Метод популяционный в психогенетике: Основные методы психогенетики

Психогенетика билеты по психологии — Docsity

Билет № 1. Предмет психогенетики. Место психогенетики в системе наук. Психогенетика – междисциплинарная область знаний, пограничная м\у психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генетикой. Предметом ее исследований являются относительная роль и взаимодействие факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и психофизиологическим признакам. В последние годы в сферу психогенетических исследований включается и индивидуальное развитие: и механизмы перехода с этапа на этап, и индивидуальные траектории развития. Она решает вопрос о происхождении человеческой индивидуальности, о существовании «первичных», «исходных» особенностей психики ч-ка, предшествующих приобретаемому опыту, во-первых, и о возможном влиянии генов на динамику психического развития, его индивидуальные траектории, смену возрастных периодов и т.д. во-вторых . Решение этих вопросов определяет конкретно-научную методологию и, кроме того, оказывается встроенным в общее мировоззрение ч-ка. Оно важно и для решения прикладных задач, связанных с диагностикой и с учетом индивидуально-психологических особенностей р-ка и взрослого. Неверное решение, неправильное понимание экспериментальных данных психогенетики приводит к социально нежелательным последствиям – от игнорирования педагогом индивидуальности ученика до расистских теорий. Психогенетика изучает вопросы наследования поведенческих признаков и психологических функций в популяциях, и по определению эта наука озабочена не отдельными индивидуальностями, а их разнообразием, т.е. популяционной изменчивостью (вариативностью, дисперсией) изучаемого признака. Ее интересуют вопросы, касающиеся хар-к распределения индивидуальных значений по изучаемому признаку в популяции, + вопросы о том, влиянием каких факторов – генетических или средовых – можно объяснить наблюдаемую изменчивость. БИЛЕТ № 2. История развития психогенетики в России и за рубежом. Психогенетика (ПГ) сложилась недавно, но имеет истоки: Теория эволюции Дарвина: 3 мех-ма эволюции: 1. У особей внутри каждого вида существует изменчивость по морфологическим и физиологическим признакам, + эта изменчивость возникает случайным образом. 2. Эта изменчивость наследуется – предается от поколения к поколению (наследственность). 3. Существует ограниченность ресурсов необходимых данной популяции => борьба за выживание. Выживает наиболее приспособленный, оставляет более приспособленное потомство (естественный отбор). Эта теория вначале не была принята. Была слитная теория – если человек высокий + низкий – потомство среднее. Наследственное в-во – кровь, отсюда чистокровный, полукровка. В 1859 г. Дарвин издает книгу о происхождении вида путем естественного отбора. Книга – основа определения движущих сил психики животных и ч-ка. Тогда же история развития генетики ч-ка. I ЭТАП 1865 – 1900гг. Начало психогенетики как науки об этиологии индивидуальных различий больше всего связано с именем английского ученого Ф.Гальтона, двоюродного брата Ч.Дарвина, разносторонне образованного ч-ка. В 1865 он опубликовал статью «Наследственный талант и характер», положившую начало серии работ по наследственности у ч-ка. В том же году, когда Г.Мендель в Брюннском обществе естествоиспытателей доложил об открытых им законах наследственности. А в 1869 вышла в свет книга Гальтона «Наследственный гений: исследование его законов и последствий». В этой книге он пытался решить проблему наследуемости одаренности, анализируя родословные выдающихся деятелей науки, юриспруденции, спорта, военного дела, искусства и т.д. с помощью генеалогического метода психогенетики. Выделив три степени даровитости и одновременно использовав экзаменационные оценки, полученные поступавшими в Королевскую военную коллегию, он применил к этому материалу уже существовавший тогда закон Кетле «закон уклонения от средних величин». Результаты: люди выдающейся даровитости по отношению к посредственности стоят настолько же высоко, насколько идиоты стоят ниже ее. Мало людей сильно одаренных и слабоумных – в основном одинаковое кол-во. Второй факт – снижение числа даровитых со снижением степени родства – это Гальтон констатировал вполне отчетливо, как доказательство наследственной природы таланта. Биологической теорией для объяснения полученных свидетельств наследуемости послужила теория пангенезиса Дарвина. Согласно ей, ч-к, как и любой живой организм, состоит из бесчисленного кол-ва независимых частиц – геммул, которые управляются исключительно естественным сродством друг с другом, что и определяет строение живущей формы. Проблема наследственности стала центральной в научных интересах Гальтона. В 1876 – статья «История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания», утверждавшая метод близнецов в психогенетике. В статье обсуждаются и вопросы биологии многоплодия, близнецовый метод генетики, и полученные с его помощью данные о роли природы и воспитания в формировании индивидуальных особенностей людей. К тому времени уже существовали гипотетические представления о том, что близнецы бывают двух типов моно- и дизиготные. Гальтону эти работы были, очевидно, неизвестны, и он самостоятельно сформулировал гипотезу о том, что слово «близнецы» объединяются двумя совсем разными феноменами: развитие детей из разных или из одного яйца. Т.е речь идет о монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецах. Факт их существования Гальтон и использовал, впервые в науке, как метод для оценки влияния природы и воспитания. В 1884 в Лондоне проходила международная выставка. Гальтон открыл там антропометрическую лабораторию за год туда вошло 93337 человек – первое массовое исследование. Он измеряет: — конституциональные параметры (рост, вес, пропорции) — сенсомоторные (время реакций на визуальные и звуковые стимулы, острота зрения и слуха) по каждому параметру им были получены три показателя: низкий, средний, высокий. Вставал вопрос, что делать с полученными данными. В итоге получаем 1. З-н распределения Гаускую (Гаус) прямую – межиндивидуальная вариативность – базовая описательная статистика, позволяющая сравнивать группы. 2. Далее, возможность рассмотреть взаимосвязь м\у характерами при помощи коэффициента корреляции (находка Гальтона), разработан учениками Гальтона. Коэффициент корреляции позволяет посмотреть взаимовлияние. Изменяется от -1 до 1. если = 1, то ранговые места совпадают – ч-к имеющий большой рост имеет и большой вес. Если –1, то чем ниже рост, тем больше вес – нет соответствия рангов, нет взаимосвязи. 3. Факторный анализ – путем математической процедуры можно попытаться вычленить некие факторы, к-е мы не измеряем, но к-е могут влиять на измеряемые факторы. Сведение всех хар-к к некоторым факторам (меньшему кол-ву) – фактор, лежащий в основе. В 1883 Евгеника – наука о рождении лучшего, соотношение науки и этики (Гальтон) метод искусственной селекции ч-ка. Делится на: 1. Позитивную (Гальтон) – больше помощи бракам, дающим ценное для общества потомство. 2. Негативное (Флоренский) – создавать препятствия для браков, дающих дефектное потомство. Очерк Флоренского «Усовершенствование и вырождение ч-го рода». Подбор супруга д.б. сознательным, если дефекту противопоставить нормальность – можем избавиться от дефекта. Евгеника – социальная программа. Информированность о дефектах генетических. Если ч-ка информировать – он, возможно не захочет оставлять большое потомство. В начале нашего века Евгеника претерпевает деформацию: в 24г. – эмиграционный з-н об ограничении въезда латинцев в штате Индиана, з-н о стерилизации шизофреников, алкоголиков… Подобные з-ны в 33-е г. – Германия. Далее геноцид евреев, русских, поляков. В этом проявлении Евгеники ничего не остается от изначальной идеи. Все эти работы позволили В.Томпсону и Г.Уайльду утверждать, что Ф.Гальтон с большим правом, чем кто-либо другой, может быть назван основателем генетики поведения, а его работы вместе с работой Дарвина отнесены ими к I фазе истории генетики поведения. II ФАЗА – до конца 30-х годов нашего столетия замечательна успехами в методологии психогенетического исследования. Главное здесь: 1. Появление надежных способов диагностики зиготности близнецов, благодаря чему стало возможным оформление современного близнецового метода как сопоставления моно – и дизиготных пар. 2. Развитие статистических способов оценки сходства м\у родственниками, в частности появление продукт-момент корреляции К.Пирсона. Когда речи идет не об альтернативном признаке (например, шестипалости у людей), а о количественном, т.е. о таком, который присущ всем членам популяции, только с разной степенью выраженности( например, баллы IQ), возможность количественно оценить сходство и различие в парах людей с разной степенью родства приобретает решающее значение. Корреляции Пирсона, а затем работы Фишера и Райта обеспечили решение этой задачи. Их работы вмести с работами Гальтона положили начало генетики количественных признаков (биометрической генетики), предполагающей решение генетических проблем вариационно- статистическими методами. Это был важный момент в истории генетики поведения, ибо нормальные поведенческие признаки, контролируемые большим числом генов, просто не могли изучаться в рамках менделевской генетики, имевшей дело с качественными, альтернативными признаками. В те же десятилетия появилась и стала развиваться психологическая диагностика. Немецкий психогенетик Х.фон Браккен отметил еще один методический успех того периода – появление метода сравнения раздельно выросших монозиготных близнецов (своеобразного «критического эксперимента» психогенетики). В то же время интенсивно шли работы по генетике поведения животных. III фаза – до конца 60-х годов. Этап накопления имперических данных. В 1958 вышла работа «Среда, наследственность и вопрос «как»» американской исследовательницы А.Анастази. она сыграла важную роль в оформлении самой постановки вопроса: от бытовавшего ранее стремления (хотя не всегда четко формулируемого) выяснить, что в психике ч-ка от наследственности, а что – от среды. Анастази предложила перейти к вопросу о том, как взаимодействуют эти два фактора в формировании тех или иных психологических функций. На третьем этапе проводились генетические исследования интеллекта и разных форм умственных дефектов и психиатрических заболеваний, интенсивно изучалась генетика поведения животных. Вышли четыре больших публикации. IV этап современного развития. Переосмысление данных. По мере интенсификации исследований не только накапливаются позитивные знания, но и обнаруживаются ограничения экспериментальных математических методов, противоречия в эмпирическом материале, появляются 1. «врожденное» и «приобретенное» — не независимые понятия, «врожденное» может быть и приобретенным во внутриутробном периоде. 2. если «врожденное» понимать строго как «имеющееся при рождении», то ясно, что в неонатальном периоде многие психологические функции либо еще просто отсутствуют, либо имеют совсем иную, по сравнению с будущей, зрелой, форму. Только формула «наследственное и средовое» содержит независимые понятия, имеющие в современной науке вполне определенное содержание и четкие методы исследования, понятие же «среда» включает в себя все виды внешних, негенетических, воздействий, в том числе эмбриональную среду. Именно взаимодействие этих факторов создает широкий диапазон ч-их индивидуальностей, хотя вклад каждого из них формирование разных психологических функций, черт, явлений различен. Конечно, содержание ч-ой психики в наших генах не кодируется. Оно передается по законам культурной преемственности, «социальной наследственности». Эта программа имеет решающее значение для прогресса ч-ва в целом. Такой подход – с позиций современной генетики – соответствует и психологическим представлениям об индивидуальности как уникальности психологического облика каждого ч-ка, ибо генотип каждого из нас абсолютно уникален. Среда, на первый взгляд не столь очевидно индивидуализирована. Однако включение в анализ роли среды не только формально – статистических данных, но и сведений, которыми располагают психологи, позволяет утверждать, что, находясь в формально одной и той же среде (например, в одном классе), ч-к выбирает в качестве значимых для себя разные элементы ее. Выбор этой – индивидуальной – среды в значительной мере направляется генетически заданной индивидуальностью. И именно модели психогенетического исследования позволяют надежно развести разные типы средовых влияний и оценить их удельный вес в формировании вариативности различных психологических признаков, их динамику в разных возрастах и т.д. БИЛЕТ № 4 Признаки в популяциях. Качественные и количественные признаки. Любой представитель вида обладает и видоспециальными и индивидуально специфическими особенностями. Любая особенность, присущая данному индивидууму – признак. Анализ всегда ведется на уровне популяции. Не применим к отдельному ч-ку – важен разброс признаков в данной популяции, изменчивость различных признаков в популяции. В популяциях каждый ген может встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма и комбинативной изменчивости. Популяция – сообщество особей одного вида, занимающее одну территорию. Популяция всегда динамична, у человека основное влияние оказывает социальный фактор. В популяции существует изменчивость признаков, от типа изменчивости выделяют 2 вида признаков: 1. Качественные (дискретные) 2. количественные (континуальные) фенотипические проявления качественных признаков: А) Имеют ярко выраженные формы, промежуточных форм не существует. (пол, резус-фактор) либо одно, либо другое. Б). имеют моногенный характер наследования – за их проявления отвечает 1 ген. Количественные – имеют количественную или непрерывную изменчивость от мин. До мах. Значений. Существуют промежуточные варианты. (рост, вес, IQ). Полигенное наследование – за наследование отвечают много ген. На развитие количественных признаков влияет и среда. При исследовании континуальных хар-к невозможно определить количество «больных» и «здоровых», т.е. нельзя применить законы Менделя, описывающие мех-мы исследования дискретных признаков. С целью описания мех-мов передачи по наследству континуальных признаков Гальтон предложил статистический аппарат «ко-реляция» (англ. Co-relation – со-отношение), затем он превратился в коэффициент корреляции Пирсона (Пирсоновкая корреляция). Корреляция представляет собой индекс сходства, изменяющийся от нуля (r = 0), который обозначает отсутствие какого-либо сходства, до единицы (r = F 0 B 1 1,0), обозначающей абсолютное сходство (или абсолютную противоположность, если имеет отрицательный знак). Представление о том, что количественные признаки формируются в результате действия множества генов, является краеугольным в разделе генетики, называемом генетикой количественных признаков. Эта область науки была разработана Фишером и Райтом. Генетика количественных признаков (ГКП) представляет собой основу для общей теории происхождения (этиологии) индивидуальных различий, будучи междисциплинарной наукой. Центральной догмой ГКП является утверждение о том, что внутри популяции существуют континуально (непрерывно) распределенные количественные оценки индивидуально – психологических особенностей. ГКП систематизирует межиндивидуальные различия и рассматривает их как закономерную изменчивость внутри изучаемой группы. Кроме того, ГКП указывает на источники появления изменчивости и определяет вклад каждого из этих источников. Сходство родственников по анализируемым признакам позволяет утверждать, что генетические факторы влияют на количественные признаки, примером которых может служить как патология (например шизофрения), так и норма (когнитивные способности). Для того чтобы разделить вклады среды и генов, исследователи применяют специальные статистические модели или изучают несколько типов родственников одновременно. Наследование континуально распределенных признаков не подчиняется законам Менделя. Эти признаки, в категорию которых попадает большинство сложных поведенческих хар-к ч-ка, наследуются согласно мультифакторным моделям – моделям, учитывающим совместное влияние многих генов и многих факторов среды. При этом гены и среда взаимодействуют м\у собой. Генетическая предрасположенность – не достаточное условие для развития признака, однако она определяет вероятность его появления. БИЛЕТ №5 Законы Менделя. Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884). Он занимался селекционированием гороха, и именно гороху мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, з-на расщепления и закона независимого комбинирования. Первый з-н Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения. Данный з-н утверждает, что скрещивание особей, различающихся поданному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F1 могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот з-н основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны – Аа), а значит, и по фенотипу. х аа АА Аа Второй з-н Менделя. З-н расщепления. Этот з-н называют законом (независимого) расщепления. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки – гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая – другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F1 м\у собой среди гибридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами как исходных родительских форм, так и F1. AA aa Х F1 F1 – 1-е поколение, используется самоопыление. Aa F2 F2 — 2-е поколение самоопыления AA Aa Aa aa F3 F3 — не расщепляется. 3 к одному. Это возможно только если существуют обособленные не расщепленные единицы наследования. В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2Аа:1аа. Т.е. «внуки» исходных форм – двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым з-ном Менделя. А А А АА Аа а Аа аа Проявляющиеся признаки (вF1) – доминантные, те, что присутствуют, но спят – рецессивные. На проявление признака влияют 2 наследственные единицы, но в гаметы уходит только 1-на, которая встречается с другой единицей от родителя и образует пару. Закон: при образовании гамет происходит разделение пары наследственных родительских единиц, так, что в каждую из гамет попадает только 1 из них. Соотношение 1АА: 2Аа:1аа может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1. Примерами такого наследования м.