговатое | |
| Подбородок прямой | Скошенный подбородок | |
| Ямочка на подбородке | Гладкий подбородок | |
| Ямочки на щеках | Гладкие щеки | |
| Выдающиеся скулы | Норма | |
| Веснушки | Отсутствие веснушкек | |
| Подбородок длинный | Короткий | |
| Подбородок широкий | Узкий и острый | |
| Голос | Сопрано у женщин | Альт |
| Бас у мужчин | Тенор | |
| Нос | Крупный | Средней величины или маленький |
| Узкий, острый, выступающий вперед | Широкий | |
| Высокая и узкая переносица | Низкая и широкая переносица | |
| Нос с горбинкой | Прямая или согнутая переносица | |
| Кончик носа направлен прямо | Курносый нос | |
| Широкие ноздри | Узкие ноздри | |
| Уши | Свободная мочка | Приросшая мочка |
| Острая верхушка уха (дарвиновский бугорок имеется) | Отсутствует | |
| Лопоухость | Норма | |
| Слух | Абсолютный музыкальный слух | Слух отсутствует |
| Волосы | Темные | Светлые |
| Нерыжие | Рыжие | |
| Курчавые | Волнистые | |
| Волнистые | Прямые | |
| Шерстистые | Гладкие | |
| Облысение (у мужчин) | Норма | |
| Норма | Облысение (у женщин) | |
| Белая прядь | Норма | |
| «Мыс вдовы» | Норма | |
| Преждевременное поседение | Норма | |
| Обильная волосатость тела | Мало волос на теле | |
| Широкие пушистые брови | Норма | |
| Синофриз | Норма | |
| Руки | Праворукость | Леворукость |
| Указательный палец руки длиннее безымянного (у мужчин) | Указательный палец руки длиннее безымянного (у женщин) | |
| Большой палец руки толстый и короткий (расплющенный) | Нормальное строение пальца (нормальной длины, равномерной толщины, не широкий) | |
| Ногти тонкие и плоские | Нормальные | |
| Ногти очень твердые | Нормальные | |
| Узоры на коже пальцев эллиптические | Узоры на коже пальцев циркулярные | |
| Ноги | Предрасположенность к варикозному расширению вен | Норма |
| Второй палец ноги длиннее большого | Второй палец ноги короче | |
| Повышенная подвижность большого пальца | Норма | |
| Кожа | Смуглая кожа | Светлая кожа |
| Пегая пятнистость (белопегость) | Нормальный цвет кожи | |
| Пигментированное пятно в области крестца | Отсутствует | |
| Кожа толстая | Кожа тонкая | |
| Кровь | Группы крови А, В и АВ | Группа крови О |
| Наличие резус-фактора (Rh+) | Отсутствие резус-фактора (Rh-) | |
| Обмен веществ | Ощущение вкуса фенилтиомочевины | Неспособность ощущать вкус фенилтиомочевины |
| Способность к секреции в слюну агглютининов (т. н. «секреторы») | Отсутствие этого признака | |
| Способность выделять в мочу после приема пищи метанэтиола (спаржи), бетанина (свеклы), β-аминоизомасляной кислоты (продукт катаболизма тимина) | Отсутствие этих признаков | |
| Склонность к ожирению | Отсутствует | |
| Наследственные заболевания рецессивного типа | Норма | Фенилкетонурия |
| Норма | Предрасположенность к шизофрении | |
| Норма | Предрасположенность к сахарному диабету | |
| Норма | Парагемофилия (склонность к кожным и носовым кровотечениям) | |
| Норма | Альбинизм | |
| Норма | Пигментная ксеродерма | |
| Норма | Врожденная глухонемота | |
| Норма | Отсутствие резцов и клыков на верхней челюсти | |
| Норма | Серповидноклеточная анемия | |
| Норма | Талассемия | |
| Норма | Муковисцидоз | |
| Норма | Цистофиброз | |
| Норма | Тританопия | |
| Норма | Анэнцефалия | |
| Наследственные заболевания доминантного типа | Полидактилия | Норма |
| Брахидактилия | Норма | |
| Синдактилия | Норма | |
| Элиптоцитоз | Норма | |
| Арахнодактилия | Норма | |
| Ахондроплазия | Норма | |
| Ключично-черепной дизостоз | Норма | |
| Отсутствие малых коренных зубов | Норма | |
| Нейрофиброматоз | Норма | |
| Некоторые формы аниридии | Норма | |
| Краниосиностоз | Норма | |
| Миоплегия | Норма | |
| Склонность к подагре | Норма | |
| Гиперхолестеринемия | Норма | |
| Множественная телеангиэктазия | Норма | |
- ↑ Супотницкий М. В. Словарь генетических терминов. — М: Вузовская книга, 2007. — 508 с. — (Словари. Справочники). — ISBN 5-9502-0201-5.
- ↑ Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений / С. Г. Инге-Вечтомов. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. — С. 597—658. — 720 с. — ISBN 978-5-94869-105-3.
- ↑ 1 2 3 О.-Я.Л.Бекиш. Медицинская биология. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 171—173. — 518 с.
- ↑ Schaumann B., Alter M. Dermatoglyphics in medical disorders. — Springer Science & Business Media, 1976. — ISBN 978-3-642-51622-1.
Геном человека — Википедия
Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований[1].
В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях. Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 20—25 тыс. активных генов[2], что значительно меньше, чем ожидалось в начале проекта (порядка 100 тыс.) — то есть только 1,5 % всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК. Остальная часть является некодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК[3], но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов[4][5].
Хромосомы[править | править код]
Геном человека состоит из 23 пар хромосом (всего 46 хромосом). Каждая хромосома содержит сотни генов, разделённых межгенным пространством. Межгенное пространство содержит регуляторные участки и ничего не кодирующую ДНК.В геноме присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y-хромосомы. Нормальные диплоидные соматические клетки имеют 46 хромосом[6][7].
