Генотип и фенотип что это такое: Генотип и фенотип – кратко об отличии и связи

Автор: | 13.12.2019

Содержание

Фенотип — все статьи и новости

Фенотип — совокупность всех характеристик организма, причем не только внешних. Группа крови или скорость биохимических реакций — это тоже элементы фенотипа.

Все признаки, сформировавшиеся у взрослого организма, определены генетически. Но как, например, объяснить, что у растения стрелолиста форма листьев зависит от того, где именно они окажутся: под или над водой? Или что на открытом пространстве сосна вырастает раскидистой, а в лесу — нет? Или зависимость окраски шерсти гималайского кролика от температуры среды?

На самом деле фенотип определяется не только генотипом, свой вклад вносит и окружающая среда (как и взаимодействия генов и мутации). В большинстве случаев такие изменения адаптивны и позволяют максимально приспособиться к условиям среды. В этом случае их называют модификациями, а способность организма изменять свой фенотип — модификационной изменчивостью. Правда, любой признак имеет некоторое ограничение своего проявления — норму реакции, за пределы которой он не может выйти.

Генотип (совокупность генов) как раз и определяет норму реакции, то есть все возможные варианты проявления признака. Наблюдаемые модификации генетически обусловлены, просто разнообразно проявляются при разных условиях среды. Однако важно отметить, что конкретные модификации не наследуются, наследуется именно норма реакции.

Увеличение количества эритроцитов при подъеме в горы и появление загара — это тоже модификации, они помогают адаптироваться. Но существуют и другие виды изменения фенотипа, нейтральные или даже вредные для организма. Это морфозы (к ним можно отнести шрамы или более серьезные повреждения организма) и фенокопии, по проявлениям схожие с генетическими заболеваниями, но ими не являющиеся и не передающимися по наследству. Так, например, после инсультов могут ухудшаться интеллектуальные способности (проявляться сосудистая деменция), что по признакам напоминает болезнь Альцгеймера.

Фото: Skitterphoto/Pixabay

2.3.1. Генотип и фенотип

Генотип – это совокупность всех генов организма, взаимодействующих между собой и окружающей средой.

Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма, он является результатом действия генотипа и условий окружающей среды. Фенотип человека зависит от генотипа (высокий рост, масса тела) и условий окружающей среды (атлетическое телосложение формируется под влиянием физической нагрузки). Фенотип формируется в результате сложного взаимодействия генов между собой и с окружающей средой. Некоторые признаки человека зависят только от генов, например группы крови, папиллярные линии пальцев, размер глаз наследуются на 100%. Масса тела на 50% зависит от генотипа и среды. Генотип определяет телосложение, уровень обмена и другие признаки, определяющие массу тела. Калорийность пищи и двигательной активности являются факторами окружающей среды, существенно влияющие на массу тела.

Взаимовлияния генотипа и среды сложны и многогранны. Многие гены проявляются в фенотипе только под влиянием факторов окружающей среды. Например, гены ответственные за формирование центров речи и прямохождения – в коре больших полушарий, активизируется под влиянием таких факторов среды, как человеческая речь и ходьба на двух ногах (в мозг ребенка должны поступать импульсы от рецепторов подошвы ног в соответствующие зоны коры.

Если эти факторы отсутствуют, как это происходит у «Маугли», детей воспитанных среди животных, то речь и прямохождение, как признаки фенотипа, не формируются, не смотря на наличие генов. Причем, факторы среды могут активизировать гены только в определенные периоды жизни, когда генотип чувствителен к ним, в нашем примере, это первый год жизни.

2.3.2. Методы генетики человека

Методы генетики человека:

1. Близнецовый.

Изучаются монозиготные (МЗ) и дизиготные близнецы (ДЗ) (рис. 15). Монозиготные близнецы являются точными копиями друг друга, имеют идентичные генотипы и фенотипы. Они развиваются из одной зиготы. Максимальное фенотипическое сходство наблюдается у близнецов имеющих одну плаценту. Частота встречаемости монозиготных близнецов составляет примерно 4 случая на 1000 рождений. Сходство близнецов по признаку называется

конкордантность, и выражается в процентах. Чем выше процент конкордантности, тем выше вероятность, что признак наследуется. Например, конкордантность по группе крови равна 100%, это означает, что группа крови на 100% определяется генотипом, наследуется и не зависит от среды. Метод позволил изучить наследственные признаки человека, роль генотипа и среды в формировании фенотипа.

Близнецовый метод используется при изучении наследования физических качеств и морфофизиологических показателей, определяющих спортивный талант. Исследования показали, что наибольшая наследственная обусловленность выявлена для морфологических признаков, меньшая для физиологических параметров. При изучении 165 близнецов по выбору вида спорта В.Б. Шварц установил, полное совпадение (двигательная активность, специализация и результаты) наблюдалось у МЗ в 70% случаев и в 22% у ДЗ. История спорта знает много имен близнецов Братья Бикила из Эфиопии (марафонский бег), Белоглазовы (вольная борьба), Будниковы (парусный спорт), братья Кличко Владимир и Виталий (бокс). Это говорит о том, что спортивный талант наследуется.

2. Метод родословных (генеалогический).

Метод включает два этапа: составление схемы родословной и ее анализ. При составлении схемы родословной используются специальные символы. Метод позволяет определить наследственный характер признака, функциональную активность гена, тип наследования признака (рис. 16).

3. Популяционно-статистический метод:

Изучаются популяции людей, частоту генов и генотипов в них. Метод позволил установить, что человеческие гены бывают универсальные и локальные.

Универсальные гены встречаются у всех людей на Земле, например ген цвета глаз, облысения, дальтонизма. Локальные гены характерны для определенных популяций людей (ген серповидно-клеточной анемии встречается у жителей средиземноморья, ген врожденного вывиха бедра у коренных жителей севера России).

%d1%84%d0%b5%d0%bd%d0%be%d1%82%d0%b8%d0%Bf%d0%b0 — English translation – Linguee

Добавить код BF к соответствующим номерам [. ..]

заказов муфт и ниппелей.

staubli.com

Add the code BF to the concerned part-numbers […]

of the sockets and the plugs.

staubli.com

Она весит 13 т и может перевозить до 2 т

[…]

груза с помощью установленного

[…] дизельного двигателя Deutz BF 6L 913 мощностью 160 […]

л.с. или GM 4-53T мощностью 175 л.с. Колеса

[…]

амфибии имеют диаметр 2.96 м и ширину 1.5 м. Скорость на суше 8 км/ч, на воде — 5 км/ч. На палубу амфибии может приземляться небольшой вертолет, а чтобы амфибия не перевернулась от воздушных потоков, создаваемых лопастями вертолета, предусмотрена система 4х якорей, фиксирующих VARF.

trucksplanet.com

Weighing a total of 13 t, 2 t payload, it was powered by a

[…] Deutz BF 6L 913 160 hp or GM 4-53T 175 hp engine [. ..]

with wheels of 2.96 m diameter and

[…]

1.5 m wide. Speed of 8 km / h on land and 5 in water.

trucksplanet.com

Эта опция меню будет доступна после установки CD/DVD/BDROM-привода в NMT, или при подключении внешнего USB-привода CD/DVD/BDRO
M.

popcornhour.es

This option will only be accessible when a CD/DVD/BD-ROM drive has been installed into or attached to your NMT.

popcornhour.es

Страхование типа «Bf« и «Cf» подготовила EGAP […]

при тесном сотрудничестве с банковским сектором с целью позволить банкам оперативно

[…]

реагировать на потребности своих клиентов, а экспортёрам позволить получить от продажи экспортных дебиторских задолженностей финансовые средства для реализации последующих контрактов.

egap.cz

The insurance of the types «Bf» and «Cf» has been prepared […]

by EGAP in close cooperation with the banking sector with aim

[…]

of enabling banks to react flexibly to needs of their clients and helping exporters to acquire financial funds for realization of further contracts by selling of their export receivables.

egap.cz

BD выпускается в строгом соответствии с техническими условиями, все аудио могут быть расшифрованы вывода см. в разделе BD
RIP, BD ISO треков были совершенны следующего поколения выходе источника

macbook-covers.net

BD produced in strict accordance with specifications, all the audio can be decoded output, see BD RIP, BD ISO tracks were perfect the next generation of source output

macbook-covers. net

ELSRMBF/AF облегченная версия […]

саморегулирующийся нагревательный кабель, включающий внешнюю оболочку, которая безопасна

[…]

для использования с пищевыми продуктами и питьевой водой.

eltherm.com

ELSR-M-BF/AF is the light version […]

of a self-regulating heating cable featuring an outer jacket which is KTW-proofed and

[…]

suitable for use in potable water.

eltherm.com

В 2000 году, проработав около года на должности начальника отдела обслуживания и продаж в подразделении Olympus France, он вернулся в компанию Olympus Medical Systems Europa GmbH в Гамбурге, заняв пост начальника отдела GI/EUS
/
BF и подразделения маркетинга услуг.