б. Хорея Гентингтона, рецессивное наследование фенилкетонурии. Третий з-н Менделя дигибридное скрещивание. З-н независимого комбинирования наследования признаков. Мендель скрещивал гладкий желтый (2 признака) , и морщинистый зеленый горох , оба признака доминантны. АА ВВ аа вв Х F1 Аа Вв F2 9 3 3 1 F2 АВ Ав аВ ав ААВ ААв АаВ аав И — принцип независимого распределения (рекомбинирования). Объединяясь среди 1-го поколения родительские задатки в последних поколениях разделяются и ведут себя независимо. При образовании гамет м.б. новые сочетания, которых не было у родителей. Этот з-н говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. при этом два фенотипа имеют родительские сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F1) 4 типов гамет (АВ,Ав,аВ,ав), а после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2). З-н независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. (Мендель выбрал несцепленные признаки). Исключения из 3-го з-на Менделя позволяют определять хромосомные координаты генов (локус). В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется этому закону, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосе в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. БИЛЕТ №6 Хромосомная теория наследственности. Хромосомный набор человека. В 1831г – было открыто клеточное ядро. В 1848 – описаны хромосомы. Хромо – окрашивание, сомо – тело. Конец XIX века – описание оплодотворения, образование общей мембраны. корреляции, когда и генотип, и среда действуют в одном направлении, она м.б. завышена, в случае отрицательной – занижена. Неслучайное распределение генотипов по разным средам и называется корреляцией генотипа и среды. Три типа ГКС: Три типа ситуаций, которые приводят к корреляции особенностей индивидуального генотипа с особенностями среды: — пассивный, реактивный и активный. Пассивная ГСК описывает ситуации, в которых дети наследуют от своих родителей среду, коррелирующую с их генотипом. Реактивной ГСК обозначаются ситуации, когда носители определенных генотипов вызывают определенные реакции среды (в том числе реакции других людей), что приводит к появлению их корреляции. Активная корреляция возникает в ситуациях, когда носитель генотипа выбирает, задает, строит среду, коррелирующую с его генотипом. пассивная реактивная Активная Смысл корреляции Потомки наследуют генотип и семейную среду, коррелирующие друг с другом. Окружающие строят свои отношения с носителями генотипа в соответствии с их генетически заданной индивидуальностью. Носители генотипа находят или создают средовые условия, оптимально соответствующие их генотипам. «конструкторы» средовых воздействий. Родители и сиблинги Все окружающие (в том числе семья) Сами носители генотипа. Пассивная ГСК требует взаимодействия м\у членами семьи. Реактивную может создать любой, даже не являющийся кровным родственником, ч-к или группа людей. Активная может вовсе не вовлекать никого из окружающих – этот тип корреляции задается самим ребенком. Все три типа ГСК могут различаться по знаку, будучи как отрицательными, так и положительными. С целью изучения вклада ГСК в фенотипическую изменчивость психологического признака используются три основных метода: 1. служит для выделения пассивной ГСК. Сравнивают корреляции м\у средовыми показателями и изучаемым признаком в родных и приемных семьях. 2. для определения реактивного и активного типов. Состоит в изучении корреляций м\у биологическими родителями детей, отданных на воспитание, и общей средой тех семей, которыми эти дети были усыновлены. Позволяет определять значимость реактивного и активного типов. 3. определяются все три типа корреляций. Используется множественный генетический анлиз, разлагающий зарегистрированную фенотипическую корреляцию м\у признаком и характеристикой среды на составляющие ее компоненты. Этот метод наиболее общий из трех с его помощью можно выделить все три типа . ГС- взаимодействия (ГСВ) следует четко отличать от ГСК. Оно отражает непосредственный акт совместного действия, совместного влияния генов и средовых факторов на фенотип. ГСВ описывает генетический контроль чувствительности к средовым различиям и обнаруживается в том, что один и тот же генотип в разных средах даст разные фенотипы (а разные генотипы в одной и той же среде тоже получат разное фенотипическое выражение.) Это мех-м формирования одним и тем же генотипом разных фенотипов в разных средах. Несмотря на то что биология и медицина располагают множеством примеров значимости ГСВ при формировании индивидуальных различий по самым разным медицинским признакам, до сих пор имеется относительно немного свидетельств того, что подобные взаимодействия существенным образом влияют на развитие психологических качеств. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков. Ассортативностью называется неслучайное заключение браков на основе сходства по любым факторам. Мерой ассортативности принято считать корреляцию м\у супругами. В большинстве современных обществ браки заключаются на основе взаимного интереса и привязанности будущих супругов друг к другу, что подразумевает сходство супругов по ряду фенотипических признаков, н\р по интеллекту, интересам, увлечениям и т.д. высокая положительная ассортативность была обнаружена у таких признаков, как уровень образования, религиозные и политические установки, социально-экономическое положение. Когда сравнивается сходство близнецов по показателям семейной среды, то выясняется. Что сами эти показатели оказываются более похожими в парах МЗ, чем в парах ДЗ, т.е. они частично как бы контролируются генами. Для обозначения этого феномена используется понятие «генотип-средовая корреляция». Для обозначения того факта, что один и тот же генотип может в разных средовых условиях реализоваться в совершенно разных фенотипах, используется понятие «генотип-средовое взаимодействие». В процессе индивидуального развития последовательно реализуются разные варианты ГСК: для ранних этапов развития типична, в основном, пассивная ГСК, затем, когда индивидуальные черты ребенка начинают проявляться. Она становится в основном реактивной, и, наконец, на более поздних этапах развития все большую роль играет активная ГСК. Предполагается также, что ГСВ, отражающее чувствительность данного генотипа к конкретным средовым условиям, имеет весьма существенное значение в развитии индивидуальности ч-ка, особенно для групп людей, значения которых по исследуемым признакам находятся на краях распределений значений этих признаков в популяциях. БИЛЕТ №9 10 Методы психогенетики: популяционный метод, генеалогический метод, семейные исследования, близнецовый метод, метод приемных детей. Популяционный метод. Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии (случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей образование родительских пар) и нет заметных изоляционных барьеров. Эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции. Любой представитель вида обладает и видоспециальными и индивидуально специфическими особенностями. Любая особенность, присущая данному индивидууму – признак. Анализ всегда ведется на уровне популяции. Не применим к отдельному ч-ку – важен разброс признаков в данной популяции, изменчивость различных признаков в популяции. В популяциях каждый ген может встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма и комбинативной изменчивости. Популяция – сообщество особей одного вида, занимающее одну территорию. Популяция всегда динамична, у человека основное влияние оказывает социальный фактор. Изоляты (замкнутые популяции). Приток внешних супругов не больше 1,5 – 2% до 8тыс. чел. Много лет не приходят новые гены. Если расы долгое время не смешивались – изоляты. Предполагает экономическую и соц-ю независимость. Прообраз – группы людей, живущих со всеми, но не смешивающиеся с ними (касты в Индии). Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики очень важны потому, что индивидуумы, осуществляющие передачу генетического материала из поколения в поколение, не являются изолированными особями. Они отражают особенности генетической структуры той популяции, к которой принадлежат. Пример: фенолкетонурия – избыток фенилаломина (аминокислоты), организм не может выводить ее из орг-ма. Большая степень умственной отсталости по мере накопления. Рецессивные наследники, часто, в семьях, где родители кровные родственники. Это врожденная ошибка метаболизма. Частота встречаемости варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях. Вызывается геном, локализованном на коротком плече 12-й хромосомы. Обнаружена 31 мутация в разных участках гена. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях различны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их произошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции. Результаты популяционных исследований имеют огромное практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости определенных аллелей- мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика, поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного медицинского вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости мутантных аллелей в 10-20 раз низе, чем в европейских, поэтому в странах этого региона осуществление пренатального скрининга не является первоочередной задачей. Таким образом, генетическая структура популяций – один из важнейших факторов, определяющих особенности передачи по наследству различных признаков. Специфика изучаемой популяции должна учитываться при исследовании мех-мов передачи по наследству любого признака ч-ка. Популяции ч-ка подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находятся под постоянным влиянием внешних факторов. Генетические изменения на популяционном уровне принято анализировать в рамках двух основных математических подходов – детерминистического и стохастического. Согласно детерминистической модели, изменения частот аллелей в популяциях при переходе от поколения к поколению происходят по определенной схеме и могут быть предсказаны, если:1) размеры популяции неограниченны. 2) среда неизменна во времени или средовые изменения происходят согласно определенным законам. Существование популяций ч-ка не вмещается в рамки данных условий. В реальности частоты аллелей в популяциях изменяются и под действием случайных процессов. Изучение случайных процессов требует применения другого математического подхода – стохастического. Согласно стохастической модели, изменение частот аллелей в популяциях происходит по вероятностным законам, т.е. даже если исходные условия популяции прародителей известны, частоты встречаемости аллелей в дочерней популяции однозначно предсказать нельзя. Могут быть подсказаны только вероятности появления определенных аллелей с определенной частотой. Стохастические модели ближе к реальности, но легче производить математические операции в рамках детерминистических моделей. Инбридинг- один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками друг другу. Ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот по сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скрещивании. Крайним случаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление. В реальных популяциях в каждый данный момент времени одновременно присутствуют и взаимодействуют все основные факторы популяционной динамики. Необходимо различать популяционные факторы, влияющие на изменения частот аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей в популяции более других процессов влияют мутации, миграции, естественный отбор и генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов в популяции подвержена влиянию определенных типов скрещивания, в том числе инбридинга и ассортативного подбора супружеских пар. Генеалогический метод. Т.е. метод исследования семей. Если какой-либо признак кодируется в генах, то чем ближе родство (т.е. чем больше одинаковых генов), тем более похожими друг на друга по данному признаку должны быть эти люди. Обязательное условие использования генеалогического метода – наличие родственников первой степени родства, образующих так называемую нуклеарную (ядерную) семью. К ним относятся пары родитель – потомок и сиблинг – сиблинг. Они, и только они, имеют в среднем 50% общих генов. Далее, с уменьшением степени родства, уменьшается доля общих 11 генов, и, по схеме метода, должно снижаться сходство людей. Чем больше поколений включает в себя генеалогическое древо и чем шире круг родственников, т.е. чем оно обширнее, тем надежнее должны быть получаемые результаты. Для составления генеалогических древ существуют определенные правила и символы. Ч-к, ради которого собирается родословная (например, обладающий какой-либо редкой способностью или, в медицинской генетике, предположительно наследственным заболеванием), называется пробандом. — мужчина ДЗ близнецы — женщины МЗ близнецы мужчина обладающие женщина изучаемым признаком брак — пол неизвестен братья и сестры (сиблинги) пробанд Для некоторых задач, например психотерапевтических, кроме родственных отношений важно знать и типы диадических взаимоотношений. Тогда на генеалогическом древе можно обозначить и их. Такое изображение называют генограммой. Эта графическая методика может быть полезна для анализа специфической внутрисемейной среды, которая выделяется в психогенетическом исследовании. Однако разрешающая способность генеалогического метода как способа выделения генетического и средового компонентов фенотипической дисперсии психологического признака очень невелика. Еще труднее развести в семейном исследовании влияния этих факторов, когда речь идет не о специальной способности, скажем, музыкальной, а об особенностях интеллекта, памяти, внимания и о других непрерывно распределенных психологических признаках. Вследствие этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной семьи по психологическим признакам может иметь и генетическое и средовое происхождение. Все это приводит к выводу о том, что семейное исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно развести генетический и средовый компоненты дисперии психологического признака. Метод приемных детей. Является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование включаются дети, максимально рано отданные на воспитание чужим людям – усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют, как родственники Первой степени в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды. Со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов. Сходство биологических родителей с их отданными на воспитание детьми дает достаточно надежную оценку наследуемости. Сходство же усыновленных детей с приемными родителями оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно включить в исследование обычные семьи – родных родителей и детей, живущих вместе. Одни из очень интересных и информативных вариантов метода – исследование так называемых приемных (сводных) сиблингов, т.е. нескольких детей – неродственников, усыновленных одной семьей. Учитывая, что такие дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть результатом только действия общесемейной среды. Выявляют две схемы этого метода: полную и частичную. Полная предполагает объединение данных, полученных на двух группах: разлученных родственников (биологические родители и их сиблинги) и приемных сиблингов. Частичная – либо одну, либо другую группу данных. Необходимым условием использования метода приемных детей является широкий диапазон средовых условий в семьях – усыновительницах либо, наоборот, уравнивание этих семей по тем или иным характеристикам с последующим сопоставлением индивидуальных особенностей усыновленных ими детей от биологических родителей, имевших полярные значения исследуемого признака. Имеющиеся сегодня представления об ограничениях и условиях использования метода приемных детей описаны, аргументированы и в большинстве своем поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых результатов. Поэтому он и является одним из основных методов современной психогенетики. Близнецовый метод. Близнецы – дети, родившиеся в одну беременность. Монозиготные (однояйцовые) МЗ — 100% общих ген. Дизиготные 50% общих ген ДЗ. Начало исследований Гальнон, Торндайк, Мериман. Окончательное оформление метод близнецов получил благодаря работам Сименса. Он предложил базовый вариант метода, который стал одним из главных инструментов современной психогенетики, а именно сопоставление внутрипарного сходства МЗ и ДЗ, и разработал надежный метод диагностики зиготности, предполагающий одновременную оценку множества признаков, а не отдельных, как делали раньше. Этот метод стал называться полисимптоматическим методом. Современный метод близнецов: существуют два типа близнецов – МЗ и ДЗ. По не ясным науке причинам иногда на ранних стадиях деления зигота дает начало двум эмбриональным структурам, из которых далее развиваются два полноценных организма. ДЗ с точки зрения генетической – сиблинги, родные братья и сестры. Одновременно постулируется равенство средовых воздействий в парах МЗ и ДЗ: считается, что со-близнецы и МЗ, и ДЗ, будучи детьми одной семьи, одного возраста и одного пола (разнополые пары в исследования обычно не включаются), развиваются в одной и той же среде, и, следовательно, ее влияние на формирование индивидуальных особенностей психики одинаково для членов и МЗ, и ДЗ пар. В таком случае исследователь получает идеальную 12 не снижается до уровня корреляций, получаемых, н\р, в парах, объединенных общей средой, но не имеющих общих генов. В группе МЗ оценивающих степень своей разлученности как высокую, Бушар получил средние оценки IQ, соответствующие общей близнецовой популяции. Стандартные отклонения – на уровне нормативной популяции, а внутриклассовую корреляцию, говорящую о сходстве интеллекта у близнецов каждой пары, = 0, 76. практически то же сходство, которое констатируется во всех исследованиях разлученных МЗ и совпадает с усредненным по этим работам коэффициентом корреляции. Поэтому такого рода анализ не опровергает утверждений о наличии генетического компонента в изменчивости оценок интеллекта, но он очень информативен, т.