Гены[править | править код]
Предварительные оценки предполагали наличие в геноме человека более 100 тысяч генов. По результатам проекта «Геном человека» количество генов, а точнее открытых рамок считывания, составило около 28 000 генов. В связи с усовершенствованием методов поиска (предсказания) генов предполагается дальнейшее уменьшение числа генов.
Число генов у человека лишь ненамного больше, чем у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Альтернативный сплайсинг позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.
Гены неравномерно распределены по хромосомам. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бендами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп) и с CG-богатыми участками. В настоящий момент значимость такого неравномерного распределения генов не вполне изучена.
Кроме генов, кодирующих белки, человеческий геном содержит тысячи РНК-генов, кодирующих транспортные РНК (tRNA), рибосомные РНК, микроРНК и прочие РНК, не кодирующие белок.
Регуляторные последовательности[править | править код]
В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию генов. Под регуляцией понимается контроль экспрессии гена (процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК). Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена (энхансеры). Систематизация этих последовательностей, понимание механизмов работы, а также вопросы взаимной регуляции группы генов группой соответствующих ферментов на текущий момент находятся только на начальной стадии изучения. Взаимная регуляция групп генов описывается с помощью сетей регуляции генов. Изучение этих вопросов находится на стыке нескольких дисциплин: прикладной математики, высокопроизводительных вычислений и молекулярной биологии. Знания появляются из сравнений геномов различных организмов и благодаря достижениям в области организации искусственной транскрипции гена в лабораторных условиях.
Идентификация регуляторных последовательностей в человеческом геноме частично была произведена на основе эволюционной консервативности (свойства сохранения важных фрагментов хромосомной последовательности, которые отвечают примерно одной и той же функции). Согласно данным молекулярных часов, эволюционные линии человека и мыши разделились около 100 миллионов лет назад[8]. Для двух геномов компьютерными методами были выявлены консервативные последовательности (последовательности, идентичные или очень слабо отличающиеся в сравниваемых геномах) в некодирующей части и оказалось, что они активно участвуют в механизмах регуляции генов у обоих организмов[9].
Другой подход получения регуляторных последовательностей основан на сравнении генов человека и рыбы фугу. Последовательности генов и регуляторные последовательности у человека и рыбы фугу существенно схожи, однако геном рыбы фугу содержит в 8 раз меньший объём «мусорной ДНК». Такая «компактность» рыбьего генома позволяет значительно легче искать регуляторные последовательности для генов[10].
Прочие объекты в геноме[править | править код]
Кодирующие белок последовательности (множество последовательностей составляющих экзоны) составляют менее чем 1,5 % генома[3]. Не учитывая известные регуляторные последовательности, в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но функция которых, если она вообще существует, пока не выяснена. Эти объекты занимают до 97 % всего объёма человеческого генома. К таким объектам относятся:
Представленная классификация не является исчерпывающей. Большая часть объектов вообще не классифицирована мировой научной общественностью на текущий момент[когда?].
Соответствующие последовательности, скорее всего, являются эволюционным артефактом. В современной версии генома их функция выключена, и эти участки генома многие называют мусорной ДНК. Однако есть масса свидетельств в пользу того, что эти объекты обладают некоторой функцией, которая пока неясна.
Псевдогены[править | править код]
Эксперименты с ДНК-микрочипами показали, что много участков генома, не являющихся генами, вовлечены в процесс транскрипции[11].
Вирусы[править | править код]
Около 1 % в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты[12]. Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено[13][14].
Информационное содержание генома человека[править | править код]
Азотистые основания в ДНК (аденин, тимин, гуанин, цитозин) соответствуют 4 различным логическим состояниям, что эквивалентно 2 битам информации[15]. Таким образом, геном человека содержит более 6 гигабит информации в каждой цепи, что эквивалентно 800 мегабайтам и сопоставимо с количеством информации на компакт-диске[16]. Логика хранения данных в парных основаниях аналогична системе виртуализации данных RAID 1.
- ↑ Talking glossary of genetic terms: genome (англ.). National Human Genome Research Institute. Дата обращения 1 ноября 2012. Архивировано 4 ноября 2012 года.
- ↑ International Human Genome Sequencing Consortium. Finishing the euchromatic sequence of the human genome. (англ.) // Nature. — 2004. — Vol. 431, no. 7011. — P. 931—945. — doi:10.1038/nature03001. — PMID 15496913.
- ↑ 1 2 International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. (англ.) // Nature. — 2001. — Vol. 409, no. 6822. — P. 860—921. — doi:10.1038/35057062. — PMID 11237011.
- ↑ «Мусорная» ДНК помогает включать гены (неопр.).
- ↑ «Мусорная» ДНК играет важнейшую роль в поддержании целостности генома (неопр.).
- ↑ Tjio J. H., Levan A. The chromosome number of man (англ.) // Hereditas (англ.)русск.. — 1956. — Vol. 42. — P. 1—6. — doi:10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x. — PMID 345813. Первая работа с точно установленным числом хромосом у человека.
- ↑ Human Chromosome Number, здесь рассказана история подсчёта хромосом у человека
- ↑ Nei M., Xu P., Glazko G. Estimation of divergence times from multiprotein sequences for a few mammalian species and several distantly related organisms. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 2001. — Vol. 98, no. 5. — P. 2497—2502. — doi:10.1073/pnas.051611498. — PMID 11226267.
- ↑ Loots G., Locksley R., Blankespoor C., Wang Z., Miller W., Rubin E., Frazer K. Identification of a coordinate regulator of interleukins 4, 13, and 5 by cross-species sequence comparisons. (англ.) // Science. — 2000. — Vol. 288, no. 5463. — P. 136—140. — doi:10.1126/science.288.5463.136. — PMID 10753117. Summary
- ↑ Meunier, Monique Genoscope and Whitehead announce a high sequence coverage of the Tetraodon nigroviridis genome (англ.) (недоступная ссылка). Genoscope. Дата обращения 12 сентября 2006. Архивировано 20 августа 2002 года.
- ↑ Claverie J. Fewer genes, more noncoding RNA. (англ.) // Science. — 2005. — Vol. 309, no. 5740. — P. 1529—1530. — doi:10.1126/science.1116800. — PMID 16141064.