olympus.com.ru

In 2000, after spending about a year as Department Manager, Service & Sales Management with Olympus France, he returned to Olympus Medical Systems Europa GmbH in Hamburg to take on the role of Department Manager GI/EUS/BF and Service Marketing Division.

olympus.it

Выполнен проект по изготовлению пилотных

[…]

образцов портативного мультимедийного проигрывателя, использующего разнообразные

[…] аудиоинтерфейсы, на процессоре Blackfin BF548.

promwad.com

The project for the pilot samples production of the portable

[…]

multimedia players that use different audio interfaces and

[…] are based on Blackfin BF548 processor was successfully […]

completed.

promwad.com

SF1605x400 обработанной винт мяч

[…] шариковинтовая SF типа обрабатываемой в соответствии с BK12 и BF/FF12 опор ШВП.

zappautomation.co.uk

The SF1605x400 machined ball screw is

[…] the SF type ballscrew machined to fit the BK12 and BF/FF12 ballscrew supports.

zappautomation.co.uk

Во-вторых,

[…] использовать VAV BF типа низкого шума […]

ветра шасси используется в основном для различных кондиционеры, воздушные

[…]

завесы, отопления и охлаждения, вентилятор и т.д., также могут быть использованы в промышленных и горнодобывающих предприятий, общественных мест, крытый вентиляции.

ru.shyngda.com

Second, use VAV BF type low-noise wind […]

chassis is mainly used for a variety of air conditioning units, air curtain, heating

[…]

and cooling fan, etc., can also be used in industrial and mining enterprises, public places, indoor ventilation.

en.shyngda.com

Чтобы привести автомобиль в боевую готовность и показать силу были использованы 3-дюймовые навесы и особые

[…]

колеса матового черного цвета, а также

[. ..] грязевые шины М/Т BF Goodrich, был добавлен […]

большой передний кенгурятник, ограничительная

[…]

планка и багажник на крыше.

ms-auto.co.jp

To be fully armed and show the impact, 3 inch lift ups and

[…]

special mat black wheel and BF Goodrich

[…] mud terrain tires, large front grill guard […]

and tail guard and roof racks are added.

ms-auto.co.jp

Мы также добавили черные боковые пороги, 2-дюймовый

[…]

навес, эксклюзивные колеса черного цвета и всесезонные

[…] грязевые шины BF Goodrich для придания […]

более неустрашимого вида.

ms-auto.co.jp

We also added black side tube step, 2 inch lift up, exclusive black color

[…] wheel and BF Goodrich mud terrain tire [. ..]

to make it with a look of fearless determination.

ms-auto.co.jp

Поскольку пропорциональная

[…] счетная трубка BF3 будет реагировать […]

только на термальные нейтроны, полиэтиленовый модератор,

[…]

который замедляет случайные быстрые нейтроны до термальных энергий, окружает нейтронно чувствительную трубу.

ru.flukebiomedical.com

Since the BF3 proportional counter […]

tube will only respond to thermal neutrons, a polyethylene moderator, which slows the

[…]

incident fast neutrons to thermal energies, surrounds the neutron sensitive tube.

flukebiomedical.com

В настоящий момент компания

[…] […] Promwad работает над системой видео наблюдения и регистрации с использованием стандарта сжатия изображения JPEG2000 на базе кодека ADV212/202 и двухъядерного процессора Blackfin BF561.

promwad.com

Currently Promwad Company develops a video surveillance and recording system using JPEG2000 image compression standard based on ADV212/202 codec and Blackfin BF561 duo core processor.

promwad.com

На грузовики могут устанавливаться зарубежные

[…]

дизели Perkins мощностью 65 л.с. (базовый

[…] двигатель) и Deutz BF 04L 2011 мощностью […]

79 л.с. или отечественный владимирский

[…]

ВМТЗ Д-130Т мощностью 65 л.с. Приводы от валов отбора мощности спереди и сзади позволяют навешивать различное дополнительное оборудование.

trucksplanet.com

The trucks can be equipped with foreign

[…]

Perkins 65 hp diesel (Base engine) and Deutz BF 04L 2011 with

[…] an output of 79 hp or domestic VMTZ D-130T […]

developes 65 hp.

trucksplanet.com

Если заготовка имеет важное значение в стране, то

[…]

составителям кадастров рекомендуется использовать национальные

[…] данные по заготовкам или вывести значение BF по конкретной стране.

ipcc-nggip.iges.or.jp

If logging is significant in the

[…] country, the inventory compilers are encouraged to use national […]

harvest data or derive country-specific BF values.

ipcc-nggip.iges.or.jp

I. Общие сведения о Шанхае должен достичь Фан-Ко,

[…] дизайн и производство BF VAV низким шасси шум […]

ветра предназначены для вентилятора выхлопных

[…]

устройств для удовлетворения оперативных потребностей различных рабочих условиях, он имеет небольшой размер, легкий вес, красивый внешний вид, низкий уровень шума, простота в обслуживании.

ru.shyngda.com

I. Overview of Shanghai should reach a Fan Co., the design and

[…] production of the BF VAV low noise wind chassis […]

designed for the blower exhaust devices

[…]

to meet the operational requirements of different working conditions, it has a small size, light weight, beautiful appearance, low noise, easy maintenance.

en.shyngda.com

Наряду со страхованием кредита на инвестиции мы наше предложение расширили на два следующих страховых продукта для страхования

[…]

просроченных задолженностей по экспортным

[…] поставочным кредитам (вид Bf и Cf), которые позволяют […]

банкам откупать экспортные задолженности

[…]

без регресса на экспортера.

egap.cz

Simultaneously with insurance of a credit for the financing of investments, we extended our offer by two other insurance products for

[. ..]

insurance of ceded receivables from export

[…] supplier credits (types Bf and Cf) which enable […]

banks to purchase export receivables

[…]

without recourse against the exporter.

egap.cz

Параметр bf содержит файл, который […]

клиент должен получить по TFTP; подробности смотрите в Разд. 4.5.4.

debian.org

The “bf” option specifies the […]

file a client should retrieve via TFTP; see Section 4.5.4 for more details.

debian.org

Оборот

[…] компании Manitou BF, специализирующейся […]

только на подъемных машинах, превысил миллиард евро (более 15 миллиардов

[…]

эстонских крон) в год.

intrac.ee

The turnover of Manitou BF, who is focused [. ..]

only on lifting machines, is over one milliard euro (more than 15 milliard Estonian kroons ) a year.

intrac.ee

Для учета коры в изымаемой при заготовке древесине необходимо использовать «долю коры в заготовленной древесине» (BF).

ipcc-nggip.iges.or.jp

Bark fraction in harvested wood (BF) should be 4.33 applied to account for bark in wood removals with harvest.

ipcc-nggip.iges.or.jp

Если бы Володя Малахов, до этого очень здорово

[…] игравший ту партию, пошел Bf5 c Ефименко, то мы […]

бы выиграли тот матч, вышли на чистое первое

[…]

место, и, что очень важно, поменялись бы с украинцами местами психологически.

crestbook.com

If Volodya Malakhov, who had played that game extremely well until

[…] then, had gone for Bf5 against Efimenko [. ..]

then we’d have won the match, moved into

[…]

clear first place and, very importantly, switched places with the Ukrainians psychologically.

crestbook.com

Изъятие древесины (L древ.-изъятия ) рассчитывается с помощью уравнения 2.12 из главы 2, товарные круглые лесоматериалы с корой (H), коэффициент преобразования и

[…]

разрастания биомассы (BCEF ), доля

[…] коры в заготовленной древесине (BF), отношение подземной биомассы […]

к надземной биомассе (R), доля

[…]

углерода в сухом веществе (CF) и табличные данные по умолчанию, раздел 4.5.

ipcc-nggip.iges.or.jp

Wood removal (L wood-removals ) is calculated with Equation 2.12, Chapter 2, merchantable round wood over bark (H), biomass conversion expansion factor (BCEF ), bark

[…]

fraction in harvested wood

[…] (BF), below-ground biomass to above-ground biomass ratio (R), carbon [. ..]

fraction of dry matter (CF)

[…]

and default tables, Section 4.5.

ipcc-nggip.iges.or.jp

В Институте агротехники и животноводства Баварского земельного управления сельского хозяйства вот уже много лет

[…]

используются инкубаторы с принудительной

[…] циркуляцией воздуха серии BF от BINDER, благодаря […]

которым качество исследований остается

[…]

неизменном высоким.

binder-world.com

At the Institute for Agricultural Engineering and Animal Husbandry at the Bavarian State Research Center for Agriculture,

[…]

incubators with mechanical convection of the BF

[…] series from BINDER have supported the consistently […]

high quality of research for many years.

binder-world.com

влажность,W; —коэффициент биоразложения отходов на стадии

[. ..] полного метаногенеза Bf (зависит от морфологического […]

состава биоразлагаемой части ТБО).

ogbus.com

factor of biodecomposition of waste products at the stage of complete

[…] formation of methane Bf (depends on morphological […]

structure of biodecomposing part of MSW).

ogbus.ru

Хотя

[…] Me.410 превосходил Bf.110 по лётно-техническим […]

характеристикам, прежде всего по скорости и дальности полёта, но всё

[…]

же уступал ему в универсальности применения.

warthunder.com

Although the Me.410 was

[…] superior to the Bf 110 in its performance […]

characteristics, most of all in its speed and flight range,

[…]

it was inferior as far as versatility was concerned.

warthunder.com

Светодиоды «, «BF«, «FDO» и «FS» не являются […]

элементами системы обеспечения безопасности и не должны использоваться в

[…]

качестве таковых.

download.sew-eurodrive.com

The «R«, «BF», «FDO» and «FS» LEDs are not safety-oriented […]

and may not be used as a safety device.

download.sew-eurodrive.com

BFC продолжает тесно сотрудничать с BFМ для обеспечения максимальной координации деятельности […]

с подразделениями на местах.

unesdoc.unesco.org

BFC continue to work closely with BFM to ensure maximum coordination with the field offices.

unesdoc.unesco.org

Генотипы и фенотипы дигетерозигот.