к. показывает, насколько важно знать, что реально означает разлучение близнецов. Вместе с тем часто констатируется даже большее сходство разлученных близнецов, чем выросших вместе, во всяком случае, по личностным чертам. Объяснение этому обычно находят в особенностях взаимодействия в близнецовой диаде, н\р ролевые отношения могут снижать сходство по эмоциональности. По-видимому, здесь и проявляются некоторые релевантные признаку – объекту исследования психологически факторы. Все исследования разлученных МЗ, каждое из которых, естественно, имеет те или иные источники искажения, дает удивительно однотипные результаты: сходство разлученных МЗ по интеллекту всегда достаточно высоко. Второй критический эксперимент м.б. реализован методом приемных детей. Задачи которые могут быть решены с помощью этого метода: выяснение дифференцированных влияний семейной среды на интеллектуальное развитие членов семьи. + дает материал для суждений о взаимодействии генотипа и среды в вариативности психологических признаков у ч-ка. Фенотипическое значение признака – в данном случае баллы IQ – зависит от взаимодействия данных генотипов сданной средой. Модель метода приемных детей позволяет понять самые разные варианты такого взаимодействия: особенностей самого ребенка со средой; индивидуальности его биологических родителей с той же средой; возрастную динамику этих взаимодействий и т.д. выясняются многие конкретные факторы, опосредующие и формирование индивидуального интеллекта, и его стабильность, и сходство по IQ родителей и детей. Таким образом, межиндивидуальная вариативность оценок общего интеллекта в значительной мере определяется генетической вариативностью. Т.е. различия м\у людьми по баллам IQ есть результат не только обучения и воспитания, но и различий в их наследственности. Это не означает, что среда не играет существеннейшей роли: реализация индивидуальной нормы реакции будет разной в разной среде; причем, по-видимому, в изменчивости интеллекта большую роль играет индивидуальная, а не общесемейная среда. БИЛЕТ №16 Психогенетические исследования отдельных когнитивных характеристик. Систематических исследований отдельных когнитивных функций – внимания, памяти и т.д. – практически нет, хотя они поддаются гораздо более четкому, чем интеллект, определению и, соответственно, более адекватной диагностике. Реально они исследуются лишь постольку, поскольку включены в различные тестовые батареи. Наименьший коэффициент наследуемости – в изменчивости оценок дивергентного мышления – способности ч-ка генерировать новые идеи, альтернативные решения проблем и т.д., т.е. способности, близкой к понятию творческости, креативности. Максимальное влияние генотипа – в вербальном субтесте – способности к логическому рассуждению, в перцептивной скорости и пространственных способностях. Однако и в этих оценках роль среды достаточно велика. В работе Л.Кардона и Д.Фулкера бали объединены данные, полученные при лонгитюдном прослеживании приемных и биологических сиблингов и при использовании метода близнецов. В данных отчетливо прослеживаются некоторые тенденции: 1) структура дисперии всех способностей подвержена возрастным изменениям, — разным для разных признаков. Н\р различия по памяти в 3,4и 7 лет почти полностью определяются наследственностью, в 9 лет – индивидуальной средой. 2) наиболее стабильно обнаруживается генетическая обусловленность вербальных способностей. 3) в большинстве случаев средовые воздействия относятся к индивидуальной среде, большее влияние общей среды констатируется только трижды. Михеев и Аверина показали большую наследственную обусловленность невербальной памяти по сравнению со словесно – логической. В работе Авериной обнаружен больший вклад генотипа в узнавании, чем в воспроизведении. Интересно снижение с возрастом генетического контроля в интегральной оценке мнемической функции: он констатирован только у младших школьников, в среднем и старшем школьном возрасте изменчивость этого показателя формируется в основном под влиянием среды. Исследование когнитивных стилей – индивидуальных особенностей переработки информации, к-е служат своеобразным связующим звеном м\у личностными и когнитивными характеристиками в общей структуре индивидуальности. Наиболее изучена зависимость – независимость от поля, т.е. когнитивный стиль, свидетельствующий о способности ч-ка преодолевать контекст и, очевидно, являющийся одним из показателей психологической дифференцированности. Он связан с самыми разными личностными особенностями: автономностью, критичностью, социальной независимостью и т.д. Этот материал дал оценку наследуемости в 50% _ +1,3%. В средовом компоненте доминирует индивидуальная среда. В целом результаты анализа говорят о том, что в общих когнитивных способностях генетические влияния обнаруживаются вполне отчетливо, отвечая в среднем примерно за 50% из вариативности, хотя оценки наследуемости колеблются в широких пределах – 0,4 – 0,8. Это означает: от 40%до80% различий м\у людьми по этому признаку объясняется различиями м\у ними по их наследственности. Исследование вербального и невербального интеллекта. Есть ли закономерная динамика генотип – средовых соотношений в изменчивости оценок, получаемых по отдельным субтестам. Естественной гипотезой было предположение о том, что невербальные (свободные от влияния культуры) хар-ки окажутся под большим влиянием факторов генотипа, чем вербальные. Обобщения некоторых работ показали, что устойчивых закономерностей здесь нет. В четырех работах одна и та же когнитивная способность (вербальная, пространственная и т.д.) могла занимать совсем разные ранговые места по выраженности генотипических влияния – от первого до четвертого места. 15 Измерения первичных способностей по Терстону: вербальных, пространственных, числовых. Отмечается, что относительно большие различия во внутрипарном сходстве МЗ и ДЗ (и следовательно, больший коэффициент наследуемости) обнаруживают группа пространственных тестов, словарный запас и рассуждение. Большая генетическая обусловленность вербальных тестов – факт повторяющийся в разных работах. В шведском исследовании, охватившем большие группы МЗ (269 пар) и ДЗ (532), результаты те же: наследуемость вербального интеллекта 0,34; невербального – 0, 22. вариативность вербальных способностей обнаруживает большую зависимость от факторов генотипа. Невербальные способности более чувствительны к влияниям среды. БИЛЕТ №17 Психогенетические исследования темперамента. К темпераменту традиционно относят формально – динамические характеристики поведения ч-ка, характеристики индивида со стороны динамических особенностей его психической д-сти, т.е. темпа, быстроты, ритма, интенсивности составляющих эту д-сть психических процессов и состояний. Черты темперамента определяют не столько то, что человек делает, сколько как он это делает, т.е. они не характеризуют содержательную сторону психики (хотя, опосредованно влияют на нее). Концепции темперамента весьма разнообразны. Для психогенетического исследования существенны несколько моментов: 1) В разных возрастах компонентный состав темперамента оказывается разным, поскольку некоторые особенности поведения, характерные для маленьких детей (н\р регулярность отправления физиологических функций, длительность сна и т.п.), либо отсутствуют, либо имеют совсем иной смысл в более старших возрастах. 2) методы диагностики динамических характеристик – вопросники, основанные на самооценке, экспертные оценки, проективные методики, наблюдение, как правило, имеют значительно меньшую, чем н\р тесты IQ,статистическую надежность и часто дают разные результаты. 3) Существует традиционная для психологии проблема соотношения темперамента и характера. Хотя последний, в отличие от темперамента, часто связывается с содержательной стороной личности, это не позволяет надежно развести проявления одного и другого: динамические характеристики д-сти могут в конкретных случаях определяться не только чертами темперамента, но и, н\р высокой мотивированностью к данной д-сти, т.е. собственно личностной чертой. Наследственно заданные св-ва принадлежат индивидному уровню, объединяющему сложившиеся в эволюции и в индивидуальном развитии биологические, — в частности, кодированные в геноме, — характеристики индивидуальности. Наследуемость – один из критериев, обязательный для отнесения той или иной психологической черты к темпераменту. Исследование генотип-средовых соотношений в изменчивости компонентов темперамента у детей первых лет жизни. В исследовании М.Риза, проведенном на 45-47 парах МЗ, 38-39 однополых парах и 70-82 парах разнополых ДЗ первых дней жизни (3,7 дня), у тех и других получены одинаково низкие внутрипарные корреляции по четырем чертам темперамента (возбудимость, способность успокаиваться и др.) и по характеристикам активности во сне и бодрствовании. Главной причиной этого являются пренатальные условия и особенности родов. В этом возрасте гены не являются основным источником индивидуальных различий по темпераменту. В ближайшие месяцы ситуация существенно меняется. В четырех исследованиях, проведенных с близнецами 10 возрастов – от 3 до 12 месяцев только в одном случае сходство в парах ДЗ оказалось выше, чем МЗ. В остальных 9 возрастных группах корреляции МЗ выше, чем ДЗ. Генетические влияния уже вполне отчетливы. Это подтверждается и методом приемных детей. Уже начиная примерно с 9 месяцев жизни проявляется генетически заданная индивидуальность в сфере динамических характеристик поведения ребенка, т.е. темперамента. По данным, полученным в Нью-Йоркском лонгитюдном исследовании был выделен синдром трудного темперамента. Его признаками являются: низкая ритмичность, преобладание негативного настроения, слабая реакция, плохая адаптивность и высокая интенсивность реакций. Оказалось, что этот синдром устойчив в первые годы жизни. Трудный темперамент детства имеет проекцию в приспособленность взрослого ч-ка к разным сферам д-сти – обучения, соц-ой, семейной и т.д. соответствующие корреляции с первым и вторым годами жизни нулевые, но с трудным темпераментом в 3 года трудности взрослого уже имеют корреляцию. Чем выше оценки трудного темперамента в детстве, т.е. чем он труднее, тем ниже приспособленность взрослого. По данным близнецового исследования из пяти компонентов синдрома трудного темперамента в 6 лет три имеют высокую генетическую составляющую (слабая реакция, высокая интенсивность реакций, низкая регулярность), один – плохая адаптивность – определяется в основном общесемейной средой, и еще один – негативное настроение – индивидуальной средой. Правда, в двух последних признаках влияния наследственности тоже констатируются. Исследования черт темперамента у взрослых. В подавляющем большинстве работ используются схема и методики Г.Айзенка. оценивается экстра-интроверсия и нейротицизм или близкие к ним свойства: социабельность, активность и т.д. меньше исследован психотицизм (характеризует агрессивность, холодность, эгоцентричность, отсутствие эмпатии и т.п.). Психогенетические исследования, суммированные Пломиным с соавторами, показали отчетливое, хотя и не очень высокое влияние наследственности. Коэффициент наследуемости по экстраверсии выше, по нейротицизму примерно тот же, что свидетельствует о хорошей воспроизводимости результатов. В некоторых работах получено очень низкое сходство ДЗ – более чем вдвое ниже сходства МЗ, что говорит, по-видимому, о неаддитивном типе наследования. Обобщенные оценки наследуемости, полученные объединением различных близнецовых работ, дают около 40% генетической вариативности для экстраверсии и около 30% — для нейротицизма. Согласованность результатов исследований нейротицизма низе, чем в данных по экстраверсии. Причиной могут быть и различия в разных версиях этой шкалы (что неизбежно при адаптации методики к разным популяциям), и большая межпопуляционная вариативность по эмоциональности в сравнении с экстраверсией и т.д. Метод приемных детей дал в разных работах различающиеся результаты. Корреляции детей по экстраверсии и нейротицизму и с биологическими родителями, и с усыновителями невысоки. Правда, в большинстве случаев сходство с биологическими родителями все же немного выше, чем с усыновителями. Суммируя эти данные Лоэлин приходит к выводу о том, что гены ответственны за 35-39% вариативности оценок экстраверсии; от 1 до 19% 16 дисперсии определяется общей средой, 46-63% — индивидуальной средой, генотип – средовыми взаимодействиями и ошибкой измерения. Некоторую роль (4%) играет специфическая среда МЗ. По психотицизму картина чуть иная. Самый высокий коэффициент наследуемости ниже, чем в двух предыдущих чертах. По данным австралийского близнецового исследования, генетические факторы определяют 36-50% дисперсии оценок психотицизма. 20-40% зависят от индивидуальной среды и 24-30% — от ошибки измерения. Столь же широки различия и в оценках средовых влияний для всех трех черт. Вероятные влияния среды на результаты генетических исследований темперамента проанализированы Егоровой и Семеновым. Обнаружили отчетливую зависимость оценок внутрипарного сходства по эмоциональному статусу от распределения ролей в паре: наличие лидера и ведомого снижало внутрипарное сходство и по самооценке, и по экспертным оценкам второго близнеца и матери. Такая же картина получена и по показателям нейротицизма. Однако для экстраверсии внутрипарные отношения оказались несущественными, в обоих типах пар МЗ более похожи, чем ДЗ. Многие динамические характеристики поведения ч-ка формируются под большим или меньшим влиянием факторов наследственности, причем это влияние обнаруживается уже на первом году жизни. Относительно же генетических влияний на экстраверсию и нейротицизм можно сделать два вывода: 1) Обе черты обнаруживают умеренную наследуемость, причем в экстраверсии ее влияние, очевидно, несколько выше, чем в нейротицизме. 2) классический близнецовый метод дает более высокие оценки наследуемости, чем семейный и метод приемных детей. Это расхождение м.б. отчасти следствием не-аддитивного генетического компонента, особенно в вариативности оценок экстраверсии. Существенную роль могут играть и специфические особенности диадических взаимодействий в парах близнецов и сиблингов, однако они оказывают, по-видимому, разное влияние на разные характеристики индивидуальности. В работах, анализирующих результаты психогенетических исследований когнитивных функций и личностных хар-к, иногда отмечается целесообразность изучения более простых признаков, к которым чаще всего относят сенсорные пороги и скорость двигательных реакций. Простые признаки – более удобный и перспективный объект генетического исследования. Двигательные функции позволяют достаточно точно задавать, менять, контролировать условия их реализации. Контур их регуляции достаточно хорошо изучен, поэтому экспериментатор может избирательно влиять на те или иные звенья функциональной системы. Помимо самой двигательной сферы (включающей и такие специфически человеческие формы, как речевые движения и письмо), с помощью двигательных реакций тестируются и изучаются особенности темперамента, сенсорные функции, психофизиологические и интеллектуальные хар-ки и т.д. Индивидуальные хар-ки двигательных реакций коррелируют с психометрическими оценками интеллекта. Эта связь выше, если измеряется время реакции выбора, а не простой двигательной. И с увеличением числа альтернатив корреляция увеличивается (наиболее отчетливо – у лиц с низким IQ). Двигательные реакции имеют несколько особенностей, важных для психогенетического исследования: отчетливо фиксируемая тренируемость и, как следствие этого, возможность реализации одного и того же движения на разных уровнях регуляции: осознанной (произвольной) и автоматизированной. Нейрофизиологическое обеспечение движения в этих случаях оказывается разным, поэтому исследователь поучает уникальную возможность оценить генотип-средовые соотношения в изменчивости признака (движения), остающегося фенотипически одним и тем же, но меняющего свои внутренние – психологические и физиологические – механизмы. С.Б.Малыхом предложена классификация исследований: четыре группы – 1.Сложные поведенческие навыки – ходьба, почерк, спортивные навыки, мимика и пантомимика. Возраст, в котором дети начинают самостоятельно ходить, определяется и генетическими, и средовыми факторами, причем влияния среды, по-видимому, имеют несколько большее значение. Могут сказываться неблагоприятные обстоятельства внутриутробного развития. Спортивная д-сть – ее успешность зависит от очень многих факторов – морфологических, физиологических, психологических, причем значимость каждого из них различна в разных видах спорта. Анализ родословных выдающихся спортсменов обнаруживает и достаточно отчетливое семейное сходство. В целом работы позволяют считать, что наследственные факторы играют существенную роль в спортивных достижениях. Мимика и пантомимика – непроизвольные движения мимики имеют более высокую генетическую обусловленность. Но произвольная саморегуляция может менять соотношение генетических и средовых детерминант в изменчивости движений. Почерк близнецов исследовал еще Гольтон, который отметил широкий диапазон внутрипарных различий почерка – от очень похожих до вполне различимых, и пришел к выводу о том, что почерк соблизнецов путают в редких случаях. Последующие работы не дали надежного ответа. Непохожими оказались почерки разлученных МЗ. Общая динамика и темп письма чаще обнаруживают влияние факторов наследственности, чем детали почерка. 2.Стандартизованные двигательные пробы объединяет признаки, получаемые в стандартизованных двигательных пробах. В этой группе признаков, характеризующих темп двигательных реакций ч-ка, соотношение генетических и средовых детерминант зависит, очевидно, и от типа движения (простое или сложное), и от предельных скоростных возможностей ч-ка. 3.Физиологичесие системы обеспечения мышечной д-сти 4. Нейрофизиологический уровень обеспечения движений. Признаки, относящиеся к физиологическим системам обеспечения движений: хар-ки дыхания и кровообращения. Особенности функционирования мышечного аппарата, аэробная и анаэробная работоспособность и т.д. Максимальное потребление кислорода (МПК) оказывается прогностичным признаком, своеобразным «генетическим маркером». Генетически заданным оказался и другой мех- м энергетического обеспечения мышечной активности – анаэробные процессы. БИЛЕТ № 18 Психогенетические исследования свойств личности. Существует традиционная для психологии проблема соотношения темперамента и характера, хотя последний, в отличие от темперамента, часто связывается с содержательной стороной личности, это не позволяет надежно 17