- ↑ Предки человека заимствовали полезные гены у вирусов
- ↑ Eugene D. Sverdlov. Retroviruses and primate evolution // BioEssays. — Vol. 22, № 2. — P. 161—171. — doi:10.1002/(SICI)1521-1878(200002)22:2<161::AID-BIES7>3.0.CO;2-X. — PMID 10655035.
- ↑ Anders L Kjeldbjerg, Palle Villesen, Lars Aagaard, Finn Skou Pedersen. Gene conversion and purifying selection of a placenta-specific ERV-V envelope gene during simian evolution // BMC Evolutionary Biology. — 2008. — Vol. 8. — P. 266. — doi:10.1186/1471-2148-8-266. — PMID 18826608.
- ↑ Деньгуб В. М., Смирнов В. Г. Единицы величин. Словарь-справочник. — М.: Издательство стандартов, 1990. — С. 25. — 240 с. — ISBN 5-7050-0118-5.
- ↑ How much information does human DNA store? — Quora
- Тарантул В. З. Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. — Языки славянской культуры, 2003. — 396 с. — ISBN 5-94457-108-X.
- Ридли Мэтт. Геном: автобиография вида в 23 главах. — М.: Эксмо, 2008. — 432 с. — ISBN 5-699-30682-4
Что определяют наши гены. Генетика человека
Фильм «Обыкновенное чудо»
Я страшный человек — коварен, капризен, злопамятен. И самое обидное, не я в этом виноват! Предки виноваты — вели себя как свиньи последние, а я теперь расхлебывай их прошлое. А сам я по натуре добряк и умница.
скачать видео
Фантазировать о своих возможностях, не зная ограничений – безответственно. Увлекаться психологией, забывая про физиологию и генетику – неверно. Высшее растет через низшее, и азы генетики должен знать любой психолог. Неправда, что новорожденный – это только тельце с набором генов: новорожденный – это уже член общества, это чей-то ребенок, его уже любит его мама и готов воспитывать его отец. Никто пока не знает, есть ли с рождения у ребенка хотя бы зачатки разума, воли и духа, но уверенно можно сказать одно: у ребенка с рождения есть его гены, которые определяют его жизнь и развитие. Генетика человека – это врожденные особенности человека, передаваемые через гены.
Гены – это участки ДНК, несущие информацию о наследственности. Врожденные особенности человека, передаваемые через гены — генетика человека. Генотип – это набор генов организма, фенотип – это внешние проявления этих генов, набор признаков организма. Фенотип – это все то, что можно увидеть, посчитать, измерить, описать, просто глядя на человека (голубые глаза, светлые волосы, низкий рост, темперамент – холерик и так далее).
У мужчин более изменчив генотип, у женщин — фенотип.
По мнению некоторых генетиков, гены передают программы в большей степени не следующему поколению, а через поколение, то есть ваши гены будут не у ваших детей, а у ваших внуков. А у ваших детей — гены ваших родителей.
Что определяют наши гены? Гены определяют наши физические и психические особенности, гены задают, что мы, как люди, не можем летать и дышать под водой, но можем обучаться человеческой речи и письму. Мальчики легче ориентируются в предметном мире, девочки — в мире отношений. Кто-то родился с абсолютным музыкальным слухом, кто-то — с абсолютной памятью, а кто-то с самыми средними способностями.
Способности ребенка зависят и от возраста родителей. Гениальные дети чаще всего рождаются в паре, где матери 27 лет, отцу 38. Однако самые здоровые дети появляются у более молодых родителей, когда матери от 18 до 27. Ваш выбор? Гены определяют многие наши черты характера и склонности. У мальчиков — это склонность заниматься машинками, а не куклами. Гены влияют на наши индивидуальные предрасположенности, в том числе к болезням, к асоциальному поведению, к таланту, к физической или интеллектуальной деятельности и т.д. Можно ли утверждать, что у всех людей с детства есть природная склонность к добру, что человек по природе своей – добр? Это один из центральных вопросов, по которому не утихают споры среди психологов.
При этом важно всегда помнить: склонность подталкивает человека, но не определяет его поведения. За склонность отвечают гены, за поведение — человек. Да и склонностями своими можно работать: какие-то развивать, делать любимыми, а какие-то оставлять вне своего внимания, гасить их, забывать…
Гены определяют время, когда какой-то наш талант или склонность проявится или нет.
Гены определяют время, когда какой-то наш талант может проявиться. Попал в удачное время, когда гены готовы — сделал чудо. Промахнулся по времени — пролетаешь мимо. Сегодня восприимчивость ребенка к развивающим процессам высокая – он «белый лист», «впитывает только хорошее» и «очень талантлив», а спустя год: «ничего не понимает», «что в лоб, что по лбу» и «яблочко от яблони недалеко падает» (с грустью).
Гены определяют, когда у нас просыпается половое влечение, и когда оно засыпает. Гены влияют и на счастье, и на черты характера.
Проанализировав данные по более чем 900 парам близнецов, психологи Эдинбургского университета обнаружили доказательства существования генов, определяющих черты характера, склонность к счастью, способность легче переносить стресс.
Агрессивность и доброжелательность, гениальность и слабоумие, аутизм или экстраверсия — передаются детям от родителей как задатки. Все это изменяемо воспитанием, но в разной степени, поскольку и задатки бывают разной силы. Обучаем ребенок или нет, это также связано с его генетикой. И тут же заметим: здоровые дети вполне обучаемы. Человеческая генетика делает человека исключительно обучаемым существом!
Гены — носители наших возможностей, в том числе возможностей к изменению и совершенствованию. Интересно, что у мужчин и женщин в этом отношении разные возможности. Мужчины чаще, чем женщины, рождаются с теми или иными отклонениями: среди мужчин больше тех, кто будет очень высоким и очень низким, очень умным и наоборот, талантливым и идиотом. Похоже, что на мужчинах природа — экспериментирует… При этом, если уж мужчина таким родился, ему изменить это в течение жизни очень сложно. Мужчина привязан к своему генотипу, его фенотип (внешнее проявление генотипа) — меняется слабо.