Задачи 100

 

Определение генотипов и фенотипов при скрещивании дигетерозигот

 

Задача 100.
У томатов цвет красной окраски плода и округлой формы — доминантные, а жёлтый и продолговатая форма плода — рецессивные.
1) Определить генотип и фенотип F1, если скрестили между собой гомозиготные растения, имеющие красный цвет и округлую форму плода. 
2) Определить генотип F1, если скрещивамые гомозиготные растения имели жёлтый цвет и округлую форму плода.
3) Определить генотип и фенотип F1, если скрестили растения имеющие красный цвет и продолговатую форму плода.
Задачи на дигибридное скрещивание с применением третьего закона Менделя. 
 
Дано: 
А — ген красной окраски плодов томата; 
а — ген жёлтой окраски плодов томата;
В — ген округлой формы плодов томата; 
в — ген продолговатой формы плодов томата; 
АаВв — дигетерозиготное растение томата; 
А_вв — растение, имеющее красный цвет и продолговатую форму плода.  
Решение:
1. Определение генотипов и фенотипов F1, если скрестили между собой растения, имеющие красный цвет и округлую форму плода
 
Схема скрещивания

P: ААВВ  х   ААВВ 
G: АВ         АВ 
F1: ААВВ — 100%.
Наблюдается один тип генотипа. Расщепления по генотипу нет.
Фенотип:
ААВВ — красный цвет и округлая форма плода — 100%.
Наблюдается один тип фенотипа. Расщепления по фенотипу нет.

Ответ: в данном случае расщепления по генотипу и фенотипу нет, т. е, с вероятностью 100% образуются плоды ААВВ (красные округлые).

2. Определение генотипов F1, если скрещиваемые гомозиготные растения томата имели жёлтый цвет и округлую форму плода.

Схема скрещивания

P: ааВВ  х   ааВВ
G: аВ         аВ 
F1: ааВВ — 100%.
Наблюдается один тип генотипа. Расщепления по генотипу нет.
Фенотип:
ааВВ — желтый цвет и округлая форма плода — 100%.
Наблюдается один тип фенотипа. Расщепления по фенотипу нет.

Ответ: в данном случае расщепления по генотипу и фенотипу нет, т. е, с вероятностью 100% образуются плоды ааВВ (желтые округлые).

3. Определение генотипов F1, если скрещиваемые гомозиготные растения томата имели красный цвет и продолговатую форму плода.

Схема скрещивания

P: ААвв  х   ААвв 
G: Ав         Ав 
F1: ААвв — 100%.
Наблюдается один тип генотипа. Расщепления по генотипу нет.
Фенотип:
ААвв — красный цвет и продолговатая форма плода — 100%.

Ответ: в данном случае расщепления по генотипу и фенотипу нет, т. е, с вероятностью 100% образуются плоды ААвв (красные продолговатые).

Выводы:
1. Во всех трех случаев скрещиваний расщеплений по генотипу и фенотипу нет.
 


Задача 101.
У человека сложные формы близорукости доминируют над нормальным зрением, карий цвет глаз – над голубым. Кареглазый близорукий мужчина, мать которого имела голубые глаза и нормальное зрение, женился на голубоглазой женщине с нормальным зрением. Какова вероятность в % рождения ребенка с признаками матери?
Решение:
Так как у кареглазого близорукого мужчины, мать имела голубые глаза и нормальное зрение, то мужчина является дигетерозиготой по обоим признакам. Голубоглазая женщина с нормальным зрением является дигомозиготой по обоим рецессивным признакам.
А — карий цвет глаз;
а — голубой цвет глаз;
В — близорукость;
в — нормальное зрение;
АаВв — генотип мужчины;
аавв — генотип женщины.

Схема скрещивания:

Р: аавв    х   АаВв
Г: ав          АВ; Ав; аВ; ав.
F1: АаВв — 25%; Аавв — 25%; ааВв — 25%; аавв — 25%.
Фенотипы:
АаВв — карие глаза, близорукость — 25%; 
Аавв — карие глаза, нормальное зрение — 25%; 
ааВв — голубые глаза, близорукость — 25%; 
аавв — голубые глаза, нормальное зрение — 25%.

Вывод:
Вероятность рождения ребенка с признаками матери составляет 25%.

 

Почему мы выглядим именно так? Разбор генотипа и фенотипа

В далеком 1909 году Вильгельм Иогансен из Дании вывел такие понятия генотипа и фенотипа. Генетику без этих терминов не понять.

Что же это такое?

 

Каждое существо можно обособить из группы с помощью генотипа и фенотипа.

 

Генотип является набором генов, что присущи конкретному живом существу. Они достаются как наследие родителей, и оказывают многостороннее влияние на организм.

 

Фенотипом же называют общие внутренние и внешние характеристики, признаки, черты, что приобретаются по мере развития индивида.  

Генотип – это база фенотипа.

Примерами внешних характеристик фенотипа можно назвать окраску волос или шерсти, цвет глаз, форму носа и ушей и так далее.

 

Также свойствами фенотипа считают:

 

  • Анатомию – построение и то, как располагаются внутренние органы организма;
  • Физиологию – количество и работа клеток;
  • Биохимию организма – строение белка, количество и разновидность гормонов.

 

 

Фенотип и генотип непрерывно связаны. Но все же очень сильно влияет на фенотип климат и окружение. Одни и те же условия среды образовывают при разных генотипах похожие фенотипы, и при одинаковых генотипах – схожие фенотипы. 

 

Каждая особь уникальна по генотипу и фенотипу. Однако гены не контролируют фенотип полностью. Допустим, генетически человек склонен к полноте, однако благодаря развитию и окружению (например, занятию спортом) полнота не будет присутствовать в фенотипе. Или химическим путем человек меняет цвет волос. Генотип – брюнет, а внешне – блондин (по фенотипу). 

Такие изменения в фенотипе по мере развития называют модификационными (фенотипическими). Их невозможно передать наследовать.

 

Генотип также имеет свойство изменяться в двух случаях:

 

  • Комбинативно, при возникновении новых генов в процессе деления клеток;
  • При мутациях – изменениях генов, что появляются у последующих поколений. Они могут не отражаться в фенотипе, но часто проявляются по наследственности.

 

Помимо понятия генотипа, есть термин геном. Они схожи, но имеют существенные различия.

Генотип представляет сумму генов, а геном – определенность ДНК, где и находятся гены. Геном содержит наследуемые данные организма.

Что следует знать?

 

Фенотип и генотип имеют тесную взаимосвязь. Генотип не всегда оказывает прямое влияние на фенотип, ведь последний изменяется в результате климата, среды и развития организма.

 

Фенотип не может передаваться по наследству. На это способен только генотип, включая все его возможные мутации.

Определение фенотипа гаптоглобина

Определение фенотипа гаптоглобина

Проблема сердечно-сосудистых и почечных осложнений, вызванных сахарным диабетом (СД) растет с каждым годом: лечение этих осложнений чрезвычайно дорого и требуется пожизненно. Цель данного диагностического теста — предоставить один раз в жизни информацию, имеет ли конкретный пациент с СД высокий риск этих диабетических осложнений и может ли быть полезно использование витамина Е в качестве профилактики осложнений.