популяционный метод — это… Что такое популяционный метод?

популяционный метод

Краткий психологический словарь. — Ростов-на-Дону: «ФЕНИКС». Л.А.Карпенко, А.В.Петровский, М. Г. Ярошевский. 1998.

• понимающая психология
• порог ощущения

Смотреть что такое «популяционный метод» в других словарях:

• метод популяционный — относится к методам психогенетическим. Позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализа генетической структуры популяции обследуется большая группа лиц, коя должна быть… …   Большая психологическая энциклопедия

• метод психогенетический — (метод пси»генетики) методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека (см. психогенетика). Сюда относятся: 1) метод близнецов самый информативный; 2) метод… …   Большая психологическая энциклопедия

• Психогенетика — Психогенетика (греч. psychе  душа и греч. genesis  происхождение) наука о наследственности и изменчивости психических и психофизиологических свойств, возникшая на стыке психологии и генетики[1][2]. В западной литера …   Википедия

• Генетика животных —         раздел генетики (См. Генетика), изучающий Наследственность и Изменчивость преимущественно с. х., а также домашних и диких животных. Основывается на общегенетических принципах и положениях и использует в основном такие методы общей… …   Большая советская энциклопедия

• Анализ генетический

  — * аналіз генетычны * genetic analysis определение характера действия и числа генов, обусловливающих наследование анализируемого признака. А. г. включает в себя ряд частных методов, применение которых в отдельности или в комплексе направлено на… …   Генетика. Энциклопедический словарь

• психогенетика — (от греч. genetikos относящийся к рождению, происхождению) пограничная с генетикой область психологии. Предметом П. является происхождение индивидуальных психологических особенностей человека, выяснение роли генотипа и среды в их формировании. П …   Большая психологическая энциклопедия

• риск — 2.19 риск (risk): Потенциальная опасность нанесения ущерба организации в результате реализации некоторой угрозы с использованием уязвимостей актива или группы активов. Примечание Определяется как сочетание вероятности события и его последствий.… …   Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации

• экология — и; ж. [от греч. oikos дом, жилище и logos учение] 1. Наука об отношениях растительных и животных организмов и образуемых ими сообществ между собой и окружающей средой. Э. растений. Э. животных. Э. человека. 2. Экологическая система. Э. леса. 3.… …   Энциклопедический словарь

• генетическая терапия ex vivo — * генетычная тэрапія ex vivo * gene therapy ex vivo генотерапия на основе изоляции клеток мишеней пациента, их генетической модификации в условиях культивирования и аутологичной трансплантации. Генетическая терапия с использованием зародышевой… …   Генетика. Энциклопедический словарь

• Психогенетика — раздел психологии, использующий данные генетики и генеалогический метод. Предметом психогенетики является взаимодействие наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариантности психологических свойств человека (когнитивных и… …   Психологический словарь

Методы современной психогенетики — презентация онлайн

1. Методы современной психогенетики

Выполнили: Гусева Н.
Еськина Т.
12НП1

2. Методы психогенетики

МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ (от греч. psyche—душа, genos—
происхождение) — методы, позволяющие определить
влияние наследственных факторов и среды на
формирование тех или иных психических особенностей
человека.

3. Популяционный метод

Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого
числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та
или иная степень панмиксии (случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей образование
родительских пар) и нет заметных изоляционных барьеров. Эта совокупность особей отделена от соседних
таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.
Поскольку человек относится к одному из видов живых организмов, для него также характерно образование
популяций. Помимо биологических причин, на формирование человеческих популяций влияют и различные
социальные факторы. Человеческие популяции могут иметь различную численность. Термин «популяция»
можно применить к населению таких мегаполисов, как Москва или Токио (в которых ежедневно происходят
процессы миграции, приводящие к обновлению и изменению численности за счет притока или оттока
населения), и к небольшим сообществам или племенам, населяющим замкнутые территории, например, в
горной местности. Замкнутые популяции носят название изолятов.
Изоляты (замкнутые популяции). Приток внешних супругов не больше 1,5 – 2%. Изоляты в человеческих

популяциях могут встречаться не только в географически изолированных местностях, но и внутри крупных
популяций, если какие-то группы людей, скажем, по религиозным или этническим причинам, не смешиваются
с остальной популяцией. Прообраз – группы людей, живущих со всеми, но не смешивающиеся с ними (касты в
Индии).

4. Популяционный метод

Этот метод направлен на изучение наследования психических расстройств в
семьях больных при сопоставлении частоты соответствующей патологии в этих
семьях и среди групп населения, проживающего в аналогичных природноклиматических условиях. Такие группы людей в генетике называют
популяцией. В этом случае учитываются не только географические, но и
экономические, социальные и другие условия жизни.
Генетическая характеристика популяций позволяет установить их генофонд,
факторы и закономерности, обусловливающие его сохранение и изменение от
поколения к поколению, что достигается при изучении особенностей
распространения психических болезней в разных популяциях, которое, кроме
того, и обеспечивает возможность прогнозирования распространенности этих
болезней в последующих поколениях.
Генетическая характеристика популяции начинается с оценки
распространенности изучаемого заболевания или признака среди населения.
По этим данным определяются частоты генов и соответствующих генотипов в
популяции.
Ограничения метода: юридические и психологические.

5. Генеалогический метод

(метод построения генеалогического дерева) – метод сбора и анализа родословных.
Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделеевских законов
наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или
рецессивный).
Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста,
группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний.
Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков.
Генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность
состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью
приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.
Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака,
определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической
патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно
выделить 2 этапа — этап составления родословных и этап использования генеалогических данных
для генетического анализа.
Ограничение метода: невозможность четко развести генетическую и культурную передачу.

6. Метод приемных детей

Первая работа, выполненная с помощью этого метода, вышла в свет в 1924 г. Результаты, с точки зрения автора, говорят
о том, что интеллект приемных детей больше зависит от социального статуса биологических родителей, чем приемных.
Однако, как отмечают Р. Пломин и соавторы, эта работа имела ряд дефектов: только 35% из обследованных 910 детей
были усыновлены в возрасте до 5 лет; измерение умственных способностей проводилось по достаточно грубой (всего
трехбалльной) шкале. Наличие таких изъянов затрудняет содержательный анализ исследования.
Через 25 лет, в 1949 г., появилась первая работа, сделанная по полной схеме метода. За ней последовали другие,
наиболее крупные из которых — две современные программы: Техасский и Колорадский проекты исследования

приемных детей.
Метод приемных детей является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной
разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование включаются максимально рано отданные на воспитание
чужим людям-усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют, как родственники I
степени, в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды; со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но
не имеют общих генов. Тогда, при оценке сходства исследуемого признака в парах [ребенок-биологический родитель] и
[ребенок-усыновитель], мы должны получить следующую картину: больший удельный вес генетических детерминант
проявится в большем сходстве ребенка со своим биологическим родителем; если же превалируют средовые
воздействия, то, напротив, ребенок будет больше похож на родителя-усыновителя.
Ограничения метода: В нашей стране использовать данный метод невозможно, поскольку нас существует
гарантированная законом тайна усыновления. Это — гуманное, педагогически абсолютно верное, на наш взгляд,
решение, но оно означает, что исследователь не вправе добиваться сведений ни о приемных детях, тем более, об их
биологических родителях.

7. Метод близнецов

Существенное ограничение этого метода состоит в том,
что сходство собственно психологических признаков
монозиготных близнецов может иметь и
негенетическое происхождение.
А так же пренатальные и постнатальные ограничения
(отношение окружающих к близнецам,
взаимоотношения между близнецами).

8. Метод близнецов

УВ большинства
млекопитающих
в одном
помете
рождается
более
ряде случаев при оплодотворении
единственной
созревшей
яйцеклетки
на начальных
стадиях развития
зигота делится
на две части.
Это явление
рождению так
одного
детеныша.
Это связано
с тем,
что воприводит
время ковуляции
называемых монозиготных
близнецов
(МЗ). Так как
МЗ происходятодновременно.
из одной зиготы, то они
происходит
созревание
нескольких
яйцеклеток
У
имеют одинаковый генетический набор, что и определяет их внешнюю схожесть. Иногда
некоторых
видов животных и у человека при овуляции обычно
разделение эмбрионов происходит не полностью и в результате рождаются так
созревает
лишь одна
яйцеклетка и, следовательно, рождается
называемые сиамские
близнецы.
Близнецовый
метод
был предложен
Ф. Гальтоном
в 1865 году, но окончательная
только
один
детеныш.
Но бывают
и исключения
– одновременно
разработка егоиоснов
была проведена Г. Сименсом
в 1924 году.
Семенс разработал
созревают
оплодотворяются
две и более
яйцеклеток.
В этом
надежный способ диагностики зиготности (метод полисимптомного сравнения),
случае
рождается два (или более) детенышей, а тат как они
базирующийся на оценке сходства и различия близнецов по целому ряду параметров.
происходят
изв разных
оплодотворенных
яйцеклеток
(зигот),
то их
Каждый параметр
отдельности
не позволяет вынести суждения
о зиготности
близнецов,
но использование
комплекса параметров
позволяет
проводить
более надежную
называют
дизиготными
близнецами
(ДЗ)
. Причем
не всегда
диагностику. Кроме
этого он предложил
использовать
в качестве
объекта исследований
не
дизиготные
близнецы
имеют одного
отца.
Если женщина
в период
только МЗ близнецов, но и ДЗ близнецов. Принципы, заложенные Г. Сименсом в основу
овуляции
контакты
несколькими
мужчинами
то возможна
близнецовогоимела
метода не
претерпелиссколько-нибудь
существенных
изменений
до
ситуация
в которой родившиеся ДЗ будут иметь разных отцов.
настоящего времени.

9. Метод контрольного близнеца

Этот метод используется на выборках МЗ близнецов. Так как МЗ
близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ
пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу
параметров. Такие выборки используют для исследования влияния
конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При
этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары)
подвергается специфическому воздействию, другая же часть
является контрольной группой. Поскольку в эксперименте
участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно
считать моделью для изучения воздействия различных средовых
факторов на одного и того же человека.

10. Разновидности близнецового метода

11. Метод контрастных групп

Основан на сопоставлении степени внутрипарного сходства (различия) МЗ и ДЗ близнецов.
Основной постулат — равенство средовых воздействий на членов одной пары. Если допустить
примерное равенство постнатальных средовых влияний на членов как МЗ, так и ДЗ
близнецовой пары, то можно считать, что сопоставление внутрипарного сходства у МЗ и ДЗ
покажет относительную роль генотипа и среды в возникновении межиндивидуальных вариаций
измеряемого признака. Одним из способов количественной оценки вклада наследственности в
развитие признака является вычисление показателя наследуемости:
H = (M%-D%)/(100-D%),
где M% — конкордантность монозиготных, а D% — дизиготных близнецов.
В случае, если данный признак формируется главным образом под влиянием внешних
условий, внутрипарно одинаковых у близнецов обоих типов, то внутрипарное сходство МЗ и ДЗ
должно быть примерно одинаковым. Если же признак контролируется генетическими
факторами, то сходство МЗ должно быть значительно выше, чем ДЗ.

12. Метод близнецовых семей

Является сочетанием семейного и близнецового
метода. При этом исследуются члены семей
взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов
по генетической конституции являются как бы
детьми одного человека. Метод широко
используется при изучении наследственных
причин ряда заболеваний.

13. Метод близнецовой пары

Предполагает исследование специфических
близнецовых эффектов и особенностей
внутрипарных отношений. Используется как
вспомогательный метод для проверки
справедливости гипотезы о равенстве
средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.

14. Метод разлученных близнецов

В этом методе проводится внутрипарное сравнение
близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ
близнецы были разлучены подобным образом и росли
в разных условиях, то все их сходство должно быть
определено их генной идентичностью, а различия –
влиянием средовых факторов.

15. Заключение

Психогенетика, в отличие от обычной психотерапии, дает очень достоверные результаты, не
привязывая пациента к врачу. Одним из основных положений психогенетики является то, что наш
мозг — это сверхкомпьютер, запрограммированный наследственностью и нашим индивидуальным
сознанием. Имеется генетический код, определяющий внешность, психологические черты
характера человека и его судьбу. Злоупотребление алкоголем, криминальное поведение и другие
социально поведенческие модели, как правило, коренятся в генетической предрасположенности.
Человек, поняв свой генетический код, работая над собой, сам добивается успеха.
Важной предпосылкой успеха является способность принимать решения. Для действия необходим
мотив, причина, которая придаст действию смысл. Поэтому необходимо, чтобы мы принимали
решения и действовали в желательном для нас направлении.
Не принижайте своих достоинств. Когда вы это делаете, вы говорите своему сознанию: «Я
плохой», или «Я неудачник». Таким образом, вы подсознательно настраиваетесь на еще большие
неудачи. Понятие успеха весьма относительно и полностью зависит от того, насколько
неудачливым вы себя чувствуете. Поскольку наше сознание соглашается с тем, кто вы есть и что вы
о себе думаете, концентрируйтесь на том, что вы все делаете отлично. Каждый ваш опыт, любое
усилие — важная ступенька к достижению цели. Считайте себя удачливыми!

Оценка численности популяции с использованием данных родословной на основе однонуклеотидного полиморфизма

Ecol Evol. 2016 May; 6 (10): 3174–3184.

, ¹ , ² , ³ и ^{2 , 4}

Роберт Спитцер

¹ Группа экологии дикой природы, Департамент исследований дикой природы, рыб и окружающей среды, Шведский университет сельскохозяйственных наук, SE ‐ 901 83, Умео, Швеция

Анита Дж. Норман

² Группа молекулярной экологии , Департамент исследований дикой природы, рыб и окружающей среды, Шведский университет сельскохозяйственных наук, SE ‐ 901 83, Умео, Швеция

Михаэль Шнайдер

³ Администрация округа Вестерботтен, SE ‐ 901 86, Умео, Швеция

Горан Спонг

² Группа молекулярной экологии, Департамент исследований дикой природы, рыб и окружающей среды, Шведский университет сельскохозяйственных наук, SE ‐ 901 83, Умео, Швеция

⁴ Лесное хозяйство и экологические ресурсы, Колледж природных ресурсов, Университет штата Северная Каролина , Raleigh, 27695, North Carolina

¹ Группа экологии дикой природы, Департамент исследований дикой природы, рыб и окружающей среды , Шведский университет сельскохозяйственных наук, SE ‐ 901 83, Умео, Швеция

² Группа молекулярной экологии, Департамент исследований дикой природы, рыб и окружающей среды, Шведский университет сельскохозяйственных наук, SE ‐ 901 83, Умео, Швеция

³ Администрация округа Вестерботтен, SE ‐ 901 86, Умео, Швеция

⁴ Лесное хозяйство и экологические ресурсы, Колледж природных ресурсов, Государственный университет Северной Каролины, Роли, 27695, Северная Каролина

Автор, отвечающий за переписку. ^* Переписка
Роберт Спитцер, Группа экологии дикой природы, Департамент исследований дикой природы, рыб и окружающей среды, Шведский университет сельскохозяйственных наук, SE ‐ 901 83 Умео, Швеция.
Тел: +46 (0) 90-7868302;
Факс: +46 (0) 90-7868162;
E-mail: [email protected],

Поступило 2 декабря 2015 г .; Пересмотрено 21 февраля 2016 г .; Принято 22 февраля 2016 г.

Copyright © 2016 Авторы. Экология и эволюция , опубликованные John Wiley & Sons Ltd.Это статья в открытом доступе в соответствии с условиями лицензии Creative Commons Attribution License, которая разрешает использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии правильного цитирования оригинальной работы. Эта статья цитируется в других статьях PMC.

Abstract

Надежные оценки популяции являются важным аспектом устойчивого управления и сохранения дикой природы, но получить их для редких и неуловимых видов может быть сложно. Здесь мы тестируем новый метод переписи, основанный на реконструкции родословной, недавно разработанный Крилом и Розенблаттом (2013).Используя панель из 96 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), мы генотипировали образцы фекалий из двух популяций шведского бурого медведя для реконструкции родословной. Основываясь на 433 генотипах из центральной Швеции (CS) и 265 из северной Швеции (NS), оценки популяции ( N = 630 для CS, N = 408 для NS) попали в 95% ДИ официальные оценки. Точность и точность улучшаются с увеличением интенсивности выборки. Подобно методам генетического захвата – метки – повторной поимки, этот метод может применяться к данным за один сеанс выборки.Реконструкция родословной в сочетании с неинвазивным генетическим отбором образцов может, таким образом, увеличить популяционные оценки, особенно для редких и неуловимых видов, отбор образцов для которых может быть затруднительным.