Родился длинным — длинным и останешься. Коротышка может с помощью спорта подняться на 1-2 сантиметра, но не более.
У женщин ситуация другая. Женщины рождаются более в среднем одинаковыми, среди них биологических, генетических отклонений меньше. Чаще среднего роста, среднего интеллекта, средней порядочности, идиоток и отстоя среди женщин меньше, чем среди мужчин. Но и выдающихся в интеллектуальном или нравственном отношении — аналогично. Похоже, что эволюция, проводя на мужчинах эксперименты, на женщинах решает не рисковать и вкладывает в женщин все самое надежное. При этом индивидуальная (фенотипическая) изменчивость у женщин выше: если девочка родилась маленькой относительно других, она сумеет вытянуться на 2-5 см (больше, чем может парень)… Женщины имеют большую свободу от своего генотипа, имеют большую возможность, чем мужчины, изменять себя.
Гены дарят нам наши возможности, и гены же наши возможности ограничивают.
Из пшеничного зерна вырастает гордый пшеничный колос, а из саженца яблони — красивая ветвистая яблоня. Нашу суть, наши склонности и возможность реализовать себя дают нам наши гены. С другой стороны, из пшеничного зерна вырастет только колос пшеницы, из саженца яблони вырастает только яблоня, а сколько лягушке ни надуваться, в быка она не раздуется. У нее даже лопнуть от натуги сил не хватит.
Человек — часть природы, и все вышесказанное справедливо и для него. Гены предопределяют границы наших возможностей, в том числе наши возможности менять себя, стремиться к росту и развитию. Если вам с генами повезло, вы сумели воспринять влияния ваших родителей и педагогов, выросли развитым, порядочным и талантливым человеком. Спасибо родителям! Если вам с генами повезло меньше, и вы (вдруг!) родились дауном, то в самом хорошем окружении из вас вырастет только воспитанный даун. В этом смысле наши гены — это наша судьба, и свои гены, свои возможности расти и меняться — мы напрямую изменить не можем.
Много ли в нас генетически заложенного — вопрос очень спорный (взаимодействие наследственности и среды изучает психогенетика). Скорее правда, что чем более человек удаляется от животного мира, тем меньше в нем врожденного и больше приобретенного. Пока нужно признать, что в большинстве из нас врожденного очень много. В среднем, по мнению генетиков, гены определяют поведение человека на 40%.
Если вы любите своего ребенка и учитесь быть хорошим родителем и воспитателем, гарантированы ли вам успехи? Нет. Каким бы талантливым педагогом вы ни были, у вас может родиться «кислый» или трудный ребенок, с которым реально мало что можно сделать. Если вы сделаете лучшее из возможного, то сможете уменьшить неприятности людям от этого ребенка, но успеете ли вы из него вырастить достойного человека за два десятка лет его воспитания? Так получается не всегда. Человек появляется на свет со своим характером, и он бывает очень разным. Некоторые дети рождаются сразу «домашними» — характер легкий, податливый, со взрослыми дружат и их слушают. У других характер самого начала трудный: им тяжело самим, тяжело с ними.
Что это значит? Только то, что стоит приглядываться к тому или той, с кем вы собираетесь создавать семью. Обращать внимание на родственников, учитывая не только то, что с ними придется встречаться, а и то, что тот или иной характер может оказаться и у вашего ребенка. Хороших вам родственников!
Генетика бывает хорошей или плохой, и это зависит в том числе от нашего образа жизни. В благоприятных условиях и хорошем воспитательном процессе, возможная негативная предрасположенность может не реализоваться, или скорректироваться, «прикрыться» влиянием соседних разбуженных генов, а позитивная предрасположенность, иногда скрытая — проявиться. Иногда человек (ребёнок) просто не знает своих возможностей, и категорично «ставить крест», говорить, что «из этого гадкого утёнка лебедя не вырастет» — опасно.
Другая опасность, другой риск — тратить время и силы на человека, из которого путного все-таки ничего выйти не может. Говорят, что каждый может стать гением, и теоретически это так. Однако практически одному для этого достаточно тридцать лет, а другому нужно лет триста, и вкладываться в таких проблемных людей — нерентабельно. Спортивные тренеры утверждают, что именно врожденный талант, а не методика тренировок, — самый важный фактор формирования будущего чемпиона. То, что человеку дается от природы — база, на которой можно строить все остальное.
Если девушка родилась шатенкой с зелеными глазами и «предрасположенностью» к полноте, то можно, конечно, покрасить волосы и надеть цветные линзы: девушка все равно останется зеленоглазой шатенкой. А вот воплотится ли ее «предрасположенность» в пятьдесятбольшие размеры, носимые всеми ее родственницами, во многом зависит от нее самой. И уж тем более от нее самой зависит, будет ли она к сорока годам, сидя в этом пятьдесятбольшом размере, ругать государство и не сложившуюся жизнь (как это делают все её же родственницы) или найдет себе много других интересных занятий.
Может ли человек менять, когда-то преодолевать, а когда-то улучшить свою генетику? Ответ на этот вопрос не может быть общим, поскольку и это задано индивидуально генетически. В целом правильно говорить, что развитие ребенка определяют склонности плюс воспитание. Однако у одного ребенка с рождения 90% определяется его склонностями и только 10% можно добавить воспитанием (неподатливый ребенок), у другого, податливого — он почти как чистый лист, 10% склонностей и на 90% что вложите воспитанием, то и будет. И то, и другое соотношение — врожденная характеристика ребенка.
Какое соотношение у вас или у вашего ребенка? Понять это можно только опытным путем, начав с ребенком (или с собой) заниматься. Начинайте! Гены задают возможности, от нас зависит, насколько мы эти возможности реализуем. Если у вас хорошая генетика, вы можете сделать ее еще лучшей и передать своим детям как самый дорогой подарок. Наша ДНК запоминает, какое у нас было детство, есть наблюдения, что генетически передаются привычки, навыки, склонности и даже манеры. Если вы выработали у себя воспитанность, красивые манеры, поставили хороший голос, приучили себя к распорядку дня и ответственности, то есть неплохая вероятность, что рано или поздно это войдет в генотип вашей фамилии.