 Гаптоглобин (Hp), острофазовый белок плазмы, основная физиологическая роль которого заключается в выведении из циркуляции свободного гемоглобина (Hb), мощного окислителя. Свободный Hb, высвобождаемый при гемолизе эритроцитов, способствует накоплению гидроксильных свободных радикалов, которые могут вызвать окислительное повреждение тканей. Hp действует как антиоксидант, сначала формируя комплексы с Hb, а затем удаляя комплексы из циркуляции путем поглощения с помощью рецептора макрофагов CD163. Hp у человека — полиморфный белок и встречается в виде одного из трех фенотипов: Hp 1-1, Hp 2-1 или Hp 2-2. Распространенность фенотипов Hp составляет 16% для Hp 1-1, 48% для Hp 2-1 и 36% для Hp 2-2. Весомые доказательства подтверждают патогенетическую роль фенотипа Hp 2-2.

Во-первых, удаление комплекса Hb/Hp представляет собой гаптоглобиновый фенотип-зависимый процесс, где комплексы Hp 1-1/Hb удаляются более эффективно, чем комплексы Hp 2- 2/Hb. Во-вторых, комплекс Hp 2-2/Hb является более слабым антиоксидантом по сравнению с комплексом Hp 1-1/Hb. В-третьих, Hp 1-1 более эффективен в предотвращении высвобождения гема из комплексов Hp/Hb, чем Hp 2-2, что может объяснить различия в антиоксидантной способности между различными типами Hp. Наконец, недавние исследования показывают нарушение обмена обратного транспорта холестерина (из макрофагов в печень) у диабетиков с генотипом Hp 2-2, предположительно из-за связывания комплексов Hp 2-2/Hb с липопротеинами высокой плотности

Установлено, что фенотип Hp 2-2 является независимым фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний у лиц с диабетом 1-го и 2-го типа. Предполагают, что у пациентов с диабетом гликозилирование гемоглобина и снижение числа макрофагов, экспрессирующих рецептор CD163, могут способствовать росту окислительного стресса и повреждения тканей. Было показано, что окисление липопротеинов низкой плотности гликозилированным гемоглобином не полностью блокируется связыванием с Hp, а нарушенное удаление комплексов приводит к их локализации в частицах липопротеинов высокой плотности. Это усиление окисления липопротеинов комплексами Hp 2-2/Hb, вероятно, способствует развитию сосудистых осложнений у диабетиков.

Недавние исследования показали, что у людей с СД и фенотипом Hp 2-2 использование витамина Е снижало частоту инфаркта миокарда и смерти от сердечно-сосудистых заболеваний на 43% и 55%, соответственно. В исследовании ICARE (1500 пациентов с СД с генотипом Hp 2-2) через год после начала исследования смертность от сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и инфаркта миокарда снизилась более чем на 50% у лиц, получавших витамин Е, по сравнению с плацебо. Таким образом, фармакогенетический алгоритм, в соответствии с которым все пациенты с СД будут тестироваться на генотип Hp, позволит назначать терапию витамином E только лицам с фенотипом Hp 2-2.

 

Характеристики метода:

n=8046

Hp 2-2 (%)

Hp 2-1 (%)

Hp 1-1 (%)

чувствительность

99,0

97,4

92,8

специфичность

98,1

97,7

99,8

ППЦ*

97,5

97,2

98,8

ОПЦ**

99,3

97,9

99,0

 

*ППЦ — положительная прогностическая ценность теста

**ОПЦ — отрицательная прогностическая ценность теста

 

Преимущества метода:

Простота – иммуноферментный метод, нет необходимости в электрофорезе

Быстрый – 1. 5 часа для 92 образцов

Точный – высокие чувствительность, специфичность, ППЦ и ОПЦ

Четкая интерпретация

Малый объем образца – достаточно 15 мкл сыворотки или плазмы

Возможность автоматизации

Выгоднее по времени, чувствительности, трудоемкости и стоимости по сравнению с аналогами (электрофорез и ПЦР)

 

Информация для заказа:

кат.№

Производитель

Наименование,

A-710-01M

Savyon

Набор для определения различных фенотипов гаптоглобина в сыворотке крови (Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2), 96

 

Основные понятия генетических алгоритмов

При описании генетических алгоритмов используются определения, заимствованные из генетики. Например, говоря о популяции особей, в качестве базовых понятий применяются ген, хромосома, генотип, фенотип, аллель. Также используются соответствующие этим терминам определения из технического лексикона, в частности, цепь, двоичная последовательность, структура.

Популяция – это конечное множество особей.

Особи, входящие в популяцию, в генетических алгоритмах представляются хромосомами с закодированным в них множествами параметров задачи, т.е. решений, которые иначе называются точками в пространстве поиска.

Хромосомы (другие названия – цепочки или кодовые последовательности) – это упорядоченные последовательности генов.

Ген (также называемый свойством, знаком или детектором) – это атомарный элемент генотипа, в частности, хромосомы.

Проиллюстрируем примеры хромосомы и генов для двоичного способа кодирования параметров задачи:

Генотип или структура – это набор хромосом данной особи. Следовательно, особями популяции могут быть генотипы либо единичные хромосомы (в довольно распространенном случае, когда генотип состоит из одной хромосомы).

Фенотип – это набор значений, соответствующих данному генотипу, т.е. декодированная структура или множество параметров задачи (решение, точка пространства поиска).

Каждая хромосома может кодировать только один параметр задачи. Но так как в одном генотипе может быть несколько хромосом, то один генотип может закодировать несколько параметров. Например: генотип включает в себя две хромосомы, каждая хромосома состоит из 3 генов, значит, первые 3 гена генотипа кодируют один параметр, а вторые 3 гена – второй параметр. Проиллюстрируем пример генотипа и фенотипа:

Аллель – это значение конкретного гена.

Локус или позиция указывает место размещения данного гена в хромосоме (цепочке).

Локи – это множество позиций генов.

Очень важным понятием в генетических алгоритмах считается функция приспособленности, иначе называемая функцией оценки. Она представляет меру приспособленности данной особи в популяции. Эта функция играет важнейшую роль, поскольку позволяет оценить степень приспособленности конкретных особей в популяции и выбрать из них наиболее приспособленные (т.е. имеющие наибольшие значения функции приспособленности) в соответствии с эволюционным принципом выживания «сильнейших») (лучше всего приспособившихся). Функция приспособленности также получила свое название непосредственно из генетики. Она оказывает сильное влияние на функционирование генетических алгоритмов и должна иметь точное и корректное определение. В задачах оптимизации функция приспособленности, как правило, оптимизируется (точнее говоря, максимизируется) и называется целевой санкцией. В задачах минимизации целевая функция преобразуется, и проблема сводится к максимизации. В теории управления функция приспособленности может принимать вид функции погрешности, а в теории игр – стоимостной функции. На каждой итерации генетического алгоритма приспособленность каждой особи данной популяции оценивается при помощи функции приспособленности, и на этой основе создается следующая популяция особей, составляющих множество потенциальных решений проблемы, например, задачи оптимизации.

Очередная популяция в генетическом алгоритме называется поколением, а к вновь создаваемой популяции особей применяется термин «новое поколение» или «поколение потомков».

Генотип и фенотип — признаки, генетические, особые и индивидуальные

Генотип описывает фактический набор (комплемент) генов, переносимых организмом . Напротив, фенотип относится к наблюдаемому выражению признаков и признаков, кодируемых этими генами.

Хотя фенотипы основаны на содержании лежащих в основе генов, составляющих генотип, на экспрессию этих генов в наблюдаемых признаках (фенотипическая экспрессия) также в различной степени влияют факторы окружающей среды.

Точная связь между генотипом и заболеванием представляет собой область повышенного интереса для генетиков и врачей, и многие научные и клинические исследования сосредоточены на взаимосвязи между последствиями генетических изменений (например, изменений, вызванных мутациями) и процессами болезни. Эти попытки корреляции генотип / фенотип часто требуют обширного и точного использования статистического анализа.

Термин генотип впервые был использован датским генетиком Вильгельмом Йохансеном (1857-1927) для описания всей генетической или наследственной конституции организма.ж., анатомические признаки, биохимические признаки, физиологические признаки и т. д.) как фенотип организма.

Генотип и фенотип представляют собой очень реальные различия между генетическим составом и выраженной формой. Генотип — это группа генетических маркеров, которые описывают конкретные формы или вариации генов ( аллелей ), которые несет человек . Соответственно, генотип человека включает все аллели, которые несет этот человек. Генотип человека, поскольку он включает в себя все различные переданные аллели, определяет диапазон возможных признаков (например,g., потенциал человека быть пораженным определенным заболеванием). В отличие от возможностей, содержащихся в генотипе, фенотип отражает явное выражение этих возможностей (потенциальных возможностей). Фенотипические признаки включают очевидные наблюдаемые признаки, такие как рост, вес, цвет глаз , цвет волос и т. Д. Наличие или отсутствие заболевания или симптомов, связанных с определенным болезненным состоянием, также является фенотипическим признаком.