Ключевые слова: Бурый медведь, неинвазивный отбор образцов, реконструкция родословной, оценка популяции, разрежение, однонуклеотидный полиморфизм, SNP

Введение

Оценка размера популяции и ее колебаний часто является фундаментальной для понимания экологических, поведенческих или генетических процессы (Ojaveer et al.2004; Дохтерманн и Павлин 2013; Вальдеррама и др. 2013) и практически незаменим для управления и сохранения (Katzner et al. 2011). Сюда входят оценки как эффективного, так и истинного размера популяции, причем первые обычно основываются на генетических данных и моделях, а вторые обычно используют данные переписи в той или иной форме, иногда генетической. Например, такие оценки размера популяции и тенденций помогают определить конкретные факторы, которые определяют динамику популяции и, следовательно, имеют решающее значение для моделирования будущего популяции при различных сценариях управления (Lewellen and Vessey 1998).Более того, оценки истинного размера популяции и тенденции являются основой для адаптивных квот вылова (Wilson and Delahay, 2001), а также для определения популяций, находящихся под угрозой исчезновения или исчезновения (Vié et al. 2009). Однако получить надежные оценки сложно. Это особенно верно в отношении редких и неуловимых видов, которые часто вызывают серьезную озабоченность по поводу сохранения (Rolland et al. 2011). Крупные плотоядные животные не являются исключением (Киндберг и др., 2009; Крил и Розенблатт, 2013), поскольку они, как правило, одиночные и загадочные, а также встречаются при низкой плотности и на больших домашних территориях.По нескольким экологическим, экономическим и социальным причинам крупные плотоядные животные, в частности, получают непропорционально много внимания со стороны исследований, сохранения и управления. Например, плотоядные животные могут сильно влиять на экосистемы, которые они занимают, изменяя поведение других плотоядных животных, а также путем прямого и косвенного воздействия на добычу, что может привести к последующим воздействиям на первичную продукцию (Creel et al. 2007). В некоторых районах плотоядные животные представляют угрозу для людей или вступают в прямой конфликт с методами содержания людей, что приводит к экономическим потерям.По этим и другим причинам для изучения плотоядных животных использовался ряд дистанционных или неинвазивных методов (Jackson et al. 2006; Kojola et al. 2014). Все более популярным и экономичным подходом является использование неинвазивной генетической выборки для оценки количества особей в популяции (например, Mowry et al. 2011; Sugimoto et al. 2012; Stansbury et al. 2014), часто путем сбора фекалий. образцы во время другой управленческой деятельности или гражданскими добровольцами (например, Kindberg et al.2011).

Генетические данные могут также использоваться для оценки эффективного размера популяции, важного параметра, особенно для небольших популяций, подверженных риску инбридинга или генетического дрейфа. Структура популяционной генетики предоставляет несколько способов вывести эффективный размер популяции, но оценки страдают от медленной реакции на недавние события, вместо этого они показывают исторические средние значения (Palsboll et al. 2013). Чтобы получить более современные оценки, генетические данные можно также использовать для получения демографических данных, используемых для расчета текущего эффективного размера популяции (например,г., Крил, 2002). Однако для многих экологических исследований фактический размер популяции является более важным параметром, чем эффективный размер популяции. Также в области сохранения много внимания уделяется эффективному размеру популяции. Тем не менее, как указал Ланде (1988), движущими силами вымирания являются в первую очередь потеря среды обитания и чрезмерный вылов, а не отсутствие генетической изменчивости. Таким образом, хотя знать эффективный размер популяции информативно, после определения его связи с фактическим размером популяции его постоянный мониторинг может быть менее важным, чем знание фактического размера популяции.Это в равной степени верно как для критически угрожаемых популяций, находящихся на грани исчезновения, так и для более крупных популяций, которым остро не угрожает опасность. Здесь фактический размер популяции обычно является тем, чем управляет руководство при установлении целевых показателей для квот, случаев расселения или размера и распределения популяции.

Большинство статистических методов оценки размера популяции основаны на множественных выборочных событиях, известных как методы «захват-метка-повторная поимка» (CMR), которые всесторонне обсуждаются Кребсом (1999) и Сазерлендом (2006).Явный недостаток классических методов CMR заключается в том обстоятельстве, что физический отлов, особенно крупных хищников, часто непрактичен, дорог и потенциально вреден для обеих сторон (Mowat et al. 1994; Logan et al. 1999; Muñoz-Igualada et al. др. 2008 г.). Кроме того, различия в уловистости, возникающие в результате боязни ловушек или ловушек, могут вносить систематическую ошибку отлова. Такие различия в личностных чертах (Sih and Bell 2008) были задокументированы для многих видов, включая барсуков (Tuyttens et al.1999), горностай (King et al. 2003) или кролики (Sunnucks 1998).

Новые методы, такие как захват камеры, в значительной степени сделали классические подходы CMR устаревшими в исследованиях крупных животных. Но для достижения разумной вероятности обнаружения необходимо много камер (а камеры иногда удаляются или уничтожаются людьми или другими животными). Еще более проблематично то, что по фотографиям можно надежно идентифицировать индивидуально относительно небольшое количество видов. Напротив, генотип человека — уникальный и постоянный признак.Неинвазивно собранные образцы ДНК (например, из фекалий или волос) в сочетании с молекулярными методами предлагают другую неинвазивную альтернативу (Kohn and Wayne 1997; Taberlet et al. 1999; Waits and Paetkau 2005; Swenson et al.2011). В методах прямой генетической переписи генотип просто становится «молекулярным тегом» (Schwartz et al. 2007), который заменяет традиционные средства идентификации, такие как метки или ободки на ногах. Таким образом, генотипы можно использовать в качестве молекулярных тегов в структуре CMR. Но генетические данные содержат больше информации, чем просто отдельные генотипы, например информацию о родословных в популяции.На основе такой информации люди, не включенные в выборку, потенциально могут быть выведены по их генетическим отпечаткам и включены в оценки популяции.

В 2013 году Крил и Розенблатт предложили новый метод оценки общей численности популяции, основанный на родословной. Они оценили эффективность своего метода с помощью моделирования, параметризованного демографическими данными африканских львов ( Panthera leo ) из Замбии. Метод, далее именуемый оценкой Крила – Розенблатта (CRE), включает сумму отобранных особей ( N _s ), количество заводчиков ( B _s ), количество особей, полученное в результате реконструкции родословной ( N _в ), а также оценочное количество особей, которые не размножались и не были включены в выборку (что делает их невидимыми для реконструкции родословной) в оценку популяции.Таким образом, он призван повысить точность генетически обоснованных оценок численности населения.

Как и другие генетически основанные методы CMR, CRE требует только одного события выборки (хотя также возможны множественные события выборки). Это делает его полезным дополнением к набору инструментов, доступных для оценки размеров популяции в обстоятельствах, когда повторная выборка затруднительна. Реконструкция родословной не только является новым подходом к оценке размера популяции, но и может использоваться для исследования структуры популяции (Calboli et al.2008; Пембертон, 2008), брачное поведение (Пембертон и др., 1992) или рассредоточение (Норман и Спонг, 2015). Идеальный генетический маркер для реконструкции родословной должен обеспечивать высокое геномное разрешение и быть ориентированным на обеспечение надежных оценок родства (Creel and Rosenblatt 2013). Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) оказались мощным инструментом для изучения генетической изменчивости в популяциях (Brumfield et al. 2003; Morin et al. 2004). По сравнению с микросателлитами, другой тип часто используемого генетического маркера, SNP, предлагает меньшую частоту ошибок из-за опечаток и выпадения аллелей (Morin and McCarthy 2007; Norman et al.2013). Они также воспроизводятся в лабораториях и дешевле, что позволяет добиться более высокого разрешения генома в рамках заданных экономических рамок (Anderson and Garza 2006). Поскольку для успешной амплификации требуются только короткие интактные последовательности ДНК, обычно 50–70 п.н., SNP особенно подходят при работе с деградированной ДНК, как это обычно бывает с неинвазивно полученными образцами (Morin et al. 2004).

Здесь мы используем панель из 96 SNP, недавно разработанных для изучения родства у скандинавского бурого медведя ( Ursus arctos, Рис.) популяция (Норман и др., 2013). Мы реконструировали родословные на основе фекалий, собранных охотниками, и применили метод CRE для оценки численности популяций бурого медведя в шведских округах Даларна, Евлеборг и Вестерботтен. Уже существующие оценки численности бурого медведя в этих областях (Kindberg and Swenson 2013, 2015) предоставляют нам эталон, который можно использовать для эмпирической оценки эффективности CRE вне среды моделирования, что делает эту систему исследования подходящей.Для дальнейшего сравнения мы также выполнили анализ разрежения, чтобы оценить размер популяции. Это первый случай, когда оценка применяется к эмпирическим данным, поскольку мы не смогли найти никаких ссылок, описывающих применение этого метода, в базе данных публикаций Web of Science ^™ , а последний поиск был завершен 17 ноября 2015 года.

Самка скандинавского бурого медведя с медвежатами. Источник: Nyhetsbyrån.

Материалы и методы

Район исследования и сбор образцов

Два района исследования в центральной и северной Швеции охватывали шведские округа Даларна и Евлеборг (ок.46 300 км²) и Вестерботтен (около 55 200 км²) соответственно. На западе эти районы ограничены скандинавским горным хребтом, а на востоке — Балтийским морем (рис.). Южная граница Даларна-Евлеборг также определяет приблизительную южную границу распространения бурого медведя в Швеции. Даларна-Евлеборг является домом для приблизительно 793 медведей, 95% доверительный интервал [621, 1179] (Kindberg and Swenson 2013). В 2014 г. популяция Вестерботтена оценивалась в 362 медведя, 95% доверительный интервал [310, 459] (Kindberg and Swenson 2015).Исследования наследуемой по материнской линии митохондриальной ДНК (мтДНК) показали, что бурые медведи в Швеции принадлежат к двум генетически различным линиям с примерно 7% -ной дифференциацией между ними (Taberlet and Bouvet 1994). Западная линия, обнаруженная в юго-центральной Швеции, произошла от Иберийского рефугиума во время последнего ледникового периода (сегодняшние Франция и Испания), тогда как восточная линия, обнаруженная на всей территории северной Швеции, может быть прослежена до Карелии в России (Taberlet and Bouvet 1994 ). В настоящее время две линии остаются в значительной степени разделенными вокруг хорошо задокументированной зоны контакта на высоте Эстерсунд в центральной Швеции (Taberlet et al.1995). Мониторинг популяции может быть особенно важным в случае западного гаплотипа мтДНК (южная популяция), который встречается только в Европе, тогда как восточный гаплотип также преобладает в Азии и Северной Америке (Waits et al. 2000; Saarma et al. 2007; Korsten и др., 2009 г .; Хирата и др., 2013 г.).

Карта, показывающая расположение изучаемых районов (синий) в Швеции (красный).

Образцы фекалий были собраны добровольцами, преимущественно охотниками на лосей ( Alces alces ), в соответствии с протоколом Bellemain et al.(2005) и Киндберг и др. (2011) в период с августа по октябрь 2012 г. в Даларна – Евлеборг и с августа по декабрь 2014 г. в Вестерботтене.

Добровольцы записали дату сбора и координаты места отбора пробы и отправили эту информацию вместе со своими пробами в администрации округа (в случае коллекции Даларна-Евлеборг) или в Вестерботтен непосредственно в Группу молекулярной экологии Шведского сельскохозяйственного университета. Наук (SLU) в Умео. По прибытии образцы хранили в 70% растворе этанола при -20 ° C, как рекомендовано Frantzen et al.(1998).

Молекулярный анализ

Экстракция ДНК из образцов Даларна – Евлеборг была проведена Биофорском, Норвегия (Hagen and Aarnes, 2013), в соответствии с процедурами, описанными Schregel et al. (2012). В Вестерботтене экстракцию ДНК проводили в SLU с использованием робота QIAsymphony SP (Qiagen, Hilden, Германия) в соответствии с инструкциями производителя.

SNP были генотипированы на Fluidigm Biomark ^™ (Fluidigm Corporation, Сан-Франциско, США) с использованием панели 96 SNP, разработанной Norman et al.(2013). С момента первой публикации панель претерпела небольшие изменения (например, два связанных SNP были заменены на SNP Y-хромосомы) и теперь состоит из 85 аутосомных SNP, четырех SNP мтДНК, а также четырех маркеров Y-хромосомы и трех маркеров X-хромосомы для определение пола (Norman and Spong, 2015). Каждый запуск включал отрицательные контроли с водой вместо ДНК. Кластеры генотипов, назначенные программным обеспечением Biomark, были проверены вручную, а локусы сомнительной принадлежности к кластеру были признаны недействительными и удалены из последующих анализов.Виды и пол были определены в соответствии со следующими критериями:

• медведь = SNP-вызовы мтДНК ≥3

• мужской = SNP-вызовы Y-хромосомы ≥3

• женский = SNP-вызовы Y-хромосомы = 0 и SNP-вызовы X-хромосомы ≥2

Вышеупомянутые критерии были разработаны, чтобы избежать возможной ошибочной идентификации плохо амплифицированных мужских выборок как женщин.У мужчин маркеры Y и X встречаются в равной пропорции. Требование, чтобы по крайней мере два из трех маркеров X должны были амплифицироваться для того, чтобы образцы можно было назвать женскими, делает крайне маловероятным, что такой образец был самцом, который не был амплифицирован для маркеров Y. Поскольку мы включили только образцы, которые были амплифицированы более чем по 70 локусам, риск того, что ни один из четырех маркеров Y, но два маркера X амплифицирован для мужчины, составляет 1 × 10 ^-4 .

Реконструкция родословной

Для реконструкции родословной использовали программу FRANz версии 2.0.0 (Riester et al. 2009), который использует моделирование цепи Маркова методом Монте-Карло (MCMC) для оценки статистической достоверности вывода о происхождении. Программное обеспечение требует указания приблизительного максимального количества самок и самцов (Nfmax и Nmmax), чтобы избежать пустой родословной из-за схождения цепи Маркова с очень большим количеством особей (Riester et al. 2009). Мы использовали оценки из анализа разреженности и соотношение полов, присутствующее в генотипированных выборках, чтобы установить Nfmax / Nmmax равным 538/419 (Даларна – Евлеборг) и 249/239 (Вестерботтен), соответственно.Ошибки ввода были определены эмпирически: 1,538 × 10 ^-4 для Даларна – Евлеборга и 0,01 для Вестерботтена. Частота ошибок в этих двух областях различается. Это связано с тем, что образцы из Даларна-Евлеборг содержали экстракт наилучшего доступного качества от каждого человека, успешно генотипированного с помощью микросателлитов в Биофорске, тогда как частота ошибок для образцов Вестерботтена включает все образцы, которые прошли порог амплификации для генотипирования SNP. Поскольку для микросателлитного генотипирования требуется ДНК гораздо более высокого качества, частота ошибок таких образцов становится намного ниже.Родословные с максимальным правдоподобием, произведенные FRANz, идентифицируют предполагаемого отца и мать отобранных особей. Мы дополнительно проверили родословные, реконструированные FRANz, вычислив коэффициент родства Линча – Ритланда ( r ) (Lynch and Ritland, 1999) для всех идентифицированных пар родитель-потомок (PO) и полных братьев и сестер (FS) с использованием COANCESTRY версии 1.0.1.2. (Ван, 2011). Мы выбрали коэффициент родства Линча – Ритланда, поскольку было обнаружено, что он имеет самый низкий уровень ошибочной классификации и более низкую общую дисперсию по сравнению с другими оценками попарного родства (Stone and Björklund 2001; Csillery et al.2006 г.).