Гены определяют наши задатки, наши возможности и склонности, но не нашу судьбу. Гены определяют стартовую площадку для деятельности — у кого-то она лучше, у кого-то труднее. Но что будет на базе этой площадки сделано — это уже забота не генов, а людей: самого человека и тех, кто с ним рядом.
Думая о генетике, важно помнить, что человек живет и строит себя не в одиночестве. Если полагаться только на собственную генетику, можно остаться дикарем. Нас окружает культура, создававшаяся многими поколениями много сотен лет, вобравшая лучшее из генетики каждого. Нас учат, и мы можем учиться. То, что трудно в себе развить самостоятельно, может помочь развить учитель или тренер: возможно, у него именно к этому генетически заданный потрясающий талант. Люди могут помогать друг другу. Что один не сделает, сделаем вместе!
Генетику можно улучшать — пусть не всегда в своей индивидуальной судьбе, то, определенно, в судьбе своего рода. Удачной вам генетики!
Генотип и фенотип человека — что это за понятия? :: SYL.ru
Генотип и фенотип — это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?
Генотип человека
Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.
Что такое фенотип?
Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека — фенотип.
История возникновения этих понятий
Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.
Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия «генетика» (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие — «ген». Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как «детерминанта», «зачатка», «наследственный фактор». В этот же период Иогансен ввел и понятие «фенотип», подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.
Генотип и фенотип человека — в чем разница?
Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.
- Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
- Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
- Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.
Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.
Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу
Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.
Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.
Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.
Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.
7) Основные термины — Генетика
Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов.Наследственность – способность живых организмов передавать свои признаки и свойства, а также особенности развития из поколения в поколение.
Изменчивость – способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства.
Признак – особенность строения на любом уровне организации или внешнее проявление действия гена.
Свойство – любая функциональная особенность, в основе которой лежит один или несколько признаков.
Альтернативные признаки – взаимоисключающие, контрастные признаки.
Ген – участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т.е. за структуру определенной молекулы белка.
Локус – местоположение гена в хромосоме.
Аллельные гены – гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака.
Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов.
Генотип – совокупность взаимодействующих генов данного организма.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма.
Доминантный признак – преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.
Рецессивный признак – подавляемый, внешне исчезающий признак.
Гомозигота – зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена. В потомстве не дает расщепление.
Гетерозигота – зигота, имеющая два разных аллеля по данному гену. В потомстве дает расщепление по данному признаку.
Гибридологический метод исследования – это скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам и детальный анализ потомства.
Гибриды – потомство от скрещивания 2-х особей с различной наследственностью.
Моногибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Что значит у людей разный генотип. Что такое генотипы? Значение генотипа в научной и образовательной сферах. Какой генотип гепатита С лучше всего лечится
Один из самых опасных видов вирусных гепатитов – гепатит С – еще называют ласковым убийцей. Получил он это название благодаря своему коварству – практически полному отсутствию классической симптоматики: болей в правом подреберье и желтухи.
В медицинской литературе можно встретить описание и характеристики этого заболевания, а также такое понятие, как генотипы вируса Гепатита С. Как же генотип влияет на течение, лечение и исход этой опасной болезни?
Генотипические и средовые детерминанты акцентуаций характера
Для оценки воспроизводимости анализа три повторных измерения различных образцов статистически сравнивались с использованием теста Фридмана. Среди выявленных генотипов 44% принадлежали к генотипу 1, 17% принадлежали к генотипу 2, 31% принадлежали к генотипу 3, а 8% принадлежали к генотипу. Согласованные результаты были получены со всеми 190 образцами. Никаких различий в отношении титров не наблюдалось между соответствующими генотипами.
Особенности вызванной активности мозга девушек-носительниц различных генотипов по маркеру maoa -uvnt
Сигналы получают исключительно с изолятами генотипа 3, как показано. Чтобы проанализировать дисперсию повторных прогонов, изоляты всех четырех генотипов тестировались три раза в разные дни. С помощью теста Фридмана статистически значимое различие не наблюдалось среди результатов каждого дня.
Что такое генотип гепатита С?
Что такое генотип при гепатите С? Каково его описание, характеристика? Особенность гепатита С в том, что для него характерно разнообразие генетического строения. В понятие вирусного гепатита С включают совокупность однотипных вирусов. Их принято классифицировать на основе особенностей строения генома: на типы и подтипы.
Каждый образец можно было набрать четко, и никаких различий между результатами соответствующих дней не было. Тридцать образцов от здоровых доноров крови служили отрицательным контролем. Ни один из них не показал положительного результата. Однако эта процедура не считается подходящей для обычных лабораторных установок, поскольку она очень трудоемкая и трудоемкая.
При использовании других геномических областей для генотипирования могут возникнуть ошибки в связи с непостоянствами в вирусном геноме. Используя три пары гибридизационных зондов, дифференциация генотипов возможна в одной реакции. Изоляты типа 3 относились исключительно к подтипу 3а, а среди изолятов типа 4 не было разницы между изолятами 1 4с и 15 4а. Таким образом, количество генотипов, идентифицируемых этим анализом, ограничено, и до сих пор никакие подтипы не могут быть выделены. Распространенность других генотипов очень низкая в нашей популяции пациентов.
Генотип Гепатита С — это разные генетические варианты данного вируса. В настоящее время выделяют одиннадцать разновидностей генотипа возбудителя Гепатита С. Какой же из них самый опасный? Имеет ли он какое-то особое описание, характеристику и течение?
Вирус гепатита С, находящийся в организме человека, представлен набором близкородственных мутантных штаммов, относящихся к одному или нескольким генотипам возбудителя.