Яркий пример взаимосвязи между генотипом и фенотипом существует в случаях, когда существуют доминантные и рецессивные аллели для определенного признака.Используя упрощенный моногенетический пример (один ген , один признак), можно использовать заглавную букву «Т» для обозначения доминантного аллеля в конкретном локусе , кодирующего рост в конкретном растении , и строчную букву «т». используется для представления рецессивного аллеля, кодирующего более короткие растения. Используя это обозначение, диплоидное растение будет обладать одним из трех генотипов: TT, Tt или tt (вариант tT идентичен Tt). Хотя существует три разных генотипа, из-за законов, регулирующих доминирование, растения будут либо высокими, либо низкими (два фенотипа). Растения с генотипом TT или Tt считаются высокими (фенотипически высокими). Только те растения, которые несут генотип tt, будут наблюдаться как короткие (фенотипически короткие).

У человека определяется генотипический пол. Генотипические вариации в половых хромосомах, XX или XY, решающим образом определяют, является ли индивид женским (XX) или мужским (XY), и эта генотипическая дифференциация приводит к значительной фенотипической дифференциации.

Хотя отношения между генетическим влиянием и влиянием окружающей среды различаются (т.е. степень, в которой гены определяют фенотип, отличается от признака к признаку), в целом, чем сложнее биологический процесс или признак, тем сильнее влияние факторов окружающей среды. Генотип практически полностью управляет определенными биологическими процессами. Например, генотип во многом определяет, когда развивается конкретный зуб. Как долго человек сохраняет тот или иной зуб, в гораздо большей степени определяется факторами окружающей среды, такими как диета, гигиена полости рта и т. Д.

Поскольку легче определить наблюдаемые фенотипические признаки, чем сделать точное определение соответствующего генотипа, связанного с этими признаками, ученые и врачи уделяют все большее внимание установлению связи (корреляции) фенотипа с определенными генетическими маркерами или генотипами.

Конечно, существуют различные диапазоны в природе ассоциации генотип-среда. Во многих случаях взаимодействия генотипа и окружающей среды не приводят к легко предсказуемым фенотипам. В редких случаях ситуация может быть осложнена процессом, называемым фенокопией, когда факторы окружающей среды порождают определенный фенотип, который напоминает набор признаков, кодируемых известным генотипом, который на самом деле не передается индивиду. Генотипические частоты отражают процент различных генотипов, обнаруженных в данной группе (популяции), а фенотипические частоты отражают процент наблюдаемой экспрессии.Математические меры фенотипической дисперсии отражают изменчивость выражения признака в популяции.

Книги

Beurton, Peter, Raphael Falk, Hans-Jörg Rheinberger., Eds. Концепция гена в развитии и эволюции. Кембридж, Великобритания: Cambridge University Press, 2000.

Гилберт, Скотт Ф. Биология развития, 6-е изд. Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates, Inc., 2000.

Jorde, L.B., Дж. К. Кэри, М.Дж. Бамшад и Р.Л. Уайт. Медицинская генетика, 2-е изд. Сент-Луис: Mosby-Year Book, Inc., 2000.

Lodish, H., et. al. Молекулярная клеточная биология, 4-е изд. Нью-Йорк: W. H. Freeman & Co., 2000.

генотипов | Национальное географическое общество

В определенном смысле термин «генотип» — как и термин «геном» — относится ко всему набору генов в клетках организма. Однако в более узком смысле он может относиться к различным аллелям или вариантным формам гена для определенных черт или характеристик.Генотип организма контрастирует с его фенотипом, который представляет собой наблюдаемые характеристики человека, возникающие в результате взаимодействия между генотипом и окружающей средой.

Между генотипом и фенотипом существует сложная связь. Поскольку фенотип является результатом взаимодействия между генами и окружающей средой, различная среда может приводить к различным чертам у людей с определенным генотипом.

Кроме того, разные генотипы могут приводить к одному и тому же фенотипу.Это происходит потому, что гены имеют разные аллели. Для некоторых генов и признаков одни аллели являются доминантными, а другие — рецессивными. Доминантный признак — это признак, который проявляется у человека, даже если у человека есть только один аллель «> аллеля, который вызывает этот признак.

Некоторые аспекты цвета глаз работают таким образом. Например, карие глаза преобладают над голубыми. Это связано с тем, что пигмент под названием меланин дает коричневый цвет, а отсутствие пигмента приводит к голубым глазам. Достаточно одного аллеля темного пигмента, чтобы глаза стали карими.На самом деле существует несколько различных пигментов, влияющих на цвет глаз, каждый из которых является результатом определенного гена. Это причина, по которой люди могут иметь зеленые глаза, карие глаза или любой другой цвет глаз, кроме голубого или коричневого.

При обсуждении генотипа биологи используют прописные буквы для обозначения доминантных аллелей и строчные буквы для обозначения рецессивных аллелей. Например, в отношении цвета глаз «B» означает коричневый аллель, а «b» — синий аллель. Считается, что организм с двумя доминантными аллелями признака имеет гомозиготный доминантный генотип.На примере цвета глаз этот генотип обозначается BB. Считается, что организм с одним доминантным аллелем и одним рецессивным аллелем имеет гетерозиготный генотип. В нашем примере это генотип Bb. Наконец, генотип организма с двумя рецессивными аллелями называется гомозиготным рецессивным. В примере с цветом глаз этот генотип записан bb.

Из этих трех генотипов только bb, гомозиготный рецессивный генотип, будет давать фенотип голубых глаз. И гетерозиготный генотип, и гомозиготный доминантный генотип будут давать карие глаза, хотя только гетерозиготный генотип может передавать ген голубых глаз.

Гомозиготный доминантный, гомозиготный рецессивный и гетерозиготный генотипы учитывают только некоторые гены и некоторые признаки. Большинство признаков на самом деле более сложные, потому что многие гены имеют более двух аллелей, и многие аллели взаимодействуют сложным образом.

Фенотип | генетика | Britannica

Фенотип , все наблюдаемые характеристики организма, которые являются результатом взаимодействия его генотипа (полное генетическое наследование) с окружающей средой.Примеры наблюдаемых характеристик включают поведение, биохимические свойства, цвет, форму и размер.

фенотип

Donax variabilis с разнообразной окраской и структурой в своих фенотипах.

Дебиворт

Подробнее по этой теме

наследственность

… генотип противопоставляется фенотипу, который представляет собой внешний вид организма и результат развития его генов. Фенотип …

Фенотип может постоянно меняться на протяжении всей жизни человека из-за изменений окружающей среды и физиологических и морфологических изменений, связанных со старением. Различная среда может влиять на развитие унаследованных признаков (например, размер зависит от доступного питания) и изменять экспрессию схожих генотипов (например, близнецы, созревающие в разных семьях). В природе влияние окружающей среды формирует основу естественного отбора, который первоначально воздействует на людей, способствуя выживанию тех организмов, фенотипы которых лучше всего подходят для их нынешней среды обитания.Преимущество выживания, предоставляемое индивидуумам, проявляющим такие фенотипы, позволяет этим особям воспроизводиться с относительно высокими показателями успеха и, таким образом, передавать успешные генотипы последующим поколениям. Однако взаимосвязь между генотипом и фенотипом чрезвычайно сложна. Например, все унаследованные возможности в генотипе не выражаются в фенотипе, потому что некоторые являются результатом латентных, рецессивных или подавленных генов.

типы естественного отбора

Три типа естественного отбора, демонстрирующие влияние каждого из них на распределение фенотипов в популяции.Стрелки вниз указывают на те фенотипы, против которых действует отбор. Стабилизирующий отбор (левый столбец) действует против фенотипов на обоих крайних участках распределения, способствуя размножению промежуточных фенотипов. Направленный отбор (центральный столбец) действует только против одной крайности фенотипа, вызывая сдвиг в распределении в сторону другой крайности. Диверсифицирующий отбор (правая колонка) действует против промежуточных фенотипов, создавая разделение распределения в сторону каждой крайности.

Encyclopædia Britannica, Inc.

Немецкий биолог Август Вайсманн одним из первых провел различие между элементами, передаваемыми от одного поколения к другому («зародышевой» плазмой), и организмами, возникшими из этих элементов («сома») , в конце 19 века. Позже зародышевую плазму отождествили с ДНК, которая несет в себе схемы синтеза белков и их организации в живое тело — сому. Однако современное понимание фенотипа во многом основано на работах датского ботаника и генетика Вильгельма Людвига Йоханнсена, который в начале 20-го века ввел термин фенотип для описания наблюдаемых и измеримых явлений организмов.(Йоханнсен также ввел термин генотип по отношению к наследуемым единицам организмов.)

Каковы причины генотипа и фенотипа?

Обновлено 25 апреля 2017 г.

Автор: Эрик Бэнк, MBA, MS Finance

Генотип и фенотип описывают аспекты генетики, которая является наукой о наследственности, генах и изменчивости организмов. Генотип — это полная информация о наследственности организма, тогда как фенотип относится к наблюдаемым характеристикам организма, таким как структура и поведение.ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, отвечает за генотип и частично, вместе с окружающей средой, за фенотип.