Оценки популяции

Редкость, также называемая методом кривой накопления, традиционно использовалась для оценки видового разнообразия в районе путем нанесения кумулятивного числа вновь зарегистрированных видов против общего числа отобранных образцов (Colwell and Coddington 1994). Та же основная логика может быть применена для оценки размера популяции путем замены количества видов количеством уникальных особей / генотипов. По предположению Кон и др. (1999), кривая, определяемая уравнением y = ax / (b + x) , была подогнана к нашим данным.В этой модели y равняется количеству уникальных генотипов, x соответствует количеству образцов (генотипированные фекалии), b — скорость снижения наклона, а асимптота a представляет оценочную популяцию. размер (Bellemain et al. 2005). Мы рассчитали параметры a и b посредством нелинейной итеративной регрессии с использованием пакета статистических программ JMP Pro версии 11.0.0 (SAS Institute). Чтобы учесть дисперсию, вызванную порядком составления выборок, мы повторили этот процесс 100 раз со случайными итерациями порядка выборки генотипов и использовали среднее значение полученных асимптот в качестве оценки популяции разрежения.

Для оценки популяции на основе родословной мы следовали рекомендациям Крила и Розенблатта (2013) и указали количество отобранных особей ( N _s ) как количество индивидуальных генотипов, известных заводчиков ( B _s ) как тех особей, которые имели потомство в родословной, так и предполагаемых особей ( N _в ) как отсутствующий родитель в известных диадах родитель-потомок. Однако предположение, что каждый отсутствующий родитель в диадах представляет собой новую особь, скорее всего, приведет к переоценке, поскольку известно, что самцы бурого медведя спариваются с несколькими самками и наоборот (Steyaert et al.2012). Например, предполагаемый отец может быть пропавшим отцом более чем в одной из диад мать-потомство. Поэтому мы использовали маловероятный сценарий, в котором количество предполагаемых особей ( N _в ) равняется количеству диад в родословной только для аппроксимации верхней границы оценки популяции. Для более реалистичной оценки, учитывающей множественное отцовство, мы сначала проверили все диады родитель-потомок в родословной на предмет лиц с несколькими потомками.Если парные сравнения родства Линча – Ритланда предполагали наличие полных братьев и сестер ( r ~ 0,5) среди этих потомков, мы вывели только одного нового индивида (отсутствующего родителя) из этих диад. Для остальных случаев мы использовали другой подход, предполагая, что вероятность выборки каждого пола была одинаковой: мы определили отношение всех известных индивидуальных самок к известным отдельным самцам в родословной, а затем использовали это соотношение для вывода отсутствующих аналоги от отдельных матерей и производителей в племенных диадах.Таким образом, соотношение маток и производителей с включенными предполагаемыми особями остается таким же, как и в исходной родословной.

Еще одна проблема, указанная Крилом и Розенблаттом (2013), заключается в том, что невозможно установить, сколько из предполагаемых особей действительно еще живы на момент оценки. Чтобы учесть смертность среди предполагаемых особей, мы предположили, что они находятся в типичном возрасте размножения ~ 5 лет (Swenson et al. 2001), и применили возрастные годовые коэффициенты смертности, как указано в Nilsson (2013) из 7.2% предполагаемым самкам и 11,6% производителям соответственно.

Наконец, мы оценили точность результатов CRE, сравнив их с официальными оценками численности населения (Kindberg and Swenson 2013, 2015) и с результатами анализа разреженности. Поскольку в настоящее время не существует метода определения доверительных интервалов для оценок совокупности CRE, мы оценили верхнюю и нижнюю границы. Для нижней границы мы просто использовали количество выбранных генотипов. Для верхней границы мы рассматривали N _в как равное количеству диад в родословной и предполагал нулевую смертность среди предполагаемых особей.

Чтобы проверить эффективность CRE при различной интенсивности выборки, мы использовали данные из Вестерботтена из-за более высокого охвата выборкой (примерно 73% населения, включенного в выборку) по сравнению с только 55% в Даларна – Евлеборг. Варьируя интенсивность выборки от 10% до 60% от официальной оценки населения, мы применили CRE к десяти повторам выборок, выбранных случайным образом в соответствии с каждым уровнем интенсивности выборки.

Отсутствие 100% населения, включенного в выборку, является обычным ограничением в исследованиях, основанных на полевых данных, но проверка результатов моделирования с использованием эмпирических данных все же может выявить сильные и слабые стороны.

Мы предположили, что родословная станет менее полной (будет содержать меньше пар родитель-потомство) по мере удаления выборки от основной основы выборки. Это связано с тем, что размножающиеся особи в периферийных районах могли выйти за пределы зоны отбора проб и, следовательно, могли быть пропущены во время сбора проб. В обеих областях, Даларна-Евлеборг и Вестерботтен, единственной реальной границей для населения является Балтийское море на востоке. Севернее и южнее медведи встречаются за пределами участков отбора проб.Наиболее интересна граница на западе, образованная скандинавским горным массивом. Поскольку горная местность может быть труднодоступной, а охота на лосей на больших высотах менее интенсивна, добровольцы старались отобрать там меньше проб, чем в других местах. Если бы родословные показали аналогичные уровни неполноты вдоль западной границы по сравнению с «открытыми» границами на севере и юге, это могло бы указывать на то, что медведи в горах не были включены в выборку.Если бы это было так, это привело бы к недооценке численности населения. Если, с другой стороны, горы образуют настоящую границу, как Балтийское море, то родословная должна быть одинаково полной в обоих этих местах.

На основе координатных данных, которые были предоставлены вместе с образцами фекалий, с помощью R были рассчитаны медианные центры всех известных мест для человека (R Development Core Team, 2008). Мы сочли медианное значение менее смещенным, чем среднее значение, из-за его меньшей чувствительности к выбросам.Определение домашних диапазонов по местоположению образцов кала подвержено ошибкам, но Bellemain et al. (2005) сообщили, что большинство фекальных участков попадают в пределы домашнего ареала или в пределах 10 км от него. Мы определили центральную точку области отбора проб как средний центр всех отдельных местоположений с помощью пакета ГИС ArcMap версии 10.2.2 (ESRI, 2014). Затем мы отобрали выборку людей, ближайших к центральной точке и четырем границам (север, юг, восток и запад), соответственно, при размерах выборки n = 100 для Даларны – Евлеборга и n = 70 в Вестерботтене.Количество образцов для Вестерботтена должно быть меньше, чтобы избежать дублирования, потому что в целом меньше людей было доступно для выборки. На втором этапе мы также отдельно взяли выборку самцов и самок (Даларна – Евлеборг, n = 50; Вестерботтен, n = 30), чтобы выяснить, есть ли обнаруживаемые различия между матерью – дочерью и отцом – сыном. диады.

Чтобы проверить различия в полноте родословной, мы использовали критерий хи-квадрат Пирсона для определения однородности пропорций с пропорциями, соответствующими количеству пар родитель-потомство в родословной на количество отобранных особей.Чтобы дополнительно проверить, есть ли пространственное влияние на пары родитель-потомство в родословных, разделенных по полу, мы также произвольно отобрали самцов и самок по всей выборке (Dalarna – Gävleborg, n = 50; Västerbotten, n = 30).

Результаты

Мы успешно генотипировали 433 особи (243 женщины, 190 мужчин) для Даларна – Евлеборг и 265 особей (136 женщин, 129 мужчин) для Вестерботтена. Анализ разреженности был основан на 873 образцах из Даларна-Евлеборг и 677 из Вестерботтена.Максимальная частота, с которой человек встречался в выборке, составляла 19 для Даларна – Евлеборг и 16 для Вестерботтена, соответственно. Амплитуды кривых, подогнанные к данным разрежения, предполагают размер популяции N = 895 (Даларна – Евлеборг) и N = 484 (Вестерботтен).

В таблице приведены результаты реконструированных родословных FRANz. Пропорции заводчиков в обеих выборках (0,37 Даларна – Евлеборг, 0,42 Вестерботтен) существенно не различаются ( z = −1.42, P = 0,16), и соотношение маток и производителей также очень похоже. Как показано на рисунке, средний попарный коэффициент родства Линча – Ритланда ( r ) для диад PO и пар FS существенно не отличался от ожидаемого значения r = 0,5 для родственников первого порядка (PO: t (292) = 0,33, P = 0,74; FS: t (39) = 1,60, P = 0.12), подтверждающий реконструированные родословные.

Родственники первого порядка в реконструированных родословных хорошо соответствуют ожидаемому значению ( r = 0,5) для коэффициента родства Линча – Ритланда.

Таблица 1

Ключевые характеристики реконструированных родословных, показывающие количество особей с идентифицированными обоими родителями (триады), одним идентифицированным родителем (диады) или без идентифицированного родителя. N _s обозначает количество индивидуумов, отобранных напрямую (количество генотипов), а B _s соответствует известным заводчикам (особи, имеющие по крайней мере одно потомство в родословной)

родительский номер 105

	Dalarna – Gävleborg	Västerbotten
N s	433	265
Количество триад	65	37
Количество диад	170
B s	159	112
Соотношение маток: производителей	1.30	1.20

В Даларна-Евлеборг мы вывели шесть производителей и четыре матери непосредственно из полноправных братьев и сестер среди известных диад родитель-потомство. Еще 52 производителя и 65 маток были выведены с использованием подхода соотношения маток и производителей. После корректировки на смертность общее количество предполагаемых особей ( N _в ) (т. Е. Отсутствующие в родословной) составляли 115. Для Вестерботтена скрининг диад родитель-потомство на полных братьев и сестер дал четырех производителей и трех самок, тогда как метод соотношения предложил еще 41 быка и 45 самок, что привело к N _в = 85 после коррекции смертности.Следовательно, применяя CRE к этим номерам ( N _s и B _s из таблицы и N _в ), в результате расчетная численность популяции составила N = 630 для Даларна – Евлеборг и N = 408 для Вестерботтена. Сравнение с официальными оценками популяции медведей показывает, что оба результата CRE попадают в 95% -ный доверительный интервал официальных оценок (рис.). Использование подсчета генотипов в качестве меры для минимального размера популяции и количества диад для оценки N _в при допущении отсутствия смертности, нижняя и верхняя границы для CRE соответствуют 433 и 728 в Даларна-Евлеборг и 265 и 476 в Вестерботтене.

Оценки численности населения, основанные на реконструкции родословных, по оценке Крила – Розенблатта (CRE) находятся в пределах 95% -ного доверительного интервала официальных оценок, основанных на методах множественного отлова-пометки-повторной поимки (CMR). Анализ разреженности (R) с использованием модели экстраполяции, предложенной Kohn et al. (1999) привели к более высоким оценкам.

Проверяя влияние интенсивности выборки на наши эмпирические данные, мы обнаружили аналогичную закономерность, которую Крил и Розенблатт (2013) сделали в своих симуляциях (рис.). При интенсивности выборки 10% коэффициент вариации (CV) для различных оценок CRE составил 7%, а процентное отличие от официальной оценки размера популяции — 157%; при интенсивности выборки 60% как CV, так и процентная разница снизились до 3%. Это говорит о том, что оценки совокупности CRE увеличиваются как в точности, так и в точности с увеличением интенсивности выборки.

Точность и точность CRE улучшаются с увеличением интенсивности выборки. Ось y находится в логарифмической шкале, чтобы показать изменения дисперсии оценок совокупности при различной интенсивности (точности) выборки и их расстоянии от истинного значения (точности) в правильных пропорциях.= 362), что считается истинным размером популяции (100%). Закрашенный квадрат представляет полный набор генотипов ( n = 265) для Вестерботтена, что соответствует интенсивности выборки 73%.

Наши тесты на краевые эффекты границ выборки не выявили значительных различий в полноте родословной между центральной областью и четырьмя периферийными пограничными областями в Даларна – Евлеборг, χ ² (4) = 7.05, P = 0.134, или Вестерботтен, χ ² (4) = 1,97, P = 0,74.

Когда мужчины и женщины отбирались отдельно, значительно больше диад мать-дочь, чем диад отец-сын было обнаружено в Даларна-Евлеборг, χ ² (9) = 62,79, P < 0,0001 (рис. .). Когда одинаковое количество мужчин и женщин ( n = 50) было случайным образом отобрано по всей территории, не было существенной разницы между пропорциями диад мать-дочь и отец-сын на отобранных индивидов, z = -0 .521, P = 0,602. В Вестерботтене разница в пропорциях между мужскими и женскими диадами была незначительной: χ ² (9) = 15,28, P = 0,083. Двухвыборочный тест z для определения пропорций, когда женщины и мужчины ( n = 30) отбирались случайным образом по всей территории, также не был значимым, z = -0,645, P = 0,52 .

Диады мать-дочь (светло-серые) и отец-сын (темно-серые) в родословной по отобранным особям ( n = 50 в Даларна – Евлеборг, n = 30 в Вестерботтене) в ядре и по периферии. границы графств.За исключением ядра Даларна-Евлеборг, в каждой области обычно больше диад мать-дочь, чем отца-сына, что указывает на женскую филопатию.

Обсуждение

В этом исследовании мы применили недавно разработанный метод оценки Крила – Розенблатта (CRE), основанный на методе реконструкции родословной, для оценки размера двух фракций шведской популяции бурого медведя. Генотипы SNP, полученные из неинвазивно собранных образцов фекалий, были использованы для восстановления родословных, из которых мы смогли сделать вывод о наличии дополнительных особей, которые в противном случае остались бы незамеченными.По сравнению с простым подсчетом обнаруженных генотипов, CRE увеличил популяционные оценки на 45% для Даларна-Евлеборга и 54% для Вестерботтена. То обстоятельство, что надежные оценки численности населения были доступны до этого исследования, предоставило прекрасную возможность для тестирования этого нового метода переписи, поскольку он позволил проверить результаты. Наши оценки CRE, основанные на реконструкции родословной, попали в пределы достоверности самых последних официальных оценок. Это показатель того, что метод представляет собой потенциальную альтернативу традиционным подходам CMR с дополнительным преимуществом, заключающимся в том, что его можно использовать с использованием данных из одного события выборки.В то время как их процентная относительная точность (PRP), мера, которая связывает оценку популяции с ее 95% доверительным интервалом (Sutherland, 2006), на самом деле достаточно хороша для изучения природных популяций (21% в Вестерботтене и 35% в Даларна-Евлеборг) , тем не менее, их доверительный интервал широк. Поэтому трудно определить, насколько наши оценки действительно близки к истинной численности населения. Однако результаты CRE, по-видимому, дополнительно подтверждаются результатами разрежения. Моделирование, проведенное Valière (2002), показало, что модель, которую мы использовали для экстраполяции кривых разрежения, имеет тенденцию переоценивать размер популяции, если объем выборки высок.Как показано на рисунке, результаты разрежения действительно превышают оценки CMR и CRE, особенно в Вестерботтене, где интенсивность выборки была выше. Это говорит о том, что результаты CRE действительно близки к истинной цифре.

Как ранее продемонстрировали Крил и Розенблатт (2013), мы обнаружили, что этот метод работает лучше всего, если интенсивность выборки превышает ~ 40%. При более низкой интенсивности выборки оценщик имеет тенденцию сильно недооценивать размер популяции. Это можно объяснить тем фактом, что небольшие размеры выборки обычно не содержат много пар родитель-потомство, что серьезно ограничивает реконструкцию родословной.При гораздо более высокой интенсивности выборки (например,> 80%) вряд ли можно получить какую-либо информацию с помощью простого подсчета (см. Creel and Rosenblatt 2013). Более того, возрастает и риск завышения оценки. Если бы, в крайнем случае, было отобрано 100% особей и не было бы доступной достоверной информации о смертности, CRE сильно переоценил бы размер популяции, потому что особи (хотя и мертвые) все равно были бы выведены из родословной (Creel and Rosenblatt 2013 ). Таким образом, CRE лучше всего подходит для нециклических видов с перекрытием поколений и низким или хорошо задокументированным уровнем смертности.Опубликованные коэффициенты смертности шведских бурых медведей, вероятно, будут точными, поскольку естественная смертность взрослых особей редка по сравнению с охотой или дорожно-транспортными происшествиями, которые тщательно отслеживаются (Mörner et al. 2005). Грубого завышения оценок из-за неизвестных коэффициентов смертности также можно избежать, сравнив оценки CRE с оценками, полученными из анализа разрежения на тех же данных, поскольку наклон и амплитуда кривой разрежения дают хорошее приближение размера популяции и доли отобранных образцов.Вопреки нашим ожиданиям, мы не обнаружили существенных различий в полноте родословной при выборке особей с периферии исследуемой области по сравнению с центральными регионами. Это говорит о том, что многие люди широко передвигались с частыми переходами в исследуемую область и из нее. Мы также не видели более неполной родословной на западе, где горы и низкая плотность населения приводят к меньшим усилиям по отбору проб, что позволяет предположить, что подобная доля особей отбирается и в этой области.Действительно, все периферийные районы были похожи, включая жесткую границу на востоке, Балтийское море. Ожидается, что при раздельном отборе одинакового количества особей обоих полов в пределах определенной области было обнаружено больше диад мать-дочь, чем отца-сына, поскольку бурые медведи демонстрируют женскую филопатию (Blanchard and Knight 1991; Støen et al. 2005; Saarma и Коджола 2007).