В этом контексте наиболее важно определить генотип и провести различие между типами генотипов 1 и не-1. Американское общество микробиологии. . Каждый гены генотипов несколько отличаются друг от друга и могут быть отмечены лабораторными тестами. Эти вариации — это адаптация вируса к различным средам и задачам. Многие из этих новых копий отличаются от оригинального вируса. Многие из этих версий мутанта не могут выжить.
Они идентифицируются рядом, например, генотипом. Существуют также подтипы, обозначенные буквой. Эффективная вакцина должна будет производить иммунный ответ на более чем один генотип. До недавнего времени генотип 1 гепатит С был самым тяжелым для лечения. Генотип 2 всегда был довольно легко лечить.
Варианты HCV (аббревиатура, используемая во всем мире для обозначения вирусного гепатита С) в рамках одного подтипа, но отличающиеся друг от друга генетически, называют квазивидами.
Вирус гепатита С, как и большинство других вирусов, неоднороден, он представляет собой смесь штаммов, которые образуются вследствие бесконечной мутации этого возбудителя. Он так устроен, что из печеночных клеток выходит не в аналогичном, а в измененном виде, то есть происходит его мутация. Такие мутанты могут появляться бесконечно. Это и есть квазивиды вируса. Вследствие этого возбудитель длительно сохраняется в человеческом организме и приводит к переходу болезни в хроническую форму.
Генотип 3 вызывает проблемы. По сравнению с другими генотипами люди с генотипом 3 имеют тенденцию к более быстрому развитию фиброза и цирроза. Генотип 3 имеет более высокую распространенность тяжелого стеатоза и более высокую заболеваемость гепатоцеллюлярной карциномой. Лечение — наивность и лечение — опыт для пациентов, которые не прошли курс лечения пегинтерфероном и рибавирином.
Совальди рибавирин в течение 24 недель. . Устойчивый уровень вирусологического ответа на 12 недель для лечения — наивность: 93% для лиц без цирроза;
Генетика — Википедия
Гене́тика (от греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то[1][2][3]) — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах[4][5][6][7][⇨].
В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, животных, микроорганизмов[en], человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие.
Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генной инженерии[8].
Наблюдение того, что живые существа наследуют черты[en] от своих родителей, использовалось с доисторических времен для улучшения сельскохозяйственных растений и животных посредством селекционного выведения (искусственного отбора)[9]. Начало современной генетике было заложено в работах августинского монаха Грегора Менделя в середине 19-го века[10].
Первым слово «генетика» использовал венгерский дворянин Имре Фестерик, описавший несколько правил генетического наследования в своей работе «Генетический закон природы» (нем. Die genetische Gesätze der Natur, 1819). Его второй закон аналогичен опубликованному Менделем. В третьем законе он разработал основные принципы мутации (поэтому его можно считать предшественником Хуго Де Фриз)[11].
Смешивание наследования приводит к усреднению каждой характеристики, что, как отметил инженер Флеминг Дженкин, делает невозможным эволюцию путем естественного отбора.Работе Менделя предшествовали другие теории наследования. В XIX веке была популярна теория слитной наследственности[en], предложенная в работе Чарльза Дарвина «Происхождение видов» 1859 года, согласно которой индивиды наследуют среднее значение черты от своих родителей[12]. Однако работа Менделя предоставила примеры, где признаки не смешивались после гибридизации, показывая, что признаки формируются комбинациями различных генов, а не их смесью. Теперь смешивание признаков в потомстве объясняется действием множества генов с количественные эффектами[en]. Другой теорией, получившей некоторую поддержку, стала теория наследования приобретенных характеристик, говорящая о том, что люди наследуют черты, укрепленные их родителями. Известно, что эта теория, обычно ассоциируемая с Жаном-Батистом Ламарком, неверна, так как опыт отдельных людей не влияет на гены, которые они передают своим детям[13]. Хотя доказательства в области эпигенетики возродили некоторые аспекты теории Ламарка[14]. Другие теории включали пангенезис Чарльза Дарвина и её трактовку Фрэнсисом Гальтоном[15].
Менделевская и классическая генетика[править | править код]
Современная генетика началась с изучения Менделем природы наследования у растений. В своей работе «Эксперименты по гибридизации растений» (нем. Versuche über Pflanzenhybriden), представленной в 1865 году Обществом исследования природы (нем. Naturforschender Verein) в Брно, Мендель проследил закономерности наследования некоторых признаков у растений гороха и математически описал их[16]. Хотя этот тип наследования можно было наблюдать только по нескольким признакам, работа Менделя предполагала, что наследственность была частичной, а не приобретенной, и что образцы наследования многих признаков можно объяснить с помощью простых правил и соотношений.
Важность работы Менделя получила широкое признание только после его смерти, когда в 1900 году Хьюго де Фриз и другие ученые заново открыли его исследования. Уильям Бейтсон, сторонник работы Менделя, ввел слово «генетика» в 1905 году[17][18] (прилагательное «генетическое», образованное от греческого слова «генезис» — γένεσις, «происхождение», предшествует существительному и впервые использовалось в биологическом смысле в 1860 году[19]). Бейтсон как выступал в качестве наставника, так и в значительной степени получил помощь от других ученых из колледжа Ньюнхэм в Кембридже, в частности, работы Бекки Сондерс[en], Норы Дарвин Барлоу[en] и Мюриэл Уолдейл Онслоу[en][20]. Бейтсон популяризировал использование слова «генетика» для описания изучения наследования в своем вступительном слове на Третьей международной конференции по гибридизации растений в Лондоне в 1906 году[21].
После повторного открытия работы Менделя ученые попытались определить, какие молекулы в клетке ответственны за наследование. В 1911 году Томас Морган заявил, что гены находятся на хромосомах, основываясь на наблюдениях мутации белого глаза, связанной с полом, у плодовых мух[22]. В 1913 году его ученик Альфред Стюртевант использовал феномен сцепленного наследования, чтобы показать, что гены расположены на хромосоме линейно[23].