Генотип

ДНК — это унаследованное генетическое вещество, передаваемое от одного поколения к другому. Это длинная молекула, состоящая из повторяющихся сахарно-фосфатных групп, в которой одно из четырех нуклеотидных оснований — азотистые молекулярные кольца — свисает с каждой сахарной группы. Генетический код отображает последовательности трех соседних оснований ДНК, известных как кодоны, на строительные блоки белков, аминокислот.Клетки организуют и поддерживают ДНК и связанные белки в хромосомах. У каждого вида есть характерное количество хромосом. Например, каждая клетка человека, за исключением половых, имеет 46 хромосом (диплоидное число), упакованных в 23 пары. Вы наследуете по одной группе из 23 человек от каждого родителя через половое размножение. Половые клетки имеют один набор хромосом — гаплоидное число — которые сливаются и образуют пары после оплодотворения, тем самым восстанавливая диплоидное число. Бесполые существа, такие как бактерии, обычно имеют только одну хромосому, хотя они могут хранить несколько дополнительных копий одной хромосомы и могут иметь дополнительные фрагменты ДНК, называемые плазмидами. Прежде чем клетка сможет разделиться, она должна сделать копию своей ДНК, чтобы распределить полный генотип каждой дочерней клетке.

Экспрессия гена

Гены — это части хромосом, которые содержат код для создания белков. Только часть каждой хромосомы кодирует белки — у человека 98 процентов хромосомной недвижимости выполняет некоторые другие задачи, такие как создание структурной рибонуклеиновой кислоты (РНК), управление работой генов или, в случае мусорной ДНК, просто занимающее пространство .Ваш генотип — это совокупность информации в ваших генах. Белки отвечают за ваши физические характеристики и, как ферменты, за вашу биохимическую активность. Следовательно, экспрессия генов в виде белков определяет большую часть вашего фенотипа. Факторы окружающей среды могут влиять на экспрессию генов, физическую структуру, интеллект и поведение. У диплоидных организмов есть две копии каждого гена, называемые аллелями, и относительная активность каждого аллеля влияет на фенотип организма.

Причины генотипа

Никто не знает, как ДНК стала универсальным носителем генетического кода, или, собственно, как генетический код возник. Многие ученые приписывают гипотезу мира РНК, в которой РНК взяла на себя основную генетическую роль у самых ранних живых существ Земли, когда химические вещества впервые организовались в формы жизни. В какой-то момент ДНК взяла на себя эту ключевую роль. Организмы развили способность воспроизводить свои молекулы ДНК, передавать копии потомству и сохранять информационное содержание ДНК через поколения.Эволюция, подстегиваемая адаптацией к окружающей среде, мутациями, естественным отбором и выживанием наиболее приспособленных, приводит к появлению более сложных видов с более крупными генотипами. Хотя ученые имеют глубокое понимание процессов, поддерживающих генотип вида, таких как репликация ДНК, экспрессия генов и воспроизводство, основная причина того, почему впервые появились жизнь и генотипы, остается туманной тайной.

Фенотип

Фенотип, такой как цвет волос и глаз, частично выражается посредством процессов транскрипции и трансляции.При транскрипции клетка копирует кодируемую геном информацию в молекулу информационной РНК (мРНК). Трансляция — это процесс, с помощью которого клетка синтезирует белки, считывая нити мРНК и связывая вместе соответствующие аминокислоты. Многие сложные механизмы были разработаны для контроля того, какие гены экспрессируются в различных клетках, тканях и органах, когда происходит экспрессия и какие аллели доминируют над другими аллелями. Например, если у вас есть один аллель для карих глаз и один аллель для голубых глаз, у вас будут карие глаза, потому что ген карих глаз является доминирующим.Хотя фенотип в значительной степени основан на генотипе, многие факторы, включая окружающую среду, травмы, заболевания и опыт, могут иметь сильное влияние на фенотип человека. Например, пренатальный дефицит питательных веществ может мешать экспрессии генов или активности ферментов во время развития, вызывая необратимые изменения фенотипа организма.

Генотип и фенотип | Encyclopedia.com

Генотип человека — это состав в геноме человека определенной области ДНК, которая варьируется в пределах популяции.(Геном человека — это совокупность ДНК в хромосомах клетки. Он включает в себя все гены человека, а также последовательности ДНК, лежащие между ними.)

Генотип может представлять собой один нуклеотид ДНК, при определенное место на хромосоме. Это также может быть многократно повторяющаяся последовательность, большая дупликация или делеция. Большая часть вариаций генотипов не вызывает никаких различий в белках, производимых клеткой, потому что гены, кодирующие белки, занимают только около 2 процентов от общего генома.Однако, когда конкретный генотип действительно влияет на состав или экспрессию белка, это может привести к заболеванию или изменению внешнего вида. Физический эффект конкретного генотипа известен как его фенотип или признак.

Аллели, полиморфизмы и мутации

Индивидуальный генотип состоит из двух отдельных частей, унаследованных последовательностей материнского и отцовского генома. Следовательно, для каждого генотипа существует две копии последовательности. Что касается генов, мы называем эти отдельные копии последовательностей на каждой хромосоме, составляющие генотип, двумя аллелями.Аллели могут быть идентичными или разными, и различные комбинации аллелей могут создавать ряд фенотипов.

Изменение ДНК в гене может изменить или не изменить белок, кодируемый геном. Если изменение способствует нормальной генетической изменчивости и обнаруживается более чем у 1 процента изучаемой популяции, изменение называется полиморфизмом . Вариации в гене, которые модифицируют, серьезно нарушают или препятствуют функционированию кодируемого белка, называются мутациями .Эффект мутации может варьироваться от безвредного до вредного в зависимости от типа мутации.

Одним из типов вариации последовательности является замена одного нуклеотида на другой, что, таким образом, может повлиять на элемент из трех пар оснований (кодон), который кодирует конкретную аминокислоту. В некоторых случаях, когда замена не меняет аминокислоту, результатом является нейтральная или молчащая мутация. Замена, которая изменяет кодирующую последовательность и, таким образом, заменяет другую аминокислоту, называется миссенс-мутацией.Этот тип мутации может иметь положительный эффект, поскольку имеет место положительный прирост функции белка, он также может иметь резко отрицательный эффект и приводить к потере функции или усилению новой функции, которая является вредной для организма. Безусловно, наиболее серьезным изменением является замена нуклеотида, которая создает стоп-кодон там, где его не должно быть. Это явление, называемое бессмысленной мутацией, препятствует полноценному образованию белка. Нонсенс-мутация может полностью нарушить функцию белка, что может быть смертельным для организма, если белок необходим для поддержания ключевого биологического процесса.

Доминантные, кодоминантные и рецессивные гены

Различия в фенотипах могут быть результатом различий в генотипах. Два человека могут иметь разные основания в определенном месте в кодирующей области гена. Хотя это приведет к разным кодонам в этой части последовательности, два разных кодона могут кодировать одну и ту же аминокислоту, что, в свою очередь, приведет к одному и тому же белку. Таким образом, можно сказать, что эти два человека имеют разные генотипы в своей ДНК, но их фенотипы идентичны.Этот пример иллюстрирует первый фактор, который нужно искать при прогнозировании фенотипов: как генотип влияет на трансляцию ДНК.

Второй фактор — это наследование генотипа. Если каждый родитель передает идентичную последовательность гена A ребенку, то генотип потомка будет AA. Это называется гомозиготным генотипом . Однако, если ребенок наследует другой аллель a от одного из родителей, то его результирующий генотип, Aa, содержит две разные последовательности.Такие генотипы называются гетерозиготными .

Генотип Aa может привести к тому же фенотипу, что и генотип AA или aa, если один из аллелей действует доминантным образом. Если аллель A доминирует над аллелем a, то фенотип гетерозиготного (Aa) индивидуума будет таким же, как фенотип гомозиготного доминантного (AA) индивидуума.

Болезнь Хантингтона, заболевание нервной системы, следует доминантному типу наследования. Наличие одного мутировавшего гена Хантингтона приведет к условиям заболевания.Даже если у пациента есть один нормальный ген Хантингтона на другой хромосоме, одной мутированной копии достаточно, чтобы вызвать болезнь Хантингтона. Таким образом, считается, что аллель Хантингтона доминирует над нормальным аллелем.

Другой тип наследования называется рецессивным. Здесь две копии мутантного аллеля a должны быть унаследованы (что приводит к генотипу aa), чтобы вызвать изменение фенотипа. Примером этого является муковисцидоз, рецессивное заболевание, сопровождающееся проблемами пищеварения и дыхания.В этом случае гетерозиготный индивидуум (генотип Aa), который несет одну копию дефектного гена, не будет проявлять клинических симптомов, потому что нормальный ген доминирует над геном CFTR . Нормальный ген способен экспрессировать белок, который необходим эпителиальным клеткам для транспортировки хлорида. Если двое родителей гетерозиготный по мутировавшему гену кистозного фиброза, существует 25-процентная вероятность того, что их ребенок унаследует мутированную копию от каждого родителя и будет болеть.Гетерозиготные носители, которые живут нормальной жизнью, передают мутантный ген половине своих детей, что позволяет ему оставаться в популяции в течение нескольких поколений и сохраняться с относительно высокой частотой.