Для хорошо изученных популяций, которые регулярно отбираются, CRE не дает немедленных преимуществ перед общепринятыми методами CMR с точки зрения оценки размера популяции.Однако, если отбор образцов происходит в течение нескольких лет, необходимые усилия по отбору образцов для поддержания желаемого охвата выборкой должны быть значительно сокращены по мере накопления генотипированных особей. При моделировании, проведенном Крилом и Розенблаттом (2013), доля населения, из которого должна была быть произведена выборка, обычно снижалась до ≤20% в течение 3 лет. Таким образом, CRE может оказаться полезным в ситуациях, когда бюджетные или логистические ограничения делают нереалистичными повторные крупномасштабные выборочные мероприятия, например, в отдаленных регионах или развивающихся странах.

В своем моделировании Крил и Розенблатт (2013) отслеживали всех особей в течение 15-летнего периода моделирования, что означает, что у них всегда была точная информация об отношениях между родителями и потомками и смертности. Основываясь на этих данных, они смогли безошибочно определить особей (как пропавших без вести родителей в диадах родитель-потомок). В родословных, реконструированных на основе эмпирических данных генетического поля, этот вывод менее однозначен, особенно для видов с немоногамным брачным поведением.Определение правильного количества пропавших без вести производителей или маток по-прежнему является основной проблемой метода CRE. Дополнительная информация, предоставленная коэффициентом родства Линча-Ритланда ( r ), помогла улучшить разрешение родословной, позволив нам обнаруживать полных братьев и сестер среди диад родитель-потомство, что затем позволило сделать правильный вывод о пропавшем производителе или матери. . Основываясь на значениях r, , мы подозреваем, что есть несколько сводных братьев и сестер, у которых есть общий невидимый родитель.К сожалению, в этих случаях недостаточно сделать вывод о пропавшем родителе как об одном человеке, потому что коэффициент отражает только степень родства, а не конкретное родство. Сводные братья и сестры в среднем разделяют примерно 25% аллелей, но то же самое верно и для отношений между бабушкой, дедушкой и внучатым потомком и доброжелательных отношений (Blouin 2003). Таким образом, истинные отношения между двумя людьми обычно не могут быть выведены из одной только степени их родства.

Для дальнейшего улучшения выводов из родословной необходима информация о возрасте отобранных особей.Если генетическое родство может быть объединено с возрастом в анализе, наиболее вероятные отношения легко определяются. Мы рекомендуем отслеживать каждого генотипированного индивидуума с даты его первой регистрации. Даже если истинный возраст остается неизвестным, может быть назначен минимальный возраст, и в течение нескольких периодов выборки людей можно, по крайней мере, сравнивать на основе возраста относительно друг друга. Это значительно повысило бы точность родословных, особенно в отношении направленности предполагаемых диад родитель-потомство (Kopps et al.2015), тем самым помогая уточнить оценки численности населения CRE. Использование соотношения известных маток и производителей для вывода отдельных лиц может не полностью отражать реальность, но, учитывая ограничения данных, мы показали, что это приводит к достоверной оценке.

Параллельно с результатами моделирования Крил и Розенблатт (2013) и используя эмпирические данные, мы показываем, что точные оценки общей численности популяции возможны на основе реконструированных родословных. Оценка ограничена разрешением родословной и потенциально неизвестными уровнями смертности.Поэтому он лучше всего работает с долгоживущими видами с большим количеством пересечений поколений, и еще больше помогает, если ведутся записи о «впервые увиденных», чтобы дать приблизительные оценки возраста. Это делает метод особенно привлекательным для повторного отбора проб в одной и той же совокупности.

Конфликт интересов

Не заявлено.

Благодарности

Мы благодарим многочисленных добровольцев, принявших участие в сборе образцов, и нашего лаборанта Хелену Кенигссон за проведение генотипирования.Йонас Киндберг из Скандинавского исследовательского проекта бурого медведя предоставил ценную информацию об официальных оценках популяции. Мы также благодарим рецензентов за полезные комментарии, улучшившие рукопись.

Список литературы

• Андерсон, Э. , и Гарза Дж .. 2006. Возможности однонуклеотидных полиморфизмов для крупномасштабного вывода о происхождении. Генетика 172: 2567–2582. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Бельмен, Э. , Свенсон Дж. Э., Таллмон Д., Таберлет П. и Брунберг С. 2005. Оценка размера популяции неуловимых животных с помощью ДНК из фекалий, собранных охотниками: четыре метода для бурых медведей. Консерв. Биол. 19: 150–161. [Google Scholar]
• Бланшар, Б.М. , и Найт Р. Р. 1991. Движения йеллоустонских медведей гризли. Биол. Консерв. 58: 41–67. [Google Scholar]
• Блуэн, М.С. 2003 г. ДНК-методы реконструкции родословной и анализа родства в естественных популяциях. Trends Ecol. Evol. 18: 503–511. [Google Scholar]
• Брамфилд, Р.Т. , Бирли П., Никерсон Д. А. и Эдвардс С. В. 2003. Полезность однонуклеотидных полиморфизмов в выводах истории популяции. Trends Ecol. Evol. 18: 249–256. [Google Scholar]
• Калболи, Ф. К. Ф. , Сэмпсон Дж., Фретвелл Н. и Болдинг Д. Дж. 2008. Структура популяции и инбридинг на основе анализа племенных пород собак. Генетика 179: 593. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Колвелл, Р.К. , и Коддингтон Дж. А. 1994. Оценка наземного биоразнообразия путем экстраполяции.Филос. Пер. R. Soc. Лондон. B Biol. Sci. 345: 101–118. [PubMed] [Google Scholar]
• Крил, С. 2002 г. Социальная организация и эффективный размер популяции хищников Стр. 246–269. в Каро Т. М. (ред.) Поведенческая экология и биология сохранения. Чикаго, Иллинойс: Издательство Чикагского университета. [Google Scholar]
• Крил, С. , и Розенблатт Э .. 2013. Использование реконструкции родословной для оценки размера популяции: генотипы — это больше, чем индивидуально уникальные признаки. Ecol. Evol.3: 1294–1304. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Крил, С. , Кристиансон Д., С., Лили , и Винни Дж. А. 2007. Риск хищничества влияет на репродуктивную физиологию и демографию лося. Наука, 315: 960. [PubMed] [Google Scholar]
• Чиллери, К. , Джонсон Т., Беральди Д., Клаттон-Брок Т., Колтман Д., Ханссон Б. и др. 2006 г. Оценка родства на основе маркеров в естественных популяциях беспородных позвоночных. Генетика 173: 2091–2101. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Дохтерманн, Н., и Павлин М. 2013. Меж- и внутривидовые закономерности зависимости от плотности и изменчивости численности популяций лососевых. Экология 171: 153–162. [PubMed] [Google Scholar]
• ESRI . 2014 г. Настольный компьютер ArcGIS: выпуск 10. Институт исследования систем окружающей среды, Редлендс, Калифорния. [Google Scholar]
• Францен, М.А.Дж. , Силк Дж. Б., Фергюсон Дж. У. Х., Уэйн Р. К. и Кон М. Х .. 1998. Эмпирическая оценка методов сохранения фекальной ДНК. Мол. Ecol. 7: 1423–1428. [PubMed] [Google Scholar]
• Хаген, С.Б. , и Орнес С.Г .. 2013. Analyserapport. ДНК-анализ для экскрементов из Брунбьёрна в Даларна, Евлеборг и Вермландс, 2012. Биофорск, Сванвик, Норвегия. [Google Scholar]
• Хирата, Д. , Мано Т., Абрамов А.В., Барышников Г.Ф., Косинцев П.А., Воробьев А.А. и др. 2013. Молекулярная филогеография бурого медведя ( Ursus arctos ) в Северо-Восточной Азии на основе анализа полных последовательностей митохондриальной ДНК. Мол. Биол. Evol. 30: 1644–1652. [PubMed] [Google Scholar]
• Джексон, Р.М. , Роу Дж. Д., Вангчук Р. и Хантер Д. О. 2006. Оценка численности популяции снежного барса с использованием методов фотографии и отлова-повторной поимки. Wildl. Soc. Бык. 34: 772–781. [Google Scholar]
• Кацнер, Т. , Айви Дж. А. Р., Брагин Э. А., Милнер-Гулланд Э. Дж. И Девуди Дж. А. 2011. Последствия для сохранения неточной оценки размера загадочной популяции. Anim. Консерв. 14: 328–332. [Google Scholar]
• Киндберг, Дж. , и Свенсон Дж. Э .. 2013. Beräkning av björnstammens storlek i Värmland, Dalarnas och Gävleborgs län.: Проект исследования скандинавского бурого медведя. www.bearproject.info.
• Киндберг, Дж. , и Свенсон Дж. Э .. 2015. Björnstammens storlek i Västerbotten 2014: проект исследования скандинавского бурого медведя. www.bearproject.info.
• Киндберг, Дж. , Эрикссон Г. и Свенсон Дж. 2009. Мониторинг редких или неуловимых крупных млекопитающих с помощью добровольных наблюдателей с корректировкой усилий. Биол. Консерв. 142: 159–165. [Google Scholar]
• Киндберг, Дж. , Свенсон Дж. Э., Эрикссон Г., Беллемейн Э., Микель К., и Таберлет П. 2011. Оценка численности и динамики популяции шведского бурого медведя Ursus arctos . Wildl. Биол. 17: 114–123. [Google Scholar]
• Кинг, К. , Пурди Д., Дэвис С. А. и Лоуренс Б. 2003. Вероятность улова и неоднородность реакции ловушки у горностаев ( Mustela erminea ). Wildl. Res. 30: 611–619. [Google Scholar]
• Кон, М. Х. , и Уэйн Р. К. 1997. Пересмотренные факты из фекалий. Trends Ecol. Evol. 12: 223–227. [PubMed] [Google Scholar]
• Кон, М.ЧАС. , Уэйн Р. К., Йорк Э. К., Камрад Д. А., Хаот Г. и Саувайот Р. М. 1999. Оценка численности популяции путем генотипирования фекалий. Proc. R. Soc. Лондон. — Б. Биол. Sci., 266: 657–663. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Коджола, И. , Хелле П., Хейккинен С., Линден Х., Паасиваара А. и Викман М. 2014. Следы на снегу и оценка численности популяции: волк Canis lupus в Финляндии. Wildl. Биол. 20: 279–284. [Google Scholar]
• Коппс, А. , Кан Дж., Шервин В. Б., и Palsböll P.J .. 2015. Насколько хорошо соотносятся молекулярное и родословное родство в популяциях с различными системами спаривания, а также с различными типами и количеством молекулярных и демографических данных? G3 5: 1815–1826. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Корстен, М. , Хо С., Дэвисон Дж., Пэн Б., Вулла Э., Рохт М. и др. 2009 г. Внезапное распространение единственной материнской линии бурого медведя по северной континентальной Евразии после последнего ледникового периода: общая демографическая модель для млекопитающих? Мол.Ecol. 18: 1963–1979. [PubMed] [Google Scholar]
• Кребс, К. Дж. 1999 г. Экологическая методология. Бенджамин / Каммингс, Менло-Парк, Калифорния. [Google Scholar]
• Ланде, Р. 1988 г. Генетика и демография в биологическом сохранении. Наука 241: 1455–1460. [PubMed] [Google Scholar]
• Левеллен, Р. Х. , и Весси С. Х .. 1998. Моделирование биотических и абиотических влияний на размер популяции мелких млекопитающих. Экология 113: 210–218. [PubMed] [Google Scholar]
• Логан, К.А., Свианор Л. Л., Смит Дж. Ф. и Хорнокер М. Г., 1999. Ловля пу с помощью ловушек для ног. Wildl. Soc. Бык. 27: 201–208. [Google Scholar]
• Линч, М. , и Ритланд К. 1999. Оценка попарного родства с молекулярными маркерами. Генетика 152: 1753. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Морин, П.А. , и Маккарти М. 2007. Высокоточное генотипирование SNP на основе исторических и некачественных образцов. Мол. Ecol. Примечания 7: 937–946. [Google Scholar]
• Морен, П.А. , Луйкарт Г., Уэйн Р. К. и Р. К. Рабочая группа SNP . 2004 г. SNP в экологии, эволюции и сохранении. Trends Ecol. Evol., 19: 208–216. [Google Scholar]
• Мёрнер, Т. , Eriksson H., Bröjer C., Nilsson K., Uhlhorn H., Agren E., et al. 2005 г. Заболевания и смертность бурого медведя ( Ursus arctos ), серого волка ( Canis lupus ) и росомахи ( Gulo gulo ) в Швеции. J. Wildl. Дис. 41: 298–303. [PubMed] [Google Scholar]
• Моват, Г., Слау Б. Г. и Ривард Р. 1994. Сравнение трех устройств для отлова рысей: эффективность отлова и травм. Wildl. Soc. Бык. 22: 644–650. [Google Scholar]
• Моури, Р.А. , Гомппер М. Э., Берингер Дж. И Эггерт Л. С. 2011. Оценка численности популяции речной выдры с использованием неинвазивных обследований уборных. J. Wildl. Управлять. 75: 1625–1636. [Google Scholar]
• Муньос-Игуалада, Дж. , Шивик Дж. А., Домингес Ф. Г., Лара Дж. И Гонсалес Л. М. 2008. Оценка клеток-ловушек и устройств для удержания тросов для отлова рыжих лисиц в Испании.J. Wildl. Управлять. 72: 830–836. [Google Scholar]
• Нильссон, Т. 2013. Анализ жизнеспособности скандинавских популяций медведя (Ursus arctos), рыси (Lynx lynx) и росомахи (Gulo gulo). Отчет 6549. Шведское агентство по охране окружающей среды, Бромма. [Google Scholar]
• Норман, А. Дж. , и Spong G .. 2015. Оценка рассеивания на основе однонуклеотидного полиморфизма с использованием неинвазивной выборки. Ecol. Evol. 5: 3056–3065. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Норман, А.Дж. , Улица Н. Р. и Спонг Г. 2013. Обнаружение de novo SNP у скандинавского бурого медведя ( Ursus arctos ). PLoS ONE, 8: e81012. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Охавеер, Х. , Симм М., Ланков А. 2004. Динамика популяции и экологическое воздействие некоренного вида Cercopagis pengoi в Рижском заливе (Балтийское море). Int. J. Aquat. Sci. 522: 261–269. [Google Scholar]
• Палсболл, П. Дж. , Пири М. З., Олсен М. Т., Бейсинджер С.Р., Берубе М. 2013. Вывод недавнего исторического изобилия из текущего генетического разнообразия. Мол. Ecol. 22: 22–40. [PubMed] [Google Scholar]
• Пембертон, Дж. 2008 г. Дикие родословные: путь вперед. Proc. R. Soc. Б ‐ Биол. Sci. 275: 613–621. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Пембертон, Дж. , Альбон С., Гиннесс Ф., Клаттон-Брок Т. и Довер Г. 1992. Поведенческие оценки успешности спаривания самцов, проверенные по ДНК-отпечаткам пальцев у полигинного млекопитающего. Behav. Ecol. 3: 66–75.[Google Scholar]
• Основная команда разработчиков R . 2008 г. R: язык и среда для статистических вычислений. R Фонд статистических вычислений, Вена, Австрия. [Google Scholar]
• Ристер, М. , Штадлер П. Ф. и Клемм К. 2009. FRANz: реконструкция диких родословных нескольких поколений. Биоинформатика 25: 2134–2139. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Роллан, Дж. , Базиль М., Марбутин Э. и Гайяр Дж. М. 2011. Сравнение методов профиля и моделирования занятости участков для изучения встречаемости неуловимых видов.Евро. J. Wildl. Res. 57: 1115–1118. [Google Scholar]
• Саарма, У. , и Коджола I. 2007. Матрилинейная генетическая структура популяции бурого медведя Финляндии. Ursus 18: 30–37. [Google Scholar]
• Саарма, У. , Хо С. Ю., Пыбус О. Г., Кальюсте М., Туманов И. Л., Кожола И. и др. 2007 г. Митогенетическая структура бурых медведей ( Ursus arctos L.) на северо-востоке Европы и новые временные рамки для формирования линий европейских бурых медведей. Мол. Ecol. 16: 401–413. [PubMed] [Google Scholar]
• Институт САС, I .JMP Pro версии 11.0.0. Кэри, Северная Каролина, 1989-2007 гг.
• Шрегель, Дж. , Копац А., Хаген С. Б., Бросет Х., Смит М. Э., Викан С. и др. 2012 г. Ограниченный поток генов среди популяций бурого медведя в далекой Северной Европе? Генетический анализ популяции, граничащей с востоком и западом в долине Паз. Мол. Ecol. 21: 3474–3488. [PubMed] [Google Scholar]
• Шварц, М.К. , Луйкарт Г., Уэплс Р. С. 2007. Генетический мониторинг как перспективный инструмент сохранения и управления. Trends Ecol. Evol.22: 25–33. [PubMed] [Google Scholar]
• Сих, А. , и Белл А. 2008. Понимание поведенческой экологии от поведенческих синдромов. Adv. Изучите поведение. 38: 227–281. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
• Стэнсбери, К. , Осбанд Д. Э., Загер П., Мак К. М., Миллер С. Р., Пеннелл М. В. и др. 2014 г. Подход к долгосрочному мониторингу популяции разнообразных хищников: неинвазивный генетический отбор образцов мест встреч серых волков в Айдахо, США. J. Wildl. Управлять. 78: 1040–1049.[Google Scholar]
• Steyaert, S.M.J.G. , Эндрестол А., Хаклендер К., Свенсон Дж. Э. и Зедроссер А. 2012. Брачная система бурого медведя Ursus arctos . Мамм. Ред. 42: 12–34. [Google Scholar]
• Стоен, О.-Г. , Беллемейн Э., Сабё С. и Свенсон Дж. 2005. Родственная пространственная структура бурых медведей Ursus arctos . Behav. Ecol. Sociobiol. 59: 191–197. [Google Scholar]
• Стоун, Дж. , и Björklund M .. 2001. delrious: компьютерная программа, предназначенная для анализа данных молекулярных маркеров и надежного расчета дельта и оценок родства.Мол. Ecol. Примечания 1: 209–212. [Google Scholar]
• Сугимото, Т. , Нагата Дж., Арамилев В. В., Маккалоу Д. Р. 2012. Оценка численности популяции амурских тигров на Дальнем Востоке России с использованием неинвазивных генетических образцов. J. Mammal. 93: 93–101. [Google Scholar]
• Саннакс, П. 1998 г. Избегание кроликов новых предметов ( Oryctolagus cuniculus L.). Wildl. Res. 25: 273–283. [Google Scholar]
• Сазерленд, В. 2006 г. Методы экологической переписи: справочник.Издательство Кембриджского университета, Кембридж. [Google Scholar]
• Свенсон, Дж. Э. , Сандегрен Ф., Брунберг С. и Сегерстрем П. 2001. Факторы, связанные с гибелью медвежат бурого медведя в Швеции. Ursus 12: 69–80. [Google Scholar]
• Свенсон, Дж. Э. , Таберле П. и Беллемейн Э .. 2011. Генетика и сохранение европейских бурых медведей Ursus arctos . Мамм. Ред. 41: 87–98. [Google Scholar]
• Таберле, П. , и Буве Дж. 1994. Полиморфизм митохондриальной ДНК, филогеография и генетика сохранения бурого медведя Ursus arctos в Европе.Proc. R. Soc. Лондон. — Б. Биол. Sci., 255: 195–200. [PubMed] [Google Scholar]
• Таберле, П. , Свенсон Дж. Э., Сандегрен Ф. и Бьярвалл А. 1995. Локализация зоны контакта между двумя сильно расходящимися линиями митохондриальной ДНК бурого медведя Ursus arctos в Скандинавии. Консерв. Биол. 9: 1255–1261. [Google Scholar]
• Таберле, П. , Луйкарт Г. и Уэйтс Л. П. 1999. Неинвазивный генетический отбор: посмотрите, прежде чем прыгать. Trends Ecol. Evol. 14: 323–327.[PubMed] [Google Scholar]
• Тайттенс, Ф.А. , Макдональд Д. В., Ньюман К., Делахей Р., Роджерс Л. М., Маллинсон Ф. Дж. И др. 1999 г. Различия в ловкости европейских барсуков Meles meles в трех популяциях Англии. J. Appl. Ecol. 36: 1051–1062. [Google Scholar]
• Вальдеррама, С.В. , Моллес Л. Э. и Ваас Дж. Р. 2013. Влияние численности популяции на певческое поведение редких певчих птиц, исполняющих дуэт. Консерв. Биол. 27: 210–218. [PubMed] [Google Scholar]
• Вальер, Н.2002 г. gimlet: компьютерная программа для анализа данных генетической идентификации личности. Мол. Ecol. Примечания 2: 377–379. [Google Scholar]
• Вие, Ж.-К. , Хилтон-Тейлор К. и Стюарт С. Н. 2009. Дикая природа в меняющемся мире; Красный список МСОП видов, находящихся под угрозой исчезновения. 2008: анализ Красного списка видов, находящихся под угрозой исчезновения МСОП 2008 года. Анализ Красного списка видов, находящихся под угрозой исчезновения МСОП 2008 года. Железа, Швейцария.
• Уэйтс, Л. П. , и Паеткау Д. 2005. Инструменты неинвазивного отбора генетических образцов для биологов дикой природы: обзор приложений и рекомендации по сбору точных данных.J. Wildl. Управлять. 69: 1419–1433. [Google Scholar]
• Уэйтс, Л. , Таберлет П., Свенсон Дж. Э., Сандегрен Ф. и Франзен Р. 2000. Микросателлитный анализ ядерной ДНК генетического разнообразия и потока генов у скандинавского бурого медведя ( Ursus arctos ). Мол. Ecol. 9: 421–431. [PubMed] [Google Scholar]
• Ван, Дж. 2011 г. COANCESTRY: программа для моделирования, оценки и анализа коэффициентов родства и инбридинга. Мол. Ecol. Ресурс. 11: 141–145. [PubMed] [Google Scholar]
• Уилсон, Г.Дж. , и Делахей Р. Дж. 2001. Обзор методов оценки численности наземных хищников с использованием полевых указателей и наблюдений. Wildl. Res. 28: 151–164. [Google Scholar]