Молекулярная генетика[править | править код]
Хотя гены, как было известно, существуют в хромосомах, они состоят как из белка, так и из ДНК, и ученые не знали, какой из этих двух компонентов отвечает за наследование. В 1928 году Фредерик Гриффит открыл феномен трансформации. Эксперимент Гриффита показал, что погибшие бактерии способны переносить генетический материал, чтобы «трансформировать» ещё живые бактерии. Шестнадцать лет спустя, в 1944 году, эксперимент Эйвери-Маклауда-Маккарти определил ДНК как молекулу, ответственную за трансформацию[24].
Дискретное наследование и законы Менделя[править | править код]
На самом фундаментальном уровне наследование в организмах происходит путем передачи отдельных наследуемых единиц, называемых генами, от родителей к потомству[25]. Это свойство впервые наблюдал Грегор Мендель, который изучал сегрегацию наследственных признаков у саженцев гороха[16][26]. В своих экспериментах по изучению цвета цветка Мендель заметил, что цветы каждого растения гороха были либо фиолетовыми, либо белыми, но никогда не были промежуточным звеном между двумя цветами. Эти разные, отдельные версии одного и того же гена называются аллелями.
- Гибридологический — изучение наследственных свойств организма с помощью скрещивания его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства. Основной метод генетики.
- Цитогенетический — изучение структуры и числа хромосом.
- Биохимический — изучение изменений в биохимических параметрах организма, возникающих в результате изменения генотипа.
- Онтогенетический — изучение проявления гена в процессе онтогенеза.
- Популяционный — изучение генетического состава популяций. Позволяет узнать распространение отдельных генов в популяции и вычислить частоту аллелей и генотипов.
- Генеалогический — изучение и составление родословных. Позволяет установить тип и характер наследования признаков.
- Близнецовый — изучение близнецов с одинаковыми генотипами. Позволяет выяснить влияние среды на формирование различных признаков.
- Генная инженерия — использование природных или искусственно созданных генов.
- Математический — статистическая обработка полученных данных.
Изначально наследование изучалось у широкого диапазона организмов, однако учёные стали специализироваться на генетике конкретных видов. Модельными становятся те организмы, по которым уже накоплено много научных данных, которые уже исследовались и легко содержатся в лабораторных условиях. Модельные организмы выбирались отчасти благодаря удобству — короткому времени генерации (быстрой смены поколений) и возможности генетических манипуляций. В результате, в генетических исследованиях некоторые виды стали основными[27].
К широко используемым в генетических исследованиях модельным организмам относят бактерию Escherichia coli, растение Arabidopsis thaliana, дрожжи Saccharomyces cerevisiae, нематоду Caenorhabditis elegans, плодовую муху Drosophila melanogaster и обыкновенную домовую мышь (Mus musculus).
19 марта 2015 года группа ведущих биологов призвала к всемирному запрету на клиническое использование методов редактирования генома человека, в частности, CRISPR и цинкового пальца, в результате которых внесённые изменения могут быть унаследованы[28][29][30][31]. В апреле 2015 года китайские исследователи сообщили о результатах фундаментальных исследований по редактированию ДНК нежизнеспособных человеческих эмбрионов с использованием CRISPR[32][33].
- ↑ Genetikos (γενετ-ικός) (неопр.). Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon. Perseus Digital Library, Tufts University.
- ↑ Genesis (γένεσις) (неопр.). Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon. Perseus Digital Library, Tufts University.
- ↑ Genetic (неопр.). Online Etymology Dictionary.
- ↑ Genetics and the Organism: Introduction // An Introduction to Genetic Analysis (неопр.) / Griffiths, Anthony J.F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7th. — New York: W.H. Freeman (англ.)русск., 2000. — ISBN 978-0-7167-3520-5.
- ↑ Hartl D, Jones E (2005)
- ↑ the definition of genetics (англ.). www.dictionary.com. Дата обращения 25 октября 2018.
- ↑ Большой толковый словарь русского языка / гл. ред. С. А. Кузнецов.. — СПб.: Норинт, 1998.
- ↑ Большой энциклопедический словарь. Биология / Гл. ред. М. С. Гиляров. — 3-е изд. — М.: Большая российская энциклопедия, 1999. — ISBN 5852702528.
- ↑ DK Publishing. Science: The Definitive Visual Guide (неопр.). — Penguin, 2009. — С. 362. — ISBN 978-0-7566-6490-9.
- ↑ Weiling, F. Historical study: Johann Gregor Mendel 1822–1884 (англ.) // American Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : journal. — 1991. — Vol. 40, no. 1. — P. 1—25; discussion 26. — doi:10.1002/ajmg.1320400103. — PMID 1887835.
- ↑ Poczai P.; Bell N.; Hyvönen J. Imre Festetics and the Sheep Breeders’ Society of Moravia: Mendel’s Forgotten «Research Network» (англ.) // PLoS Biology : journal. — 2014. — Vol. 12, no. 1. — P. e1001772. — doi:10.1371/journal.pbio.1001772. — PMID 24465180.
- ↑ Matthew Hamilton. Population Genetics (неопр.). — Georgetown University, 2011. — С. 26. — ISBN 978-1-4443-6245-9.
- ↑ Lamarck, J-B (2008). In Британская энциклопедия. Retrieved from Encyclopædia Britannica Online on 16 March 2008.
- ↑ Singer, Emily. A Comeback for Lamarckian Evolution? (англ.) // Technology Review (англ.)русск. : magazine. — 2009. — 4 February.
- ↑ Peter J. Bowler, The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989): chapters 2 & 3.
- ↑ 1 2 Blumberg, Roger B. Mendel’s Paper in English (неопр.). Архивировано 13 января 2016 года.
- ↑ genetics, n., Оксфордский словарь английского языка, 3rd ed.
- ↑ Bateson W. Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905 (неопр.). The John Innes Centre. Дата обращения 15 марта 2008. Архивировано 13 октября 2007 года. Обратите внимание, что письмо было адресовано Адаму Седжвику, зоологу и «Читателю по морфологии животных» в Тринити-колледж (Кембридж)
- ↑ genetic, adj., Oxford English Dictionary, 3rd ed.