Хотя удобно иллюстрировать концепции наследования, говоря о болезнях, если мы рассмотрим разнообразие фенотипов, выраженных всеми организмами в живом мире, очевидно, что не все вариации плохи и большинство генетических изменений не приводят к болезням.

Некоторые генетические локусы являются мультиаллельными, имея более одного аллеля, который будет проявляться в различных фенотипах.У большинства видов млекопитающих, например, гены иммунного ответа главного комплекса гистосовместимости чрезвычайно полиморфны, что означает, что в каждом локусе гена имеется множество различных аллелей. Комбинация аллелей у каждого человека может привести либо к чувствительности, либо к устойчивости к конкретным болезнетворным агентам.

Система групп крови человека — еще один пример множественных аллелей, приводящих к множеству различных фенотипов. Гены, определяющие группу крови ABO, кодируют ферменты, которые добавляют определенные группы сахара к белкам в клетках крови.Конкретная группа крови человека обусловлена ​​наличием или отсутствием комплексов сахар-белок A и B на поверхности красных кровяных телец.

Есть три задействованных аллеля, A, B и O, и шесть возможных генотипов: AA, BB, OO, AB, AO и BO. Различные генотипы приводят к четырем различным фенотипам или группам крови: A, B, O и AB. Люди имеют группу крови A, если их генотип — AA или AO. Люди имеют группу крови B, если их генотипы BB или BO. Люди имеют группу крови O, если их генотип OO, и у них группа крови AB, если их генотип AB.

Многие из этих примеров описывают концепцию генотипа и фенотипа с точки зрения белков или заболеваний, которые были тщательно проанализированы учеными. Однако генотипические различия многочисленны и проявляются самым необычным образом.

Небольшая мутация в вирусном гене может сделать безвредный штамм вируса гриппа способным вызывать болезнь или даже смерть. Другие генетические вариации у млекопитающих, включая человека, могут влиять на агрессию или другие социальные взаимодействия.

Некоторые гены влияют на несколько несвязанных характеристик. Эти гены считаются плейотропными. Например, один ген производит меланин, который отвечает за пигментацию кожи, а также участвует в нервных путях. Если есть определенная мутация в гене меланина, то меланин не будет вырабатываться. У людей это состояние, называемое альбинизмом, вызывает белую кожу и, как правило, проблемы со зрением. У домашних кошек он вызывает фенотип седых волос и голубых глаз наряду с потерей слуха.

В прошлом ученые считали плейотропные гены необычными.Тем не менее, проект «Геном человека» показал, что у людей есть только около одной трети предсказанного числа генов. Сейчас считается, что большинство генов плейотропны и выполняют множество функций.

см. Также Альтернативное соединение; Группа крови; Болезни, генетика; Ген; Генетический код, генетика иммунной системы; Шаблоны наследования; Мутация; Плейотропия; Полиморфизмы.

Joelle van der Walt

и Jeffery M. Vance

Genetics Walt, Joelle van der; Вэнс, Джеффри М.

Генотип и фенотипы | Продолжительность развития

Слово генотип относится к сумме всех генов, унаследованных человеком . Слово фенотип относится к признакам, которые фактически выражаются . Смотреть в зеркало. Что вы видите, свой генотип или свой фенотип? Что определяет, экспрессируются ли гены? Поскольку гены наследуются парами на хромосомах, мы можем получить либо ту же версию гена от нашей матери и отца, то есть быть гомозиготным по той характеристике, на которую влияет ген. Если мы получаем разные версии гена от каждого родителя, это называется гетерозиготным. В гомозиготной ситуации мы будем отображать эту характеристику. Именно в гетерозиготном состоянии становится ясно, что не все гены созданы равными. Некоторые гены являются доминантными , что означает, что они проявляют себя в фенотипе даже в сочетании с другой версией гена , в то время как их молчащий партнер называется рецессивным. Рецессивные гены экспрессируют себя только в паре с аналогичной версией гена .

Генетики называют различных версий гена аллелями. Некоторые доминирующие черты включают ямочки на лице, вьющиеся волосы, нормальное зрение и темные волосы. Некоторые рецессивные черты включают рыжие волосы, близорукость и прямые волосы.

Большинство характеристик не являются результатом одного гена; они полигенные , , что означает, что они являются результатом нескольких генов . Кроме того, описанные выше доминантные и рецессивные паттерны обычно не так просты. Иногда доминантный ген не полностью подавляет рецессивный ген; это называется неполное доминирование . Пример этого можно найти в серповидно-клеточной анемии рецессивных генов. Ген, который производит здоровые эритроциты округлой формы, является доминирующим. Рецессивный ген вызывает нарушение формы красных кровяных телец; они принимают форму серпа, что может закупорить вены и лишить жизненно важные органы кислорода и увеличить риск инсульта. Чтобы унаследовать заболевание, человек должен получить рецессивный ген от обоих родителей. Те, кто унаследовал только один рецессивный ген, называются носителями и не должны быть затронуты этим рецессивным признаком. Тем не менее, у носителей серповидной клетки есть некоторые красные кровяные тельца, которые приобретают c-образную форму серпа. В условиях кислородного голодания, например, на большой высоте или при физической нагрузке, носители гена серповидных клеток могут испытывать некоторые из симптомов серповидноклеточных клеток (Berk, 2004).

Вставка 2.1 Монозиготные и дизиготные близнецы

Многих студентов интересуют близнецы. Монозиготный или однояйцевые близнецы появляются, когда оплодотворенная яйцеклетка распадается на части в первые две недели развития. Результат — создание двух отдельных, но генетически идентичных потомков. То есть они обладают одним и тем же генотипом и часто одним и тем же фенотипом. Около одной трети близнецов — монозиготные. Иногда, однако, , две яйцеклетки или яйцеклетки выпускаются и оплодотворяются двумя отдельными сперматозоидами. Результат — дизиготный или разнояйцевые близнецы .Эти два человека имеют такое же количество генетического материала, как и любые двое детей от одной матери и отца. Другими словами, у них другой генотип и фенотип. У матерей более старшего возраста вероятность рождения дизиготных близнецов выше, чем у более молодых матерей, а пары, принимающие лекарства от бесплодия, также с большей вероятностью рожают дизиготных близнецов. Следовательно, в последнее время увеличилось количество разнояйцевых близнецов (Bortolus et al., 1999).

Монозиготные близнецы

Дизиготные близнецы

Различие генотипа-фенотипа Вильгельма Йоханнсена | Энциклопедия проекта эмбриона

Различие генотипа и фенотипа Вильгельма Йоханнсена

Вильгельм Йоханнсен впервые предложил различие между генотипом и фенотипом при изучении наследственности, работая в Дании в 1909 году.Различие заключается между наследственными предрасположенностями организмов (их генотипами) и способами, которыми эти предрасположенности проявляются в физических характеристиках этих организмов (их фенотипах). Это различие явилось результатом экспериментов Иогансена, касающихся наследственной изменчивости растений, и повлияло на его чисто линейную теорию наследственности. Хотя значение и значение различия генотипа и фенотипа было предметом споров — среди современников Йоханнсена, более поздних биологов-теоретиков и историков науки, — многие считают это различие одним из концептуальных столпов генетики двадцатого века. Более того, некоторые использовали его для характеристики взаимосвязи между исследованиями развития, генетики и эволюции.

Йоханнсен представил концепции генотипа и фенотипа в 1909 году в своем учебнике по исследованию наследственности под названием Elemente der exakten Ereblichkeitslehre (Элементы точной теории наследственности), и он разработал их более полно в статье 1911 года под названием «Генотипическая концепция наследственности». Концепции генотипа и фенотипа возникли в результате экспериментов Йоханнсена по селекции чистых линий ячменя. ( Hordeum vulgare ) и фасоль обыкновенная ( Phaseolus vulgaris ).

Эксперименты Йоханнсена с чистыми линиями начались примерно в то время, когда он принял должность преподавателя ботаники и физиологии растений в Королевском ветеринарном и сельскохозяйственном колледже в Копенгагене, Дания, в 1892 году. В этих экспериментах Йохансен выращивал растения ячменя и бобов, которые были самооплодотворения, и он измерял физические размеры семян в каждом поколении. Он обнаружил, что может разделить эти чистые линии на отдельные группы на основе характеристик семян, которые они производят.Используя комбинацию родословного и статистического анализа, Йоханнсен продемонстрировал, что группа, к которой принадлежит растение, является более сильным предиктором характеристик семян, которые оно производит, чем характеристики его материнского растения. Когда он впервые сообщил о результатах своих экспериментов в 1903 году, Йоханнсен назвал эту групповую идентичность ее типом, но в 1905 году он переименовал ее в термин «генотип». Он противопоставил генотип группы или организма их фенотипу, определив последний как индивидуальные качества этих организмов.