генетика поведения | Определение, история и методы

Генетика поведения , также называемая психогенетика , изучение влияния генетического состава организма на его поведение и взаимодействия наследственности и окружающей среды в той мере, в какой они влияют на поведение.Вопрос о детерминантах поведенческих способностей и инвалидности обычно упоминается как полемика «природа-воспитание».

Британская викторина

Викторина по генетике

Кто пришел к выводу, что пол человека определяется определенной хромосомой? Сколько пар хромосом находится в организме человека? Проверьте свои знания.Пройдите эту викторину.

Ранняя история

Связь между поведением и генетикой, или наследственностью, восходит к работе английского ученого сэра Фрэнсиса Гальтона (1822–1911), придумавшего фразу «природа и воспитание». Гальтон изучил семьи выдающихся людей своего времени и пришел к выводу, как и его кузен Чарльз Дарвин, что умственные способности передаются в семьях. Гальтон стал первым, кто использовал близнецов в генетических исследованиях, и первым ввел многие статистические методы анализа, которые используются сегодня.В 1918 году британский статистик и генетик Рональд Эйлмер Фишер опубликовал статью, в которой было показано, как законы наследования Грегора Менделя применяются к сложным признакам, на которые влияют множественные гены и факторы окружающей среды.

Первые поведенческие генетические исследования интеллекта и психических заболеваний у людей начались в 1920-х годах, когда стала популярной энвайронментализм (теория о том, что поведение является результатом негенетических факторов, таких как различные детские переживания), и до того, как нацистская Германия злоупотребила генетикой, и понятие влияние отвратительное.Хотя генетические исследования человеческого поведения продолжались в течение следующих десятилетий, только в 1970-х годах в психиатрии преобладала сбалансированная точка зрения, признававшая важность природы, а также воспитания. В психологии это примирение не применялось до 1980-х годов. Сегодня многие поведенческие генетические исследования сосредоточены на выявлении конкретных генов, которые влияют на поведенческие аспекты, такие как личность и интеллект, а также на такие расстройства, как аутизм, гиперактивность, депрессия и шизофрения.

Методы исследования

Количественные генетические методы используются для оценки чистого воздействия генетических факторов и факторов окружающей среды на индивидуальные различия в любых сложных признаках, включая поведенческие черты. Кроме того, молекулярно-генетические методы используются для идентификации конкретных генов, ответственных за генетическое влияние. Исследования проводятся как на животных, так и на людях; однако исследования с использованием животных моделей, как правило, предоставляют более точные данные, чем исследования на людях, потому что и гены, и окружающая среда можно манипулировать и контролировать в лаборатории.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишись сейчас

Путем скрещивания родственных животных, таких как братья и сестры на протяжении многих поколений, получают почти чистые линии, у которых все потомство генетически очень схоже. Можно проверить генетическое влияние на поведение, сравнивая поведение различных инбредных линий, выращенных в одной и той же лабораторной среде. Другой метод, известный как селективное разведение, оценивает генетическое участие, пытаясь развести высокие и низкие крайности признака в течение нескольких поколений.Оба метода были применены к широкому спектру моделей поведения животных, особенно к обучению и поведенческой реакции на лекарства, и это исследование предоставляет доказательства широкого влияния генов на поведение.

Поскольку у человека нельзя манипулировать генами и средой, используются два квазиэкспериментальных метода для выявления генетического влияния на индивидуальные различия в сложных чертах, таких как поведение. Метод близнецов основан на природной случайности, которая приводит к однояйцевым (монозиготным, MZ) близнецам или разнояйцевым (дизиготным, DZ) близнецам.Близнецы MZ похожи на клонов, генетически идентичны друг другу, потому что произошли из одного и того же оплодотворенного яйца. С другой стороны, близнецы DZ развились из двух яиц, которые были оплодотворены одновременно. Как и другие братья и сестры, близнецы DZ только наполовину генетически похожи на близнецов MZ. В той степени, в которой изменчивость поведения вызвана факторами окружающей среды, близнецы DZ должны быть такими же похожими по поведенческим признакам, как и близнецы MZ, потому что оба типа близнецов воспитываются одними и теми же родителями в одном месте в одно и то же время.Если на этот признак влияют гены, то близнецы DZ должны быть менее похожи, чем близнецы MZ. Для шизофрении, например, конкордантность (риск того, что один из близнецов окажется шизофреником, если другой — шизофренией) составляет около 45 процентов для близнецов MZ и около 15 процентов для близнецов DZ. Для интеллекта, оцененного с помощью тестов IQ, корреляция, индекс сходства (0,00 указывает на отсутствие сходства, а 1,00 указывает на полное сходство), составляет 0,85 для близнецов MZ и 0,60 для близнецов DZ для исследований во всем мире более чем 10 000 пар близнецов.Метод близнецов был надежно защищен как грубая проверка генетического влияния на поведение.

Метод усыновления — это квазиэкспериментальный план, основанный на социальной аварии, когда детей усыновляют вдали от своих биологических (биологических) родителей в раннем возрасте, тем самым устраняя влияние природы и воспитания. Поскольку методы-близнецы и методы усыновления сильно различаются, возникает необходимость в большей уверенности, когда результаты этих двух методов сходятся в одном и том же заключении — как это обычно бывает.Влиятельное исследование шизофрении в 1966 году, проведенное американским поведенческим генетиком Леонардом Хестоном, показало, что дети, усыновленные от их биологических матерей-шизофреников при рождении, имеют такую ​​же вероятность стать шизофрениками (около 10%), как и дети, воспитанные их биологическими матерями-шизофрениками. Начавшееся в 1970-х годах в Соединенных Штатах 20-летнее исследование интеллекта приемных детей и их биологических и приемных родителей показало возрастающее сходство от младенчества к детству до подросткового возраста между приемными детьми и их биологическими родителями, но не было сходства между приемными детьми и их родителями. приемные родители.

В отличие от традиционных молекулярно-генетических исследований, которые фокусировались на редких нарушениях, вызванных единственной генетической мутацией, молекулярно-генетические исследования сложных поведенческих черт и общих поведенческих расстройств намного сложнее, потому что задействовано несколько генов, и каждый ген имеет относительно небольшой эффект. Однако некоторые гены, идентифицированные на животных моделях, способствовали лучшему пониманию сложных поведенческих расстройств человека, таких как неспособность читать, гиперактивность, аутизм и деменция.

Роберт Пломин

Узнайте больше в этих связанных статьях Britannica:

генетических инструментов для изучения адаптации и эволюции поведения в JSTOR

Abstract

Abstract: Быстрое распространение геномных и молекулярно-генетических методов в модельных организмах и применение этих методов к организмам, которые менее изучены генетически, позволяют понять генетический контроль многих поведенческих фенотипов.Однако многие поведенческие экологи не уверены в ценности включения генетического компонента в свои исследования. В этой статье мы рассмотрим, как генетический анализ поведения занимает центральное место в различных темах — от понимания прошлого отбора и прогнозирования будущей эволюции до объяснения нейронного и гормонального контроля поведения. Кроме того, мы рассматриваем как новые, так и старые методы изучения генетики эволюционного поведения и подчеркиваем, как выбор подхода зависит как от вопроса, так и от организма.Обсуждаемые темы включают генетическую архитектуру, выявление прошлой истории отбора и взаимодействия генотипа с окружающей средой. Мы показываем, как эти вопросы решаются с помощью методов, включая статистическую генетику, анализ QTL, трансгенный анализ и микроматрицы. Многие из этих методов были впервые применены к поведению генетических модельных организмов, таких как лабораторные мыши и мухи. Два недавних события служат расширению значимости таких исследований для поведенческой экологии. Первый заключается в использовании модельных организмов для изучения генетической основы эволюционно значимого поведения, а второй — в применении методов, разработанных в модельных генетических системах, к видам, которые ранее не исследовались генетически.Эти концептуальные достижения, наряду с быстрой диверсификацией генетических инструментов и признанием широко распространенной генетической гомологии, предлагают блестящие перспективы для эволюционных генетических исследований. Этот обзор предоставляет доступ к инструментам через ссылки на недавнюю литературу и показывает большие перспективы эволюционной поведенческой генетики.

Информация о журнале

Текущие выпуски теперь размещены на веб-сайте Chicago Journals. Прочтите последний выпуск. С момента своего создания в 1867 году журнал The American Naturalist сохраняет свои позиции в качестве одной из ведущих рецензируемых публикаций в мире по экологии, эволюции и исследованиям поведения.Его цели — публиковать статьи, которые представляют широкий интерес для читателей, ставят новые и важные проблемы, знакомят с новыми темами, развивают концептуальную унификацию и изменяют образ мышления людей. AmNat делает упор на сложные методологии и новаторские теоретические синтезы, стремясь расширить знания об органической эволюции и других общих биологических принципах.

Информация об издателе

С момента своего основания в 1890 году в качестве одного из трех основных подразделений Чикагского университета, University of Chicago Press взяла на себя обязательство распространять стипендии высочайшего стандарта и публиковать серьезные работы, способствующие образованию, развитию общественное понимание и обогащение культурной жизни.Сегодня Отдел журналов издает более 70 журналов и сериалов в твердом переплете по широкому кругу академических дисциплин, включая социальные науки, гуманитарные науки, образование, биологические и медицинские науки, а также физические науки.

.