- ↑ Richmond, Marsha L. Opportunities for women in early genetics (англ.) // Nature Reviews Genetics : journal. — 2007. — November (vol. 8, no. 11). — P. 897—902. — doi:10.1038/nrg2200. — PMID 17893692. Архивировано 16 мая 2008 года.
- ↑ Bateson, W (1907). «The Progress of Genetic Research». Wilks, W Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding, London: Royal Horticultural Society. Первоначально названный «Международная конференция по гибридизации и селекции растений», название было изменено в результате речи Бейтсона. Видете Cock A. G., Forsdyke D. R. Treasure your exceptions: the science and life of William Bateson (англ.). — Springer (англ.)русск., 2008. — P. 248. — ISBN 978-0-387-75687-5.
- ↑ Moore, John A. Thomas Hunt Morgan – The Geneticist (англ.) // Integrative and Comparative Biology (англ.)русск. : journal. — Oxford University Press, 1983. — Vol. 23, no. 4. — P. 855—865. — doi:10.1093/icb/23.4.855.
- ↑ Sturtevant A. H. The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association (англ.) // The Journal of Experimental Biology : journal. — The Company of Biologists (англ.)русск., 1913. — Vol. 14. — P. 43—59. — doi:10.1002/jez.1400140104. Архивировано 27 февраля 2008 года.
- ↑ Avery, OT; MacLeod, CM; McCarty, M. Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type III (англ.) // The Journal of Experimental Medicine (англ.)русск. : journal. — Rockefeller University Press (англ.)русск., 1944. — Vol. 79, no. 2. — P. 137—158. — doi:10.1084/jem.79.2.137. — PMID 19871359. Reprint: Avery, OT; MacLeod, CM; McCarty, M. Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Inductions of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III (англ.) // The Journal of Experimental Medicine (англ.)русск. : journal. — Rockefeller University Press (англ.)русск., 1979. — Vol. 149, no. 2. — P. 297—326. — doi:10.1084/jem.149.2.297. — PMID 33226.
- ↑ Patterns of Inheritance: Introduction // An Introduction to Genetic Analysis (неопр.) / Griffiths, Anthony J.F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7th. — New York: W.H. Freeman (англ.)русск., 2000. — ISBN 978-0-7167-3520-5.
- ↑ Mendel’s experiments // An Introduction to Genetic Analysis (неопр.) / Griffiths, Anthony J.F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7th. — New York: W.H. Freeman (англ.)русск., 2000. — ISBN 978-0-7167-3520-5.
- ↑ The Use of Model Organisms in Instruction (неопр.) (недоступная ссылка). University of Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules. Дата обращения 30 мая 2014. Архивировано 13 марта 2008 года.
- ↑ Wade, Nicholas. Scientists Seek Ban on Method of Editing the Human Genome, The New York Times (19 марта 2015). Архивировано 19 марта 2015 года. Дата обращения 20 марта 2015.
- ↑ Pollack, Andrew. A Powerful New Way to Edit DNA, The New York Times (3 марта 2015). Архивировано 26 марта 2015 года. Дата обращения 20 марта 2015.
- ↑ Baltimore, David; Berg, Paul; Botchan, Dana; Charo, R. Alta; Church, George; Corn, Jacob E.; Daley, George Q.; Doudna, Jennifer A.; Fenner, Marsha; Greely, Henry T.; Jinek, Martin; Martin, G. Steven; Penhoet, Edward; Puck, Jennifer; Sternberg, Samuel H.; Weissman, Jonathan S.; Yamamoto, Keith R. A prudent path forward for genomic engineering and germline gene modification (англ.) // Science : journal. — 2015. — 19 March (vol. 348, no. 6230). — P. 36—38. — doi:10.1126/science.aab1028. — Bibcode: 2015Sci…348…36B. — PMID 25791083.
- ↑ Lanphier, Edward; Urnov, Fyodor; Haecker, Sarah Ehlen; Werner, Michael; Smolenski, Joanna. Don’t edit the human germ line (англ.) // Nature. — 2015. — 26 March (vol. 519, no. 7544). — P. 410—411. — doi:10.1038/519410a. — Bibcode: 2015Natur.519..410L. — PMID 25810189.
- ↑ Kolata, Gina. Chinese Scientists Edit Genes of Human Embryos, Raising Concerns, The New York Times (23 апреля 2015). Архивировано 24 апреля 2015 года. Дата обращения 24 апреля 2015.
- ↑ Liang, Puping et al. CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human tripronuclear zygotes (англ.) // Protein & Cell (англ.)русск. : journal. — 2015. — 18 April (vol. 6, no. 5). — P. 363—372. — doi:10.1007/s13238-015-0153-5. — PMID 25894090.
- Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с.
- Алиханян С. И., Акифьев А. П., Чернин Л. С. Общая генетика. — М.: Высш. шк., 1985. — 446 с.
- Гершензон С. М. Основы современной генетики. — Киев: Наук. думка, 1983. — 558 с.
- Гершкович И. Генетика. — М.: Наука, 1968. — 698 с.
- Дубинин Н. П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с.
- Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика: учебное пособие для студентов университетов, обучающихся по направлению 510600 — Биология и биологическим специальностям. — 2-е, испр. и доп. — Новосибирск: Новосибирск : Сиб. унив. изд-во, 2003. — 478 с. — 2500 экз. — ISBN 5-94087-077-5
- Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. 2-е изд., перераб. и доп. — СПб.: 2010. — 720 с.
- Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р. Основы генетики. — М.: Техносфера, 2007. — 896 с.
- Льюин Б. Гены: Пер. с англ. — М.: Мир, 1987. — 544 с.
- Пухальский В. А. Введение в генетику. — М.: КолосС, 2007. — 224 с. (Учебники и учеб. пособия для студентов высш. учеб. заведений)
- Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 т. М.: Мир, 1998. Т. 1. 373 с. Т. 2. 391 с.
- Свирежев Ю. М., Пасеков В. П. Основы математической генетики. — М.: Наука, 1982. — 511 с.
- Мюнтцинг А. Генетика. — М.: Мир, 1967. — 610 с.