Эти эксперименты проводились в рамках более широкой попытки исследователей наследственности охарактеризовать виды и природу изменчивости организмов примерно на рубеже двадцатого века. В то время биологи расходились во мнениях относительно того, как понять взаимосвязь между изменчивостью, наследственностью и эволюционными изменениями. Последователи Дарвина утверждали, что эволюция возникла в результате действия естественного отбора на непрерывную наследственную изменчивость. Другие утверждали, что непрерывная изменчивость редко передается по наследству, или что даже если это так, такая вариация имеет пределы, так что не может быть основой для долгосрочных эволюционных изменений.Сторонники последней позиции, воодушевленные так называемым повторным открытием теории наследования Грегора Менделя, утверждали, что эволюция должна происходить скачкообразно. Для Йоханнсена различие генотипа и фенотипа способствовало последней позиции: он считал генотип особенно неизменным, и он полагал, что сила естественного отбора ограничивается сортировкой уже существующих генотипов в гетерогенных природных популяциях.

Различие генотипа и фенотипа было частью кампании Йоханнсена против того, что он назвал концепцией передачи наследственности, согласно которой характеристики отдельных организмов передаются непосредственно их потомству. Примеры концепции передачи наследственности включают теорию пангенеза Чарльза Дарвина, в которой изменяющиеся ткани и органы организма постоянно модифицируют его зародышевый материал, тем самым запечатлевая характеристики этого организма на его конечном потомстве. Концепция генотипа Йохансена, напротив, была антиисторична: фенотипические характеристики матери и ее потомства возникали под влиянием одной и той же наследственной предрасположенности, передаваемой из поколения в поколение и невосприимчивой к обстоятельствам окружающей среды, в которых они проявлялись.Различение генотипа и фенотипа Йоханнсена имеет некоторое сходство с различием между зародышем и сомой, проведенным Августом Вейсманом в конце XIX века, поскольку оба считали, что причинные взаимодействия между наследственной предрасположенностью организма и его физическими характеристиками являются однонаправленными. Хотя Йоханнсен признавал эту близость к идеям Вейсмана, он не желал участвовать в том, что он считал необоснованными предположениями о материальной основе генотипа, как он утверждал, что сделал Вейсманн.

Различие генотипа и фенотипа Йоханнсена явно запрещало взаимосвязь между изучением развития и изучением наследственности. Согласно Йоханссену, генотип организма порождает фенотип организма в процессе развития под влиянием окружающей среды. Йоханнсен чувствовал себя комфортно, приравнивая генотип к понятию Reaktionsnorm (норма реакции), предложенная Ричардом Вольтереком в Германии в 1909 году, которая для области различных возможных сред, в которых может развиваться организм, относится ко всему диапазону потенциальных вариаций взрослых, характерных для этого организма.Согласно схеме различения генотипа и фенотипа, биология развития рассматривалась как изучение того, как генотипы порождают фенотипы. Эта конструкция противоречила взглядам многих эмбриологов того времени, которые рассматривали наследственность как процесс или производство, механизмы которого неотделимы от механизмов самого развития.

Правильное применение терминов генотип и фенотип стало предметом споров после их введения. Зоолог Герберт Спенсер Дженнингс из США, например, интерпретировал понятия генотипа и фенотипа как неконтрастные, утверждая в письме 1911 года в журнал Science , что в то время как абстрактный термин генотип относится к конкретной наследственной конституции организма. , фенотип более конкретно относится к группе людей, имеющих одинаковые физические характеристики.Джордж Шулль, также в США, якобы консультировал Йоханнсена по этому поводу, и Шулль ответил Дженнингсу в 1912 году. Шулль утверждал, что термины были столь же абстрактными и противоположными, фенотип относился не к самой группе физически похожих людей, а к общим характеристики, послужившие основой для разграничения группы. Отношения между генотипом и фенотипом — как с точки зрения его механистического, так и концептуального содержания — были постоянным предметом споров в эволюционной биологии.

По мере того, как продолжались дебаты о роли непрерывных и прерывистых вариаций в эволюции, и когда как экспериментальные, так и теоретические достижения привели биологов к сближению вокруг понятия гена, язык генотипов и фенотипов получил широкое признание. Историк науки Ян Сапп утверждал, что различие между генотипом и фенотипом отвлекало эмбриологов от основных исследований наследственности, создавая пропасть между биологией развития и тем, что впоследствии станет популяционно-генетическим объяснением эволюционных изменений, лежащих в основе современного эволюционного синтеза.Более поздние дебаты о единицах отбора и о связи между микроэволюционными и макроэволюционными процессами в основном строились с точки зрения различия генотипа и фенотипа. Некоторые теоретики и философы охарактеризовали современную область эволюционной биологии развития как заполнение так называемого черного ящика между генотипом и фенотипом.

Источники

  1. Аллен, Гарланд Э. «Наследственность в рамках эмбриологической парадигмы: случай генетики и эмбриологии.” Биологический бюллетень 168 (1985): 107–21.
  2. Черчилль, Фередерик Б. «Уильям Йоханнсен и концепция генотипа». Журнал истории биологии 7 (1974): 5–30.
  3. Данн, Лорен К. «Йоханнсен, Вильгельм Людвиг». Полный словарь научной биографии. 7: 113–5.
  4. Холл, Брайан К. «Открытие черного ящика между генотипом и фенотипом: конденсации клеток как морфогенетические (модульные) единицы». Биология и философия 18 (2003): 219–47.
  5. Дженнингс, Герберт Спенсер. «Генотип» и «Чистая линия». Наука 34 (1911): 841–2.
  6. Йоханнсен, Вильгельм Лугвиг. «Om Frǿhviden og dens Udvikling hos Byg». [Об эндосперме и его развитии у ячменя]. Allgemeine Zeitschrift fur Bierbrauerei und Malzfabrik 12 (1884): 625–750.
  7. Йоханнсен, Вильгельм Людвиг. Über Erblichkeit in Populationen und reinen Linien. Eine Beitrag zur Beleuchtung schwebender Selektionsfragen [О наследственности чистых линий и популяций.Вклад в нерешенные вопросы отбора]. Йена: Густав Фишер, 1903.
  8. Йоханнсен, Вильгельм Людвиг. Elemente der Exakten Erblichkeitslehre [Элементы точной теории наследственности]. Jena: Gustav Fischer, 1909. http://dx.doi.org/10.5962/bhl.title.1060 (по состоянию на 7 декабря 2012 г.).
  9. Йоханнсен, Вильгельм Людвиг. «Генотипическая концепция наследственности». Американский натуралист 45 (1911): 129–59.
  10. Йоханнсен, Вильгельм Людвиг. Falske Analogier med henblikk paa Lighed, Slaegtskab, Arv, Tradition og Udvikling [Ложные аналогии в отношении сходства, родства, традиции и развития]. Копенгаген: Дж. Х. Шульц, 1914.
  11. Ким, Кён-ман. «О восприятии теории чистой линии Йоханнсена: к социологии научной достоверности». Социальные науки 21 (1991): 649–79.
  12. Провайн, Уильям Б. Истоки теоретической популяционной генетики .Чикаго: Издательство Чикагского университета, 2001.
  13. Rheinberger, Hans-Joerg. «Наследственность и ее сущности около 1900 года». Исследования по истории и философии науки, часть A 39 (2008): 370–4.
  14. Ролл-Хансен, Нильс. «Решающий эксперимент Вильгельма Йоханнсена». Биология и философия 4 (1989): 303–29.
  15. Ролл-Хансен, Нильс. «Источники теории генотипа Вильгельма Йохансена». Журнал истории биологии 42 (2009): 457–93.
  16. Сапп, Янв. «Борьба за авторитет в области наследственности, 1900–1932: новые перспективы развития генетики». Журнал истории биологии 16 (1983): 311–42.
  17. Шулл, Джордж Харрисон. 1912. «Фенотип и клон». Наука 35 (1912): 182–3. http://www.biodiversitylibrary.org/item/61279#page/349/mode/1up (по состоянию на 7 декабря 2012 г.).
  18. Сноррасон, Эрлинг Б. «Хансен, Эмиль Кристиан». Полный словарь научной биографии. 6: 99–101.
  19. Ваншер, Йохан Хенрик. «Анализ генетического термина« генотип »Вильгельма Йоханнсена 1909–1926». Наследие 79 (1975): 1–4.
  20. Йоль, Джордж. Удный. «Эксперименты профессора Йоханнсена в области наследственности: обзор». Новый фитолог 2 (1903): 235–42.

Пирсон, Б. Р. Эрик, «Различие генотипа-фенотипа Вильгельма Йоханнсена».

(07.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *